Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13470034C>TCA2824904928UTYc.325+87G>A (n.325+87G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Yg.13470062G>TCA2579749044UTYc.325+59C>A (n.325+59C>A)
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n.693+59C>A
Yg.13470065A>TCA2579749045UTYc.325+56T>A (n.325+56T>A)
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Yg.13470067A>TCA2579749046UTYc.325+54T>A (n.325+54T>A)
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Yg.13470068A>GCA2766246379UTYc.325+53T>C (n.325+53T>C)
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Yg.13470072T>CCA2579749047UTYc.325+49A>G (n.325+49A>G)
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Yg.13470073G>TCA2579749049UTYc.325+48C>A (n.325+48C>A)
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Yg.13470076delCA2579749048UTYc.325+48del (n.325+48del)
c.216+9181del (n.216+9181del)
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n.693+48del
Yg.13470075G>ACA645286866UTYc.325+46C>T (n.325+46C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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Yg.13470076G=CA2470598106UTYc.325+45C= (n.325+45C=)
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Yg.13470076G>TCA645286867UTYc.325+45C>A (n.325+45C>A)
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n.200+45C>A
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n.693+45C>A
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13470077C>ACA2520395017UTYc.325+44G>T (n.325+44G>T)
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Yg.13470082G>ACA337731791UTYc.325+39C>T (n.325+39C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13470082G=CA2470598107UTYc.325+39C= (n.325+39C=)
c.216+9172C= (n.216+9172C=)
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Yg.13470083T>CCA2766246382UTYc.325+38A>G (n.325+38A>G)
c.216+9171A>G (n.216+9171A>G)
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n.693+38A>G
Yg.13470083dupCA2766246381UTYc.325+38dup (n.325+38dup)
c.216+9171dup (n.216+9171dup)
n.360+38dup
n.200+38dup
n.1330+38dup
n.1453+38dup
n.680+38dup
n.693+38dup
Yg.13470085A>TCA2766246383UTYc.325+36T>A (n.325+36T>A)
c.216+9169T>A (n.216+9169T>A)
n.360+36T>A
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n.1330+36T>A
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n.680+36T>A
n.693+36T>A
Yg.13470086G>ACA2535282109UTYc.325+35C>T (n.325+35C>T)
c.216+9168C>T (n.216+9168C>T)
n.360+35C>T
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n.1330+35C>T
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n.680+35C>T
n.693+35C>T
Yg.13470091G>ACA645286868UTYc.325+30C>T (n.325+30C>T)
c.216+9163C>T (n.216+9163C>T)
n.360+30C>T
n.200+30C>T
n.1330+30C>T
n.1453+30C>T
n.680+30C>T
n.693+30C>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13470091G=CA2470598108UTYc.325+30C= (n.325+30C=)
c.216+9163C= (n.216+9163C=)
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n.200+30C=
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n.1453+30C=
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Yg.13470093A>TCA2766246384UTYc.325+28T>A (n.325+28T>A)
c.216+9161T>A (n.216+9161T>A)
n.360+28T>A
n.200+28T>A
n.1330+28T>A
n.1453+28T>A
n.680+28T>A
n.693+28T>A
Yg.13470094dupCA2579749050UTYc.325+28dup (n.325+28dup)
c.216+9161dup (n.216+9161dup)
n.360+28dup
n.200+28dup
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n.1453+28dup
n.680+28dup
n.693+28dup
Yg.13470095G>ACA2579749051UTYc.325+26C>T (n.325+26C>T)
c.216+9159C>T (n.216+9159C>T)
n.360+26C>T
n.200+26C>T
n.1330+26C>T
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n.680+26C>T
n.693+26C>T
Yg.13470099T>GCA2766246385UTYc.325+22A>C (n.325+22A>C)
c.216+9155A>C (n.216+9155A>C)
n.360+22A>C
n.200+22A>C
n.1330+22A>C
n.1453+22A>C
n.680+22A>C
n.693+22A>C
Yg.13470100T>CCA2501260415UTYc.325+21A>G (n.325+21A>G)
c.216+9154A>G (n.216+9154A>G)
n.360+21A>G
n.200+21A>G
n.1330+21A>G
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n.680+21A>G
n.693+21A>G
Yg.13470103G>ACA10574126UTYc.325+18C>T (n.325+18C>T)
c.216+9151C>T (n.216+9151C>T)
n.360+18C>T
n.200+18C>T
n.1330+18C>T
n.1453+18C>T
n.680+18C>T
n.693+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13470103G>CCA2739314099UTYc.325+18C>G (n.325+18C>G)
c.216+9151C>G (n.216+9151C>G)
n.360+18C>G
n.200+18C>G
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n.1453+18C>G
n.680+18C>G
n.693+18C>G
Yg.13470103G=CA2470598109UTYc.325+18C= (n.325+18C=)
c.216+9151C= (n.216+9151C=)
n.360+18C=
n.200+18C=
n.1330+18C=
n.1453+18C=
n.680+18C=
n.693+18C=
Yg.13470103G>TCA2579749052UTYc.325+18C>A (n.325+18C>A)
c.216+9151C>A (n.216+9151C>A)
n.360+18C>A
n.200+18C>A
n.1330+18C>A
n.1453+18C>A
n.680+18C>A
n.693+18C>A
Yg.13470107G>ACA10574127UTYc.325+14C>T (n.325+14C>T)
c.216+9147C>T (n.216+9147C>T)
n.360+14C>T
n.200+14C>T
n.1330+14C>T
n.1453+14C>T
n.680+14C>T
n.693+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13470107G=CA2470598110UTYc.325+14C= (n.325+14C=)
c.216+9147C= (n.216+9147C=)
n.360+14C=
n.200+14C=
n.1330+14C=
n.1453+14C=
n.680+14C=
n.693+14C=
Yg.13470107G>TCA1139235332UTYc.325+14C>A (n.325+14C>A)
c.216+9147C>A (n.216+9147C>A)
n.360+14C>A
n.200+14C>A
n.1330+14C>A
n.1453+14C>A
n.680+14C>A
n.693+14C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13470108A>TCA2766246386UTYc.325+13T>A (n.325+13T>A)
c.216+9146T>A (n.216+9146T>A)
n.360+13T>A
n.200+13T>A
n.1330+13T>A
n.1453+13T>A
n.680+13T>A
n.693+13T>A
Yg.13470111A>GCA2766246387UTYc.325+10T>C (n.325+10T>C)
c.216+9143T>C (n.216+9143T>C)
n.360+10T>C
n.200+10T>C
n.1330+10T>C
n.1453+10T>C
n.680+10T>C
n.693+10T>C
Yg.13470112T>CCA2824904930UTYc.325+9A>G (n.325+9A>G)
c.216+9142A>G (n.216+9142A>G)
n.360+9A>G
n.200+9A>G
n.1330+9A>G
n.1453+9A>G
n.680+9A>G
n.693+9A>G
Yg.13470112T>GCA2824904931UTYc.325+9A>C (n.325+9A>C)
c.216+9142A>C (n.216+9142A>C)
n.360+9A>C
n.200+9A>C
n.1330+9A>C
n.1453+9A>C
n.680+9A>C
n.693+9A>C
Yg.13470115C>ACA645286869UTYc.325+6G>T (n.325+6G>T)
c.216+9139G>T (n.216+9139G>T)
n.360+6G>T
n.200+6G>T
n.1330+6G>T
n.1453+6G>T
n.680+6G>T
n.693+6G>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13470115C=CA2470598111UTYc.325+6G= (n.325+6G=)
c.216+9139G= (n.216+9139G=)
n.360+6G=
n.200+6G=
n.1330+6G=
n.1453+6G=
n.680+6G=
n.693+6G=
Yg.13470116A>GCA2766246388UTYc.325+5T>C (n.325+5T>C)
c.216+9138T>C (n.216+9138T>C)
n.360+5T>C
n.200+5T>C
n.1330+5T>C
n.1453+5T>C
n.680+5T>C
n.693+5T>C
Yg.13470119A>CCA414998514UTYc.325+2T>G (n.325+2T>G)
c.216+9135T>G (n.216+9135T>G)
n.360+2T>G
n.200+2T>G
n.1330+2T>G
n.1453+2T>G
n.680+2T>G
n.693+2T>G
Yg.13470119A>GCA414998515UTYc.325+2T>C (n.325+2T>C)
c.216+9135T>C (n.216+9135T>C)
n.360+2T>C
n.200+2T>C
n.1330+2T>C
n.1453+2T>C
n.680+2T>C
n.693+2T>C
Yg.13470119A>TCA414998516UTYc.325+2T>A (n.325+2T>A)
c.216+9135T>A (n.216+9135T>A)
n.360+2T>A
n.200+2T>A
n.1330+2T>A
n.1453+2T>A
n.680+2T>A
n.693+2T>A
Yg.13470119_13470120delinsACCA2470598112UTYc.325+1_325+2delinsGT (n.325+1_325+2delinsGT)
c.216+9134_216+9135delinsGT (n.216+9134_216+9135delinsGT)
n.360+1_360+2delinsGT
n.200+1_200+2delinsGT
n.1330+1_1330+2delinsGT
n.1453+1_1453+2delinsGT
n.680+1_680+2delinsGT
n.693+1_693+2delinsGT
Yg.13470120C>ACA414998519UTYc.325+1G>T (n.325+1G>T)
c.216+9134G>T (n.216+9134G>T)
n.360+1G>T
n.200+1G>T
n.1330+1G>T
n.1453+1G>T
n.680+1G>T
n.693+1G>T
Yg.13470120C>GCA414998518UTYc.325+1G>C (n.325+1G>C)
c.216+9134G>C (n.216+9134G>C)
n.360+1G>C
n.200+1G>C
n.1330+1G>C
n.1453+1G>C
n.680+1G>C
n.693+1G>C
Yg.13470120C>TCA414998517UTYc.325+1G>A (n.325+1G>A)
c.216+9134G>A (n.216+9134G>A)
n.360+1G>A
n.200+1G>A
n.1330+1G>A
n.1453+1G>A
n.680+1G>A
n.693+1G>A
Yg.13470121delCA10574128UTYc.325+1del
c.216+9134del (n.216+9134del)
n.360+1del
n.200+1del
n.1330+1del
n.1453+1del
n.680+1del
n.693+1del
 dbSNP ExAC
Yg.13470121C>ACA414998520UTYc.325G>T (p.Ala109Ser)
c.216+9133G>T (n.216+9133G>T)
n.360G>T
n.200G>T
n.1330G>T
n.1453G>T
n.680G>T
n.693G>T
Yg.13470121C>GCA414998521UTYc.325G>C (p.Ala109Pro)
c.216+9133G>C (n.216+9133G>C)
n.360G>C
n.200G>C
n.1330G>C
n.1453G>C
n.680G>C
n.693G>C
Yg.13470121C>TCA414998522UTYc.325G>A (p.Ala109Thr)
c.216+9133G>A (n.216+9133G>A)
n.360G>A
n.200G>A
n.1330G>A
n.1453G>A
n.680G>A
n.693G>A
Yg.13470122T>ACA414998523UTYc.324A>T (p.Lys108Asn)
c.216+9132A>T (n.216+9132A>T)
n.359A>T
n.199A>T
n.1329A>T
n.1452A>T
n.679A>T
n.692A>T
Yg.13470122T>CCA519942934UTYc.324A>G (p.Lys108=)
c.216+9132A>G (n.216+9132A>G)
n.359A>G
n.199A>G
n.1329A>G
n.1452A>G
n.679A>G
n.692A>G
Yg.13470122T>GCA414998524UTYc.324A>C (p.Lys108Asn)
c.216+9132A>C (n.216+9132A>C)
n.359A>C
n.199A>C
n.1329A>C
n.1452A>C
n.679A>C
n.692A>C
Yg.13470123T>ACA414998525UTYc.323A>T (p.Lys108Ile)
c.216+9131A>T (n.216+9131A>T)
n.358A>T
n.198A>T
n.1328A>T
n.1451A>T
n.678A>T
n.691A>T
Yg.13470123T>CCA414998526UTYc.323A>G (p.Lys108Arg)
c.216+9131A>G (n.216+9131A>G)
n.358A>G
n.198A>G
n.1328A>G
n.1451A>G
n.678A>G
n.691A>G
Yg.13470123T>GCA414998527UTYc.323A>C (p.Lys108Thr)
c.216+9131A>C (n.216+9131A>C)
n.358A>C
n.198A>C
n.1328A>C
n.1451A>C
n.678A>C
n.691A>C
Yg.13470124T>ACA414998528UTYc.322A>T (p.Lys108Ter)
c.216+9130A>T (n.216+9130A>T)
n.357A>T
n.197A>T
n.1327A>T
n.1450A>T
n.677A>T
n.690A>T
Yg.13470124T>CCA10574129UTYc.322A>G (p.Lys108Glu)
c.216+9130A>G (n.216+9130A>G)
n.357A>G
n.197A>G
n.1327A>G
n.1450A>G
n.677A>G
n.690A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13470124T>GCA414998529UTYc.322A>C (p.Lys108Gln)
c.216+9130A>C (n.216+9130A>C)
n.357A>C
n.197A>C
n.1327A>C
n.1450A>C
n.677A>C
n.690A>C
Yg.13470124T=CA2470598113UTYc.322A= (p.Lys108=)
c.216+9130A= (n.216+9130A=)
n.357A=
n.197A=
n.1327A=
n.1450A=
n.677A=
n.690A=
Yg.13470125T>ACA519942949UTYc.321A>T (p.Ser107=)
c.216+9129A>T (n.216+9129A>T)
n.356A>T
n.196A>T
n.1326A>T
n.1449A>T
n.676A>T
n.689A>T
Yg.13470125T>CCA519942952UTYc.321A>G (p.Ser107=)
c.216+9129A>G (n.216+9129A>G)
n.356A>G
n.196A>G
n.1326A>G
n.1449A>G
n.676A>G
n.689A>G
Yg.13470125T>GCA519942954UTYc.321A>C (p.Ser107=)
c.216+9129A>C (n.216+9129A>C)
n.356A>C
n.196A>C
n.1326A>C
n.1449A>C
n.676A>C
n.689A>C
Yg.13470126delCA2579749053UTYc.320del (p.Ser107Ter)
c.216+9128del (n.216+9128del)
n.355del
n.195del
n.1325del
n.1448del
n.675del
n.688del
Yg.13470126G>ACA414998532UTYc.320C>T (p.Ser107Leu)
c.216+9128C>T (n.216+9128C>T)
n.355C>T
n.195C>T
n.1325C>T
n.1448C>T
n.675C>T
n.688C>T
Yg.13470126G>CCA414998531UTYc.320C>G (p.Ser107Ter)
c.216+9128C>G (n.216+9128C>G)
n.355C>G
n.195C>G
n.1325C>G
n.1448C>G
n.675C>G
n.688C>G
Yg.13470126G>TCA414998530UTYc.320C>A (p.Ser107Ter)
c.216+9128C>A (n.216+9128C>A)
n.355C>A
n.195C>A
n.1325C>A
n.1448C>A
n.675C>A
n.688C>A
Yg.13470127A>CCA414998533UTYc.319T>G (p.Ser107Ala)
c.216+9127T>G (n.216+9127T>G)
n.354T>G
n.194T>G
n.1324T>G
n.1447T>G
n.674T>G
n.687T>G
Yg.13470127A>GCA414998534UTYc.319T>C (p.Ser107Pro)
c.216+9127T>C (n.216+9127T>C)
n.354T>C
n.194T>C
n.1324T>C
n.1447T>C
n.674T>C
n.687T>C
Yg.13470127A>TCA414998535UTYc.319T>A (p.Ser107Thr)
c.216+9127T>A (n.216+9127T>A)
n.354T>A
n.194T>A
n.1324T>A
n.1447T>A
n.674T>A
n.687T>A

Number of alleles fetched