Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.134690925_134690928delinsTCTCCA1883306160COL5A1c.123_126delinsTCTC (p.Asp41=)
n.309_312delinsTCTC
n.525_528delinsTCTC
n.521_524delinsTCTC
9g.134690928_134690930delCA891842660COL5A1c.126_128del (p.Leu43del)
n.312_314del
n.528_530del
n.524_526del
 ClinVar dbSNP
9g.134690928C>ACA467652857COL5A1c.126C>A (p.Leu42=)
n.312C>A
n.528C>A
n.524C>A
9g.134690928C=CA1883306167COL5A1c.126C= (p.Leu42=)
n.312C=
n.528C=
n.524C=
9g.134690928C>GCA467652858COL5A1c.126C>G (p.Leu42=)
n.312C>G
n.528C>G
n.524C>G
9g.134690928C>TCA324690COL5A1c.126C>T (p.Leu42=)
n.312C>T
n.528C>T
n.524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690929C>ACA375440323COL5A1c.127C>A (p.Leu43Met)
n.313C>A
n.529C>A
n.525C>A
9g.134690929C>GCA375440322COL5A1c.127C>G (p.Leu43Val)
n.313C>G
n.529C>G
n.525C>G
9g.134690929C>TCA467652860COL5A1c.127C>T (p.Leu43=)
n.313C>T
n.529C>T
n.525C>T
 ClinVar dbSNP
9g.134690930T>ACA375440324COL5A1c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.314T>A
n.530T>A
n.526T>A
9g.134690930T>CCA375440325COL5A1c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.314T>C
n.530T>C
n.526T>C
9g.134690930T>GCA375440327COL5A1c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.314T>G
n.530T>G
n.526T>G
 ClinVar dbSNP
9g.134690931G>ACA467652863COL5A1c.129G>A (p.Leu43=)
n.315G>A
n.531G>A
n.527G>A
 ClinVar dbSNP
9g.134690931G>CCA467652861COL5A1c.129G>C (p.Leu43=)
n.315G>C
n.531G>C
n.527G>C
9g.134690931G=CA1883306173COL5A1c.129G= (p.Leu43=)
n.315G=
n.531G=
n.527G=
9g.134690931G>TCA467652862COL5A1c.129G>T (p.Leu43=)
n.315G>T
n.531G>T
n.527G>T
9g.134690932A>CCA375440328COL5A1c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.316A>C
n.532A>C
n.528A>C
9g.134690932A>GCA375440329COL5A1c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.316A>G
n.532A>G
n.528A>G
9g.134690932A>TCA375440330COL5A1c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.316A>T
n.532A>T
n.528A>T
9g.134690933A>CCA375440334COL5A1c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.317A>C
n.533A>C
n.529A>C
9g.134690933A>GCA375440332COL5A1c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.317A>G
n.533A>G
n.529A>G
9g.134690933A>TCA375440333COL5A1c.131A>T (p.Lys44Met)
n.317A>T
n.533A>T
n.529A>T
 COSMIC
9g.134690934G>ACA467652864COL5A1c.132G>A (p.Lys44=)
n.318G>A
n.534G>A
n.530G>A
9g.134690934G>CCA375440335COL5A1c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.318G>C
n.534G>C
n.530G>C
9g.134690934G>TCA375440336COL5A1c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.318G>T
n.534G>T
n.530G>T
9g.134690935G>ACA375440337COL5A1c.133G>A (p.Val45Ile)
n.319G>A
n.535G>A
n.531G>A
9g.134690935G>CCA375440338COL5A1c.133G>C (p.Val45Leu)
n.319G>C
n.535G>C
n.531G>C
 dbSNP
9g.134690935G>TCA375440339COL5A1c.133G>T (p.Val45Phe)
n.319G>T
n.535G>T
n.531G>T
 gnomAD v4
9g.134690936T>ACA375440342COL5A1c.134T>A (p.Val45Asp)
n.320T>A
n.536T>A
n.532T>A
9g.134690936T>CCA375440340COL5A1c.134T>C (p.Val45Ala)
n.320T>C
n.536T>C
n.532T>C
 dbSNP
9g.134690936T>GCA375440341COL5A1c.134T>G (p.Val45Gly)
n.320T>G
n.536T>G
n.532T>G
9g.134690936T=CA1883306178COL5A1c.134T= (p.Val45=)
n.320T=
n.536T=
n.532T=
9g.134690937T>ACA467652865COL5A1c.135T>A (p.Val45=)
n.321T>A
n.537T>A
n.533T>A
9g.134690937T>CCA467652866COL5A1c.135T>C (p.Val45=)
n.321T>C
n.537T>C
n.533T>C
9g.134690937T>GCA467652867COL5A1c.135T>G (p.Val45=)
n.321T>G
n.537T>G
n.533T>G
9g.134690938C>ACA375440343COL5A1c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.322C>A
n.538C>A
n.534C>A
9g.134690938C>GCA375440344COL5A1c.136C>G (p.Leu46Val)
n.322C>G
n.538C>G
n.534C>G
9g.134690938C>TCA467652868COL5A1c.136C>T (p.Leu46=)
n.322C>T
n.538C>T
n.534C>T
9g.134690939T>ACA375440345COL5A1c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.323T>A
n.539T>A
n.535T>A
9g.134690939T>CCA375440346COL5A1c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.323T>C
n.539T>C
n.535T>C
9g.134690939T>GCA375440347COL5A1c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.323T>G
n.539T>G
n.535T>G
9g.134690940A>CCA467652869COL5A1c.138A>C (p.Leu46=)
n.324A>C
n.540A>C
n.536A>C
9g.134690940A>GCA467652871COL5A1c.138A>G (p.Leu46=)
n.324A>G
n.540A>G
n.536A>G
 gnomAD v4
9g.134690940A>TCA467652870COL5A1c.138A>T (p.Leu46=)
n.324A>T
n.540A>T
n.536A>T
9g.134690941G>ACA375440348COL5A1c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.325G>A
n.541G>A
n.537G>A
9g.134690941G>CCA375440349COL5A1c.139G>C (p.Asp47His)
n.325G>C
n.541G>C
n.537G>C
9g.134690941G>TCA375440350COL5A1c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.325G>T
n.541G>T
n.537G>T
9g.134690942A>CCA375440351COL5A1c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.326A>C
n.542A>C
n.538A>C
9g.134690942A>GCA375440352COL5A1c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.326A>G
n.542A>G
n.538A>G
9g.134690942A>TCA375440353COL5A1c.140A>T (p.Asp47Val)
n.326A>T
n.542A>T
n.538A>T
9g.134690943T>ACA375440354COL5A1c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.327T>A
n.543T>A
n.539T>A
9g.134690943T>CCA467652872COL5A1c.141T>C (p.Asp47=)
n.327T>C
n.543T>C
n.539T>C
9g.134690943T>GCA375440355COL5A1c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.327T>G
n.543T>G
n.539T>G
9g.134690944T>ACA375440358COL5A1c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.328T>A
n.544T>A
n.540T>A
9g.134690944T>CCA375440357COL5A1c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.328T>C
n.544T>C
n.540T>C
9g.134690944T>GCA375440356COL5A1c.142T>G (p.Phe48Val)
n.328T>G
n.544T>G
n.540T>G
9g.134690945T>ACA375440359COL5A1c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.329T>A
n.545T>A
n.541T>A
9g.134690945T>CCA375440360COL5A1c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.329T>C
n.545T>C
n.541T>C
9g.134690945T>GCA375440361COL5A1c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.329T>G
n.545T>G
n.541T>G
9g.134690946T>ACA375440362COL5A1c.144T>A (p.Phe48Leu)
n.330T>A
n.546T>A
n.542T>A
9g.134690946T>CCA467652873COL5A1c.144T>C (p.Phe48=)
n.330T>C
n.546T>C
n.542T>C
9g.134690946T>GCA375440363COL5A1c.144T>G (p.Phe48Leu)
n.330T>G
n.546T>G
n.542T>G
9g.134690947C>ACA375440364COL5A1c.145C>A (p.His49Asn)
n.331C>A
n.547C>A
n.543C>A
9g.134690947C=CA1883306184COL5A1c.145C= (p.His49=)
n.331C=
n.547C=
n.543C=
9g.134690947C>GCA375440365COL5A1c.145C>G (p.His49Asp)
n.331C>G
n.547C>G
n.543C>G
9g.134690947C>TCA322723COL5A1c.145C>T (p.His49Tyr)
n.331C>T
n.547C>T
n.543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690948A>CCA375440366COL5A1c.146A>C (p.His49Pro)
n.332A>C
n.548A>C
n.544A>C
9g.134690948A>GCA375440367COL5A1c.146A>G (p.His49Arg)
n.332A>G
n.548A>G
n.544A>G
9g.134690948A>TCA375440368COL5A1c.146A>T (p.His49Leu)
n.332A>T
n.548A>T
n.544A>T
9g.134690949C>ACA375440369COL5A1c.147C>A (p.His49Gln)
n.333C>A
n.549C>A
n.545C>A
 gnomAD v4
9g.134690949C>GCA375440370COL5A1c.147C>G (p.His49Gln)
n.333C>G
n.549C>G
n.545C>G
9g.134690949C>TCA467652874COL5A1c.147C>T (p.His49=)
n.333C>T
n.549C>T
n.545C>T
9g.134690950A>CCA375440372COL5A1c.148A>C (p.Asn50His)
n.334A>C
n.550A>C
n.546A>C
9g.134690950A>GCA375440373COL5A1c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.334A>G
n.550A>G
n.546A>G
9g.134690950A>TCA375440371COL5A1c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.334A>T
n.550A>T
n.546A>T
9g.134690951A=CA1883306192COL5A1c.149A= (p.Asn50=)
n.335A=
n.551A=
n.547A=
9g.134690951A>CCA5318220COL5A1c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.335A>C
n.551A>C
n.547A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690951A>GCA325031COL5A1c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.335A>G
n.551A>G
n.547A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690951A>TCA375440374COL5A1c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.335A>T
n.551A>T
n.547A>T
9g.134690952C>ACA375440375COL5A1c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.336C>A
n.552C>A
n.548C>A
9g.134690952C=CA1883306199COL5A1c.150C= (p.Asn50=)
n.336C=
n.552C=
n.548C=
9g.134690952C>GCA375440376COL5A1c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.336C>G
n.552C>G
n.548C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134690952C>TCA201076516COL5A1c.150C>T (p.Asn50=)
n.336C>T
n.552C>T
n.548C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690953T>ACA375440377COL5A1c.151T>A (p.Leu51Met)
n.337T>A
n.553T>A
n.549T>A
9g.134690953T>CCA467652876COL5A1c.151T>C (p.Leu51=)
n.337T>C
n.553T>C
n.549T>C
9g.134690953T>GCA375440378COL5A1c.151T>G (p.Leu51Val)
n.337T>G
n.553T>G
n.549T>G
9g.134690954T>ACA375440379COL5A1c.152T>A (p.Leu51Ter)
n.338T>A
n.554T>A
n.550T>A
9g.134690954T>CCA375440380COL5A1c.152T>C (p.Leu51Ser)
n.338T>C
n.554T>C
n.550T>C
9g.134690954T>GCA375440381COL5A1c.152T>G (p.Leu51Trp)
n.338T>G
n.554T>G
n.550T>G
9g.134690955G>ACA467652880COL5A1c.153G>A (p.Leu51=)
n.339G>A
n.555G>A
n.551G>A
9g.134690955G>CCA375440382COL5A1c.153G>C (p.Leu51Phe)
n.339G>C
n.555G>C
n.551G>C
9g.134690955G>TCA375440383COL5A1c.153G>T (p.Leu51Phe)
n.339G>T
n.555G>T
n.551G>T
 gnomAD v4
9g.134690956C>ACA375440384COL5A1c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.340C>A
n.556C>A
n.552C>A
9g.134690956C>GCA375440385COL5A1c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.340C>G
n.556C>G
n.552C>G
9g.134690956C>TCA375440386COL5A1c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.340C>T
n.556C>T
n.552C>T
 gnomAD v4
9g.134690957C>ACA375440389COL5A1c.155C>A (p.Pro52His)
n.341C>A
n.557C>A
n.553C>A
9g.134690957C>GCA375440387COL5A1c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.341C>G
n.557C>G
n.553C>G
9g.134690957C>TCA375440388COL5A1c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.341C>T
n.557C>T
n.553C>T
9g.134690958T>ACA467652882COL5A1c.156T>A (p.Pro52=)
n.342T>A
n.558T>A
n.554T>A
9g.134690958T>CCA467652883COL5A1c.156T>C (p.Pro52=)
n.342T>C
n.558T>C
n.554T>C
 gnomAD v4
9g.134690958T>GCA467652884COL5A1c.156T>G (p.Pro52=)
n.342T>G
n.558T>G
n.554T>G
9g.134690959G>ACA375440390COL5A1c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.343G>A
n.559G>A
n.555G>A
 gnomAD v4
9g.134690959G>CCA321201COL5A1c.157G>C (p.Asp53His)
n.343G>C
n.559G>C
n.555G>C
 ClinVar dbSNP
9g.134690959G=CA1883306209COL5A1c.157G= (p.Asp53=)
n.343G=
n.559G=
n.555G=
9g.134690959G>TCA5318221COL5A1c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.343G>T
n.559G>T
n.555G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134690960A>CCA375440391COL5A1c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.344A>C
n.560A>C
n.556A>C
9g.134690960A>GCA375440392COL5A1c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.344A>G
n.560A>G
n.556A>G
9g.134690960A>TCA375440393COL5A1c.158A>T (p.Asp53Val)
n.344A>T
n.560A>T
n.556A>T
9g.134690961T>ACA375440395COL5A1c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.345T>A
n.561T>A
n.557T>A
9g.134690961T>CCA467652889COL5A1c.159T>C (p.Asp53=)
n.345T>C
n.561T>C
n.557T>C
 gnomAD v4
9g.134690961T>GCA375440396COL5A1c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.345T>G
n.561T>G
n.557T>G
9g.134690962G>ACA375440397COL5A1c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.346G>A
n.562G>A
n.558G>A
9g.134690962G>CCA375440398COL5A1c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.346G>C
n.562G>C
n.558G>C
9g.134690962G>TCA375440399COL5A1c.160G>T (p.Gly54Ter)
n.346G>T
n.562G>T
n.558G>T
9g.134690963G>ACA375440402COL5A1c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.347G>A
n.563G>A
n.559G>A
 gnomAD v4
9g.134690963G>CCA375440401COL5A1c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.347G>C
n.563G>C
n.559G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134690963G=CA1883306211COL5A1c.161G= (p.Gly54=)
n.347G=
n.563G=
n.559G=
9g.134690963G>TCA375440400COL5A1c.161G>T (p.Gly54Val)
n.347G>T
n.563G>T
n.559G>T
 COSMIC
9g.134690964A=CA1883306215COL5A1c.162A= (p.Gly54=)
n.348A=
n.564A=
n.560A=
9g.134690964A>CCA467652892COL5A1c.162A>C (p.Gly54=)
n.348A>C
n.564A>C
n.560A>C
9g.134690964A>GCA5318222COL5A1c.162A>G (p.Gly54=)
n.348A>G
n.564A>G
n.560A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134690964A>TCA467652893COL5A1c.162A>T (p.Gly54=)
n.348A>T
n.564A>T
n.560A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134690965A>CCA375440403COL5A1c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.349A>C
n.565A>C
n.561A>C
 gnomAD v4
9g.134690965A>GCA375440404COL5A1c.163A>G (p.Ile55Val)
n.349A>G
n.565A>G
n.561A>G
9g.134690965A>TCA375440405COL5A1c.163A>T (p.Ile55Leu)
n.349A>T
n.565A>T
n.561A>T
9g.134690966T>ACA375440406COL5A1c.164T>A (p.Ile55Lys)
n.350T>A
n.566T>A
n.562T>A
 ClinVar
9g.134690966T>CCA201076555COL5A1c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.350T>C
n.566T>C
n.562T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690966T>GCA375440407COL5A1c.164T>G (p.Ile55Arg)
n.350T>G
n.566T>G
n.562T>G
9g.134690966T=CA1883306218COL5A1c.164T= (p.Ile55=)
n.350T=
n.566T=
n.562T=
9g.134690967A>CCA467652897COL5A1c.165A>C (p.Ile55=)
n.351A>C
n.567A>C
n.563A>C
9g.134690967A>GCA375440408COL5A1c.165A>G (p.Ile55Met)
n.351A>G
n.567A>G
n.563A>G
9g.134690967A>TCA467652898COL5A1c.165A>T (p.Ile55=)
n.351A>T
n.567A>T
n.563A>T
9g.134690968A>CCA375440409COL5A1c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.352A>C
n.568A>C
n.564A>C
9g.134690968A>GCA375440410COL5A1c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.352A>G
n.568A>G
n.564A>G
9g.134690968A>TCA375440411COL5A1c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.352A>T
n.568A>T
n.564A>T
9g.134690969C>ACA375440412COL5A1c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.353C>A
n.569C>A
n.565C>A
9g.134690969C=CA1883306223COL5A1c.167C= (p.Thr56=)
n.353C=
n.569C=
n.565C=
9g.134690969C>GCA375440413COL5A1c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.353C>G
n.569C>G
n.565C>G
9g.134690969C>TCA375440414COL5A1c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.353C>T
n.569C>T
n.565C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.134690970A>CCA467652902COL5A1c.168A>C (p.Thr56=)
n.354A>C
n.570A>C
n.566A>C
9g.134690970A>GCA467652904COL5A1c.168A>G (p.Thr56=)
n.354A>G
n.570A>G
n.566A>G
 gnomAD v4
9g.134690970A>TCA467652903COL5A1c.168A>T (p.Thr56=)
n.354A>T
n.570A>T
n.566A>T
9g.134690971A>CCA375440415COL5A1c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.355A>C
n.571A>C
n.567A>C
9g.134690971A>GCA375440417COL5A1c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.355A>G
n.571A>G
n.567A>G
 gnomAD v4
9g.134690971A>TCA375440416COL5A1c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.355A>T
n.571A>T
n.567A>T
9g.134690972A=CA1883306227COL5A1c.170A= (p.Lys57=)
n.356A=
n.572A=
n.568A=
9g.134690972A>CCA375440418COL5A1c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.356A>C
n.572A>C
n.568A>C
9g.134690972A>GCA375440419COL5A1c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.356A>G
n.572A>G
n.568A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690972A>TCA375440420COL5A1c.170A>T (p.Lys57Met)
n.356A>T
n.572A>T
n.568A>T
9g.134690973G>ACA467652907COL5A1c.171G>A (p.Lys57=)
n.357G>A
n.573G>A
n.569G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690973G>CCA375440421COL5A1c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.357G>C
n.573G>C
n.569G>C
9g.134690973G=CA1883306232COL5A1c.171G= (p.Lys57=)
n.357G=
n.573G=
n.569G=
9g.134690973G>TCA375440422COL5A1c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.357G>T
n.573G>T
n.569G>T
9g.134690974A>CCA375440423COL5A1c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.358A>C
n.574A>C
n.570A>C
9g.134690974A>GCA375440424COL5A1c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.358A>G
n.574A>G
n.570A>G
9g.134690974A>TCA375440425COL5A1c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.358A>T
n.574A>T
n.570A>T
9g.134690975C>ACA375440426COL5A1c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.359C>A
n.575C>A
n.571C>A
9g.134690975C>GCA375440427COL5A1c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.359C>G
n.575C>G
n.571C>G
9g.134690975C>TCA375440428COL5A1c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.359C>T
n.575C>T
n.571C>T
9g.134690976A>CCA467652910COL5A1c.174A>C (p.Thr58=)
n.360A>C
n.576A>C
n.572A>C
9g.134690976A>GCA467652912COL5A1c.174A>G (p.Thr58=)
n.360A>G
n.576A>G
n.572A>G
9g.134690976A>TCA467652913COL5A1c.174A>T (p.Thr58=)
n.360A>T
n.576A>T
n.572A>T
9g.134690977A=CA1883306234COL5A1c.175A= (p.Thr59=)
n.361A=
n.577A=
n.573A=
9g.134690977A>CCA375440430COL5A1c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.361A>C
n.577A>C
n.573A>C
9g.134690977A>GCA5318223COL5A1c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.361A>G
n.577A>G
n.573A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134690977A>TCA375440429COL5A1c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.361A>T
n.577A>T
n.573A>T
9g.134690978C>ACA375440431COL5A1c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.362C>A
n.578C>A
n.574C>A
9g.134690978C=CA1883306238COL5A1c.176C= (p.Thr59=)
n.362C=
n.578C=
n.574C=
9g.134690978C>GCA375440433COL5A1c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.362C>G
n.578C>G
n.574C>G
 gnomAD v4
9g.134690978C>TCA375440432COL5A1c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.362C>T
n.578C>T
n.574C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.134690979A=CA1883306242COL5A1c.177A= (p.Thr59=)
n.363A=
n.579A=
n.575A=
9g.134690979A>CCA467652916COL5A1c.177A>C (p.Thr59=)
n.363A>C
n.579A>C
n.575A>C
9g.134690979A>GCA5318224COL5A1c.177A>G (p.Thr59=)
n.363A>G
n.579A>G
n.575A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134690979A>TCA467652918COL5A1c.177A>T (p.Thr59=)
n.363A>T
n.579A>T
n.575A>T
9g.134690980G>ACA375440436COL5A1c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.364G>A
n.580G>A
n.576G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.134690980G>CCA375440434COL5A1c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.364G>C
n.580G>C
n.576G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690980G=CA1883306251COL5A1c.178G= (p.Gly60=)
n.364G=
n.580G=
n.576G=
9g.134690980G>TCA375440435COL5A1c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.364G>T
n.580G>T
n.576G>T
9g.134690981G>ACA375440437COL5A1c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.365G>A
n.581G>A
n.577G>A
9g.134690981G>CCA5318225COL5A1c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.365G>C
n.581G>C
n.577G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690981G=CA1883306259COL5A1c.179G= (p.Gly60=)
n.365G=
n.581G=
n.577G=
9g.134690981G>TCA201076598COL5A1c.179G>T (p.Gly60Val)
n.365G>T
n.581G>T
n.577G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.134690982C>ACA5318226COL5A1c.180C>A (p.Gly60=)
n.366C>A
n.582C>A
n.578C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690982C=CA1883306262COL5A1c.180C= (p.Gly60=)
n.366C=
n.582C=
n.578C=
9g.134690982C>GCA467652922COL5A1c.180C>G (p.Gly60=)
n.366C>G
n.582C>G
n.578C>G
 gnomAD v4
9g.134690982C>TCA467652924COL5A1c.180C>T (p.Gly60=)
n.366C>T
n.582C>T
n.578C>T
9g.134690983T>ACA375440438COL5A1c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.367T>A
n.583T>A
n.579T>A
9g.134690983T>CCA375440439COL5A1c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.367T>C
n.583T>C
n.579T>C
9g.134690983T>GCA375440440COL5A1c.181T>G (p.Phe61Val)
n.367T>G
n.583T>G
n.579T>G
9g.134690984T>ACA375440441COL5A1c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.368T>A
n.584T>A
n.580T>A
9g.134690984T>CCA375440442COL5A1c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.368T>C
n.584T>C
n.580T>C
9g.134690984T>GCA375440443COL5A1c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.368T>G
n.584T>G
n.580T>G
9g.134690985T>ACA375440445COL5A1c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.369T>A
n.585T>A
n.581T>A
9g.134690985T>CCA467652928COL5A1c.183T>C (p.Phe61=)
n.369T>C
n.585T>C
n.581T>C
 COSMIC
9g.134690985T>GCA375440444COL5A1c.183T>G (p.Phe61Leu)
n.369T>G
n.585T>G
n.581T>G
9g.134690986T>ACA375440447COL5A1c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.370T>A
n.586T>A
n.582T>A
9g.134690986T>CCA5318227COL5A1c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.370T>C
n.586T>C
n.582T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134690986T>GCA375440448COL5A1c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.370T>G
n.586T>G
n.582T>G
9g.134690986T=CA1883306265COL5A1c.184T= (p.Cys62=)
n.370T=
n.586T=
n.582T=
9g.134690987G>ACA375440449COL5A1c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.371G>A
n.587G>A
n.583G>A
9g.134690987G>CCA375440450COL5A1c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.371G>C
n.587G>C
n.583G>C
9g.134690987G>TCA375440451COL5A1c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.371G>T
n.587G>T
n.583G>T
9g.134690988C>ACA375440452COL5A1c.186C>A (p.Cys62Ter)
n.372C>A
n.588C>A
n.584C>A
9g.134690988C=CA1883306269COL5A1c.186C= (p.Cys62=)
n.372C=
n.588C=
n.584C=
9g.134690988C>GCA375440453COL5A1c.186C>G (p.Cys62Trp)
n.372C>G
n.588C>G
n.584C>G
9g.134690988C>TCA5318228COL5A1c.186C>T (p.Cys62=)
n.372C>T
n.588C>T
n.584C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.134690989G>ACA5318229COL5A1c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.373G>A
n.589G>A
n.585G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690989G>CCA375440454COL5A1c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.373G>C
n.589G>C
n.585G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690989G=CA1883306273COL5A1c.187G= (p.Ala63=)
n.373G=
n.589G=
n.585G=
9g.134690989G>TCA375440455COL5A1c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.373G>T
n.589G>T
n.585G>T
9g.134690990C>ACA375440457COL5A1c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.374C>A
n.590C>A
n.586C>A
9g.134690990C=CA1883306280COL5A1c.188C= (p.Ala63=)
n.374C=
n.590C=
n.586C=
9g.134690990C>GCA375440456COL5A1c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.374C>G
n.590C>G
n.586C>G
9g.134690990C>TCA5318230COL5A1c.188C>T (p.Ala63Val)
n.374C>T
n.590C>T
n.586C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134690991C>ACA467652932COL5A1c.189C>A (p.Ala63=)
n.375C>A
n.591C>A
n.587C>A
9g.134690991C>GCA467652933COL5A1c.189C>G (p.Ala63=)
n.375C>G
n.591C>G
n.587C>G
9g.134690991C>TCA467652934COL5A1c.189C>T (p.Ala63=)
n.375C>T
n.591C>T
n.587C>T
9g.134690992A>CCA375440460COL5A1c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.376A>C
n.592A>C
n.588A>C
9g.134690992A>GCA375440458COL5A1c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.376A>G
n.592A>G
n.588A>G
9g.134690992A>TCA375440459COL5A1c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.376A>T
n.592A>T
n.588A>T
9g.134690993C>ACA375440461COL5A1c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.377C>A
n.593C>A
n.589C>A
9g.134690993C=CA1883306286COL5A1c.191C= (p.Thr64=)
n.377C=
n.593C=
n.589C=
9g.134690993C>GCA375440462COL5A1c.191C>G (p.Thr64Arg)
n.377C>G
n.593C>G
n.589C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.134690993C>TCA321669COL5A1c.191C>T (p.Thr64Met)
n.377C>T
n.593C>T
n.589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.134690994G>ACA5318231COL5A1c.192G>A (p.Thr64=)
n.378G>A
n.594G>A
n.590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.134690994G>CCA467652939COL5A1c.192G>C (p.Thr64=)
n.378G>C
n.594G>C
n.590G>C
9g.134690994G=CA1883306289COL5A1c.192G= (p.Thr64=)
n.378G=
n.594G=
n.590G=
9g.134690994G>TCA467652940COL5A1c.192G>T (p.Thr64=)
n.378G>T
n.594G>T
n.590G>T
9g.134690995C>ACA467652941COL5A1c.193C>A (p.Arg65=)
n.379C>A
n.595C>A
n.591C>A
9g.134690995C=CA1883306294COL5A1c.193C= (p.Arg65=)
n.379C=
n.595C=
n.591C=
9g.134690995C>GCA375440463COL5A1c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.379C>G
n.595C>G
n.591C>G
 gnomAD v4
9g.134690995C>TCA323997COL5A1c.193C>T (p.Arg65Trp)
n.379C>T
n.595C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690996G>ACA319798COL5A1c.194G>A (p.Arg65Gln)
n.380G>A
n.596G>A
n.592G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690996G>CCA375440464COL5A1c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.380G>C
n.596G>C
n.592G>C
9g.134690996G=CA1883306301COL5A1c.194G= (p.Arg65=)
n.380G=
n.596G=
n.592G=
9g.134690996G>TCA375440465COL5A1c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.380G>T
n.596G>T
n.592G>T
9g.134690997G>ACA467652945COL5A1c.195G>A (p.Arg65=)
n.381G>A
n.597G>A
n.593G>A
9g.134690997G>CCA467652947COL5A1c.195G>C (p.Arg65=)
n.381G>C
n.597G>C
n.593G>C
9g.134690997G>TCA467652946COL5A1c.195G>T (p.Arg65=)
n.381G>T
n.597G>T
n.593G>T
9g.134690998C>ACA467652948COL5A1c.196C>A (p.Arg66=)
n.382C>A
n.598C>A
n.594C>A
 gnomAD v4
9g.134690998C=CA1883306308COL5A1c.196C= (p.Arg66=)
n.382C=
n.598C=
n.594C=
9g.134690998C>GCA375440466COL5A1c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.382C>G
n.598C>G
n.594C>G
9g.134690998C>TCA375440467COL5A1c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.382C>T
n.598C>T
n.594C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134690999G>ACA5318232COL5A1c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.383G>A
n.599G>A
n.595G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690999G>CCA375440468COL5A1c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.383G>C
n.599G>C
n.595G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134690999G=CA1883306322COL5A1c.197G= (p.Arg66=)
n.383G=
n.599G=
n.595G=
9g.134690999G>TCA375440469COL5A1c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.383G>T
n.599G>T
n.595G>T
9g.134691000A=CA1883306324COL5A1c.198A= (p.Arg66=)
n.384A=
n.600A=
n.596A=
9g.134691000A>CCA467652951COL5A1c.198A>C (p.Arg66=)
n.384A>C
n.600A>C
n.596A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134691000A>GCA467652952COL5A1c.198A>G (p.Arg66=)
n.384A>G
n.600A>G
n.596A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134691000A>TCA467652953COL5A1c.198A>T (p.Arg66=)
n.384A>T
n.600A>T
n.596A>T
9g.134691001T>ACA375440470COL5A1c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.385T>A
n.601T>A
n.597T>A
9g.134691001T>CCA375440471COL5A1c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.385T>C
n.601T>C
n.597T>C
 gnomAD v4
9g.134691001T>GCA375440472COL5A1c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.385T>G
n.601T>G
n.597T>G
9g.134691002C>ACA375440473COL5A1c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.386C>A
n.602C>A
n.598C>A
9g.134691002C>GCA375440474COL5A1c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.386C>G
n.602C>G
n.598C>G
9g.134691002C>TCA375440475COL5A1c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.386C>T
n.602C>T
n.598C>T
9g.134691003T>ACA467652957COL5A1c.201T>A (p.Ser67=)
n.387T>A
n.603T>A
n.599T>A
9g.134691003T>CCA467652958COL5A1c.201T>C (p.Ser67=)
n.387T>C
n.603T>C
n.599T>C
9g.134691003T>GCA467652959COL5A1c.201T>G (p.Ser67=)
n.387T>G
n.603T>G
n.599T>G
9g.134691004T>ACA375440476COL5A1c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.388T>A
n.604T>A
n.600T>A
9g.134691004T>CCA375440477COL5A1c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.388T>C
n.604T>C
n.600T>C
 ClinVar dbSNP
9g.134691004T>GCA375440478COL5A1c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.388T>G
n.604T>G
n.600T>G
9g.134691004T=CA1883306328COL5A1c.202T= (p.Ser68=)
n.388T=
n.604T=
n.600T=
9g.134691005C>ACA375440479COL5A1c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.389C>A
n.605C>A
n.601C>A
 COSMIC
9g.134691005C>GCA375440480COL5A1c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.389C>G
n.605C>G
n.601C>G
9g.134691005C>TCA375440481COL5A1c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.389C>T
n.605C>T
n.601C>T
9g.134691006C>ACA467652966COL5A1c.204C>A (p.Ser68=)
n.390C>A
n.606C>A
n.602C>A
 COSMIC
9g.134691006C>GCA467652965COL5A1c.204C>G (p.Ser68=)
n.390C>G
n.606C>G
n.602C>G
9g.134691006C>TCA467652967COL5A1c.204C>T (p.Ser68=)
n.390C>T
n.606C>T
n.602C>T
 gnomAD v4
9g.134691007A>CCA375440483COL5A1c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.391A>C
n.607A>C
n.603A>C
 gnomAD v4
9g.134691007A>GCA375440484COL5A1c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.391A>G
n.607A>G
n.603A>G
9g.134691007A>TCA375440482COL5A1c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.391A>T
n.607A>T
n.603A>T
9g.134691008A>CCA375440485COL5A1c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.392A>C
n.608A>C
n.604A>C
9g.134691008A>GCA375440487COL5A1c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.392A>G
n.608A>G
n.604A>G
9g.134691008A>TCA375440486COL5A1c.206A>T (p.Lys69Ile)
n.392A>T
n.608A>T
n.604A>T
9g.134691009A>CCA375440488COL5A1c.207A>C (p.Lys69Asn)
n.393A>C
n.609A>C
n.605A>C
9g.134691009A>GCA467652971COL5A1c.207A>G (p.Lys69=)
n.393A>G
n.609A>G
n.605A>G
9g.134691009A>TCA375440489COL5A1c.207A>T (p.Lys69Asn)
n.393A>T
n.609A>T
n.605A>T
9g.134691010G>ACA375440490COL5A1c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.394G>A
n.610G>A
n.606G>A
 COSMIC
9g.134691010G>CCA375440491COL5A1c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.394G>C
n.610G>C
n.606G>C
9g.134691010G>TCA375440492COL5A1c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.394G>T
n.610G>T
n.606G>T
9g.134691011G>ACA375440493COL5A1c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.395G>A
n.611G>A
n.607G>A
9g.134691011G>CCA375440494COL5A1c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.395G>C
n.611G>C
n.607G>C
9g.134691011G>TCA375440495COL5A1c.209G>T (p.Gly70Val)
n.395G>T
n.611G>T
n.607G>T
9g.134691012C>ACA467652975COL5A1c.210C>A (p.Gly70=)
n.396C>A
n.612C>A
n.608C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134691012C=CA1883306331COL5A1c.210C= (p.Gly70=)
n.396C=
n.612C=
n.608C=
9g.134691012C>GCA467652976COL5A1c.210C>G (p.Gly70=)
n.396C>G
n.612C>G
n.608C>G
9g.134691012C>TCA467652977COL5A1c.210C>T (p.Gly70=)
n.396C>T
n.612C>T
n.608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134691013C>ACA375440496COL5A1c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.397C>A
n.613C>A
n.609C>A
9g.134691013C>GCA375440497COL5A1c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.397C>G
n.613C>G
n.609C>G
9g.134691013C>TCA375440498COL5A1c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.397C>T
n.613C>T
n.609C>T
 COSMIC
9g.134691014C>ACA375440499COL5A1c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.398C>A
n.614C>A
n.610C>A
9g.134691014C=CA1883306338COL5A1c.212C= (p.Pro71=)
n.398C=
n.614C=
n.610C=
9g.134691014C>GCA201076665COL5A1c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.398C>G
n.614C>G
n.610C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.134691014C>TCA5318233COL5A1c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.398C>T
n.614C>T
n.610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134691015G>ACA5318234COL5A1c.213G>A (p.Pro71=)
n.399G>A
n.615G>A
n.611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134691015G>CCA467652978COL5A1c.213G>C (p.Pro71=)
n.399G>C
n.615G>C
n.611G>C
 ClinVar
9g.134691015G=CA1883306347COL5A1c.213G= (p.Pro71=)
n.399G=
n.615G=
n.611G=
9g.134691015G>TCA467652979COL5A1c.213G>T (p.Pro71=)
n.399G>T
n.615G>T
n.611G>T
 ClinVar dbSNP
9g.134691016G>ACA5318235COL5A1c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.400G>A
n.616G>A
n.612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134691016G>CCA201076698COL5A1c.214G>C (p.Asp72His)
n.400G>C
n.616G>C
n.612G>C
 dbSNP
9g.134691016G=CA1883306350COL5A1c.214G= (p.Asp72=)
n.400G=
n.616G=
n.612G=
9g.134691016G>TCA375440500COL5A1c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.400G>T
n.616G>T
n.612G>T
 gnomAD v4
9g.134691017A>CCA375440501COL5A1c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.401A>C
n.617A>C
n.613A>C
9g.134691017A>GCA375440502COL5A1c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.401A>G
n.617A>G
n.613A>G
9g.134691017A>TCA375440503COL5A1c.215A>T (p.Asp72Val)
n.401A>T
n.617A>T
n.613A>T
9g.134691018T>ACA375440504COL5A1c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.402T>A
n.618T>A
n.614T>A
9g.134691018T>CCA467652983COL5A1c.216T>C (p.Asp72=)
n.402T>C
n.618T>C
n.614T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134691018T>GCA375440505COL5A1c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.402T>G
n.618T>G
n.614T>G
9g.134691018T=CA1883306355COL5A1c.216T= (p.Asp72=)
n.402T=
n.618T=
n.614T=
9g.134691019G>ACA5318236COL5A1c.217G>A (p.Val73Ile)
n.403G>A
n.619G>A
n.615G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134691019G>CCA375440507COL5A1c.217G>C (p.Val73Leu)
n.403G>C
n.619G>C
n.615G>C
9g.134691019G=CA1883306357COL5A1c.217G= (p.Val73=)
n.403G=
n.619G=
n.615G=
9g.134691019G>TCA375440506COL5A1c.217G>T (p.Val73Phe)
n.403G>T
n.619G>T
n.615G>T
9g.134691020T>ACA375440508COL5A1c.218T>A (p.Val73Asp)
n.404T>A
n.620T>A
n.616T>A
9g.134691020T>CCA375440509COL5A1c.218T>C (p.Val73Ala)
n.404T>C
n.620T>C
n.616T>C
 COSMIC
9g.134691020T>GCA375440510COL5A1c.218T>G (p.Val73Gly)
n.404T>G
n.620T>G
n.616T>G
9g.134691021C>ACA467652985COL5A1c.219C>A (p.Val73=)
n.405C>A
n.621C>A
n.617C>A
9g.134691021C=CA1883306361COL5A1c.219C= (p.Val73=)
n.405C=
n.621C=
n.617C=
9g.134691021C>GCA467652986COL5A1c.219C>G (p.Val73=)
n.405C>G
n.621C>G
n.617C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134691021C>TCA5318237COL5A1c.219C>T (p.Val73=)
n.405C>T
n.621C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134691022G>ACA5318238COL5A1c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.406G>A
n.622G>A
n.618G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134691022G>CCA375440513COL5A1c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.406G>C
n.622G>C
n.618G>C
9g.134691022G=CA1883306366COL5A1c.220G= (p.Ala74=)
n.406G=
n.622G=
n.618G=
9g.134691022G>TCA375440511COL5A1c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.406G>T
n.622G>T
n.618G>T
 gnomAD v4
9g.134691023C>ACA375440516COL5A1c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.407C>A
n.623C>A
n.619C>A
9g.134691023C>GCA375440517COL5A1c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.407C>G
n.623C>G
n.619C>G
9g.134691023C>TCA375440518COL5A1c.221C>T (p.Ala74Val)
n.407C>T
n.623C>T
n.619C>T
9g.134691024T>ACA467652989COL5A1c.222T>A (p.Ala74=)
n.408T>A
n.624T>A
n.620T>A
9g.134691024T>CCA467652992COL5A1c.222T>C (p.Ala74=)
n.408T>C
n.624T>C
n.620T>C
9g.134691024T>GCA467652990COL5A1c.222T>G (p.Ala74=)
n.408T>G
n.624T>G
n.620T>G
9g.134691025T>ACA375440520COL5A1c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.409T>A
n.625T>A
n.621T>A
9g.134691025T>CCA375440523COL5A1c.223T>C (p.Tyr75His)
n.409T>C
n.625T>C
n.621T>C
9g.134691025T>GCA375440524COL5A1c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.409T>G
n.625T>G
n.621T>G
9g.134691026A>CCA375440525COL5A1c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.410A>C
n.626A>C
n.622A>C
9g.134691026A>GCA375440529COL5A1c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.410A>G
n.626A>G
n.622A>G
9g.134691026A>TCA375440527COL5A1c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.410A>T
n.626A>T
n.622A>T
9g.134691027_134691028delCA2739265196COL5A1c.225_226del (p.Tyr75Ter)
n.411_412del
n.627_628del
n.623_624del
 ClinVar
9g.134691027C>ACA375440531COL5A1c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.411C>A
n.627C>A
n.623C>A
9g.134691027C>GCA375440532COL5A1c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.411C>G
n.627C>G
n.623C>G
9g.134691027C>TCA467652994COL5A1c.225C>T (p.Tyr75=)
n.411C>T
n.627C>T
n.623C>T
9g.134691027_134691029delinsCAGCA1883306369COL5A1c.225_227delinsCAG (p.Tyr75=)
n.411_413delinsCAG
n.627_629delinsCAG
n.623_625delinsCAG
9g.134691028A>CCA467652995COL5A1c.226A>C (p.Arg76=)
n.412A>C
n.628A>C
n.624A>C
9g.134691028A>GCA375440534COL5A1c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.412A>G
n.628A>G
n.624A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.134691028A>TCA375440536COL5A1c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.412A>T
n.628A>T
n.624A>T
9g.134691030_134691031delCA16612598COL5A1c.228_229del (p.Arg76SerfsTer?)
n.414_415del
n.630_631del
n.626_627del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched