Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1347616_1347621delCA620700003BAIAP3c.2077_2082del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.217A>T (p.Lys73Ter)
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c.626+1400A>T
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 gnomAD v4
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c.*941A= (n.*941A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.3242A>T
c.3005A>T (p.Lys1002Ile)
c.2951A>T (p.Lys984Ile)
c.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.2831A>T (p.Lys944Ile)
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16g.1347622A>CCA394168675BAIAP3c.2083A>C
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c.3057A>G (p.Lys1019=)
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c.2901A>T (p.Lys967Asn)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.2838A>T (p.Lys946Asn)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.3243A>T
c.3006A>T (p.Lys1002Asn)
c.2952A>T (p.Lys984Asn)
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c.2833C>A (p.Gln945Lys)
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c.220C= (p.Gln74=)
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c.*943C>G (n.*943C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.3244C>G
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 dbSNP
16g.1347623C>TCA394168686BAIAP3c.2084C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
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n.3521C>T
n.1683C>T
c.2902C>T (p.Gln968Ter)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.3244C>T
c.3007C>T (p.Gln1003Ter)
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
c.2794C>T (p.Gln932Ter)
c.2833C>T (p.Gln945Ter)
c.626+1403C>T
n.388C>T
c.2818C>T (p.Gln940Ter)
c.3058C>T (p.Gln1020Ter)
16g.1347624A=CA2201587101BAIAP3c.2085A=
c.*97A= (n.*97A=)
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n.1684A=
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c.2840A= (p.Gln947=)
c.1562A= (p.Gln521=)
c.1499A= (p.Gln500=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.221A= (p.Gln74=)
n.3245A=
c.3008A= (p.Gln1003=)
c.2954A= (p.Gln985=)
c.2795A= (p.Gln932=)
c.2834A= (p.Gln945=)
c.626+1404A=
n.389A=
c.2819A= (p.Gln940=)
c.3059A= (p.Gln1020=)
16g.1347624A>CCA394168692BAIAP3c.2085A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.3167A>C
n.3522A>C
n.1684A>C
c.2903A>C (p.Gln968Pro)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.3245A>C
c.3008A>C (p.Gln1003Pro)
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
c.2795A>C (p.Gln932Pro)
c.2834A>C (p.Gln945Pro)
c.626+1404A>C
n.389A>C
c.2819A>C (p.Gln940Pro)
c.3059A>C (p.Gln1020Pro)
16g.1347624A>GCA394168695BAIAP3c.2085A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.3167A>G
n.3522A>G
n.1684A>G
c.2903A>G (p.Gln968Arg)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
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c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.3245A>G
c.3008A>G (p.Gln1003Arg)
c.2954A>G (p.Gln985Arg)
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c.2834A>G (p.Gln945Arg)
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n.389A>G
c.2819A>G (p.Gln940Arg)
c.3059A>G (p.Gln1020Arg)
 gnomAD v4
16g.1347624A>TCA7806722BAIAP3c.2085A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.3167A>T
n.3522A>T
n.1684A>T
c.2903A>T (p.Gln968Leu)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.2840A>T (p.Gln947Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.3245A>T
c.3008A>T (p.Gln1003Leu)
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
c.2795A>T (p.Gln932Leu)
c.2834A>T (p.Gln945Leu)
c.626+1404A>T
n.389A>T
c.2819A>T (p.Gln940Leu)
c.3059A>T (p.Gln1020Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347627_1347630delCA2630972480BAIAP3c.2086+2_2086+5del
c.*98+2_*98+5del
n.3168+2_3168+5del
n.3523+2_3523+5del
n.1685+2_1685+5del
c.2904+2_2904+5del
c.*1087+2_*1087+5del
c.2841+2_2841+5del
c.1563+2_1563+5del
c.1500+2_1500+5del
c.*945+2_*945+5del
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n.3246+2_3246+5del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2955+14A= (n.2955+14A=)
c.2796+14A= (n.2796+14A=)
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c.3060+14A= (n.3060+14A=)
16g.1347639A>CCA7806729BAIAP3c.2086+14A>C
c.*98+14A>C (n.*98+14A>C)
n.3168+14A>C
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c.2904+14A>C (n.2904+14A>C)
c.*1087+14A>C (n.*1087+14A>C)
c.2841+14A>C (n.2841+14A>C)
c.1563+14A>C (n.1563+14A>C)
c.1500+14A>C (n.1500+14A>C)
c.*945+14A>C (n.*945+14A>C)
c.222+14A>C (n.222+14A>C)
n.3246+14A>C
c.3009+14A>C (n.3009+14A>C)
c.2955+14A>C (n.2955+14A>C)
c.2796+14A>C (n.2796+14A>C)
c.2835+14A>C (n.2835+14A>C)
c.626+1419A>C
n.390+14A>C
c.2820+14A>C (n.2820+14A>C)
c.3060+14A>C (n.3060+14A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347641G>ACA276633393BAIAP3c.2086+16G>A
c.*98+16G>A (n.*98+16G>A)
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n.3246+37G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.626+1449G>A
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 dbSNP
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c.626+1451G>A
n.391-30G>A
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c.3061-30G>A (n.3061-30G>A)
 gnomAD v4
16g.1347672C>TCA2630972593BAIAP3c.2087-29C>T
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c.626+1452C>T
n.391-29C>T
c.2821-29C>T (n.2821-29C>T)
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 gnomAD v4
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c.626+1454del
n.391-27del
c.2821-27del (n.2821-27del)
c.3061-27del (n.3061-27del)
 gnomAD v4
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c.2956-28C= (n.2956-28C=)
c.2797-28C= (n.2797-28C=)
c.2836-28C= (n.2836-28C=)
c.626+1453C=
n.391-28C=
c.2821-28C= (n.2821-28C=)
c.3061-28C= (n.3061-28C=)
16g.1347673C>GCA7806736BAIAP3c.2087-28C>G
c.*99-28C>G (n.*99-28C>G)
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c.2842-28C>G (n.2842-28C>G)
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c.*946-28C>G (n.*946-28C>G)
c.223-28C>G (n.223-28C>G)
n.3247-28C>G
c.3010-28C>G (n.3010-28C>G)
c.2956-28C>G (n.2956-28C>G)
c.2797-28C>G (n.2797-28C>G)
c.2836-28C>G (n.2836-28C>G)
c.626+1453C>G
n.391-28C>G
c.2821-28C>G (n.2821-28C>G)
c.3061-28C>G (n.3061-28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347675A>CCA2575866438BAIAP3c.2087-26A>C
c.*99-26A>C (n.*99-26A>C)
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n.1686-26A>C
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c.*1088-26A>C (n.*1088-26A>C)
c.2842-26A>C (n.2842-26A>C)
c.1564-26A>C (n.1564-26A>C)
c.1501-26A>C (n.1501-26A>C)
c.*946-26A>C (n.*946-26A>C)
c.223-26A>C (n.223-26A>C)
n.3247-26A>C
c.3010-26A>C (n.3010-26A>C)
c.2956-26A>C (n.2956-26A>C)
c.2797-26A>C (n.2797-26A>C)
c.2836-26A>C (n.2836-26A>C)
c.626+1455A>C
n.391-26A>C
c.2821-26A>C (n.2821-26A>C)
c.3061-26A>C (n.3061-26A>C)
 gnomAD v4
16g.1347677C>ACA620700005BAIAP3c.2087-24C>A
c.*99-24C>A (n.*99-24C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*946-17C>A (n.*946-17C>A)
c.223-17C>A (n.223-17C>A)
n.3247-17C>A
c.3010-17C>A (n.3010-17C>A)
c.2956-17C>A (n.2956-17C>A)
c.2797-17C>A (n.2797-17C>A)
c.2836-17C>A (n.2836-17C>A)
c.626+1464C>A
n.391-17C>A
c.2821-17C>A (n.2821-17C>A)
c.3061-17C>A (n.3061-17C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.626+1470C>T
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c.3061-11C>T (n.3061-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3247-10C>T
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c.626+1471C>T
n.391-10C>T
c.2821-10C>T (n.2821-10C>T)
c.3061-10C>T (n.3061-10C>T)
 COSMIC
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c.3061-1G>T (n.3061-1G>T)
16g.1347701A>CCA493025830BAIAP3c.2087A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.3169A>C
n.3524A>C
n.1686A>C
c.2905A>C (p.Arg969=)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.2842A>C (p.Arg948=)
c.1564A>C (p.Arg522=)
c.1501A>C (p.Arg501=)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.223A>C (p.Arg75=)
n.3247A>C
c.3010A>C (p.Arg1004=)
c.2956A>C (p.Arg986=)
c.2797A>C (p.Arg933=)
c.2836A>C (p.Arg946=)
c.626+1481A>C
n.391A>C
c.2821A>C (p.Arg941=)
c.3061A>C (p.Arg1021=)
16g.1347701A>GCA394168843BAIAP3c.2087A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.3169A>G
n.3524A>G
n.1686A>G
c.2905A>G (p.Arg969Gly)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.2842A>G (p.Arg948Gly)
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.3247A>G
c.3010A>G (p.Arg1004Gly)
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n.391A>G
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c.3061A>G (p.Arg1021Gly)
 gnomAD v4
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c.*99A>T (n.*99A>T)
n.3169A>T
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n.1686A>T
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c.*1088A>T (n.*1088A>T)
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c.1501A>T (p.Arg501Trp)
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c.223A>T (p.Arg75Trp)
n.3247A>T
c.3010A>T (p.Arg1004Trp)
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16g.1347702G>ACA394168845BAIAP3c.2088G>A
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16g.1347702G>CCA394168847BAIAP3c.2088G>C
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n.3170G>C
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c.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
c.*947G>C (n.*947G>C)
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n.3248G>C
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16g.1347702G>TCA394168849BAIAP3c.2088G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.3170G>T
n.3525G>T
n.1687G>T
c.2906G>T (p.Arg969Met)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.2843G>T (p.Arg948Met)
c.1565G>T (p.Arg522Met)
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c.*947G>T (n.*947G>T)
c.224G>T (p.Arg75Met)
n.3248G>T
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16g.1347703G>ACA493025831BAIAP3c.2089G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
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n.1688G>A
c.2907G>A (p.Arg969=)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.2844G>A (p.Arg948=)
c.1566G>A (p.Arg522=)
c.1503G>A (p.Arg501=)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.225G>A (p.Arg75=)
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c.3012G>A (p.Arg1004=)
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16g.1347703G>CCA394168853BAIAP3c.2089G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.3171G>C
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c.2907G>C (p.Arg969Ser)
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c.1503G>C (p.Arg501Ser)
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c.225G>C (p.Arg75Ser)
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c.3012G>C (p.Arg1004Ser)
c.2958G>C (p.Arg986Ser)
c.2799G>C (p.Arg933Ser)
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c.3063G>C (p.Arg1021Ser)
16g.1347703G=CA2201587195BAIAP3c.2089G=
c.*101G= (n.*101G=)
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c.2838G= (p.Arg946=)
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16g.1347703G>TCA394168858BAIAP3c.2089G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
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c.*1090G>T (n.*1090G>T)
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c.*948G>T (n.*948G>T)
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 dbSNP
16g.1347704A=CA2201587198BAIAP3c.2090A=
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c.2824A= (p.Thr942=)
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16g.1347704A>CCA394168863BAIAP3c.2090A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.3172A>C
n.3527A>C
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c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347704A>GCA7806748BAIAP3c.2090A>G
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c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347704A>TCA394168888BAIAP3c.2090A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.3172A>T
n.3527A>T
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c.2908A>T (p.Thr970Ser)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.2845A>T (p.Thr949Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.3250A>T
c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
c.2800A>T (p.Thr934Ser)
c.2839A>T (p.Thr947Ser)
c.626+1484A>T
n.394A>T
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c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
16g.1347705C>ACA394168891BAIAP3c.2091C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.3173C>A
n.3528C>A
n.1690C>A
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
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c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.3251C>A
c.3014C>A (p.Thr1005Asn)
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c.2801C>A (p.Thr934Asn)
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c.626+1485C>A
n.395C>A
c.2825C>A (p.Thr942Asn)
c.3065C>A (p.Thr1022Asn)
16g.1347705C>GCA394168890BAIAP3c.2091C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
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c.227C>G (p.Thr76Ser)
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n.395C>G
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c.3065C>G (p.Thr1022Ser)
16g.1347705C>TCA394168889BAIAP3c.2091C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.3173C>T
n.3528C>T
n.1690C>T
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.2846C>T (p.Thr949Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.3251C>T
c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
c.2801C>T (p.Thr934Ile)
c.2840C>T (p.Thr947Ile)
c.626+1485C>T
n.395C>T
c.2825C>T (p.Thr942Ile)
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1347706C>ACA493025832BAIAP3c.2092C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.3174C>A
n.3529C>A
n.1691C>A
c.2910C>A (p.Thr970=)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.2847C>A (p.Thr949=)
c.1569C>A (p.Thr523=)
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c.*951C>A (n.*951C>A)
c.228C>A (p.Thr76=)
n.3252C>A
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c.626+1486C>A
n.396C>A
c.2826C>A (p.Thr942=)
c.3066C>A (p.Thr1022=)
16g.1347706C>GCA493025833BAIAP3c.2092C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.3174C>G
n.3529C>G
n.1691C>G
c.2910C>G (p.Thr970=)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.2847C>G (p.Thr949=)
c.1569C>G (p.Thr523=)
c.1506C>G (p.Thr502=)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.228C>G (p.Thr76=)
n.3252C>G
c.3015C>G (p.Thr1005=)
c.2961C>G (p.Thr987=)
c.2802C>G (p.Thr934=)
c.2841C>G (p.Thr947=)
c.626+1486C>G
n.396C>G
c.2826C>G (p.Thr942=)
c.3066C>G (p.Thr1022=)
 gnomAD v4
16g.1347706C>TCA493025834BAIAP3c.2092C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.3174C>T
n.3529C>T
n.1691C>T
c.2910C>T (p.Thr970=)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.2847C>T (p.Thr949=)
c.1569C>T (p.Thr523=)
c.1506C>T (p.Thr502=)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.228C>T (p.Thr76=)
n.3252C>T
c.3015C>T (p.Thr1005=)
c.2961C>T (p.Thr987=)
c.2802C>T (p.Thr934=)
c.2841C>T (p.Thr947=)
c.626+1486C>T
n.396C>T
c.2826C>T (p.Thr942=)
c.3066C>T (p.Thr1022=)
16g.1347707C>ACA394168895BAIAP3c.2093C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.3175C>A
n.3530C>A
n.1692C>A
c.2911C>A (p.Leu971Met)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.2848C>A (p.Leu950Met)
c.1570C>A (p.Leu524Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.3253C>A
c.3016C>A (p.Leu1006Met)
c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.2803C>A (p.Leu935Met)
c.2842C>A (p.Leu948Met)
c.626+1487C>A
n.397C>A
c.2827C>A (p.Leu943Met)
c.3067C>A (p.Leu1023Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.1347712G>CCA394168937BAIAP3c.2098G>C
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c.1512G= (p.Glu504=)
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n.402G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.1347713C=CA2201587215BAIAP3c.2099C=
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c.2854C>T (p.Gln952Ter)
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.3259C>T
c.3022C>T (p.Gln1008Ter)
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c.2809C>T (p.Gln937Ter)
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16g.1347714A>GCA394168963BAIAP3c.2100A>G
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c.236A>T (p.Gln79Leu)
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c.3023A>T (p.Gln1008Leu)
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c.2849A>T (p.Gln950Leu)
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c.2834A>T (p.Gln945Leu)
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16g.1347715G>ACA493025839BAIAP3c.2101G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
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 COSMIC COSMIC
16g.1347715G>CCA394168974BAIAP3c.2101G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347715G=CA2201587216BAIAP3c.2101G=
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16g.1347715G>TCA394168978BAIAP3c.2101G>T
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 gnomAD v4
16g.1347716A>CCA394168982BAIAP3c.2102A>C
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16g.1347716A>GCA394168984BAIAP3c.2102A>G
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16g.1347716A>TCA394168990BAIAP3c.2102A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347717A>TCA394169004BAIAP3c.2103A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
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c.2921A>T (p.Asn974Ile)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
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16g.1347718C>ACA394169008BAIAP3c.2104C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
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 dbSNP
16g.1347718C=CA2201587218BAIAP3c.2104C=
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16g.1347718C>GCA394169011BAIAP3c.2104C>G
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n.1703C>T
c.2922C>T (p.Asn974=)
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c.2859C>T (p.Asn953=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.1518C>T (p.Asn506=)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.240C>T (p.Asn80=)
n.3264C>T
c.3027C>T (p.Asn1009=)
c.2973C>T (p.Asn991=)
c.2814C>T (p.Asn938=)
c.2853C>T (p.Asn951=)
c.626+1498C>T
n.408C>T
c.2838C>T (p.Asn946=)
c.3078C>T (p.Asn1026=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1347719delCA2630972698BAIAP3c.2105del
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 gnomAD v4
16g.1347719C>ACA493025840BAIAP3c.2105C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.1347719C>GCA394169016BAIAP3c.2105C>G
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16g.1347719C>TCA7806756BAIAP3c.2105C>T
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c.1582C>T (p.Arg528Trp)
c.1519C>T (p.Arg507Trp)
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c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.3265C>T
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c.626+1499C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1347720G>CCA394169024BAIAP3c.2106G>C
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16g.1347720G=CA2201587221BAIAP3c.2106G=
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16g.1347720G>TCA394169027BAIAP3c.2106G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
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c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.3266G>T
c.3029G>T (p.Arg1010Leu)
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c.626+1500G>T
n.410G>T
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched