UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134731466G>A | CA5318662 | COL5A1 | c.1165-30G>A (n.1165-30G>A) n.1567-30G>A n.1563-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731466G= | CA1883338947 | COL5A1 | c.1165-30G= (n.1165-30G=) n.1567-30G= n.1563-30G= | |
| 9 | g.134731466G>T | CA591363413 | COL5A1 | c.1165-30G>T (n.1165-30G>T) n.1567-30G>T n.1563-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731468A>G | CA2692453497 | COL5A1 | c.1165-28A>G (n.1165-28A>G) n.1567-28A>G n.1563-28A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731469A= | CA1883338949 | COL5A1 | c.1165-27A= (n.1165-27A=) n.1567-27A= n.1563-27A= | |
| 9 | g.134731469A>C | CA1883338950 | COL5A1 | c.1165-27A>C (n.1165-27A>C) n.1567-27A>C n.1563-27A>C | dbSNP |
| 9 | g.134731470C= | CA1883338952 | COL5A1 | c.1165-26C= (n.1165-26C=) n.1567-26C= n.1563-26C= | |
| 9 | g.134731470C>G | CA1883338953 | COL5A1 | c.1165-26C>G (n.1165-26C>G) n.1567-26C>G n.1563-26C>G | dbSNP |
| 9 | g.134731470C>T | CA2692453498 | COL5A1 | c.1165-26C>T (n.1165-26C>T) n.1567-26C>T n.1563-26C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731471C>A | CA2692453499 | COL5A1 | c.1165-25C>A (n.1165-25C>A) n.1567-25C>A n.1563-25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731471C= | CA1883338955 | COL5A1 | c.1165-25C= (n.1165-25C=) n.1567-25C= n.1563-25C= | |
| 9 | g.134731471C>G | CA860860616 | COL5A1 | c.1165-25C>G (n.1165-25C>G) n.1567-25C>G n.1563-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731471C>T | CA5318663 | COL5A1 | c.1165-25C>T (n.1165-25C>T) n.1567-25C>T n.1563-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731472C>T | CA2579505571 | COL5A1 | c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) n.1567-24C>T n.1563-24C>T | |
| 9 | g.134731473T>G | CA2692453500 | COL5A1 | c.1165-23T>G (n.1165-23T>G) n.1567-23T>G n.1563-23T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731475C>A | CA5318665 | COL5A1 | c.1165-21C>A (n.1165-21C>A) n.1567-21C>A n.1563-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.134731475C= | CA1883338959 | COL5A1 | c.1165-21C= (n.1165-21C=) n.1567-21C= n.1563-21C= | |
| 9 | g.134731475C>T | CA5318664 | COL5A1 | c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) n.1567-21C>T n.1563-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731476G>A | CA5318666 | COL5A1 | c.1165-20G>A (n.1165-20G>A) n.1567-20G>A n.1563-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731476G>C | CA2692453502 | COL5A1 | c.1165-20G>C (n.1165-20G>C) n.1567-20G>C n.1563-20G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731476G= | CA1883338963 | COL5A1 | c.1165-20G= (n.1165-20G=) n.1567-20G= n.1563-20G= | |
| 9 | g.134731477C= | CA1883338965 | COL5A1 | c.1165-19C= (n.1165-19C=) n.1567-19C= n.1563-19C= | |
| 9 | g.134731477C>G | CA2692453506 | COL5A1 | c.1165-19C>G (n.1165-19C>G) n.1567-19C>G n.1563-19C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731477C>T | CA5318667 | COL5A1 | c.1165-19C>T (n.1165-19C>T) n.1567-19C>T n.1563-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731478C>T | CA2692453507 | COL5A1 | c.1165-18C>T (n.1165-18C>T) n.1567-18C>T n.1563-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731480T= | CA1883338967 | COL5A1 | c.1165-16T= (n.1165-16T=) n.1567-16T= n.1563-16T= | |
| 9 | g.134731482dup | CA375450487 | COL5A1 | c.1165-14dup (n.1165-14dup) n.1567-14dup n.1563-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731482C= | CA1883338970 | COL5A1 | c.1165-14C= (n.1165-14C=) n.1567-14C= n.1563-14C= | |
| 9 | g.134731482C>G | CA591363414 | COL5A1 | c.1165-14C>G (n.1165-14C>G) n.1567-14C>G n.1563-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731484C>A | CA2692453509 | COL5A1 | c.1165-12C>A (n.1165-12C>A) n.1567-12C>A n.1563-12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731484C= | CA1883338972 | COL5A1 | c.1165-12C= (n.1165-12C=) n.1567-12C= n.1563-12C= | |
| 9 | g.134731484C>G | CA1883338973 | COL5A1 | c.1165-12C>G (n.1165-12C>G) n.1567-12C>G n.1563-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731484C>T | CA201108736 | COL5A1 | c.1165-12C>T (n.1165-12C>T) n.1567-12C>T n.1563-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731487_134731490del | CA2579505572 | COL5A1 | c.1165-9_1165-6del (n.1165-9_1165-6del) n.1567-9_1567-6del n.1563-9_1563-6del | |
| 9 | g.134731485T>C | CA2697552041 | COL5A1 | c.1165-11T>C (n.1165-11T>C) n.1567-11T>C n.1563-11T>C | ClinVar |
| 9 | g.134731486C>T | CA2692453512 | COL5A1 | c.1165-10C>T (n.1165-10C>T) n.1567-10C>T n.1563-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731487C= | CA1883338975 | COL5A1 | c.1165-9C= (n.1165-9C=) n.1567-9C= n.1563-9C= | |
| 9 | g.134731487C>T | CA5318668 | COL5A1 | c.1165-9C>T (n.1165-9C>T) n.1567-9C>T n.1563-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731488C= | CA1883338979 | COL5A1 | c.1165-8C= (n.1165-8C=) n.1567-8C= n.1563-8C= | |
| 9 | g.134731488C>T | CA5318669 | COL5A1 | c.1165-8C>T (n.1165-8C>T) n.1567-8C>T n.1563-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731489T>C | CA591363415 | COL5A1 | c.1165-7T>C (n.1165-7T>C) n.1567-7T>C n.1563-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731489T= | CA1883338982 | COL5A1 | c.1165-7T= (n.1165-7T=) n.1567-7T= n.1563-7T= | |
| 9 | g.134731492G= | CA1883338986 | COL5A1 | c.1165-4G= (n.1165-4G=) n.1567-4G= n.1563-4G= | |
| 9 | g.134731492G>T | CA916083082 | COL5A1 | c.1165-4G>T (n.1165-4G>T) n.1567-4G>T n.1563-4G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731494_134731500dup | CA2573144121 | COL5A1 | c.1165-2_1169dup n.1567-2_1571dup n.1563-2_1567dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731494A>C | CA375450498 | COL5A1 | c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) n.1567-2A>C n.1563-2A>C | |
| 9 | g.134731494A>G | CA375450501 | COL5A1 | c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) n.1567-2A>G n.1563-2A>G | |
| 9 | g.134731494A>T | CA375450504 | COL5A1 | c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) n.1567-2A>T n.1563-2A>T | |
| 9 | g.134731495G>A | CA375450507 | COL5A1 | c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) n.1567-1G>A n.1563-1G>A | |
| 9 | g.134731495G>C | CA375450509 | COL5A1 | c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) n.1567-1G>C n.1563-1G>C | |
| 9 | g.134731495G>T | CA375450512 | COL5A1 | c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) n.1567-1G>T n.1563-1G>T | |
| 9 | g.134731496C>A | CA375450515 | COL5A1 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1567C>A n.1563C>A | |
| 9 | g.134731496C= | CA1883338989 | COL5A1 | c.1165C= (p.Pro389=) n.1567C= n.1563C= | |
| 9 | g.134731496C>G | CA375450517 | COL5A1 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1567C>G n.1563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731496C>T | CA375450519 | COL5A1 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1567C>T n.1563C>T | |
| 9 | g.134731497C>A | CA375450521 | COL5A1 | c.1166C>A (p.Pro389Gln) n.1568C>A n.1564C>A | |
| 9 | g.134731497C>G | CA375450526 | COL5A1 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1568C>G n.1564C>G | |
| 9 | g.134731497C>T | CA375450523 | COL5A1 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1568C>T n.1564C>T | |
| 9 | g.134731498A>C | CA467663859 | COL5A1 | c.1167A>C (p.Pro389=) n.1569A>C n.1565A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731498A>G | CA467663855 | COL5A1 | c.1167A>G (p.Pro389=) n.1569A>G n.1565A>G | |
| 9 | g.134731498A>T | CA467663857 | COL5A1 | c.1167A>T (p.Pro389=) n.1569A>T n.1565A>T | |
| 9 | g.134731499G>A | CA375450530 | COL5A1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1570G>A n.1566G>A | |
| 9 | g.134731499G>C | CA375450533 | COL5A1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1570G>C n.1566G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731499G>T | CA375450534 | COL5A1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1570G>T n.1566G>T | COSMIC |
| 9 | g.134731500C>A | CA375450537 | COL5A1 | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.1571C>A n.1567C>A | |
| 9 | g.134731500C>G | CA375450540 | COL5A1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1571C>G n.1567C>G | |
| 9 | g.134731500C>T | CA375450542 | COL5A1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1571C>T n.1567C>T | |
| 9 | g.134731501T>A | CA467663861 | COL5A1 | c.1170T>A (p.Ala390=) n.1572T>A n.1568T>A | |
| 9 | g.134731501T>C | CA467663862 | COL5A1 | c.1170T>C (p.Ala390=) n.1572T>C n.1568T>C | |
| 9 | g.134731501T>G | CA467663863 | COL5A1 | c.1170T>G (p.Ala390=) n.1572T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731501T= | CA1883338994 | COL5A1 | c.1170T= (p.Ala390=) n.1572T= n.1568T= | |
| 9 | g.134731502C>A | CA375450543 | COL5A1 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1573C>A n.1569C>A | |
| 9 | g.134731502C= | CA1883338998 | COL5A1 | c.1171C= (p.Pro391=) n.1573C= n.1569C= | |
| 9 | g.134731502C>G | CA375450546 | COL5A1 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1573C>G n.1569C>G | |
| 9 | g.134731502C>T | CA375450549 | COL5A1 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1573C>T n.1569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731503C>A | CA375450553 | COL5A1 | c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.1574C>A n.1570C>A | |
| 9 | g.134731503C= | CA1883339000 | COL5A1 | c.1172C= (p.Pro391=) n.1574C= n.1570C= | |
| 9 | g.134731503C>G | CA375450555 | COL5A1 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1574C>G n.1570C>G | |
| 9 | g.134731503C>T | CA5318670 | COL5A1 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1574C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731504G>A | CA5318671 | COL5A1 | c.1173G>A (p.Pro391=) n.1575G>A n.1571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731504G>C | CA467663865 | COL5A1 | c.1173G>C (p.Pro391=) n.1575G>C n.1571G>C | |
| 9 | g.134731504G= | CA1883339005 | COL5A1 | c.1173G= (p.Pro391=) n.1575G= n.1571G= | |
| 9 | g.134731504G>T | CA467663866 | COL5A1 | c.1173G>T (p.Pro391=) n.1575G>T n.1571G>T | |
| 9 | g.134731505C>A | CA375450562 | COL5A1 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1576C>A n.1572C>A | |
| 9 | g.134731505C>G | CA375450566 | COL5A1 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1576C>G n.1572C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731505C>T | CA375450564 | COL5A1 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1576C>T n.1572C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731506C>A | CA375450567 | COL5A1 | c.1175C>A (p.Pro392His) n.1577C>A n.1573C>A | |
| 9 | g.134731506C= | CA1883339008 | COL5A1 | c.1175C= (p.Pro392=) n.1577C= n.1573C= | |
| 9 | g.134731506C>G | CA375450570 | COL5A1 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1577C>G n.1573C>G | |
| 9 | g.134731506C>T | CA375450573 | COL5A1 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1577C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731507T>A | CA467663867 | COL5A1 | c.1176T>A (p.Pro392=) n.1578T>A n.1574T>A | dbSNP |
| 9 | g.134731507T>C | CA467663869 | COL5A1 | c.1176T>C (p.Pro392=) n.1578T>C n.1574T>C | |
| 9 | g.134731507T>G | CA467663868 | COL5A1 | c.1176T>G (p.Pro392=) n.1578T>G n.1574T>G | |
| 9 | g.134731508C>A | CA375450576 | COL5A1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1579C>A n.1575C>A | |
| 9 | g.134731508C>G | CA375450579 | COL5A1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1579C>G n.1575C>G | |
| 9 | g.134731508C>T | CA375450581 | COL5A1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1579C>T n.1575C>T | |
| 9 | g.134731509C>A | CA375450582 | COL5A1 | c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.1580C>A n.1576C>A | |
| 9 | g.134731509C>G | CA375450585 | COL5A1 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1580C>G n.1576C>G | |
| 9 | g.134731509C>T | CA375450587 | COL5A1 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1580C>T n.1576C>T | |
| 9 | g.134731510A= | CA1883339013 | COL5A1 | c.1179A= (p.Pro393=) n.1581A= n.1577A= | |
| 9 | g.134731510A>C | CA467663870 | COL5A1 | c.1179A>C (p.Pro393=) n.1581A>C n.1577A>C | |
| 9 | g.134731510A>G | CA5318672 | COL5A1 | c.1179A>G (p.Pro393=) n.1581A>G n.1577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731510A>T | CA467663871 | COL5A1 | c.1179A>T (p.Pro393=) n.1581A>T n.1577A>T | |
| 9 | g.134731511G>A | CA375450594 | COL5A1 | c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.1582G>A n.1578G>A | |
| 9 | g.134731511G>C | CA375450593 | COL5A1 | c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1582G>C n.1578G>C | |
| 9 | g.134731511G>T | CA375450592 | COL5A1 | c.1180G>T (p.Gly394Trp) n.1582G>T n.1578G>T | |
| 9 | g.134731512G>A | CA375450595 | COL5A1 | c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.1583G>A n.1579G>A | |
| 9 | g.134731512G>C | CA375450597 | COL5A1 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1583G>C n.1579G>C | |
| 9 | g.134731512G>T | CA375450596 | COL5A1 | c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1583G>T n.1579G>T | |
| 9 | g.134731513G>A | CA467663872 | COL5A1 | c.1182G>A (p.Gly394=) n.1584G>A n.1580G>A | |
| 9 | g.134731513G>C | CA467663873 | COL5A1 | c.1182G>C (p.Gly394=) n.1584G>C n.1580G>C | |
| 9 | g.134731513G>T | CA467663874 | COL5A1 | c.1182G>T (p.Gly394=) n.1584G>T n.1580G>T | |
| 9 | g.134731514G>A | CA375450598 | COL5A1 | c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.1585G>A n.1581G>A | |
| 9 | g.134731514G>C | CA375450600 | COL5A1 | c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.1585G>C n.1581G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731514G= | CA1883339016 | COL5A1 | c.1183G= (p.Glu395=) n.1585G= n.1581G= | |
| 9 | g.134731514G>T | CA375450603 | COL5A1 | c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.1585G>T n.1581G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731515A= | CA1883339018 | COL5A1 | c.1184A= (p.Glu395=) n.1586A= n.1582A= | |
| 9 | g.134731515A>C | CA375450605 | COL5A1 | c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.1586A>C n.1582A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731515A>G | CA375450607 | COL5A1 | c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.1586A>G n.1582A>G | |
| 9 | g.134731515A>T | CA375450608 | COL5A1 | c.1184A>T (p.Glu395Val) n.1586A>T n.1582A>T | |
| 9 | g.134731516A>C | CA375450610 | COL5A1 | c.1185A>C (p.Glu395Asp) n.1587A>C n.1583A>C | |
| 9 | g.134731516A>G | CA467663875 | COL5A1 | c.1185A>G (p.Glu395=) n.1587A>G n.1583A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731516A>T | CA375450611 | COL5A1 | c.1185A>T (p.Glu395Asp) n.1587A>T n.1583A>T | |
| 9 | g.134731517G>A | CA375450613 | COL5A1 | c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1588G>A n.1584G>A | |
| 9 | g.134731517G>C | CA375450615 | COL5A1 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1588G>C n.1584G>C | |
| 9 | g.134731517G>T | CA375450616 | COL5A1 | c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1588G>T n.1584G>T | |
| 9 | g.134731518G>A | CA5318673 | COL5A1 | c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1589G>A n.1585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731518G>C | CA375450621 | COL5A1 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1589G>C n.1585G>C | |
| 9 | g.134731518G= | CA1883339020 | COL5A1 | c.1187G= (p.Gly396=) n.1589G= n.1585G= | |
| 9 | g.134731518G>T | CA375450619 | COL5A1 | c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1589G>T n.1585G>T | |
| 9 | g.134731519T>A | CA467663876 | COL5A1 | c.1188T>A (p.Gly396=) n.1590T>A n.1586T>A | |
| 9 | g.134731519T>C | CA467663877 | COL5A1 | c.1188T>C (p.Gly396=) n.1590T>C n.1586T>C | |
| 9 | g.134731519T>G | CA467663878 | COL5A1 | c.1188T>G (p.Gly396=) n.1590T>G n.1586T>G | |
| 9 | g.134731520G>A | CA320553 | COL5A1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1591G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731520G>C | CA375450630 | COL5A1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1591G>C n.1587G>C | |
| 9 | g.134731520G= | CA1883339026 | COL5A1 | c.1189G= (p.Ala397=) n.1591G= n.1587G= | |
| 9 | g.134731520G>T | CA375450631 | COL5A1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1591G>T n.1587G>T | |
| 9 | g.134731521C>A | CA375450632 | COL5A1 | c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.1592C>A n.1588C>A | |
| 9 | g.134731521C= | CA1883339032 | COL5A1 | c.1190C= (p.Ala397=) n.1592C= n.1588C= | |
| 9 | g.134731521C>G | CA375450633 | COL5A1 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1592C>G n.1588C>G | |
| 9 | g.134731521C>T | CA5318674 | COL5A1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1592C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731522G>A | CA5318676 | COL5A1 | c.1191G>A (p.Ala397=) n.1593G>A n.1589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731522G>C | CA467663879 | COL5A1 | c.1191G>C (p.Ala397=) n.1593G>C n.1589G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731522G= | CA1883339038 | COL5A1 | c.1191G= (p.Ala397=) n.1593G= n.1589G= | |
| 9 | g.134731522G>T | CA5318675 | COL5A1 | c.1191G>T (p.Ala397=) n.1593G>T n.1589G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731523G>A | CA375450635 | COL5A1 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.1594G>A n.1590G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731523G>C | CA375450638 | COL5A1 | c.1192G>C (p.Asp398His) n.1594G>C n.1590G>C | |
| 9 | g.134731523G>T | CA375450639 | COL5A1 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.1594G>T n.1590G>T | |
| 9 | g.134731524A>C | CA375450643 | COL5A1 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.1595A>C n.1591A>C | |
| 9 | g.134731524A>G | CA375450641 | COL5A1 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.1595A>G n.1591A>G | ClinVar |
| 9 | g.134731524A>T | CA375450640 | COL5A1 | c.1193A>T (p.Asp398Val) n.1595A>T n.1591A>T | |
| 9 | g.134731524_134731527delinsATGA | CA1883339043 | COL5A1 | c.1193_1196delinsATGA (p.Asp398=) n.1595_1598delinsATGA n.1591_1594delinsATGA | |
| 9 | g.134731525T>A | CA375450644 | COL5A1 | c.1194T>A (p.Asp398Glu) n.1596T>A n.1592T>A | |
| 9 | g.134731525T>C | CA467663880 | COL5A1 | c.1194T>C (p.Asp398=) n.1596T>C n.1592T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731525T>G | CA375450647 | COL5A1 | c.1194T>G (p.Asp398Glu) n.1596T>G n.1592T>G | |
| 9 | g.134731525_134731527delinsG | CA1139661326 | COL5A1 | c.1194_1196delinsG (p.Asp398GlufsTer8) n.1596_1598delinsG n.1592_1594delinsG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731526G>A | CA375450648 | COL5A1 | c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1597G>A n.1593G>A | ClinVar |
| 9 | g.134731526G>C | CA375450651 | COL5A1 | c.1195G>C (p.Asp399His) n.1597G>C n.1593G>C | |
| 9 | g.134731526G>T | CA375450652 | COL5A1 | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1597G>T n.1593G>T | |
| 9 | g.134731527A>C | CA375450656 | COL5A1 | c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1598A>C n.1594A>C | |
| 9 | g.134731527A>G | CA375450659 | COL5A1 | c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1598A>G n.1594A>G | |
| 9 | g.134731527A>T | CA375450661 | COL5A1 | c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1598A>T n.1594A>T | |
| 9 | g.134731528C>A | CA375450664 | COL5A1 | c.1197C>A (p.Asp399Glu) n.1599C>A n.1595C>A | |
| 9 | g.134731528C= | CA1883339050 | COL5A1 | c.1197C= (p.Asp399=) n.1599C= n.1595C= | |
| 9 | g.134731528C>G | CA201108760 | COL5A1 | c.1197C>G (p.Asp399Glu) n.1599C>G n.1595C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731528C>T | CA16605569 | COL5A1 | c.1197C>T (p.Asp399=) n.1599C>T n.1595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731529T>A | CA375450668 | COL5A1 | c.1198T>A (p.Leu400Met) n.1600T>A n.1596T>A | |
| 9 | g.134731529T>C | CA467663881 | COL5A1 | c.1198T>C (p.Leu400=) n.1600T>C n.1596T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731529T>G | CA375450670 | COL5A1 | c.1198T>G (p.Leu400Val) n.1600T>G n.1596T>G | |
| 9 | g.134731529T= | CA1883339055 | COL5A1 | c.1198T= (p.Leu400=) n.1600T= n.1596T= | |
| 9 | g.134731530T>A | CA375450678 | COL5A1 | c.1199T>A (p.Leu400Ter) n.1601T>A n.1597T>A | |
| 9 | g.134731530T>C | CA375450676 | COL5A1 | c.1199T>C (p.Leu400Ser) n.1601T>C n.1597T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731530T>G | CA375450673 | COL5A1 | c.1199T>G (p.Leu400Trp) n.1601T>G n.1597T>G | |
| 9 | g.134731531G>A | CA467663882 | COL5A1 | c.1200G>A (p.Leu400=) n.1602G>A n.1598G>A | |
| 9 | g.134731531G>C | CA375450681 | COL5A1 | c.1200G>C (p.Leu400Phe) n.1602G>C n.1598G>C | |
| 9 | g.134731531G>T | CA375450682 | COL5A1 | c.1200G>T (p.Leu400Phe) n.1602G>T n.1598G>T | |
| 9 | g.134731532G>A | CA375450684 | COL5A1 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1603G>A n.1599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731532G>C | CA375450685 | COL5A1 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1603G>C n.1599G>C | ClinVar |
| 9 | g.134731532G= | CA1883339058 | COL5A1 | c.1201G= (p.Glu401=) n.1603G= n.1599G= | |
| 9 | g.134731532G>T | CA375450688 | COL5A1 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1603G>T n.1599G>T | |
| 9 | g.134731533A>C | CA375450689 | COL5A1 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1604A>C n.1600A>C | |
| 9 | g.134731533A>G | CA375450691 | COL5A1 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1604A>G n.1600A>G | |
| 9 | g.134731533A>T | CA375450695 | COL5A1 | c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1604A>T n.1600A>T | |
| 9 | g.134731534G>A | CA467663883 | COL5A1 | c.1203G>A (p.Glu401=) n.1605G>A n.1601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731534G>C | CA5318677 | COL5A1 | c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.1605G>C n.1601G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731534G= | CA1883339064 | COL5A1 | c.1203G= (p.Glu401=) n.1605G= n.1601G= | |
| 9 | g.134731534G>T | CA375450698 | COL5A1 | c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.1605G>T n.1601G>T | |
| 9 | g.134731535G>A | CA201108766 | COL5A1 | c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1606G>A n.1602G>A | dbSNP |
| 9 | g.134731535G>C | CA375450707 | COL5A1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1606G>C n.1602G>C | |
| 9 | g.134731535G= | CA1883339068 | COL5A1 | c.1204G= (p.Gly402=) n.1606G= n.1602G= | |
| 9 | g.134731535G>T | CA375450709 | COL5A1 | c.1204G>T (p.Gly402Trp) n.1606G>T n.1602G>T | ClinVar |
| 9 | g.134731536G>A | CA375450713 | COL5A1 | c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1607G>A n.1603G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731536G>C | CA375450714 | COL5A1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1607G>C n.1603G>C | |
| 9 | g.134731536G>T | CA375450711 | COL5A1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1607G>T n.1603G>T | |
| 9 | g.134731537G>A | CA467663884 | COL5A1 | c.1206G>A (p.Gly402=) n.1608G>A n.1604G>A | |
| 9 | g.134731537G>C | CA467663885 | COL5A1 | c.1206G>C (p.Gly402=) n.1608G>C n.1604G>C | |
| 9 | g.134731537G= | CA1883339073 | COL5A1 | c.1206G= (p.Gly402=) n.1608G= n.1604G= | |
| 9 | g.134731537G>T | CA467663886 | COL5A1 | c.1206G>T (p.Gly402=) n.1608G>T n.1604G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731538G>A | CA375450717 | COL5A1 | c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1609G>A n.1605G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731538G>C | CA375450716 | COL5A1 | c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1609G>C n.1605G>C | |
| 9 | g.134731538G= | CA1883339080 | COL5A1 | c.1207G= (p.Glu403=) n.1609G= n.1605G= | |
| 9 | g.134731538G>T | CA10605772 | COL5A1 | c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1609G>T n.1605G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731539A= | CA1883339089 | COL5A1 | c.1208A= (p.Glu403=) n.1610A= n.1606A= | |
| 9 | g.134731539A>C | CA375450719 | COL5A1 | c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1610A>C n.1606A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731539A>G | CA375450720 | COL5A1 | c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1610A>G n.1606A>G | |
| 9 | g.134731539A>T | CA5318678 | COL5A1 | c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1610A>T n.1606A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731540G>A | CA467663887 | COL5A1 | c.1209G>A (p.Glu403=) n.1611G>A n.1607G>A | |
| 9 | g.134731540G>C | CA375450722 | COL5A1 | c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1611G>C n.1607G>C | |
| 9 | g.134731540G= | CA1883339096 | COL5A1 | c.1209G= (p.Glu403=) n.1611G= n.1607G= | |
| 9 | g.134731540G>T | CA375450723 | COL5A1 | c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1611G>T n.1607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731540_134731541delinsGT | CA1883339098 | COL5A1 | c.1209_1210delinsGT (p.Glu403=) n.1611_1612delinsGT n.1607_1608delinsGT | |
| 9 | g.134731541T>A | CA375450725 | COL5A1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.1612T>A n.1608T>A | |
| 9 | g.134731541T>C | CA16618785 | COL5A1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.1612T>C n.1608T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731541T>G | CA375450730 | COL5A1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) n.1612T>G n.1608T>G | |
| 9 | g.134731541T= | CA1883339105 | COL5A1 | c.1210T= (p.Phe404=) n.1612T= n.1608T= | |
| 9 | g.134731542del | CA1883339103 | COL5A1 | c.1211del (p.Phe404SerfsTer?) n.1613del n.1609del | dbSNP |
| 9 | g.134731542T>A | CA375450734 | COL5A1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.1613T>A n.1609T>A | |
| 9 | g.134731542T>C | CA375450735 | COL5A1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.1613T>C n.1609T>C | |
| 9 | g.134731542T>G | CA375450741 | COL5A1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.1613T>G n.1609T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731543C>A | CA375450743 | COL5A1 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.1614C>A n.1610C>A | |
| 9 | g.134731543C= | CA1883339110 | COL5A1 | c.1212C= (p.Phe404=) n.1614C= n.1610C= | |
| 9 | g.134731543C>G | CA375450744 | COL5A1 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.1614C>G n.1610C>G | |
| 9 | g.134731543C>T | CA467663888 | COL5A1 | c.1212C>T (p.Phe404=) n.1614C>T n.1610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731544A>C | CA375450758 | COL5A1 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.1615A>C n.1611A>C | |
| 9 | g.134731544A>G | CA375450746 | COL5A1 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.1615A>G n.1611A>G | |
| 9 | g.134731544A>T | CA375450749 | COL5A1 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.1615A>T n.1611A>T | |
| 9 | g.134731545C>A | CA375450762 | COL5A1 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.1616C>A n.1612C>A | |
| 9 | g.134731545C>G | CA375450763 | COL5A1 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) n.1616C>G n.1612C>G | |
| 9 | g.134731545C>T | CA375450765 | COL5A1 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.1616C>T n.1612C>T | |
| 9 | g.134731546T>A | CA467663889 | COL5A1 | c.1215T>A (p.Thr405=) n.1617T>A n.1613T>A | |
| 9 | g.134731546T>C | CA467663890 | COL5A1 | c.1215T>C (p.Thr405=) n.1617T>C n.1613T>C | |
| 9 | g.134731546T>G | CA467663891 | COL5A1 | c.1215T>G (p.Thr405=) n.1617T>G n.1613T>G | |
| 9 | g.134731547G>A | CA375450767 | COL5A1 | c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1618G>A n.1614G>A | |
| 9 | g.134731547G>C | CA375450769 | COL5A1 | c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1618G>C n.1614G>C | |
| 9 | g.134731547G>T | CA375450772 | COL5A1 | c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1618G>T n.1614G>T | |
| 9 | g.134731548A>C | CA375450774 | COL5A1 | c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1619A>C n.1615A>C | |
| 9 | g.134731548A>G | CA375450775 | COL5A1 | c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1619A>G n.1615A>G | |
| 9 | g.134731548A>T | CA375450778 | COL5A1 | c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1619A>T n.1615A>T | |
| 9 | g.134731549G>A | CA467663892 | COL5A1 | c.1218G>A (p.Glu406=) n.1620G>A n.1616G>A | |
| 9 | g.134731549G>C | CA375450779 | COL5A1 | c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.1620G>C n.1616G>C | |
| 9 | g.134731549G>T | CA375450780 | COL5A1 | c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.1620G>T n.1616G>T | |
| 9 | g.134731550G>A | CA201108778 | COL5A1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.1621G>A n.1617G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731550G>C | CA375450782 | COL5A1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.1621G>C n.1617G>C | |
| 9 | g.134731550G= | CA1883339114 | COL5A1 | c.1219G= (p.Glu407=) n.1621G= n.1617G= | |
| 9 | g.134731550G>T | CA375450781 | COL5A1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.1621G>T n.1617G>T | |
| 9 | g.134731551A>C | CA375450786 | COL5A1 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.1622A>C n.1618A>C | |
| 9 | g.134731551A>G | CA375450789 | COL5A1 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.1622A>G n.1618A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731551A>T | CA375450790 | COL5A1 | c.1220A>T (p.Glu407Val) n.1622A>T n.1618A>T | |
| 9 | g.134731552A>C | CA375450792 | COL5A1 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) n.1623A>C n.1619A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731552A>G | CA467663893 | COL5A1 | c.1221A>G (p.Glu407=) n.1623A>G n.1619A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731552A>T | CA375450794 | COL5A1 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) n.1623A>T n.1619A>T | |
| 9 | g.134731553A= | CA1883339118 | COL5A1 | c.1222A= (p.Thr408=) n.1624A= n.1620A= | |
| 9 | g.134731553A>C | CA375450796 | COL5A1 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1624A>C n.1620A>C | |
| 9 | g.134731553A>G | CA375450799 | COL5A1 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1624A>G n.1620A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731553A>T | CA375450801 | COL5A1 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1624A>T n.1620A>T | |
| 9 | g.134731554C>A | CA201108784 | COL5A1 | c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1625C>A n.1621C>A | dbSNP |
| 9 | g.134731554C= | CA1883339124 | COL5A1 | c.1223C= (p.Thr408=) n.1625C= n.1621C= | |
| 9 | g.134731554C>G | CA5318680 | COL5A1 | c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1625C>G n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731554C>T | CA5318679 | COL5A1 | c.1223C>T (p.Thr408Met) n.1625C>T n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731555G>A | CA5318681 | COL5A1 | c.1224G>A (p.Thr408=) n.1626G>A n.1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731555G>C | CA290352 | COL5A1 | c.1224G>C (p.Thr408=) n.1626G>C n.1622G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731555G= | CA1630848090 | COL5A1 | c.1224G= (p.Thr408=) n.1626G= n.1622G= | |
| 9 | g.134731555G>T | CA201108795 | COL5A1 | c.1224G>T (p.Thr408=) n.1626G>T n.1622G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731556A= | CA1883339142 | COL5A1 | c.1225A= (p.Ile409=) n.1627A= n.1623A= | |
| 9 | g.134731556A>C | CA375450816 | COL5A1 | c.1225A>C (p.Ile409Leu) n.1627A>C n.1623A>C | |
| 9 | g.134731556A>G | CA375450814 | COL5A1 | c.1225A>G (p.Ile409Val) n.1627A>G n.1623A>G | |
| 9 | g.134731556A>T | CA5318682 | COL5A1 | c.1225A>T (p.Ile409Phe) n.1627A>T n.1623A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731557T>A | CA375450823 | COL5A1 | c.1226T>A (p.Ile409Asn) n.1628T>A n.1624T>A | |
| 9 | g.134731557T>C | CA375450824 | COL5A1 | c.1226T>C (p.Ile409Thr) n.1628T>C n.1624T>C | |
| 9 | g.134731557T>G | CA375450829 | COL5A1 | c.1226T>G (p.Ile409Ser) n.1628T>G n.1624T>G | |
| 9 | g.134731558C>A | CA467663894 | COL5A1 | c.1227C>A (p.Ile409=) n.1629C>A n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731558C>G | CA375450832 | COL5A1 | c.1227C>G (p.Ile409Met) n.1629C>G n.1625C>G | |
| 9 | g.134731558C>T | CA467663895 | COL5A1 | c.1227C>T (p.Ile409=) n.1629C>T n.1625C>T | |
| 9 | g.134731559C>A | CA467663896 | COL5A1 | c.1228C>A (p.Arg410=) n.1630C>A n.1626C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134731559C= | CA1883339150 | COL5A1 | c.1228C= (p.Arg410=) n.1630C= n.1626C= | |
| 9 | g.134731559C>G | CA375450839 | COL5A1 | c.1228C>G (p.Arg410Gly) n.1630C>G n.1626C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134731559C>T | CA5318683 | COL5A1 | c.1228C>T (p.Arg410Trp) n.1630C>T n.1626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731560G>A | CA339715 | COL5A1 | c.1229G>A (p.Arg410Gln) n.1631G>A n.1627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731560G>C | CA375450842 | COL5A1 | c.1229G>C (p.Arg410Pro) n.1631G>C n.1627G>C | |
| 9 | g.134731560G= | CA1883339154 | COL5A1 | c.1229G= (p.Arg410=) n.1631G= n.1627G= | |
| 9 | g.134731560G>T | CA375450843 | COL5A1 | c.1229G>T (p.Arg410Leu) n.1631G>T n.1627G>T | |
| 9 | g.134731561G>A | CA467663899 | COL5A1 | c.1230G>A (p.Arg410=) n.1632G>A n.1628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731561G>C | CA467663897 | COL5A1 | c.1230G>C (p.Arg410=) n.1632G>C n.1628G>C | |
| 9 | g.134731561G= | CA1883339159 | COL5A1 | c.1230G= (p.Arg410=) n.1632G= n.1628G= | |
| 9 | g.134731561G>T | CA467663898 | COL5A1 | c.1230G>T (p.Arg410=) n.1632G>T n.1628G>T | |
| 9 | g.134731562A>C | CA375450844 | COL5A1 | c.1231A>C (p.Asn411His) n.1633A>C n.1629A>C | |
| 9 | g.134731562A>G | CA375450845 | COL5A1 | c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.1633A>G n.1629A>G | |
| 9 | g.134731562A>T | CA375450846 | COL5A1 | c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.1633A>T n.1629A>T | |
| 9 | g.134731563A>C | CA375450850 | COL5A1 | c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.1634A>C n.1630A>C | |
| 9 | g.134731563A>G | CA375450848 | COL5A1 | c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.1634A>G n.1630A>G | |
| 9 | g.134731563A>T | CA375450847 | COL5A1 | c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.1634A>T n.1630A>T | |
| 9 | g.134731564C>A | CA375450852 | COL5A1 | c.1233C>A (p.Asn411Lys) n.1635C>A n.1631C>A | |
| 9 | g.134731564C= | CA1883339164 | COL5A1 | c.1233C= (p.Asn411=) n.1635C= n.1631C= | |
| 9 | g.134731564C>G | CA375450854 | COL5A1 | c.1233C>G (p.Asn411Lys) n.1635C>G n.1631C>G | |
| 9 | g.134731564C>T | CA467663900 | COL5A1 | c.1233C>T (p.Asn411=) n.1635C>T n.1631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731565C>A | CA375450855 | COL5A1 | c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1636C>A n.1632C>A | |
| 9 | g.134731565C>G | CA375450856 | COL5A1 | c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1636C>G n.1632C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731565C>T | CA375450857 | COL5A1 | c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.1636C>T n.1632C>T |