UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134766909del | CA2786217062 | COL5A1 | c.2134-91del (n.2134-91del) n.2536-91del n.2532-91del | |
| 9 | g.134766909G>T | CA2579506072 | COL5A1 | c.2134-91G>T (n.2134-91G>T) n.2536-91G>T n.2532-91G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766910A= | CA1883357818 | COL5A1 | c.2134-90A= (n.2134-90A=) n.2536-90A= n.2532-90A= | |
| 9 | g.134766910A>G | CA2692456877 | COL5A1 | c.2134-90A>G (n.2134-90A>G) n.2536-90A>G n.2532-90A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766910A>T | CA201094919 | COL5A1 | c.2134-90A>T (n.2134-90A>T) n.2536-90A>T n.2532-90A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766911T>A | CA2692456878 | COL5A1 | c.2134-89T>A (n.2134-89T>A) n.2536-89T>A n.2532-89T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766914del | CA2692456879 | COL5A1 | c.2134-86del (n.2134-86del) n.2536-86del n.2532-86del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766913G>T | CA2692456880 | COL5A1 | c.2134-87G>T (n.2134-87G>T) n.2536-87G>T n.2532-87G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766914G>A | CA2579506073 | COL5A1 | c.2134-86G>A (n.2134-86G>A) n.2536-86G>A n.2532-86G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766915A= | CA1883357819 | COL5A1 | c.2134-85A= (n.2134-85A=) n.2536-85A= n.2532-85A= | |
| 9 | g.134766915A>C | CA2692456881 | COL5A1 | c.2134-85A>C (n.2134-85A>C) n.2536-85A>C n.2532-85A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766915A>G | CA1883357820 | COL5A1 | c.2134-85A>G (n.2134-85A>G) n.2536-85A>G n.2532-85A>G | dbSNP |
| 9 | g.134766916G>A | CA2692456882 | COL5A1 | c.2134-84G>A (n.2134-84G>A) n.2536-84G>A n.2532-84G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766916G>T | CA2692456883 | COL5A1 | c.2134-84G>T (n.2134-84G>T) n.2536-84G>T n.2532-84G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766917G>A | CA2692456884 | COL5A1 | c.2134-83G>A (n.2134-83G>A) n.2536-83G>A n.2532-83G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766917G= | CA1883357821 | COL5A1 | c.2134-83G= (n.2134-83G=) n.2536-83G= n.2532-83G= | |
| 9 | g.134766917G>T | CA201094921 | COL5A1 | c.2134-83G>T (n.2134-83G>T) n.2536-83G>T n.2532-83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766918C>A | CA2579506074 | COL5A1 | c.2134-82C>A (n.2134-82C>A) n.2536-82C>A n.2532-82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766918C>T | CA2579506075 | COL5A1 | c.2134-82C>T (n.2134-82C>T) n.2536-82C>T n.2532-82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766919C>A | CA2692456885 | COL5A1 | c.2134-81C>A (n.2134-81C>A) n.2536-81C>A n.2532-81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766919C>T | CA2692456886 | COL5A1 | c.2134-81C>T (n.2134-81C>T) n.2536-81C>T n.2532-81C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766920A>T | CA2692456887 | COL5A1 | c.2134-80A>T (n.2134-80A>T) n.2536-80A>T n.2532-80A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766921G>A | CA1129852444 | COL5A1 | c.2134-79G>A (n.2134-79G>A) n.2536-79G>A n.2532-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766921G= | CA1883357822 | COL5A1 | c.2134-79G= (n.2134-79G=) n.2536-79G= n.2532-79G= | |
| 9 | g.134766922T>C | CA860892521 | COL5A1 | c.2134-78T>C (n.2134-78T>C) n.2536-78T>C n.2532-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766922T>G | CA2692456888 | COL5A1 | c.2134-78T>G (n.2134-78T>G) n.2536-78T>G n.2532-78T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766922T= | CA1883357823 | COL5A1 | c.2134-78T= (n.2134-78T=) n.2536-78T= n.2532-78T= | |
| 9 | g.134766923G>A | CA2579506076 | COL5A1 | c.2134-77G>A (n.2134-77G>A) n.2536-77G>A n.2532-77G>A | |
| 9 | g.134766923G>T | CA2692456889 | COL5A1 | c.2134-77G>T (n.2134-77G>T) n.2536-77G>T n.2532-77G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766924A= | CA1883357824 | COL5A1 | c.2134-76A= (n.2134-76A=) n.2536-76A= n.2532-76A= | |
| 9 | g.134766925G>T | CA2692456891 | COL5A1 | c.2134-75G>T (n.2134-75G>T) n.2536-75G>T n.2532-75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766928_134766929dup | CA1129852450 | COL5A1 | c.2134-72_2134-71dup (n.2134-72_2134-71dup) n.2536-72_2536-71dup n.2532-72_2532-71dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766929del | CA2692456890 | COL5A1 | c.2134-71del (n.2134-71del) n.2536-71del n.2532-71del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766926G>A | CA2692456892 | COL5A1 | c.2134-74G>A (n.2134-74G>A) n.2536-74G>A n.2532-74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766927G>A | CA201094922 | COL5A1 | c.2134-73G>A (n.2134-73G>A) n.2536-73G>A n.2532-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766927G= | CA1883357825 | COL5A1 | c.2134-73G= (n.2134-73G=) n.2536-73G= n.2532-73G= | |
| 9 | g.134766927G>T | CA2692456893 | COL5A1 | c.2134-73G>T (n.2134-73G>T) n.2536-73G>T n.2532-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766928G>T | CA2579506077 | COL5A1 | c.2134-72G>T (n.2134-72G>T) n.2536-72G>T n.2532-72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766929G>A | CA1883357827 | COL5A1 | c.2134-71G>A (n.2134-71G>A) n.2536-71G>A n.2532-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134766929G= | CA1883357826 | COL5A1 | c.2134-71G= (n.2134-71G=) n.2536-71G= n.2532-71G= | |
| 9 | g.134766929G>T | CA2692456894 | COL5A1 | c.2134-71G>T (n.2134-71G>T) n.2536-71G>T n.2532-71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766930C>A | CA2692456895 | COL5A1 | c.2134-70C>A (n.2134-70C>A) n.2536-70C>A n.2532-70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766930C= | CA1883357828 | COL5A1 | c.2134-70C= (n.2134-70C=) n.2536-70C= n.2532-70C= | |
| 9 | g.134766930C>T | CA201094924 | COL5A1 | c.2134-70C>T (n.2134-70C>T) n.2536-70C>T n.2532-70C>T | dbSNP |
| 9 | g.134766932C>A | CA2579506078 | COL5A1 | c.2134-68C>A (n.2134-68C>A) n.2536-68C>A n.2532-68C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766932C>T | CA2692456896 | COL5A1 | c.2134-68C>T (n.2134-68C>T) n.2536-68C>T n.2532-68C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766933A= | CA1883357829 | COL5A1 | c.2134-67A= (n.2134-67A=) n.2536-67A= n.2532-67A= | |
| 9 | g.134766933A>G | CA591110632 | COL5A1 | c.2134-67A>G (n.2134-67A>G) n.2536-67A>G n.2532-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766934C= | CA1883357830 | COL5A1 | c.2134-66C= (n.2134-66C=) n.2536-66C= n.2532-66C= | |
| 9 | g.134766934C>G | CA860892532 | COL5A1 | c.2134-66C>G (n.2134-66C>G) n.2536-66C>G n.2532-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766934C>T | CA201094925 | COL5A1 | c.2134-66C>T (n.2134-66C>T) n.2536-66C>T n.2532-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766935G>A | CA2692456897 | COL5A1 | c.2134-65G>A (n.2134-65G>A) n.2536-65G>A n.2532-65G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766935G>T | CA2692456898 | COL5A1 | c.2134-65G>T (n.2134-65G>T) n.2536-65G>T n.2532-65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766937C>A | CA2692456899 | COL5A1 | c.2134-63C>A (n.2134-63C>A) n.2536-63C>A n.2532-63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766938A>G | CA2692456900 | COL5A1 | c.2134-62A>G (n.2134-62A>G) n.2536-62A>G n.2532-62A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766939C>A | CA2579506079 | COL5A1 | c.2134-61C>A (n.2134-61C>A) n.2536-61C>A n.2532-61C>A | |
| 9 | g.134766939C= | CA1883357831 | COL5A1 | c.2134-61C= (n.2134-61C=) n.2536-61C= n.2532-61C= | |
| 9 | g.134766939C>T | CA860892538 | COL5A1 | c.2134-61C>T (n.2134-61C>T) n.2536-61C>T n.2532-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766941del | CA2692456901 | COL5A1 | c.2134-59del (n.2134-59del) n.2536-59del n.2532-59del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766940C>A | CA2692456902 | COL5A1 | c.2134-60C>A (n.2134-60C>A) n.2536-60C>A n.2532-60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766940C>G | CA2692456903 | COL5A1 | c.2134-60C>G (n.2134-60C>G) n.2536-60C>G n.2532-60C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766941C>A | CA2692456904 | COL5A1 | c.2134-59C>A (n.2134-59C>A) n.2536-59C>A n.2532-59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766942A>G | CA2720729049 | COL5A1 | c.2134-58A>G (n.2134-58A>G) n.2536-58A>G n.2532-58A>G | dbSNP |
| 9 | g.134766942A>T | CA2692456905 | COL5A1 | c.2134-58A>T (n.2134-58A>T) n.2536-58A>T n.2532-58A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766943G>A | CA2692456906 | COL5A1 | c.2134-57G>A (n.2134-57G>A) n.2536-57G>A n.2532-57G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766943G>T | CA2692456907 | COL5A1 | c.2134-57G>T (n.2134-57G>T) n.2536-57G>T n.2532-57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766946_134766947delinsAG | CA1883357832 | COL5A1 | c.2134-54_2134-53delinsAG (n.2134-54_2134-53delinsAG) n.2536-54_2536-53delinsAG n.2532-54_2532-53delinsAG | |
| 9 | g.134766947G>A | CA2579506081 | COL5A1 | c.2134-53G>A (n.2134-53G>A) n.2536-53G>A n.2532-53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766947G>T | CA2579506080 | COL5A1 | c.2134-53G>T (n.2134-53G>T) n.2536-53G>T n.2532-53G>T | |
| 9 | g.134766950dup | CA591110633 | COL5A1 | c.2134-50dup (n.2134-50dup) n.2536-50dup n.2532-50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766950del | CA1883357833 | COL5A1 | c.2134-50del (n.2134-50del) n.2536-50del n.2532-50del | dbSNP |
| 9 | g.134766948G>T | CA2692456908 | COL5A1 | c.2134-52G>T (n.2134-52G>T) n.2536-52G>T n.2532-52G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766949G>A | CA1883357835 | COL5A1 | c.2134-51G>A (n.2134-51G>A) n.2536-51G>A n.2532-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134766949G= | CA1883357834 | COL5A1 | c.2134-51G= (n.2134-51G=) n.2536-51G= n.2532-51G= | |
| 9 | g.134766950G>A | CA5319178 | COL5A1 | c.2134-50G>A (n.2134-50G>A) n.2536-50G>A n.2532-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766950G= | CA1883357836 | COL5A1 | c.2134-50G= (n.2134-50G=) n.2536-50G= n.2532-50G= | |
| 9 | g.134766950G>T | CA1883357837 | COL5A1 | c.2134-50G>T (n.2134-50G>T) n.2536-50G>T n.2532-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134766951A>T | CA2692456909 | COL5A1 | c.2134-49A>T (n.2134-49A>T) n.2536-49A>T n.2532-49A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766952T>G | CA2692456910 | COL5A1 | c.2134-48T>G (n.2134-48T>G) n.2536-48T>G n.2532-48T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766953A= | CA1883357838 | COL5A1 | c.2134-47A= (n.2134-47A=) n.2536-47A= n.2532-47A= | |
| 9 | g.134766953A>G | CA591110636 | COL5A1 | c.2134-47A>G (n.2134-47A>G) n.2536-47A>G n.2532-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766954C>A | CA2692456911 | COL5A1 | c.2134-46C>A (n.2134-46C>A) n.2536-46C>A n.2532-46C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766954C= | CA1883357839 | COL5A1 | c.2134-46C= (n.2134-46C=) n.2536-46C= n.2532-46C= | |
| 9 | g.134766954C>G | CA2692456912 | COL5A1 | c.2134-46C>G (n.2134-46C>G) n.2536-46C>G n.2532-46C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766954C>T | CA591110637 | COL5A1 | c.2134-46C>T (n.2134-46C>T) n.2536-46C>T n.2532-46C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134766955A>G | CA2692456913 | COL5A1 | c.2134-45A>G (n.2134-45A>G) n.2536-45A>G n.2532-45A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766956G>A | CA2692456914 | COL5A1 | c.2134-44G>A (n.2134-44G>A) n.2536-44G>A n.2532-44G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766956G>C | CA2579506082 | COL5A1 | c.2134-44G>C (n.2134-44G>C) n.2536-44G>C n.2532-44G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766957T>C | CA5319179 | COL5A1 | c.2134-43T>C (n.2134-43T>C) n.2536-43T>C n.2532-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766957T= | CA1883357840 | COL5A1 | c.2134-43T= (n.2134-43T=) n.2536-43T= n.2532-43T= | |
| 9 | g.134766958T>C | CA1883357843 | COL5A1 | c.2134-42T>C (n.2134-42T>C) n.2536-42T>C n.2532-42T>C | dbSNP |
| 9 | g.134766958T= | CA1883357842 | COL5A1 | c.2134-42T= (n.2134-42T=) n.2536-42T= n.2532-42T= | |
| 9 | g.134766958_134766959delinsTC | CA1883357841 | COL5A1 | c.2134-42_2134-41delinsTC (n.2134-42_2134-41delinsTC) n.2536-42_2536-41delinsTC n.2532-42_2532-41delinsTC | |
| 9 | g.134766959C>A | CA2692456915 | COL5A1 | c.2134-41C>A (n.2134-41C>A) n.2536-41C>A n.2532-41C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766959C= | CA1883357845 | COL5A1 | c.2134-41C= (n.2134-41C=) n.2536-41C= n.2532-41C= | |
| 9 | g.134766959C>T | CA1883357844 | COL5A1 | c.2134-41C>T (n.2134-41C>T) n.2536-41C>T n.2532-41C>T | dbSNP |
| 9 | g.134766961del | CA591110639 | COL5A1 | c.2134-39del (n.2134-39del) n.2536-39del n.2532-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766960C= | CA1883357846 | COL5A1 | c.2134-40C= (n.2134-40C=) n.2536-40C= n.2532-40C= | |
| 9 | g.134766960C>T | CA1129852454 | COL5A1 | c.2134-40C>T (n.2134-40C>T) n.2536-40C>T n.2532-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766961C>A | CA2692456916 | COL5A1 | c.2134-39C>A (n.2134-39C>A) n.2536-39C>A n.2532-39C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766961C= | CA1883357847 | COL5A1 | c.2134-39C= (n.2134-39C=) n.2536-39C= n.2532-39C= | |
| 9 | g.134766961C>T | CA5319180 | COL5A1 | c.2134-39C>T (n.2134-39C>T) n.2536-39C>T n.2532-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766962A>G | CA2692456917 | COL5A1 | c.2134-38A>G (n.2134-38A>G) n.2536-38A>G n.2532-38A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766963G>T | CA2692456918 | COL5A1 | c.2134-37G>T (n.2134-37G>T) n.2536-37G>T n.2532-37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766964A>T | CA2692456919 | COL5A1 | c.2134-36A>T (n.2134-36A>T) n.2536-36A>T n.2532-36A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766965G>A | CA591110642 | COL5A1 | c.2134-35G>A (n.2134-35G>A) n.2536-35G>A n.2532-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.134766965G>C | CA1883357849 | COL5A1 | c.2134-35G>C (n.2134-35G>C) n.2536-35G>C n.2532-35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134766965G= | CA1883357848 | COL5A1 | c.2134-35G= (n.2134-35G=) n.2536-35G= n.2532-35G= | |
| 9 | g.134766966C>A | CA2692456920 | COL5A1 | c.2134-34C>A (n.2134-34C>A) n.2536-34C>A n.2532-34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766970dup | CA2603696063 | COL5A1 | c.2134-30dup (n.2134-30dup) n.2536-30dup n.2532-30dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766970del | CA2692456921 | COL5A1 | c.2134-30del (n.2134-30del) n.2536-30del n.2532-30del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766967C>T | CA2692456922 | COL5A1 | c.2134-33C>T (n.2134-33C>T) n.2536-33C>T n.2532-33C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766968C>A | CA2692456923 | COL5A1 | c.2134-32C>A (n.2134-32C>A) n.2536-32C>A n.2532-32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766968C= | CA1883357850 | COL5A1 | c.2134-32C= (n.2134-32C=) n.2536-32C= n.2532-32C= | |
| 9 | g.134766968C>G | CA591110643 | COL5A1 | c.2134-32C>G (n.2134-32C>G) n.2536-32C>G n.2532-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766968C>T | CA1883357851 | COL5A1 | c.2134-32C>T (n.2134-32C>T) n.2536-32C>T n.2532-32C>T | dbSNP |
| 9 | g.134766969C= | CA1883357852 | COL5A1 | c.2134-31C= (n.2134-31C=) n.2536-31C= n.2532-31C= | |
| 9 | g.134766969C>T | CA5319181 | COL5A1 | c.2134-31C>T (n.2134-31C>T) n.2536-31C>T n.2532-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766970C= | CA1883357853 | COL5A1 | c.2134-30C= (n.2134-30C=) n.2536-30C= n.2532-30C= | |
| 9 | g.134766970C>T | CA860892575 | COL5A1 | c.2134-30C>T (n.2134-30C>T) n.2536-30C>T n.2532-30C>T | dbSNP |
| 9 | g.134766971T>G | CA1883357855 | COL5A1 | c.2134-29T>G (n.2134-29T>G) n.2536-29T>G n.2532-29T>G | dbSNP |
| 9 | g.134766971T= | CA1883357854 | COL5A1 | c.2134-29T= (n.2134-29T=) n.2536-29T= n.2532-29T= | |
| 9 | g.134766973del | CA2579506083 | COL5A1 | c.2134-27del (n.2134-27del) n.2536-27del n.2532-27del | |
| 9 | g.134766973C= | CA1883357856 | COL5A1 | c.2134-27C= (n.2134-27C=) n.2536-27C= n.2532-27C= | |
| 9 | g.134766973C>G | CA201094931 | COL5A1 | c.2134-27C>G (n.2134-27C>G) n.2536-27C>G n.2532-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766973C>T | CA5319182 | COL5A1 | c.2134-27C>T (n.2134-27C>T) n.2536-27C>T n.2532-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766974A= | CA1883357857 | COL5A1 | c.2134-26A= (n.2134-26A=) n.2536-26A= n.2532-26A= | |
| 9 | g.134766974A>G | CA860892583 | COL5A1 | c.2134-26A>G (n.2134-26A>G) n.2536-26A>G n.2532-26A>G | dbSNP |
| 9 | g.134766975G>A | CA1129852462 | COL5A1 | c.2134-25G>A (n.2134-25G>A) n.2536-25G>A n.2532-25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766975G= | CA1883357858 | COL5A1 | c.2134-25G= (n.2134-25G=) n.2536-25G= n.2532-25G= | |
| 9 | g.134766977G>A | CA2692456924 | COL5A1 | c.2134-23G>A (n.2134-23G>A) n.2536-23G>A n.2532-23G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766979_134766980delinsCT | CA1883357859 | COL5A1 | c.2134-21_2134-20delinsCT (n.2134-21_2134-20delinsCT) n.2536-21_2536-20delinsCT n.2532-21_2532-20delinsCT | |
| 9 | g.134766982del | CA1883357860 | COL5A1 | c.2134-18del (n.2134-18del) n.2536-18del n.2532-18del | dbSNP |
| 9 | g.134766982T>C | CA2579506084 | COL5A1 | c.2134-18T>C (n.2134-18T>C) n.2536-18T>C n.2532-18T>C | |
| 9 | g.134766983G= | CA1883357861 | COL5A1 | c.2134-17G= (n.2134-17G=) n.2536-17G= n.2532-17G= | |
| 9 | g.134766983G>T | CA591110645 | COL5A1 | c.2134-17G>T (n.2134-17G>T) n.2536-17G>T n.2532-17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766984C>T | CA2692456925 | COL5A1 | c.2134-16C>T (n.2134-16C>T) n.2536-16C>T n.2532-16C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766985T>C | CA2692456926 | COL5A1 | c.2134-15T>C (n.2134-15T>C) n.2536-15T>C n.2532-15T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766986C>G | CA2538088691 | COL5A1 | c.2134-14C>G (n.2134-14C>G) n.2536-14C>G n.2532-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134766989del | CA2579506085 | COL5A1 | c.2134-11del (n.2134-11del) n.2536-11del n.2532-11del | |
| 9 | g.134766989G>A | CA2692456927 | COL5A1 | c.2134-11G>A (n.2134-11G>A) n.2536-11G>A n.2532-11G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766989G>C | CA319765 | COL5A1 | c.2134-11G>C (n.2134-11G>C) n.2536-11G>C n.2532-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766989G= | CA1883357862 | COL5A1 | c.2134-11G= (n.2134-11G=) n.2536-11G= n.2532-11G= | |
| 9 | g.134766991C= | CA1883357863 | COL5A1 | c.2134-9C= (n.2134-9C=) n.2536-9C= n.2532-9C= | |
| 9 | g.134766991C>G | CA5319183 | COL5A1 | c.2134-9C>G (n.2134-9C>G) n.2536-9C>G n.2532-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766993C= | CA1883357864 | COL5A1 | c.2134-7C= (n.2134-7C=) n.2536-7C= n.2532-7C= | |
| 9 | g.134766993C>T | CA1883357865 | COL5A1 | c.2134-7C>T (n.2134-7C>T) n.2536-7C>T n.2532-7C>T | dbSNP |
| 9 | g.134766995T>C | CA2720729056 | COL5A1 | c.2134-5T>C (n.2134-5T>C) n.2536-5T>C n.2532-5T>C | dbSNP |
| 9 | g.134766996G>A | CA2692456929 | COL5A1 | c.2134-4G>A (n.2134-4G>A) n.2536-4G>A n.2532-4G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766996G>C | CA2692456928 | COL5A1 | c.2134-4G>C (n.2134-4G>C) n.2536-4G>C n.2532-4G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134766996G= | CA1883357866 | COL5A1 | c.2134-4G= (n.2134-4G=) n.2536-4G= n.2532-4G= | |
| 9 | g.134766996G>T | CA5319184 | COL5A1 | c.2134-4G>T (n.2134-4G>T) n.2536-4G>T n.2532-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134766998A>C | CA375448020 | COL5A1 | c.2134-2A>C (n.2134-2A>C) n.2536-2A>C n.2532-2A>C | |
| 9 | g.134766998A>G | CA375448022 | COL5A1 | c.2134-2A>G (n.2134-2A>G) n.2536-2A>G n.2532-2A>G | |
| 9 | g.134766998A>T | CA375448024 | COL5A1 | c.2134-2A>T (n.2134-2A>T) n.2536-2A>T n.2532-2A>T | |
| 9 | g.134766998_134767016dup | CA2580617141 | COL5A1 | c.2134-2_2150dup n.2536-2_2552dup n.2532-2_2548dup | ClinVar |
| 9 | g.134766999G>A | CA375448032 | COL5A1 | c.2134-1G>A (n.2134-1G>A) n.2536-1G>A n.2532-1G>A | |
| 9 | g.134766999G>C | CA375448026 | COL5A1 | c.2134-1G>C (n.2134-1G>C) n.2536-1G>C n.2532-1G>C | |
| 9 | g.134766999G>T | CA375448029 | COL5A1 | c.2134-1G>T (n.2134-1G>T) n.2536-1G>T n.2532-1G>T | |
| 9 | g.134767000G>A | CA375448035 | COL5A1 | c.2134G>A (p.Gly712Ser) n.2536G>A n.2532G>A | |
| 9 | g.134767000G>C | CA375448037 | COL5A1 | c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.2536G>C n.2532G>C | |
| 9 | g.134767000G>T | CA375448040 | COL5A1 | c.2134G>T (p.Gly712Cys) n.2536G>T n.2532G>T | |
| 9 | g.134767001G>A | CA375448044 | COL5A1 | c.2135G>A (p.Gly712Asp) n.2537G>A n.2533G>A | |
| 9 | g.134767001G>C | CA375448051 | COL5A1 | c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.2537G>C n.2533G>C | |
| 9 | g.134767001G>T | CA375448052 | COL5A1 | c.2135G>T (p.Gly712Val) n.2537G>T n.2533G>T | |
| 9 | g.134767002T>A | CA467656691 | COL5A1 | c.2136T>A (p.Gly712=) n.2538T>A n.2534T>A | |
| 9 | g.134767002T>C | CA467656692 | COL5A1 | c.2136T>C (p.Gly712=) n.2538T>C n.2534T>C | |
| 9 | g.134767002T>G | CA467656693 | COL5A1 | c.2136T>G (p.Gly712=) n.2538T>G n.2534T>G | |
| 9 | g.134767003C>A | CA375448060 | COL5A1 | c.2137C>A (p.Pro713Thr) n.2539C>A n.2535C>A | |
| 9 | g.134767003C= | CA1883357867 | COL5A1 | c.2137C= (p.Pro713=) n.2539C= n.2535C= | |
| 9 | g.134767003C>G | CA375448058 | COL5A1 | c.2137C>G (p.Pro713Ala) n.2539C>G n.2535C>G | |
| 9 | g.134767003C>T | CA375448056 | COL5A1 | c.2137C>T (p.Pro713Ser) n.2539C>T n.2535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134767004C>A | CA375448063 | COL5A1 | c.2138C>A (p.Pro713His) n.2540C>A n.2536C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134767004C= | CA1883357868 | COL5A1 | c.2138C= (p.Pro713=) n.2540C= n.2536C= | |
| 9 | g.134767004C>G | CA375448069 | COL5A1 | c.2138C>G (p.Pro713Arg) n.2540C>G n.2536C>G | |
| 9 | g.134767004C>T | CA375448071 | COL5A1 | c.2138C>T (p.Pro713Leu) n.2540C>T n.2536C>T | ClinVar |
| 9 | g.134767005C>A | CA467656694 | COL5A1 | c.2139C>A (p.Pro713=) n.2541C>A n.2537C>A | |
| 9 | g.134767005C>G | CA467656695 | COL5A1 | c.2139C>G (p.Pro713=) n.2541C>G n.2537C>G | |
| 9 | g.134767005C>T | CA467656696 | COL5A1 | c.2139C>T (p.Pro713=) n.2541C>T n.2537C>T | COSMIC |
| 9 | g.134767006C>A | CA375448072 | COL5A1 | c.2140C>A (p.Gln714Lys) n.2542C>A n.2538C>A | |
| 9 | g.134767006C= | CA1883357869 | COL5A1 | c.2140C= (p.Gln714=) n.2542C= n.2538C= | |
| 9 | g.134767006C>G | CA375448075 | COL5A1 | c.2140C>G (p.Gln714Glu) n.2542C>G n.2538C>G | |
| 9 | g.134767006C>T | CA375448083 | COL5A1 | c.2140C>T (p.Gln714Ter) n.2542C>T n.2538C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134767007A= | CA1883357870 | COL5A1 | c.2141A= (p.Gln714=) n.2543A= n.2539A= | |
| 9 | g.134767007A>C | CA375448086 | COL5A1 | c.2141A>C (p.Gln714Pro) n.2543A>C n.2539A>C | |
| 9 | g.134767007A>G | CA375448091 | COL5A1 | c.2141A>G (p.Gln714Arg) n.2543A>G n.2539A>G | |
| 9 | g.134767007A>T | CA375448089 | COL5A1 | c.2141A>T (p.Gln714Leu) n.2543A>T n.2539A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134767008G>A | CA467656697 | COL5A1 | c.2142G>A (p.Gln714=) n.2544G>A n.2540G>A | |
| 9 | g.134767008G>C | CA375448094 | COL5A1 | c.2142G>C (p.Gln714His) n.2544G>C n.2540G>C | |
| 9 | g.134767008G>T | CA375448095 | COL5A1 | c.2142G>T (p.Gln714His) n.2544G>T n.2540G>T | |
| 9 | g.134767009G>A | CA375448099 | COL5A1 | c.2143G>A (p.Gly715Arg) n.2545G>A n.2541G>A | |
| 9 | g.134767009G>C | CA375448102 | COL5A1 | c.2143G>C (p.Gly715Arg) n.2545G>C n.2541G>C | |
| 9 | g.134767009G= | CA1883357871 | COL5A1 | c.2143G= (p.Gly715=) n.2545G= n.2541G= | |
| 9 | g.134767009G>T | CA16612612 | COL5A1 | c.2143G>T (p.Gly715Ter) n.2545G>T n.2541G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |