UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13469952T>A | CA2526465159 | UTY | c.325+169A>T (n.325+169A>T) c.216+9302A>T (n.216+9302A>T) n.360+169A>T n.200+169A>T n.1330+169A>T n.1453+169A>T n.680+169A>T n.693+169A>T | |
| Y | g.13469959T>A | CA2562686581 | UTY | c.325+162A>T (n.325+162A>T) c.216+9295A>T (n.216+9295A>T) n.360+162A>T n.200+162A>T n.1330+162A>T n.1453+162A>T n.680+162A>T n.693+162A>T | |
| Y | g.13469964A>G | CA1139235286 | UTY | c.325+157T>C (n.325+157T>C) c.216+9290T>C (n.216+9290T>C) n.360+157T>C n.200+157T>C n.1330+157T>C n.1453+157T>C n.680+157T>C n.693+157T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13469970A>G | CA1139235297 | UTY | c.325+151T>C (n.325+151T>C) c.216+9284T>C (n.216+9284T>C) n.360+151T>C n.200+151T>C n.1330+151T>C n.1453+151T>C n.680+151T>C n.693+151T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13469971T>C | CA337731790 | UTY | c.325+150A>G (n.325+150A>G) c.216+9283A>G (n.216+9283A>G) n.360+150A>G n.200+150A>G n.1330+150A>G n.1453+150A>G n.680+150A>G n.693+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13469971T= | CA2470598102 | UTY | c.325+150A= (n.325+150A=) c.216+9283A= (n.216+9283A=) n.360+150A= n.200+150A= n.1330+150A= n.1453+150A= n.680+150A= n.693+150A= | |
| Y | g.13469974A>C | CA2766246365 | UTY | c.325+147T>G (n.325+147T>G) c.216+9280T>G (n.216+9280T>G) n.360+147T>G n.200+147T>G n.1330+147T>G n.1453+147T>G n.680+147T>G n.693+147T>G | |
| Y | g.13469982T>C | CA2766246366 | UTY | c.325+139A>G (n.325+139A>G) c.216+9272A>G (n.216+9272A>G) n.360+139A>G n.200+139A>G n.1330+139A>G n.1453+139A>G n.680+139A>G n.693+139A>G | |
| Y | g.13469984C>A | CA1139235301 | UTY | c.325+137G>T (n.325+137G>T) c.216+9270G>T (n.216+9270G>T) n.360+137G>T n.200+137G>T n.1330+137G>T n.1453+137G>T n.680+137G>T n.693+137G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13469986T>G | CA1139235307 | UTY | c.325+135A>C (n.325+135A>C) c.216+9268A>C (n.216+9268A>C) n.360+135A>C n.200+135A>C n.1330+135A>C n.1453+135A>C n.680+135A>C n.693+135A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13469992T>C | CA2766246367 | UTY | c.325+129A>G (n.325+129A>G) c.216+9262A>G (n.216+9262A>G) n.360+129A>G n.200+129A>G n.1330+129A>G n.1453+129A>G n.680+129A>G n.693+129A>G | |
| Y | g.13469994G>T | CA2766246368 | UTY | c.325+127C>A (n.325+127C>A) c.216+9260C>A (n.216+9260C>A) n.360+127C>A n.200+127C>A n.1330+127C>A n.1453+127C>A n.680+127C>A n.693+127C>A | |
| Y | g.13469997T>C | CA1139235321 | UTY | c.325+124A>G (n.325+124A>G) c.216+9257A>G (n.216+9257A>G) n.360+124A>G n.200+124A>G n.1330+124A>G n.1453+124A>G n.680+124A>G n.693+124A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13469997T>G | CA2766246369 | UTY | c.325+124A>C (n.325+124A>C) c.216+9257A>C (n.216+9257A>C) n.360+124A>C n.200+124A>C n.1330+124A>C n.1453+124A>C n.680+124A>C n.693+124A>C | |
| Y | g.13469999C>T | CA2766246370 | UTY | c.325+122G>A (n.325+122G>A) c.216+9255G>A (n.216+9255G>A) n.360+122G>A n.200+122G>A n.1330+122G>A n.1453+122G>A n.680+122G>A n.693+122G>A | |
| Y | g.13470002T>C | CA2766246371 | UTY | c.325+119A>G (n.325+119A>G) c.216+9252A>G (n.216+9252A>G) n.360+119A>G n.200+119A>G n.1330+119A>G n.1453+119A>G n.680+119A>G n.693+119A>G | |
| Y | g.13470008T>C | CA2766246372 | UTY | c.325+113A>G (n.325+113A>G) c.216+9246A>G (n.216+9246A>G) n.360+113A>G n.200+113A>G n.1330+113A>G n.1453+113A>G n.680+113A>G n.693+113A>G | |
| Y | g.13470022_13470023delinsGA | CA2470598103 | UTY | c.325+98_325+99delinsTC (n.325+98_325+99delinsTC) c.216+9231_216+9232delinsTC (n.216+9231_216+9232delinsTC) n.360+98_360+99delinsTC n.200+98_200+99delinsTC n.1330+98_1330+99delinsTC n.1453+98_1453+99delinsTC n.680+98_680+99delinsTC n.693+98_693+99delinsTC | |
| Y | g.13470023A>C | CA1139235323 | UTY | c.325+98T>G (n.325+98T>G) c.216+9231T>G (n.216+9231T>G) n.360+98T>G n.200+98T>G n.1330+98T>G n.1453+98T>G n.680+98T>G n.693+98T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13470025del | CA1139235322 | UTY | c.325+98del (n.325+98del) c.216+9231del (n.216+9231del) n.360+98del n.200+98del n.1330+98del n.1453+98del n.680+98del n.693+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13470024A>G | CA2824904927 | UTY | c.325+97T>C (n.325+97T>C) c.216+9230T>C (n.216+9230T>C) n.360+97T>C n.200+97T>C n.1330+97T>C n.1453+97T>C n.680+97T>C n.693+97T>C | |
| Y | g.13470026G>T | CA2766246373 | UTY | c.325+95C>A (n.325+95C>A) c.216+9228C>A (n.216+9228C>A) n.360+95C>A n.200+95C>A n.1330+95C>A n.1453+95C>A n.680+95C>A n.693+95C>A | |
| Y | g.13470034C>T | CA2824904928 | UTY | c.325+87G>A (n.325+87G>A) c.216+9220G>A (n.216+9220G>A) n.360+87G>A n.200+87G>A n.1330+87G>A n.1453+87G>A n.680+87G>A n.693+87G>A | |
| Y | g.13470035A>G | CA2824904929 | UTY | c.325+86T>C (n.325+86T>C) c.216+9219T>C (n.216+9219T>C) n.360+86T>C n.200+86T>C n.1330+86T>C n.1453+86T>C n.680+86T>C n.693+86T>C | |
| Y | g.13470036G>C | CA2766246374 | UTY | c.325+85C>G (n.325+85C>G) c.216+9218C>G (n.216+9218C>G) n.360+85C>G n.200+85C>G n.1330+85C>G n.1453+85C>G n.680+85C>G n.693+85C>G | |
| Y | g.13470040T>C | CA2579749043 | UTY | c.325+81A>G (n.325+81A>G) c.216+9214A>G (n.216+9214A>G) n.360+81A>G n.200+81A>G n.1330+81A>G n.1453+81A>G n.680+81A>G n.693+81A>G | |
| Y | g.13470042T>C | CA2538294491 | UTY | c.325+79A>G (n.325+79A>G) c.216+9212A>G (n.216+9212A>G) n.360+79A>G n.200+79A>G n.1330+79A>G n.1453+79A>G n.680+79A>G n.693+79A>G | |
| Y | g.13470044C>A | CA2518997969 | UTY | c.325+77G>T (n.325+77G>T) c.216+9210G>T (n.216+9210G>T) n.360+77G>T n.200+77G>T n.1330+77G>T n.1453+77G>T n.680+77G>T n.693+77G>T |