UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134701118T>A | CA1883315379 | COL5A1 | c.492-53T>A (n.492-53T>A) n.914-53T>A n.894-53T>A n.890-53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701118T= | CA1883315378 | COL5A1 | c.492-53T= (n.492-53T=) n.914-53T= n.894-53T= n.890-53T= | |
| 9 | g.134701119T>G | CA2692451853 | COL5A1 | c.492-52T>G (n.492-52T>G) n.914-52T>G n.894-52T>G n.890-52T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701120G>A | CA1129857328 | COL5A1 | c.492-51G>A (n.492-51G>A) n.914-51G>A n.894-51G>A n.890-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701120G= | CA1883315380 | COL5A1 | c.492-51G= (n.492-51G=) n.914-51G= n.894-51G= n.890-51G= | |
| 9 | g.134701120G>T | CA5318324 | COL5A1 | c.492-51G>T (n.492-51G>T) n.914-51G>T n.894-51G>T n.890-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701121A>G | CA2692451854 | COL5A1 | c.492-50A>G (n.492-50A>G) n.914-50A>G n.894-50A>G n.890-50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701122G>A | CA2786214559 | COL5A1 | c.492-49G>A (n.492-49G>A) n.914-49G>A n.894-49G>A n.890-49G>A | |
| 9 | g.134701122G>T | CA2692451855 | COL5A1 | c.492-49G>T (n.492-49G>T) n.914-49G>T n.894-49G>T n.890-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701123C>A | CA591363418 | COL5A1 | c.492-48C>A (n.492-48C>A) n.914-48C>A n.894-48C>A n.890-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701123C= | CA1883315382 | COL5A1 | c.492-48C= (n.492-48C=) n.914-48C= n.894-48C= n.890-48C= | |
| 9 | g.134701123C>T | CA591363419 | COL5A1 | c.492-48C>T (n.492-48C>T) n.914-48C>T n.894-48C>T n.890-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701124T>C | CA1883315385 | COL5A1 | c.492-47T>C (n.492-47T>C) n.914-47T>C n.894-47T>C n.890-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701124T= | CA1883315384 | COL5A1 | c.492-47T= (n.492-47T=) n.914-47T= n.894-47T= n.890-47T= | |
| 9 | g.134701125G>A | CA5318325 | COL5A1 | c.492-46G>A (n.492-46G>A) n.914-46G>A n.894-46G>A n.890-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701125G>C | CA2692451856 | COL5A1 | c.492-46G>C (n.492-46G>C) n.914-46G>C n.894-46G>C n.890-46G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701125G= | CA1883315388 | COL5A1 | c.492-46G= (n.492-46G=) n.914-46G= n.894-46G= n.890-46G= | |
| 9 | g.134701125G>T | CA2692451857 | COL5A1 | c.492-46G>T (n.492-46G>T) n.914-46G>T n.894-46G>T n.890-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701126G>A | CA201087172 | COL5A1 | c.492-45G>A (n.492-45G>A) n.914-45G>A n.894-45G>A n.890-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701126G>C | CA2692451858 | COL5A1 | c.492-45G>C (n.492-45G>C) n.914-45G>C n.894-45G>C n.890-45G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701126G= | CA1883315390 | COL5A1 | c.492-45G= (n.492-45G=) n.914-45G= n.894-45G= n.890-45G= | |
| 9 | g.134701127C>A | CA2579505473 | COL5A1 | c.492-44C>A (n.492-44C>A) n.914-44C>A n.894-44C>A n.890-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701127C>T | CA2579505474 | COL5A1 | c.492-44C>T (n.492-44C>T) n.914-44C>T n.894-44C>T n.890-44C>T | |
| 9 | g.134701128A>G | CA2786214560 | COL5A1 | c.492-43A>G (n.492-43A>G) n.914-43A>G n.894-43A>G n.890-43A>G | |
| 9 | g.134701139A= | CA1883315392 | COL5A1 | c.492-32A= (n.492-32A=) n.914-32A= n.894-32A= n.890-32A= | |
| 9 | g.134701139A>C | CA2720456593 | COL5A1 | c.492-32A>C (n.492-32A>C) n.914-32A>C n.894-32A>C n.890-32A>C | dbSNP |
| 9 | g.134701139A>G | CA201087180 | COL5A1 | c.492-32A>G (n.492-32A>G) n.914-32A>G n.894-32A>G n.890-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701140A>C | CA2786214561 | COL5A1 | c.492-31A>C (n.492-31A>C) n.914-31A>C n.894-31A>C n.890-31A>C | |
| 9 | g.134701141G>A | CA1883315394 | COL5A1 | c.492-30G>A (n.492-30G>A) n.914-30G>A n.894-30G>A n.890-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701141G= | CA1883315396 | COL5A1 | c.492-30G= (n.492-30G=) n.914-30G= n.894-30G= n.890-30G= | |
| 9 | g.134701142C= | CA1883315397 | COL5A1 | c.492-29C= (n.492-29C=) n.914-29C= n.894-29C= n.890-29C= | |
| 9 | g.134701142C>G | CA2692451860 | COL5A1 | c.492-29C>G (n.492-29C>G) n.914-29C>G n.894-29C>G n.890-29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701142C>T | CA5318326 | COL5A1 | c.492-29C>T (n.492-29C>T) n.914-29C>T n.894-29C>T n.890-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701144del | CA2692451859 | COL5A1 | c.492-27del (n.492-27del) n.914-27del n.894-27del n.890-27del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701143C= | CA1883315399 | COL5A1 | c.492-28C= (n.492-28C=) n.914-28C= n.894-28C= n.890-28C= | |
| 9 | g.134701143C>T | CA591363420 | COL5A1 | c.492-28C>T (n.492-28C>T) n.914-28C>T n.894-28C>T n.890-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701145T>C | CA2692451861 | COL5A1 | c.492-26T>C (n.492-26T>C) n.914-26T>C n.894-26T>C n.890-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701146G>A | CA5318327 | COL5A1 | c.492-25G>A (n.492-25G>A) n.914-25G>A n.894-25G>A n.890-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701146G= | CA1883315400 | COL5A1 | c.492-25G= (n.492-25G=) n.914-25G= n.894-25G= n.890-25G= | |
| 9 | g.134701147T>C | CA591363421 | COL5A1 | c.492-24T>C (n.492-24T>C) n.914-24T>C n.894-24T>C n.890-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701147T= | CA1883315402 | COL5A1 | c.492-24T= (n.492-24T=) n.914-24T= n.894-24T= n.890-24T= | |
| 9 | g.134701148C>A | CA591363422 | COL5A1 | c.492-23C>A (n.492-23C>A) n.914-23C>A n.894-23C>A n.890-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701148C= | CA1883315407 | COL5A1 | c.492-23C= (n.492-23C=) n.914-23C= n.894-23C= n.890-23C= | |
| 9 | g.134701148C>G | CA591363423 | COL5A1 | c.492-23C>G (n.492-23C>G) n.914-23C>G n.894-23C>G n.890-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701148C>T | CA5318328 | COL5A1 | c.492-23C>T (n.492-23C>T) n.914-23C>T n.894-23C>T n.890-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701150del | CA2692451862 | COL5A1 | c.492-21del (n.492-21del) n.914-21del n.894-21del n.890-21del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701150T>A | CA2692451863 | COL5A1 | c.492-21T>A (n.492-21T>A) n.914-21T>A n.894-21T>A n.890-21T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701151C>A | CA2692451864 | COL5A1 | c.492-20C>A (n.492-20C>A) n.914-20C>A n.894-20C>A n.890-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701151C= | CA1883315410 | COL5A1 | c.492-20C= (n.492-20C=) n.914-20C= n.894-20C= n.890-20C= | |
| 9 | g.134701151C>T | CA201087224 | COL5A1 | c.492-20C>T (n.492-20C>T) n.914-20C>T n.894-20C>T n.890-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701152A= | CA1883315412 | COL5A1 | c.492-19A= (n.492-19A=) n.914-19A= n.894-19A= n.890-19A= | |
| 9 | g.134701152A>G | CA1883315413 | COL5A1 | c.492-19A>G (n.492-19A>G) n.914-19A>G n.894-19A>G n.890-19A>G | dbSNP |
| 9 | g.134701153C>A | CA591363424 | COL5A1 | c.492-18C>A (n.492-18C>A) n.914-18C>A n.894-18C>A n.890-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701153C= | CA1883315415 | COL5A1 | c.492-18C= (n.492-18C=) n.914-18C= n.894-18C= n.890-18C= | |
| 9 | g.134701153C>T | CA591363425 | COL5A1 | c.492-18C>T (n.492-18C>T) n.914-18C>T n.894-18C>T n.890-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701154C>A | CA591363426 | COL5A1 | c.492-17C>A (n.492-17C>A) n.914-17C>A n.894-17C>A n.890-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701154C= | CA1883315418 | COL5A1 | c.492-17C= (n.492-17C=) n.914-17C= n.894-17C= n.890-17C= | |
| 9 | g.134701154C>T | CA591363427 | COL5A1 | c.492-17C>T (n.492-17C>T) n.914-17C>T n.894-17C>T n.890-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134701155A= | CA1883315421 | COL5A1 | c.492-16A= (n.492-16A=) n.914-16A= n.894-16A= n.890-16A= | |
| 9 | g.134701155A>G | CA5318329 | COL5A1 | c.492-16A>G (n.492-16A>G) n.914-16A>G n.894-16A>G n.890-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701156T>C | CA1883315426 | COL5A1 | c.492-15T>C (n.492-15T>C) n.914-15T>C n.894-15T>C n.890-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701156T= | CA1883315425 | COL5A1 | c.492-15T= (n.492-15T=) n.914-15T= n.894-15T= n.890-15T= | |
| 9 | g.134701157C= | CA1883315428 | COL5A1 | c.492-14C= (n.492-14C=) n.914-14C= n.894-14C= n.890-14C= | |
| 9 | g.134701157C>G | CA5318330 | COL5A1 | c.492-14C>G (n.492-14C>G) n.914-14C>G n.894-14C>G n.890-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701157C>T | CA2692451865 | COL5A1 | c.492-14C>T (n.492-14C>T) n.914-14C>T n.894-14C>T n.890-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701159G>C | CA860881163 | COL5A1 | c.492-12G>C (n.492-12G>C) n.914-12G>C n.894-12G>C n.890-12G>C | dbSNP |
| 9 | g.134701159G= | CA1883315430 | COL5A1 | c.492-12G= (n.492-12G=) n.914-12G= n.894-12G= n.890-12G= | |
| 9 | g.134701168C= | CA1883315433 | COL5A1 | c.492-3C= (n.492-3C=) n.914-3C= n.894-3C= n.890-3C= | |
| 9 | g.134701168C>T | CA201087243 | COL5A1 | c.492-3C>T (n.492-3C>T) n.914-3C>T n.894-3C>T n.890-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701169A>C | CA375443192 | COL5A1 | c.492-2A>C (n.492-2A>C) n.914-2A>C n.894-2A>C n.890-2A>C | |
| 9 | g.134701169A>G | CA375443193 | COL5A1 | c.492-2A>G (n.492-2A>G) n.914-2A>G n.894-2A>G n.890-2A>G | |
| 9 | g.134701169A>T | CA375443194 | COL5A1 | c.492-2A>T (n.492-2A>T) n.914-2A>T n.894-2A>T n.890-2A>T | |
| 9 | g.134701170G>A | CA375443197 | COL5A1 | c.492-1G>A (n.492-1G>A) n.914-1G>A n.894-1G>A n.890-1G>A | |
| 9 | g.134701170G>C | CA375443196 | COL5A1 | c.492-1G>C (n.492-1G>C) n.914-1G>C n.894-1G>C n.890-1G>C | |
| 9 | g.134701170G>T | CA375443195 | COL5A1 | c.492-1G>T (n.492-1G>T) n.914-1G>T n.894-1G>T n.890-1G>T | |
| 9 | g.134701171G>A | CA467654942 | COL5A1 | c.492G>A (p.Lys164=) n.914G>A n.894G>A n.890G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134701171G>C | CA375443199 | COL5A1 | c.492G>C (p.Lys164Asn) n.914G>C n.894G>C n.890G>C | |
| 9 | g.134701171G>T | CA375443198 | COL5A1 | c.492G>T (p.Lys164Asn) n.914G>T n.894G>T n.890G>T | |
| 9 | g.134701172T>A | CA375443202 | COL5A1 | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.915T>A n.895T>A n.891T>A | |
| 9 | g.134701172T>C | CA375443200 | COL5A1 | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.915T>C n.895T>C n.891T>C | |
| 9 | g.134701172T>G | CA375443201 | COL5A1 | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.915T>G n.895T>G n.891T>G | |
| 9 | g.134701173G>A | CA375443203 | COL5A1 | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.916G>A n.896G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701173G>C | CA375443204 | COL5A1 | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.916G>C n.896G>C n.892G>C | |
| 9 | g.134701173G= | CA1883315439 | COL5A1 | c.494G= (p.Trp165=) n.916G= n.896G= n.892G= | |
| 9 | g.134701173G>T | CA375443205 | COL5A1 | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.916G>T n.896G>T n.892G>T | |
| 9 | g.134701174G>A | CA375443206 | COL5A1 | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.917G>A n.897G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134701174G>C | CA375443207 | COL5A1 | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.917G>C n.897G>C n.893G>C | |
| 9 | g.134701174G= | CA1883315441 | COL5A1 | c.495G= (p.Trp165=) n.917G= n.897G= n.893G= | |
| 9 | g.134701174G>T | CA375443208 | COL5A1 | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.917G>T n.897G>T n.893G>T | |
| 9 | g.134701175C>A | CA375443209 | COL5A1 | c.496C>A (p.His166Asn) n.918C>A n.898C>A n.894C>A | |
| 9 | g.134701175C= | CA1883315446 | COL5A1 | c.496C= (p.His166=) n.918C= n.898C= n.894C= | |
| 9 | g.134701175C>G | CA375443210 | COL5A1 | c.496C>G (p.His166Asp) n.918C>G n.898C>G n.894C>G | |
| 9 | g.134701175C>T | CA5318331 | COL5A1 | c.496C>T (p.His166Tyr) n.918C>T n.898C>T n.894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701176A= | CA1883315451 | COL5A1 | c.497A= (p.His166=) n.919A= n.899A= n.895A= | |
| 9 | g.134701176A>C | CA375443211 | COL5A1 | c.497A>C (p.His166Pro) n.919A>C n.899A>C n.895A>C | |
| 9 | g.134701176A>G | CA16605662 | COL5A1 | c.497A>G (p.His166Arg) n.919A>G n.899A>G n.895A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701176A>T | CA375443212 | COL5A1 | c.497A>T (p.His166Leu) n.919A>T n.899A>T n.895A>T | |
| 9 | g.134701177C>A | CA375443214 | COL5A1 | c.498C>A (p.His166Gln) n.920C>A n.900C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701177C= | CA1883315454 | COL5A1 | c.498C= (p.His166=) n.920C= n.900C= n.896C= | |
| 9 | g.134701177C>G | CA375443213 | COL5A1 | c.498C>G (p.His166Gln) n.920C>G n.900C>G n.896C>G | |
| 9 | g.134701177C>T | CA467654951 | COL5A1 | c.498C>T (p.His166=) n.920C>T n.900C>T n.896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701178A>C | CA467654953 | COL5A1 | c.499A>C (p.Arg167=) n.921A>C n.901A>C n.897A>C | |
| 9 | g.134701178A>G | CA375443215 | COL5A1 | c.499A>G (p.Arg167Gly) n.921A>G n.901A>G n.897A>G | ClinVar |
| 9 | g.134701178A>T | CA375443216 | COL5A1 | c.499A>T (p.Arg167Ter) n.921A>T n.901A>T n.897A>T | |
| 9 | g.134701179G>A | CA375443217 | COL5A1 | c.500G>A (p.Arg167Lys) n.922G>A n.902G>A n.898G>A | |
| 9 | g.134701179G>C | CA5318332 | COL5A1 | c.500G>C (p.Arg167Thr) n.922G>C n.902G>C n.898G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.134701179G= | CA1883315457 | COL5A1 | c.500G= (p.Arg167=) n.922G= n.902G= n.898G= | |
| 9 | g.134701179G>T | CA375443218 | COL5A1 | c.500G>T (p.Arg167Ile) n.922G>T n.902G>T n.898G>T | |
| 9 | g.134701180A>C | CA375443219 | COL5A1 | c.501A>C (p.Arg167Ser) n.923A>C n.903A>C n.899A>C | |
| 9 | g.134701180A>G | CA467654954 | COL5A1 | c.501A>G (p.Arg167=) n.923A>G n.903A>G n.899A>G | |
| 9 | g.134701180A>T | CA375443220 | COL5A1 | c.501A>T (p.Arg167Ser) n.923A>T n.903A>T n.899A>T | |
| 9 | g.134701181A= | CA1883315466 | COL5A1 | c.502A= (p.Ile168=) n.924A= n.904A= n.900A= | |
| 9 | g.134701181A>C | CA375443221 | COL5A1 | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.924A>C n.904A>C n.900A>C | |
| 9 | g.134701181A>G | CA5318333 | COL5A1 | c.502A>G (p.Ile168Val) n.924A>G n.904A>G n.900A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701181A>T | CA375443222 | COL5A1 | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.924A>T n.904A>T n.900A>T | |
| 9 | g.134701182T>A | CA375443223 | COL5A1 | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.925T>A n.905T>A n.901T>A | |
| 9 | g.134701182T>C | CA375443224 | COL5A1 | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.925T>C n.905T>C n.901T>C | |
| 9 | g.134701182T>G | CA375443225 | COL5A1 | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.925T>G n.905T>G n.901T>G | |
| 9 | g.134701183T>A | CA467654955 | COL5A1 | c.504T>A (p.Ile168=) n.926T>A n.906T>A n.902T>A | |
| 9 | g.134701183T>C | CA467654956 | COL5A1 | c.504T>C (p.Ile168=) n.926T>C n.906T>C n.902T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701183T>G | CA375443226 | COL5A1 | c.504T>G (p.Ile168Met) n.926T>G n.906T>G n.902T>G | |
| 9 | g.134701184G>A | CA375443227 | COL5A1 | c.505G>A (p.Ala169Thr) n.927G>A n.907G>A n.903G>A | |
| 9 | g.134701184G>C | CA375443229 | COL5A1 | c.505G>C (p.Ala169Pro) n.927G>C n.907G>C n.903G>C | |
| 9 | g.134701184G>T | CA375443228 | COL5A1 | c.505G>T (p.Ala169Ser) n.927G>T n.907G>T n.903G>T | |
| 9 | g.134701185C>A | CA375443230 | COL5A1 | c.506C>A (p.Ala169Asp) n.928C>A n.908C>A n.904C>A | |
| 9 | g.134701185C= | CA1883315468 | COL5A1 | c.506C= (p.Ala169=) n.928C= n.908C= n.904C= | |
| 9 | g.134701185C>G | CA5318334 | COL5A1 | c.506C>G (p.Ala169Gly) n.928C>G n.908C>G n.904C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701185C>T | CA5318335 | COL5A1 | c.506C>T (p.Ala169Val) n.928C>T n.908C>T n.904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701186T>A | CA467654958 | COL5A1 | c.507T>A (p.Ala169=) n.929T>A n.909T>A n.905T>A | |
| 9 | g.134701186T>C | CA5318336 | COL5A1 | c.507T>C (p.Ala169=) n.929T>C n.909T>C n.905T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701186T>G | CA467654957 | COL5A1 | c.507T>G (p.Ala169=) n.929T>G n.909T>G n.905T>G | |
| 9 | g.134701186T= | CA1883315472 | COL5A1 | c.507T= (p.Ala169=) n.929T= n.909T= n.905T= | |
| 9 | g.134701187C>A | CA375443231 | COL5A1 | c.508C>A (p.Leu170Ile) n.930C>A n.910C>A n.906C>A | |
| 9 | g.134701187C= | CA1883315477 | COL5A1 | c.508C= (p.Leu170=) n.930C= n.910C= n.906C= | |
| 9 | g.134701187C>G | CA5318337 | COL5A1 | c.508C>G (p.Leu170Val) n.930C>G n.910C>G n.906C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701187C>T | CA375443232 | COL5A1 | c.508C>T (p.Leu170Phe) n.930C>T n.910C>T n.906C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701188T>A | CA375443233 | COL5A1 | c.509T>A (p.Leu170His) n.931T>A n.911T>A n.907T>A | |
| 9 | g.134701188T>C | CA375443234 | COL5A1 | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.931T>C n.911T>C n.907T>C | |
| 9 | g.134701188T>G | CA375443235 | COL5A1 | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.931T>G n.911T>G n.907T>G | |
| 9 | g.134701189C>A | CA5318338 | COL5A1 | c.510C>A (p.Leu170=) n.932C>A n.912C>A n.908C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.134701189C= | CA1883315481 | COL5A1 | c.510C= (p.Leu170=) n.932C= n.912C= n.908C= | |
| 9 | g.134701189C>G | CA467654960 | COL5A1 | c.510C>G (p.Leu170=) n.932C>G n.912C>G n.908C>G | |
| 9 | g.134701189C>T | CA467654961 | COL5A1 | c.510C>T (p.Leu170=) n.932C>T n.912C>T n.908C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701190A>C | CA375443238 | COL5A1 | c.511A>C (p.Ser171Arg) n.933A>C n.913A>C n.909A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701190A>G | CA375443237 | COL5A1 | c.511A>G (p.Ser171Gly) n.933A>G n.913A>G n.909A>G | |
| 9 | g.134701190A>T | CA375443236 | COL5A1 | c.511A>T (p.Ser171Cys) n.933A>T n.913A>T n.909A>T | |
| 9 | g.134701191G>A | CA375443239 | COL5A1 | c.512G>A (p.Ser171Asn) n.934G>A n.914G>A n.910G>A | |
| 9 | g.134701191G>C | CA375443240 | COL5A1 | c.512G>C (p.Ser171Thr) n.934G>C n.914G>C n.910G>C | |
| 9 | g.134701191G= | CA1883315485 | COL5A1 | c.512G= (p.Ser171=) n.934G= n.914G= n.910G= | |
| 9 | g.134701191G>T | CA375443241 | COL5A1 | c.512G>T (p.Ser171Ile) n.934G>T n.914G>T n.910G>T | dbSNP |
| 9 | g.134701192C>A | CA375443242 | COL5A1 | c.513C>A (p.Ser171Arg) n.935C>A n.915C>A n.911C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701192C= | CA1883315489 | COL5A1 | c.513C= (p.Ser171=) n.935C= n.915C= n.911C= | |
| 9 | g.134701192C>G | CA375443243 | COL5A1 | c.513C>G (p.Ser171Arg) n.935C>G n.915C>G n.911C>G | |
| 9 | g.134701192C>T | CA5318339 | COL5A1 | c.513C>T (p.Ser171=) n.935C>T n.915C>T n.911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701193G>A | CA322705 | COL5A1 | c.514G>A (p.Val172Ile) n.936G>A n.916G>A n.912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134701193G>C | CA375443244 | COL5A1 | c.514G>C (p.Val172Leu) n.936G>C n.916G>C n.912G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701193G= | CA1883315495 | COL5A1 | c.514G= (p.Val172=) n.936G= n.916G= n.912G= | |
| 9 | g.134701193G>T | CA324337 | COL5A1 | c.514G>T (p.Val172Phe) n.936G>T n.916G>T n.912G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701194T>A | CA375443245 | COL5A1 | c.515T>A (p.Val172Asp) n.937T>A n.917T>A n.913T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701194T>C | CA375443246 | COL5A1 | c.515T>C (p.Val172Ala) n.937T>C n.917T>C n.913T>C | |
| 9 | g.134701194T>G | CA375443247 | COL5A1 | c.515T>G (p.Val172Gly) n.937T>G n.917T>G n.913T>G | |
| 9 | g.134701194T= | CA1883315502 | COL5A1 | c.515T= (p.Val172=) n.937T= n.917T= n.913T= | |
| 9 | g.134701195C>A | CA467654965 | COL5A1 | c.516C>A (p.Val172=) n.938C>A n.918C>A n.914C>A | |
| 9 | g.134701195C>G | CA467654964 | COL5A1 | c.516C>G (p.Val172=) n.938C>G n.918C>G n.914C>G | |
| 9 | g.134701195C>T | CA467654962 | COL5A1 | c.516C>T (p.Val172=) n.938C>T n.918C>T n.914C>T | |
| 9 | g.134701196C>A | CA375443250 | COL5A1 | c.517C>A (p.His173Asn) n.939C>A n.919C>A n.915C>A | |
| 9 | g.134701196C>G | CA375443249 | COL5A1 | c.517C>G (p.His173Asp) n.939C>G n.919C>G n.915C>G | |
| 9 | g.134701196C>T | CA375443248 | COL5A1 | c.517C>T (p.His173Tyr) n.939C>T n.919C>T n.915C>T | |
| 9 | g.134701197A>C | CA375443251 | COL5A1 | c.518A>C (p.His173Pro) n.940A>C n.920A>C n.916A>C | |
| 9 | g.134701197A>G | CA375443252 | COL5A1 | c.518A>G (p.His173Arg) n.940A>G n.920A>G n.916A>G | |
| 9 | g.134701197A>T | CA375443253 | COL5A1 | c.518A>T (p.His173Leu) n.940A>T n.920A>T n.916A>T | |
| 9 | g.134701198C>A | CA375443254 | COL5A1 | c.519C>A (p.His173Gln) n.941C>A n.921C>A n.917C>A | |
| 9 | g.134701198C= | CA1883315505 | COL5A1 | c.519C= (p.His173=) n.941C= n.921C= n.917C= | |
| 9 | g.134701198C>G | CA375443255 | COL5A1 | c.519C>G (p.His173Gln) n.941C>G n.921C>G n.917C>G | |
| 9 | g.134701198C>T | CA467654967 | COL5A1 | c.519C>T (p.His173=) n.941C>T n.921C>T n.917C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701199A>C | CA375443256 | COL5A1 | c.520A>C (p.Lys174Gln) n.942A>C n.922A>C n.918A>C | |
| 9 | g.134701199A>G | CA375443257 | COL5A1 | c.520A>G (p.Lys174Glu) n.942A>G n.922A>G n.918A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701199A>T | CA375443258 | COL5A1 | c.520A>T (p.Lys174Ter) n.942A>T n.922A>T n.918A>T | |
| 9 | g.134701200del | CA2695211520 | COL5A1 | c.521del (p.Lys174ArgfsTer6) n.943del n.923del n.919del | |
| 9 | g.134701200A= | CA1883315508 | COL5A1 | c.521A= (p.Lys174=) n.943A= n.923A= n.919A= | |
| 9 | g.134701200A>C | CA375443259 | COL5A1 | c.521A>C (p.Lys174Thr) n.943A>C n.923A>C n.919A>C | |
| 9 | g.134701200A>G | CA5318340 | COL5A1 | c.521A>G (p.Lys174Arg) n.943A>G n.923A>G n.919A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701200A>T | CA375443260 | COL5A1 | c.521A>T (p.Lys174Met) n.943A>T n.923A>T n.919A>T | |
| 9 | g.134701201G>A | CA467654970 | COL5A1 | c.522G>A (p.Lys174=) n.944G>A n.924G>A n.920G>A | |
| 9 | g.134701201G>C | CA375443261 | COL5A1 | c.522G>C (p.Lys174Asn) n.944G>C n.924G>C n.920G>C | |
| 9 | g.134701201G>T | CA375443262 | COL5A1 | c.522G>T (p.Lys174Asn) n.944G>T n.924G>T n.920G>T | |
| 9 | g.134701202A= | CA1883315510 | COL5A1 | c.523A= (p.Lys175=) n.945A= n.925A= n.921A= | |
| 9 | g.134701202A>C | CA5318341 | COL5A1 | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.945A>C n.925A>C n.921A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701202A>G | CA375443264 | COL5A1 | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.945A>G n.925A>G n.921A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701202A>T | CA375443263 | COL5A1 | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.945A>T n.925A>T n.921A>T | |
| 9 | g.134701203A>C | CA375443265 | COL5A1 | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.946A>C n.926A>C n.922A>C | |
| 9 | g.134701203A>G | CA375443266 | COL5A1 | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.946A>G n.926A>G n.922A>G | |
| 9 | g.134701203A>T | CA375443267 | COL5A1 | c.524A>T (p.Lys175Ile) n.946A>T n.926A>T n.922A>T | |
| 9 | g.134701204A>C | CA375443268 | COL5A1 | c.525A>C (p.Lys175Asn) n.947A>C n.927A>C n.923A>C | |
| 9 | g.134701204A>G | CA467654973 | COL5A1 | c.525A>G (p.Lys175=) n.947A>G n.927A>G n.923A>G | |
| 9 | g.134701204A>T | CA375443269 | COL5A1 | c.525A>T (p.Lys175Asn) n.947A>T n.927A>T n.923A>T | |
| 9 | g.134701205A= | CA1883315514 | COL5A1 | c.526A= (p.Asn176=) n.948A= n.928A= n.924A= | |
| 9 | g.134701205A>C | CA5318342 | COL5A1 | c.526A>C (p.Asn176His) n.948A>C n.928A>C n.924A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701205A>G | CA375443270 | COL5A1 | c.526A>G (p.Asn176Asp) n.948A>G n.928A>G n.924A>G | |
| 9 | g.134701205A>T | CA375443271 | COL5A1 | c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.948A>T n.928A>T n.924A>T | |
| 9 | g.134701206A= | CA1883315518 | COL5A1 | c.527A= (p.Asn176=) n.949A= n.929A= n.925A= | |
| 9 | g.134701206A>C | CA375443272 | COL5A1 | c.527A>C (p.Asn176Thr) n.949A>C n.929A>C n.925A>C | |
| 9 | g.134701206A>G | CA375443273 | COL5A1 | c.527A>G (p.Asn176Ser) n.949A>G n.929A>G n.925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701206A>T | CA375443274 | COL5A1 | c.527A>T (p.Asn176Ile) n.949A>T n.929A>T n.925A>T | |
| 9 | g.134701207T>A | CA375443275 | COL5A1 | c.528T>A (p.Asn176Lys) n.950T>A n.930T>A n.926T>A | |
| 9 | g.134701207T>C | CA5318343 | COL5A1 | c.528T>C (p.Asn176=) n.950T>C n.930T>C n.926T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701207T>G | CA375443276 | COL5A1 | c.528T>G (p.Asn176Lys) n.950T>G n.930T>G n.926T>G | |
| 9 | g.134701207T= | CA1883315524 | COL5A1 | c.528T= (p.Asn176=) n.950T= n.930T= n.926T= | |
| 9 | g.134701208G>A | CA375443278 | COL5A1 | c.529G>A (p.Val177Ile) n.951G>A n.931G>A n.927G>A | |
| 9 | g.134701208G>C | CA5318344 | COL5A1 | c.529G>C (p.Val177Leu) n.951G>C n.931G>C n.927G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701208G= | CA1883315530 | COL5A1 | c.529G= (p.Val177=) n.951G= n.931G= n.927G= | |
| 9 | g.134701208G>T | CA375443277 | COL5A1 | c.529G>T (p.Val177Phe) n.951G>T n.931G>T n.927G>T | |
| 9 | g.134701209T>A | CA375443279 | COL5A1 | c.530T>A (p.Val177Asp) n.952T>A n.932T>A n.928T>A | |
| 9 | g.134701209T>C | CA375443280 | COL5A1 | c.530T>C (p.Val177Ala) n.952T>C n.932T>C n.928T>C | dbSNP |
| 9 | g.134701209T>G | CA375443281 | COL5A1 | c.530T>G (p.Val177Gly) n.952T>G n.932T>G n.928T>G | |
| 9 | g.134701209T= | CA1883315532 | COL5A1 | c.530T= (p.Val177=) n.952T= n.932T= n.928T= | |
| 9 | g.134701210C>A | CA467654983 | COL5A1 | c.531C>A (p.Val177=) n.953C>A n.933C>A n.929C>A | |
| 9 | g.134701210C= | CA1883315536 | COL5A1 | c.531C= (p.Val177=) n.953C= n.933C= n.929C= | |
| 9 | g.134701210C>G | CA467654984 | COL5A1 | c.531C>G (p.Val177=) n.953C>G n.933C>G n.929C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134701210C>T | CA5318345 | COL5A1 | c.531C>T (p.Val177=) n.953C>T n.933C>T n.929C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701211A>C | CA375443282 | COL5A1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) n.954A>C n.934A>C n.930A>C | |
| 9 | g.134701211A>G | CA375443283 | COL5A1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) n.954A>G n.934A>G n.930A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701211A>T | CA375443284 | COL5A1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) n.954A>T n.934A>T n.930A>T | |
| 9 | g.134701212C>A | CA375443285 | COL5A1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) n.955C>A n.935C>A n.931C>A | |
| 9 | g.134701212C= | CA1883315538 | COL5A1 | c.533C= (p.Thr178=) n.955C= n.935C= n.931C= | |
| 9 | g.134701212C>G | CA375443286 | COL5A1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) n.955C>G n.935C>G n.931C>G | |
| 9 | g.134701212C>T | CA5318346 | COL5A1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) n.955C>T n.935C>T n.931C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701213C>A | CA467654988 | COL5A1 | c.534C>A (p.Thr178=) n.956C>A n.936C>A n.932C>A | |
| 9 | g.134701213C= | CA1883315547 | COL5A1 | c.534C= (p.Thr178=) n.956C= n.936C= n.932C= | |
| 9 | g.134701213C>G | CA467654987 | COL5A1 | c.534C>G (p.Thr178=) n.956C>G n.936C>G n.932C>G | |
| 9 | g.134701213C>T | CA467654986 | COL5A1 | c.534C>T (p.Thr178=) n.956C>T n.936C>T n.932C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701214T>A | CA375443287 | COL5A1 | c.535T>A (p.Leu179Met) n.957T>A n.937T>A n.933T>A | |
| 9 | g.134701214T>C | CA467654992 | COL5A1 | c.535T>C (p.Leu179=) n.957T>C n.937T>C n.933T>C | |
| 9 | g.134701214T>G | CA375443288 | COL5A1 | c.535T>G (p.Leu179Val) n.957T>G n.937T>G n.933T>G | |
| 9 | g.134701215T>A | CA375443291 | COL5A1 | c.536T>A (p.Leu179Ter) n.958T>A n.938T>A n.934T>A | |
| 9 | g.134701215T>C | CA375443290 | COL5A1 | c.536T>C (p.Leu179Ser) n.958T>C n.938T>C n.934T>C | |
| 9 | g.134701215T>G | CA375443289 | COL5A1 | c.536T>G (p.Leu179Trp) n.958T>G n.938T>G n.934T>G | |
| 9 | g.134701216G>A | CA467654994 | COL5A1 | c.537G>A (p.Leu179=) n.959G>A n.939G>A n.935G>A | |
| 9 | g.134701216G>C | CA5318347 | COL5A1 | c.537G>C (p.Leu179Phe) n.959G>C n.939G>C n.935G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701216G= | CA1883315550 | COL5A1 | c.537G= (p.Leu179=) n.959G= n.939G= n.935G= | |
| 9 | g.134701216G>T | CA375443292 | COL5A1 | c.537G>T (p.Leu179Phe) n.959G>T n.939G>T n.935G>T | |
| 9 | g.134701217A= | CA1883315553 | COL5A1 | c.538A= (p.Ile180=) n.960A= n.940A= n.936A= | |
| 9 | g.134701217A>C | CA375443293 | COL5A1 | c.538A>C (p.Ile180Leu) n.960A>C n.940A>C n.936A>C | |
| 9 | g.134701217A>G | CA375443294 | COL5A1 | c.538A>G (p.Ile180Val) n.960A>G n.940A>G n.936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701217A>T | CA375443295 | COL5A1 | c.538A>T (p.Ile180Phe) n.960A>T n.940A>T n.936A>T | |
| 9 | g.134701218T>A | CA375443296 | COL5A1 | c.539T>A (p.Ile180Asn) n.961T>A n.941T>A n.937T>A | |
| 9 | g.134701218T>C | CA375443297 | COL5A1 | c.539T>C (p.Ile180Thr) n.961T>C n.941T>C n.937T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701218T>G | CA375443298 | COL5A1 | c.539T>G (p.Ile180Ser) n.961T>G n.941T>G n.937T>G | |
| 9 | g.134701218T= | CA1883315556 | COL5A1 | c.539T= (p.Ile180=) n.961T= n.941T= n.937T= | |
| 9 | g.134701226_134701255dup | CA2697558189 | COL5A1 | c.547_576dup (p.Asp192_Arg193insCysLysLysLysThrThrLysPheLeuAsp) n.969_998dup n.949_978dup n.945_974dup | ClinVar |