UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134701098G>T | CA2692451841 | COL5A1 | c.492-73G>T (n.492-73G>T) n.914-73G>T n.894-73G>T n.890-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701099G>C | CA2692451842 | COL5A1 | c.492-72G>C (n.492-72G>C) n.914-72G>C n.894-72G>C n.890-72G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701099G>T | CA2692451843 | COL5A1 | c.492-72G>T (n.492-72G>T) n.914-72G>T n.894-72G>T n.890-72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701100A>C | CA2786214558 | COL5A1 | c.492-71A>C (n.492-71A>C) n.914-71A>C n.894-71A>C n.890-71A>C | |
| 9 | g.134701101A>C | CA2692451844 | COL5A1 | c.492-70A>C (n.492-70A>C) n.914-70A>C n.894-70A>C n.890-70A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701101A>G | CA2692451845 | COL5A1 | c.492-70A>G (n.492-70A>G) n.914-70A>G n.894-70A>G n.890-70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701104T>C | CA2579505469 | COL5A1 | c.492-67T>C (n.492-67T>C) n.914-67T>C n.894-67T>C n.890-67T>C | |
| 9 | g.134701105G>C | CA860881079 | COL5A1 | c.492-66G>C (n.492-66G>C) n.914-66G>C n.894-66G>C n.890-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701105G= | CA1883315352 | COL5A1 | c.492-66G= (n.492-66G=) n.914-66G= n.894-66G= n.890-66G= | |
| 9 | g.134701105G>T | CA2692451846 | COL5A1 | c.492-66G>T (n.492-66G>T) n.914-66G>T n.894-66G>T n.890-66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701106C>A | CA2579505470 | COL5A1 | c.492-65C>A (n.492-65C>A) n.914-65C>A n.894-65C>A n.890-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701106C= | CA1883315354 | COL5A1 | c.492-65C= (n.492-65C=) n.914-65C= n.894-65C= n.890-65C= | |
| 9 | g.134701106C>T | CA860881081 | COL5A1 | c.492-65C>T (n.492-65C>T) n.914-65C>T n.894-65C>T n.890-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701107A= | CA1883315356 | COL5A1 | c.492-64A= (n.492-64A=) n.914-64A= n.894-64A= n.890-64A= | |
| 9 | g.134701107A>G | CA1129857320 | COL5A1 | c.492-64A>G (n.492-64A>G) n.914-64A>G n.894-64A>G n.890-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701108G>A | CA2692451847 | COL5A1 | c.492-63G>A (n.492-63G>A) n.914-63G>A n.894-63G>A n.890-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701108G>T | CA2692451848 | COL5A1 | c.492-63G>T (n.492-63G>T) n.914-63G>T n.894-63G>T n.890-63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701109C>A | CA2692451849 | COL5A1 | c.492-62C>A (n.492-62C>A) n.914-62C>A n.894-62C>A n.890-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701110A>T | CA2579505471 | COL5A1 | c.492-61A>T (n.492-61A>T) n.914-61A>T n.894-61A>T n.890-61A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701112A= | CA1883315359 | COL5A1 | c.492-59A= (n.492-59A=) n.914-59A= n.894-59A= n.890-59A= | |
| 9 | g.134701112A>C | CA2692451850 | COL5A1 | c.492-59A>C (n.492-59A>C) n.914-59A>C n.894-59A>C n.890-59A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701112A>G | CA201087148 | COL5A1 | c.492-59A>G (n.492-59A>G) n.914-59A>G n.894-59A>G n.890-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701113A= | CA1883315365 | COL5A1 | c.492-58A= (n.492-58A=) n.914-58A= n.894-58A= n.890-58A= | |
| 9 | g.134701113A>G | CA1883315364 | COL5A1 | c.492-58A>G (n.492-58A>G) n.914-58A>G n.894-58A>G n.890-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701114_134701115del | CA2692451851 | COL5A1 | c.492-57_492-56del (n.492-57_492-56del) n.914-57_914-56del n.894-57_894-56del n.890-57_890-56del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701115T>A | CA1883315372 | COL5A1 | c.492-56T>A (n.492-56T>A) n.914-56T>A n.894-56T>A n.890-56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701115T>C | CA12975062 | COL5A1 | c.492-56T>C (n.492-56T>C) n.914-56T>C n.894-56T>C n.890-56T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701115T>G | CA1883315371 | COL5A1 | c.492-56T>G (n.492-56T>G) n.914-56T>G n.894-56T>G n.890-56T>G | dbSNP |
| 9 | g.134701115T= | CA1630848067 | COL5A1 | c.492-56T= (n.492-56T=) n.914-56T= n.894-56T= n.890-56T= | |
| 9 | g.134701116G>A | CA1883315375 | COL5A1 | c.492-55G>A (n.492-55G>A) n.914-55G>A n.894-55G>A n.890-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701116G= | CA1883315377 | COL5A1 | c.492-55G= (n.492-55G=) n.914-55G= n.894-55G= n.890-55G= | |
| 9 | g.134701116G>T | CA860881096 | COL5A1 | c.492-55G>T (n.492-55G>T) n.914-55G>T n.894-55G>T n.890-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701117C>A | CA2579505472 | COL5A1 | c.492-54C>A (n.492-54C>A) n.914-54C>A n.894-54C>A n.890-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701117C>T | CA2692451852 | COL5A1 | c.492-54C>T (n.492-54C>T) n.914-54C>T n.894-54C>T n.890-54C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701118T>A | CA1883315379 | COL5A1 | c.492-53T>A (n.492-53T>A) n.914-53T>A n.894-53T>A n.890-53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701118T= | CA1883315378 | COL5A1 | c.492-53T= (n.492-53T=) n.914-53T= n.894-53T= n.890-53T= | |
| 9 | g.134701119T>G | CA2692451853 | COL5A1 | c.492-52T>G (n.492-52T>G) n.914-52T>G n.894-52T>G n.890-52T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701120G>A | CA1129857328 | COL5A1 | c.492-51G>A (n.492-51G>A) n.914-51G>A n.894-51G>A n.890-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701120G= | CA1883315380 | COL5A1 | c.492-51G= (n.492-51G=) n.914-51G= n.894-51G= n.890-51G= | |
| 9 | g.134701120G>T | CA5318324 | COL5A1 | c.492-51G>T (n.492-51G>T) n.914-51G>T n.894-51G>T n.890-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701121A>G | CA2692451854 | COL5A1 | c.492-50A>G (n.492-50A>G) n.914-50A>G n.894-50A>G n.890-50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701122G>A | CA2786214559 | COL5A1 | c.492-49G>A (n.492-49G>A) n.914-49G>A n.894-49G>A n.890-49G>A | |
| 9 | g.134701122G>T | CA2692451855 | COL5A1 | c.492-49G>T (n.492-49G>T) n.914-49G>T n.894-49G>T n.890-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701123C>A | CA591363418 | COL5A1 | c.492-48C>A (n.492-48C>A) n.914-48C>A n.894-48C>A n.890-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701123C= | CA1883315382 | COL5A1 | c.492-48C= (n.492-48C=) n.914-48C= n.894-48C= n.890-48C= | |
| 9 | g.134701123C>T | CA591363419 | COL5A1 | c.492-48C>T (n.492-48C>T) n.914-48C>T n.894-48C>T n.890-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701124T>C | CA1883315385 | COL5A1 | c.492-47T>C (n.492-47T>C) n.914-47T>C n.894-47T>C n.890-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701124T= | CA1883315384 | COL5A1 | c.492-47T= (n.492-47T=) n.914-47T= n.894-47T= n.890-47T= | |
| 9 | g.134701125G>A | CA5318325 | COL5A1 | c.492-46G>A (n.492-46G>A) n.914-46G>A n.894-46G>A n.890-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701125G>C | CA2692451856 | COL5A1 | c.492-46G>C (n.492-46G>C) n.914-46G>C n.894-46G>C n.890-46G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701125G= | CA1883315388 | COL5A1 | c.492-46G= (n.492-46G=) n.914-46G= n.894-46G= n.890-46G= | |
| 9 | g.134701125G>T | CA2692451857 | COL5A1 | c.492-46G>T (n.492-46G>T) n.914-46G>T n.894-46G>T n.890-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701126G>A | CA201087172 | COL5A1 | c.492-45G>A (n.492-45G>A) n.914-45G>A n.894-45G>A n.890-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701126G>C | CA2692451858 | COL5A1 | c.492-45G>C (n.492-45G>C) n.914-45G>C n.894-45G>C n.890-45G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701126G= | CA1883315390 | COL5A1 | c.492-45G= (n.492-45G=) n.914-45G= n.894-45G= n.890-45G= | |
| 9 | g.134701127C>A | CA2579505473 | COL5A1 | c.492-44C>A (n.492-44C>A) n.914-44C>A n.894-44C>A n.890-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701127C>T | CA2579505474 | COL5A1 | c.492-44C>T (n.492-44C>T) n.914-44C>T n.894-44C>T n.890-44C>T | |
| 9 | g.134701128A>G | CA2786214560 | COL5A1 | c.492-43A>G (n.492-43A>G) n.914-43A>G n.894-43A>G n.890-43A>G | |
| 9 | g.134701139A= | CA1883315392 | COL5A1 | c.492-32A= (n.492-32A=) n.914-32A= n.894-32A= n.890-32A= | |
| 9 | g.134701139A>C | CA2720456593 | COL5A1 | c.492-32A>C (n.492-32A>C) n.914-32A>C n.894-32A>C n.890-32A>C | dbSNP |
| 9 | g.134701139A>G | CA201087180 | COL5A1 | c.492-32A>G (n.492-32A>G) n.914-32A>G n.894-32A>G n.890-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701140A>C | CA2786214561 | COL5A1 | c.492-31A>C (n.492-31A>C) n.914-31A>C n.894-31A>C n.890-31A>C | |
| 9 | g.134701141G>A | CA1883315394 | COL5A1 | c.492-30G>A (n.492-30G>A) n.914-30G>A n.894-30G>A n.890-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701141G= | CA1883315396 | COL5A1 | c.492-30G= (n.492-30G=) n.914-30G= n.894-30G= n.890-30G= | |
| 9 | g.134701142C= | CA1883315397 | COL5A1 | c.492-29C= (n.492-29C=) n.914-29C= n.894-29C= n.890-29C= | |
| 9 | g.134701142C>G | CA2692451860 | COL5A1 | c.492-29C>G (n.492-29C>G) n.914-29C>G n.894-29C>G n.890-29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701142C>T | CA5318326 | COL5A1 | c.492-29C>T (n.492-29C>T) n.914-29C>T n.894-29C>T n.890-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701144del | CA2692451859 | COL5A1 | c.492-27del (n.492-27del) n.914-27del n.894-27del n.890-27del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701143C= | CA1883315399 | COL5A1 | c.492-28C= (n.492-28C=) n.914-28C= n.894-28C= n.890-28C= | |
| 9 | g.134701143C>T | CA591363420 | COL5A1 | c.492-28C>T (n.492-28C>T) n.914-28C>T n.894-28C>T n.890-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701145T>C | CA2692451861 | COL5A1 | c.492-26T>C (n.492-26T>C) n.914-26T>C n.894-26T>C n.890-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701146G>A | CA5318327 | COL5A1 | c.492-25G>A (n.492-25G>A) n.914-25G>A n.894-25G>A n.890-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701146G= | CA1883315400 | COL5A1 | c.492-25G= (n.492-25G=) n.914-25G= n.894-25G= n.890-25G= | |
| 9 | g.134701147T>C | CA591363421 | COL5A1 | c.492-24T>C (n.492-24T>C) n.914-24T>C n.894-24T>C n.890-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701147T= | CA1883315402 | COL5A1 | c.492-24T= (n.492-24T=) n.914-24T= n.894-24T= n.890-24T= | |
| 9 | g.134701148C>A | CA591363422 | COL5A1 | c.492-23C>A (n.492-23C>A) n.914-23C>A n.894-23C>A n.890-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701148C= | CA1883315407 | COL5A1 | c.492-23C= (n.492-23C=) n.914-23C= n.894-23C= n.890-23C= | |
| 9 | g.134701148C>G | CA591363423 | COL5A1 | c.492-23C>G (n.492-23C>G) n.914-23C>G n.894-23C>G n.890-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701148C>T | CA5318328 | COL5A1 | c.492-23C>T (n.492-23C>T) n.914-23C>T n.894-23C>T n.890-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701150del | CA2692451862 | COL5A1 | c.492-21del (n.492-21del) n.914-21del n.894-21del n.890-21del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701150T>A | CA2692451863 | COL5A1 | c.492-21T>A (n.492-21T>A) n.914-21T>A n.894-21T>A n.890-21T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701151C>A | CA2692451864 | COL5A1 | c.492-20C>A (n.492-20C>A) n.914-20C>A n.894-20C>A n.890-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701151C= | CA1883315410 | COL5A1 | c.492-20C= (n.492-20C=) n.914-20C= n.894-20C= n.890-20C= | |
| 9 | g.134701151C>T | CA201087224 | COL5A1 | c.492-20C>T (n.492-20C>T) n.914-20C>T n.894-20C>T n.890-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701152A= | CA1883315412 | COL5A1 | c.492-19A= (n.492-19A=) n.914-19A= n.894-19A= n.890-19A= | |
| 9 | g.134701152A>G | CA1883315413 | COL5A1 | c.492-19A>G (n.492-19A>G) n.914-19A>G n.894-19A>G n.890-19A>G | dbSNP |
| 9 | g.134701153C>A | CA591363424 | COL5A1 | c.492-18C>A (n.492-18C>A) n.914-18C>A n.894-18C>A n.890-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701153C= | CA1883315415 | COL5A1 | c.492-18C= (n.492-18C=) n.914-18C= n.894-18C= n.890-18C= | |
| 9 | g.134701153C>T | CA591363425 | COL5A1 | c.492-18C>T (n.492-18C>T) n.914-18C>T n.894-18C>T n.890-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701154C>A | CA591363426 | COL5A1 | c.492-17C>A (n.492-17C>A) n.914-17C>A n.894-17C>A n.890-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701154C= | CA1883315418 | COL5A1 | c.492-17C= (n.492-17C=) n.914-17C= n.894-17C= n.890-17C= | |
| 9 | g.134701154C>T | CA591363427 | COL5A1 | c.492-17C>T (n.492-17C>T) n.914-17C>T n.894-17C>T n.890-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134701155A= | CA1883315421 | COL5A1 | c.492-16A= (n.492-16A=) n.914-16A= n.894-16A= n.890-16A= | |
| 9 | g.134701155A>G | CA5318329 | COL5A1 | c.492-16A>G (n.492-16A>G) n.914-16A>G n.894-16A>G n.890-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701156T>C | CA1883315426 | COL5A1 | c.492-15T>C (n.492-15T>C) n.914-15T>C n.894-15T>C n.890-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701156T= | CA1883315425 | COL5A1 | c.492-15T= (n.492-15T=) n.914-15T= n.894-15T= n.890-15T= | |
| 9 | g.134701157C= | CA1883315428 | COL5A1 | c.492-14C= (n.492-14C=) n.914-14C= n.894-14C= n.890-14C= | |
| 9 | g.134701157C>G | CA5318330 | COL5A1 | c.492-14C>G (n.492-14C>G) n.914-14C>G n.894-14C>G n.890-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701157C>T | CA2692451865 | COL5A1 | c.492-14C>T (n.492-14C>T) n.914-14C>T n.894-14C>T n.890-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701159G>C | CA860881163 | COL5A1 | c.492-12G>C (n.492-12G>C) n.914-12G>C n.894-12G>C n.890-12G>C | dbSNP |
| 9 | g.134701159G= | CA1883315430 | COL5A1 | c.492-12G= (n.492-12G=) n.914-12G= n.894-12G= n.890-12G= | |
| 9 | g.134701168C= | CA1883315433 | COL5A1 | c.492-3C= (n.492-3C=) n.914-3C= n.894-3C= n.890-3C= | |
| 9 | g.134701168C>T | CA201087243 | COL5A1 | c.492-3C>T (n.492-3C>T) n.914-3C>T n.894-3C>T n.890-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701169A>C | CA375443192 | COL5A1 | c.492-2A>C (n.492-2A>C) n.914-2A>C n.894-2A>C n.890-2A>C | |
| 9 | g.134701169A>G | CA375443193 | COL5A1 | c.492-2A>G (n.492-2A>G) n.914-2A>G n.894-2A>G n.890-2A>G | |
| 9 | g.134701169A>T | CA375443194 | COL5A1 | c.492-2A>T (n.492-2A>T) n.914-2A>T n.894-2A>T n.890-2A>T | |
| 9 | g.134701170G>A | CA375443197 | COL5A1 | c.492-1G>A (n.492-1G>A) n.914-1G>A n.894-1G>A n.890-1G>A | |
| 9 | g.134701170G>C | CA375443196 | COL5A1 | c.492-1G>C (n.492-1G>C) n.914-1G>C n.894-1G>C n.890-1G>C | |
| 9 | g.134701170G>T | CA375443195 | COL5A1 | c.492-1G>T (n.492-1G>T) n.914-1G>T n.894-1G>T n.890-1G>T | |
| 9 | g.134701171G>A | CA467654942 | COL5A1 | c.492G>A (p.Lys164=) n.914G>A n.894G>A n.890G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134701171G>C | CA375443199 | COL5A1 | c.492G>C (p.Lys164Asn) n.914G>C n.894G>C n.890G>C | |
| 9 | g.134701171G>T | CA375443198 | COL5A1 | c.492G>T (p.Lys164Asn) n.914G>T n.894G>T n.890G>T | |
| 9 | g.134701172T>A | CA375443202 | COL5A1 | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.915T>A n.895T>A n.891T>A | |
| 9 | g.134701172T>C | CA375443200 | COL5A1 | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.915T>C n.895T>C n.891T>C | |
| 9 | g.134701172T>G | CA375443201 | COL5A1 | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.915T>G n.895T>G n.891T>G | |
| 9 | g.134701173G>A | CA375443203 | COL5A1 | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.916G>A n.896G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701173G>C | CA375443204 | COL5A1 | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.916G>C n.896G>C n.892G>C | |
| 9 | g.134701173G= | CA1883315439 | COL5A1 | c.494G= (p.Trp165=) n.916G= n.896G= n.892G= | |
| 9 | g.134701173G>T | CA375443205 | COL5A1 | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.916G>T n.896G>T n.892G>T | |
| 9 | g.134701174G>A | CA375443206 | COL5A1 | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.917G>A n.897G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134701174G>C | CA375443207 | COL5A1 | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.917G>C n.897G>C n.893G>C | |
| 9 | g.134701174G= | CA1883315441 | COL5A1 | c.495G= (p.Trp165=) n.917G= n.897G= n.893G= | |
| 9 | g.134701174G>T | CA375443208 | COL5A1 | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.917G>T n.897G>T n.893G>T | |
| 9 | g.134701175C>A | CA375443209 | COL5A1 | c.496C>A (p.His166Asn) n.918C>A n.898C>A n.894C>A | |
| 9 | g.134701175C= | CA1883315446 | COL5A1 | c.496C= (p.His166=) n.918C= n.898C= n.894C= | |
| 9 | g.134701175C>G | CA375443210 | COL5A1 | c.496C>G (p.His166Asp) n.918C>G n.898C>G n.894C>G | |
| 9 | g.134701175C>T | CA5318331 | COL5A1 | c.496C>T (p.His166Tyr) n.918C>T n.898C>T n.894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701176A= | CA1883315451 | COL5A1 | c.497A= (p.His166=) n.919A= n.899A= n.895A= | |
| 9 | g.134701176A>C | CA375443211 | COL5A1 | c.497A>C (p.His166Pro) n.919A>C n.899A>C n.895A>C | |
| 9 | g.134701176A>G | CA16605662 | COL5A1 | c.497A>G (p.His166Arg) n.919A>G n.899A>G n.895A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701176A>T | CA375443212 | COL5A1 | c.497A>T (p.His166Leu) n.919A>T n.899A>T n.895A>T | |
| 9 | g.134701177C>A | CA375443214 | COL5A1 | c.498C>A (p.His166Gln) n.920C>A n.900C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701177C= | CA1883315454 | COL5A1 | c.498C= (p.His166=) n.920C= n.900C= n.896C= | |
| 9 | g.134701177C>G | CA375443213 | COL5A1 | c.498C>G (p.His166Gln) n.920C>G n.900C>G n.896C>G | |
| 9 | g.134701177C>T | CA467654951 | COL5A1 | c.498C>T (p.His166=) n.920C>T n.900C>T n.896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701178A>C | CA467654953 | COL5A1 | c.499A>C (p.Arg167=) n.921A>C n.901A>C n.897A>C | |
| 9 | g.134701178A>G | CA375443215 | COL5A1 | c.499A>G (p.Arg167Gly) n.921A>G n.901A>G n.897A>G | ClinVar |
| 9 | g.134701178A>T | CA375443216 | COL5A1 | c.499A>T (p.Arg167Ter) n.921A>T n.901A>T n.897A>T | |
| 9 | g.134701179G>A | CA375443217 | COL5A1 | c.500G>A (p.Arg167Lys) n.922G>A n.902G>A n.898G>A | |
| 9 | g.134701179G>C | CA5318332 | COL5A1 | c.500G>C (p.Arg167Thr) n.922G>C n.902G>C n.898G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.134701179G= | CA1883315457 | COL5A1 | c.500G= (p.Arg167=) n.922G= n.902G= n.898G= | |
| 9 | g.134701179G>T | CA375443218 | COL5A1 | c.500G>T (p.Arg167Ile) n.922G>T n.902G>T n.898G>T | |
| 9 | g.134701180A>C | CA375443219 | COL5A1 | c.501A>C (p.Arg167Ser) n.923A>C n.903A>C n.899A>C | |
| 9 | g.134701180A>G | CA467654954 | COL5A1 | c.501A>G (p.Arg167=) n.923A>G n.903A>G n.899A>G | |
| 9 | g.134701180A>T | CA375443220 | COL5A1 | c.501A>T (p.Arg167Ser) n.923A>T n.903A>T n.899A>T | |
| 9 | g.134701181A= | CA1883315466 | COL5A1 | c.502A= (p.Ile168=) n.924A= n.904A= n.900A= | |
| 9 | g.134701181A>C | CA375443221 | COL5A1 | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.924A>C n.904A>C n.900A>C | |
| 9 | g.134701181A>G | CA5318333 | COL5A1 | c.502A>G (p.Ile168Val) n.924A>G n.904A>G n.900A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701181A>T | CA375443222 | COL5A1 | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.924A>T n.904A>T n.900A>T | |
| 9 | g.134701182T>A | CA375443223 | COL5A1 | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.925T>A n.905T>A n.901T>A | |
| 9 | g.134701182T>C | CA375443224 | COL5A1 | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.925T>C n.905T>C n.901T>C | |
| 9 | g.134701182T>G | CA375443225 | COL5A1 | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.925T>G n.905T>G n.901T>G | |
| 9 | g.134701183T>A | CA467654955 | COL5A1 | c.504T>A (p.Ile168=) n.926T>A n.906T>A n.902T>A | |
| 9 | g.134701183T>C | CA467654956 | COL5A1 | c.504T>C (p.Ile168=) n.926T>C n.906T>C n.902T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701183T>G | CA375443226 | COL5A1 | c.504T>G (p.Ile168Met) n.926T>G n.906T>G n.902T>G | |
| 9 | g.134701184G>A | CA375443227 | COL5A1 | c.505G>A (p.Ala169Thr) n.927G>A n.907G>A n.903G>A | |
| 9 | g.134701184G>C | CA375443229 | COL5A1 | c.505G>C (p.Ala169Pro) n.927G>C n.907G>C n.903G>C | |
| 9 | g.134701184G>T | CA375443228 | COL5A1 | c.505G>T (p.Ala169Ser) n.927G>T n.907G>T n.903G>T | |
| 9 | g.134701185C>A | CA375443230 | COL5A1 | c.506C>A (p.Ala169Asp) n.928C>A n.908C>A n.904C>A | |
| 9 | g.134701185C= | CA1883315468 | COL5A1 | c.506C= (p.Ala169=) n.928C= n.908C= n.904C= | |
| 9 | g.134701185C>G | CA5318334 | COL5A1 | c.506C>G (p.Ala169Gly) n.928C>G n.908C>G n.904C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701185C>T | CA5318335 | COL5A1 | c.506C>T (p.Ala169Val) n.928C>T n.908C>T n.904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701186T>A | CA467654958 | COL5A1 | c.507T>A (p.Ala169=) n.929T>A n.909T>A n.905T>A | |
| 9 | g.134701186T>C | CA5318336 | COL5A1 | c.507T>C (p.Ala169=) n.929T>C n.909T>C n.905T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701186T>G | CA467654957 | COL5A1 | c.507T>G (p.Ala169=) n.929T>G n.909T>G n.905T>G | |
| 9 | g.134701186T= | CA1883315472 | COL5A1 | c.507T= (p.Ala169=) n.929T= n.909T= n.905T= | |
| 9 | g.134701187C>A | CA375443231 | COL5A1 | c.508C>A (p.Leu170Ile) n.930C>A n.910C>A n.906C>A | |
| 9 | g.134701187C= | CA1883315477 | COL5A1 | c.508C= (p.Leu170=) n.930C= n.910C= n.906C= | |
| 9 | g.134701187C>G | CA5318337 | COL5A1 | c.508C>G (p.Leu170Val) n.930C>G n.910C>G n.906C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701187C>T | CA375443232 | COL5A1 | c.508C>T (p.Leu170Phe) n.930C>T n.910C>T n.906C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701188T>A | CA375443233 | COL5A1 | c.509T>A (p.Leu170His) n.931T>A n.911T>A n.907T>A | |
| 9 | g.134701188T>C | CA375443234 | COL5A1 | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.931T>C n.911T>C n.907T>C | |
| 9 | g.134701188T>G | CA375443235 | COL5A1 | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.931T>G n.911T>G n.907T>G | |
| 9 | g.134701189C>A | CA5318338 | COL5A1 | c.510C>A (p.Leu170=) n.932C>A n.912C>A n.908C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.134701189C= | CA1883315481 | COL5A1 | c.510C= (p.Leu170=) n.932C= n.912C= n.908C= | |
| 9 | g.134701189C>G | CA467654960 | COL5A1 | c.510C>G (p.Leu170=) n.932C>G n.912C>G n.908C>G | |
| 9 | g.134701189C>T | CA467654961 | COL5A1 | c.510C>T (p.Leu170=) n.932C>T n.912C>T n.908C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701190A>C | CA375443238 | COL5A1 | c.511A>C (p.Ser171Arg) n.933A>C n.913A>C n.909A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701190A>G | CA375443237 | COL5A1 | c.511A>G (p.Ser171Gly) n.933A>G n.913A>G n.909A>G | |
| 9 | g.134701190A>T | CA375443236 | COL5A1 | c.511A>T (p.Ser171Cys) n.933A>T n.913A>T n.909A>T | |
| 9 | g.134701191G>A | CA375443239 | COL5A1 | c.512G>A (p.Ser171Asn) n.934G>A n.914G>A n.910G>A | |
| 9 | g.134701191G>C | CA375443240 | COL5A1 | c.512G>C (p.Ser171Thr) n.934G>C n.914G>C n.910G>C | |
| 9 | g.134701191G= | CA1883315485 | COL5A1 | c.512G= (p.Ser171=) n.934G= n.914G= n.910G= | |
| 9 | g.134701191G>T | CA375443241 | COL5A1 | c.512G>T (p.Ser171Ile) n.934G>T n.914G>T n.910G>T | dbSNP |
| 9 | g.134701192C>A | CA375443242 | COL5A1 | c.513C>A (p.Ser171Arg) n.935C>A n.915C>A n.911C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701192C= | CA1883315489 | COL5A1 | c.513C= (p.Ser171=) n.935C= n.915C= n.911C= | |
| 9 | g.134701192C>G | CA375443243 | COL5A1 | c.513C>G (p.Ser171Arg) n.935C>G n.915C>G n.911C>G | |
| 9 | g.134701192C>T | CA5318339 | COL5A1 | c.513C>T (p.Ser171=) n.935C>T n.915C>T n.911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701193G>A | CA322705 | COL5A1 | c.514G>A (p.Val172Ile) n.936G>A n.916G>A n.912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134701193G>C | CA375443244 | COL5A1 | c.514G>C (p.Val172Leu) n.936G>C n.916G>C n.912G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701193G= | CA1883315495 | COL5A1 | c.514G= (p.Val172=) n.936G= n.916G= n.912G= | |
| 9 | g.134701193G>T | CA324337 | COL5A1 | c.514G>T (p.Val172Phe) n.936G>T n.916G>T n.912G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701194T>A | CA375443245 | COL5A1 | c.515T>A (p.Val172Asp) n.937T>A n.917T>A n.913T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701194T>C | CA375443246 | COL5A1 | c.515T>C (p.Val172Ala) n.937T>C n.917T>C n.913T>C | |
| 9 | g.134701194T>G | CA375443247 | COL5A1 | c.515T>G (p.Val172Gly) n.937T>G n.917T>G n.913T>G | |
| 9 | g.134701194T= | CA1883315502 | COL5A1 | c.515T= (p.Val172=) n.937T= n.917T= n.913T= | |
| 9 | g.134701195C>A | CA467654965 | COL5A1 | c.516C>A (p.Val172=) n.938C>A n.918C>A n.914C>A | |
| 9 | g.134701195C>G | CA467654964 | COL5A1 | c.516C>G (p.Val172=) n.938C>G n.918C>G n.914C>G | |
| 9 | g.134701195C>T | CA467654962 | COL5A1 | c.516C>T (p.Val172=) n.938C>T n.918C>T n.914C>T | |
| 9 | g.134701196C>A | CA375443250 | COL5A1 | c.517C>A (p.His173Asn) n.939C>A n.919C>A n.915C>A | |
| 9 | g.134701196C>G | CA375443249 | COL5A1 | c.517C>G (p.His173Asp) n.939C>G n.919C>G n.915C>G | |
| 9 | g.134701196C>T | CA375443248 | COL5A1 | c.517C>T (p.His173Tyr) n.939C>T n.919C>T n.915C>T | |
| 9 | g.134701197A>C | CA375443251 | COL5A1 | c.518A>C (p.His173Pro) n.940A>C n.920A>C n.916A>C | |
| 9 | g.134701197A>G | CA375443252 | COL5A1 | c.518A>G (p.His173Arg) n.940A>G n.920A>G n.916A>G | |
| 9 | g.134701197A>T | CA375443253 | COL5A1 | c.518A>T (p.His173Leu) n.940A>T n.920A>T n.916A>T | |
| 9 | g.134701198C>A | CA375443254 | COL5A1 | c.519C>A (p.His173Gln) n.941C>A n.921C>A n.917C>A | |
| 9 | g.134701198C= | CA1883315505 | COL5A1 | c.519C= (p.His173=) n.941C= n.921C= n.917C= | |
| 9 | g.134701198C>G | CA375443255 | COL5A1 | c.519C>G (p.His173Gln) n.941C>G n.921C>G n.917C>G | |
| 9 | g.134701198C>T | CA467654967 | COL5A1 | c.519C>T (p.His173=) n.941C>T n.921C>T n.917C>T | ClinVar dbSNP |