Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1347810_1347839delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGACCA2201587348BAIAP3c.2196_2207+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.*208_*219+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
n.3278_3289+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
n.3633_3644+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
n.1795_1806+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.3014_3025+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.*1197_*1208+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.2951_2962+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.1673_1684+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.1610_1621+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.*1055_*1066+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.332_343+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
n.3356_3367+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.3119_3130+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.3065_3076+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.2906_2917+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.2945_2956+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.627-1556_627-1527delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
n.500_511+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.2930_2941+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
c.3170_3181+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
16g.1347813_1347841delCA2201587350BAIAP3c.2199_2207+20del
c.*211_*219+20del
n.3281_3289+20del
n.3636_3644+20del
n.1798_1806+20del
c.3017_3025+20del
c.*1200_*1208+20del
c.2954_2962+20del
c.1676_1684+20del
c.1613_1621+20del
c.*1058_*1066+20del
c.335_343+20del
n.3359_3367+20del
c.3122_3130+20del
c.3068_3076+20del
c.2909_2917+20del
c.2948_2956+20del
c.627-1553_627-1525del
n.503_511+20del
c.2933_2941+20del
c.3173_3181+20del
 dbSNP
16g.1347821G>ACA7806795BAIAP3c.2207G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.3289G>A
n.3644G>A
n.1806G>A
c.3025G>A (p.Gly1009Ser)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.2962G>A (p.Gly988Ser)
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.3367G>A
c.3130G>A (p.Gly1044Ser)
c.3076G>A (p.Gly1026Ser)
c.2917G>A (p.Gly973Ser)
c.2956G>A (p.Gly986Ser)
c.627-1545G>A
n.511G>A
c.2941G>A (p.Gly981Ser)
c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347821G>CCA394169772BAIAP3c.2207G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.3289G>C
n.3644G>C
n.1806G>C
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.2962G>C (p.Gly988Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.3367G>C
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.2917G>C (p.Gly973Arg)
c.2956G>C (p.Gly986Arg)
c.627-1545G>C
n.511G>C
c.2941G>C (p.Gly981Arg)
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
16g.1347821G=CA2201587370BAIAP3c.2207G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.3289G=
n.3644G=
n.1806G=
c.3025G= (p.Gly1009=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.2962G= (p.Gly988=)
c.1684G= (p.Gly562=)
c.1621G= (p.Gly541=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.3367G=
c.3130G= (p.Gly1044=)
c.3076G= (p.Gly1026=)
c.2917G= (p.Gly973=)
c.2956G= (p.Gly986=)
c.627-1545G=
n.511G=
c.2941G= (p.Gly981=)
c.3181G= (p.Gly1061=)
16g.1347821G>TCA394169770BAIAP3c.2207G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.3289G>T
n.3644G>T
n.1806G>T
c.3025G>T (p.Gly1009Cys)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.2962G>T (p.Gly988Cys)
c.1684G>T (p.Gly562Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.3367G>T
c.3130G>T (p.Gly1044Cys)
c.3076G>T (p.Gly1026Cys)
c.2917G>T (p.Gly973Cys)
c.2956G>T (p.Gly986Cys)
c.627-1545G>T
n.511G>T
c.2941G>T (p.Gly981Cys)
c.3181G>T (p.Gly1061Cys)
 gnomAD v4
16g.1347822G>ACA394169775BAIAP3c.2207+1G>A
c.*219+1G>A (n.*219+1G>A)
n.3289+1G>A
n.3644+1G>A
n.1806+1G>A
c.3025+1G>A (n.3025+1G>A)
c.*1208+1G>A (n.*1208+1G>A)
c.2962+1G>A (n.2962+1G>A)
c.1684+1G>A (n.1684+1G>A)
c.1621+1G>A (n.1621+1G>A)
c.*1066+1G>A (n.*1066+1G>A)
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
n.3367+1G>A
c.3130+1G>A (n.3130+1G>A)
c.3076+1G>A (n.3076+1G>A)
c.2917+1G>A (n.2917+1G>A)
c.2956+1G>A (n.2956+1G>A)
c.627-1544G>A
n.511+1G>A
c.2941+1G>A (n.2941+1G>A)
c.3181+1G>A (n.3181+1G>A)
16g.1347822G>CCA394169780BAIAP3c.2207+1G>C
c.*219+1G>C (n.*219+1G>C)
n.3289+1G>C
n.3644+1G>C
n.1806+1G>C
c.3025+1G>C (n.3025+1G>C)
c.*1208+1G>C (n.*1208+1G>C)
c.2962+1G>C (n.2962+1G>C)
c.1684+1G>C (n.1684+1G>C)
c.1621+1G>C (n.1621+1G>C)
c.*1066+1G>C (n.*1066+1G>C)
c.343+1G>C (n.343+1G>C)
n.3367+1G>C
c.3130+1G>C (n.3130+1G>C)
c.3076+1G>C (n.3076+1G>C)
c.2917+1G>C (n.2917+1G>C)
c.2956+1G>C (n.2956+1G>C)
c.627-1544G>C
n.511+1G>C
c.2941+1G>C (n.2941+1G>C)
c.3181+1G>C (n.3181+1G>C)
16g.1347822G>TCA394169778BAIAP3c.2207+1G>T
c.*219+1G>T (n.*219+1G>T)
n.3289+1G>T
n.3644+1G>T
n.1806+1G>T
c.3025+1G>T (n.3025+1G>T)
c.*1208+1G>T (n.*1208+1G>T)
c.2962+1G>T (n.2962+1G>T)
c.1684+1G>T (n.1684+1G>T)
c.1621+1G>T (n.1621+1G>T)
c.*1066+1G>T (n.*1066+1G>T)
c.343+1G>T (n.343+1G>T)
n.3367+1G>T
c.3130+1G>T (n.3130+1G>T)
c.3076+1G>T (n.3076+1G>T)
c.2917+1G>T (n.2917+1G>T)
c.2956+1G>T (n.2956+1G>T)
c.627-1544G>T
n.511+1G>T
c.2941+1G>T (n.2941+1G>T)
c.3181+1G>T (n.3181+1G>T)
16g.1347823T>ACA394169783BAIAP3c.2207+2T>A
c.*219+2T>A (n.*219+2T>A)
n.3289+2T>A
n.3644+2T>A
n.1806+2T>A
c.3025+2T>A (n.3025+2T>A)
c.*1208+2T>A (n.*1208+2T>A)
c.2962+2T>A (n.2962+2T>A)
c.1684+2T>A (n.1684+2T>A)
c.1621+2T>A (n.1621+2T>A)
c.*1066+2T>A (n.*1066+2T>A)
c.343+2T>A (n.343+2T>A)
n.3367+2T>A
c.3130+2T>A (n.3130+2T>A)
c.3076+2T>A (n.3076+2T>A)
c.2917+2T>A (n.2917+2T>A)
c.2956+2T>A (n.2956+2T>A)
c.627-1543T>A
n.511+2T>A
c.2941+2T>A (n.2941+2T>A)
c.3181+2T>A (n.3181+2T>A)
16g.1347823T>CCA394169787BAIAP3c.2207+2T>C
c.*219+2T>C (n.*219+2T>C)
n.3289+2T>C
n.3644+2T>C
n.1806+2T>C
c.3025+2T>C (n.3025+2T>C)
c.*1208+2T>C (n.*1208+2T>C)
c.2962+2T>C (n.2962+2T>C)
c.1684+2T>C (n.1684+2T>C)
c.1621+2T>C (n.1621+2T>C)
c.*1066+2T>C (n.*1066+2T>C)
c.343+2T>C (n.343+2T>C)
n.3367+2T>C
c.3130+2T>C (n.3130+2T>C)
c.3076+2T>C (n.3076+2T>C)
c.2917+2T>C (n.2917+2T>C)
c.2956+2T>C (n.2956+2T>C)
c.627-1543T>C
n.511+2T>C
c.2941+2T>C (n.2941+2T>C)
c.3181+2T>C (n.3181+2T>C)
 gnomAD v4
16g.1347823T>GCA394169785BAIAP3c.2207+2T>G
c.*219+2T>G (n.*219+2T>G)
n.3289+2T>G
n.3644+2T>G
n.1806+2T>G
c.3025+2T>G (n.3025+2T>G)
c.*1208+2T>G (n.*1208+2T>G)
c.2962+2T>G (n.2962+2T>G)
c.1684+2T>G (n.1684+2T>G)
c.1621+2T>G (n.1621+2T>G)
c.*1066+2T>G (n.*1066+2T>G)
c.343+2T>G (n.343+2T>G)
n.3367+2T>G
c.3130+2T>G (n.3130+2T>G)
c.3076+2T>G (n.3076+2T>G)
c.2917+2T>G (n.2917+2T>G)
c.2956+2T>G (n.2956+2T>G)
c.627-1543T>G
n.511+2T>G
c.2941+2T>G (n.2941+2T>G)
c.3181+2T>G (n.3181+2T>G)
16g.1347823dupCA2805551524BAIAP3c.2207+2dup
c.*219+2dup (n.*219+2dup)
n.3289+2dup
n.3644+2dup
n.1806+2dup
c.3025+2dup (n.3025+2dup)
c.*1208+2dup (n.*1208+2dup)
c.2962+2dup (n.2962+2dup)
c.1684+2dup (n.1684+2dup)
c.1621+2dup (n.1621+2dup)
c.*1066+2dup (n.*1066+2dup)
c.343+2dup (n.343+2dup)
n.3367+2dup
c.3130+2dup (n.3130+2dup)
c.3076+2dup (n.3076+2dup)
c.2917+2dup (n.2917+2dup)
c.2956+2dup (n.2956+2dup)
c.627-1543dup
n.511+2dup
c.2941+2dup (n.2941+2dup)
c.3181+2dup (n.3181+2dup)
16g.1347824G>CCA276633776BAIAP3c.2207+3G>C
c.*219+3G>C (n.*219+3G>C)
n.3289+3G>C
n.3644+3G>C
n.1806+3G>C
c.3025+3G>C (n.3025+3G>C)
c.*1208+3G>C (n.*1208+3G>C)
c.2962+3G>C (n.2962+3G>C)
c.1684+3G>C (n.1684+3G>C)
c.1621+3G>C (n.1621+3G>C)
c.*1066+3G>C (n.*1066+3G>C)
c.343+3G>C (n.343+3G>C)
n.3367+3G>C
c.3130+3G>C (n.3130+3G>C)
c.3076+3G>C (n.3076+3G>C)
c.2917+3G>C (n.2917+3G>C)
c.2956+3G>C (n.2956+3G>C)
c.627-1542G>C
n.511+3G>C
c.2941+3G>C (n.2941+3G>C)
c.3181+3G>C (n.3181+3G>C)
 dbSNP
16g.1347824G=CA2201587373BAIAP3c.2207+3G=
c.*219+3G= (n.*219+3G=)
n.3289+3G=
n.3644+3G=
n.1806+3G=
c.3025+3G= (n.3025+3G=)
c.*1208+3G= (n.*1208+3G=)
c.2962+3G= (n.2962+3G=)
c.1684+3G= (n.1684+3G=)
c.1621+3G= (n.1621+3G=)
c.*1066+3G= (n.*1066+3G=)
c.343+3G= (n.343+3G=)
n.3367+3G=
c.3130+3G= (n.3130+3G=)
c.3076+3G= (n.3076+3G=)
c.2917+3G= (n.2917+3G=)
c.2956+3G= (n.2956+3G=)
c.627-1542G=
n.511+3G=
c.2941+3G= (n.2941+3G=)
c.3181+3G= (n.3181+3G=)
16g.1347824G>TCA2630973280BAIAP3c.2207+3G>T
c.*219+3G>T (n.*219+3G>T)
n.3289+3G>T
n.3644+3G>T
n.1806+3G>T
c.3025+3G>T (n.3025+3G>T)
c.*1208+3G>T (n.*1208+3G>T)
c.2962+3G>T (n.2962+3G>T)
c.1684+3G>T (n.1684+3G>T)
c.1621+3G>T (n.1621+3G>T)
c.*1066+3G>T (n.*1066+3G>T)
c.343+3G>T (n.343+3G>T)
n.3367+3G>T
c.3130+3G>T (n.3130+3G>T)
c.3076+3G>T (n.3076+3G>T)
c.2917+3G>T (n.2917+3G>T)
c.2956+3G>T (n.2956+3G>T)
c.627-1542G>T
n.511+3G>T
c.2941+3G>T (n.2941+3G>T)
c.3181+3G>T (n.3181+3G>T)
 gnomAD v4
16g.1347825A=CA2201587376BAIAP3c.2207+4A=
c.*219+4A= (n.*219+4A=)
n.3289+4A=
n.3644+4A=
n.1806+4A=
c.3025+4A= (n.3025+4A=)
c.*1208+4A= (n.*1208+4A=)
c.2962+4A= (n.2962+4A=)
c.1684+4A= (n.1684+4A=)
c.1621+4A= (n.1621+4A=)
c.*1066+4A= (n.*1066+4A=)
c.343+4A= (n.343+4A=)
n.3367+4A=
c.3130+4A= (n.3130+4A=)
c.3076+4A= (n.3076+4A=)
c.2917+4A= (n.2917+4A=)
c.2956+4A= (n.2956+4A=)
c.627-1541A=
n.511+4A=
c.2941+4A= (n.2941+4A=)
c.3181+4A= (n.3181+4A=)
16g.1347825A>GCA276633778BAIAP3c.2207+4A>G
c.*219+4A>G (n.*219+4A>G)
n.3289+4A>G
n.3644+4A>G
n.1806+4A>G
c.3025+4A>G (n.3025+4A>G)
c.*1208+4A>G (n.*1208+4A>G)
c.2962+4A>G (n.2962+4A>G)
c.1684+4A>G (n.1684+4A>G)
c.1621+4A>G (n.1621+4A>G)
c.*1066+4A>G (n.*1066+4A>G)
c.343+4A>G (n.343+4A>G)
n.3367+4A>G
c.3130+4A>G (n.3130+4A>G)
c.3076+4A>G (n.3076+4A>G)
c.2917+4A>G (n.2917+4A>G)
c.2956+4A>G (n.2956+4A>G)
c.627-1541A>G
n.511+4A>G
c.2941+4A>G (n.2941+4A>G)
c.3181+4A>G (n.3181+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347825A>TCA2630973285BAIAP3c.2207+4A>T
c.*219+4A>T (n.*219+4A>T)
n.3289+4A>T
n.3644+4A>T
n.1806+4A>T
c.3025+4A>T (n.3025+4A>T)
c.*1208+4A>T (n.*1208+4A>T)
c.2962+4A>T (n.2962+4A>T)
c.1684+4A>T (n.1684+4A>T)
c.1621+4A>T (n.1621+4A>T)
c.*1066+4A>T (n.*1066+4A>T)
c.343+4A>T (n.343+4A>T)
n.3367+4A>T
c.3130+4A>T (n.3130+4A>T)
c.3076+4A>T (n.3076+4A>T)
c.2917+4A>T (n.2917+4A>T)
c.2956+4A>T (n.2956+4A>T)
c.627-1541A>T
n.511+4A>T
c.2941+4A>T (n.2941+4A>T)
c.3181+4A>T (n.3181+4A>T)
 gnomAD v4
16g.1347827T>CCA7806796BAIAP3c.2207+6T>C
c.*219+6T>C (n.*219+6T>C)
n.3289+6T>C
n.3644+6T>C
n.1806+6T>C
c.3025+6T>C (n.3025+6T>C)
c.*1208+6T>C (n.*1208+6T>C)
c.2962+6T>C (n.2962+6T>C)
c.1684+6T>C (n.1684+6T>C)
c.1621+6T>C (n.1621+6T>C)
c.*1066+6T>C (n.*1066+6T>C)
c.343+6T>C (n.343+6T>C)
n.3367+6T>C
c.3130+6T>C (n.3130+6T>C)
c.3076+6T>C (n.3076+6T>C)
c.2917+6T>C (n.2917+6T>C)
c.2956+6T>C (n.2956+6T>C)
c.627-1539T>C
n.511+6T>C
c.2941+6T>C (n.2941+6T>C)
c.3181+6T>C (n.3181+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347827T=CA2201587379BAIAP3c.2207+6T=
c.*219+6T= (n.*219+6T=)
n.3289+6T=
n.3644+6T=
n.1806+6T=
c.3025+6T= (n.3025+6T=)
c.*1208+6T= (n.*1208+6T=)
c.2962+6T= (n.2962+6T=)
c.1684+6T= (n.1684+6T=)
c.1621+6T= (n.1621+6T=)
c.*1066+6T= (n.*1066+6T=)
c.343+6T= (n.343+6T=)
n.3367+6T=
c.3130+6T= (n.3130+6T=)
c.3076+6T= (n.3076+6T=)
c.2917+6T= (n.2917+6T=)
c.2956+6T= (n.2956+6T=)
c.627-1539T=
n.511+6T=
c.2941+6T= (n.2941+6T=)
c.3181+6T= (n.3181+6T=)
16g.1347828T>ACA718228408BAIAP3c.2207+7T>A
c.*219+7T>A (n.*219+7T>A)
n.3289+7T>A
n.3644+7T>A
n.1806+7T>A
c.3025+7T>A (n.3025+7T>A)
c.*1208+7T>A (n.*1208+7T>A)
c.2962+7T>A (n.2962+7T>A)
c.1684+7T>A (n.1684+7T>A)
c.1621+7T>A (n.1621+7T>A)
c.*1066+7T>A (n.*1066+7T>A)
c.343+7T>A (n.343+7T>A)
n.3367+7T>A
c.3130+7T>A (n.3130+7T>A)
c.3076+7T>A (n.3076+7T>A)
c.2917+7T>A (n.2917+7T>A)
c.2956+7T>A (n.2956+7T>A)
c.627-1538T>A
n.511+7T>A
c.2941+7T>A (n.2941+7T>A)
c.3181+7T>A (n.3181+7T>A)
 dbSNP
16g.1347828T>CCA620700008BAIAP3c.2207+7T>C
c.*219+7T>C (n.*219+7T>C)
n.3289+7T>C
n.3644+7T>C
n.1806+7T>C
c.3025+7T>C (n.3025+7T>C)
c.*1208+7T>C (n.*1208+7T>C)
c.2962+7T>C (n.2962+7T>C)
c.1684+7T>C (n.1684+7T>C)
c.1621+7T>C (n.1621+7T>C)
c.*1066+7T>C (n.*1066+7T>C)
c.343+7T>C (n.343+7T>C)
n.3367+7T>C
c.3130+7T>C (n.3130+7T>C)
c.3076+7T>C (n.3076+7T>C)
c.2917+7T>C (n.2917+7T>C)
c.2956+7T>C (n.2956+7T>C)
c.627-1538T>C
n.511+7T>C
c.2941+7T>C (n.2941+7T>C)
c.3181+7T>C (n.3181+7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347828T=CA2201587380BAIAP3c.2207+7T=
c.*219+7T= (n.*219+7T=)
n.3289+7T=
n.3644+7T=
n.1806+7T=
c.3025+7T= (n.3025+7T=)
c.*1208+7T= (n.*1208+7T=)
c.2962+7T= (n.2962+7T=)
c.1684+7T= (n.1684+7T=)
c.1621+7T= (n.1621+7T=)
c.*1066+7T= (n.*1066+7T=)
c.343+7T= (n.343+7T=)
n.3367+7T=
c.3130+7T= (n.3130+7T=)
c.3076+7T= (n.3076+7T=)
c.2917+7T= (n.2917+7T=)
c.2956+7T= (n.2956+7T=)
c.627-1538T=
n.511+7T=
c.2941+7T= (n.2941+7T=)
c.3181+7T= (n.3181+7T=)
16g.1347829G>ACA2630973293BAIAP3c.2207+8G>A
c.*219+8G>A (n.*219+8G>A)
n.3289+8G>A
n.3644+8G>A
n.1806+8G>A
c.3025+8G>A (n.3025+8G>A)
c.*1208+8G>A (n.*1208+8G>A)
c.2962+8G>A (n.2962+8G>A)
c.1684+8G>A (n.1684+8G>A)
c.1621+8G>A (n.1621+8G>A)
c.*1066+8G>A (n.*1066+8G>A)
c.343+8G>A (n.343+8G>A)
n.3367+8G>A
c.3130+8G>A (n.3130+8G>A)
c.3076+8G>A (n.3076+8G>A)
c.2917+8G>A (n.2917+8G>A)
c.2956+8G>A (n.2956+8G>A)
c.627-1537G>A
n.511+8G>A
c.2941+8G>A (n.2941+8G>A)
c.3181+8G>A (n.3181+8G>A)
 gnomAD v4
16g.1347829_1347830delCA2630973292BAIAP3c.2207+8_2207+9del
c.*219+8_*219+9del (n.*219+8_*219+9del)
n.3289+8_3289+9del
n.3644+8_3644+9del
n.1806+8_1806+9del
c.3025+8_3025+9del (n.3025+8_3025+9del)
c.*1208+8_*1208+9del (n.*1208+8_*1208+9del)
c.2962+8_2962+9del (n.2962+8_2962+9del)
c.1684+8_1684+9del (n.1684+8_1684+9del)
c.1621+8_1621+9del (n.1621+8_1621+9del)
c.*1066+8_*1066+9del (n.*1066+8_*1066+9del)
c.343+8_343+9del (n.343+8_343+9del)
n.3367+8_3367+9del
c.3130+8_3130+9del (n.3130+8_3130+9del)
c.3076+8_3076+9del (n.3076+8_3076+9del)
c.2917+8_2917+9del (n.2917+8_2917+9del)
c.2956+8_2956+9del (n.2956+8_2956+9del)
c.627-1537_627-1536del
n.511+8_511+9del
c.2941+8_2941+9del (n.2941+8_2941+9del)
c.3181+8_3181+9del (n.3181+8_3181+9del)
 gnomAD v4
16g.1347830C>ACA2630973296BAIAP3c.2207+9C>A
c.*219+9C>A (n.*219+9C>A)
n.3289+9C>A
n.3644+9C>A
n.1806+9C>A
c.3025+9C>A (n.3025+9C>A)
c.*1208+9C>A (n.*1208+9C>A)
c.2962+9C>A (n.2962+9C>A)
c.1684+9C>A (n.1684+9C>A)
c.1621+9C>A (n.1621+9C>A)
c.*1066+9C>A (n.*1066+9C>A)
c.343+9C>A (n.343+9C>A)
n.3367+9C>A
c.3130+9C>A (n.3130+9C>A)
c.3076+9C>A (n.3076+9C>A)
c.2917+9C>A (n.2917+9C>A)
c.2956+9C>A (n.2956+9C>A)
c.627-1536C>A
n.511+9C>A
c.2941+9C>A (n.2941+9C>A)
c.3181+9C>A (n.3181+9C>A)
 gnomAD v4
16g.1347830C=CA2201587383BAIAP3c.2207+9C=
c.*219+9C= (n.*219+9C=)
n.3289+9C=
n.3644+9C=
n.1806+9C=
c.3025+9C= (n.3025+9C=)
c.*1208+9C= (n.*1208+9C=)
c.2962+9C= (n.2962+9C=)
c.1684+9C= (n.1684+9C=)
c.1621+9C= (n.1621+9C=)
c.*1066+9C= (n.*1066+9C=)
c.343+9C= (n.343+9C=)
n.3367+9C=
c.3130+9C= (n.3130+9C=)
c.3076+9C= (n.3076+9C=)
c.2917+9C= (n.2917+9C=)
c.2956+9C= (n.2956+9C=)
c.627-1536C=
n.511+9C=
c.2941+9C= (n.2941+9C=)
c.3181+9C= (n.3181+9C=)
16g.1347830C>TCA276633785BAIAP3c.2207+9C>T
c.*219+9C>T (n.*219+9C>T)
n.3289+9C>T
n.3644+9C>T
n.1806+9C>T
c.3025+9C>T (n.3025+9C>T)
c.*1208+9C>T (n.*1208+9C>T)
c.2962+9C>T (n.2962+9C>T)
c.1684+9C>T (n.1684+9C>T)
c.1621+9C>T (n.1621+9C>T)
c.*1066+9C>T (n.*1066+9C>T)
c.343+9C>T (n.343+9C>T)
n.3367+9C>T
c.3130+9C>T (n.3130+9C>T)
c.3076+9C>T (n.3076+9C>T)
c.2917+9C>T (n.2917+9C>T)
c.2956+9C>T (n.2956+9C>T)
c.627-1536C>T
n.511+9C>T
c.2941+9C>T (n.2941+9C>T)
c.3181+9C>T (n.3181+9C>T)
 dbSNP
16g.1347831A>TCA2630973297BAIAP3c.2207+10A>T
c.*219+10A>T (n.*219+10A>T)
n.3289+10A>T
n.3644+10A>T
n.1806+10A>T
c.3025+10A>T (n.3025+10A>T)
c.*1208+10A>T (n.*1208+10A>T)
c.2962+10A>T (n.2962+10A>T)
c.1684+10A>T (n.1684+10A>T)
c.1621+10A>T (n.1621+10A>T)
c.*1066+10A>T (n.*1066+10A>T)
c.343+10A>T (n.343+10A>T)
n.3367+10A>T
c.3130+10A>T (n.3130+10A>T)
c.3076+10A>T (n.3076+10A>T)
c.2917+10A>T (n.2917+10A>T)
c.2956+10A>T (n.2956+10A>T)
c.627-1535A>T
n.511+10A>T
c.2941+10A>T (n.2941+10A>T)
c.3181+10A>T (n.3181+10A>T)
 gnomAD v4
16g.1347832delCA2630973303BAIAP3c.2207+11del
c.*219+11del (n.*219+11del)
n.3289+11del
n.3644+11del
n.1806+11del
c.3025+11del (n.3025+11del)
c.*1208+11del (n.*1208+11del)
c.2962+11del (n.2962+11del)
c.1684+11del (n.1684+11del)
c.1621+11del (n.1621+11del)
c.*1066+11del (n.*1066+11del)
c.343+11del (n.343+11del)
n.3367+11del
c.3130+11del (n.3130+11del)
c.3076+11del (n.3076+11del)
c.2917+11del (n.2917+11del)
c.2956+11del (n.2956+11del)
c.627-1534del
n.511+11del
c.2941+11del (n.2941+11del)
c.3181+11del (n.3181+11del)
 gnomAD v4
16g.1347832G>ACA7806797BAIAP3c.2207+11G>A
c.*219+11G>A (n.*219+11G>A)
n.3289+11G>A
n.3644+11G>A
n.1806+11G>A
c.3025+11G>A (n.3025+11G>A)
c.*1208+11G>A (n.*1208+11G>A)
c.2962+11G>A (n.2962+11G>A)
c.1684+11G>A (n.1684+11G>A)
c.1621+11G>A (n.1621+11G>A)
c.*1066+11G>A (n.*1066+11G>A)
c.343+11G>A (n.343+11G>A)
n.3367+11G>A
c.3130+11G>A (n.3130+11G>A)
c.3076+11G>A (n.3076+11G>A)
c.2917+11G>A (n.2917+11G>A)
c.2956+11G>A (n.2956+11G>A)
c.627-1534G>A
n.511+11G>A
c.2941+11G>A (n.2941+11G>A)
c.3181+11G>A (n.3181+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347832G=CA2201587386BAIAP3c.2207+11G=
c.*219+11G= (n.*219+11G=)
n.3289+11G=
n.3644+11G=
n.1806+11G=
c.3025+11G= (n.3025+11G=)
c.*1208+11G= (n.*1208+11G=)
c.2962+11G= (n.2962+11G=)
c.1684+11G= (n.1684+11G=)
c.1621+11G= (n.1621+11G=)
c.*1066+11G= (n.*1066+11G=)
c.343+11G= (n.343+11G=)
n.3367+11G=
c.3130+11G= (n.3130+11G=)
c.3076+11G= (n.3076+11G=)
c.2917+11G= (n.2917+11G=)
c.2956+11G= (n.2956+11G=)
c.627-1534G=
n.511+11G=
c.2941+11G= (n.2941+11G=)
c.3181+11G= (n.3181+11G=)
16g.1347832G>TCA973708420BAIAP3c.2207+11G>T
c.*219+11G>T (n.*219+11G>T)
n.3289+11G>T
n.3644+11G>T
n.1806+11G>T
c.3025+11G>T (n.3025+11G>T)
c.*1208+11G>T (n.*1208+11G>T)
c.2962+11G>T (n.2962+11G>T)
c.1684+11G>T (n.1684+11G>T)
c.1621+11G>T (n.1621+11G>T)
c.*1066+11G>T (n.*1066+11G>T)
c.343+11G>T (n.343+11G>T)
n.3367+11G>T
c.3130+11G>T (n.3130+11G>T)
c.3076+11G>T (n.3076+11G>T)
c.2917+11G>T (n.2917+11G>T)
c.2956+11G>T (n.2956+11G>T)
c.627-1534G>T
n.511+11G>T
c.2941+11G>T (n.2941+11G>T)
c.3181+11G>T (n.3181+11G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347832_1347833insGGCA2630973300BAIAP3c.2207+11_2207+12insGG
c.*219+11_*219+12insGG (n.*219+11_*219+12insGG)
n.3289+11_3289+12insGG
n.3644+11_3644+12insGG
n.1806+11_1806+12insGG
c.3025+11_3025+12insGG (n.3025+11_3025+12insGG)
c.*1208+11_*1208+12insGG (n.*1208+11_*1208+12insGG)
c.2962+11_2962+12insGG (n.2962+11_2962+12insGG)
c.1684+11_1684+12insGG (n.1684+11_1684+12insGG)
c.1621+11_1621+12insGG (n.1621+11_1621+12insGG)
c.*1066+11_*1066+12insGG (n.*1066+11_*1066+12insGG)
c.343+11_343+12insGG (n.343+11_343+12insGG)
n.3367+11_3367+12insGG
c.3130+11_3130+12insGG (n.3130+11_3130+12insGG)
c.3076+11_3076+12insGG (n.3076+11_3076+12insGG)
c.2917+11_2917+12insGG (n.2917+11_2917+12insGG)
c.2956+11_2956+12insGG (n.2956+11_2956+12insGG)
c.627-1534_627-1533insGG
n.511+11_511+12insGG
c.2941+11_2941+12insGG (n.2941+11_2941+12insGG)
c.3181+11_3181+12insGG (n.3181+11_3181+12insGG)
 gnomAD v4
16g.1347833C>ACA2630973311BAIAP3c.2207+12C>A
c.*219+12C>A (n.*219+12C>A)
n.3289+12C>A
n.3644+12C>A
n.1806+12C>A
c.3025+12C>A (n.3025+12C>A)
c.*1208+12C>A (n.*1208+12C>A)
c.2962+12C>A (n.2962+12C>A)
c.1684+12C>A (n.1684+12C>A)
c.1621+12C>A (n.1621+12C>A)
c.*1066+12C>A (n.*1066+12C>A)
c.343+12C>A (n.343+12C>A)
n.3367+12C>A
c.3130+12C>A (n.3130+12C>A)
c.3076+12C>A (n.3076+12C>A)
c.2917+12C>A (n.2917+12C>A)
c.2956+12C>A (n.2956+12C>A)
c.627-1533C>A
n.511+12C>A
c.2941+12C>A (n.2941+12C>A)
c.3181+12C>A (n.3181+12C>A)
 gnomAD v4
16g.1347833C=CA2201587389BAIAP3c.2207+12C=
c.*219+12C= (n.*219+12C=)
n.3289+12C=
n.3644+12C=
n.1806+12C=
c.3025+12C= (n.3025+12C=)
c.*1208+12C= (n.*1208+12C=)
c.2962+12C= (n.2962+12C=)
c.1684+12C= (n.1684+12C=)
c.1621+12C= (n.1621+12C=)
c.*1066+12C= (n.*1066+12C=)
c.343+12C= (n.343+12C=)
n.3367+12C=
c.3130+12C= (n.3130+12C=)
c.3076+12C= (n.3076+12C=)
c.2917+12C= (n.2917+12C=)
c.2956+12C= (n.2956+12C=)
c.627-1533C=
n.511+12C=
c.2941+12C= (n.2941+12C=)
c.3181+12C= (n.3181+12C=)
16g.1347833C>GCA2589998331BAIAP3c.2207+12C>G
c.*219+12C>G (n.*219+12C>G)
n.3289+12C>G
n.3644+12C>G
n.1806+12C>G
c.3025+12C>G (n.3025+12C>G)
c.*1208+12C>G (n.*1208+12C>G)
c.2962+12C>G (n.2962+12C>G)
c.1684+12C>G (n.1684+12C>G)
c.1621+12C>G (n.1621+12C>G)
c.*1066+12C>G (n.*1066+12C>G)
c.343+12C>G (n.343+12C>G)
n.3367+12C>G
c.3130+12C>G (n.3130+12C>G)
c.3076+12C>G (n.3076+12C>G)
c.2917+12C>G (n.2917+12C>G)
c.2956+12C>G (n.2956+12C>G)
c.627-1533C>G
n.511+12C>G
c.2941+12C>G (n.2941+12C>G)
c.3181+12C>G (n.3181+12C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347833C>TCA7806798BAIAP3c.2207+12C>T
c.*219+12C>T (n.*219+12C>T)
n.3289+12C>T
n.3644+12C>T
n.1806+12C>T
c.3025+12C>T (n.3025+12C>T)
c.*1208+12C>T (n.*1208+12C>T)
c.2962+12C>T (n.2962+12C>T)
c.1684+12C>T (n.1684+12C>T)
c.1621+12C>T (n.1621+12C>T)
c.*1066+12C>T (n.*1066+12C>T)
c.343+12C>T (n.343+12C>T)
n.3367+12C>T
c.3130+12C>T (n.3130+12C>T)
c.3076+12C>T (n.3076+12C>T)
c.2917+12C>T (n.2917+12C>T)
c.2956+12C>T (n.2956+12C>T)
c.627-1533C>T
n.511+12C>T
c.2941+12C>T (n.2941+12C>T)
c.3181+12C>T (n.3181+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347834G>ACA7806799BAIAP3c.2207+13G>A
c.*219+13G>A (n.*219+13G>A)
n.3289+13G>A
n.3644+13G>A
n.1806+13G>A
c.3025+13G>A (n.3025+13G>A)
c.*1208+13G>A (n.*1208+13G>A)
c.2962+13G>A (n.2962+13G>A)
c.1684+13G>A (n.1684+13G>A)
c.1621+13G>A (n.1621+13G>A)
c.*1066+13G>A (n.*1066+13G>A)
c.343+13G>A (n.343+13G>A)
n.3367+13G>A
c.3130+13G>A (n.3130+13G>A)
c.3076+13G>A (n.3076+13G>A)
c.2917+13G>A (n.2917+13G>A)
c.2956+13G>A (n.2956+13G>A)
c.627-1532G>A
n.511+13G>A
c.2941+13G>A (n.2941+13G>A)
c.3181+13G>A (n.3181+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347834G>CCA2575866451BAIAP3c.2207+13G>C
c.*219+13G>C (n.*219+13G>C)
n.3289+13G>C
n.3644+13G>C
n.1806+13G>C
c.3025+13G>C (n.3025+13G>C)
c.*1208+13G>C (n.*1208+13G>C)
c.2962+13G>C (n.2962+13G>C)
c.1684+13G>C (n.1684+13G>C)
c.1621+13G>C (n.1621+13G>C)
c.*1066+13G>C (n.*1066+13G>C)
c.343+13G>C (n.343+13G>C)
n.3367+13G>C
c.3130+13G>C (n.3130+13G>C)
c.3076+13G>C (n.3076+13G>C)
c.2917+13G>C (n.2917+13G>C)
c.2956+13G>C (n.2956+13G>C)
c.627-1532G>C
n.511+13G>C
c.2941+13G>C (n.2941+13G>C)
c.3181+13G>C (n.3181+13G>C)
16g.1347834G=CA2201587391BAIAP3c.2207+13G=
c.*219+13G= (n.*219+13G=)
n.3289+13G=
n.3644+13G=
n.1806+13G=
c.3025+13G= (n.3025+13G=)
c.*1208+13G= (n.*1208+13G=)
c.2962+13G= (n.2962+13G=)
c.1684+13G= (n.1684+13G=)
c.1621+13G= (n.1621+13G=)
c.*1066+13G= (n.*1066+13G=)
c.343+13G= (n.343+13G=)
n.3367+13G=
c.3130+13G= (n.3130+13G=)
c.3076+13G= (n.3076+13G=)
c.2917+13G= (n.2917+13G=)
c.2956+13G= (n.2956+13G=)
c.627-1532G=
n.511+13G=
c.2941+13G= (n.2941+13G=)
c.3181+13G= (n.3181+13G=)
16g.1347834G>TCA2630973324BAIAP3c.2207+13G>T
c.*219+13G>T (n.*219+13G>T)
n.3289+13G>T
n.3644+13G>T
n.1806+13G>T
c.3025+13G>T (n.3025+13G>T)
c.*1208+13G>T (n.*1208+13G>T)
c.2962+13G>T (n.2962+13G>T)
c.1684+13G>T (n.1684+13G>T)
c.1621+13G>T (n.1621+13G>T)
c.*1066+13G>T (n.*1066+13G>T)
c.343+13G>T (n.343+13G>T)
n.3367+13G>T
c.3130+13G>T (n.3130+13G>T)
c.3076+13G>T (n.3076+13G>T)
c.2917+13G>T (n.2917+13G>T)
c.2956+13G>T (n.2956+13G>T)
c.627-1532G>T
n.511+13G>T
c.2941+13G>T (n.2941+13G>T)
c.3181+13G>T (n.3181+13G>T)
 gnomAD v4
16g.1347837delCA2630973320BAIAP3c.2207+16del
c.*219+16del (n.*219+16del)
n.3289+16del
n.3644+16del
n.1806+16del
c.3025+16del (n.3025+16del)
c.*1208+16del (n.*1208+16del)
c.2962+16del (n.2962+16del)
c.1684+16del (n.1684+16del)
c.1621+16del (n.1621+16del)
c.*1066+16del (n.*1066+16del)
c.343+16del (n.343+16del)
n.3367+16del
c.3130+16del (n.3130+16del)
c.3076+16del (n.3076+16del)
c.2917+16del (n.2917+16del)
c.2956+16del (n.2956+16del)
c.627-1529del
n.511+16del
c.2941+16del (n.2941+16del)
c.3181+16del (n.3181+16del)
 gnomAD v4
16g.1347835G>TCA2630973327BAIAP3c.2207+14G>T
c.*219+14G>T (n.*219+14G>T)
n.3289+14G>T
n.3644+14G>T
n.1806+14G>T
c.3025+14G>T (n.3025+14G>T)
c.*1208+14G>T (n.*1208+14G>T)
c.2962+14G>T (n.2962+14G>T)
c.1684+14G>T (n.1684+14G>T)
c.1621+14G>T (n.1621+14G>T)
c.*1066+14G>T (n.*1066+14G>T)
c.343+14G>T (n.343+14G>T)
n.3367+14G>T
c.3130+14G>T (n.3130+14G>T)
c.3076+14G>T (n.3076+14G>T)
c.2917+14G>T (n.2917+14G>T)
c.2956+14G>T (n.2956+14G>T)
c.627-1531G>T
n.511+14G>T
c.2941+14G>T (n.2941+14G>T)
c.3181+14G>T (n.3181+14G>T)
 gnomAD v4
16g.1347836G>CCA2630973355BAIAP3c.2207+15G>C
c.*219+15G>C (n.*219+15G>C)
n.3289+15G>C
n.3644+15G>C
n.1806+15G>C
c.3025+15G>C (n.3025+15G>C)
c.*1208+15G>C (n.*1208+15G>C)
c.2962+15G>C (n.2962+15G>C)
c.1684+15G>C (n.1684+15G>C)
c.1621+15G>C (n.1621+15G>C)
c.*1066+15G>C (n.*1066+15G>C)
c.343+15G>C (n.343+15G>C)
n.3367+15G>C
c.3130+15G>C (n.3130+15G>C)
c.3076+15G>C (n.3076+15G>C)
c.2917+15G>C (n.2917+15G>C)
c.2956+15G>C (n.2956+15G>C)
c.627-1530G>C
n.511+15G>C
c.2941+15G>C (n.2941+15G>C)
c.3181+15G>C (n.3181+15G>C)
 gnomAD v4
16g.1347836G>TCA2548455769BAIAP3c.2207+15G>T
c.*219+15G>T (n.*219+15G>T)
n.3289+15G>T
n.3644+15G>T
n.1806+15G>T
c.3025+15G>T (n.3025+15G>T)
c.*1208+15G>T (n.*1208+15G>T)
c.2962+15G>T (n.2962+15G>T)
c.1684+15G>T (n.1684+15G>T)
c.1621+15G>T (n.1621+15G>T)
c.*1066+15G>T (n.*1066+15G>T)
c.343+15G>T (n.343+15G>T)
n.3367+15G>T
c.3130+15G>T (n.3130+15G>T)
c.3076+15G>T (n.3076+15G>T)
c.2917+15G>T (n.2917+15G>T)
c.2956+15G>T (n.2956+15G>T)
c.627-1530G>T
n.511+15G>T
c.2941+15G>T (n.2941+15G>T)
c.3181+15G>T (n.3181+15G>T)
 gnomAD v4
16g.1347837G>ACA620700009BAIAP3c.2207+16G>A
c.*219+16G>A (n.*219+16G>A)
n.3289+16G>A
n.3644+16G>A
n.1806+16G>A
c.3025+16G>A (n.3025+16G>A)
c.*1208+16G>A (n.*1208+16G>A)
c.2962+16G>A (n.2962+16G>A)
c.1684+16G>A (n.1684+16G>A)
c.1621+16G>A (n.1621+16G>A)
c.*1066+16G>A (n.*1066+16G>A)
c.343+16G>A (n.343+16G>A)
n.3367+16G>A
c.3130+16G>A (n.3130+16G>A)
c.3076+16G>A (n.3076+16G>A)
c.2917+16G>A (n.2917+16G>A)
c.2956+16G>A (n.2956+16G>A)
c.627-1529G>A
n.511+16G>A
c.2941+16G>A (n.2941+16G>A)
c.3181+16G>A (n.3181+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347837G>CCA2630973364BAIAP3c.2207+16G>C
c.*219+16G>C (n.*219+16G>C)
n.3289+16G>C
n.3644+16G>C
n.1806+16G>C
c.3025+16G>C (n.3025+16G>C)
c.*1208+16G>C (n.*1208+16G>C)
c.2962+16G>C (n.2962+16G>C)
c.1684+16G>C (n.1684+16G>C)
c.1621+16G>C (n.1621+16G>C)
c.*1066+16G>C (n.*1066+16G>C)
c.343+16G>C (n.343+16G>C)
n.3367+16G>C
c.3130+16G>C (n.3130+16G>C)
c.3076+16G>C (n.3076+16G>C)
c.2917+16G>C (n.2917+16G>C)
c.2956+16G>C (n.2956+16G>C)
c.627-1529G>C
n.511+16G>C
c.2941+16G>C (n.2941+16G>C)
c.3181+16G>C (n.3181+16G>C)
 gnomAD v4
16g.1347837G=CA2201587393BAIAP3c.2207+16G=
c.*219+16G= (n.*219+16G=)
n.3289+16G=
n.3644+16G=
n.1806+16G=
c.3025+16G= (n.3025+16G=)
c.*1208+16G= (n.*1208+16G=)
c.2962+16G= (n.2962+16G=)
c.1684+16G= (n.1684+16G=)
c.1621+16G= (n.1621+16G=)
c.*1066+16G= (n.*1066+16G=)
c.343+16G= (n.343+16G=)
n.3367+16G=
c.3130+16G= (n.3130+16G=)
c.3076+16G= (n.3076+16G=)
c.2917+16G= (n.2917+16G=)
c.2956+16G= (n.2956+16G=)
c.627-1529G=
n.511+16G=
c.2941+16G= (n.2941+16G=)
c.3181+16G= (n.3181+16G=)
16g.1347837G>TCA7806800BAIAP3c.2207+16G>T
c.*219+16G>T (n.*219+16G>T)
n.3289+16G>T
n.3644+16G>T
n.1806+16G>T
c.3025+16G>T (n.3025+16G>T)
c.*1208+16G>T (n.*1208+16G>T)
c.2962+16G>T (n.2962+16G>T)
c.1684+16G>T (n.1684+16G>T)
c.1621+16G>T (n.1621+16G>T)
c.*1066+16G>T (n.*1066+16G>T)
c.343+16G>T (n.343+16G>T)
n.3367+16G>T
c.3130+16G>T (n.3130+16G>T)
c.3076+16G>T (n.3076+16G>T)
c.2917+16G>T (n.2917+16G>T)
c.2956+16G>T (n.2956+16G>T)
c.627-1529G>T
n.511+16G>T
c.2941+16G>T (n.2941+16G>T)
c.3181+16G>T (n.3181+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347838dupCA2575866452BAIAP3c.2207+17dup
c.*219+17dup (n.*219+17dup)
n.3289+17dup
n.3644+17dup
n.1806+17dup
c.3025+17dup (n.3025+17dup)
c.*1208+17dup (n.*1208+17dup)
c.2962+17dup (n.2962+17dup)
c.1684+17dup (n.1684+17dup)
c.1621+17dup (n.1621+17dup)
c.*1066+17dup (n.*1066+17dup)
c.343+17dup (n.343+17dup)
n.3367+17dup
c.3130+17dup (n.3130+17dup)
c.3076+17dup (n.3076+17dup)
c.2917+17dup (n.2917+17dup)
c.2956+17dup (n.2956+17dup)
c.627-1528dup
n.511+17dup
c.2941+17dup (n.2941+17dup)
c.3181+17dup (n.3181+17dup)
16g.1347839C>ACA2575866453BAIAP3c.2207+18C>A
c.*219+18C>A (n.*219+18C>A)
n.3289+18C>A
n.3644+18C>A
n.1806+18C>A
c.3025+18C>A (n.3025+18C>A)
c.*1208+18C>A (n.*1208+18C>A)
c.2962+18C>A (n.2962+18C>A)
c.1684+18C>A (n.1684+18C>A)
c.1621+18C>A (n.1621+18C>A)
c.*1066+18C>A (n.*1066+18C>A)
c.343+18C>A (n.343+18C>A)
n.3367+18C>A
c.3130+18C>A (n.3130+18C>A)
c.3076+18C>A (n.3076+18C>A)
c.2917+18C>A (n.2917+18C>A)
c.2956+18C>A (n.2956+18C>A)
c.627-1527C>A
n.511+18C>A
c.2941+18C>A (n.2941+18C>A)
c.3181+18C>A (n.3181+18C>A)
 gnomAD v4
16g.1347839C=CA2201587395BAIAP3c.2207+18C=
c.*219+18C= (n.*219+18C=)
n.3289+18C=
n.3644+18C=
n.1806+18C=
c.3025+18C= (n.3025+18C=)
c.*1208+18C= (n.*1208+18C=)
c.2962+18C= (n.2962+18C=)
c.1684+18C= (n.1684+18C=)
c.1621+18C= (n.1621+18C=)
c.*1066+18C= (n.*1066+18C=)
c.343+18C= (n.343+18C=)
n.3367+18C=
c.3130+18C= (n.3130+18C=)
c.3076+18C= (n.3076+18C=)
c.2917+18C= (n.2917+18C=)
c.2956+18C= (n.2956+18C=)
c.627-1527C=
n.511+18C=
c.2941+18C= (n.2941+18C=)
c.3181+18C= (n.3181+18C=)
16g.1347839C>GCA2589998332BAIAP3c.2207+18C>G
c.*219+18C>G (n.*219+18C>G)
n.3289+18C>G
n.3644+18C>G
n.1806+18C>G
c.3025+18C>G (n.3025+18C>G)
c.*1208+18C>G (n.*1208+18C>G)
c.2962+18C>G (n.2962+18C>G)
c.1684+18C>G (n.1684+18C>G)
c.1621+18C>G (n.1621+18C>G)
c.*1066+18C>G (n.*1066+18C>G)
c.343+18C>G (n.343+18C>G)
n.3367+18C>G
c.3130+18C>G (n.3130+18C>G)
c.3076+18C>G (n.3076+18C>G)
c.2917+18C>G (n.2917+18C>G)
c.2956+18C>G (n.2956+18C>G)
c.627-1527C>G
n.511+18C>G
c.2941+18C>G (n.2941+18C>G)
c.3181+18C>G (n.3181+18C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347839C>TCA7806801BAIAP3c.2207+18C>T
c.*219+18C>T (n.*219+18C>T)
n.3289+18C>T
n.3644+18C>T
n.1806+18C>T
c.3025+18C>T (n.3025+18C>T)
c.*1208+18C>T (n.*1208+18C>T)
c.2962+18C>T (n.2962+18C>T)
c.1684+18C>T (n.1684+18C>T)
c.1621+18C>T (n.1621+18C>T)
c.*1066+18C>T (n.*1066+18C>T)
c.343+18C>T (n.343+18C>T)
n.3367+18C>T
c.3130+18C>T (n.3130+18C>T)
c.3076+18C>T (n.3076+18C>T)
c.2917+18C>T (n.2917+18C>T)
c.2956+18C>T (n.2956+18C>T)
c.627-1527C>T
n.511+18C>T
c.2941+18C>T (n.2941+18C>T)
c.3181+18C>T (n.3181+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347840G>ACA276635311BAIAP3c.2207+19G>A
c.*219+19G>A (n.*219+19G>A)
n.3289+19G>A
n.3644+19G>A
n.1806+19G>A
c.3025+19G>A (n.3025+19G>A)
c.*1208+19G>A (n.*1208+19G>A)
c.2962+19G>A (n.2962+19G>A)
c.1684+19G>A (n.1684+19G>A)
c.1621+19G>A (n.1621+19G>A)
c.*1066+19G>A (n.*1066+19G>A)
c.343+19G>A (n.343+19G>A)
n.3367+19G>A
c.3130+19G>A (n.3130+19G>A)
c.3076+19G>A (n.3076+19G>A)
c.2917+19G>A (n.2917+19G>A)
c.2956+19G>A (n.2956+19G>A)
c.627-1526G>A
n.511+19G>A
c.2941+19G>A (n.2941+19G>A)
c.3181+19G>A (n.3181+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347840G>CCA718228435BAIAP3c.2207+19G>C
c.*219+19G>C (n.*219+19G>C)
n.3289+19G>C
n.3644+19G>C
n.1806+19G>C
c.3025+19G>C (n.3025+19G>C)
c.*1208+19G>C (n.*1208+19G>C)
c.2962+19G>C (n.2962+19G>C)
c.1684+19G>C (n.1684+19G>C)
c.1621+19G>C (n.1621+19G>C)
c.*1066+19G>C (n.*1066+19G>C)
c.343+19G>C (n.343+19G>C)
n.3367+19G>C
c.3130+19G>C (n.3130+19G>C)
c.3076+19G>C (n.3076+19G>C)
c.2917+19G>C (n.2917+19G>C)
c.2956+19G>C (n.2956+19G>C)
c.627-1526G>C
n.511+19G>C
c.2941+19G>C (n.2941+19G>C)
c.3181+19G>C (n.3181+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347840G=CA2201587398BAIAP3c.2207+19G=
c.*219+19G= (n.*219+19G=)
n.3289+19G=
n.3644+19G=
n.1806+19G=
c.3025+19G= (n.3025+19G=)
c.*1208+19G= (n.*1208+19G=)
c.2962+19G= (n.2962+19G=)
c.1684+19G= (n.1684+19G=)
c.1621+19G= (n.1621+19G=)
c.*1066+19G= (n.*1066+19G=)
c.343+19G= (n.343+19G=)
n.3367+19G=
c.3130+19G= (n.3130+19G=)
c.3076+19G= (n.3076+19G=)
c.2917+19G= (n.2917+19G=)
c.2956+19G= (n.2956+19G=)
c.627-1526G=
n.511+19G=
c.2941+19G= (n.2941+19G=)
c.3181+19G= (n.3181+19G=)
16g.1347840G>TCA7806802BAIAP3c.2207+19G>T
c.*219+19G>T (n.*219+19G>T)
n.3289+19G>T
n.3644+19G>T
n.1806+19G>T
c.3025+19G>T (n.3025+19G>T)
c.*1208+19G>T (n.*1208+19G>T)
c.2962+19G>T (n.2962+19G>T)
c.1684+19G>T (n.1684+19G>T)
c.1621+19G>T (n.1621+19G>T)
c.*1066+19G>T (n.*1066+19G>T)
c.343+19G>T (n.343+19G>T)
n.3367+19G>T
c.3130+19G>T (n.3130+19G>T)
c.3076+19G>T (n.3076+19G>T)
c.2917+19G>T (n.2917+19G>T)
c.2956+19G>T (n.2956+19G>T)
c.627-1526G>T
n.511+19G>T
c.2941+19G>T (n.2941+19G>T)
c.3181+19G>T (n.3181+19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1347841G>ACA2630973386BAIAP3c.2207+20G>A
c.*219+20G>A (n.*219+20G>A)
n.3289+20G>A
n.3644+20G>A
n.1806+20G>A
c.3025+20G>A (n.3025+20G>A)
c.*1208+20G>A (n.*1208+20G>A)
c.2962+20G>A (n.2962+20G>A)
c.1684+20G>A (n.1684+20G>A)
c.1621+20G>A (n.1621+20G>A)
c.*1066+20G>A (n.*1066+20G>A)
c.343+20G>A (n.343+20G>A)
n.3367+20G>A
c.3130+20G>A (n.3130+20G>A)
c.3076+20G>A (n.3076+20G>A)
c.2917+20G>A (n.2917+20G>A)
c.2956+20G>A (n.2956+20G>A)
c.627-1525G>A
n.511+20G>A
c.2941+20G>A (n.2941+20G>A)
c.3181+20G>A (n.3181+20G>A)
 gnomAD v4
16g.1347842G>TCA2630973387BAIAP3c.2207+21G>T
c.*219+21G>T (n.*219+21G>T)
n.3289+21G>T
n.3644+21G>T
n.1806+21G>T
c.3025+21G>T (n.3025+21G>T)
c.*1208+21G>T (n.*1208+21G>T)
c.2962+21G>T (n.2962+21G>T)
c.1684+21G>T (n.1684+21G>T)
c.1621+21G>T (n.1621+21G>T)
c.*1066+21G>T (n.*1066+21G>T)
c.343+21G>T (n.343+21G>T)
n.3367+21G>T
c.3130+21G>T (n.3130+21G>T)
c.3076+21G>T (n.3076+21G>T)
c.2917+21G>T (n.2917+21G>T)
c.2956+21G>T (n.2956+21G>T)
c.627-1524G>T
n.511+21G>T
c.2941+21G>T (n.2941+21G>T)
c.3181+21G>T (n.3181+21G>T)
 gnomAD v4
16g.1347843T>CCA620700010BAIAP3c.2207+22T>C
c.*219+22T>C (n.*219+22T>C)
n.3289+22T>C
n.3644+22T>C
n.1806+22T>C
c.3025+22T>C (n.3025+22T>C)
c.*1208+22T>C (n.*1208+22T>C)
c.2962+22T>C (n.2962+22T>C)
c.1684+22T>C (n.1684+22T>C)
c.1621+22T>C (n.1621+22T>C)
c.*1066+22T>C (n.*1066+22T>C)
c.343+22T>C (n.343+22T>C)
n.3367+22T>C
c.3130+22T>C (n.3130+22T>C)
c.3076+22T>C (n.3076+22T>C)
c.2917+22T>C (n.2917+22T>C)
c.2956+22T>C (n.2956+22T>C)
c.627-1523T>C
n.511+22T>C
c.2941+22T>C (n.2941+22T>C)
c.3181+22T>C (n.3181+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347843T=CA2201587402BAIAP3c.2207+22T=
c.*219+22T= (n.*219+22T=)
n.3289+22T=
n.3644+22T=
n.1806+22T=
c.3025+22T= (n.3025+22T=)
c.*1208+22T= (n.*1208+22T=)
c.2962+22T= (n.2962+22T=)
c.1684+22T= (n.1684+22T=)
c.1621+22T= (n.1621+22T=)
c.*1066+22T= (n.*1066+22T=)
c.343+22T= (n.343+22T=)
n.3367+22T=
c.3130+22T= (n.3130+22T=)
c.3076+22T= (n.3076+22T=)
c.2917+22T= (n.2917+22T=)
c.2956+22T= (n.2956+22T=)
c.627-1523T=
n.511+22T=
c.2941+22T= (n.2941+22T=)
c.3181+22T= (n.3181+22T=)
16g.1347844C>ACA2630973390BAIAP3c.2207+23C>A
c.*219+23C>A (n.*219+23C>A)
n.3289+23C>A
n.3644+23C>A
n.1806+23C>A
c.3025+23C>A (n.3025+23C>A)
c.*1208+23C>A (n.*1208+23C>A)
c.2962+23C>A (n.2962+23C>A)
c.1684+23C>A (n.1684+23C>A)
c.1621+23C>A (n.1621+23C>A)
c.*1066+23C>A (n.*1066+23C>A)
c.343+23C>A (n.343+23C>A)
n.3367+23C>A
c.3130+23C>A (n.3130+23C>A)
c.3076+23C>A (n.3076+23C>A)
c.2917+23C>A (n.2917+23C>A)
c.2956+23C>A (n.2956+23C>A)
c.627-1522C>A
n.511+23C>A
c.2941+23C>A (n.2941+23C>A)
c.3181+23C>A (n.3181+23C>A)
 gnomAD v4
16g.1347844C=CA2201587404BAIAP3c.2207+23C=
c.*219+23C= (n.*219+23C=)
n.3289+23C=
n.3644+23C=
n.1806+23C=
c.3025+23C= (n.3025+23C=)
c.*1208+23C= (n.*1208+23C=)
c.2962+23C= (n.2962+23C=)
c.1684+23C= (n.1684+23C=)
c.1621+23C= (n.1621+23C=)
c.*1066+23C= (n.*1066+23C=)
c.343+23C= (n.343+23C=)
n.3367+23C=
c.3130+23C= (n.3130+23C=)
c.3076+23C= (n.3076+23C=)
c.2917+23C= (n.2917+23C=)
c.2956+23C= (n.2956+23C=)
c.627-1522C=
n.511+23C=
c.2941+23C= (n.2941+23C=)
c.3181+23C= (n.3181+23C=)
16g.1347844C>GCA620700011BAIAP3c.2207+23C>G
c.*219+23C>G (n.*219+23C>G)
n.3289+23C>G
n.3644+23C>G
n.1806+23C>G
c.3025+23C>G (n.3025+23C>G)
c.*1208+23C>G (n.*1208+23C>G)
c.2962+23C>G (n.2962+23C>G)
c.1684+23C>G (n.1684+23C>G)
c.1621+23C>G (n.1621+23C>G)
c.*1066+23C>G (n.*1066+23C>G)
c.343+23C>G (n.343+23C>G)
n.3367+23C>G
c.3130+23C>G (n.3130+23C>G)
c.3076+23C>G (n.3076+23C>G)
c.2917+23C>G (n.2917+23C>G)
c.2956+23C>G (n.2956+23C>G)
c.627-1522C>G
n.511+23C>G
c.2941+23C>G (n.2941+23C>G)
c.3181+23C>G (n.3181+23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347844C>TCA7806803BAIAP3c.2207+23C>T
c.*219+23C>T (n.*219+23C>T)
n.3289+23C>T
n.3644+23C>T
n.1806+23C>T
c.3025+23C>T (n.3025+23C>T)
c.*1208+23C>T (n.*1208+23C>T)
c.2962+23C>T (n.2962+23C>T)
c.1684+23C>T (n.1684+23C>T)
c.1621+23C>T (n.1621+23C>T)
c.*1066+23C>T (n.*1066+23C>T)
c.343+23C>T (n.343+23C>T)
n.3367+23C>T
c.3130+23C>T (n.3130+23C>T)
c.3076+23C>T (n.3076+23C>T)
c.2917+23C>T (n.2917+23C>T)
c.2956+23C>T (n.2956+23C>T)
c.627-1522C>T
n.511+23C>T
c.2941+23C>T (n.2941+23C>T)
c.3181+23C>T (n.3181+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347844_1347845delinsCGCA2201587406BAIAP3c.2207+23_2207+24delinsCG
c.*219+23_*219+24delinsCG (n.*219+23_*219+24delinsCG)
n.3289+23_3289+24delinsCG
n.3644+23_3644+24delinsCG
n.1806+23_1806+24delinsCG
c.3025+23_3025+24delinsCG (n.3025+23_3025+24delinsCG)
c.*1208+23_*1208+24delinsCG (n.*1208+23_*1208+24delinsCG)
c.2962+23_2962+24delinsCG (n.2962+23_2962+24delinsCG)
c.1684+23_1684+24delinsCG (n.1684+23_1684+24delinsCG)
c.1621+23_1621+24delinsCG (n.1621+23_1621+24delinsCG)
c.*1066+23_*1066+24delinsCG (n.*1066+23_*1066+24delinsCG)
c.343+23_343+24delinsCG (n.343+23_343+24delinsCG)
n.3367+23_3367+24delinsCG
c.3130+23_3130+24delinsCG (n.3130+23_3130+24delinsCG)
c.3076+23_3076+24delinsCG (n.3076+23_3076+24delinsCG)
c.2917+23_2917+24delinsCG (n.2917+23_2917+24delinsCG)
c.2956+23_2956+24delinsCG (n.2956+23_2956+24delinsCG)
c.627-1522_627-1521delinsCG
n.511+23_511+24delinsCG
c.2941+23_2941+24delinsCG (n.2941+23_2941+24delinsCG)
c.3181+23_3181+24delinsCG (n.3181+23_3181+24delinsCG)
16g.1347845G>ACA7806804BAIAP3c.2207+24G>A
c.*219+24G>A (n.*219+24G>A)
n.3289+24G>A
n.3644+24G>A
n.1806+24G>A
c.3025+24G>A (n.3025+24G>A)
c.*1208+24G>A (n.*1208+24G>A)
c.2962+24G>A (n.2962+24G>A)
c.1684+24G>A (n.1684+24G>A)
c.1621+24G>A (n.1621+24G>A)
c.*1066+24G>A (n.*1066+24G>A)
c.343+24G>A (n.343+24G>A)
n.3367+24G>A
c.3130+24G>A (n.3130+24G>A)
c.3076+24G>A (n.3076+24G>A)
c.2917+24G>A (n.2917+24G>A)
c.2956+24G>A (n.2956+24G>A)
c.627-1521G>A
n.511+24G>A
c.2941+24G>A (n.2941+24G>A)
c.3181+24G>A (n.3181+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347845G>CCA2630973397BAIAP3c.2207+24G>C
c.*219+24G>C (n.*219+24G>C)
n.3289+24G>C
n.3644+24G>C
n.1806+24G>C
c.3025+24G>C (n.3025+24G>C)
c.*1208+24G>C (n.*1208+24G>C)
c.2962+24G>C (n.2962+24G>C)
c.1684+24G>C (n.1684+24G>C)
c.1621+24G>C (n.1621+24G>C)
c.*1066+24G>C (n.*1066+24G>C)
c.343+24G>C (n.343+24G>C)
n.3367+24G>C
c.3130+24G>C (n.3130+24G>C)
c.3076+24G>C (n.3076+24G>C)
c.2917+24G>C (n.2917+24G>C)
c.2956+24G>C (n.2956+24G>C)
c.627-1521G>C
n.511+24G>C
c.2941+24G>C (n.2941+24G>C)
c.3181+24G>C (n.3181+24G>C)
 gnomAD v4
16g.1347845G=CA2201587409BAIAP3c.2207+24G=
c.*219+24G= (n.*219+24G=)
n.3289+24G=
n.3644+24G=
n.1806+24G=
c.3025+24G= (n.3025+24G=)
c.*1208+24G= (n.*1208+24G=)
c.2962+24G= (n.2962+24G=)
c.1684+24G= (n.1684+24G=)
c.1621+24G= (n.1621+24G=)
c.*1066+24G= (n.*1066+24G=)
c.343+24G= (n.343+24G=)
n.3367+24G=
c.3130+24G= (n.3130+24G=)
c.3076+24G= (n.3076+24G=)
c.2917+24G= (n.2917+24G=)
c.2956+24G= (n.2956+24G=)
c.627-1521G=
n.511+24G=
c.2941+24G= (n.2941+24G=)
c.3181+24G= (n.3181+24G=)
16g.1347845G>TCA2201587408BAIAP3c.2207+24G>T
c.*219+24G>T (n.*219+24G>T)
n.3289+24G>T
n.3644+24G>T
n.1806+24G>T
c.3025+24G>T (n.3025+24G>T)
c.*1208+24G>T (n.*1208+24G>T)
c.2962+24G>T (n.2962+24G>T)
c.1684+24G>T (n.1684+24G>T)
c.1621+24G>T (n.1621+24G>T)
c.*1066+24G>T (n.*1066+24G>T)
c.343+24G>T (n.343+24G>T)
n.3367+24G>T
c.3130+24G>T (n.3130+24G>T)
c.3076+24G>T (n.3076+24G>T)
c.2917+24G>T (n.2917+24G>T)
c.2956+24G>T (n.2956+24G>T)
c.627-1521G>T
n.511+24G>T
c.2941+24G>T (n.2941+24G>T)
c.3181+24G>T (n.3181+24G>T)
 dbSNP
16g.1347847delCA2201587407BAIAP3c.2207+26del
c.*219+26del (n.*219+26del)
n.3289+26del
n.3644+26del
n.1806+26del
c.3025+26del (n.3025+26del)
c.*1208+26del (n.*1208+26del)
c.2962+26del (n.2962+26del)
c.1684+26del (n.1684+26del)
c.1621+26del (n.1621+26del)
c.*1066+26del (n.*1066+26del)
c.343+26del (n.343+26del)
n.3367+26del
c.3130+26del (n.3130+26del)
c.3076+26del (n.3076+26del)
c.2917+26del (n.2917+26del)
c.2956+26del (n.2956+26del)
c.627-1519del
n.511+26del
c.2941+26del (n.2941+26del)
c.3181+26del (n.3181+26del)
 dbSNP
16g.1347854_1347856delCA2575866454BAIAP3c.2207+33_2207+35del
c.*219+33_*219+35del (n.*219+33_*219+35del)
n.3289+33_3289+35del
n.3644+33_3644+35del
n.1806+33_1806+35del
c.3025+33_3025+35del (n.3025+33_3025+35del)
c.*1208+33_*1208+35del (n.*1208+33_*1208+35del)
c.2962+33_2962+35del (n.2962+33_2962+35del)
c.1684+33_1684+35del (n.1684+33_1684+35del)
c.1621+33_1621+35del (n.1621+33_1621+35del)
c.*1066+33_*1066+35del (n.*1066+33_*1066+35del)
c.343+33_343+35del (n.343+33_343+35del)
n.3367+33_3367+35del
c.3130+33_3130+35del (n.3130+33_3130+35del)
c.3076+33_3076+35del (n.3076+33_3076+35del)
c.2917+33_2917+35del (n.2917+33_2917+35del)
c.2956+33_2956+35del (n.2956+33_2956+35del)
c.627-1512_627-1510del
n.511+33_511+35del
c.2941+33_2941+35del (n.2941+33_2941+35del)
c.3181+33_3181+35del (n.3181+33_3181+35del)
 gnomAD v4
16g.1347847G>ACA2201587412BAIAP3c.2207+26G>A
c.*219+26G>A (n.*219+26G>A)
n.3289+26G>A
n.3644+26G>A
n.1806+26G>A
c.3025+26G>A (n.3025+26G>A)
c.*1208+26G>A (n.*1208+26G>A)
c.2962+26G>A (n.2962+26G>A)
c.1684+26G>A (n.1684+26G>A)
c.1621+26G>A (n.1621+26G>A)
c.*1066+26G>A (n.*1066+26G>A)
c.343+26G>A (n.343+26G>A)
n.3367+26G>A
c.3130+26G>A (n.3130+26G>A)
c.3076+26G>A (n.3076+26G>A)
c.2917+26G>A (n.2917+26G>A)
c.2956+26G>A (n.2956+26G>A)
c.627-1519G>A
n.511+26G>A
c.2941+26G>A (n.2941+26G>A)
c.3181+26G>A (n.3181+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347847G>CCA276635320BAIAP3c.2207+26G>C
c.*219+26G>C (n.*219+26G>C)
n.3289+26G>C
n.3644+26G>C
n.1806+26G>C
c.3025+26G>C (n.3025+26G>C)
c.*1208+26G>C (n.*1208+26G>C)
c.2962+26G>C (n.2962+26G>C)
c.1684+26G>C (n.1684+26G>C)
c.1621+26G>C (n.1621+26G>C)
c.*1066+26G>C (n.*1066+26G>C)
c.343+26G>C (n.343+26G>C)
n.3367+26G>C
c.3130+26G>C (n.3130+26G>C)
c.3076+26G>C (n.3076+26G>C)
c.2917+26G>C (n.2917+26G>C)
c.2956+26G>C (n.2956+26G>C)
c.627-1519G>C
n.511+26G>C
c.2941+26G>C (n.2941+26G>C)
c.3181+26G>C (n.3181+26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347847G=CA2201587410BAIAP3c.2207+26G=
c.*219+26G= (n.*219+26G=)
n.3289+26G=
n.3644+26G=
n.1806+26G=
c.3025+26G= (n.3025+26G=)
c.*1208+26G= (n.*1208+26G=)
c.2962+26G= (n.2962+26G=)
c.1684+26G= (n.1684+26G=)
c.1621+26G= (n.1621+26G=)
c.*1066+26G= (n.*1066+26G=)
c.343+26G= (n.343+26G=)
n.3367+26G=
c.3130+26G= (n.3130+26G=)
c.3076+26G= (n.3076+26G=)
c.2917+26G= (n.2917+26G=)
c.2956+26G= (n.2956+26G=)
c.627-1519G=
n.511+26G=
c.2941+26G= (n.2941+26G=)
c.3181+26G= (n.3181+26G=)
16g.1347847G>TCA620700012BAIAP3c.2207+26G>T
c.*219+26G>T (n.*219+26G>T)
n.3289+26G>T
n.3644+26G>T
n.1806+26G>T
c.3025+26G>T (n.3025+26G>T)
c.*1208+26G>T (n.*1208+26G>T)
c.2962+26G>T (n.2962+26G>T)
c.1684+26G>T (n.1684+26G>T)
c.1621+26G>T (n.1621+26G>T)
c.*1066+26G>T (n.*1066+26G>T)
c.343+26G>T (n.343+26G>T)
n.3367+26G>T
c.3130+26G>T (n.3130+26G>T)
c.3076+26G>T (n.3076+26G>T)
c.2917+26G>T (n.2917+26G>T)
c.2956+26G>T (n.2956+26G>T)
c.627-1519G>T
n.511+26G>T
c.2941+26G>T (n.2941+26G>T)
c.3181+26G>T (n.3181+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347848T>CCA2630973405BAIAP3c.2207+27T>C
c.*219+27T>C (n.*219+27T>C)
n.3289+27T>C
n.3644+27T>C
n.1806+27T>C
c.3025+27T>C (n.3025+27T>C)
c.*1208+27T>C (n.*1208+27T>C)
c.2962+27T>C (n.2962+27T>C)
c.1684+27T>C (n.1684+27T>C)
c.1621+27T>C (n.1621+27T>C)
c.*1066+27T>C (n.*1066+27T>C)
c.343+27T>C (n.343+27T>C)
n.3367+27T>C
c.3130+27T>C (n.3130+27T>C)
c.3076+27T>C (n.3076+27T>C)
c.2917+27T>C (n.2917+27T>C)
c.2956+27T>C (n.2956+27T>C)
c.627-1518T>C
n.511+27T>C
c.2941+27T>C (n.2941+27T>C)
c.3181+27T>C (n.3181+27T>C)
 gnomAD v4
16g.1347848T>GCA973708433BAIAP3c.2207+27T>G
c.*219+27T>G (n.*219+27T>G)
n.3289+27T>G
n.3644+27T>G
n.1806+27T>G
c.3025+27T>G (n.3025+27T>G)
c.*1208+27T>G (n.*1208+27T>G)
c.2962+27T>G (n.2962+27T>G)
c.1684+27T>G (n.1684+27T>G)
c.1621+27T>G (n.1621+27T>G)
c.*1066+27T>G (n.*1066+27T>G)
c.343+27T>G (n.343+27T>G)
n.3367+27T>G
c.3130+27T>G (n.3130+27T>G)
c.3076+27T>G (n.3076+27T>G)
c.2917+27T>G (n.2917+27T>G)
c.2956+27T>G (n.2956+27T>G)
c.627-1518T>G
n.511+27T>G
c.2941+27T>G (n.2941+27T>G)
c.3181+27T>G (n.3181+27T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347851T>ACA2630973408BAIAP3c.2207+30T>A
c.*219+30T>A (n.*219+30T>A)
n.3289+30T>A
n.3644+30T>A
n.1806+30T>A
c.3025+30T>A (n.3025+30T>A)
c.*1208+30T>A (n.*1208+30T>A)
c.2962+30T>A (n.2962+30T>A)
c.1684+30T>A (n.1684+30T>A)
c.1621+30T>A (n.1621+30T>A)
c.*1066+30T>A (n.*1066+30T>A)
c.343+30T>A (n.343+30T>A)
n.3367+30T>A
c.3130+30T>A (n.3130+30T>A)
c.3076+30T>A (n.3076+30T>A)
c.2917+30T>A (n.2917+30T>A)
c.2956+30T>A (n.2956+30T>A)
c.627-1515T>A
n.511+30T>A
c.2941+30T>A (n.2941+30T>A)
c.3181+30T>A (n.3181+30T>A)
 gnomAD v4
16g.1347851T>GCA2630973410BAIAP3c.2207+30T>G
c.*219+30T>G (n.*219+30T>G)
n.3289+30T>G
n.3644+30T>G
n.1806+30T>G
c.3025+30T>G (n.3025+30T>G)
c.*1208+30T>G (n.*1208+30T>G)
c.2962+30T>G (n.2962+30T>G)
c.1684+30T>G (n.1684+30T>G)
c.1621+30T>G (n.1621+30T>G)
c.*1066+30T>G (n.*1066+30T>G)
c.343+30T>G (n.343+30T>G)
n.3367+30T>G
c.3130+30T>G (n.3130+30T>G)
c.3076+30T>G (n.3076+30T>G)
c.2917+30T>G (n.2917+30T>G)
c.2956+30T>G (n.2956+30T>G)
c.627-1515T>G
n.511+30T>G
c.2941+30T>G (n.2941+30T>G)
c.3181+30T>G (n.3181+30T>G)
 gnomAD v4
16g.1347852G>ACA2630973413BAIAP3c.2207+31G>A
c.*219+31G>A (n.*219+31G>A)
n.3289+31G>A
n.3644+31G>A
n.1806+31G>A
c.3025+31G>A (n.3025+31G>A)
c.*1208+31G>A (n.*1208+31G>A)
c.2962+31G>A (n.2962+31G>A)
c.1684+31G>A (n.1684+31G>A)
c.1621+31G>A (n.1621+31G>A)
c.*1066+31G>A (n.*1066+31G>A)
c.343+31G>A (n.343+31G>A)
n.3367+31G>A
c.3130+31G>A (n.3130+31G>A)
c.3076+31G>A (n.3076+31G>A)
c.2917+31G>A (n.2917+31G>A)
c.2956+31G>A (n.2956+31G>A)
c.627-1514G>A
n.511+31G>A
c.2941+31G>A (n.2941+31G>A)
c.3181+31G>A (n.3181+31G>A)
 gnomAD v4
16g.1347852G>TCA2630973416BAIAP3c.2207+31G>T
c.*219+31G>T (n.*219+31G>T)
n.3289+31G>T
n.3644+31G>T
n.1806+31G>T
c.3025+31G>T (n.3025+31G>T)
c.*1208+31G>T (n.*1208+31G>T)
c.2962+31G>T (n.2962+31G>T)
c.1684+31G>T (n.1684+31G>T)
c.1621+31G>T (n.1621+31G>T)
c.*1066+31G>T (n.*1066+31G>T)
c.343+31G>T (n.343+31G>T)
n.3367+31G>T
c.3130+31G>T (n.3130+31G>T)
c.3076+31G>T (n.3076+31G>T)
c.2917+31G>T (n.2917+31G>T)
c.2956+31G>T (n.2956+31G>T)
c.627-1514G>T
n.511+31G>T
c.2941+31G>T (n.2941+31G>T)
c.3181+31G>T (n.3181+31G>T)
 gnomAD v4
16g.1347854T>CCA620700013BAIAP3c.2207+33T>C
c.*219+33T>C (n.*219+33T>C)
n.3289+33T>C
n.3644+33T>C
n.1806+33T>C
c.3025+33T>C (n.3025+33T>C)
c.*1208+33T>C (n.*1208+33T>C)
c.2962+33T>C (n.2962+33T>C)
c.1684+33T>C (n.1684+33T>C)
c.1621+33T>C (n.1621+33T>C)
c.*1066+33T>C (n.*1066+33T>C)
c.343+33T>C (n.343+33T>C)
n.3367+33T>C
c.3130+33T>C (n.3130+33T>C)
c.3076+33T>C (n.3076+33T>C)
c.2917+33T>C (n.2917+33T>C)
c.2956+33T>C (n.2956+33T>C)
c.627-1512T>C
n.511+33T>C
c.2941+33T>C (n.2941+33T>C)
c.3181+33T>C (n.3181+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347854T>GCA2805551525BAIAP3c.2207+33T>G
c.*219+33T>G (n.*219+33T>G)
n.3289+33T>G
n.3644+33T>G
n.1806+33T>G
c.3025+33T>G (n.3025+33T>G)
c.*1208+33T>G (n.*1208+33T>G)
c.2962+33T>G (n.2962+33T>G)
c.1684+33T>G (n.1684+33T>G)
c.1621+33T>G (n.1621+33T>G)
c.*1066+33T>G (n.*1066+33T>G)
c.343+33T>G (n.343+33T>G)
n.3367+33T>G
c.3130+33T>G (n.3130+33T>G)
c.3076+33T>G (n.3076+33T>G)
c.2917+33T>G (n.2917+33T>G)
c.2956+33T>G (n.2956+33T>G)
c.627-1512T>G
n.511+33T>G
c.2941+33T>G (n.2941+33T>G)
c.3181+33T>G (n.3181+33T>G)
16g.1347854T=CA2201587415BAIAP3c.2207+33T=
c.*219+33T= (n.*219+33T=)
n.3289+33T=
n.3644+33T=
n.1806+33T=
c.3025+33T= (n.3025+33T=)
c.*1208+33T= (n.*1208+33T=)
c.2962+33T= (n.2962+33T=)
c.1684+33T= (n.1684+33T=)
c.1621+33T= (n.1621+33T=)
c.*1066+33T= (n.*1066+33T=)
c.343+33T= (n.343+33T=)
n.3367+33T=
c.3130+33T= (n.3130+33T=)
c.3076+33T= (n.3076+33T=)
c.2917+33T= (n.2917+33T=)
c.2956+33T= (n.2956+33T=)
c.627-1512T=
n.511+33T=
c.2941+33T= (n.2941+33T=)
c.3181+33T= (n.3181+33T=)
16g.1347855G>ACA2630973420BAIAP3c.2207+34G>A
c.*219+34G>A (n.*219+34G>A)
n.3289+34G>A
n.3644+34G>A
n.1806+34G>A
c.3025+34G>A (n.3025+34G>A)
c.*1208+34G>A (n.*1208+34G>A)
c.2962+34G>A (n.2962+34G>A)
c.1684+34G>A (n.1684+34G>A)
c.1621+34G>A (n.1621+34G>A)
c.*1066+34G>A (n.*1066+34G>A)
c.343+34G>A (n.343+34G>A)
n.3367+34G>A
c.3130+34G>A (n.3130+34G>A)
c.3076+34G>A (n.3076+34G>A)
c.2917+34G>A (n.2917+34G>A)
c.2956+34G>A (n.2956+34G>A)
c.627-1511G>A
n.511+34G>A
c.2941+34G>A (n.2941+34G>A)
c.3181+34G>A (n.3181+34G>A)
 gnomAD v4
16g.1347855_1347857dupCA2575866455BAIAP3c.2207+34_2208-37dup
c.*219+34_*220-37dup (n.*219+34_*220-37dup)
n.3289+34_3290-37dup
n.3644+34_3645-37dup
n.1806+34_1807-37dup
c.3025+34_3026-37dup (n.3025+34_3026-37dup)
c.*1208+34_*1209-37dup (n.*1208+34_*1209-37dup)
c.2962+34_2963-37dup (n.2962+34_2963-37dup)
c.1684+34_1685-37dup (n.1684+34_1685-37dup)
c.1621+34_1622-37dup (n.1621+34_1622-37dup)
c.*1066+34_*1067-37dup (n.*1066+34_*1067-37dup)
c.343+34_344-37dup (n.343+34_344-37dup)
n.3367+34_3368-37dup
c.3130+34_3131-37dup (n.3130+34_3131-37dup)
c.3076+34_3077-37dup (n.3076+34_3077-37dup)
c.2917+34_2918-37dup (n.2917+34_2918-37dup)
c.2956+34_2957-37dup (n.2956+34_2957-37dup)
c.627-1511_627-1509dup
n.511+34_512-37dup
c.2941+34_2942-37dup (n.2941+34_2942-37dup)
c.3181+34_3182-37dup (n.3181+34_3182-37dup)
16g.1347856G>CCA2630973426BAIAP3c.2207+35G>C
c.*219+35G>C (n.*219+35G>C)
n.3289+35G>C
n.3644+35G>C
n.1806+35G>C
c.3025+35G>C (n.3025+35G>C)
c.*1208+35G>C (n.*1208+35G>C)
c.2962+35G>C (n.2962+35G>C)
c.1684+35G>C (n.1684+35G>C)
c.1621+35G>C (n.1621+35G>C)
c.*1066+35G>C (n.*1066+35G>C)
c.343+35G>C (n.343+35G>C)
n.3367+35G>C
c.3130+35G>C (n.3130+35G>C)
c.3076+35G>C (n.3076+35G>C)
c.2917+35G>C (n.2917+35G>C)
c.2956+35G>C (n.2956+35G>C)
c.627-1510G>C
n.511+35G>C
c.2941+35G>C (n.2941+35G>C)
c.3181+35G>C (n.3181+35G>C)
 gnomAD v4
16g.1347856G>TCA2630973432BAIAP3c.2207+35G>T
c.*219+35G>T (n.*219+35G>T)
n.3289+35G>T
n.3644+35G>T
n.1806+35G>T
c.3025+35G>T (n.3025+35G>T)
c.*1208+35G>T (n.*1208+35G>T)
c.2962+35G>T (n.2962+35G>T)
c.1684+35G>T (n.1684+35G>T)
c.1621+35G>T (n.1621+35G>T)
c.*1066+35G>T (n.*1066+35G>T)
c.343+35G>T (n.343+35G>T)
n.3367+35G>T
c.3130+35G>T (n.3130+35G>T)
c.3076+35G>T (n.3076+35G>T)
c.2917+35G>T (n.2917+35G>T)
c.2956+35G>T (n.2956+35G>T)
c.627-1510G>T
n.511+35G>T
c.2941+35G>T (n.2941+35G>T)
c.3181+35G>T (n.3181+35G>T)
 gnomAD v4
16g.1347857G>CCA2630973437BAIAP3c.2208-37G>C
c.*220-37G>C (n.*220-37G>C)
n.3290-37G>C
n.3645-37G>C
n.1807-37G>C
c.3026-37G>C (n.3026-37G>C)
c.*1209-37G>C (n.*1209-37G>C)
c.2963-37G>C (n.2963-37G>C)
c.1685-37G>C (n.1685-37G>C)
c.1622-37G>C (n.1622-37G>C)
c.*1067-37G>C (n.*1067-37G>C)
c.344-37G>C (n.344-37G>C)
n.3368-37G>C
c.3131-37G>C (n.3131-37G>C)
c.3077-37G>C (n.3077-37G>C)
c.2918-37G>C (n.2918-37G>C)
c.2957-37G>C (n.2957-37G>C)
c.627-1509G>C
n.512-37G>C
c.2942-37G>C (n.2942-37G>C)
c.3182-37G>C (n.3182-37G>C)
 gnomAD v4
16g.1347857G>TCA2575866456BAIAP3c.2208-37G>T
c.*220-37G>T (n.*220-37G>T)
n.3290-37G>T
n.3645-37G>T
n.1807-37G>T
c.3026-37G>T (n.3026-37G>T)
c.*1209-37G>T (n.*1209-37G>T)
c.2963-37G>T (n.2963-37G>T)
c.1685-37G>T (n.1685-37G>T)
c.1622-37G>T (n.1622-37G>T)
c.*1067-37G>T (n.*1067-37G>T)
c.344-37G>T (n.344-37G>T)
n.3368-37G>T
c.3131-37G>T (n.3131-37G>T)
c.3077-37G>T (n.3077-37G>T)
c.2918-37G>T (n.2918-37G>T)
c.2957-37G>T (n.2957-37G>T)
c.627-1509G>T
n.512-37G>T
c.2942-37G>T (n.2942-37G>T)
c.3182-37G>T (n.3182-37G>T)
 gnomAD v4
16g.1347858A=CA2201587417BAIAP3c.2208-36A=
c.*220-36A= (n.*220-36A=)
n.3290-36A=
n.3645-36A=
n.1807-36A=
c.3026-36A= (n.3026-36A=)
c.*1209-36A= (n.*1209-36A=)
c.2963-36A= (n.2963-36A=)
c.1685-36A= (n.1685-36A=)
c.1622-36A= (n.1622-36A=)
c.*1067-36A= (n.*1067-36A=)
c.344-36A= (n.344-36A=)
n.3368-36A=
c.3131-36A= (n.3131-36A=)
c.3077-36A= (n.3077-36A=)
c.2918-36A= (n.2918-36A=)
c.2957-36A= (n.2957-36A=)
c.627-1508A=
n.512-36A=
c.2942-36A= (n.2942-36A=)
c.3182-36A= (n.3182-36A=)
16g.1347858A>GCA973708438BAIAP3c.2208-36A>G
c.*220-36A>G (n.*220-36A>G)
n.3290-36A>G
n.3645-36A>G
n.1807-36A>G
c.3026-36A>G (n.3026-36A>G)
c.*1209-36A>G (n.*1209-36A>G)
c.2963-36A>G (n.2963-36A>G)
c.1685-36A>G (n.1685-36A>G)
c.1622-36A>G (n.1622-36A>G)
c.*1067-36A>G (n.*1067-36A>G)
c.344-36A>G (n.344-36A>G)
n.3368-36A>G
c.3131-36A>G (n.3131-36A>G)
c.3077-36A>G (n.3077-36A>G)
c.2918-36A>G (n.2918-36A>G)
c.2957-36A>G (n.2957-36A>G)
c.627-1508A>G
n.512-36A>G
c.2942-36A>G (n.2942-36A>G)
c.3182-36A>G (n.3182-36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347858A>TCA2575866457BAIAP3c.2208-36A>T
c.*220-36A>T (n.*220-36A>T)
n.3290-36A>T
n.3645-36A>T
n.1807-36A>T
c.3026-36A>T (n.3026-36A>T)
c.*1209-36A>T (n.*1209-36A>T)
c.2963-36A>T (n.2963-36A>T)
c.1685-36A>T (n.1685-36A>T)
c.1622-36A>T (n.1622-36A>T)
c.*1067-36A>T (n.*1067-36A>T)
c.344-36A>T (n.344-36A>T)
n.3368-36A>T
c.3131-36A>T (n.3131-36A>T)
c.3077-36A>T (n.3077-36A>T)
c.2918-36A>T (n.2918-36A>T)
c.2957-36A>T (n.2957-36A>T)
c.627-1508A>T
n.512-36A>T
c.2942-36A>T (n.2942-36A>T)
c.3182-36A>T (n.3182-36A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347859T>GCA2630973447BAIAP3c.2208-35T>G
c.*220-35T>G (n.*220-35T>G)
n.3290-35T>G
n.3645-35T>G
n.1807-35T>G
c.3026-35T>G (n.3026-35T>G)
c.*1209-35T>G (n.*1209-35T>G)
c.2963-35T>G (n.2963-35T>G)
c.1685-35T>G (n.1685-35T>G)
c.1622-35T>G (n.1622-35T>G)
c.*1067-35T>G (n.*1067-35T>G)
c.344-35T>G (n.344-35T>G)
n.3368-35T>G
c.3131-35T>G (n.3131-35T>G)
c.3077-35T>G (n.3077-35T>G)
c.2918-35T>G (n.2918-35T>G)
c.2957-35T>G (n.2957-35T>G)
c.627-1507T>G
n.512-35T>G
c.2942-35T>G (n.2942-35T>G)
c.3182-35T>G (n.3182-35T>G)
 gnomAD v4
16g.1347859_1347860delinsTGCA2201587420BAIAP3c.2208-35_2208-34delinsTG
c.*220-35_*220-34delinsTG (n.*220-35_*220-34delinsTG)
n.3290-35_3290-34delinsTG
n.3645-35_3645-34delinsTG
n.1807-35_1807-34delinsTG
c.3026-35_3026-34delinsTG (n.3026-35_3026-34delinsTG)
c.*1209-35_*1209-34delinsTG (n.*1209-35_*1209-34delinsTG)
c.2963-35_2963-34delinsTG (n.2963-35_2963-34delinsTG)
c.1685-35_1685-34delinsTG (n.1685-35_1685-34delinsTG)
c.1622-35_1622-34delinsTG (n.1622-35_1622-34delinsTG)
c.*1067-35_*1067-34delinsTG (n.*1067-35_*1067-34delinsTG)
c.344-35_344-34delinsTG (n.344-35_344-34delinsTG)
n.3368-35_3368-34delinsTG
c.3131-35_3131-34delinsTG (n.3131-35_3131-34delinsTG)
c.3077-35_3077-34delinsTG (n.3077-35_3077-34delinsTG)
c.2918-35_2918-34delinsTG (n.2918-35_2918-34delinsTG)
c.2957-35_2957-34delinsTG (n.2957-35_2957-34delinsTG)
c.627-1507_627-1506delinsTG
n.512-35_512-34delinsTG
c.2942-35_2942-34delinsTG (n.2942-35_2942-34delinsTG)
c.3182-35_3182-34delinsTG (n.3182-35_3182-34delinsTG)
16g.1347860G>CCA2630973453BAIAP3c.2208-34G>C
c.*220-34G>C (n.*220-34G>C)
n.3290-34G>C
n.3645-34G>C
n.1807-34G>C
c.3026-34G>C (n.3026-34G>C)
c.*1209-34G>C (n.*1209-34G>C)
c.2963-34G>C (n.2963-34G>C)
c.1685-34G>C (n.1685-34G>C)
c.1622-34G>C (n.1622-34G>C)
c.*1067-34G>C (n.*1067-34G>C)
c.344-34G>C (n.344-34G>C)
n.3368-34G>C
c.3131-34G>C (n.3131-34G>C)
c.3077-34G>C (n.3077-34G>C)
c.2918-34G>C (n.2918-34G>C)
c.2957-34G>C (n.2957-34G>C)
c.627-1506G>C
n.512-34G>C
c.2942-34G>C (n.2942-34G>C)
c.3182-34G>C (n.3182-34G>C)
 gnomAD v4
16g.1347864dupCA7806805BAIAP3c.2208-30dup
c.*220-30dup (n.*220-30dup)
n.3290-30dup
n.3645-30dup
n.1807-30dup
c.3026-30dup (n.3026-30dup)
c.*1209-30dup (n.*1209-30dup)
c.2963-30dup (n.2963-30dup)
c.1685-30dup (n.1685-30dup)
c.1622-30dup (n.1622-30dup)
c.*1067-30dup (n.*1067-30dup)
c.344-30dup (n.344-30dup)
n.3368-30dup
c.3131-30dup (n.3131-30dup)
c.3077-30dup (n.3077-30dup)
c.2918-30dup (n.2918-30dup)
c.2957-30dup (n.2957-30dup)
c.627-1502dup
n.512-30dup
c.2942-30dup (n.2942-30dup)
c.3182-30dup (n.3182-30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347864delCA7806806BAIAP3c.2208-30del
c.*220-30del (n.*220-30del)
n.3290-30del
n.3645-30del
n.1807-30del
c.3026-30del (n.3026-30del)
c.*1209-30del (n.*1209-30del)
c.2963-30del (n.2963-30del)
c.1685-30del (n.1685-30del)
c.1622-30del (n.1622-30del)
c.*1067-30del (n.*1067-30del)
c.344-30del (n.344-30del)
n.3368-30del
c.3131-30del (n.3131-30del)
c.3077-30del (n.3077-30del)
c.2918-30del (n.2918-30del)
c.2957-30del (n.2957-30del)
c.627-1502del
n.512-30del
c.2942-30del (n.2942-30del)
c.3182-30del (n.3182-30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347861G>ACA2201587428BAIAP3c.2208-33G>A
c.*220-33G>A (n.*220-33G>A)
n.3290-33G>A
n.3645-33G>A
n.1807-33G>A
c.3026-33G>A (n.3026-33G>A)
c.*1209-33G>A (n.*1209-33G>A)
c.2963-33G>A (n.2963-33G>A)
c.1685-33G>A (n.1685-33G>A)
c.1622-33G>A (n.1622-33G>A)
c.*1067-33G>A (n.*1067-33G>A)
c.344-33G>A (n.344-33G>A)
n.3368-33G>A
c.3131-33G>A (n.3131-33G>A)
c.3077-33G>A (n.3077-33G>A)
c.2918-33G>A (n.2918-33G>A)
c.2957-33G>A (n.2957-33G>A)
c.627-1505G>A
n.512-33G>A
c.2942-33G>A (n.2942-33G>A)
c.3182-33G>A (n.3182-33G>A)
 dbSNP
16g.1347861G=CA2201587427BAIAP3c.2208-33G=
c.*220-33G= (n.*220-33G=)
n.3290-33G=
n.3645-33G=
n.1807-33G=
c.3026-33G= (n.3026-33G=)
c.*1209-33G= (n.*1209-33G=)
c.2963-33G= (n.2963-33G=)
c.1685-33G= (n.1685-33G=)
c.1622-33G= (n.1622-33G=)
c.*1067-33G= (n.*1067-33G=)
c.344-33G= (n.344-33G=)
n.3368-33G=
c.3131-33G= (n.3131-33G=)
c.3077-33G= (n.3077-33G=)
c.2918-33G= (n.2918-33G=)
c.2957-33G= (n.2957-33G=)
c.627-1505G=
n.512-33G=
c.2942-33G= (n.2942-33G=)
c.3182-33G= (n.3182-33G=)
16g.1347861G>TCA2630973454BAIAP3c.2208-33G>T
c.*220-33G>T (n.*220-33G>T)
n.3290-33G>T
n.3645-33G>T
n.1807-33G>T
c.3026-33G>T (n.3026-33G>T)
c.*1209-33G>T (n.*1209-33G>T)
c.2963-33G>T (n.2963-33G>T)
c.1685-33G>T (n.1685-33G>T)
c.1622-33G>T (n.1622-33G>T)
c.*1067-33G>T (n.*1067-33G>T)
c.344-33G>T (n.344-33G>T)
n.3368-33G>T
c.3131-33G>T (n.3131-33G>T)
c.3077-33G>T (n.3077-33G>T)
c.2918-33G>T (n.2918-33G>T)
c.2957-33G>T (n.2957-33G>T)
c.627-1505G>T
n.512-33G>T
c.2942-33G>T (n.2942-33G>T)
c.3182-33G>T (n.3182-33G>T)
 gnomAD v4
16g.1347862G>TCA2546465000BAIAP3c.2208-32G>T
c.*220-32G>T (n.*220-32G>T)
n.3290-32G>T
n.3645-32G>T
n.1807-32G>T
c.3026-32G>T (n.3026-32G>T)
c.*1209-32G>T (n.*1209-32G>T)
c.2963-32G>T (n.2963-32G>T)
c.1685-32G>T (n.1685-32G>T)
c.1622-32G>T (n.1622-32G>T)
c.*1067-32G>T (n.*1067-32G>T)
c.344-32G>T (n.344-32G>T)
n.3368-32G>T
c.3131-32G>T (n.3131-32G>T)
c.3077-32G>T (n.3077-32G>T)
c.2918-32G>T (n.2918-32G>T)
c.2957-32G>T (n.2957-32G>T)
c.627-1504G>T
n.512-32G>T
c.2942-32G>T (n.2942-32G>T)
c.3182-32G>T (n.3182-32G>T)
16g.1347863G>ACA620700014BAIAP3c.2208-31G>A
c.*220-31G>A (n.*220-31G>A)
n.3290-31G>A
n.3645-31G>A
n.1807-31G>A
c.3026-31G>A (n.3026-31G>A)
c.*1209-31G>A (n.*1209-31G>A)
c.2963-31G>A (n.2963-31G>A)
c.1685-31G>A (n.1685-31G>A)
c.1622-31G>A (n.1622-31G>A)
c.*1067-31G>A (n.*1067-31G>A)
c.344-31G>A (n.344-31G>A)
n.3368-31G>A
c.3131-31G>A (n.3131-31G>A)
c.3077-31G>A (n.3077-31G>A)
c.2918-31G>A (n.2918-31G>A)
c.2957-31G>A (n.2957-31G>A)
c.627-1503G>A
n.512-31G>A
c.2942-31G>A (n.2942-31G>A)
c.3182-31G>A (n.3182-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347863G=CA2201587430BAIAP3c.2208-31G=
c.*220-31G= (n.*220-31G=)
n.3290-31G=
n.3645-31G=
n.1807-31G=
c.3026-31G= (n.3026-31G=)
c.*1209-31G= (n.*1209-31G=)
c.2963-31G= (n.2963-31G=)
c.1685-31G= (n.1685-31G=)
c.1622-31G= (n.1622-31G=)
c.*1067-31G= (n.*1067-31G=)
c.344-31G= (n.344-31G=)
n.3368-31G=
c.3131-31G= (n.3131-31G=)
c.3077-31G= (n.3077-31G=)
c.2918-31G= (n.2918-31G=)
c.2957-31G= (n.2957-31G=)
c.627-1503G=
n.512-31G=
c.2942-31G= (n.2942-31G=)
c.3182-31G= (n.3182-31G=)
16g.1347864G>ACA973708442BAIAP3c.2208-30G>A
c.*220-30G>A (n.*220-30G>A)
n.3290-30G>A
n.3645-30G>A
n.1807-30G>A
c.3026-30G>A (n.3026-30G>A)
c.*1209-30G>A (n.*1209-30G>A)
c.2963-30G>A (n.2963-30G>A)
c.1685-30G>A (n.1685-30G>A)
c.1622-30G>A (n.1622-30G>A)
c.*1067-30G>A (n.*1067-30G>A)
c.344-30G>A (n.344-30G>A)
n.3368-30G>A
c.3131-30G>A (n.3131-30G>A)
c.3077-30G>A (n.3077-30G>A)
c.2918-30G>A (n.2918-30G>A)
c.2957-30G>A (n.2957-30G>A)
c.627-1502G>A
n.512-30G>A
c.2942-30G>A (n.2942-30G>A)
c.3182-30G>A (n.3182-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347864G=CA2201587432BAIAP3c.2208-30G=
c.*220-30G= (n.*220-30G=)
n.3290-30G=
n.3645-30G=
n.1807-30G=
c.3026-30G= (n.3026-30G=)
c.*1209-30G= (n.*1209-30G=)
c.2963-30G= (n.2963-30G=)
c.1685-30G= (n.1685-30G=)
c.1622-30G= (n.1622-30G=)
c.*1067-30G= (n.*1067-30G=)
c.344-30G= (n.344-30G=)
n.3368-30G=
c.3131-30G= (n.3131-30G=)
c.3077-30G= (n.3077-30G=)
c.2918-30G= (n.2918-30G=)
c.2957-30G= (n.2957-30G=)
c.627-1502G=
n.512-30G=
c.2942-30G= (n.2942-30G=)
c.3182-30G= (n.3182-30G=)
16g.1347865C>ACA7806809BAIAP3c.2208-29C>A
c.*220-29C>A (n.*220-29C>A)
n.3290-29C>A
n.3645-29C>A
n.1807-29C>A
c.3026-29C>A (n.3026-29C>A)
c.*1209-29C>A (n.*1209-29C>A)
c.2963-29C>A (n.2963-29C>A)
c.1685-29C>A (n.1685-29C>A)
c.1622-29C>A (n.1622-29C>A)
c.*1067-29C>A (n.*1067-29C>A)
c.344-29C>A (n.344-29C>A)
n.3368-29C>A
c.3131-29C>A (n.3131-29C>A)
c.3077-29C>A (n.3077-29C>A)
c.2918-29C>A (n.2918-29C>A)
c.2957-29C>A (n.2957-29C>A)
c.627-1501C>A
n.512-29C>A
c.2942-29C>A (n.2942-29C>A)
c.3182-29C>A (n.3182-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347865C=CA2201587435BAIAP3c.2208-29C=
c.*220-29C= (n.*220-29C=)
n.3290-29C=
n.3645-29C=
n.1807-29C=
c.3026-29C= (n.3026-29C=)
c.*1209-29C= (n.*1209-29C=)
c.2963-29C= (n.2963-29C=)
c.1685-29C= (n.1685-29C=)
c.1622-29C= (n.1622-29C=)
c.*1067-29C= (n.*1067-29C=)
c.344-29C= (n.344-29C=)
n.3368-29C=
c.3131-29C= (n.3131-29C=)
c.3077-29C= (n.3077-29C=)
c.2918-29C= (n.2918-29C=)
c.2957-29C= (n.2957-29C=)
c.627-1501C=
n.512-29C=
c.2942-29C= (n.2942-29C=)
c.3182-29C= (n.3182-29C=)
16g.1347865C>TCA7806807BAIAP3c.2208-29C>T
c.*220-29C>T (n.*220-29C>T)
n.3290-29C>T
n.3645-29C>T
n.1807-29C>T
c.3026-29C>T (n.3026-29C>T)
c.*1209-29C>T (n.*1209-29C>T)
c.2963-29C>T (n.2963-29C>T)
c.1685-29C>T (n.1685-29C>T)
c.1622-29C>T (n.1622-29C>T)
c.*1067-29C>T (n.*1067-29C>T)
c.344-29C>T (n.344-29C>T)
n.3368-29C>T
c.3131-29C>T (n.3131-29C>T)
c.3077-29C>T (n.3077-29C>T)
c.2918-29C>T (n.2918-29C>T)
c.2957-29C>T (n.2957-29C>T)
c.627-1501C>T
n.512-29C>T
c.2942-29C>T (n.2942-29C>T)
c.3182-29C>T (n.3182-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347865_1347866delinsCACA2201587434BAIAP3c.2208-29_2208-28delinsCA
c.*220-29_*220-28delinsCA (n.*220-29_*220-28delinsCA)
n.3290-29_3290-28delinsCA
n.3645-29_3645-28delinsCA
n.1807-29_1807-28delinsCA
c.3026-29_3026-28delinsCA (n.3026-29_3026-28delinsCA)
c.*1209-29_*1209-28delinsCA (n.*1209-29_*1209-28delinsCA)
c.2963-29_2963-28delinsCA (n.2963-29_2963-28delinsCA)
c.1685-29_1685-28delinsCA (n.1685-29_1685-28delinsCA)
c.1622-29_1622-28delinsCA (n.1622-29_1622-28delinsCA)
c.*1067-29_*1067-28delinsCA (n.*1067-29_*1067-28delinsCA)
c.344-29_344-28delinsCA (n.344-29_344-28delinsCA)
n.3368-29_3368-28delinsCA
c.3131-29_3131-28delinsCA (n.3131-29_3131-28delinsCA)
c.3077-29_3077-28delinsCA (n.3077-29_3077-28delinsCA)
c.2918-29_2918-28delinsCA (n.2918-29_2918-28delinsCA)
c.2957-29_2957-28delinsCA (n.2957-29_2957-28delinsCA)
c.627-1501_627-1500delinsCA
n.512-29_512-28delinsCA
c.2942-29_2942-28delinsCA (n.2942-29_2942-28delinsCA)
c.3182-29_3182-28delinsCA (n.3182-29_3182-28delinsCA)
16g.1347866delCA7806808BAIAP3c.2208-28del
c.*220-28del (n.*220-28del)
n.3290-28del
n.3645-28del
n.1807-28del
c.3026-28del (n.3026-28del)
c.*1209-28del (n.*1209-28del)
c.2963-28del (n.2963-28del)
c.1685-28del (n.1685-28del)
c.1622-28del (n.1622-28del)
c.*1067-28del (n.*1067-28del)
c.344-28del (n.344-28del)
n.3368-28del
c.3131-28del (n.3131-28del)
c.3077-28del (n.3077-28del)
c.2918-28del (n.2918-28del)
c.2957-28del (n.2957-28del)
c.627-1500del
n.512-28del
c.2942-28del (n.2942-28del)
c.3182-28del (n.3182-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347866A=CA2201587438BAIAP3c.2208-28A=
c.*220-28A= (n.*220-28A=)
n.3290-28A=
n.3645-28A=
n.1807-28A=
c.3026-28A= (n.3026-28A=)
c.*1209-28A= (n.*1209-28A=)
c.2963-28A= (n.2963-28A=)
c.1685-28A= (n.1685-28A=)
c.1622-28A= (n.1622-28A=)
c.*1067-28A= (n.*1067-28A=)
c.344-28A= (n.344-28A=)
n.3368-28A=
c.3131-28A= (n.3131-28A=)
c.3077-28A= (n.3077-28A=)
c.2918-28A= (n.2918-28A=)
c.2957-28A= (n.2957-28A=)
c.627-1500A=
n.512-28A=
c.2942-28A= (n.2942-28A=)
c.3182-28A= (n.3182-28A=)
16g.1347866A>CCA2630973470BAIAP3c.2208-28A>C
c.*220-28A>C (n.*220-28A>C)
n.3290-28A>C
n.3645-28A>C
n.1807-28A>C
c.3026-28A>C (n.3026-28A>C)
c.*1209-28A>C (n.*1209-28A>C)
c.2963-28A>C (n.2963-28A>C)
c.1685-28A>C (n.1685-28A>C)
c.1622-28A>C (n.1622-28A>C)
c.*1067-28A>C (n.*1067-28A>C)
c.344-28A>C (n.344-28A>C)
n.3368-28A>C
c.3131-28A>C (n.3131-28A>C)
c.3077-28A>C (n.3077-28A>C)
c.2918-28A>C (n.2918-28A>C)
c.2957-28A>C (n.2957-28A>C)
c.627-1500A>C
n.512-28A>C
c.2942-28A>C (n.2942-28A>C)
c.3182-28A>C (n.3182-28A>C)
 gnomAD v4
16g.1347866A>GCA2201587439BAIAP3c.2208-28A>G
c.*220-28A>G (n.*220-28A>G)
n.3290-28A>G
n.3645-28A>G
n.1807-28A>G
c.3026-28A>G (n.3026-28A>G)
c.*1209-28A>G (n.*1209-28A>G)
c.2963-28A>G (n.2963-28A>G)
c.1685-28A>G (n.1685-28A>G)
c.1622-28A>G (n.1622-28A>G)
c.*1067-28A>G (n.*1067-28A>G)
c.344-28A>G (n.344-28A>G)
n.3368-28A>G
c.3131-28A>G (n.3131-28A>G)
c.3077-28A>G (n.3077-28A>G)
c.2918-28A>G (n.2918-28A>G)
c.2957-28A>G (n.2957-28A>G)
c.627-1500A>G
n.512-28A>G
c.2942-28A>G (n.2942-28A>G)
c.3182-28A>G (n.3182-28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347866A>TCA2575866458BAIAP3c.2208-28A>T
c.*220-28A>T (n.*220-28A>T)
n.3290-28A>T
n.3645-28A>T
n.1807-28A>T
c.3026-28A>T (n.3026-28A>T)
c.*1209-28A>T (n.*1209-28A>T)
c.2963-28A>T (n.2963-28A>T)
c.1685-28A>T (n.1685-28A>T)
c.1622-28A>T (n.1622-28A>T)
c.*1067-28A>T (n.*1067-28A>T)
c.344-28A>T (n.344-28A>T)
n.3368-28A>T
c.3131-28A>T (n.3131-28A>T)
c.3077-28A>T (n.3077-28A>T)
c.2918-28A>T (n.2918-28A>T)
c.2957-28A>T (n.2957-28A>T)
c.627-1500A>T
n.512-28A>T
c.2942-28A>T (n.2942-28A>T)
c.3182-28A>T (n.3182-28A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347866_1347867delinsAGCA2201587437BAIAP3c.2208-28_2208-27delinsAG
c.*220-28_*220-27delinsAG (n.*220-28_*220-27delinsAG)
n.3290-28_3290-27delinsAG
n.3645-28_3645-27delinsAG
n.1807-28_1807-27delinsAG
c.3026-28_3026-27delinsAG (n.3026-28_3026-27delinsAG)
c.*1209-28_*1209-27delinsAG (n.*1209-28_*1209-27delinsAG)
c.2963-28_2963-27delinsAG (n.2963-28_2963-27delinsAG)
c.1685-28_1685-27delinsAG (n.1685-28_1685-27delinsAG)
c.1622-28_1622-27delinsAG (n.1622-28_1622-27delinsAG)
c.*1067-28_*1067-27delinsAG (n.*1067-28_*1067-27delinsAG)
c.344-28_344-27delinsAG (n.344-28_344-27delinsAG)
n.3368-28_3368-27delinsAG
c.3131-28_3131-27delinsAG (n.3131-28_3131-27delinsAG)
c.3077-28_3077-27delinsAG (n.3077-28_3077-27delinsAG)
c.2918-28_2918-27delinsAG (n.2918-28_2918-27delinsAG)
c.2957-28_2957-27delinsAG (n.2957-28_2957-27delinsAG)
c.627-1500_627-1499delinsAG
n.512-28_512-27delinsAG
c.2942-28_2942-27delinsAG (n.2942-28_2942-27delinsAG)
c.3182-28_3182-27delinsAG (n.3182-28_3182-27delinsAG)
16g.1347867G>ACA7806810BAIAP3c.2208-27G>A
c.*220-27G>A (n.*220-27G>A)
n.3290-27G>A
n.3645-27G>A
n.1807-27G>A
c.3026-27G>A (n.3026-27G>A)
c.*1209-27G>A (n.*1209-27G>A)
c.2963-27G>A (n.2963-27G>A)
c.1685-27G>A (n.1685-27G>A)
c.1622-27G>A (n.1622-27G>A)
c.*1067-27G>A (n.*1067-27G>A)
c.344-27G>A (n.344-27G>A)
n.3368-27G>A
c.3131-27G>A (n.3131-27G>A)
c.3077-27G>A (n.3077-27G>A)
c.2918-27G>A (n.2918-27G>A)
c.2957-27G>A (n.2957-27G>A)
c.627-1499G>A
n.512-27G>A
c.2942-27G>A (n.2942-27G>A)
c.3182-27G>A (n.3182-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347867G=CA2201587443BAIAP3c.2208-27G=
c.*220-27G= (n.*220-27G=)
n.3290-27G=
n.3645-27G=
n.1807-27G=
c.3026-27G= (n.3026-27G=)
c.*1209-27G= (n.*1209-27G=)
c.2963-27G= (n.2963-27G=)
c.1685-27G= (n.1685-27G=)
c.1622-27G= (n.1622-27G=)
c.*1067-27G= (n.*1067-27G=)
c.344-27G= (n.344-27G=)
n.3368-27G=
c.3131-27G= (n.3131-27G=)
c.3077-27G= (n.3077-27G=)
c.2918-27G= (n.2918-27G=)
c.2957-27G= (n.2957-27G=)
c.627-1499G=
n.512-27G=
c.2942-27G= (n.2942-27G=)
c.3182-27G= (n.3182-27G=)
16g.1347867G>TCA2630973480BAIAP3c.2208-27G>T
c.*220-27G>T (n.*220-27G>T)
n.3290-27G>T
n.3645-27G>T
n.1807-27G>T
c.3026-27G>T (n.3026-27G>T)
c.*1209-27G>T (n.*1209-27G>T)
c.2963-27G>T (n.2963-27G>T)
c.1685-27G>T (n.1685-27G>T)
c.1622-27G>T (n.1622-27G>T)
c.*1067-27G>T (n.*1067-27G>T)
c.344-27G>T (n.344-27G>T)
n.3368-27G>T
c.3131-27G>T (n.3131-27G>T)
c.3077-27G>T (n.3077-27G>T)
c.2918-27G>T (n.2918-27G>T)
c.2957-27G>T (n.2957-27G>T)
c.627-1499G>T
n.512-27G>T
c.2942-27G>T (n.2942-27G>T)
c.3182-27G>T (n.3182-27G>T)
 gnomAD v4
16g.1347872dupCA2201587442BAIAP3c.2208-22dup
c.*220-22dup (n.*220-22dup)
n.3290-22dup
n.3645-22dup
n.1807-22dup
c.3026-22dup (n.3026-22dup)
c.*1209-22dup (n.*1209-22dup)
c.2963-22dup (n.2963-22dup)
c.1685-22dup (n.1685-22dup)
c.1622-22dup (n.1622-22dup)
c.*1067-22dup (n.*1067-22dup)
c.344-22dup (n.344-22dup)
n.3368-22dup
c.3131-22dup (n.3131-22dup)
c.3077-22dup (n.3077-22dup)
c.2918-22dup (n.2918-22dup)
c.2957-22dup (n.2957-22dup)
c.627-1494dup
n.512-22dup
c.2942-22dup (n.2942-22dup)
c.3182-22dup (n.3182-22dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347872delCA394170715BAIAP3c.2208-22del
c.*220-22del (n.*220-22del)
n.3290-22del
n.3645-22del
n.1807-22del
c.3026-22del (n.3026-22del)
c.*1209-22del (n.*1209-22del)
c.2963-22del (n.2963-22del)
c.1685-22del (n.1685-22del)
c.1622-22del (n.1622-22del)
c.*1067-22del (n.*1067-22del)
c.344-22del (n.344-22del)
n.3368-22del
c.3131-22del (n.3131-22del)
c.3077-22del (n.3077-22del)
c.2918-22del (n.2918-22del)
c.2957-22del (n.2957-22del)
c.627-1494del
n.512-22del
c.2942-22del (n.2942-22del)
c.3182-22del (n.3182-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347868_1347872delCA2630973477BAIAP3c.2208-26_2208-22del
c.*220-26_*220-22del (n.*220-26_*220-22del)
n.3290-26_3290-22del
n.3645-26_3645-22del
n.1807-26_1807-22del
c.3026-26_3026-22del (n.3026-26_3026-22del)
c.*1209-26_*1209-22del (n.*1209-26_*1209-22del)
c.2963-26_2963-22del (n.2963-26_2963-22del)
c.1685-26_1685-22del (n.1685-26_1685-22del)
c.1622-26_1622-22del (n.1622-26_1622-22del)
c.*1067-26_*1067-22del (n.*1067-26_*1067-22del)
c.344-26_344-22del (n.344-26_344-22del)
n.3368-26_3368-22del
c.3131-26_3131-22del (n.3131-26_3131-22del)
c.3077-26_3077-22del (n.3077-26_3077-22del)
c.2918-26_2918-22del (n.2918-26_2918-22del)
c.2957-26_2957-22del (n.2957-26_2957-22del)
c.627-1498_627-1494del
n.512-26_512-22del
c.2942-26_2942-22del (n.2942-26_2942-22del)
c.3182-26_3182-22del (n.3182-26_3182-22del)
 gnomAD v4
16g.1347868G>ACA718228469BAIAP3c.2208-26G>A
c.*220-26G>A (n.*220-26G>A)
n.3290-26G>A
n.3645-26G>A
n.1807-26G>A
c.3026-26G>A (n.3026-26G>A)
c.*1209-26G>A (n.*1209-26G>A)
c.2963-26G>A (n.2963-26G>A)
c.1685-26G>A (n.1685-26G>A)
c.1622-26G>A (n.1622-26G>A)
c.*1067-26G>A (n.*1067-26G>A)
c.344-26G>A (n.344-26G>A)
n.3368-26G>A
c.3131-26G>A (n.3131-26G>A)
c.3077-26G>A (n.3077-26G>A)
c.2918-26G>A (n.2918-26G>A)
c.2957-26G>A (n.2957-26G>A)
c.627-1498G>A
n.512-26G>A
c.2942-26G>A (n.2942-26G>A)
c.3182-26G>A (n.3182-26G>A)
 dbSNP
16g.1347868G>CCA2630973489BAIAP3c.2208-26G>C
c.*220-26G>C (n.*220-26G>C)
n.3290-26G>C
n.3645-26G>C
n.1807-26G>C
c.3026-26G>C (n.3026-26G>C)
c.*1209-26G>C (n.*1209-26G>C)
c.2963-26G>C (n.2963-26G>C)
c.1685-26G>C (n.1685-26G>C)
c.1622-26G>C (n.1622-26G>C)
c.*1067-26G>C (n.*1067-26G>C)
c.344-26G>C (n.344-26G>C)
n.3368-26G>C
c.3131-26G>C (n.3131-26G>C)
c.3077-26G>C (n.3077-26G>C)
c.2918-26G>C (n.2918-26G>C)
c.2957-26G>C (n.2957-26G>C)
c.627-1498G>C
n.512-26G>C
c.2942-26G>C (n.2942-26G>C)
c.3182-26G>C (n.3182-26G>C)
 gnomAD v4
16g.1347868G=CA2201587445BAIAP3c.2208-26G=
c.*220-26G= (n.*220-26G=)
n.3290-26G=
n.3645-26G=
n.1807-26G=
c.3026-26G= (n.3026-26G=)
c.*1209-26G= (n.*1209-26G=)
c.2963-26G= (n.2963-26G=)
c.1685-26G= (n.1685-26G=)
c.1622-26G= (n.1622-26G=)
c.*1067-26G= (n.*1067-26G=)
c.344-26G= (n.344-26G=)
n.3368-26G=
c.3131-26G= (n.3131-26G=)
c.3077-26G= (n.3077-26G=)
c.2918-26G= (n.2918-26G=)
c.2957-26G= (n.2957-26G=)
c.627-1498G=
n.512-26G=
c.2942-26G= (n.2942-26G=)
c.3182-26G= (n.3182-26G=)
16g.1347868G>TCA2630973487BAIAP3c.2208-26G>T
c.*220-26G>T (n.*220-26G>T)
n.3290-26G>T
n.3645-26G>T
n.1807-26G>T
c.3026-26G>T (n.3026-26G>T)
c.*1209-26G>T (n.*1209-26G>T)
c.2963-26G>T (n.2963-26G>T)
c.1685-26G>T (n.1685-26G>T)
c.1622-26G>T (n.1622-26G>T)
c.*1067-26G>T (n.*1067-26G>T)
c.344-26G>T (n.344-26G>T)
n.3368-26G>T
c.3131-26G>T (n.3131-26G>T)
c.3077-26G>T (n.3077-26G>T)
c.2918-26G>T (n.2918-26G>T)
c.2957-26G>T (n.2957-26G>T)
c.627-1498G>T
n.512-26G>T
c.2942-26G>T (n.2942-26G>T)
c.3182-26G>T (n.3182-26G>T)
 gnomAD v4
16g.1347869G>ACA2630973491BAIAP3c.2208-25G>A
c.*220-25G>A (n.*220-25G>A)
n.3290-25G>A
n.3645-25G>A
n.1807-25G>A
c.3026-25G>A (n.3026-25G>A)
c.*1209-25G>A (n.*1209-25G>A)
c.2963-25G>A (n.2963-25G>A)
c.1685-25G>A (n.1685-25G>A)
c.1622-25G>A (n.1622-25G>A)
c.*1067-25G>A (n.*1067-25G>A)
c.344-25G>A (n.344-25G>A)
n.3368-25G>A
c.3131-25G>A (n.3131-25G>A)
c.3077-25G>A (n.3077-25G>A)
c.2918-25G>A (n.2918-25G>A)
c.2957-25G>A (n.2957-25G>A)
c.627-1497G>A
n.512-25G>A
c.2942-25G>A (n.2942-25G>A)
c.3182-25G>A (n.3182-25G>A)
 gnomAD v4
16g.1347870G>ACA7806811BAIAP3c.2208-24G>A
c.*220-24G>A (n.*220-24G>A)
n.3290-24G>A
n.3645-24G>A
n.1807-24G>A
c.3026-24G>A (n.3026-24G>A)
c.*1209-24G>A (n.*1209-24G>A)
c.2963-24G>A (n.2963-24G>A)
c.1685-24G>A (n.1685-24G>A)
c.1622-24G>A (n.1622-24G>A)
c.*1067-24G>A (n.*1067-24G>A)
c.344-24G>A (n.344-24G>A)
n.3368-24G>A
c.3131-24G>A (n.3131-24G>A)
c.3077-24G>A (n.3077-24G>A)
c.2918-24G>A (n.2918-24G>A)
c.2957-24G>A (n.2957-24G>A)
c.627-1496G>A
n.512-24G>A
c.2942-24G>A (n.2942-24G>A)
c.3182-24G>A (n.3182-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347870G=CA2201587448BAIAP3c.2208-24G=
c.*220-24G= (n.*220-24G=)
n.3290-24G=
n.3645-24G=
n.1807-24G=
c.3026-24G= (n.3026-24G=)
c.*1209-24G= (n.*1209-24G=)
c.2963-24G= (n.2963-24G=)
c.1685-24G= (n.1685-24G=)
c.1622-24G= (n.1622-24G=)
c.*1067-24G= (n.*1067-24G=)
c.344-24G= (n.344-24G=)
n.3368-24G=
c.3131-24G= (n.3131-24G=)
c.3077-24G= (n.3077-24G=)
c.2918-24G= (n.2918-24G=)
c.2957-24G= (n.2957-24G=)
c.627-1496G=
n.512-24G=
c.2942-24G= (n.2942-24G=)
c.3182-24G= (n.3182-24G=)
16g.1347871G>ACA2201587451BAIAP3c.2208-23G>A
c.*220-23G>A (n.*220-23G>A)
n.3290-23G>A
n.3645-23G>A
n.1807-23G>A
c.3026-23G>A (n.3026-23G>A)
c.*1209-23G>A (n.*1209-23G>A)
c.2963-23G>A (n.2963-23G>A)
c.1685-23G>A (n.1685-23G>A)
c.1622-23G>A (n.1622-23G>A)
c.*1067-23G>A (n.*1067-23G>A)
c.344-23G>A (n.344-23G>A)
n.3368-23G>A
c.3131-23G>A (n.3131-23G>A)
c.3077-23G>A (n.3077-23G>A)
c.2918-23G>A (n.2918-23G>A)
c.2957-23G>A (n.2957-23G>A)
c.627-1495G>A
n.512-23G>A
c.2942-23G>A (n.2942-23G>A)
c.3182-23G>A (n.3182-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347871G=CA2201587450BAIAP3c.2208-23G=
c.*220-23G= (n.*220-23G=)
n.3290-23G=
n.3645-23G=
n.1807-23G=
c.3026-23G= (n.3026-23G=)
c.*1209-23G= (n.*1209-23G=)
c.2963-23G= (n.2963-23G=)
c.1685-23G= (n.1685-23G=)
c.1622-23G= (n.1622-23G=)
c.*1067-23G= (n.*1067-23G=)
c.344-23G= (n.344-23G=)
n.3368-23G=
c.3131-23G= (n.3131-23G=)
c.3077-23G= (n.3077-23G=)
c.2918-23G= (n.2918-23G=)
c.2957-23G= (n.2957-23G=)
c.627-1495G=
n.512-23G=
c.2942-23G= (n.2942-23G=)
c.3182-23G= (n.3182-23G=)
16g.1347871G>TCA2630973499BAIAP3c.2208-23G>T
c.*220-23G>T (n.*220-23G>T)
n.3290-23G>T
n.3645-23G>T
n.1807-23G>T
c.3026-23G>T (n.3026-23G>T)
c.*1209-23G>T (n.*1209-23G>T)
c.2963-23G>T (n.2963-23G>T)
c.1685-23G>T (n.1685-23G>T)
c.1622-23G>T (n.1622-23G>T)
c.*1067-23G>T (n.*1067-23G>T)
c.344-23G>T (n.344-23G>T)
n.3368-23G>T
c.3131-23G>T (n.3131-23G>T)
c.3077-23G>T (n.3077-23G>T)
c.2918-23G>T (n.2918-23G>T)
c.2957-23G>T (n.2957-23G>T)
c.627-1495G>T
n.512-23G>T
c.2942-23G>T (n.2942-23G>T)
c.3182-23G>T (n.3182-23G>T)
 gnomAD v4
16g.1347872G>ACA7806812BAIAP3c.2208-22G>A
c.*220-22G>A (n.*220-22G>A)
n.3290-22G>A
n.3645-22G>A
n.1807-22G>A
c.3026-22G>A (n.3026-22G>A)
c.*1209-22G>A (n.*1209-22G>A)
c.2963-22G>A (n.2963-22G>A)
c.1685-22G>A (n.1685-22G>A)
c.1622-22G>A (n.1622-22G>A)
c.*1067-22G>A (n.*1067-22G>A)
c.344-22G>A (n.344-22G>A)
n.3368-22G>A
c.3131-22G>A (n.3131-22G>A)
c.3077-22G>A (n.3077-22G>A)
c.2918-22G>A (n.2918-22G>A)
c.2957-22G>A (n.2957-22G>A)
c.627-1494G>A
n.512-22G>A
c.2942-22G>A (n.2942-22G>A)
c.3182-22G>A (n.3182-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347872G>CCA2201587453BAIAP3c.2208-22G>C
c.*220-22G>C (n.*220-22G>C)
n.3290-22G>C
n.3645-22G>C
n.1807-22G>C
c.3026-22G>C (n.3026-22G>C)
c.*1209-22G>C (n.*1209-22G>C)
c.2963-22G>C (n.2963-22G>C)
c.1685-22G>C (n.1685-22G>C)
c.1622-22G>C (n.1622-22G>C)
c.*1067-22G>C (n.*1067-22G>C)
c.344-22G>C (n.344-22G>C)
n.3368-22G>C
c.3131-22G>C (n.3131-22G>C)
c.3077-22G>C (n.3077-22G>C)
c.2918-22G>C (n.2918-22G>C)
c.2957-22G>C (n.2957-22G>C)
c.627-1494G>C
n.512-22G>C
c.2942-22G>C (n.2942-22G>C)
c.3182-22G>C (n.3182-22G>C)
 dbSNP
16g.1347872G=CA2201587452BAIAP3c.2208-22G=
c.*220-22G= (n.*220-22G=)
n.3290-22G=
n.3645-22G=
n.1807-22G=
c.3026-22G= (n.3026-22G=)
c.*1209-22G= (n.*1209-22G=)
c.2963-22G= (n.2963-22G=)
c.1685-22G= (n.1685-22G=)
c.1622-22G= (n.1622-22G=)
c.*1067-22G= (n.*1067-22G=)
c.344-22G= (n.344-22G=)
n.3368-22G=
c.3131-22G= (n.3131-22G=)
c.3077-22G= (n.3077-22G=)
c.2918-22G= (n.2918-22G=)
c.2957-22G= (n.2957-22G=)
c.627-1494G=
n.512-22G=
c.2942-22G= (n.2942-22G=)
c.3182-22G= (n.3182-22G=)
16g.1347872G>TCA620700015BAIAP3c.2208-22G>T
c.*220-22G>T (n.*220-22G>T)
n.3290-22G>T
n.3645-22G>T
n.1807-22G>T
c.3026-22G>T (n.3026-22G>T)
c.*1209-22G>T (n.*1209-22G>T)
c.2963-22G>T (n.2963-22G>T)
c.1685-22G>T (n.1685-22G>T)
c.1622-22G>T (n.1622-22G>T)
c.*1067-22G>T (n.*1067-22G>T)
c.344-22G>T (n.344-22G>T)
n.3368-22G>T
c.3131-22G>T (n.3131-22G>T)
c.3077-22G>T (n.3077-22G>T)
c.2918-22G>T (n.2918-22G>T)
c.2957-22G>T (n.2957-22G>T)
c.627-1494G>T
n.512-22G>T
c.2942-22G>T (n.2942-22G>T)
c.3182-22G>T (n.3182-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347873C>TCA2630973504BAIAP3c.2208-21C>T
c.*220-21C>T (n.*220-21C>T)
n.3290-21C>T
n.3645-21C>T
n.1807-21C>T
c.3026-21C>T (n.3026-21C>T)
c.*1209-21C>T (n.*1209-21C>T)
c.2963-21C>T (n.2963-21C>T)
c.1685-21C>T (n.1685-21C>T)
c.1622-21C>T (n.1622-21C>T)
c.*1067-21C>T (n.*1067-21C>T)
c.344-21C>T (n.344-21C>T)
n.3368-21C>T
c.3131-21C>T (n.3131-21C>T)
c.3077-21C>T (n.3077-21C>T)
c.2918-21C>T (n.2918-21C>T)
c.2957-21C>T (n.2957-21C>T)
c.627-1493C>T
n.512-21C>T
c.2942-21C>T (n.2942-21C>T)
c.3182-21C>T (n.3182-21C>T)
 gnomAD v4
16g.1347876delCA2630973505BAIAP3c.2208-18del
c.*220-18del (n.*220-18del)
n.3290-18del
n.3645-18del
n.1807-18del
c.3026-18del (n.3026-18del)
c.*1209-18del (n.*1209-18del)
c.2963-18del (n.2963-18del)
c.1685-18del (n.1685-18del)
c.1622-18del (n.1622-18del)
c.*1067-18del (n.*1067-18del)
c.344-18del (n.344-18del)
n.3368-18del
c.3131-18del (n.3131-18del)
c.3077-18del (n.3077-18del)
c.2918-18del (n.2918-18del)
c.2957-18del (n.2957-18del)
c.627-1490del
n.512-18del
c.2942-18del (n.2942-18del)
c.3182-18del (n.3182-18del)
 gnomAD v4
16g.1347877C=CA2201587454BAIAP3c.2208-17C=
c.*220-17C= (n.*220-17C=)
n.3290-17C=
n.3645-17C=
n.1807-17C=
c.3026-17C= (n.3026-17C=)
c.*1209-17C= (n.*1209-17C=)
c.2963-17C= (n.2963-17C=)
c.1685-17C= (n.1685-17C=)
c.1622-17C= (n.1622-17C=)
c.*1067-17C= (n.*1067-17C=)
c.344-17C= (n.344-17C=)
n.3368-17C=
c.3131-17C= (n.3131-17C=)
c.3077-17C= (n.3077-17C=)
c.2918-17C= (n.2918-17C=)
c.2957-17C= (n.2957-17C=)
c.627-1489C=
n.512-17C=
c.2942-17C= (n.2942-17C=)
c.3182-17C= (n.3182-17C=)
16g.1347877C>TCA7806813BAIAP3c.2208-17C>T
c.*220-17C>T (n.*220-17C>T)
n.3290-17C>T
n.3645-17C>T
n.1807-17C>T
c.3026-17C>T (n.3026-17C>T)
c.*1209-17C>T (n.*1209-17C>T)
c.2963-17C>T (n.2963-17C>T)
c.1685-17C>T (n.1685-17C>T)
c.1622-17C>T (n.1622-17C>T)
c.*1067-17C>T (n.*1067-17C>T)
c.344-17C>T (n.344-17C>T)
n.3368-17C>T
c.3131-17C>T (n.3131-17C>T)
c.3077-17C>T (n.3077-17C>T)
c.2918-17C>T (n.2918-17C>T)
c.2957-17C>T (n.2957-17C>T)
c.627-1489C>T
n.512-17C>T
c.2942-17C>T (n.2942-17C>T)
c.3182-17C>T (n.3182-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347878G>ACA7806814BAIAP3c.2208-16G>A
c.*220-16G>A (n.*220-16G>A)
n.3290-16G>A
n.3645-16G>A
n.1807-16G>A
c.3026-16G>A (n.3026-16G>A)
c.*1209-16G>A (n.*1209-16G>A)
c.2963-16G>A (n.2963-16G>A)
c.1685-16G>A (n.1685-16G>A)
c.1622-16G>A (n.1622-16G>A)
c.*1067-16G>A (n.*1067-16G>A)
c.344-16G>A (n.344-16G>A)
n.3368-16G>A
c.3131-16G>A (n.3131-16G>A)
c.3077-16G>A (n.3077-16G>A)
c.2918-16G>A (n.2918-16G>A)
c.2957-16G>A (n.2957-16G>A)
c.627-1488G>A
n.512-16G>A
c.2942-16G>A (n.2942-16G>A)
c.3182-16G>A (n.3182-16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347878G=CA2201587456BAIAP3c.2208-16G=
c.*220-16G= (n.*220-16G=)
n.3290-16G=
n.3645-16G=
n.1807-16G=
c.3026-16G= (n.3026-16G=)
c.*1209-16G= (n.*1209-16G=)
c.2963-16G= (n.2963-16G=)
c.1685-16G= (n.1685-16G=)
c.1622-16G= (n.1622-16G=)
c.*1067-16G= (n.*1067-16G=)
c.344-16G= (n.344-16G=)
n.3368-16G=
c.3131-16G= (n.3131-16G=)
c.3077-16G= (n.3077-16G=)
c.2918-16G= (n.2918-16G=)
c.2957-16G= (n.2957-16G=)
c.627-1488G=
n.512-16G=
c.2942-16G= (n.2942-16G=)
c.3182-16G= (n.3182-16G=)
16g.1347878G>TCA2630973515BAIAP3c.2208-16G>T
c.*220-16G>T (n.*220-16G>T)
n.3290-16G>T
n.3645-16G>T
n.1807-16G>T
c.3026-16G>T (n.3026-16G>T)
c.*1209-16G>T (n.*1209-16G>T)
c.2963-16G>T (n.2963-16G>T)
c.1685-16G>T (n.1685-16G>T)
c.1622-16G>T (n.1622-16G>T)
c.*1067-16G>T (n.*1067-16G>T)
c.344-16G>T (n.344-16G>T)
n.3368-16G>T
c.3131-16G>T (n.3131-16G>T)
c.3077-16G>T (n.3077-16G>T)
c.2918-16G>T (n.2918-16G>T)
c.2957-16G>T (n.2957-16G>T)
c.627-1488G>T
n.512-16G>T
c.2942-16G>T (n.2942-16G>T)
c.3182-16G>T (n.3182-16G>T)
 gnomAD v4
16g.1347878_1347882delCA2630973511BAIAP3c.2208-16_2208-12del
c.*220-16_*220-12del (n.*220-16_*220-12del)
n.3290-16_3290-12del
n.3645-16_3645-12del
n.1807-16_1807-12del
c.3026-16_3026-12del (n.3026-16_3026-12del)
c.*1209-16_*1209-12del (n.*1209-16_*1209-12del)
c.2963-16_2963-12del (n.2963-16_2963-12del)
c.1685-16_1685-12del (n.1685-16_1685-12del)
c.1622-16_1622-12del (n.1622-16_1622-12del)
c.*1067-16_*1067-12del (n.*1067-16_*1067-12del)
c.344-16_344-12del (n.344-16_344-12del)
n.3368-16_3368-12del
c.3131-16_3131-12del (n.3131-16_3131-12del)
c.3077-16_3077-12del (n.3077-16_3077-12del)
c.2918-16_2918-12del (n.2918-16_2918-12del)
c.2957-16_2957-12del (n.2957-16_2957-12del)
c.627-1488_627-1484del
n.512-16_512-12del
c.2942-16_2942-12del (n.2942-16_2942-12del)
c.3182-16_3182-12del (n.3182-16_3182-12del)
 gnomAD v4
16g.1347880C>ACA2630973523BAIAP3c.2208-14C>A
c.*220-14C>A (n.*220-14C>A)
n.3290-14C>A
n.3645-14C>A
n.1807-14C>A
c.3026-14C>A (n.3026-14C>A)
c.*1209-14C>A (n.*1209-14C>A)
c.2963-14C>A (n.2963-14C>A)
c.1685-14C>A (n.1685-14C>A)
c.1622-14C>A (n.1622-14C>A)
c.*1067-14C>A (n.*1067-14C>A)
c.344-14C>A (n.344-14C>A)
n.3368-14C>A
c.3131-14C>A (n.3131-14C>A)
c.3077-14C>A (n.3077-14C>A)
c.2918-14C>A (n.2918-14C>A)
c.2957-14C>A (n.2957-14C>A)
c.627-1486C>A
n.512-14C>A
c.2942-14C>A (n.2942-14C>A)
c.3182-14C>A (n.3182-14C>A)
 gnomAD v4
16g.1347880C>GCA2630973526BAIAP3c.2208-14C>G
c.*220-14C>G (n.*220-14C>G)
n.3290-14C>G
n.3645-14C>G
n.1807-14C>G
c.3026-14C>G (n.3026-14C>G)
c.*1209-14C>G (n.*1209-14C>G)
c.2963-14C>G (n.2963-14C>G)
c.1685-14C>G (n.1685-14C>G)
c.1622-14C>G (n.1622-14C>G)
c.*1067-14C>G (n.*1067-14C>G)
c.344-14C>G (n.344-14C>G)
n.3368-14C>G
c.3131-14C>G (n.3131-14C>G)
c.3077-14C>G (n.3077-14C>G)
c.2918-14C>G (n.2918-14C>G)
c.2957-14C>G (n.2957-14C>G)
c.627-1486C>G
n.512-14C>G
c.2942-14C>G (n.2942-14C>G)
c.3182-14C>G (n.3182-14C>G)
 gnomAD v4
16g.1347881T>ACA620700017BAIAP3c.2208-13T>A
c.*220-13T>A (n.*220-13T>A)
n.3290-13T>A
n.3645-13T>A
n.1807-13T>A
c.3026-13T>A (n.3026-13T>A)
c.*1209-13T>A (n.*1209-13T>A)
c.2963-13T>A (n.2963-13T>A)
c.1685-13T>A (n.1685-13T>A)
c.1622-13T>A (n.1622-13T>A)
c.*1067-13T>A (n.*1067-13T>A)
c.344-13T>A (n.344-13T>A)
n.3368-13T>A
c.3131-13T>A (n.3131-13T>A)
c.3077-13T>A (n.3077-13T>A)
c.2918-13T>A (n.2918-13T>A)
c.2957-13T>A (n.2957-13T>A)
c.627-1485T>A
n.512-13T>A
c.2942-13T>A (n.2942-13T>A)
c.3182-13T>A (n.3182-13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347881T>CCA620700016BAIAP3c.2208-13T>C
c.*220-13T>C (n.*220-13T>C)
n.3290-13T>C
n.3645-13T>C
n.1807-13T>C
c.3026-13T>C (n.3026-13T>C)
c.*1209-13T>C (n.*1209-13T>C)
c.2963-13T>C (n.2963-13T>C)
c.1685-13T>C (n.1685-13T>C)
c.1622-13T>C (n.1622-13T>C)
c.*1067-13T>C (n.*1067-13T>C)
c.344-13T>C (n.344-13T>C)
n.3368-13T>C
c.3131-13T>C (n.3131-13T>C)
c.3077-13T>C (n.3077-13T>C)
c.2918-13T>C (n.2918-13T>C)
c.2957-13T>C (n.2957-13T>C)
c.627-1485T>C
n.512-13T>C
c.2942-13T>C (n.2942-13T>C)
c.3182-13T>C (n.3182-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347881T=CA2201587459BAIAP3c.2208-13T=
c.*220-13T= (n.*220-13T=)
n.3290-13T=
n.3645-13T=
n.1807-13T=
c.3026-13T= (n.3026-13T=)
c.*1209-13T= (n.*1209-13T=)
c.2963-13T= (n.2963-13T=)
c.1685-13T= (n.1685-13T=)
c.1622-13T= (n.1622-13T=)
c.*1067-13T= (n.*1067-13T=)
c.344-13T= (n.344-13T=)
n.3368-13T=
c.3131-13T= (n.3131-13T=)
c.3077-13T= (n.3077-13T=)
c.2918-13T= (n.2918-13T=)
c.2957-13T= (n.2957-13T=)
c.627-1485T=
n.512-13T=
c.2942-13T= (n.2942-13T=)
c.3182-13T= (n.3182-13T=)
16g.1347883_1347884delCA2630973532BAIAP3c.2208-11_2208-10del
c.*220-11_*220-10del (n.*220-11_*220-10del)
n.3290-11_3290-10del
n.3645-11_3645-10del
n.1807-11_1807-10del
c.3026-11_3026-10del (n.3026-11_3026-10del)
c.*1209-11_*1209-10del (n.*1209-11_*1209-10del)
c.2963-11_2963-10del (n.2963-11_2963-10del)
c.1685-11_1685-10del (n.1685-11_1685-10del)
c.1622-11_1622-10del (n.1622-11_1622-10del)
c.*1067-11_*1067-10del (n.*1067-11_*1067-10del)
c.344-11_344-10del (n.344-11_344-10del)
n.3368-11_3368-10del
c.3131-11_3131-10del (n.3131-11_3131-10del)
c.3077-11_3077-10del (n.3077-11_3077-10del)
c.2918-11_2918-10del (n.2918-11_2918-10del)
c.2957-11_2957-10del (n.2957-11_2957-10del)
c.627-1483_627-1482del
n.512-11_512-10del
c.2942-11_2942-10del (n.2942-11_2942-10del)
c.3182-11_3182-10del (n.3182-11_3182-10del)
 gnomAD v4
16g.1347882delCA2630973543BAIAP3c.2208-12del
c.*220-12del (n.*220-12del)
n.3290-12del
n.3645-12del
n.1807-12del
c.3026-12del (n.3026-12del)
c.*1209-12del (n.*1209-12del)
c.2963-12del (n.2963-12del)
c.1685-12del (n.1685-12del)
c.1622-12del (n.1622-12del)
c.*1067-12del (n.*1067-12del)
c.344-12del (n.344-12del)
n.3368-12del
c.3131-12del (n.3131-12del)
c.3077-12del (n.3077-12del)
c.2918-12del (n.2918-12del)
c.2957-12del (n.2957-12del)
c.627-1484del
n.512-12del
c.2942-12del (n.2942-12del)
c.3182-12del (n.3182-12del)
 gnomAD v4
16g.1347882G>ACA2201587462BAIAP3c.2208-12G>A
c.*220-12G>A (n.*220-12G>A)
n.3290-12G>A
n.3645-12G>A
n.1807-12G>A
c.3026-12G>A (n.3026-12G>A)
c.*1209-12G>A (n.*1209-12G>A)
c.2963-12G>A (n.2963-12G>A)
c.1685-12G>A (n.1685-12G>A)
c.1622-12G>A (n.1622-12G>A)
c.*1067-12G>A (n.*1067-12G>A)
c.344-12G>A (n.344-12G>A)
n.3368-12G>A
c.3131-12G>A (n.3131-12G>A)
c.3077-12G>A (n.3077-12G>A)
c.2918-12G>A (n.2918-12G>A)
c.2957-12G>A (n.2957-12G>A)
c.627-1484G>A
n.512-12G>A
c.2942-12G>A (n.2942-12G>A)
c.3182-12G>A (n.3182-12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347882G>CCA2630973546BAIAP3c.2208-12G>C
c.*220-12G>C (n.*220-12G>C)
n.3290-12G>C
n.3645-12G>C
n.1807-12G>C
c.3026-12G>C (n.3026-12G>C)
c.*1209-12G>C (n.*1209-12G>C)
c.2963-12G>C (n.2963-12G>C)
c.1685-12G>C (n.1685-12G>C)
c.1622-12G>C (n.1622-12G>C)
c.*1067-12G>C (n.*1067-12G>C)
c.344-12G>C (n.344-12G>C)
n.3368-12G>C
c.3131-12G>C (n.3131-12G>C)
c.3077-12G>C (n.3077-12G>C)
c.2918-12G>C (n.2918-12G>C)
c.2957-12G>C (n.2957-12G>C)
c.627-1484G>C
n.512-12G>C
c.2942-12G>C (n.2942-12G>C)
c.3182-12G>C (n.3182-12G>C)
 gnomAD v4
16g.1347882G=CA2201587461BAIAP3c.2208-12G=
c.*220-12G= (n.*220-12G=)
n.3290-12G=
n.3645-12G=
n.1807-12G=
c.3026-12G= (n.3026-12G=)
c.*1209-12G= (n.*1209-12G=)
c.2963-12G= (n.2963-12G=)
c.1685-12G= (n.1685-12G=)
c.1622-12G= (n.1622-12G=)
c.*1067-12G= (n.*1067-12G=)
c.344-12G= (n.344-12G=)
n.3368-12G=
c.3131-12G= (n.3131-12G=)
c.3077-12G= (n.3077-12G=)
c.2918-12G= (n.2918-12G=)
c.2957-12G= (n.2957-12G=)
c.627-1484G=
n.512-12G=
c.2942-12G= (n.2942-12G=)
c.3182-12G= (n.3182-12G=)
16g.1347882G>TCA2630973547BAIAP3c.2208-12G>T
c.*220-12G>T (n.*220-12G>T)
n.3290-12G>T
n.3645-12G>T
n.1807-12G>T
c.3026-12G>T (n.3026-12G>T)
c.*1209-12G>T (n.*1209-12G>T)
c.2963-12G>T (n.2963-12G>T)
c.1685-12G>T (n.1685-12G>T)
c.1622-12G>T (n.1622-12G>T)
c.*1067-12G>T (n.*1067-12G>T)
c.344-12G>T (n.344-12G>T)
n.3368-12G>T
c.3131-12G>T (n.3131-12G>T)
c.3077-12G>T (n.3077-12G>T)
c.2918-12G>T (n.2918-12G>T)
c.2957-12G>T (n.2957-12G>T)
c.627-1484G>T
n.512-12G>T
c.2942-12G>T (n.2942-12G>T)
c.3182-12G>T (n.3182-12G>T)
 gnomAD v4
16g.1347884G>ACA7806815BAIAP3c.2208-10G>A
c.*220-10G>A (n.*220-10G>A)
n.3290-10G>A
n.3645-10G>A
n.1807-10G>A
c.3026-10G>A (n.3026-10G>A)
c.*1209-10G>A (n.*1209-10G>A)
c.2963-10G>A (n.2963-10G>A)
c.1685-10G>A (n.1685-10G>A)
c.1622-10G>A (n.1622-10G>A)
c.*1067-10G>A (n.*1067-10G>A)
c.344-10G>A (n.344-10G>A)
n.3368-10G>A
c.3131-10G>A (n.3131-10G>A)
c.3077-10G>A (n.3077-10G>A)
c.2918-10G>A (n.2918-10G>A)
c.2957-10G>A (n.2957-10G>A)
c.627-1482G>A
n.512-10G>A
c.2942-10G>A (n.2942-10G>A)
c.3182-10G>A (n.3182-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347884G=CA2201587464BAIAP3c.2208-10G=
c.*220-10G= (n.*220-10G=)
n.3290-10G=
n.3645-10G=
n.1807-10G=
c.3026-10G= (n.3026-10G=)
c.*1209-10G= (n.*1209-10G=)
c.2963-10G= (n.2963-10G=)
c.1685-10G= (n.1685-10G=)
c.1622-10G= (n.1622-10G=)
c.*1067-10G= (n.*1067-10G=)
c.344-10G= (n.344-10G=)
n.3368-10G=
c.3131-10G= (n.3131-10G=)
c.3077-10G= (n.3077-10G=)
c.2918-10G= (n.2918-10G=)
c.2957-10G= (n.2957-10G=)
c.627-1482G=
n.512-10G=
c.2942-10G= (n.2942-10G=)
c.3182-10G= (n.3182-10G=)
16g.1347884G>TCA2201587466BAIAP3c.2208-10G>T
c.*220-10G>T (n.*220-10G>T)
n.3290-10G>T
n.3645-10G>T
n.1807-10G>T
c.3026-10G>T (n.3026-10G>T)
c.*1209-10G>T (n.*1209-10G>T)
c.2963-10G>T (n.2963-10G>T)
c.1685-10G>T (n.1685-10G>T)
c.1622-10G>T (n.1622-10G>T)
c.*1067-10G>T (n.*1067-10G>T)
c.344-10G>T (n.344-10G>T)
n.3368-10G>T
c.3131-10G>T (n.3131-10G>T)
c.3077-10G>T (n.3077-10G>T)
c.2918-10G>T (n.2918-10G>T)
c.2957-10G>T (n.2957-10G>T)
c.627-1482G>T
n.512-10G>T
c.2942-10G>T (n.2942-10G>T)
c.3182-10G>T (n.3182-10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347885C>ACA2630973556BAIAP3c.2208-9C>A
c.*220-9C>A (n.*220-9C>A)
n.3290-9C>A
n.3645-9C>A
n.1807-9C>A
c.3026-9C>A (n.3026-9C>A)
c.*1209-9C>A (n.*1209-9C>A)
c.2963-9C>A (n.2963-9C>A)
c.1685-9C>A (n.1685-9C>A)
c.1622-9C>A (n.1622-9C>A)
c.*1067-9C>A (n.*1067-9C>A)
c.344-9C>A (n.344-9C>A)
n.3368-9C>A
c.3131-9C>A (n.3131-9C>A)
c.3077-9C>A (n.3077-9C>A)
c.2918-9C>A (n.2918-9C>A)
c.2957-9C>A (n.2957-9C>A)
c.627-1481C>A
n.512-9C>A
c.2942-9C>A (n.2942-9C>A)
c.3182-9C>A (n.3182-9C>A)
 gnomAD v4
16g.1347885C=CA2201587467BAIAP3c.2208-9C=
c.*220-9C= (n.*220-9C=)
n.3290-9C=
n.3645-9C=
n.1807-9C=
c.3026-9C= (n.3026-9C=)
c.*1209-9C= (n.*1209-9C=)
c.2963-9C= (n.2963-9C=)
c.1685-9C= (n.1685-9C=)
c.1622-9C= (n.1622-9C=)
c.*1067-9C= (n.*1067-9C=)
c.344-9C= (n.344-9C=)
n.3368-9C=
c.3131-9C= (n.3131-9C=)
c.3077-9C= (n.3077-9C=)
c.2918-9C= (n.2918-9C=)
c.2957-9C= (n.2957-9C=)
c.627-1481C=
n.512-9C=
c.2942-9C= (n.2942-9C=)
c.3182-9C= (n.3182-9C=)
16g.1347885C>TCA276635380BAIAP3c.2208-9C>T
c.*220-9C>T (n.*220-9C>T)
n.3290-9C>T
n.3645-9C>T
n.1807-9C>T
c.3026-9C>T (n.3026-9C>T)
c.*1209-9C>T (n.*1209-9C>T)
c.2963-9C>T (n.2963-9C>T)
c.1685-9C>T (n.1685-9C>T)
c.1622-9C>T (n.1622-9C>T)
c.*1067-9C>T (n.*1067-9C>T)
c.344-9C>T (n.344-9C>T)
n.3368-9C>T
c.3131-9C>T (n.3131-9C>T)
c.3077-9C>T (n.3077-9C>T)
c.2918-9C>T (n.2918-9C>T)
c.2957-9C>T (n.2957-9C>T)
c.627-1481C>T
n.512-9C>T
c.2942-9C>T (n.2942-9C>T)
c.3182-9C>T (n.3182-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347886T>CCA2630973558BAIAP3c.2208-8T>C
c.*220-8T>C (n.*220-8T>C)
n.3290-8T>C
n.3645-8T>C
n.1807-8T>C
c.3026-8T>C (n.3026-8T>C)
c.*1209-8T>C (n.*1209-8T>C)
c.2963-8T>C (n.2963-8T>C)
c.1685-8T>C (n.1685-8T>C)
c.1622-8T>C (n.1622-8T>C)
c.*1067-8T>C (n.*1067-8T>C)
c.344-8T>C (n.344-8T>C)
n.3368-8T>C
c.3131-8T>C (n.3131-8T>C)
c.3077-8T>C (n.3077-8T>C)
c.2918-8T>C (n.2918-8T>C)
c.2957-8T>C (n.2957-8T>C)
c.627-1480T>C
n.512-8T>C
c.2942-8T>C (n.2942-8T>C)
c.3182-8T>C (n.3182-8T>C)
 gnomAD v4
16g.1347887C>ACA2630973561BAIAP3c.2208-7C>A
c.*220-7C>A (n.*220-7C>A)
n.3290-7C>A
n.3645-7C>A
n.1807-7C>A
c.3026-7C>A (n.3026-7C>A)
c.*1209-7C>A (n.*1209-7C>A)
c.2963-7C>A (n.2963-7C>A)
c.1685-7C>A (n.1685-7C>A)
c.1622-7C>A (n.1622-7C>A)
c.*1067-7C>A (n.*1067-7C>A)
c.344-7C>A (n.344-7C>A)
n.3368-7C>A
c.3131-7C>A (n.3131-7C>A)
c.3077-7C>A (n.3077-7C>A)
c.2918-7C>A (n.2918-7C>A)
c.2957-7C>A (n.2957-7C>A)
c.627-1479C>A
n.512-7C>A
c.2942-7C>A (n.2942-7C>A)
c.3182-7C>A (n.3182-7C>A)
 gnomAD v4
16g.1347887C>TCA2630973562BAIAP3c.2208-7C>T
c.*220-7C>T (n.*220-7C>T)
n.3290-7C>T
n.3645-7C>T
n.1807-7C>T
c.3026-7C>T (n.3026-7C>T)
c.*1209-7C>T (n.*1209-7C>T)
c.2963-7C>T (n.2963-7C>T)
c.1685-7C>T (n.1685-7C>T)
c.1622-7C>T (n.1622-7C>T)
c.*1067-7C>T (n.*1067-7C>T)
c.344-7C>T (n.344-7C>T)
n.3368-7C>T
c.3131-7C>T (n.3131-7C>T)
c.3077-7C>T (n.3077-7C>T)
c.2918-7C>T (n.2918-7C>T)
c.2957-7C>T (n.2957-7C>T)
c.627-1479C>T
n.512-7C>T
c.2942-7C>T (n.2942-7C>T)
c.3182-7C>T (n.3182-7C>T)
 gnomAD v4
16g.1347889T>GCA2201587470BAIAP3c.2208-5T>G
c.*220-5T>G (n.*220-5T>G)
n.3290-5T>G
n.3645-5T>G
n.1807-5T>G
c.3026-5T>G (n.3026-5T>G)
c.*1209-5T>G (n.*1209-5T>G)
c.2963-5T>G (n.2963-5T>G)
c.1685-5T>G (n.1685-5T>G)
c.1622-5T>G (n.1622-5T>G)
c.*1067-5T>G (n.*1067-5T>G)
c.344-5T>G (n.344-5T>G)
n.3368-5T>G
c.3131-5T>G (n.3131-5T>G)
c.3077-5T>G (n.3077-5T>G)
c.2918-5T>G (n.2918-5T>G)
c.2957-5T>G (n.2957-5T>G)
c.627-1477T>G
n.512-5T>G
c.2942-5T>G (n.2942-5T>G)
c.3182-5T>G (n.3182-5T>G)
 dbSNP
16g.1347889T=CA2201587469BAIAP3c.2208-5T=
c.*220-5T= (n.*220-5T=)
n.3290-5T=
n.3645-5T=
n.1807-5T=
c.3026-5T= (n.3026-5T=)
c.*1209-5T= (n.*1209-5T=)
c.2963-5T= (n.2963-5T=)
c.1685-5T= (n.1685-5T=)
c.1622-5T= (n.1622-5T=)
c.*1067-5T= (n.*1067-5T=)
c.344-5T= (n.344-5T=)
n.3368-5T=
c.3131-5T= (n.3131-5T=)
c.3077-5T= (n.3077-5T=)
c.2918-5T= (n.2918-5T=)
c.2957-5T= (n.2957-5T=)
c.627-1477T=
n.512-5T=
c.2942-5T= (n.2942-5T=)
c.3182-5T= (n.3182-5T=)
16g.1347890G>ACA2630973566BAIAP3c.2208-4G>A
c.*220-4G>A (n.*220-4G>A)
n.3290-4G>A
n.3645-4G>A
n.1807-4G>A
c.3026-4G>A (n.3026-4G>A)
c.*1209-4G>A (n.*1209-4G>A)
c.2963-4G>A (n.2963-4G>A)
c.1685-4G>A (n.1685-4G>A)
c.1622-4G>A (n.1622-4G>A)
c.*1067-4G>A (n.*1067-4G>A)
c.344-4G>A (n.344-4G>A)
n.3368-4G>A
c.3131-4G>A (n.3131-4G>A)
c.3077-4G>A (n.3077-4G>A)
c.2918-4G>A (n.2918-4G>A)
c.2957-4G>A (n.2957-4G>A)
c.627-1476G>A
n.512-4G>A
c.2942-4G>A (n.2942-4G>A)
c.3182-4G>A (n.3182-4G>A)
 gnomAD v4
16g.1347890G>CCA2630973564BAIAP3c.2208-4G>C
c.*220-4G>C (n.*220-4G>C)
n.3290-4G>C
n.3645-4G>C
n.1807-4G>C
c.3026-4G>C (n.3026-4G>C)
c.*1209-4G>C (n.*1209-4G>C)
c.2963-4G>C (n.2963-4G>C)
c.1685-4G>C (n.1685-4G>C)
c.1622-4G>C (n.1622-4G>C)
c.*1067-4G>C (n.*1067-4G>C)
c.344-4G>C (n.344-4G>C)
n.3368-4G>C
c.3131-4G>C (n.3131-4G>C)
c.3077-4G>C (n.3077-4G>C)
c.2918-4G>C (n.2918-4G>C)
c.2957-4G>C (n.2957-4G>C)
c.627-1476G>C
n.512-4G>C
c.2942-4G>C (n.2942-4G>C)
c.3182-4G>C (n.3182-4G>C)
 gnomAD v4
16g.1347890G>TCA2630973565BAIAP3c.2208-4G>T
c.*220-4G>T (n.*220-4G>T)
n.3290-4G>T
n.3645-4G>T
n.1807-4G>T
c.3026-4G>T (n.3026-4G>T)
c.*1209-4G>T (n.*1209-4G>T)
c.2963-4G>T (n.2963-4G>T)
c.1685-4G>T (n.1685-4G>T)
c.1622-4G>T (n.1622-4G>T)
c.*1067-4G>T (n.*1067-4G>T)
c.344-4G>T (n.344-4G>T)
n.3368-4G>T
c.3131-4G>T (n.3131-4G>T)
c.3077-4G>T (n.3077-4G>T)
c.2918-4G>T (n.2918-4G>T)
c.2957-4G>T (n.2957-4G>T)
c.627-1476G>T
n.512-4G>T
c.2942-4G>T (n.2942-4G>T)
c.3182-4G>T (n.3182-4G>T)
 gnomAD v4
16g.1347891C>ACA2630973568BAIAP3c.2208-3C>A
c.*220-3C>A (n.*220-3C>A)
n.3290-3C>A
n.3645-3C>A
n.1807-3C>A
c.3026-3C>A (n.3026-3C>A)
c.*1209-3C>A (n.*1209-3C>A)
c.2963-3C>A (n.2963-3C>A)
c.1685-3C>A (n.1685-3C>A)
c.1622-3C>A (n.1622-3C>A)
c.*1067-3C>A (n.*1067-3C>A)
c.344-3C>A (n.344-3C>A)
n.3368-3C>A
c.3131-3C>A (n.3131-3C>A)
c.3077-3C>A (n.3077-3C>A)
c.2918-3C>A (n.2918-3C>A)
c.2957-3C>A (n.2957-3C>A)
c.627-1475C>A
n.512-3C>A
c.2942-3C>A (n.2942-3C>A)
c.3182-3C>A (n.3182-3C>A)
 gnomAD v4
16g.1347892A>CCA394170726BAIAP3c.2208-2A>C
c.*220-2A>C (n.*220-2A>C)
n.3290-2A>C
n.3645-2A>C
n.1807-2A>C
c.3026-2A>C (n.3026-2A>C)
c.*1209-2A>C (n.*1209-2A>C)
c.2963-2A>C (n.2963-2A>C)
c.1685-2A>C (n.1685-2A>C)
c.1622-2A>C (n.1622-2A>C)
c.*1067-2A>C (n.*1067-2A>C)
c.344-2A>C (n.344-2A>C)
n.3368-2A>C
c.3131-2A>C (n.3131-2A>C)
c.3077-2A>C (n.3077-2A>C)
c.2918-2A>C (n.2918-2A>C)
c.2957-2A>C (n.2957-2A>C)
c.627-1474A>C
n.512-2A>C
c.2942-2A>C (n.2942-2A>C)
c.3182-2A>C (n.3182-2A>C)
16g.1347892A>GCA394170727BAIAP3c.2208-2A>G
c.*220-2A>G (n.*220-2A>G)
n.3290-2A>G
n.3645-2A>G
n.1807-2A>G
c.3026-2A>G (n.3026-2A>G)
c.*1209-2A>G (n.*1209-2A>G)
c.2963-2A>G (n.2963-2A>G)
c.1685-2A>G (n.1685-2A>G)
c.1622-2A>G (n.1622-2A>G)
c.*1067-2A>G (n.*1067-2A>G)
c.344-2A>G (n.344-2A>G)
n.3368-2A>G
c.3131-2A>G (n.3131-2A>G)
c.3077-2A>G (n.3077-2A>G)
c.2918-2A>G (n.2918-2A>G)
c.2957-2A>G (n.2957-2A>G)
c.627-1474A>G
n.512-2A>G
c.2942-2A>G (n.2942-2A>G)
c.3182-2A>G (n.3182-2A>G)
16g.1347892A>TCA394170729BAIAP3c.2208-2A>T
c.*220-2A>T (n.*220-2A>T)
n.3290-2A>T
n.3645-2A>T
n.1807-2A>T
c.3026-2A>T (n.3026-2A>T)
c.*1209-2A>T (n.*1209-2A>T)
c.2963-2A>T (n.2963-2A>T)
c.1685-2A>T (n.1685-2A>T)
c.1622-2A>T (n.1622-2A>T)
c.*1067-2A>T (n.*1067-2A>T)
c.344-2A>T (n.344-2A>T)
n.3368-2A>T
c.3131-2A>T (n.3131-2A>T)
c.3077-2A>T (n.3077-2A>T)
c.2918-2A>T (n.2918-2A>T)
c.2957-2A>T (n.2957-2A>T)
c.627-1474A>T
n.512-2A>T
c.2942-2A>T (n.2942-2A>T)
c.3182-2A>T (n.3182-2A>T)
16g.1347893G>ACA394170736BAIAP3c.2208-1G>A
c.*220-1G>A (n.*220-1G>A)
n.3290-1G>A
n.3645-1G>A
n.1807-1G>A
c.3026-1G>A (n.3026-1G>A)
c.*1209-1G>A (n.*1209-1G>A)
c.2963-1G>A (n.2963-1G>A)
c.1685-1G>A (n.1685-1G>A)
c.1622-1G>A (n.1622-1G>A)
c.*1067-1G>A (n.*1067-1G>A)
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
n.3368-1G>A
c.3131-1G>A (n.3131-1G>A)
c.3077-1G>A (n.3077-1G>A)
c.2918-1G>A (n.2918-1G>A)
c.2957-1G>A (n.2957-1G>A)
c.627-1473G>A
n.512-1G>A
c.2942-1G>A (n.2942-1G>A)
c.3182-1G>A (n.3182-1G>A)
16g.1347893G>CCA394170734BAIAP3c.2208-1G>C
c.*220-1G>C (n.*220-1G>C)
n.3290-1G>C
n.3645-1G>C
n.1807-1G>C
c.3026-1G>C (n.3026-1G>C)
c.*1209-1G>C (n.*1209-1G>C)
c.2963-1G>C (n.2963-1G>C)
c.1685-1G>C (n.1685-1G>C)
c.1622-1G>C (n.1622-1G>C)
c.*1067-1G>C (n.*1067-1G>C)
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
n.3368-1G>C
c.3131-1G>C (n.3131-1G>C)
c.3077-1G>C (n.3077-1G>C)
c.2918-1G>C (n.2918-1G>C)
c.2957-1G>C (n.2957-1G>C)
c.627-1473G>C
n.512-1G>C
c.2942-1G>C (n.2942-1G>C)
c.3182-1G>C (n.3182-1G>C)
16g.1347893G>TCA394170732BAIAP3c.2208-1G>T
c.*220-1G>T (n.*220-1G>T)
n.3290-1G>T
n.3645-1G>T
n.1807-1G>T
c.3026-1G>T (n.3026-1G>T)
c.*1209-1G>T (n.*1209-1G>T)
c.2963-1G>T (n.2963-1G>T)
c.1685-1G>T (n.1685-1G>T)
c.1622-1G>T (n.1622-1G>T)
c.*1067-1G>T (n.*1067-1G>T)
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
n.3368-1G>T
c.3131-1G>T (n.3131-1G>T)
c.3077-1G>T (n.3077-1G>T)
c.2918-1G>T (n.2918-1G>T)
c.2957-1G>T (n.2957-1G>T)
c.627-1473G>T
n.512-1G>T
c.2942-1G>T (n.2942-1G>T)
c.3182-1G>T (n.3182-1G>T)
16g.1347894G>ACA394170744BAIAP3c.2208G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.3290G>A
n.3645G>A
n.1807G>A
c.3026G>A (p.Gly1009Asp)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.2963G>A (p.Gly988Asp)
c.1685G>A (p.Gly562Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.3368G>A
c.3131G>A (p.Gly1044Asp)
c.3077G>A (p.Gly1026Asp)
c.2918G>A (p.Gly973Asp)
c.2957G>A (p.Gly986Asp)
c.627-1472G>A
n.512G>A
c.2942G>A (p.Gly981Asp)
c.3182G>A (p.Gly1061Asp)
 gnomAD v4
16g.1347894G>CCA394170739BAIAP3c.2208G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.3290G>C
n.3645G>C
n.1807G>C
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.3368G>C
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.2918G>C (p.Gly973Ala)
c.2957G>C (p.Gly986Ala)
c.627-1472G>C
n.512G>C
c.2942G>C (p.Gly981Ala)
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
16g.1347894G>TCA394170741BAIAP3c.2208G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.3290G>T
n.3645G>T
n.1807G>T
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.3368G>T
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.2918G>T (p.Gly973Val)
c.2957G>T (p.Gly986Val)
c.627-1472G>T
n.512G>T
c.2942G>T (p.Gly981Val)
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
 gnomAD v4
16g.1347895C>ACA493025579BAIAP3c.2209C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.3291C>A
n.3646C>A
n.1808C>A
c.3027C>A (p.Gly1009=)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.2964C>A (p.Gly988=)
c.1686C>A (p.Gly562=)
c.1623C>A (p.Gly541=)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.3369C>A
c.3132C>A (p.Gly1044=)
c.3078C>A (p.Gly1026=)
c.2919C>A (p.Gly973=)
c.2958C>A (p.Gly986=)
c.627-1471C>A
n.513C>A
c.2943C>A (p.Gly981=)
c.3183C>A (p.Gly1061=)
 gnomAD v4
16g.1347895C=CA2201587472BAIAP3c.2209C=
c.*221C= (n.*221C=)
n.3291C=
n.3646C=
n.1808C=
c.3027C= (p.Gly1009=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.2964C= (p.Gly988=)
c.1686C= (p.Gly562=)
c.1623C= (p.Gly541=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.345C= (p.Gly115=)
n.3369C=
c.3132C= (p.Gly1044=)
c.3078C= (p.Gly1026=)
c.2919C= (p.Gly973=)
c.2958C= (p.Gly986=)
c.627-1471C=
n.513C=
c.2943C= (p.Gly981=)
c.3183C= (p.Gly1061=)
16g.1347895C>GCA493025580BAIAP3c.2209C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.3291C>G
n.3646C>G
n.1808C>G
c.3027C>G (p.Gly1009=)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.2964C>G (p.Gly988=)
c.1686C>G (p.Gly562=)
c.1623C>G (p.Gly541=)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.3369C>G
c.3132C>G (p.Gly1044=)
c.3078C>G (p.Gly1026=)
c.2919C>G (p.Gly973=)
c.2958C>G (p.Gly986=)
c.627-1471C>G
n.513C>G
c.2943C>G (p.Gly981=)
c.3183C>G (p.Gly1061=)
16g.1347895C>TCA493025581BAIAP3c.2209C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.3291C>T
n.3646C>T
n.1808C>T
c.3027C>T (p.Gly1009=)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.2964C>T (p.Gly988=)
c.1686C>T (p.Gly562=)
c.1623C>T (p.Gly541=)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.3369C>T
c.3132C>T (p.Gly1044=)
c.3078C>T (p.Gly1026=)
c.2919C>T (p.Gly973=)
c.2958C>T (p.Gly986=)
c.627-1471C>T
n.513C>T
c.2943C>T (p.Gly981=)
c.3183C>T (p.Gly1061=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347896T>ACA394170746BAIAP3c.2210T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.3292T>A
n.3647T>A
n.1809T>A
c.3028T>A (p.Leu1010Ile)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.2965T>A (p.Leu989Ile)
c.1687T>A (p.Leu563Ile)
c.1624T>A (p.Leu542Ile)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.346T>A (p.Leu116Ile)
n.3370T>A
c.3133T>A (p.Leu1045Ile)
c.3079T>A (p.Leu1027Ile)
c.2920T>A (p.Leu974Ile)
c.2959T>A (p.Leu987Ile)
c.627-1470T>A
n.514T>A
c.2944T>A (p.Leu982Ile)
c.3184T>A (p.Leu1062Ile)
16g.1347896T>CCA493025582BAIAP3c.2210T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.3292T>C
n.3647T>C
n.1809T>C
c.3028T>C (p.Leu1010=)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.2965T>C (p.Leu989=)
c.1687T>C (p.Leu563=)
c.1624T>C (p.Leu542=)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.346T>C (p.Leu116=)
n.3370T>C
c.3133T>C (p.Leu1045=)
c.3079T>C (p.Leu1027=)
c.2920T>C (p.Leu974=)
c.2959T>C (p.Leu987=)
c.627-1470T>C
n.514T>C
c.2944T>C (p.Leu982=)
c.3184T>C (p.Leu1062=)
16g.1347896T>GCA394170749BAIAP3c.2210T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.3292T>G
n.3647T>G
n.1809T>G
c.3028T>G (p.Leu1010Val)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.2965T>G (p.Leu989Val)
c.1687T>G (p.Leu563Val)
c.1624T>G (p.Leu542Val)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.346T>G (p.Leu116Val)
n.3370T>G
c.3133T>G (p.Leu1045Val)
c.3079T>G (p.Leu1027Val)
c.2920T>G (p.Leu974Val)
c.2959T>G (p.Leu987Val)
c.627-1470T>G
n.514T>G
c.2944T>G (p.Leu982Val)
c.3184T>G (p.Leu1062Val)
16g.1347897T>ACA7806816BAIAP3c.2211T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.3293T>A
n.3648T>A
n.1810T>A
c.3029T>A (p.Leu1010Ter)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.2966T>A (p.Leu989Ter)
c.1688T>A (p.Leu563Ter)
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.347T>A (p.Leu116Ter)
n.3371T>A
c.3134T>A (p.Leu1045Ter)
c.3080T>A (p.Leu1027Ter)
c.2921T>A (p.Leu974Ter)
c.2960T>A (p.Leu987Ter)
c.627-1469T>A
n.515T>A
c.2945T>A (p.Leu982Ter)
c.3185T>A (p.Leu1062Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347897T>CCA394170754BAIAP3c.2211T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.3293T>C
n.3648T>C
n.1810T>C
c.3029T>C (p.Leu1010Ser)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.2966T>C (p.Leu989Ser)
c.1688T>C (p.Leu563Ser)
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.347T>C (p.Leu116Ser)
n.3371T>C
c.3134T>C (p.Leu1045Ser)
c.3080T>C (p.Leu1027Ser)
c.2921T>C (p.Leu974Ser)
c.2960T>C (p.Leu987Ser)
c.627-1469T>C
n.515T>C
c.2945T>C (p.Leu982Ser)
c.3185T>C (p.Leu1062Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347897T>GCA394170756BAIAP3c.2211T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.3293T>G
n.3648T>G
n.1810T>G
c.3029T>G (p.Leu1010Ter)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.2966T>G (p.Leu989Ter)
c.1688T>G (p.Leu563Ter)
c.1625T>G (p.Leu542Ter)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.347T>G (p.Leu116Ter)
n.3371T>G
c.3134T>G (p.Leu1045Ter)
c.3080T>G (p.Leu1027Ter)
c.2921T>G (p.Leu974Ter)
c.2960T>G (p.Leu987Ter)
c.627-1469T>G
n.515T>G
c.2945T>G (p.Leu982Ter)
c.3185T>G (p.Leu1062Ter)
16g.1347897T=CA2201587474BAIAP3c.2211T=
c.*223T= (n.*223T=)
n.3293T=
n.3648T=
n.1810T=
c.3029T= (p.Leu1010=)
c.*1212T= (n.*1212T=)
c.2966T= (p.Leu989=)
c.1688T= (p.Leu563=)
c.1625T= (p.Leu542=)
c.*1070T= (n.*1070T=)
c.347T= (p.Leu116=)
n.3371T=
c.3134T= (p.Leu1045=)
c.3080T= (p.Leu1027=)
c.2921T= (p.Leu974=)
c.2960T= (p.Leu987=)
c.627-1469T=
n.515T=
c.2945T= (p.Leu982=)
c.3185T= (p.Leu1062=)
16g.1347898A=CA2201587478BAIAP3c.2212A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.3294A=
n.3649A=
n.1811A=
c.3030A= (p.Leu1010=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
c.2967A= (p.Leu989=)
c.1689A= (p.Leu563=)
c.1626A= (p.Leu542=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.348A= (p.Leu116=)
n.3372A=
c.3135A= (p.Leu1045=)
c.3081A= (p.Leu1027=)
c.2922A= (p.Leu974=)
c.2961A= (p.Leu987=)
c.627-1468A=
n.516A=
c.2946A= (p.Leu982=)
c.3186A= (p.Leu1062=)
16g.1347898A>CCA394170758BAIAP3c.2212A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.3294A>C
n.3649A>C
n.1811A>C
c.3030A>C (p.Leu1010Phe)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.2967A>C (p.Leu989Phe)
c.1689A>C (p.Leu563Phe)
c.1626A>C (p.Leu542Phe)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.348A>C (p.Leu116Phe)
n.3372A>C
c.3135A>C (p.Leu1045Phe)
c.3081A>C (p.Leu1027Phe)
c.2922A>C (p.Leu974Phe)
c.2961A>C (p.Leu987Phe)
c.627-1468A>C
n.516A>C
c.2946A>C (p.Leu982Phe)
c.3186A>C (p.Leu1062Phe)
 dbSNP
16g.1347898A>GCA493025583BAIAP3c.2212A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.3294A>G
n.3649A>G
n.1811A>G
c.3030A>G (p.Leu1010=)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.2967A>G (p.Leu989=)
c.1689A>G (p.Leu563=)
c.1626A>G (p.Leu542=)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.348A>G (p.Leu116=)
n.3372A>G
c.3135A>G (p.Leu1045=)
c.3081A>G (p.Leu1027=)
c.2922A>G (p.Leu974=)
c.2961A>G (p.Leu987=)
c.627-1468A>G
n.516A>G
c.2946A>G (p.Leu982=)
c.3186A>G (p.Leu1062=)
16g.1347898A>TCA394170761BAIAP3c.2212A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.3294A>T
n.3649A>T
n.1811A>T
c.3030A>T (p.Leu1010Phe)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.2967A>T (p.Leu989Phe)
c.1689A>T (p.Leu563Phe)
c.1626A>T (p.Leu542Phe)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.348A>T (p.Leu116Phe)
n.3372A>T
c.3135A>T (p.Leu1045Phe)
c.3081A>T (p.Leu1027Phe)
c.2922A>T (p.Leu974Phe)
c.2961A>T (p.Leu987Phe)
c.627-1468A>T
n.516A>T
c.2946A>T (p.Leu982Phe)
c.3186A>T (p.Leu1062Phe)
16g.1347898_1347899dupCA2201587476BAIAP3c.2212_2213dup
c.*224_*225dup (n.*224_*225dup)
n.3294_3295dup
n.3649_3650dup
n.1811_1812dup
c.3030_3031dup (p.Ser1011LysfsTer6)
c.*1213_*1214dup (n.*1213_*1214dup)
c.2967_2968dup (p.Ser990LysfsTer6)
c.1689_1690dup (p.Ser564LysfsTer6)
c.1626_1627dup (p.Ser543LysfsTer6)
c.*1071_*1072dup (n.*1071_*1072dup)
c.348_349dup (p.Ser117LysfsTer6)
n.3372_3373dup
c.3135_3136dup (p.Ser1046LysfsTer6)
c.3081_3082dup (p.Ser1028LysfsTer6)
c.2922_2923dup (p.Ser975LysfsTer6)
c.2961_2962dup (p.Ser988LysfsTer6)
c.627-1468_627-1467dup
n.516_517dup
c.2946_2947dup (p.Ser983LysfsTer6)
c.3186_3187dup (p.Ser1063LysfsTer6)
 dbSNP
16g.1347899A>CCA394170764BAIAP3c.2213A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.3295A>C
n.3650A>C
n.1812A>C
c.3031A>C (p.Ser1011Arg)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.2968A>C (p.Ser990Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.3373A>C
c.3136A>C (p.Ser1046Arg)
c.3082A>C (p.Ser1028Arg)
c.2923A>C (p.Ser975Arg)
c.2962A>C (p.Ser988Arg)
c.627-1467A>C
n.517A>C
c.2947A>C (p.Ser983Arg)
c.3187A>C (p.Ser1063Arg)
 COSMIC
16g.1347899A>GCA394170765BAIAP3c.2213A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.3295A>G
n.3650A>G
n.1812A>G
c.3031A>G (p.Ser1011Gly)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.2968A>G (p.Ser990Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
n.3373A>G
c.3136A>G (p.Ser1046Gly)
c.3082A>G (p.Ser1028Gly)
c.2923A>G (p.Ser975Gly)
c.2962A>G (p.Ser988Gly)
c.627-1467A>G
n.517A>G
c.2947A>G (p.Ser983Gly)
c.3187A>G (p.Ser1063Gly)
 gnomAD v4
16g.1347899A>TCA394170767BAIAP3c.2213A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.3295A>T
n.3650A>T
n.1812A>T
c.3031A>T (p.Ser1011Cys)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.2968A>T (p.Ser990Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
n.3373A>T
c.3136A>T (p.Ser1046Cys)
c.3082A>T (p.Ser1028Cys)
c.2923A>T (p.Ser975Cys)
c.2962A>T (p.Ser988Cys)
c.627-1467A>T
n.517A>T
c.2947A>T (p.Ser983Cys)
c.3187A>T (p.Ser1063Cys)
16g.1347900G>ACA394170774BAIAP3c.2214G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.3296G>A
n.3651G>A
n.1813G>A
c.3032G>A (p.Ser1011Asn)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.2969G>A (p.Ser990Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
n.3374G>A
c.3137G>A (p.Ser1046Asn)
c.3083G>A (p.Ser1028Asn)
c.2924G>A (p.Ser975Asn)
c.2963G>A (p.Ser988Asn)
c.627-1466G>A
n.518G>A
c.2948G>A (p.Ser983Asn)
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347900G>CCA394170772BAIAP3c.2214G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.3296G>C
n.3651G>C
n.1813G>C
c.3032G>C (p.Ser1011Thr)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.2969G>C (p.Ser990Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
n.3374G>C
c.3137G>C (p.Ser1046Thr)
c.3083G>C (p.Ser1028Thr)
c.2924G>C (p.Ser975Thr)
c.2963G>C (p.Ser988Thr)
c.627-1466G>C
n.518G>C
c.2948G>C (p.Ser983Thr)
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
16g.1347900G=CA2201587482BAIAP3c.2214G=
c.*226G= (n.*226G=)
n.3296G=
n.3651G=
n.1813G=
c.3032G= (p.Ser1011=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.2969G= (p.Ser990=)
c.1691G= (p.Ser564=)
c.1628G= (p.Ser543=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
c.350G= (p.Ser117=)
n.3374G=
c.3137G= (p.Ser1046=)
c.3083G= (p.Ser1028=)
c.2924G= (p.Ser975=)
c.2963G= (p.Ser988=)
c.627-1466G=
n.518G=
c.2948G= (p.Ser983=)
c.3188G= (p.Ser1063=)
16g.1347900G>TCA394170770BAIAP3c.2214G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.3296G>T
n.3651G>T
n.1813G>T
c.3032G>T (p.Ser1011Ile)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.2969G>T (p.Ser990Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
n.3374G>T
c.3137G>T (p.Ser1046Ile)
c.3083G>T (p.Ser1028Ile)
c.2924G>T (p.Ser975Ile)
c.2963G>T (p.Ser988Ile)
c.627-1466G>T
n.518G>T
c.2948G>T (p.Ser983Ile)
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
16g.1347901T>ACA394170777BAIAP3c.2215T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.3297T>A
n.3652T>A
n.1814T>A
c.3033T>A (p.Ser1011Arg)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.2970T>A (p.Ser990Arg)
c.1692T>A (p.Ser564Arg)
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.351T>A (p.Ser117Arg)
n.3375T>A
c.3138T>A (p.Ser1046Arg)
c.3084T>A (p.Ser1028Arg)
c.2925T>A (p.Ser975Arg)
c.2964T>A (p.Ser988Arg)
c.627-1465T>A
n.519T>A
c.2949T>A (p.Ser983Arg)
c.3189T>A (p.Ser1063Arg)
16g.1347901T>CCA493025584BAIAP3c.2215T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.3297T>C
n.3652T>C
n.1814T>C
c.3033T>C (p.Ser1011=)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.2970T>C (p.Ser990=)
c.1692T>C (p.Ser564=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
n.3375T>C
c.3138T>C (p.Ser1046=)
c.3084T>C (p.Ser1028=)
c.2925T>C (p.Ser975=)
c.2964T>C (p.Ser988=)
c.627-1465T>C
n.519T>C
c.2949T>C (p.Ser983=)
c.3189T>C (p.Ser1063=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1347901T>GCA394170779BAIAP3c.2215T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.3297T>G
n.3652T>G
n.1814T>G
c.3033T>G (p.Ser1011Arg)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.2970T>G (p.Ser990Arg)
c.1692T>G (p.Ser564Arg)
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.351T>G (p.Ser117Arg)
n.3375T>G
c.3138T>G (p.Ser1046Arg)
c.3084T>G (p.Ser1028Arg)
c.2925T>G (p.Ser975Arg)
c.2964T>G (p.Ser988Arg)
c.627-1465T>G
n.519T>G
c.2949T>G (p.Ser983Arg)
c.3189T>G (p.Ser1063Arg)
16g.1347902G>ACA394170782BAIAP3c.2216G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.3298G>A
n.3653G>A
n.1815G>A
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.2971G>A (p.Asp991Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.3376G>A
c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
c.3085G>A (p.Asp1029Asn)
c.2926G>A (p.Asp976Asn)
c.2965G>A (p.Asp989Asn)
c.627-1464G>A
n.520G>A
c.2950G>A (p.Asp984Asn)
c.3190G>A (p.Asp1064Asn)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
16g.1347902G>CCA394170784BAIAP3c.2216G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.3298G>C
n.3653G>C
n.1815G>C
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.2971G>C (p.Asp991His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.3376G>C
c.3139G>C (p.Asp1047His)
c.3085G>C (p.Asp1029His)
c.2926G>C (p.Asp976His)
c.2965G>C (p.Asp989His)
c.627-1464G>C
n.520G>C
c.2950G>C (p.Asp984His)
c.3190G>C (p.Asp1064His)
16g.1347902G=CA2201587484BAIAP3c.2216G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.3298G=
n.3653G=
n.1815G=
c.3034G= (p.Asp1012=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.2971G= (p.Asp991=)
c.1693G= (p.Asp565=)
c.1630G= (p.Asp544=)
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.352G= (p.Asp118=)
n.3376G=
c.3139G= (p.Asp1047=)
c.3085G= (p.Asp1029=)
c.2926G= (p.Asp976=)
c.2965G= (p.Asp989=)
c.627-1464G=
n.520G=
c.2950G= (p.Asp984=)
c.3190G= (p.Asp1064=)
16g.1347902G>TCA394170786BAIAP3c.2216G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.3298G>T
n.3653G>T
n.1815G>T
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.2971G>T (p.Asp991Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.3376G>T
c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
c.3085G>T (p.Asp1029Tyr)
c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
c.627-1464G>T
n.520G>T
c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347903A>CCA394170788BAIAP3c.2217A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.3299A>C
n.3654A>C
n.1816A>C
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.2972A>C (p.Asp991Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.3377A>C
c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
c.3086A>C (p.Asp1029Ala)
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.627-1463A>C
n.521A>C
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
16g.1347903A>GCA394170789BAIAP3c.2217A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.3299A>G
n.3654A>G
n.1816A>G
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.2972A>G (p.Asp991Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.3377A>G
c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
c.3086A>G (p.Asp1029Gly)
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.627-1463A>G
n.521A>G
c.2951A>G (p.Asp984Gly)
c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
16g.1347903A>TCA394170791BAIAP3c.2217A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.3299A>T
n.3654A>T
n.1816A>T
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.2972A>T (p.Asp991Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.3377A>T
c.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.3086A>T (p.Asp1029Val)
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.2966A>T (p.Asp989Val)
c.627-1463A>T
n.521A>T
c.2951A>T (p.Asp984Val)
c.3191A>T (p.Asp1064Val)
16g.1347904C>ACA7806817BAIAP3c.2218C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.3300C>A
n.3655C>A
n.1817C>A
c.3036C>A (p.Asp1012Glu)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.2973C>A (p.Asp991Glu)
c.1695C>A (p.Asp565Glu)
c.1632C>A (p.Asp544Glu)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.3378C>A
c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
c.3087C>A (p.Asp1029Glu)
c.2928C>A (p.Asp976Glu)
c.2967C>A (p.Asp989Glu)
c.627-1462C>A
n.522C>A
c.2952C>A (p.Asp984Glu)
c.3192C>A (p.Asp1064Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347904C=CA2201587487BAIAP3c.2218C=
c.*230C= (n.*230C=)
n.3300C=
n.3655C=
n.1817C=
c.3036C= (p.Asp1012=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.2973C= (p.Asp991=)
c.1695C= (p.Asp565=)
c.1632C= (p.Asp544=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.354C= (p.Asp118=)
n.3378C=
c.3141C= (p.Asp1047=)
c.3087C= (p.Asp1029=)
c.2928C= (p.Asp976=)
c.2967C= (p.Asp989=)
c.627-1462C=
n.522C=
c.2952C= (p.Asp984=)
c.3192C= (p.Asp1064=)
16g.1347904C>GCA7806818BAIAP3c.2218C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.3300C>G
n.3655C>G
n.1817C>G
c.3036C>G (p.Asp1012Glu)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.2973C>G (p.Asp991Glu)
c.1695C>G (p.Asp565Glu)
c.1632C>G (p.Asp544Glu)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.3378C>G
c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
c.3087C>G (p.Asp1029Glu)
c.2928C>G (p.Asp976Glu)
c.2967C>G (p.Asp989Glu)
c.627-1462C>G
n.522C>G
c.2952C>G (p.Asp984Glu)
c.3192C>G (p.Asp1064Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347904C>TCA493025585BAIAP3c.2218C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.3300C>T
n.3655C>T
n.1817C>T
c.3036C>T (p.Asp1012=)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.2973C>T (p.Asp991=)
c.1695C>T (p.Asp565=)
c.1632C>T (p.Asp544=)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.3378C>T
c.3141C>T (p.Asp1047=)
c.3087C>T (p.Asp1029=)
c.2928C>T (p.Asp976=)
c.2967C>T (p.Asp989=)
c.627-1462C>T
n.522C>T
c.2952C>T (p.Asp984=)
c.3192C>T (p.Asp1064=)
 gnomAD v4
16g.1347905C>ACA394170796BAIAP3c.2219C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.3301C>A
n.3656C>A
n.1818C>A
c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.2974C>A (p.Pro992Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.3379C>A
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.627-1461C>A
n.523C>A
c.2953C>A (p.Pro985Thr)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
16g.1347905C=CA2201587489BAIAP3c.2219C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.3301C=
n.3656C=
n.1818C=
c.3037C= (p.Pro1013=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.2974C= (p.Pro992=)
c.1696C= (p.Pro566=)
c.1633C= (p.Pro545=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.355C= (p.Pro119=)
n.3379C=
c.3142C= (p.Pro1048=)
c.3088C= (p.Pro1030=)
c.2929C= (p.Pro977=)
c.2968C= (p.Pro990=)
c.627-1461C=
n.523C=
c.2953C= (p.Pro985=)
c.3193C= (p.Pro1065=)
16g.1347905C>GCA394170798BAIAP3c.2219C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.3301C>G
n.3656C>G
n.1818C>G
c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.2974C>G (p.Pro992Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.3379C>G
c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
c.2929C>G (p.Pro977Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.627-1461C>G
n.523C>G
c.2953C>G (p.Pro985Ala)
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
16g.1347905C>TCA394170800BAIAP3c.2219C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.3301C>T
n.3656C>T
n.1818C>T
c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.2974C>T (p.Pro992Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.3379C>T
c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
c.2929C>T (p.Pro977Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.627-1461C>T
n.523C>T
c.2953C>T (p.Pro985Ser)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347906C>ACA394170805BAIAP3c.2220C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.3302C>A
n.3657C>A
n.1819C>A
c.3038C>A (p.Pro1013His)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.2975C>A (p.Pro992His)
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.1634C>A (p.Pro545His)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
n.3380C>A
c.3143C>A (p.Pro1048His)
c.3089C>A (p.Pro1030His)
c.2930C>A (p.Pro977His)
c.2969C>A (p.Pro990His)
c.627-1460C>A
n.524C>A
c.2954C>A (p.Pro985His)
c.3194C>A (p.Pro1065His)
16g.1347906C>GCA394170807BAIAP3c.2220C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.3302C>G
n.3657C>G
n.1819C>G
c.3038C>G (p.Pro1013Arg)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.2975C>G (p.Pro992Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.3380C>G
c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.627-1460C>G
n.524C>G
c.2954C>G (p.Pro985Arg)
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
16g.1347906C>TCA394170803BAIAP3c.2220C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.3302C>T
n.3657C>T
n.1819C>T
c.3038C>T (p.Pro1013Leu)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.2975C>T (p.Pro992Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.3380C>T
c.3143C>T (p.Pro1048Leu)
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
c.2930C>T (p.Pro977Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.627-1460C>T
n.524C>T
c.2954C>T (p.Pro985Leu)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
 gnomAD v4
16g.1347907C>ACA493025586BAIAP3c.2221C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.3303C>A
n.3658C>A
n.1820C>A
c.3039C>A (p.Pro1013=)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.2976C>A (p.Pro992=)
c.1698C>A (p.Pro566=)
c.1635C>A (p.Pro545=)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.357C>A (p.Pro119=)
n.3381C>A
c.3144C>A (p.Pro1048=)
c.3090C>A (p.Pro1030=)
c.2931C>A (p.Pro977=)
c.2970C>A (p.Pro990=)
c.627-1459C>A
n.525C>A
c.2955C>A (p.Pro985=)
c.3195C>A (p.Pro1065=)
16g.1347907C>GCA493025587BAIAP3c.2221C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.3303C>G
n.3658C>G
n.1820C>G
c.3039C>G (p.Pro1013=)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.2976C>G (p.Pro992=)
c.1698C>G (p.Pro566=)
c.1635C>G (p.Pro545=)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.357C>G (p.Pro119=)
n.3381C>G
c.3144C>G (p.Pro1048=)
c.3090C>G (p.Pro1030=)
c.2931C>G (p.Pro977=)
c.2970C>G (p.Pro990=)
c.627-1459C>G
n.525C>G
c.2955C>G (p.Pro985=)
c.3195C>G (p.Pro1065=)
16g.1347907C>TCA493025588BAIAP3c.2221C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.3303C>T
n.3658C>T
n.1820C>T
c.3039C>T (p.Pro1013=)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.2976C>T (p.Pro992=)
c.1698C>T (p.Pro566=)
c.1635C>T (p.Pro545=)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.357C>T (p.Pro119=)
n.3381C>T
c.3144C>T (p.Pro1048=)
c.3090C>T (p.Pro1030=)
c.2931C>T (p.Pro977=)
c.2970C>T (p.Pro990=)
c.627-1459C>T
n.525C>T
c.2955C>T (p.Pro985=)
c.3195C>T (p.Pro1065=)
 gnomAD v4
16g.1347908T>ACA394170809BAIAP3c.2222T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.3304T>A
n.3659T>A
n.1821T>A
c.3040T>A (p.Phe1014Ile)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.2977T>A (p.Phe993Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.1636T>A (p.Phe546Ile)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.3382T>A
c.3145T>A (p.Phe1049Ile)
c.3091T>A (p.Phe1031Ile)
c.2932T>A (p.Phe978Ile)
c.2971T>A (p.Phe991Ile)
c.627-1458T>A
n.526T>A
c.2956T>A (p.Phe986Ile)
c.3196T>A (p.Phe1066Ile)
16g.1347908T>CCA394170811BAIAP3c.2222T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.3304T>C
n.3659T>C
n.1821T>C
c.3040T>C (p.Phe1014Leu)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.2977T>C (p.Phe993Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.1636T>C (p.Phe546Leu)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.3382T>C
c.3145T>C (p.Phe1049Leu)
c.3091T>C (p.Phe1031Leu)
c.2932T>C (p.Phe978Leu)
c.2971T>C (p.Phe991Leu)
c.627-1458T>C
n.526T>C
c.2956T>C (p.Phe986Leu)
c.3196T>C (p.Phe1066Leu)
16g.1347908T>GCA394170813BAIAP3c.2222T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.3304T>G
n.3659T>G
n.1821T>G
c.3040T>G (p.Phe1014Val)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.2977T>G (p.Phe993Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.1636T>G (p.Phe546Val)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.3382T>G
c.3145T>G (p.Phe1049Val)
c.3091T>G (p.Phe1031Val)
c.2932T>G (p.Phe978Val)
c.2971T>G (p.Phe991Val)
c.627-1458T>G
n.526T>G
c.2956T>G (p.Phe986Val)
c.3196T>G (p.Phe1066Val)
16g.1347909T>ACA394170816BAIAP3c.2223T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.3305T>A
n.3660T>A
n.1822T>A
c.3041T>A (p.Phe1014Tyr)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.2978T>A (p.Phe993Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.3383T>A
c.3146T>A (p.Phe1049Tyr)
c.3092T>A (p.Phe1031Tyr)
c.2933T>A (p.Phe978Tyr)
c.2972T>A (p.Phe991Tyr)
c.627-1457T>A
n.527T>A
c.2957T>A (p.Phe986Tyr)
c.3197T>A (p.Phe1066Tyr)
16g.1347909T>CCA276635413BAIAP3c.2223T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.3305T>C
n.3660T>C
n.1822T>C
c.3041T>C (p.Phe1014Ser)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.2978T>C (p.Phe993Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.1637T>C (p.Phe546Ser)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.3383T>C
c.3146T>C (p.Phe1049Ser)
c.3092T>C (p.Phe1031Ser)
c.2933T>C (p.Phe978Ser)
c.2972T>C (p.Phe991Ser)
c.627-1457T>C
n.527T>C
c.2957T>C (p.Phe986Ser)
c.3197T>C (p.Phe1066Ser)
 dbSNP
16g.1347909T>GCA394170821BAIAP3c.2223T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.3305T>G
n.3660T>G
n.1822T>G
c.3041T>G (p.Phe1014Cys)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.2978T>G (p.Phe993Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.1637T>G (p.Phe546Cys)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.3383T>G
c.3146T>G (p.Phe1049Cys)
c.3092T>G (p.Phe1031Cys)
c.2933T>G (p.Phe978Cys)
c.2972T>G (p.Phe991Cys)
c.627-1457T>G
n.527T>G
c.2957T>G (p.Phe986Cys)
c.3197T>G (p.Phe1066Cys)
 dbSNP
16g.1347909T=CA2201587491BAIAP3c.2223T=
c.*235T= (n.*235T=)
n.3305T=
n.3660T=
n.1822T=
c.3041T= (p.Phe1014=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.2978T= (p.Phe993=)
c.1700T= (p.Phe567=)
c.1637T= (p.Phe546=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.359T= (p.Phe120=)
n.3383T=
c.3146T= (p.Phe1049=)
c.3092T= (p.Phe1031=)
c.2933T= (p.Phe978=)
c.2972T= (p.Phe991=)
c.627-1457T=
n.527T=
c.2957T= (p.Phe986=)
c.3197T= (p.Phe1066=)
16g.1347910T>ACA394170823BAIAP3c.2224T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.3306T>A
n.3661T>A
n.1823T>A
c.3042T>A (p.Phe1014Leu)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.2979T>A (p.Phe993Leu)
c.1701T>A (p.Phe567Leu)
c.1638T>A (p.Phe546Leu)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.3384T>A
c.3147T>A (p.Phe1049Leu)
c.3093T>A (p.Phe1031Leu)
c.2934T>A (p.Phe978Leu)
c.2973T>A (p.Phe991Leu)
c.627-1456T>A
n.528T>A
c.2958T>A (p.Phe986Leu)
c.3198T>A (p.Phe1066Leu)
16g.1347910T>CCA493025589BAIAP3c.2224T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.3306T>C
n.3661T>C
n.1823T>C
c.3042T>C (p.Phe1014=)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.2979T>C (p.Phe993=)
c.1701T>C (p.Phe567=)
c.1638T>C (p.Phe546=)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.360T>C (p.Phe120=)
n.3384T>C
c.3147T>C (p.Phe1049=)
c.3093T>C (p.Phe1031=)
c.2934T>C (p.Phe978=)
c.2973T>C (p.Phe991=)
c.627-1456T>C
n.528T>C
c.2958T>C (p.Phe986=)
c.3198T>C (p.Phe1066=)
16g.1347910T>GCA394170825BAIAP3c.2224T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.3306T>G
n.3661T>G
n.1823T>G
c.3042T>G (p.Phe1014Leu)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.2979T>G (p.Phe993Leu)
c.1701T>G (p.Phe567Leu)
c.1638T>G (p.Phe546Leu)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.3384T>G
c.3147T>G (p.Phe1049Leu)
c.3093T>G (p.Phe1031Leu)
c.2934T>G (p.Phe978Leu)
c.2973T>G (p.Phe991Leu)
c.627-1456T>G
n.528T>G
c.2958T>G (p.Phe986Leu)
c.3198T>G (p.Phe1066Leu)
16g.1347911G>ACA7806819BAIAP3c.2225G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.3307G>A
n.3662G>A
n.1824G>A
c.3043G>A (p.Val1015Met)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.2980G>A (p.Val994Met)
c.1702G>A (p.Val568Met)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
n.3385G>A
c.3148G>A (p.Val1050Met)
c.3094G>A (p.Val1032Met)
c.2935G>A (p.Val979Met)
c.2974G>A (p.Val992Met)
c.627-1455G>A
n.529G>A
c.2959G>A (p.Val987Met)
c.3199G>A (p.Val1067Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347911G>CCA394170832BAIAP3c.2225G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.3307G>C
n.3662G>C
n.1824G>C
c.3043G>C (p.Val1015Leu)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.2980G>C (p.Val994Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.3385G>C
c.3148G>C (p.Val1050Leu)
c.3094G>C (p.Val1032Leu)
c.2935G>C (p.Val979Leu)
c.2974G>C (p.Val992Leu)
c.627-1455G>C
n.529G>C
c.2959G>C (p.Val987Leu)
c.3199G>C (p.Val1067Leu)
 dbSNP
16g.1347911G=CA2201587495BAIAP3c.2225G=
c.*237G= (n.*237G=)
n.3307G=
n.3662G=
n.1824G=
c.3043G= (p.Val1015=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.2980G= (p.Val994=)
c.1702G= (p.Val568=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
c.361G= (p.Val121=)
n.3385G=
c.3148G= (p.Val1050=)
c.3094G= (p.Val1032=)
c.2935G= (p.Val979=)
c.2974G= (p.Val992=)
c.627-1455G=
n.529G=
c.2959G= (p.Val987=)
c.3199G= (p.Val1067=)
16g.1347911G>TCA394170830BAIAP3c.2225G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.3307G>T
n.3662G>T
n.1824G>T
c.3043G>T (p.Val1015Leu)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.2980G>T (p.Val994Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
n.3385G>T
c.3148G>T (p.Val1050Leu)
c.3094G>T (p.Val1032Leu)
c.2935G>T (p.Val979Leu)
c.2974G>T (p.Val992Leu)
c.627-1455G>T
n.529G>T
c.2959G>T (p.Val987Leu)
c.3199G>T (p.Val1067Leu)
 gnomAD v4
16g.1347912T>ACA394170834BAIAP3c.2226T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.3308T>A
n.3663T>A
n.1825T>A
c.3044T>A (p.Val1015Glu)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.2981T>A (p.Val994Glu)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
n.3386T>A
c.3149T>A (p.Val1050Glu)
c.3095T>A (p.Val1032Glu)
c.2936T>A (p.Val979Glu)
c.2975T>A (p.Val992Glu)
c.627-1454T>A
n.530T>A
c.2960T>A (p.Val987Glu)
c.3200T>A (p.Val1067Glu)
 gnomAD v4
16g.1347912T>CCA394170836BAIAP3c.2226T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.3308T>C
n.3663T>C
n.1825T>C
c.3044T>C (p.Val1015Ala)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.2981T>C (p.Val994Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.3386T>C
c.3149T>C (p.Val1050Ala)
c.3095T>C (p.Val1032Ala)
c.2936T>C (p.Val979Ala)
c.2975T>C (p.Val992Ala)
c.627-1454T>C
n.530T>C
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.3200T>C (p.Val1067Ala)
 dbSNP
16g.1347912T>GCA7806820BAIAP3c.2226T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.3308T>G
n.3663T>G
n.1825T>G
c.3044T>G (p.Val1015Gly)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.2981T>G (p.Val994Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.3386T>G
c.3149T>G (p.Val1050Gly)
c.3095T>G (p.Val1032Gly)
c.2936T>G (p.Val979Gly)
c.2975T>G (p.Val992Gly)
c.627-1454T>G
n.530T>G
c.2960T>G (p.Val987Gly)
c.3200T>G (p.Val1067Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347912T=CA2201587499BAIAP3c.2226T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.3308T=
n.3663T=
n.1825T=
c.3044T= (p.Val1015=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
c.2981T= (p.Val994=)
c.1703T= (p.Val568=)
c.1640T= (p.Val547=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.362T= (p.Val121=)
n.3386T=
c.3149T= (p.Val1050=)
c.3095T= (p.Val1032=)
c.2936T= (p.Val979=)
c.2975T= (p.Val992=)
c.627-1454T=
n.530T=
c.2960T= (p.Val987=)
c.3200T= (p.Val1067=)
16g.1347912_1347913delinsTGCA2201587501BAIAP3c.2226_2227delinsTG
c.*238_*239delinsTG (n.*238_*239delinsTG)
n.3308_3309delinsTG
n.3663_3664delinsTG
n.1825_1826delinsTG
c.3044_3045delinsTG (p.Val1015=)
c.*1227_*1228delinsTG (n.*1227_*1228delinsTG)
c.2981_2982delinsTG (p.Val994=)
c.1703_1704delinsTG (p.Val568=)
c.1640_1641delinsTG (p.Val547=)
c.*1085_*1086delinsTG (n.*1085_*1086delinsTG)
c.362_363delinsTG (p.Val121=)
n.3386_3387delinsTG
c.3149_3150delinsTG (p.Val1050=)
c.3095_3096delinsTG (p.Val1032=)
c.2936_2937delinsTG (p.Val979=)
c.2975_2976delinsTG (p.Val992=)
c.627-1454_627-1453delinsTG
n.530_531delinsTG
c.2960_2961delinsTG (p.Val987=)
c.3200_3201delinsTG (p.Val1067=)
16g.1347913delCA973708454BAIAP3c.2227del
c.*239del (n.*239del)
n.3309del
n.3664del
n.1826del
c.3045del (p.Ile1016SerfsTer20)
c.*1228del (n.*1228del)
c.2982del (p.Ile995SerfsTer20)
c.1704del (p.Ile569SerfsTer20)
c.1641del (p.Ile548SerfsTer20)
c.*1086del (n.*1086del)
c.363del (p.Ile122SerfsTer20)
n.3387del
c.3150del (p.Ile1051SerfsTer20)
c.3096del (p.Ile1033SerfsTer20)
c.2937del (p.Ile980SerfsTer20)
c.2976del (p.Ile993SerfsTer20)
c.627-1453del
n.531del
c.2961del (p.Ile988SerfsTer20)
c.3201del (p.Ile1068SerfsTer20)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347913G>ACA7806821BAIAP3c.2227G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.3309G>A
n.3664G>A
n.1826G>A
c.3045G>A (p.Val1015=)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.2982G>A (p.Val994=)
c.1704G>A (p.Val568=)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.363G>A (p.Val121=)
n.3387G>A
c.3150G>A (p.Val1050=)
c.3096G>A (p.Val1032=)
c.2937G>A (p.Val979=)
c.2976G>A (p.Val992=)
c.627-1453G>A
n.531G>A
c.2961G>A (p.Val987=)
c.3201G>A (p.Val1067=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347913G>CCA493025591BAIAP3c.2227G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.3309G>C
n.3664G>C
n.1826G>C
c.3045G>C (p.Val1015=)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.2982G>C (p.Val994=)
c.1704G>C (p.Val568=)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.363G>C (p.Val121=)
n.3387G>C
c.3150G>C (p.Val1050=)
c.3096G>C (p.Val1032=)
c.2937G>C (p.Val979=)
c.2976G>C (p.Val992=)
c.627-1453G>C
n.531G>C
c.2961G>C (p.Val987=)
c.3201G>C (p.Val1067=)
16g.1347913G=CA2201587504BAIAP3c.2227G=
c.*239G= (n.*239G=)
n.3309G=
n.3664G=
n.1826G=
c.3045G= (p.Val1015=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.2982G= (p.Val994=)
c.1704G= (p.Val568=)
c.1641G= (p.Val547=)
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.363G= (p.Val121=)
n.3387G=
c.3150G= (p.Val1050=)
c.3096G= (p.Val1032=)
c.2937G= (p.Val979=)
c.2976G= (p.Val992=)
c.627-1453G=
n.531G=
c.2961G= (p.Val987=)
c.3201G= (p.Val1067=)
16g.1347913G>TCA493025590BAIAP3c.2227G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.3309G>T
n.3664G>T
n.1826G>T
c.3045G>T (p.Val1015=)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.2982G>T (p.Val994=)
c.1704G>T (p.Val568=)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.363G>T (p.Val121=)
n.3387G>T
c.3150G>T (p.Val1050=)
c.3096G>T (p.Val1032=)
c.2937G>T (p.Val979=)
c.2976G>T (p.Val992=)
c.627-1453G>T
n.531G>T
c.2961G>T (p.Val987=)
c.3201G>T (p.Val1067=)
 gnomAD v4
16g.1347914A=CA2201587506BAIAP3c.2228A=
c.*240A= (n.*240A=)
n.3310A=
n.3665A=
n.1827A=
c.3046A= (p.Ile1016=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.2983A= (p.Ile995=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.1642A= (p.Ile548=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.364A= (p.Ile122=)
n.3388A=
c.3151A= (p.Ile1051=)
c.3097A= (p.Ile1033=)
c.2938A= (p.Ile980=)
c.2977A= (p.Ile993=)
c.627-1452A=
n.532A=
c.2962A= (p.Ile988=)
c.3202A= (p.Ile1068=)
16g.1347914A>CCA394170841BAIAP3c.2228A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.3310A>C
n.3665A>C
n.1827A>C
c.3046A>C (p.Ile1016Leu)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.2983A>C (p.Ile995Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.3388A>C
c.3151A>C (p.Ile1051Leu)
c.3097A>C (p.Ile1033Leu)
c.2938A>C (p.Ile980Leu)
c.2977A>C (p.Ile993Leu)
c.627-1452A>C
n.532A>C
c.2962A>C (p.Ile988Leu)
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
16g.1347914A>GCA7806822BAIAP3c.2228A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.3310A>G
n.3665A>G
n.1827A>G
c.3046A>G (p.Ile1016Val)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.2983A>G (p.Ile995Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.3388A>G
c.3151A>G (p.Ile1051Val)
c.3097A>G (p.Ile1033Val)
c.2938A>G (p.Ile980Val)
c.2977A>G (p.Ile993Val)
c.627-1452A>G
n.532A>G
c.2962A>G (p.Ile988Val)
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347914A>TCA394170843BAIAP3c.2228A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.3310A>T
n.3665A>T
n.1827A>T
c.3046A>T (p.Ile1016Phe)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.2983A>T (p.Ile995Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.3388A>T
c.3151A>T (p.Ile1051Phe)
c.3097A>T (p.Ile1033Phe)
c.2938A>T (p.Ile980Phe)
c.2977A>T (p.Ile993Phe)
c.627-1452A>T
n.532A>T
c.2962A>T (p.Ile988Phe)
c.3202A>T (p.Ile1068Phe)
16g.1347915T>ACA394170848BAIAP3c.2229T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.3311T>A
n.3666T>A
n.1828T>A
c.3047T>A (p.Ile1016Asn)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.2984T>A (p.Ile995Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.3389T>A
c.3152T>A (p.Ile1051Asn)
c.3098T>A (p.Ile1033Asn)
c.2939T>A (p.Ile980Asn)
c.2978T>A (p.Ile993Asn)
c.627-1451T>A
n.533T>A
c.2963T>A (p.Ile988Asn)
c.3203T>A (p.Ile1068Asn)
16g.1347915T>CCA7806823BAIAP3c.2229T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.3311T>C
n.3666T>C
n.1828T>C
c.3047T>C (p.Ile1016Thr)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.2984T>C (p.Ile995Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.3389T>C
c.3152T>C (p.Ile1051Thr)
c.3098T>C (p.Ile1033Thr)
c.2939T>C (p.Ile980Thr)
c.2978T>C (p.Ile993Thr)
c.627-1451T>C
n.533T>C
c.2963T>C (p.Ile988Thr)
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
 dbSNP ExAC
16g.1347915T>GCA394170850BAIAP3c.2229T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.3311T>G
n.3666T>G
n.1828T>G
c.3047T>G (p.Ile1016Ser)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.2984T>G (p.Ile995Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.3389T>G
c.3152T>G (p.Ile1051Ser)
c.3098T>G (p.Ile1033Ser)
c.2939T>G (p.Ile980Ser)
c.2978T>G (p.Ile993Ser)
c.627-1451T>G
n.533T>G
c.2963T>G (p.Ile988Ser)
c.3203T>G (p.Ile1068Ser)
16g.1347915T=CA2201587509BAIAP3c.2229T=
c.*241T= (n.*241T=)
n.3311T=
n.3666T=
n.1828T=
c.3047T= (p.Ile1016=)
c.*1230T= (n.*1230T=)
c.2984T= (p.Ile995=)
c.1706T= (p.Ile569=)
c.1643T= (p.Ile548=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.365T= (p.Ile122=)
n.3389T=
c.3152T= (p.Ile1051=)
c.3098T= (p.Ile1033=)
c.2939T= (p.Ile980=)
c.2978T= (p.Ile993=)
c.627-1451T=
n.533T=
c.2963T= (p.Ile988=)
c.3203T= (p.Ile1068=)
16g.1347916C>ACA493025594BAIAP3c.2230C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.3312C>A
n.3667C>A
n.1829C>A
c.3048C>A (p.Ile1016=)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.2985C>A (p.Ile995=)
c.1707C>A (p.Ile569=)
c.1644C>A (p.Ile548=)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
n.3390C>A
c.3153C>A (p.Ile1051=)
c.3099C>A (p.Ile1033=)
c.2940C>A (p.Ile980=)
c.2979C>A (p.Ile993=)
c.627-1450C>A
n.534C>A
c.2964C>A (p.Ile988=)
c.3204C>A (p.Ile1068=)
16g.1347916C=CA2201587511BAIAP3c.2230C=
c.*242C= (n.*242C=)
n.3312C=
n.3667C=
n.1829C=
c.3048C= (p.Ile1016=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.2985C= (p.Ile995=)
c.1707C= (p.Ile569=)
c.1644C= (p.Ile548=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.366C= (p.Ile122=)
n.3390C=
c.3153C= (p.Ile1051=)
c.3099C= (p.Ile1033=)
c.2940C= (p.Ile980=)
c.2979C= (p.Ile993=)
c.627-1450C=
n.534C=
c.2964C= (p.Ile988=)
c.3204C= (p.Ile1068=)
16g.1347916C>GCA394170853BAIAP3c.2230C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.3312C>G
n.3667C>G
n.1829C>G
c.3048C>G (p.Ile1016Met)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.2985C>G (p.Ile995Met)
c.1707C>G (p.Ile569Met)
c.1644C>G (p.Ile548Met)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.3390C>G
c.3153C>G (p.Ile1051Met)
c.3099C>G (p.Ile1033Met)
c.2940C>G (p.Ile980Met)
c.2979C>G (p.Ile993Met)
c.627-1450C>G
n.534C>G
c.2964C>G (p.Ile988Met)
c.3204C>G (p.Ile1068Met)
 gnomAD v4
16g.1347916C>TCA7806824BAIAP3c.2230C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.3312C>T
n.3667C>T
n.1829C>T
c.3048C>T (p.Ile1016=)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.2985C>T (p.Ile995=)
c.1707C>T (p.Ile569=)
c.1644C>T (p.Ile548=)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
n.3390C>T
c.3153C>T (p.Ile1051=)
c.3099C>T (p.Ile1033=)
c.2940C>T (p.Ile980=)
c.2979C>T (p.Ile993=)
c.627-1450C>T
n.534C>T
c.2964C>T (p.Ile988=)
c.3204C>T (p.Ile1068=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347917G>ACA7806825BAIAP3c.2231G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.3313G>A
n.3668G>A
n.1830G>A
c.3049G>A (p.Val1017Met)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.2986G>A (p.Val996Met)
c.1708G>A (p.Val570Met)
c.1645G>A (p.Val549Met)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.367G>A (p.Val123Met)
n.3391G>A
c.3154G>A (p.Val1052Met)
c.3100G>A (p.Val1034Met)
c.2941G>A (p.Val981Met)
c.2980G>A (p.Val994Met)
c.627-1449G>A
n.535G>A
c.2965G>A (p.Val989Met)
c.3205G>A (p.Val1069Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347917G>CCA394170858BAIAP3c.2231G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.3313G>C
n.3668G>C
n.1830G>C
c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.2986G>C (p.Val996Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.3391G>C
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.3100G>C (p.Val1034Leu)
c.2941G>C (p.Val981Leu)
c.2980G>C (p.Val994Leu)
c.627-1449G>C
n.535G>C
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.3205G>C (p.Val1069Leu)
16g.1347917G=CA2201587515BAIAP3c.2231G=
c.*243G= (n.*243G=)
n.3313G=
n.3668G=
n.1830G=
c.3049G= (p.Val1017=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.2986G= (p.Val996=)
c.1708G= (p.Val570=)
c.1645G= (p.Val549=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.367G= (p.Val123=)
n.3391G=
c.3154G= (p.Val1052=)
c.3100G= (p.Val1034=)
c.2941G= (p.Val981=)
c.2980G= (p.Val994=)
c.627-1449G=
n.535G=
c.2965G= (p.Val989=)
c.3205G= (p.Val1069=)
16g.1347917G>TCA394170860BAIAP3c.2231G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.3313G>T
n.3668G>T
n.1830G>T
c.3049G>T (p.Val1017Leu)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.2986G>T (p.Val996Leu)
c.1708G>T (p.Val570Leu)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.3391G>T
c.3154G>T (p.Val1052Leu)
c.3100G>T (p.Val1034Leu)
c.2941G>T (p.Val981Leu)
c.2980G>T (p.Val994Leu)
c.627-1449G>T
n.535G>T
c.2965G>T (p.Val989Leu)
c.3205G>T (p.Val1069Leu)
 COSMIC COSMIC
16g.1347918T>ACA394170862BAIAP3c.2232T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.3314T>A
n.3669T>A
n.1831T>A
c.3050T>A (p.Val1017Glu)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.2987T>A (p.Val996Glu)
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.3392T>A
c.3155T>A (p.Val1052Glu)
c.3101T>A (p.Val1034Glu)
c.2942T>A (p.Val981Glu)
c.2981T>A (p.Val994Glu)
c.627-1448T>A
n.536T>A
c.2966T>A (p.Val989Glu)
c.3206T>A (p.Val1069Glu)
16g.1347918T>CCA394170864BAIAP3c.2232T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.3314T>C
n.3669T>C
n.1831T>C
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.2987T>C (p.Val996Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.3392T>C
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
c.3101T>C (p.Val1034Ala)
c.2942T>C (p.Val981Ala)
c.2981T>C (p.Val994Ala)
c.627-1448T>C
n.536T>C
c.2966T>C (p.Val989Ala)
c.3206T>C (p.Val1069Ala)
16g.1347918T>GCA394170866BAIAP3c.2232T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.3314T>G
n.3669T>G
n.1831T>G
c.3050T>G (p.Val1017Gly)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.2987T>G (p.Val996Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.3392T>G
c.3155T>G (p.Val1052Gly)
c.3101T>G (p.Val1034Gly)
c.2942T>G (p.Val981Gly)
c.2981T>G (p.Val994Gly)
c.627-1448T>G
n.536T>G
c.2966T>G (p.Val989Gly)
c.3206T>G (p.Val1069Gly)
16g.1347919G>ACA493025598BAIAP3c.2233G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.3315G>A
n.3670G>A
n.1832G>A
c.3051G>A (p.Val1017=)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.2988G>A (p.Val996=)
c.1710G>A (p.Val570=)
c.1647G>A (p.Val549=)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.369G>A (p.Val123=)
n.3393G>A
c.3156G>A (p.Val1052=)
c.3102G>A (p.Val1034=)
c.2943G>A (p.Val981=)
c.2982G>A (p.Val994=)
c.627-1447G>A
n.537G>A
c.2967G>A (p.Val989=)
c.3207G>A (p.Val1069=)
 gnomAD v4
16g.1347919G>CCA493025600BAIAP3c.2233G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.3315G>C
n.3670G>C
n.1832G>C
c.3051G>C (p.Val1017=)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.2988G>C (p.Val996=)
c.1710G>C (p.Val570=)
c.1647G>C (p.Val549=)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.369G>C (p.Val123=)
n.3393G>C
c.3156G>C (p.Val1052=)
c.3102G>C (p.Val1034=)
c.2943G>C (p.Val981=)
c.2982G>C (p.Val994=)
c.627-1447G>C
n.537G>C
c.2967G>C (p.Val989=)
c.3207G>C (p.Val1069=)
16g.1347919G>TCA493025601BAIAP3c.2233G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.3315G>T
n.3670G>T
n.1832G>T
c.3051G>T (p.Val1017=)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.2988G>T (p.Val996=)
c.1710G>T (p.Val570=)
c.1647G>T (p.Val549=)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.369G>T (p.Val123=)
n.3393G>T
c.3156G>T (p.Val1052=)
c.3102G>T (p.Val1034=)
c.2943G>T (p.Val981=)
c.2982G>T (p.Val994=)
c.627-1447G>T
n.537G>T
c.2967G>T (p.Val989=)
c.3207G>T (p.Val1069=)
 gnomAD v4
16g.1347920G>ACA394170869BAIAP3c.2234G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.3316G>A
n.3671G>A
n.1833G>A
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.3394G>A
c.3157G>A (p.Glu1053Lys)
c.3103G>A (p.Glu1035Lys)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.627-1446G>A
n.538G>A
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
16g.1347920G>CCA394170872BAIAP3c.2234G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.3316G>C
n.3671G>C
n.1833G>C
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.3394G>C
c.3157G>C (p.Glu1053Gln)
c.3103G>C (p.Glu1035Gln)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.627-1446G>C
n.538G>C
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
16g.1347920G>TCA394170871BAIAP3c.2234G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.3316G>T
n.3671G>T
n.1833G>T
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.3394G>T
c.3157G>T (p.Glu1053Ter)
c.3103G>T (p.Glu1035Ter)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.627-1446G>T
n.538G>T
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
16g.1347921A=CA2201587517BAIAP3c.2235A=
c.*247A= (n.*247A=)
n.3317A=
n.3672A=
n.1834A=
c.3053A= (p.Glu1018=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
c.2990A= (p.Glu997=)
c.1712A= (p.Glu571=)
c.1649A= (p.Glu550=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
c.371A= (p.Glu124=)
n.3395A=
c.3158A= (p.Glu1053=)
c.3104A= (p.Glu1035=)
c.2945A= (p.Glu982=)
c.2984A= (p.Glu995=)
c.627-1445A=
n.539A=
c.2969A= (p.Glu990=)
c.3209A= (p.Glu1070=)
16g.1347921A>CCA394170873BAIAP3c.2235A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.3317A>C
n.3672A>C
n.1834A>C
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.3395A>C
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
c.3104A>C (p.Glu1035Ala)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.627-1445A>C
n.539A>C
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
16g.1347921A>GCA394170874BAIAP3c.2235A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.3317A>G
n.3672A>G
n.1834A>G
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.3395A>G
c.3158A>G (p.Glu1053Gly)
c.3104A>G (p.Glu1035Gly)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.627-1445A>G
n.539A>G
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347921A>TCA394170875BAIAP3c.2235A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.3317A>T
n.3672A>T
n.1834A>T
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.3395A>T
c.3158A>T (p.Glu1053Val)
c.3104A>T (p.Glu1035Val)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.627-1445A>T
n.539A>T
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
16g.1347922_1347931delCA2630973605BAIAP3c.2236_2245del
c.*248_*257del (n.*248_*257del)
n.3318_3327del
n.3673_3682del
n.1835_1844del
c.3054_3063del (p.Glu1018AspfsTer15)
c.*1237_*1246del (n.*1237_*1246del)
c.2991_3000del (p.Glu997AspfsTer15)
c.1713_1722del (p.Glu571AspfsTer15)
c.1650_1659del (p.Glu550AspfsTer15)
c.*1095_*1104del (n.*1095_*1104del)
c.372_381del (p.Glu124AspfsTer15)
n.3396_3405del
c.3159_3168del (p.Glu1053AspfsTer15)
c.3105_3114del (p.Glu1035AspfsTer15)
c.2946_2955del (p.Glu982AspfsTer15)
c.2985_2994del (p.Glu995AspfsTer15)
c.627-1444_627-1435del
n.540_549del
c.2970_2979del (p.Glu990AspfsTer15)
c.3210_3219del (p.Glu1070AspfsTer15)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched