UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134701019C>A | CA2692451764 | COL5A1 | c.492-152C>A (n.492-152C>A) n.914-152C>A n.894-152C>A n.890-152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701019C>T | CA2692451763 | COL5A1 | c.492-152C>T (n.492-152C>T) n.914-152C>T n.894-152C>T n.890-152C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701020T>A | CA860881000 | COL5A1 | c.492-151T>A (n.492-151T>A) n.914-151T>A n.894-151T>A n.890-151T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701020T= | CA1883315276 | COL5A1 | c.492-151T= (n.492-151T=) n.914-151T= n.894-151T= n.890-151T= | |
| 9 | g.134701023T>A | CA2786214556 | COL5A1 | c.492-148T>A (n.492-148T>A) n.914-148T>A n.894-148T>A n.890-148T>A | |
| 9 | g.134701023T>C | CA2692451765 | COL5A1 | c.492-148T>C (n.492-148T>C) n.914-148T>C n.894-148T>C n.890-148T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701024T>C | CA2692451766 | COL5A1 | c.492-147T>C (n.492-147T>C) n.914-147T>C n.894-147T>C n.890-147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701025C>A | CA2692451767 | COL5A1 | c.492-146C>A (n.492-146C>A) n.914-146C>A n.894-146C>A n.890-146C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701025C= | CA1883315278 | COL5A1 | c.492-146C= (n.492-146C=) n.914-146C= n.894-146C= n.890-146C= | |
| 9 | g.134701025C>T | CA201087096 | COL5A1 | c.492-146C>T (n.492-146C>T) n.914-146C>T n.894-146C>T n.890-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701026C= | CA1883315280 | COL5A1 | c.492-145C= (n.492-145C=) n.914-145C= n.894-145C= n.890-145C= | |
| 9 | g.134701026C>T | CA860881005 | COL5A1 | c.492-145C>T (n.492-145C>T) n.914-145C>T n.894-145C>T n.890-145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701027A= | CA1883315284 | COL5A1 | c.492-144A= (n.492-144A=) n.914-144A= n.894-144A= n.890-144A= | |
| 9 | g.134701027A>G | CA201087102 | COL5A1 | c.492-144A>G (n.492-144A>G) n.914-144A>G n.894-144A>G n.890-144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701028G>T | CA2692451768 | COL5A1 | c.492-143G>T (n.492-143G>T) n.914-143G>T n.894-143G>T n.890-143G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701030G>A | CA860881006 | COL5A1 | c.492-141G>A (n.492-141G>A) n.914-141G>A n.894-141G>A n.890-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701030G= | CA1883315286 | COL5A1 | c.492-141G= (n.492-141G=) n.914-141G= n.894-141G= n.890-141G= | |
| 9 | g.134701030G>T | CA2692451769 | COL5A1 | c.492-141G>T (n.492-141G>T) n.914-141G>T n.894-141G>T n.890-141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701031G>A | CA1883315290 | COL5A1 | c.492-140G>A (n.492-140G>A) n.914-140G>A n.894-140G>A n.890-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701031G= | CA1883315289 | COL5A1 | c.492-140G= (n.492-140G=) n.914-140G= n.894-140G= n.890-140G= | |
| 9 | g.134701031G>T | CA1883315291 | COL5A1 | c.492-140G>T (n.492-140G>T) n.914-140G>T n.894-140G>T n.890-140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701032C>A | CA2692451770 | COL5A1 | c.492-139C>A (n.492-139C>A) n.914-139C>A n.894-139C>A n.890-139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701032C= | CA1883315292 | COL5A1 | c.492-139C= (n.492-139C=) n.914-139C= n.894-139C= n.890-139C= | |
| 9 | g.134701032C>G | CA1883315294 | COL5A1 | c.492-139C>G (n.492-139C>G) n.914-139C>G n.894-139C>G n.890-139C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701034G>A | CA2692451772 | COL5A1 | c.492-137G>A (n.492-137G>A) n.914-137G>A n.894-137G>A n.890-137G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701034G>T | CA2692451773 | COL5A1 | c.492-137G>T (n.492-137G>T) n.914-137G>T n.894-137G>T n.890-137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701036del | CA2692451771 | COL5A1 | c.492-135del (n.492-135del) n.914-135del n.894-135del n.890-135del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701035G>T | CA2692451774 | COL5A1 | c.492-136G>T (n.492-136G>T) n.914-136G>T n.894-136G>T n.890-136G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701036G>A | CA860881008 | COL5A1 | c.492-135G>A (n.492-135G>A) n.914-135G>A n.894-135G>A n.890-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701036G= | CA1883315295 | COL5A1 | c.492-135G= (n.492-135G=) n.914-135G= n.894-135G= n.890-135G= | |
| 9 | g.134701036G>T | CA2692451775 | COL5A1 | c.492-135G>T (n.492-135G>T) n.914-135G>T n.894-135G>T n.890-135G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701037C>A | CA2692451776 | COL5A1 | c.492-134C>A (n.492-134C>A) n.914-134C>A n.894-134C>A n.890-134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701037C>T | CA2692451777 | COL5A1 | c.492-134C>T (n.492-134C>T) n.914-134C>T n.894-134C>T n.890-134C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701038C>A | CA2692451778 | COL5A1 | c.492-133C>A (n.492-133C>A) n.914-133C>A n.894-133C>A n.890-133C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701038C= | CA1883315298 | COL5A1 | c.492-133C= (n.492-133C=) n.914-133C= n.894-133C= n.890-133C= | |
| 9 | g.134701038C>G | CA2692451779 | COL5A1 | c.492-133C>G (n.492-133C>G) n.914-133C>G n.894-133C>G n.890-133C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701038C>T | CA1883315299 | COL5A1 | c.492-133C>T (n.492-133C>T) n.914-133C>T n.894-133C>T n.890-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701040T>C | CA2692451780 | COL5A1 | c.492-131T>C (n.492-131T>C) n.914-131T>C n.894-131T>C n.890-131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701041G>T | CA2692451781 | COL5A1 | c.492-130G>T (n.492-130G>T) n.914-130G>T n.894-130G>T n.890-130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701042A>G | CA2692451782 | COL5A1 | c.492-129A>G (n.492-129A>G) n.914-129A>G n.894-129A>G n.890-129A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701043T>C | CA2692451783 | COL5A1 | c.492-128T>C (n.492-128T>C) n.914-128T>C n.894-128T>C n.890-128T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701044C>A | CA2692451784 | COL5A1 | c.492-127C>A (n.492-127C>A) n.914-127C>A n.894-127C>A n.890-127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701044C>G | CA2692451785 | COL5A1 | c.492-127C>G (n.492-127C>G) n.914-127C>G n.894-127C>G n.890-127C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701044C>T | CA2692451786 | COL5A1 | c.492-127C>T (n.492-127C>T) n.914-127C>T n.894-127C>T n.890-127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701046G>A | CA2692451787 | COL5A1 | c.492-125G>A (n.492-125G>A) n.914-125G>A n.894-125G>A n.890-125G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701046G>T | CA2692451788 | COL5A1 | c.492-125G>T (n.492-125G>T) n.914-125G>T n.894-125G>T n.890-125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701047C>A | CA2692451789 | COL5A1 | c.492-124C>A (n.492-124C>A) n.914-124C>A n.894-124C>A n.890-124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701047C>T | CA2692451790 | COL5A1 | c.492-124C>T (n.492-124C>T) n.914-124C>T n.894-124C>T n.890-124C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701048T>C | CA1129857304 | COL5A1 | c.492-123T>C (n.492-123T>C) n.914-123T>C n.894-123T>C n.890-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701048T= | CA1883315301 | COL5A1 | c.492-123T= (n.492-123T=) n.914-123T= n.894-123T= n.890-123T= | |
| 9 | g.134701049C>A | CA2692451791 | COL5A1 | c.492-122C>A (n.492-122C>A) n.914-122C>A n.894-122C>A n.890-122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701049C>T | CA2692451792 | COL5A1 | c.492-122C>T (n.492-122C>T) n.914-122C>T n.894-122C>T n.890-122C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701050C>A | CA2692451793 | COL5A1 | c.492-121C>A (n.492-121C>A) n.914-121C>A n.894-121C>A n.890-121C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701050C= | CA1883315303 | COL5A1 | c.492-121C= (n.492-121C=) n.914-121C= n.894-121C= n.890-121C= | |
| 9 | g.134701050C>G | CA2692451794 | COL5A1 | c.492-121C>G (n.492-121C>G) n.914-121C>G n.894-121C>G n.890-121C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701050C>T | CA201087110 | COL5A1 | c.492-121C>T (n.492-121C>T) n.914-121C>T n.894-121C>T n.890-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701051G>A | CA201087115 | COL5A1 | c.492-120G>A (n.492-120G>A) n.914-120G>A n.894-120G>A n.890-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701051G>C | CA2692451795 | COL5A1 | c.492-120G>C (n.492-120G>C) n.914-120G>C n.894-120G>C n.890-120G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701051G= | CA1883315305 | COL5A1 | c.492-120G= (n.492-120G=) n.914-120G= n.894-120G= n.890-120G= | |
| 9 | g.134701051G>T | CA860881014 | COL5A1 | c.492-120G>T (n.492-120G>T) n.914-120G>T n.894-120G>T n.890-120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701052C>A | CA2692451796 | COL5A1 | c.492-119C>A (n.492-119C>A) n.914-119C>A n.894-119C>A n.890-119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701052C= | CA1883315307 | COL5A1 | c.492-119C= (n.492-119C=) n.914-119C= n.894-119C= n.890-119C= | |
| 9 | g.134701052C>T | CA860881021 | COL5A1 | c.492-119C>T (n.492-119C>T) n.914-119C>T n.894-119C>T n.890-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701053C>A | CA2692451797 | COL5A1 | c.492-118C>A (n.492-118C>A) n.914-118C>A n.894-118C>A n.890-118C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701053C= | CA1883315308 | COL5A1 | c.492-118C= (n.492-118C=) n.914-118C= n.894-118C= n.890-118C= | |
| 9 | g.134701053C>T | CA860881024 | COL5A1 | c.492-118C>T (n.492-118C>T) n.914-118C>T n.894-118C>T n.890-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701054C>A | CA2692451800 | COL5A1 | c.492-117C>A (n.492-117C>A) n.914-117C>A n.894-117C>A n.890-117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701054C>G | CA2692451798 | COL5A1 | c.492-117C>G (n.492-117C>G) n.914-117C>G n.894-117C>G n.890-117C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701054C>T | CA2692451799 | COL5A1 | c.492-117C>T (n.492-117C>T) n.914-117C>T n.894-117C>T n.890-117C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701055C>A | CA2692451801 | COL5A1 | c.492-116C>A (n.492-116C>A) n.914-116C>A n.894-116C>A n.890-116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701055C>T | CA2692451802 | COL5A1 | c.492-116C>T (n.492-116C>T) n.914-116C>T n.894-116C>T n.890-116C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701057C>A | CA2692451803 | COL5A1 | c.492-114C>A (n.492-114C>A) n.914-114C>A n.894-114C>A n.890-114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701058C>A | CA2692451804 | COL5A1 | c.492-113C>A (n.492-113C>A) n.914-113C>A n.894-113C>A n.890-113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701058C= | CA1883315311 | COL5A1 | c.492-113C= (n.492-113C=) n.914-113C= n.894-113C= n.890-113C= | |
| 9 | g.134701058C>T | CA201087116 | COL5A1 | c.492-113C>T (n.492-113C>T) n.914-113C>T n.894-113C>T n.890-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701060C>A | CA2692451805 | COL5A1 | c.492-111C>A (n.492-111C>A) n.914-111C>A n.894-111C>A n.890-111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701060C= | CA1883315313 | COL5A1 | c.492-111C= (n.492-111C=) n.914-111C= n.894-111C= n.890-111C= | |
| 9 | g.134701060C>G | CA2692451806 | COL5A1 | c.492-111C>G (n.492-111C>G) n.914-111C>G n.894-111C>G n.890-111C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701060C>T | CA201087117 | COL5A1 | c.492-111C>T (n.492-111C>T) n.914-111C>T n.894-111C>T n.890-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701061G>A | CA860881028 | COL5A1 | c.492-110G>A (n.492-110G>A) n.914-110G>A n.894-110G>A n.890-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701061G= | CA1883315315 | COL5A1 | c.492-110G= (n.492-110G=) n.914-110G= n.894-110G= n.890-110G= | |
| 9 | g.134701061G>T | CA2692451807 | COL5A1 | c.492-110G>T (n.492-110G>T) n.914-110G>T n.894-110G>T n.890-110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701062A>G | CA2786214557 | COL5A1 | c.492-109A>G (n.492-109A>G) n.914-109A>G n.894-109A>G n.890-109A>G | |
| 9 | g.134701062A>T | CA2692451808 | COL5A1 | c.492-109A>T (n.492-109A>T) n.914-109A>T n.894-109A>T n.890-109A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701063T>C | CA2692451809 | COL5A1 | c.492-108T>C (n.492-108T>C) n.914-108T>C n.894-108T>C n.890-108T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701064C>A | CA2692451810 | COL5A1 | c.492-107C>A (n.492-107C>A) n.914-107C>A n.894-107C>A n.890-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701064C= | CA1883315317 | COL5A1 | c.492-107C= (n.492-107C=) n.914-107C= n.894-107C= n.890-107C= | |
| 9 | g.134701064C>G | CA591363416 | COL5A1 | c.492-107C>G (n.492-107C>G) n.914-107C>G n.894-107C>G n.890-107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701064C>T | CA591363417 | COL5A1 | c.492-107C>T (n.492-107C>T) n.914-107C>T n.894-107C>T n.890-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701065G>A | CA860881034 | COL5A1 | c.492-106G>A (n.492-106G>A) n.914-106G>A n.894-106G>A n.890-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701065G= | CA1883315320 | COL5A1 | c.492-106G= (n.492-106G=) n.914-106G= n.894-106G= n.890-106G= | |
| 9 | g.134701065G>T | CA860881035 | COL5A1 | c.492-106G>T (n.492-106G>T) n.914-106G>T n.894-106G>T n.890-106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701067G>A | CA2692451811 | COL5A1 | c.492-104G>A (n.492-104G>A) n.914-104G>A n.894-104G>A n.890-104G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701067G= | CA1883315322 | COL5A1 | c.492-104G= (n.492-104G=) n.914-104G= n.894-104G= n.890-104G= | |
| 9 | g.134701067G>T | CA860881044 | COL5A1 | c.492-104G>T (n.492-104G>T) n.914-104G>T n.894-104G>T n.890-104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701068C>A | CA2692451812 | COL5A1 | c.492-103C>A (n.492-103C>A) n.914-103C>A n.894-103C>A n.890-103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701068C= | CA1883315324 | COL5A1 | c.492-103C= (n.492-103C=) n.914-103C= n.894-103C= n.890-103C= | |
| 9 | g.134701068C>T | CA1129857311 | COL5A1 | c.492-103C>T (n.492-103C>T) n.914-103C>T n.894-103C>T n.890-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701069A>T | CA2692451813 | COL5A1 | c.492-102A>T (n.492-102A>T) n.914-102A>T n.894-102A>T n.890-102A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701070G>T | CA2692451814 | COL5A1 | c.492-101G>T (n.492-101G>T) n.914-101G>T n.894-101G>T n.890-101G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701071G>A | CA2692451815 | COL5A1 | c.492-100G>A (n.492-100G>A) n.914-100G>A n.894-100G>A n.890-100G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701071G>T | CA2579505466 | COL5A1 | c.492-100G>T (n.492-100G>T) n.914-100G>T n.894-100G>T n.890-100G>T | |
| 9 | g.134701073A>G | CA2692451816 | COL5A1 | c.492-98A>G (n.492-98A>G) n.914-98A>G n.894-98A>G n.890-98A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701074G>A | CA1883315327 | COL5A1 | c.492-97G>A (n.492-97G>A) n.914-97G>A n.894-97G>A n.890-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701074G= | CA1883315326 | COL5A1 | c.492-97G= (n.492-97G=) n.914-97G= n.894-97G= n.890-97G= | |
| 9 | g.134701074G>T | CA2692451817 | COL5A1 | c.492-97G>T (n.492-97G>T) n.914-97G>T n.894-97G>T n.890-97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701075T>G | CA2692451818 | COL5A1 | c.492-96T>G (n.492-96T>G) n.914-96T>G n.894-96T>G n.890-96T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701076G>A | CA2692451819 | COL5A1 | c.492-95G>A (n.492-95G>A) n.914-95G>A n.894-95G>A n.890-95G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701076G= | CA1883315328 | COL5A1 | c.492-95G= (n.492-95G=) n.914-95G= n.894-95G= n.890-95G= | |
| 9 | g.134701076G>T | CA1883315329 | COL5A1 | c.492-95G>T (n.492-95G>T) n.914-95G>T n.894-95G>T n.890-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701078del | CA2692451820 | COL5A1 | c.492-93del (n.492-93del) n.914-93del n.894-93del n.890-93del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701077G>A | CA2579505467 | COL5A1 | c.492-94G>A (n.492-94G>A) n.914-94G>A n.894-94G>A n.890-94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701077G>T | CA2692451821 | COL5A1 | c.492-94G>T (n.492-94G>T) n.914-94G>T n.894-94G>T n.890-94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701078G>A | CA201087122 | COL5A1 | c.492-93G>A (n.492-93G>A) n.914-93G>A n.894-93G>A n.890-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701078G= | CA1883315331 | COL5A1 | c.492-93G= (n.492-93G=) n.914-93G= n.894-93G= n.890-93G= | |
| 9 | g.134701078G>T | CA2692451822 | COL5A1 | c.492-93G>T (n.492-93G>T) n.914-93G>T n.894-93G>T n.890-93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701079C>A | CA2692451823 | COL5A1 | c.492-92C>A (n.492-92C>A) n.914-92C>A n.894-92C>A n.890-92C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701079C= | CA1883315332 | COL5A1 | c.492-92C= (n.492-92C=) n.914-92C= n.894-92C= n.890-92C= | |
| 9 | g.134701079C>T | CA201087125 | COL5A1 | c.492-92C>T (n.492-92C>T) n.914-92C>T n.894-92C>T n.890-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701080C>A | CA2692451824 | COL5A1 | c.492-91C>A (n.492-91C>A) n.914-91C>A n.894-91C>A n.890-91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701080C>G | CA2692451825 | COL5A1 | c.492-91C>G (n.492-91C>G) n.914-91C>G n.894-91C>G n.890-91C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701080C>T | CA2692451826 | COL5A1 | c.492-91C>T (n.492-91C>T) n.914-91C>T n.894-91C>T n.890-91C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701083C>A | CA2692451827 | COL5A1 | c.492-88C>A (n.492-88C>A) n.914-88C>A n.894-88C>A n.890-88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701083C= | CA1883315335 | COL5A1 | c.492-88C= (n.492-88C=) n.914-88C= n.894-88C= n.890-88C= | |
| 9 | g.134701083C>T | CA860881052 | COL5A1 | c.492-88C>T (n.492-88C>T) n.914-88C>T n.894-88C>T n.890-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701084T>C | CA2692451828 | COL5A1 | c.492-87T>C (n.492-87T>C) n.914-87T>C n.894-87T>C n.890-87T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701084T>G | CA2692451829 | COL5A1 | c.492-87T>G (n.492-87T>G) n.914-87T>G n.894-87T>G n.890-87T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701086C>A | CA2692451830 | COL5A1 | c.492-85C>A (n.492-85C>A) n.914-85C>A n.894-85C>A n.890-85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701086C= | CA1883315337 | COL5A1 | c.492-85C= (n.492-85C=) n.914-85C= n.894-85C= n.890-85C= | |
| 9 | g.134701086C>T | CA201087141 | COL5A1 | c.492-85C>T (n.492-85C>T) n.914-85C>T n.894-85C>T n.890-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701087C>A | CA2692451831 | COL5A1 | c.492-84C>A (n.492-84C>A) n.914-84C>A n.894-84C>A n.890-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701087C>T | CA2692451832 | COL5A1 | c.492-84C>T (n.492-84C>T) n.914-84C>T n.894-84C>T n.890-84C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701088T>C | CA2692451833 | COL5A1 | c.492-83T>C (n.492-83T>C) n.914-83T>C n.894-83T>C n.890-83T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701089G>A | CA2692451835 | COL5A1 | c.492-82G>A (n.492-82G>A) n.914-82G>A n.894-82G>A n.890-82G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701089G>T | CA2692451836 | COL5A1 | c.492-82G>T (n.492-82G>T) n.914-82G>T n.894-82G>T n.890-82G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701089_134701091del | CA2692451834 | COL5A1 | c.492-82_492-80del (n.492-82_492-80del) n.914-82_914-80del n.894-82_894-80del n.890-82_890-80del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701091G>A | CA860881054 | COL5A1 | c.492-80G>A (n.492-80G>A) n.914-80G>A n.894-80G>A n.890-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701091G= | CA1883315338 | COL5A1 | c.492-80G= (n.492-80G=) n.914-80G= n.894-80G= n.890-80G= | |
| 9 | g.134701091G>T | CA2692451837 | COL5A1 | c.492-80G>T (n.492-80G>T) n.914-80G>T n.894-80G>T n.890-80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701092T>C | CA860881061 | COL5A1 | c.492-79T>C (n.492-79T>C) n.914-79T>C n.894-79T>C n.890-79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701092T= | CA1883315339 | COL5A1 | c.492-79T= (n.492-79T=) n.914-79T= n.894-79T= n.890-79T= | |
| 9 | g.134701093C>A | CA2692451839 | COL5A1 | c.492-78C>A (n.492-78C>A) n.914-78C>A n.894-78C>A n.890-78C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701093C= | CA1883315342 | COL5A1 | c.492-78C= (n.492-78C=) n.914-78C= n.894-78C= n.890-78C= | |
| 9 | g.134701093C>T | CA860881068 | COL5A1 | c.492-78C>T (n.492-78C>T) n.914-78C>T n.894-78C>T n.890-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701093dup | CA2692451838 | COL5A1 | c.492-78dup (n.492-78dup) n.914-78dup n.894-78dup n.890-78dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701095C>A | CA2579505468 | COL5A1 | c.492-76C>A (n.492-76C>A) n.914-76C>A n.894-76C>A n.890-76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701095C= | CA1883315345 | COL5A1 | c.492-76C= (n.492-76C=) n.914-76C= n.894-76C= n.890-76C= | |
| 9 | g.134701095C>G | CA201087146 | COL5A1 | c.492-76C>G (n.492-76C>G) n.914-76C>G n.894-76C>G n.890-76C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701095C>T | CA860881074 | COL5A1 | c.492-76C>T (n.492-76C>T) n.914-76C>T n.894-76C>T n.890-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701096G>A | CA201087147 | COL5A1 | c.492-75G>A (n.492-75G>A) n.914-75G>A n.894-75G>A n.890-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701096G>C | CA860881077 | COL5A1 | c.492-75G>C (n.492-75G>C) n.914-75G>C n.894-75G>C n.890-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701096G= | CA1883315348 | COL5A1 | c.492-75G= (n.492-75G=) n.914-75G= n.894-75G= n.890-75G= | |
| 9 | g.134701096G>T | CA2692451840 | COL5A1 | c.492-75G>T (n.492-75G>T) n.914-75G>T n.894-75G>T n.890-75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701097A= | CA1883315350 | COL5A1 | c.492-74A= (n.492-74A=) n.914-74A= n.894-74A= n.890-74A= | |
| 9 | g.134701097A>T | CA1883315351 | COL5A1 | c.492-74A>T (n.492-74A>T) n.914-74A>T n.894-74A>T n.890-74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701098G>T | CA2692451841 | COL5A1 | c.492-73G>T (n.492-73G>T) n.914-73G>T n.894-73G>T n.890-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701099G>C | CA2692451842 | COL5A1 | c.492-72G>C (n.492-72G>C) n.914-72G>C n.894-72G>C n.890-72G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701099G>T | CA2692451843 | COL5A1 | c.492-72G>T (n.492-72G>T) n.914-72G>T n.894-72G>T n.890-72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701100A>C | CA2786214558 | COL5A1 | c.492-71A>C (n.492-71A>C) n.914-71A>C n.894-71A>C n.890-71A>C | |
| 9 | g.134701101A>C | CA2692451844 | COL5A1 | c.492-70A>C (n.492-70A>C) n.914-70A>C n.894-70A>C n.890-70A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701101A>G | CA2692451845 | COL5A1 | c.492-70A>G (n.492-70A>G) n.914-70A>G n.894-70A>G n.890-70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701104T>C | CA2579505469 | COL5A1 | c.492-67T>C (n.492-67T>C) n.914-67T>C n.894-67T>C n.890-67T>C | |
| 9 | g.134701105G>C | CA860881079 | COL5A1 | c.492-66G>C (n.492-66G>C) n.914-66G>C n.894-66G>C n.890-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701105G= | CA1883315352 | COL5A1 | c.492-66G= (n.492-66G=) n.914-66G= n.894-66G= n.890-66G= | |
| 9 | g.134701105G>T | CA2692451846 | COL5A1 | c.492-66G>T (n.492-66G>T) n.914-66G>T n.894-66G>T n.890-66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701106C>A | CA2579505470 | COL5A1 | c.492-65C>A (n.492-65C>A) n.914-65C>A n.894-65C>A n.890-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701106C= | CA1883315354 | COL5A1 | c.492-65C= (n.492-65C=) n.914-65C= n.894-65C= n.890-65C= | |
| 9 | g.134701106C>T | CA860881081 | COL5A1 | c.492-65C>T (n.492-65C>T) n.914-65C>T n.894-65C>T n.890-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701107A= | CA1883315356 | COL5A1 | c.492-64A= (n.492-64A=) n.914-64A= n.894-64A= n.890-64A= | |
| 9 | g.134701107A>G | CA1129857320 | COL5A1 | c.492-64A>G (n.492-64A>G) n.914-64A>G n.894-64A>G n.890-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701108G>A | CA2692451847 | COL5A1 | c.492-63G>A (n.492-63G>A) n.914-63G>A n.894-63G>A n.890-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701108G>T | CA2692451848 | COL5A1 | c.492-63G>T (n.492-63G>T) n.914-63G>T n.894-63G>T n.890-63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701109C>A | CA2692451849 | COL5A1 | c.492-62C>A (n.492-62C>A) n.914-62C>A n.894-62C>A n.890-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701110A>T | CA2579505471 | COL5A1 | c.492-61A>T (n.492-61A>T) n.914-61A>T n.894-61A>T n.890-61A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701112A= | CA1883315359 | COL5A1 | c.492-59A= (n.492-59A=) n.914-59A= n.894-59A= n.890-59A= | |
| 9 | g.134701112A>C | CA2692451850 | COL5A1 | c.492-59A>C (n.492-59A>C) n.914-59A>C n.894-59A>C n.890-59A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701112A>G | CA201087148 | COL5A1 | c.492-59A>G (n.492-59A>G) n.914-59A>G n.894-59A>G n.890-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701113A= | CA1883315365 | COL5A1 | c.492-58A= (n.492-58A=) n.914-58A= n.894-58A= n.890-58A= | |
| 9 | g.134701113A>G | CA1883315364 | COL5A1 | c.492-58A>G (n.492-58A>G) n.914-58A>G n.894-58A>G n.890-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701114_134701115del | CA2692451851 | COL5A1 | c.492-57_492-56del (n.492-57_492-56del) n.914-57_914-56del n.894-57_894-56del n.890-57_890-56del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701115T>A | CA1883315372 | COL5A1 | c.492-56T>A (n.492-56T>A) n.914-56T>A n.894-56T>A n.890-56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701115T>C | CA12975062 | COL5A1 | c.492-56T>C (n.492-56T>C) n.914-56T>C n.894-56T>C n.890-56T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701115T>G | CA1883315371 | COL5A1 | c.492-56T>G (n.492-56T>G) n.914-56T>G n.894-56T>G n.890-56T>G | dbSNP |
| 9 | g.134701115T= | CA1630848067 | COL5A1 | c.492-56T= (n.492-56T=) n.914-56T= n.894-56T= n.890-56T= | |
| 9 | g.134701116G>A | CA1883315375 | COL5A1 | c.492-55G>A (n.492-55G>A) n.914-55G>A n.894-55G>A n.890-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701116G= | CA1883315377 | COL5A1 | c.492-55G= (n.492-55G=) n.914-55G= n.894-55G= n.890-55G= | |
| 9 | g.134701116G>T | CA860881096 | COL5A1 | c.492-55G>T (n.492-55G>T) n.914-55G>T n.894-55G>T n.890-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701117C>A | CA2579505472 | COL5A1 | c.492-54C>A (n.492-54C>A) n.914-54C>A n.894-54C>A n.890-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701117C>T | CA2692451852 | COL5A1 | c.492-54C>T (n.492-54C>T) n.914-54C>T n.894-54C>T n.890-54C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701118T>A | CA1883315379 | COL5A1 | c.492-53T>A (n.492-53T>A) n.914-53T>A n.894-53T>A n.890-53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701118T= | CA1883315378 | COL5A1 | c.492-53T= (n.492-53T=) n.914-53T= n.894-53T= n.890-53T= |