Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1347716A>CCA394168982BAIAP3c.2102A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
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c.3026A>T (p.Asn1009Ile)
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16g.1347718C>ACA394169008BAIAP3c.2104C>A
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 dbSNP
16g.1347718C=CA2201587218BAIAP3c.2104C=
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16g.1347718C>GCA394169011BAIAP3c.2104C>G
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16g.1347718C>TCA7806755BAIAP3c.2104C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
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n.1703C>T
c.2922C>T (p.Asn974=)
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c.2859C>T (p.Asn953=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.1518C>T (p.Asn506=)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.240C>T (p.Asn80=)
n.3264C>T
c.3027C>T (p.Asn1009=)
c.2973C>T (p.Asn991=)
c.2814C>T (p.Asn938=)
c.2853C>T (p.Asn951=)
c.626+1498C>T
n.408C>T
c.2838C>T (p.Asn946=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347719delCA2630972698BAIAP3c.2105del
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n.3187del
n.3542del
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n.3265del
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c.626+1499del
n.409del
c.2839del (p.Arg947GlyfsTer5)
c.3079del (p.Arg1027GlyfsTer5)
 gnomAD v4
16g.1347719C>ACA493025840BAIAP3c.2105C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.3187C>A
n.3542C>A
n.1704C>A
c.2923C>A (p.Arg975=)
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c.1582C>A (p.Arg528=)
c.1519C>A (p.Arg507=)
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c.626+1499C>A
n.409C>A
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c.3079C>A (p.Arg1027=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347719C=CA2201587219BAIAP3c.2105C=
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16g.1347719C>GCA394169016BAIAP3c.2105C>G
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c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.3265C>G
c.3028C>G (p.Arg1010Gly)
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c.2815C>G (p.Arg939Gly)
c.2854C>G (p.Arg952Gly)
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n.409C>G
c.2839C>G (p.Arg947Gly)
c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
16g.1347719C>TCA7806756BAIAP3c.2105C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.3187C>T
n.3542C>T
n.1704C>T
c.2923C>T (p.Arg975Trp)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.2860C>T (p.Arg954Trp)
c.1582C>T (p.Arg528Trp)
c.1519C>T (p.Arg507Trp)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.3265C>T
c.3028C>T (p.Arg1010Trp)
c.2974C>T (p.Arg992Trp)
c.2815C>T (p.Arg939Trp)
c.2854C>T (p.Arg952Trp)
c.626+1499C>T
n.409C>T
c.2839C>T (p.Arg947Trp)
c.3079C>T (p.Arg1027Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347720G>ACA7806757BAIAP3c.2106G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.3188G>A
n.3543G>A
n.1705G>A
c.2924G>A (p.Arg975Gln)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.2861G>A (p.Arg954Gln)
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
c.1520G>A (p.Arg507Gln)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.3266G>A
c.3029G>A (p.Arg1010Gln)
c.2975G>A (p.Arg992Gln)
c.2816G>A (p.Arg939Gln)
c.2855G>A (p.Arg952Gln)
c.626+1500G>A
n.410G>A
c.2840G>A (p.Arg947Gln)
c.3080G>A (p.Arg1027Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347720G>CCA394169024BAIAP3c.2106G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.3188G>C
n.3543G>C
n.1705G>C
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.2861G>C (p.Arg954Pro)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.3266G>C
c.3029G>C (p.Arg1010Pro)
c.2975G>C (p.Arg992Pro)
c.2816G>C (p.Arg939Pro)
c.2855G>C (p.Arg952Pro)
c.626+1500G>C
n.410G>C
c.2840G>C (p.Arg947Pro)
c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
16g.1347720G=CA2201587221BAIAP3c.2106G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.3188G=
n.3543G=
n.1705G=
c.2924G= (p.Arg975=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.2861G= (p.Arg954=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.1520G= (p.Arg507=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.3266G=
c.3029G= (p.Arg1010=)
c.2975G= (p.Arg992=)
c.2816G= (p.Arg939=)
c.2855G= (p.Arg952=)
c.626+1500G=
n.410G=
c.2840G= (p.Arg947=)
c.3080G= (p.Arg1027=)
16g.1347720G>TCA394169027BAIAP3c.2106G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.3188G>T
n.3543G>T
n.1705G>T
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.2861G>T (p.Arg954Leu)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.3266G>T
c.3029G>T (p.Arg1010Leu)
c.2975G>T (p.Arg992Leu)
c.2816G>T (p.Arg939Leu)
c.2855G>T (p.Arg952Leu)
c.626+1500G>T
n.410G>T
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
 gnomAD v4
16g.1347721G>ACA493025841BAIAP3c.2107G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.3189G>A
n.3544G>A
n.1706G>A
c.2925G>A (p.Arg975=)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.2862G>A (p.Arg954=)
c.1584G>A (p.Arg528=)
c.1521G>A (p.Arg507=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.3267G>A
c.3030G>A (p.Arg1010=)
c.2976G>A (p.Arg992=)
c.2817G>A (p.Arg939=)
c.2856G>A (p.Arg952=)
c.626+1501G>A
n.411G>A
c.2841G>A (p.Arg947=)
c.3081G>A (p.Arg1027=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347721G>CCA493025842BAIAP3c.2107G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
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c.2931A>T (p.Gly977=)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.2868A>T (p.Gly956=)
c.1590A>T (p.Gly530=)
c.1527A>T (p.Gly509=)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.3273A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347729G>CCA394169107BAIAP3c.2115G>C
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n.419dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.252C>T (p.Arg84=)
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c.3039C>T (p.Arg1013=)
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16g.1347731C>ACA394169114BAIAP3c.2117C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
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 gnomAD v4
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16g.1347731C>TCA493025851BAIAP3c.2117C>T
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c.*976C>T (n.*976C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.3277C>T
c.3040C>T (p.Leu1014=)
c.2986C>T (p.Leu996=)
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c.626+1511C>T
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 gnomAD v4
16g.1347732T>ACA394169122BAIAP3c.2118T>A
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c.*1119T>A (n.*1119T>A)
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16g.1347732T>CCA394169124BAIAP3c.2118T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.3200T>C
n.3555T>C
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c.2936T>C (p.Leu979Pro)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.3278T>C
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
c.2987T>C (p.Leu996Pro)
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c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.626+1512T>C
n.422T>C
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347732T>GCA394169128BAIAP3c.2118T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.3200T>G
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c.2936T>G (p.Leu979Arg)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.3278T>G
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
c.2987T>G (p.Leu996Arg)
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
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c.626+1512T>G
n.422T>G
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c.3092T>G (p.Leu1031Arg)
16g.1347732T=CA2201587232BAIAP3c.2118T=
c.*130T= (n.*130T=)
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c.626+1512T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1347738T>CCA394169178BAIAP3c.2124T>C
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n.3206T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1347744G>CCA394169230BAIAP3c.2130G>C
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 gnomAD v4
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c.2840G>T (p.Cys947Phe)
c.2879G>T (p.Cys960Phe)
c.626+1524G>T
n.434G>T
c.2864G>T (p.Cys955Phe)
c.3104G>T (p.Cys1035Phe)
16g.1347745C>ACA394169243BAIAP3c.2131C>A
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 dbSNP
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c.1545C>T (p.Cys515=)
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c.267C>T (p.Cys89=)
n.3291C>T
c.3054C>T (p.Cys1018=)
c.3000C>T (p.Cys1000=)
c.2841C>T (p.Cys947=)
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n.435C>T
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 dbSNP gnomAD v4
16g.1347745_1347750delinsCCATTACA2201587251BAIAP3c.2131_2136delinsCCATTA
c.*143_*148delinsCCATTA (n.*143_*148delinsCCATTA)
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n.1730_1735delinsCCATTA
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c.*990_*995delinsCCATTA (n.*990_*995delinsCCATTA)
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n.3291_3296delinsCCATTA
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16g.1347746C>GCA394169258BAIAP3c.2132C>G
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16g.1347746C>TCA394169263BAIAP3c.2132C>T
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 gnomAD v4
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n.3293_3297del
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c.626+1527_626+1531del
n.437_441del
c.2867_2871del (p.His956ArgfsTer4)
c.3107_3111del (p.His1036ArgfsTer4)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347747A=CA2201587257BAIAP3c.2133A=
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c.269A>C (p.His90Pro)
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n.437A>C
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c.3107A>C (p.His1036Pro)
16g.1347747A>GCA394169270BAIAP3c.2133A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
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n.3570A>G
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c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.2888A>G (p.His963Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
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c.269A>G (p.His90Arg)
n.3293A>G
c.3056A>G (p.His1019Arg)
c.3002A>G (p.His1001Arg)
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c.626+1527A>G
n.437A>G
c.2867A>G (p.His956Arg)
c.3107A>G (p.His1036Arg)
 dbSNP
16g.1347747A>TCA394169266BAIAP3c.2133A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.3215A>T
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c.2951A>T (p.His984Leu)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.2888A>T (p.His963Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.3293A>T
c.3056A>T (p.His1019Leu)
c.3002A>T (p.His1001Leu)
c.2843A>T (p.His948Leu)
c.2882A>T (p.His961Leu)
c.626+1527A>T
n.437A>T
c.2867A>T (p.His956Leu)
c.3107A>T (p.His1036Leu)
16g.1347748T>ACA394169290BAIAP3c.2134T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.3216T>A
n.3571T>A
n.1733T>A
c.2952T>A (p.His984Gln)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
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c.1611T>A (p.His537Gln)
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c.*993T>A (n.*993T>A)
c.270T>A (p.His90Gln)
n.3294T>A
c.3057T>A (p.His1019Gln)
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16g.1347748T>CCA493025877BAIAP3c.2134T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.3216T>C
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c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.2889T>C (p.His963=)
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c.*993T>C (n.*993T>C)
c.270T>C (p.His90=)
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16g.1347748T>GCA394169295BAIAP3c.2134T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.3216T>G
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c.2844T>G (p.His948Gln)
c.2883T>G (p.His961Gln)
c.626+1528T>G
n.438T>G
c.2868T>G (p.His956Gln)
c.3108T>G (p.His1036Gln)
16g.1347749T>ACA394169303BAIAP3c.2135T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.3217T>A
n.3572T>A
n.1734T>A
c.2953T>A (p.Tyr985Asn)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
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c.*994T>A (n.*994T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.3295T>A
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c.3004T>A (p.Tyr1002Asn)
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c.626+1529T>A
n.439T>A
c.2869T>A (p.Tyr957Asn)
c.3109T>A (p.Tyr1037Asn)
16g.1347749T>CCA394169308BAIAP3c.2135T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.3217T>C
n.3572T>C
n.1734T>C
c.2953T>C (p.Tyr985His)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.2890T>C (p.Tyr964His)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
n.3295T>C
c.3058T>C (p.Tyr1020His)
c.3004T>C (p.Tyr1002His)
c.2845T>C (p.Tyr949His)
c.2884T>C (p.Tyr962His)
c.626+1529T>C
n.439T>C
c.2869T>C (p.Tyr957His)
c.3109T>C (p.Tyr1037His)
 gnomAD v4
16g.1347749T>GCA7806768BAIAP3c.2135T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.3217T>G
n.3572T>G
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c.2953T>G (p.Tyr985Asp)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.2890T>G (p.Tyr964Asp)
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c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.3295T>G
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c.3004T>G (p.Tyr1002Asp)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.1347758G>TCA394169407BAIAP3c.2144G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
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c.*1145G>T (n.*1145G>T)
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c.*1003G>T (n.*1003G>T)
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n.3304G>T
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16g.1347759C>ACA394169410BAIAP3c.2145C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
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16g.1347759C>GCA394169408BAIAP3c.2145C>G
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 gnomAD v4
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c.2900C>T (p.Ala967Val)
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c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
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n.3305C>T
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c.3119C>T (p.Ala1040Val)
 gnomAD v4
16g.1347760T>ACA493025901BAIAP3c.2146T>A
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16g.1347760T>CCA493025902BAIAP3c.2146T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.3228T>C
n.3583T>C
n.1745T>C
c.2964T>C (p.Ala988=)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.2901T>C (p.Ala967=)
c.1623T>C (p.Ala541=)
c.1560T>C (p.Ala520=)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.282T>C (p.Ala94=)
n.3306T>C
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c.626+1540T>C
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c.3120T>C (p.Ala1040=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1347760T>GCA493025903BAIAP3c.2146T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.3228T>G
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 dbSNP
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16g.1347776G>TCA394169545BAIAP3c.2162G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3327G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347794G=CA2201587319BAIAP3c.2180G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3355del
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n.499del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1347809C>GCA394169702BAIAP3c.2195C>G
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 COSMIC COSMIC
16g.1347809C>TCA7806789BAIAP3c.2195C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1347810T>CCA394169709BAIAP3c.2196T>C
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c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
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 gnomAD v4
16g.1347810T>GCA394169712BAIAP3c.2196T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
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16g.1347810_1347839delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGACCA2201587348BAIAP3c.2196_2207+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
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c.*1197_*1208+18delinsTGGACGCCAACGGTGAGTTGCAGCGGGGAC
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16g.1347811G>ACA7806790BAIAP3c.2197G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.3279G>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1347815G>TCA394169737BAIAP3c.2201G>T
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 gnomAD v4
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