UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134731565C>A | CA375450855 | COL5A1 | c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1636C>A n.1632C>A | |
| 9 | g.134731565C>G | CA375450856 | COL5A1 | c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1636C>G n.1632C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731565C>T | CA375450857 | COL5A1 | c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.1636C>T n.1632C>T | |
| 9 | g.134731566T>A | CA375450858 | COL5A1 | c.1235T>A (p.Leu412His) n.1637T>A n.1633T>A | |
| 9 | g.134731566T>C | CA375450859 | COL5A1 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1637T>C n.1633T>C | |
| 9 | g.134731566T>G | CA375450863 | COL5A1 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1637T>G n.1633T>G | |
| 9 | g.134731567T>A | CA467663902 | COL5A1 | c.1236T>A (p.Leu412=) n.1638T>A n.1634T>A | |
| 9 | g.134731567T>C | CA467663903 | COL5A1 | c.1236T>C (p.Leu412=) n.1638T>C n.1634T>C | |
| 9 | g.134731567T>G | CA467663904 | COL5A1 | c.1236T>G (p.Leu412=) n.1638T>G n.1634T>G | |
| 9 | g.134731568G>A | CA375450865 | COL5A1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.1639G>A n.1635G>A | |
| 9 | g.134731568G>C | CA375450867 | COL5A1 | c.1237G>C (p.Asp413His) n.1639G>C n.1635G>C | |
| 9 | g.134731568G>T | CA375450873 | COL5A1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.1639G>T n.1635G>T | |
| 9 | g.134731570_134731572del | CA2573144124 | COL5A1 | c.1239_1241del (p.Asp413del) n.1641_1643del n.1637_1639del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731569A= | CA1883339167 | COL5A1 | c.1238A= (p.Asp413=) n.1640A= n.1636A= | |
| 9 | g.134731569A>C | CA375450876 | COL5A1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.1640A>C n.1636A>C | |
| 9 | g.134731569A>G | CA201108809 | COL5A1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.1640A>G n.1636A>G | dbSNP |
| 9 | g.134731569A>T | CA375450877 | COL5A1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) n.1640A>T n.1636A>T | |
| 9 | g.134731570C>A | CA375450883 | COL5A1 | c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.1641C>A n.1637C>A | |
| 9 | g.134731570C= | CA1883339176 | COL5A1 | c.1239C= (p.Asp413=) n.1641C= n.1637C= | |
| 9 | g.134731570C>G | CA375450880 | COL5A1 | c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.1641C>G n.1637C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731570C>T | CA5318684 | COL5A1 | c.1239C>T (p.Asp413=) n.1641C>T n.1637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731571G>A | CA5318685 | COL5A1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1642G>A n.1638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731571G>C | CA375450891 | COL5A1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1642G>C n.1638G>C | |
| 9 | g.134731571G= | CA1883339180 | COL5A1 | c.1240G= (p.Glu414=) n.1642G= n.1638G= | |
| 9 | g.134731571G>T | CA375450892 | COL5A1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1642G>T n.1638G>T | COSMIC |
| 9 | g.134731572A= | CA1883339184 | COL5A1 | c.1241A= (p.Glu414=) n.1643A= n.1639A= | |
| 9 | g.134731572A>C | CA375450895 | COL5A1 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1643A>C n.1639A>C | |
| 9 | g.134731572A>G | CA5318686 | COL5A1 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1643A>G n.1639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731572A>T | CA375450898 | COL5A1 | c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1643A>T n.1639A>T | |
| 9 | g.134731573G>A | CA467663906 | COL5A1 | c.1242G>A (p.Glu414=) n.1644G>A n.1640G>A | |
| 9 | g.134731573G>C | CA375450899 | COL5A1 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) n.1644G>C n.1640G>C | |
| 9 | g.134731573G>T | CA375450900 | COL5A1 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) n.1644G>T n.1640G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731574A>C | CA375450901 | COL5A1 | c.1243A>C (p.Asn415His) n.1645A>C n.1641A>C | |
| 9 | g.134731574A>G | CA375450902 | COL5A1 | c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1645A>G n.1641A>G | |
| 9 | g.134731574A>T | CA375450904 | COL5A1 | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1645A>T n.1641A>T | |
| 9 | g.134731574_134731576del | CA2692453547 | COL5A1 | c.1243_1245del (p.Asn415del) n.1645_1647del n.1641_1643del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731575A>C | CA375450907 | COL5A1 | c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1646A>C n.1642A>C | |
| 9 | g.134731575A>G | CA375450908 | COL5A1 | c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1646A>G n.1642A>G | |
| 9 | g.134731575A>T | CA375450909 | COL5A1 | c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1646A>T n.1642A>T | |
| 9 | g.134731577_134731585dup | CA2603681158 | COL5A1 | c.1246_1254dup (p.Asp418_Pro419insTyrTyrAsp) n.1648_1656dup n.1644_1652dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731575_134731587delinsACTACTACGACCC | CA1883339189 | COL5A1 | c.1244_1256delinsACTACTACGACCC (p.Asn415=) n.1646_1658delinsACTACTACGACCC n.1642_1654delinsACTACTACGACCC | |
| 9 | g.134731576C>A | CA375450912 | COL5A1 | c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1647C>A n.1643C>A | |
| 9 | g.134731576C>G | CA375450914 | COL5A1 | c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1647C>G n.1643C>G | |
| 9 | g.134731576C>T | CA467663907 | COL5A1 | c.1245C>T (p.Asn415=) n.1647C>T n.1643C>T | |
| 9 | g.134731589_134731600dup | CA5318688 | COL5A1 | c.1258_1269dup (p.Pro423_Thr424insTyrTyrAspPro) n.1660_1671dup n.1656_1667dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731589_134731600del | CA5318687 | COL5A1 | c.1258_1269del (p.Tyr420_Pro423del) n.1660_1671del n.1656_1667del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731577T>A | CA375450915 | COL5A1 | c.1246T>A (p.Tyr416Asn) n.1648T>A n.1644T>A | |
| 9 | g.134731577T>C | CA375450916 | COL5A1 | c.1246T>C (p.Tyr416His) n.1648T>C n.1644T>C | |
| 9 | g.134731577T>G | CA375450919 | COL5A1 | c.1246T>G (p.Tyr416Asp) n.1648T>G n.1644T>G | |
| 9 | g.134731578A>C | CA375450921 | COL5A1 | c.1247A>C (p.Tyr416Ser) n.1649A>C n.1645A>C | |
| 9 | g.134731578A>G | CA375450922 | COL5A1 | c.1247A>G (p.Tyr416Cys) n.1649A>G n.1645A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731578A>T | CA375450924 | COL5A1 | c.1247A>T (p.Tyr416Phe) n.1649A>T n.1645A>T | |
| 9 | g.134731579C>A | CA375450926 | COL5A1 | c.1248C>A (p.Tyr416Ter) n.1650C>A n.1646C>A | |
| 9 | g.134731579C= | CA1883339201 | COL5A1 | c.1248C= (p.Tyr416=) n.1650C= n.1646C= | |
| 9 | g.134731579C>G | CA375450928 | COL5A1 | c.1248C>G (p.Tyr416Ter) n.1650C>G n.1646C>G | |
| 9 | g.134731579C>T | CA5318689 | COL5A1 | c.1248C>T (p.Tyr416=) n.1650C>T n.1646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.134731580T>A | CA375450931 | COL5A1 | c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.1651T>A n.1647T>A | |
| 9 | g.134731580T>C | CA375450933 | COL5A1 | c.1249T>C (p.Tyr417His) n.1651T>C n.1647T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731580T>G | CA375450935 | COL5A1 | c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.1651T>G n.1647T>G | |
| 9 | g.134731581A>C | CA375450938 | COL5A1 | c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.1652A>C n.1648A>C | |
| 9 | g.134731581A>G | CA375450936 | COL5A1 | c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.1652A>G n.1648A>G | |
| 9 | g.134731581A>T | CA375450937 | COL5A1 | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.1652A>T n.1648A>T | |
| 9 | g.134731582C>A | CA375450940 | COL5A1 | c.1251C>A (p.Tyr417Ter) n.1653C>A n.1649C>A | |
| 9 | g.134731582C= | CA1883339204 | COL5A1 | c.1251C= (p.Tyr417=) n.1653C= n.1649C= | |
| 9 | g.134731582C>G | CA375450948 | COL5A1 | c.1251C>G (p.Tyr417Ter) n.1653C>G n.1649C>G | |
| 9 | g.134731582C>T | CA5318690 | COL5A1 | c.1251C>T (p.Tyr417=) n.1653C>T n.1649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731583G>A | CA5318691 | COL5A1 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.1654G>A n.1650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731583G>C | CA201108829 | COL5A1 | c.1252G>C (p.Asp418His) n.1654G>C n.1650G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731583G= | CA1883339210 | COL5A1 | c.1252G= (p.Asp418=) n.1654G= n.1650G= | |
| 9 | g.134731583G>T | CA375450952 | COL5A1 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.1654G>T n.1650G>T | |
| 9 | g.134731584A>C | CA375450953 | COL5A1 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.1655A>C n.1651A>C | |
| 9 | g.134731584A>G | CA375450954 | COL5A1 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.1655A>G n.1651A>G | |
| 9 | g.134731584A>T | CA375450955 | COL5A1 | c.1253A>T (p.Asp418Val) n.1655A>T n.1651A>T | |
| 9 | g.134731585C>A | CA375450958 | COL5A1 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) n.1656C>A n.1652C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731585C= | CA1883339213 | COL5A1 | c.1254C= (p.Asp418=) n.1656C= n.1652C= | |
| 9 | g.134731585C>G | CA375450959 | COL5A1 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) n.1656C>G n.1652C>G | |
| 9 | g.134731585C>T | CA467663908 | COL5A1 | c.1254C>T (p.Asp418=) n.1656C>T n.1652C>T | |
| 9 | g.134731586C>A | CA375450961 | COL5A1 | c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1657C>A n.1653C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731586C>G | CA375450965 | COL5A1 | c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.1657C>G n.1653C>G | |
| 9 | g.134731586C>T | CA375450963 | COL5A1 | c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.1657C>T n.1653C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731587C>A | CA375450967 | COL5A1 | c.1256C>A (p.Pro419His) n.1658C>A n.1654C>A | |
| 9 | g.134731587C= | CA1883339215 | COL5A1 | c.1256C= (p.Pro419=) n.1658C= n.1654C= | |
| 9 | g.134731587C>G | CA375450972 | COL5A1 | c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.1658C>G n.1654C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731587C>T | CA375450970 | COL5A1 | c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.1658C>T n.1654C>T | |
| 9 | g.134731588C>A | CA467663909 | COL5A1 | c.1257C>A (p.Pro419=) n.1659C>A n.1655C>A | |
| 9 | g.134731588C>G | CA467663910 | COL5A1 | c.1257C>G (p.Pro419=) n.1659C>G n.1655C>G | |
| 9 | g.134731588C>T | CA467663911 | COL5A1 | c.1257C>T (p.Pro419=) n.1659C>T n.1655C>T | COSMIC |
| 9 | g.134731589T>A | CA375450974 | COL5A1 | c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.1660T>A n.1656T>A | |
| 9 | g.134731589T>C | CA375450979 | COL5A1 | c.1258T>C (p.Tyr420His) n.1660T>C n.1656T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731589T>G | CA375450978 | COL5A1 | c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.1660T>G n.1656T>G | |
| 9 | g.134731590A>C | CA375450980 | COL5A1 | c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.1661A>C n.1657A>C | |
| 9 | g.134731590A>G | CA375450982 | COL5A1 | c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.1661A>G n.1657A>G | |
| 9 | g.134731590A>T | CA375450981 | COL5A1 | c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.1661A>T n.1657A>T | |
| 9 | g.134731591C>A | CA375450983 | COL5A1 | c.1260C>A (p.Tyr420Ter) n.1662C>A n.1658C>A | |
| 9 | g.134731591C>G | CA375450984 | COL5A1 | c.1260C>G (p.Tyr420Ter) n.1662C>G n.1658C>G | |
| 9 | g.134731591C>T | CA467663912 | COL5A1 | c.1260C>T (p.Tyr420=) n.1662C>T n.1658C>T | |
| 9 | g.134731592T>A | CA375450985 | COL5A1 | c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.1663T>A n.1659T>A | |
| 9 | g.134731592T>C | CA375450986 | COL5A1 | c.1261T>C (p.Tyr421His) n.1663T>C n.1659T>C | |
| 9 | g.134731592T>G | CA375450987 | COL5A1 | c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.1663T>G n.1659T>G | |
| 9 | g.134731593A= | CA1883339217 | COL5A1 | c.1262A= (p.Tyr421=) n.1A= n.1664A= n.1660A= | |
| 9 | g.134731593A>C | CA375450996 | COL5A1 | c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.1A>C n.1664A>C n.1660A>C | |
| 9 | g.134731593A>G | CA375450994 | COL5A1 | c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.1A>G n.1664A>G n.1660A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731593A>T | CA375450990 | COL5A1 | c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.1A>T n.1664A>T n.1660A>T | |
| 9 | g.134731594C>A | CA375450997 | COL5A1 | c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.2C>A n.1665C>A n.1661C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731594C= | CA1883339220 | COL5A1 | c.1263C= (p.Tyr421=) n.2C= n.1665C= n.1661C= | |
| 9 | g.134731594C>G | CA375450999 | COL5A1 | c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.2C>G n.1665C>G n.1661C>G | |
| 9 | g.134731594C>T | CA5318692 | COL5A1 | c.1263C>T (p.Tyr421=) n.2C>T n.1665C>T n.1661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731595G>A | CA5318693 | COL5A1 | c.1264G>A (p.Asp422Asn) n.3G>A n.1666G>A n.1662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731595G>C | CA201108841 | COL5A1 | c.1264G>C (p.Asp422His) n.3G>C n.1666G>C n.1662G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731595G= | CA1883339227 | COL5A1 | c.1264G= (p.Asp422=) n.3G= n.1666G= n.1662G= | |
| 9 | g.134731595G>T | CA375451013 | COL5A1 | c.1264G>T (p.Asp422Tyr) n.3G>T n.1666G>T n.1662G>T | |
| 9 | g.134731596A>C | CA375451014 | COL5A1 | c.1265A>C (p.Asp422Ala) n.4A>C n.1667A>C n.1663A>C | |
| 9 | g.134731596A>G | CA375451018 | COL5A1 | c.1265A>G (p.Asp422Gly) n.4A>G n.1667A>G n.1663A>G | |
| 9 | g.134731596A>T | CA375451016 | COL5A1 | c.1265A>T (p.Asp422Val) n.4A>T n.1667A>T n.1663A>T | |
| 9 | g.134731597C>A | CA375451019 | COL5A1 | c.1266C>A (p.Asp422Glu) n.5C>A n.1668C>A n.1664C>A | |
| 9 | g.134731597C>G | CA375451020 | COL5A1 | c.1266C>G (p.Asp422Glu) n.5C>G n.1668C>G n.1664C>G | ClinVar |
| 9 | g.134731597C>T | CA467663916 | COL5A1 | c.1266C>T (p.Asp422=) n.5C>T n.1668C>T n.1664C>T | |
| 9 | g.134731598C>A | CA375451022 | COL5A1 | c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.6C>A n.1669C>A n.1665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731598C= | CA1883339232 | COL5A1 | c.1267C= (p.Pro423=) n.6C= n.1669C= n.1665C= | |
| 9 | g.134731598C>G | CA375451023 | COL5A1 | c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.6C>G n.1669C>G n.1665C>G | |
| 9 | g.134731598C>T | CA375451025 | COL5A1 | c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.6C>T n.1669C>T n.1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731599C>A | CA375451026 | COL5A1 | c.1268C>A (p.Pro423His) n.7C>A n.1670C>A n.1666C>A | |
| 9 | g.134731599C>G | CA375451027 | COL5A1 | c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.7C>G n.1670C>G n.1666C>G | |
| 9 | g.134731599C>T | CA375451029 | COL5A1 | c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.7C>T n.1670C>T n.1666C>T | |
| 9 | g.134731602_134731604dup | CA2692453586 | COL5A1 | c.1271_1273dup (p.Thr424_Ser425insThr) n.10_12dup n.1673_1675dup n.1669_1671dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731600C>A | CA467663921 | COL5A1 | c.1269C>A (p.Pro423=) n.8C>A n.1671C>A n.1667C>A | |
| 9 | g.134731600C>G | CA467663922 | COL5A1 | c.1269C>G (p.Pro423=) n.8C>G n.1671C>G n.1667C>G | |
| 9 | g.134731600C>T | CA467663923 | COL5A1 | c.1269C>T (p.Pro423=) n.8C>T n.1671C>T n.1667C>T | |
| 9 | g.134731601A= | CA1883339238 | COL5A1 | c.1270A= (p.Thr424=) n.9A= n.1672A= n.1668A= | |
| 9 | g.134731601A>C | CA375451031 | COL5A1 | c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.9A>C n.1672A>C n.1668A>C | |
| 9 | g.134731601A>G | CA5318694 | COL5A1 | c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.9A>G n.1672A>G n.1668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731601A>T | CA375451035 | COL5A1 | c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.9A>T n.1672A>T n.1668A>T | |
| 9 | g.134731602C>A | CA375451038 | COL5A1 | c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.10C>A n.1673C>A n.1669C>A | |
| 9 | g.134731602C= | CA1883339243 | COL5A1 | c.1271C= (p.Thr424=) n.10C= n.1673C= n.1669C= | |
| 9 | g.134731602C>G | CA16612510 | COL5A1 | c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.10C>G n.1673C>G n.1669C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731602C>T | CA5318695 | COL5A1 | c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.10C>T n.1673C>T n.1669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731603C>A | CA5318696 | COL5A1 | c.1272C>A (p.Thr424=) n.11C>A n.1674C>A n.1670C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731603C= | CA1883339247 | COL5A1 | c.1272C= (p.Thr424=) n.11C= n.1674C= n.1670C= | |
| 9 | g.134731603C>G | CA467663929 | COL5A1 | c.1272C>G (p.Thr424=) n.11C>G n.1674C>G n.1670C>G | |
| 9 | g.134731603C>T | CA467663930 | COL5A1 | c.1272C>T (p.Thr424=) n.11C>T n.1674C>T n.1670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731604A>C | CA375451045 | COL5A1 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.12A>C n.1675A>C n.1671A>C | |
| 9 | g.134731604A>G | CA375451049 | COL5A1 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.12A>G n.1675A>G n.1671A>G | |
| 9 | g.134731604A>T | CA375451051 | COL5A1 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.12A>T n.1675A>T n.1671A>T | |
| 9 | g.134731604_134731607dup | CA2695211527 | COL5A1 | c.1273_1276dup (p.Ser426Ter) n.12_15dup n.1675_1678dup n.1671_1674dup | |
| 9 | g.134731605G>A | CA375451054 | COL5A1 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.13G>A n.1676G>A n.1672G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731605G>C | CA375451056 | COL5A1 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.13G>C n.1676G>C n.1672G>C | |
| 9 | g.134731605G= | CA1883339255 | COL5A1 | c.1274G= (p.Ser425=) n.13G= n.1676G= n.1672G= | |
| 9 | g.134731605G>T | CA375451057 | COL5A1 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.13G>T n.1676G>T n.1672G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731606C>A | CA375451060 | COL5A1 | c.1275C>A (p.Ser425Arg) n.14C>A n.1677C>A n.1673C>A | |
| 9 | g.134731606C>G | CA375451062 | COL5A1 | c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.14C>G n.1677C>G n.1673C>G | |
| 9 | g.134731606C>T | CA467663939 | COL5A1 | c.1275C>T (p.Ser425=) n.14C>T n.1677C>T n.1673C>T | COSMIC |
| 9 | g.134731607T>A | CA375451064 | COL5A1 | c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.15T>A n.1678T>A n.1674T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731607T>C | CA375451065 | COL5A1 | c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.15T>C n.1678T>C n.1674T>C | |
| 9 | g.134731607T>G | CA375451067 | COL5A1 | c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.15T>G n.1678T>G n.1674T>G | |
| 9 | g.134731608C>A | CA375451070 | COL5A1 | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.16C>A n.1679C>A n.1675C>A | dbSNP |
| 9 | g.134731608C= | CA1883339258 | COL5A1 | c.1277C= (p.Ser426=) n.16C= n.1679C= n.1675C= | |
| 9 | g.134731608C>G | CA5318697 | COL5A1 | c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.16C>G n.1679C>G n.1675C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.134731608C>T | CA375451072 | COL5A1 | c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.16C>T n.1679C>T n.1675C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731609C>A | CA467663945 | COL5A1 | c.1278C>A (p.Ser426=) n.17C>A n.1680C>A n.1676C>A | |
| 9 | g.134731609C>G | CA467663943 | COL5A1 | c.1278C>G (p.Ser426=) n.17C>G n.1680C>G n.1676C>G | |
| 9 | g.134731609C>T | CA467663944 | COL5A1 | c.1278C>T (p.Ser426=) n.17C>T n.1680C>T n.1676C>T | |
| 9 | g.134731610C>A | CA375451073 | COL5A1 | c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.18C>A n.1681C>A n.1677C>A | |
| 9 | g.134731610C>G | CA375451074 | COL5A1 | c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.18C>G n.1681C>G n.1677C>G | |
| 9 | g.134731610C>T | CA375451075 | COL5A1 | c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.18C>T n.1681C>T n.1677C>T | |
| 9 | g.134731611C>A | CA375451077 | COL5A1 | c.1280C>A (p.Pro427Gln) n.19C>A n.1682C>A n.1678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731611C= | CA1883339263 | COL5A1 | c.1280C= (p.Pro427=) n.19C= n.1682C= n.1678C= | |
| 9 | g.134731611C>G | CA375451078 | COL5A1 | c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.19C>G n.1682C>G n.1678C>G | |
| 9 | g.134731611C>T | CA5318698 | COL5A1 | c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.19C>T n.1682C>T n.1678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731612G>A | CA321470 | COL5A1 | c.1281G>A (p.Pro427=) n.20G>A n.1683G>A n.1679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731612G>C | CA467663949 | COL5A1 | c.1281G>C (p.Pro427=) n.20G>C n.1683G>C n.1679G>C | |
| 9 | g.134731612G= | CA1883339269 | COL5A1 | c.1281G= (p.Pro427=) n.20G= n.1683G= n.1679G= | |
| 9 | g.134731612G>T | CA467663951 | COL5A1 | c.1281G>T (p.Pro427=) n.20G>T n.1683G>T n.1679G>T | |
| 9 | g.134731613T>A | CA375451085 | COL5A1 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.21T>A n.1684T>A n.1680T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731613T>C | CA375451086 | COL5A1 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.21T>C n.1684T>C n.1680T>C | dbSNP |
| 9 | g.134731613T>G | CA375451088 | COL5A1 | c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.21T>G n.1684T>G n.1680T>G | |
| 9 | g.134731613T= | CA1883339275 | COL5A1 | c.1282T= (p.Ser428=) n.21T= n.1684T= n.1680T= | |
| 9 | g.134731614C>A | CA375451090 | COL5A1 | c.1283C>A (p.Ser428Ter) n.22C>A n.1685C>A n.1681C>A | |
| 9 | g.134731614C= | CA1883339279 | COL5A1 | c.1283C= (p.Ser428=) n.22C= n.1685C= n.1681C= | |
| 9 | g.134731614C>G | CA375451093 | COL5A1 | c.1283C>G (p.Ser428Trp) n.22C>G n.1685C>G n.1681C>G | |
| 9 | g.134731614C>T | CA322506 | COL5A1 | c.1283C>T (p.Ser428Leu) n.22C>T n.1685C>T n.1681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731615G>A | CA5318699 | COL5A1 | c.1284G>A (p.Ser428=) n.23G>A n.1686G>A n.1682G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731615G>C | CA467663957 | COL5A1 | c.1284G>C (p.Ser428=) n.23G>C n.1686G>C n.1682G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731615G= | CA1883339284 | COL5A1 | c.1284G= (p.Ser428=) n.23G= n.1686G= n.1682G= | |
| 9 | g.134731615G>T | CA467663958 | COL5A1 | c.1284G>T (p.Ser428=) n.23G>T n.1686G>T n.1682G>T | |
| 9 | g.134731616G>A | CA375451098 | COL5A1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.24G>A n.1687G>A n.1683G>A | |
| 9 | g.134731616G>C | CA375451100 | COL5A1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.24G>C n.1687G>C n.1683G>C | |
| 9 | g.134731616G>T | CA375451103 | COL5A1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.24G>T n.1687G>T n.1683G>T | |
| 9 | g.134731617A>C | CA375451107 | COL5A1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.25A>C n.1688A>C n.1684A>C | |
| 9 | g.134731617A>G | CA375451108 | COL5A1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.25A>G n.1688A>G n.1684A>G | |
| 9 | g.134731617A>T | CA375451110 | COL5A1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.25A>T n.1688A>T n.1684A>T | |
| 9 | g.134731618G>A | CA467663961 | COL5A1 | c.1287G>A (p.Glu429=) n.26G>A n.1689G>A n.1685G>A | |
| 9 | g.134731618G>C | CA375451113 | COL5A1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.26G>C n.1689G>C n.1685G>C | |
| 9 | g.134731618G>T | CA375451118 | COL5A1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.26G>T n.1689G>T n.1685G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731619A>C | CA375451121 | COL5A1 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.27A>C n.1690A>C n.1686A>C | |
| 9 | g.134731619A>G | CA375451124 | COL5A1 | c.1288A>G (p.Ile430Val) n.27A>G n.1690A>G n.1686A>G | |
| 9 | g.134731619A>T | CA375451126 | COL5A1 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.27A>T n.1690A>T n.1686A>T | |
| 9 | g.134731620T>A | CA375451132 | COL5A1 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.28T>A n.1691T>A n.1687T>A | |
| 9 | g.134731620T>C | CA375451131 | COL5A1 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.28T>C n.1691T>C n.1687T>C | |
| 9 | g.134731620T>G | CA375451128 | COL5A1 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.28T>G n.1691T>G n.1687T>G | |
| 9 | g.134731621C>A | CA467663970 | COL5A1 | c.1290C>A (p.Ile430=) n.29C>A n.1692C>A n.1688C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731621C= | CA1883339286 | COL5A1 | c.1290C= (p.Ile430=) n.29C= n.1692C= n.1688C= | |
| 9 | g.134731621C>G | CA5318700 | COL5A1 | c.1290C>G (p.Ile430Met) n.29C>G n.1692C>G n.1688C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731621C>T | CA201108872 | COL5A1 | c.1290C>T (p.Ile430=) n.29C>T n.1692C>T n.1688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731622G>A | CA201108876 | COL5A1 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.30G>A n.1693G>A n.1689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731622G>C | CA375451138 | COL5A1 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.30G>C n.1693G>C n.1689G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731622G= | CA1883339291 | COL5A1 | c.1291G= (p.Gly431=) n.30G= n.1693G= n.1689G= | |
| 9 | g.134731622G>T | CA375451140 | COL5A1 | c.1291G>T (p.Gly431Trp) n.30G>T n.1693G>T n.1689G>T | |
| 9 | g.134731624del | CA2695211528 | COL5A1 | c.1293del (p.Pro432ArgfsTer?) n.32del n.1695del n.1691del | |
| 9 | g.134731623G>A | CA5318701 | COL5A1 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) n.31G>A n.1694G>A n.1690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731623G>C | CA375451144 | COL5A1 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.31G>C n.1694G>C n.1690G>C | |
| 9 | g.134731623G= | CA1883339297 | COL5A1 | c.1292G= (p.Gly431=) n.31G= n.1694G= n.1690G= | |
| 9 | g.134731623G>T | CA375451145 | COL5A1 | c.1292G>T (p.Gly431Val) n.31G>T n.1694G>T n.1690G>T | |
| 9 | g.134731624G>A | CA467663979 | COL5A1 | c.1293G>A (p.Gly431=) n.32G>A n.1695G>A n.1691G>A | COSMIC |
| 9 | g.134731624G>C | CA467663980 | COL5A1 | c.1293G>C (p.Gly431=) n.32G>C n.1695G>C n.1691G>C | |
| 9 | g.134731624G= | CA1883339467 | COL5A1 | c.1293G= (p.Gly431=) n.32G= n.1695G= n.1691G= | |
| 9 | g.134731624G>T | CA323800 | COL5A1 | c.1293G>T (p.Gly431=) n.32G>T n.1695G>T n.1691G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731625C>A | CA375451149 | COL5A1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.33C>A n.1696C>A n.1692C>A | |
| 9 | g.134731625C>G | CA375451157 | COL5A1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.33C>G n.1696C>G n.1692C>G | |
| 9 | g.134731625C>T | CA375451161 | COL5A1 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.33C>T n.1696C>T n.1692C>T | |
| 9 | g.134731626C>A | CA375451166 | COL5A1 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.34C>A n.1697C>A n.1693C>A | |
| 9 | g.134731626C= | CA1883339470 | COL5A1 | c.1295C= (p.Pro432=) n.34C= n.1697C= n.1693C= | |
| 9 | g.134731626C>G | CA375451169 | COL5A1 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.34C>G n.1697C>G n.1693C>G | |
| 9 | g.134731626C>T | CA5318702 | COL5A1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.34C>T n.1697C>T n.1693C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731627G>A | CA5318703 | COL5A1 | c.1296G>A (p.Pro432=) n.35G>A n.1698G>A n.1694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731627G>C | CA467663985 | COL5A1 | c.1296G>C (p.Pro432=) n.35G>C n.1698G>C n.1694G>C | |
| 9 | g.134731627G= | CA1883339478 | COL5A1 | c.1296G= (p.Pro432=) n.35G= n.1698G= n.1694G= | |
| 9 | g.134731627G>T | CA467663988 | COL5A1 | c.1296G>T (p.Pro432=) n.35G>T n.1698G>T n.1694G>T | |
| 9 | g.134731628G>A | CA375451173 | COL5A1 | c.1297G>A (p.Gly433Arg) n.36G>A n.1699G>A n.1695G>A | |
| 9 | g.134731628G>C | CA375451177 | COL5A1 | c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.36G>C n.1699G>C n.1695G>C | |
| 9 | g.134731628G>T | CA375451178 | COL5A1 | c.1297G>T (p.Gly433Ter) n.36G>T n.1699G>T n.1695G>T | |
| 9 | g.134731629G>A | CA375451182 | COL5A1 | c.1298G>A (p.Gly433Glu) n.37G>A n.1700G>A n.1696G>A | |
| 9 | g.134731629G>C | CA375451186 | COL5A1 | c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.37G>C n.1700G>C n.1696G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731629G>T | CA375451187 | COL5A1 | c.1298G>T (p.Gly433Val) n.37G>T n.1700G>T n.1696G>T | |
| 9 | g.134731630A>C | CA467663994 | COL5A1 | c.1299A>C (p.Gly433=) n.38A>C n.1701A>C n.1697A>C | |
| 9 | g.134731630A>G | CA467663996 | COL5A1 | c.1299A>G (p.Gly433=) n.38A>G n.1701A>G n.1697A>G | |
| 9 | g.134731630A>T | CA467663999 | COL5A1 | c.1299A>T (p.Gly433=) n.38A>T n.1701A>T n.1697A>T | |
| 9 | g.134731631A>C | CA375451189 | COL5A1 | c.1300A>C (p.Met434Leu) n.39A>C n.1702A>C n.1698A>C | |
| 9 | g.134731631A>G | CA375451190 | COL5A1 | c.1300A>G (p.Met434Val) n.39A>G n.1702A>G n.1698A>G | |
| 9 | g.134731631A>T | CA375451193 | COL5A1 | c.1300A>T (p.Met434Leu) n.39A>T n.1702A>T n.1698A>T | |
| 9 | g.134731632T>A | CA375451195 | COL5A1 | c.1301T>A (p.Met434Lys) n.40T>A n.1703T>A n.1699T>A | |
| 9 | g.134731632T>C | CA375451198 | COL5A1 | c.1301T>C (p.Met434Thr) n.40T>C n.1703T>C n.1699T>C | |
| 9 | g.134731632T>G | CA375451199 | COL5A1 | c.1301T>G (p.Met434Arg) n.40T>G n.1703T>G n.1699T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731633G>A | CA375451205 | COL5A1 | c.1302G>A (p.Met434Ile) n.41G>A n.1704G>A n.1700G>A | |
| 9 | g.134731633G>C | CA375451203 | COL5A1 | c.1302G>C (p.Met434Ile) n.41G>C n.1704G>C n.1700G>C | |
| 9 | g.134731633G>T | CA375451201 | COL5A1 | c.1302G>T (p.Met434Ile) n.41G>T n.1704G>T n.1700G>T | |
| 9 | g.134731634C>A | CA375451209 | COL5A1 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.42C>A n.1705C>A n.1701C>A | |
| 9 | g.134731634C= | CA1883339486 | COL5A1 | c.1303C= (p.Pro435=) n.42C= n.1705C= n.1701C= | |
| 9 | g.134731634C>G | CA322829 | COL5A1 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.42C>G n.1705C>G n.1701C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731634C>T | CA375451216 | COL5A1 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.42C>T n.1705C>T n.1701C>T | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.134731635C>A | CA375451218 | COL5A1 | c.1304C>A (p.Pro435Gln) n.43C>A n.1706C>A n.1702C>A | |
| 9 | g.134731635C= | CA1883339496 | COL5A1 | c.1304C= (p.Pro435=) n.43C= n.1706C= n.1702C= | |
| 9 | g.134731635C>G | CA375451221 | COL5A1 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.43C>G n.1706C>G n.1702C>G | |
| 9 | g.134731635C>T | CA5318704 | COL5A1 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.43C>T n.1706C>T n.1702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731636G>A | CA467664011 | COL5A1 | c.1305G>A (p.Pro435=) n.44G>A n.1707G>A n.1703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731636G>C | CA467664007 | COL5A1 | c.1305G>C (p.Pro435=) n.44G>C n.1707G>C n.1703G>C | |
| 9 | g.134731636G= | CA1883339499 | COL5A1 | c.1305G= (p.Pro435=) n.44G= n.1707G= n.1703G= | |
| 9 | g.134731636G>T | CA467664010 | COL5A1 | c.1305G>T (p.Pro435=) n.44G>T n.1707G>T n.1703G>T | |
| 9 | g.134731637G>A | CA375451226 | COL5A1 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.45G>A n.1708G>A n.1704G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731637G>C | CA375451229 | COL5A1 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.45G>C n.1708G>C n.1704G>C | |
| 9 | g.134731637G>T | CA375451232 | COL5A1 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.45G>T n.1708G>T n.1704G>T | |
| 9 | g.134731638C>A | CA375451235 | COL5A1 | c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.46C>A n.1709C>A n.1705C>A | |
| 9 | g.134731638C= | CA1883339507 | COL5A1 | c.1307C= (p.Ala436=) n.46C= n.1709C= n.1705C= | |
| 9 | g.134731638C>G | CA375451236 | COL5A1 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.46C>G n.1709C>G n.1705C>G | |
| 9 | g.134731638C>T | CA5318705 | COL5A1 | c.1307C>T (p.Ala436Val) n.46C>T n.1709C>T n.1705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731639G>A | CA5318707 | COL5A1 | c.1308G>A (p.Ala436=) n.47G>A n.1710G>A n.1706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731639G>C | CA5318706 | COL5A1 | c.1308G>C (p.Ala436=) n.47G>C n.1710G>C n.1706G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731639G= | CA1883339512 | COL5A1 | c.1308G= (p.Ala436=) n.47G= n.1710G= n.1706G= | |
| 9 | g.134731639G>T | CA467664015 | COL5A1 | c.1308G>T (p.Ala436=) n.47G>T n.1710G>T n.1706G>T | |
| 9 | g.134731640A>C | CA375451243 | COL5A1 | c.1309A>C (p.Asn437His) n.48A>C n.1711A>C n.1707A>C | |
| 9 | g.134731640A>G | CA375451241 | COL5A1 | c.1309A>G (p.Asn437Asp) n.48A>G n.1711A>G n.1707A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731640A>T | CA375451239 | COL5A1 | c.1309A>T (p.Asn437Tyr) n.48A>T n.1711A>T n.1707A>T | |
| 9 | g.134731641A>C | CA375451248 | COL5A1 | c.1310A>C (p.Asn437Thr) n.49A>C n.1712A>C n.1708A>C | |
| 9 | g.134731641A>G | CA375451246 | COL5A1 | c.1310A>G (p.Asn437Ser) n.49A>G n.1712A>G n.1708A>G | |
| 9 | g.134731641A>T | CA375451250 | COL5A1 | c.1310A>T (p.Asn437Ile) n.49A>T n.1712A>T n.1708A>T | |
| 9 | g.134731642C>A | CA375451251 | COL5A1 | c.1311C>A (p.Asn437Lys) n.50C>A n.1713C>A n.1709C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731642C= | CA1883339518 | COL5A1 | c.1311C= (p.Asn437=) n.50C= n.1713C= n.1709C= | |
| 9 | g.134731642C>G | CA375451253 | COL5A1 | c.1311C>G (p.Asn437Lys) n.50C>G n.1713C>G n.1709C>G | |
| 9 | g.134731642C>T | CA467664022 | COL5A1 | c.1311C>T (p.Asn437=) n.50C>T n.1713C>T n.1709C>T | dbSNP |
| 9 | g.134731643C>A | CA375451256 | COL5A1 | c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.51C>A n.1714C>A n.1710C>A | |
| 9 | g.134731643C>G | CA375451259 | COL5A1 | c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.51C>G n.1714C>G n.1710C>G | |
| 9 | g.134731643C>T | CA375451262 | COL5A1 | c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.51C>T n.1714C>T n.1710C>T | |
| 9 | g.134731644A>C | CA375451265 | COL5A1 | c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.52A>C n.1715A>C n.1711A>C | |
| 9 | g.134731644A>G | CA375451267 | COL5A1 | c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.52A>G n.1715A>G n.1711A>G | |
| 9 | g.134731644A>T | CA375451269 | COL5A1 | c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.52A>T n.1715A>T n.1711A>T | |
| 9 | g.134731645G>A | CA467664023 | COL5A1 | c.1314G>A (p.Gln438=) n.53G>A n.1716G>A n.1712G>A | |
| 9 | g.134731645G>C | CA5318708 | COL5A1 | c.1314G>C (p.Gln438His) n.53G>C n.1716G>C n.1712G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731645G= | CA1883339520 | COL5A1 | c.1314G= (p.Gln438=) n.53G= n.1716G= n.1712G= | |
| 9 | g.134731645G>T | CA375451273 | COL5A1 | c.1314G>T (p.Gln438His) n.53G>T n.1716G>T n.1712G>T | |
| 9 | g.134731646G>A | CA201108899 | COL5A1 | c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.54G>A n.1717G>A n.1713G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731646G>C | CA375451277 | COL5A1 | c.1315G>C (p.Asp439His) n.54G>C n.1717G>C n.1713G>C | |
| 9 | g.134731646G= | CA1883339523 | COL5A1 | c.1315G= (p.Asp439=) n.54G= n.1717G= n.1713G= | |
| 9 | g.134731646G>T | CA375451279 | COL5A1 | c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.54G>T n.1717G>T n.1713G>T | |
| 9 | g.134731647A= | CA1883339526 | COL5A1 | c.1316A= (p.Asp439=) n.55A= n.1718A= n.1714A= | |
| 9 | g.134731647A>C | CA375451286 | COL5A1 | c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.55A>C n.1718A>C n.1714A>C | |
| 9 | g.134731647A>G | CA375451283 | COL5A1 | c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.55A>G n.1718A>G n.1714A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731647A>T | CA16612511 | COL5A1 | c.1316A>T (p.Asp439Val) n.55A>T n.1718A>T n.1714A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731648T>A | CA375451290 | COL5A1 | c.1317T>A (p.Asp439Glu) n.56T>A n.1719T>A n.1715T>A | |
| 9 | g.134731648T>C | CA467664029 | COL5A1 | c.1317T>C (p.Asp439=) n.56T>C n.1719T>C n.1715T>C | |
| 9 | g.134731648T>G | CA375451296 | COL5A1 | c.1317T>G (p.Asp439Glu) n.56T>G n.1719T>G n.1715T>G | |
| 9 | g.134731649A= | CA1883339529 | COL5A1 | c.1318A= (p.Thr440=) n.57A= n.1720A= n.1716A= | |
| 9 | g.134731649A>C | CA201108902 | COL5A1 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.57A>C n.1720A>C n.1716A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731649A>G | CA375451299 | COL5A1 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.57A>G n.1720A>G n.1716A>G | |
| 9 | g.134731649A>T | CA375451301 | COL5A1 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.57A>T n.1720A>T n.1716A>T | |
| 9 | g.134731650C>A | CA375451303 | COL5A1 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.58C>A n.1721C>A n.1717C>A | |
| 9 | g.134731650C>G | CA375451304 | COL5A1 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.58C>G n.1721C>G n.1717C>G | |
| 9 | g.134731650C>T | CA375451307 | COL5A1 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.58C>T n.1721C>T n.1717C>T | |
| 9 | g.134731651del | CA2513060484 | COL5A1 | c.1320del (p.Ile441SerfsTer?) n.59del n.1722del n.1718del | |
| 9 | g.134731651C>A | CA467664033 | COL5A1 | c.1320C>A (p.Thr440=) n.59C>A n.1722C>A n.1718C>A | |
| 9 | g.134731651C>G | CA467664035 | COL5A1 | c.1320C>G (p.Thr440=) n.59C>G n.1722C>G n.1718C>G | |
| 9 | g.134731651C>T | CA467664036 | COL5A1 | c.1320C>T (p.Thr440=) n.59C>T n.1722C>T n.1718C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731652A>C | CA375451309 | COL5A1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.60A>C n.1723A>C n.1719A>C | |
| 9 | g.134731652A>G | CA375451311 | COL5A1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) n.60A>G n.1723A>G n.1719A>G | |
| 9 | g.134731652A>T | CA375451314 | COL5A1 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.60A>T n.1723A>T n.1719A>T | |
| 9 | g.134731653T>A | CA375451319 | COL5A1 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.61T>A n.1724T>A n.1720T>A | |
| 9 | g.134731653T>C | CA375451329 | COL5A1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.61T>C n.1724T>C n.1720T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731653T>G | CA375451316 | COL5A1 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.61T>G n.1724T>G n.1720T>G | |
| 9 | g.134731653T= | CA1883339534 | COL5A1 | c.1322T= (p.Ile441=) n.61T= n.1724T= n.1720T= | |
| 9 | g.134731654C>A | CA5318709 | COL5A1 | c.1323C>A (p.Ile441=) n.62C>A n.1725C>A n.1721C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731654C= | CA1883339540 | COL5A1 | c.1323C= (p.Ile441=) n.62C= n.1725C= n.1721C= | |
| 9 | g.134731654C>G | CA375451333 | COL5A1 | c.1323C>G (p.Ile441Met) n.62C>G n.1725C>G n.1721C>G | |
| 9 | g.134731654C>T | CA467664040 | COL5A1 | c.1323C>T (p.Ile441=) n.62C>T n.1725C>T n.1721C>T | |
| 9 | g.134731655T>A | CA375451336 | COL5A1 | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.63T>A n.1726T>A n.1722T>A | |
| 9 | g.134731655T>C | CA375451338 | COL5A1 | c.1324T>C (p.Tyr442His) n.63T>C n.1726T>C n.1722T>C | |
| 9 | g.134731655T>G | CA375451340 | COL5A1 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.63T>G n.1726T>G n.1722T>G | |
| 9 | g.134731656A>C | CA375451345 | COL5A1 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.64A>C n.1727A>C n.1723A>C | |
| 9 | g.134731656A>G | CA375451342 | COL5A1 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.64A>G n.1727A>G n.1723A>G | |
| 9 | g.134731656A>T | CA375451344 | COL5A1 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.64A>T n.1727A>T n.1723A>T | |
| 9 | g.134731657T>A | CA375451347 | COL5A1 | c.1326T>A (p.Tyr442Ter) n.65T>A n.1728T>A n.1724T>A | |
| 9 | g.134731657T>C | CA467664043 | COL5A1 | c.1326T>C (p.Tyr442=) n.65T>C n.1728T>C n.1724T>C | |
| 9 | g.134731657T>G | CA375451348 | COL5A1 | c.1326T>G (p.Tyr442Ter) n.65T>G n.1728T>G n.1724T>G | |
| 9 | g.134731658G>A | CA375451350 | COL5A1 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.66G>A n.1729G>A n.1725G>A | |
| 9 | g.134731658G>C | CA375451352 | COL5A1 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.66G>C n.1729G>C n.1725G>C | |
| 9 | g.134731658G>T | CA375451353 | COL5A1 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.66G>T n.1729G>T n.1725G>T | |
| 9 | g.134731659A>C | CA375451354 | COL5A1 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.67A>C n.1730A>C n.1726A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731659A>G | CA375451358 | COL5A1 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.67A>G n.1730A>G n.1726A>G | |
| 9 | g.134731659A>T | CA375451356 | COL5A1 | c.1328A>T (p.Glu443Val) n.67A>T n.1730A>T n.1726A>T | |
| 9 | g.134731660A= | CA1883339544 | COL5A1 | c.1329A= (p.Glu443=) n.68A= n.1731A= n.1727A= | |
| 9 | g.134731660A>C | CA5318710 | COL5A1 | c.1329A>C (p.Glu443Asp) n.68A>C n.1731A>C n.1727A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.134731660A>G | CA467664046 | COL5A1 | c.1329A>G (p.Glu443=) n.68A>G n.1731A>G n.1727A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731660A>T | CA375451359 | COL5A1 | c.1329A>T (p.Glu443Asp) n.68A>T n.1731A>T n.1727A>T | |
| 9 | g.134731661G>A | CA375451362 | COL5A1 | c.1330G>A (p.Gly444Arg) n.69G>A n.1732G>A n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731661G>C | CA375451363 | COL5A1 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.69G>C n.1732G>C n.1728G>C | |
| 9 | g.134731661G>T | CA375451364 | COL5A1 | c.1330G>T (p.Gly444Trp) n.69G>T n.1732G>T n.1728G>T | |
| 9 | g.134731662G>A | CA201108919 | COL5A1 | c.1331G>A (p.Gly444Glu) n.70G>A n.1733G>A n.1729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731662G>C | CA375451366 | COL5A1 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.70G>C n.1733G>C n.1729G>C | |
| 9 | g.134731662G= | CA1883339548 | COL5A1 | c.1331G= (p.Gly444=) n.70G= n.1733G= n.1729G= | |
| 9 | g.134731662G>T | CA375451369 | COL5A1 | c.1331G>T (p.Gly444Val) n.70G>T n.1733G>T n.1729G>T | |
| 9 | g.134731663G>A | CA325133 | COL5A1 | c.1332G>A (p.Gly444=) n.71G>A n.1734G>A n.1730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731663G>C | CA467664051 | COL5A1 | c.1332G>C (p.Gly444=) n.71G>C n.1734G>C n.1730G>C | |
| 9 | g.134731663G= | CA1883339551 | COL5A1 | c.1332G= (p.Gly444=) n.71G= n.1734G= n.1730G= | |
| 9 | g.134731663G>T | CA467664053 | COL5A1 | c.1332G>T (p.Gly444=) n.71G>T n.1734G>T n.1730G>T | |
| 9 | g.134731664G>A | CA375451370 | COL5A1 | c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) n.71+1G>A n.1734+1G>A n.1730+1G>A | |
| 9 | g.134731664G>C | CA375451372 | COL5A1 | c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) n.71+1G>C n.1734+1G>C n.1730+1G>C | |
| 9 | g.134731664G= | CA1883339553 | COL5A1 | c.1332+1G= (n.1332+1G=) n.71+1G= n.1734+1G= n.1730+1G= | |
| 9 | g.134731664G>T | CA16618786 | COL5A1 | c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) n.71+1G>T n.1734+1G>T n.1730+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731665T>A | CA375451376 | COL5A1 | c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) n.71+2T>A n.1734+2T>A n.1730+2T>A | |
| 9 | g.134731665T>C | CA375451377 | COL5A1 | c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) n.71+2T>C n.1734+2T>C n.1730+2T>C | |
| 9 | g.134731665T>G | CA375451374 | COL5A1 | c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) n.71+2T>G n.1734+2T>G n.1730+2T>G |