UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134690833C>A | CA2692451099 | COL5A1 | c.110-79C>A (n.110-79C>A) n.296-79C>A n.512-79C>A n.508-79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690833C>G | CA2692451100 | COL5A1 | c.110-79C>G (n.110-79C>G) n.296-79C>G n.512-79C>G n.508-79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134690833C>T | CA2579505411 | COL5A1 | c.110-79C>T (n.110-79C>T) n.296-79C>T n.512-79C>T n.508-79C>T | |
| 9 | g.134690834T>A | CA2556186294 | COL5A1 | c.110-78T>A (n.110-78T>A) n.296-78T>A n.512-78T>A n.508-78T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690835G>T | CA2692451101 | COL5A1 | c.110-77G>T (n.110-77G>T) n.296-77G>T n.512-77G>T n.508-77G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690837C>A | CA2692451102 | COL5A1 | c.110-75C>A (n.110-75C>A) n.296-75C>A n.512-75C>A n.508-75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690837C= | CA1883306039 | COL5A1 | c.110-75C= (n.110-75C=) n.296-75C= n.512-75C= n.508-75C= | |
| 9 | g.134690837C>T | CA1129869526 | COL5A1 | c.110-75C>T (n.110-75C>T) n.296-75C>T n.512-75C>T n.508-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690838A>C | CA2720728556 | COL5A1 | c.110-74A>C (n.110-74A>C) n.296-74A>C n.512-74A>C n.508-74A>C | dbSNP |
| 9 | g.134690838A>G | CA2692451103 | COL5A1 | c.110-74A>G (n.110-74A>G) n.296-74A>G n.512-74A>G n.508-74A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690842del | CA2579505412 | COL5A1 | c.110-70del (n.110-70del) n.296-70del n.512-70del n.508-70del | |
| 9 | g.134690842C>A | CA2692451104 | COL5A1 | c.110-70C>A (n.110-70C>A) n.296-70C>A n.512-70C>A n.508-70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690843A>T | CA2692451105 | COL5A1 | c.110-69A>T (n.110-69A>T) n.296-69A>T n.512-69A>T n.508-69A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690844G= | CA1883306044 | COL5A1 | c.110-68G= (n.110-68G=) n.296-68G= n.512-68G= n.508-68G= | |
| 9 | g.134690844G>T | CA201076379 | COL5A1 | c.110-68G>T (n.110-68G>T) n.296-68G>T n.512-68G>T n.508-68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690845C>A | CA860874544 | COL5A1 | c.110-67C>A (n.110-67C>A) n.296-67C>A n.512-67C>A n.508-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134690845C= | CA1883306046 | COL5A1 | c.110-67C= (n.110-67C=) n.296-67C= n.512-67C= n.508-67C= | |
| 9 | g.134690847_134690848delinsTC | CA1883306047 | COL5A1 | c.110-65_110-64delinsTC (n.110-65_110-64delinsTC) n.296-65_296-64delinsTC n.512-65_512-64delinsTC n.508-65_508-64delinsTC | |
| 9 | g.134690849del | CA1883306048 | COL5A1 | c.110-63del (n.110-63del) n.296-63del n.512-63del n.508-63del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134690849C= | CA1883306050 | COL5A1 | c.110-63C= (n.110-63C=) n.296-63C= n.512-63C= n.508-63C= | |
| 9 | g.134690849C>T | CA201076391 | COL5A1 | c.110-63C>T (n.110-63C>T) n.296-63C>T n.512-63C>T n.508-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690850G>A | CA860874545 | COL5A1 | c.110-62G>A (n.110-62G>A) n.296-62G>A n.512-62G>A n.508-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690850G= | CA1883306052 | COL5A1 | c.110-62G= (n.110-62G=) n.296-62G= n.512-62G= n.508-62G= | |
| 9 | g.134690850G>T | CA2692451106 | COL5A1 | c.110-62G>T (n.110-62G>T) n.296-62G>T n.512-62G>T n.508-62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690851G>A | CA1129869530 | COL5A1 | c.110-61G>A (n.110-61G>A) n.296-61G>A n.512-61G>A n.508-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690851G= | CA1883306054 | COL5A1 | c.110-61G= (n.110-61G=) n.296-61G= n.512-61G= n.508-61G= | |
| 9 | g.134690852G>A | CA2692451107 | COL5A1 | c.110-60G>A (n.110-60G>A) n.296-60G>A n.512-60G>A n.508-60G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690853T>G | CA1883306055 | COL5A1 | c.110-59T>G (n.110-59T>G) n.296-59T>G n.512-59T>G n.508-59T>G | dbSNP |
| 9 | g.134690853T= | CA1883306056 | COL5A1 | c.110-59T= (n.110-59T=) n.296-59T= n.512-59T= n.508-59T= | |
| 9 | g.134690854G>A | CA2579505413 | COL5A1 | c.110-58G>A (n.110-58G>A) n.296-58G>A n.512-58G>A n.508-58G>A | |
| 9 | g.134690857C>A | CA201076401 | COL5A1 | c.110-55C>A (n.110-55C>A) n.296-55C>A n.512-55C>A n.508-55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690857C= | CA1883306058 | COL5A1 | c.110-55C= (n.110-55C=) n.296-55C= n.512-55C= n.508-55C= | |
| 9 | g.134690857C>T | CA1883306059 | COL5A1 | c.110-55C>T (n.110-55C>T) n.296-55C>T n.512-55C>T n.508-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134690859C= | CA1883306061 | COL5A1 | c.110-53C= (n.110-53C=) n.296-53C= n.512-53C= n.508-53C= | |
| 9 | g.134690859C>G | CA1883306062 | COL5A1 | c.110-53C>G (n.110-53C>G) n.296-53C>G n.512-53C>G n.508-53C>G | dbSNP |
| 9 | g.134690860A>G | CA2692451108 | COL5A1 | c.110-52A>G (n.110-52A>G) n.296-52A>G n.512-52A>G n.508-52A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690862G>A | CA591363371 | COL5A1 | c.110-50G>A (n.110-50G>A) n.296-50G>A n.512-50G>A n.508-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690862G= | CA1883306063 | COL5A1 | c.110-50G= (n.110-50G=) n.296-50G= n.512-50G= n.508-50G= | |
| 9 | g.134690862G>T | CA1883306065 | COL5A1 | c.110-50G>T (n.110-50G>T) n.296-50G>T n.512-50G>T n.508-50G>T | dbSNP |
| 9 | g.134690863T>A | CA201076409 | COL5A1 | c.110-49T>A (n.110-49T>A) n.296-49T>A n.512-49T>A n.508-49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690863T= | CA1883306067 | COL5A1 | c.110-49T= (n.110-49T=) n.296-49T= n.512-49T= n.508-49T= | |
| 9 | g.134690864G>A | CA2692451109 | COL5A1 | c.110-48G>A (n.110-48G>A) n.296-48G>A n.512-48G>A n.508-48G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690865C>T | CA2570774685 | COL5A1 | c.110-47C>T (n.110-47C>T) n.296-47C>T n.512-47C>T n.508-47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690868C= | CA1883306069 | COL5A1 | c.110-44C= (n.110-44C=) n.296-44C= n.512-44C= n.508-44C= | |
| 9 | g.134690868C>T | CA5318211 | COL5A1 | c.110-44C>T (n.110-44C>T) n.296-44C>T n.512-44C>T n.508-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690871T>C | CA2692451110 | COL5A1 | c.110-41T>C (n.110-41T>C) n.296-41T>C n.512-41T>C n.508-41T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690872C= | CA1883306071 | COL5A1 | c.110-40C= (n.110-40C=) n.296-40C= n.512-40C= n.508-40C= | |
| 9 | g.134690872C>T | CA1883306072 | COL5A1 | c.110-40C>T (n.110-40C>T) n.296-40C>T n.512-40C>T n.508-40C>T | dbSNP |
| 9 | g.134690873C= | CA1883306074 | COL5A1 | c.110-39C= (n.110-39C=) n.296-39C= n.512-39C= n.508-39C= | |
| 9 | g.134690873C>G | CA2692451111 | COL5A1 | c.110-39C>G (n.110-39C>G) n.296-39C>G n.512-39C>G n.508-39C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690873C>T | CA201076430 | COL5A1 | c.110-39C>T (n.110-39C>T) n.296-39C>T n.512-39C>T n.508-39C>T | dbSNP |
| 9 | g.134690876_134690877dup | CA2579505414 | COL5A1 | c.110-36_110-35dup (n.110-36_110-35dup) n.296-36_296-35dup n.512-36_512-35dup n.508-36_508-35dup | |
| 9 | g.134690874T>G | CA5318212 | COL5A1 | c.110-38T>G (n.110-38T>G) n.296-38T>G n.512-38T>G n.508-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690874T= | CA1883306076 | COL5A1 | c.110-38T= (n.110-38T=) n.296-38T= n.512-38T= n.508-38T= | |
| 9 | g.134690875C>T | CA2692451112 | COL5A1 | c.110-37C>T (n.110-37C>T) n.296-37C>T n.512-37C>T n.508-37C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690878C>A | CA2580898182 | COL5A1 | c.110-34C>A (n.110-34C>A) n.296-34C>A n.512-34C>A n.508-34C>A | |
| 9 | g.134690878C= | CA1883306078 | COL5A1 | c.110-34C= (n.110-34C=) n.296-34C= n.512-34C= n.508-34C= | |
| 9 | g.134690878C>G | CA2580898181 | COL5A1 | c.110-34C>G (n.110-34C>G) n.296-34C>G n.512-34C>G n.508-34C>G | |
| 9 | g.134690878C>T | CA5318213 | COL5A1 | c.110-34C>T (n.110-34C>T) n.296-34C>T n.512-34C>T n.508-34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690879G>A | CA5318214 | COL5A1 | c.110-33G>A (n.110-33G>A) n.296-33G>A n.512-33G>A n.508-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690879G= | CA1883306080 | COL5A1 | c.110-33G= (n.110-33G=) n.296-33G= n.512-33G= n.508-33G= | |
| 9 | g.134690880T>A | CA2579505415 | COL5A1 | c.110-32T>A (n.110-32T>A) n.296-32T>A n.512-32T>A n.508-32T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690881G>A | CA1883306083 | COL5A1 | c.110-31G>A (n.110-31G>A) n.296-31G>A n.512-31G>A n.508-31G>A | dbSNP |
| 9 | g.134690881G= | CA1883306082 | COL5A1 | c.110-31G= (n.110-31G=) n.296-31G= n.512-31G= n.508-31G= | |
| 9 | g.134690881G>T | CA2579505416 | COL5A1 | c.110-31G>T (n.110-31G>T) n.296-31G>T n.512-31G>T n.508-31G>T | |
| 9 | g.134690882G>A | CA2692451113 | COL5A1 | c.110-30G>A (n.110-30G>A) n.296-30G>A n.512-30G>A n.508-30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690883C= | CA1883306084 | COL5A1 | c.110-29C= (n.110-29C=) n.296-29C= n.512-29C= n.508-29C= | |
| 9 | g.134690883C>T | CA5318215 | COL5A1 | c.110-29C>T (n.110-29C>T) n.296-29C>T n.512-29C>T n.508-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690884T>G | CA591363372 | COL5A1 | c.110-28T>G (n.110-28T>G) n.296-28T>G n.512-28T>G n.508-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690884T= | CA1883306087 | COL5A1 | c.110-28T= (n.110-28T=) n.296-28T= n.512-28T= n.508-28T= | |
| 9 | g.134690885A= | CA1883306090 | COL5A1 | c.110-27A= (n.110-27A=) n.296-27A= n.512-27A= n.508-27A= | |
| 9 | g.134690885A>G | CA5318216 | COL5A1 | c.110-27A>G (n.110-27A>G) n.296-27A>G n.512-27A>G n.508-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690886A= | CA1883306093 | COL5A1 | c.110-26A= (n.110-26A=) n.296-26A= n.512-26A= n.508-26A= | |
| 9 | g.134690886A>G | CA860874564 | COL5A1 | c.110-26A>G (n.110-26A>G) n.296-26A>G n.512-26A>G n.508-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134690887C= | CA1883306095 | COL5A1 | c.110-25C= (n.110-25C=) n.296-25C= n.512-25C= n.508-25C= | |
| 9 | g.134690887C>G | CA2692451114 | COL5A1 | c.110-25C>G (n.110-25C>G) n.296-25C>G n.512-25C>G n.508-25C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690887C>T | CA5318217 | COL5A1 | c.110-25C>T (n.110-25C>T) n.296-25C>T n.512-25C>T n.508-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690889C= | CA1883306097 | COL5A1 | c.110-23C= (n.110-23C=) n.296-23C= n.512-23C= n.508-23C= | |
| 9 | g.134690889C>G | CA201076456 | COL5A1 | c.110-23C>G (n.110-23C>G) n.296-23C>G n.512-23C>G n.508-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690890T>A | CA2692451115 | COL5A1 | c.110-22T>A (n.110-22T>A) n.296-22T>A n.512-22T>A n.508-22T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690891G= | CA1883306099 | COL5A1 | c.110-21G= (n.110-21G=) n.296-21G= n.512-21G= n.508-21G= | |
| 9 | g.134690891G>T | CA201076461 | COL5A1 | c.110-21G>T (n.110-21G>T) n.296-21G>T n.512-21G>T n.508-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690891_134690894delinsGCTC | CA1883306101 | COL5A1 | c.110-21_110-18delinsGCTC (n.110-21_110-18delinsGCTC) n.296-21_296-18delinsGCTC n.512-21_512-18delinsGCTC n.508-21_508-18delinsGCTC | |
| 9 | g.134690892C>T | CA2692451116 | COL5A1 | c.110-20C>T (n.110-20C>T) n.296-20C>T n.512-20C>T n.508-20C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690898_134690900del | CA860874570 | COL5A1 | c.110-14_110-12del (n.110-14_110-12del) n.296-14_296-12del n.512-14_512-12del n.508-14_508-12del | dbSNP |
| 9 | g.134690893T>C | CA322348 | COL5A1 | c.110-19T>C (n.110-19T>C) n.296-19T>C n.512-19T>C n.508-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690893T= | CA1883306108 | COL5A1 | c.110-19T= (n.110-19T=) n.296-19T= n.512-19T= n.508-19T= | |
| 9 | g.134690894C>T | CA2692451117 | COL5A1 | c.110-18C>T (n.110-18C>T) n.296-18C>T n.512-18C>T n.508-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690895C= | CA1883306114 | COL5A1 | c.110-17C= (n.110-17C=) n.296-17C= n.512-17C= n.508-17C= | |
| 9 | g.134690895C>T | CA860874576 | COL5A1 | c.110-17C>T (n.110-17C>T) n.296-17C>T n.512-17C>T n.508-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690896T>A | CA860874577 | COL5A1 | c.110-16T>A (n.110-16T>A) n.296-16T>A n.512-16T>A n.508-16T>A | dbSNP |
| 9 | g.134690896T= | CA1883306118 | COL5A1 | c.110-16T= (n.110-16T=) n.296-16T= n.512-16T= n.508-16T= | |
| 9 | g.134690898C= | CA1883306121 | COL5A1 | c.110-14C= (n.110-14C=) n.296-14C= n.512-14C= n.508-14C= | |
| 9 | g.134690898C>G | CA2692451118 | COL5A1 | c.110-14C>G (n.110-14C>G) n.296-14C>G n.512-14C>G n.508-14C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690898C>T | CA591363373 | COL5A1 | c.110-14C>T (n.110-14C>T) n.296-14C>T n.512-14C>T n.508-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690900C= | CA1883306123 | COL5A1 | c.110-12C= (n.110-12C=) n.296-12C= n.512-12C= n.508-12C= | |
| 9 | g.134690900C>T | CA860874593 | COL5A1 | c.110-12C>T (n.110-12C>T) n.296-12C>T n.512-12C>T n.508-12C>T | dbSNP |
| 9 | g.134690901_134690902insTT | CA1883306126 | COL5A1 | c.110-11_110-10insTT (n.110-11_110-10insTT) n.296-11_296-10insTT n.512-11_512-10insTT n.508-11_508-10insTT | dbSNP |
| 9 | g.134690902G>A | CA5318218 | COL5A1 | c.110-10G>A (n.110-10G>A) n.296-10G>A n.512-10G>A n.508-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690902G= | CA1883306129 | COL5A1 | c.110-10G= (n.110-10G=) n.296-10G= n.512-10G= n.508-10G= | |
| 9 | g.134690904C>T | CA2692451119 | COL5A1 | c.110-8C>T (n.110-8C>T) n.296-8C>T n.512-8C>T n.508-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690905A= | CA1883306135 | COL5A1 | c.110-7A= (n.110-7A=) n.296-7A= n.512-7A= n.508-7A= | |
| 9 | g.134690905A>G | CA201076469 | COL5A1 | c.110-7A>G (n.110-7A>G) n.296-7A>G n.512-7A>G n.508-7A>G | dbSNP |
| 9 | g.134690909C= | CA1883306139 | COL5A1 | c.110-3C= (n.110-3C=) n.296-3C= n.512-3C= n.508-3C= | |
| 9 | g.134690909C>G | CA658657937 | COL5A1 | c.110-3C>G (n.110-3C>G) n.296-3C>G n.512-3C>G n.508-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134690910A>C | CA375440242 | COL5A1 | c.110-2A>C (n.110-2A>C) n.296-2A>C n.512-2A>C n.508-2A>C | |
| 9 | g.134690910A>G | CA375440244 | COL5A1 | c.110-2A>G (n.110-2A>G) n.296-2A>G n.512-2A>G n.508-2A>G | |
| 9 | g.134690910A>T | CA375440246 | COL5A1 | c.110-2A>T (n.110-2A>T) n.296-2A>T n.512-2A>T n.508-2A>T | |
| 9 | g.134690911G>A | CA375440250 | COL5A1 | c.110-1G>A (n.110-1G>A) n.296-1G>A n.512-1G>A n.508-1G>A | |
| 9 | g.134690911G>C | CA375440249 | COL5A1 | c.110-1G>C (n.110-1G>C) n.296-1G>C n.512-1G>C n.508-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.134690911G= | CA1883306145 | COL5A1 | c.110-1G= (n.110-1G=) n.296-1G= n.512-1G= n.508-1G= | |
| 9 | g.134690911G>T | CA375440247 | COL5A1 | c.110-1G>T (n.110-1G>T) n.296-1G>T n.512-1G>T n.508-1G>T | |
| 9 | g.134690912C>A | CA375440253 | COL5A1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.296C>A n.512C>A n.508C>A | |
| 9 | g.134690912C>G | CA375440255 | COL5A1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.296C>G n.512C>G n.508C>G | |
| 9 | g.134690912C>T | CA375440257 | COL5A1 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.296C>T n.512C>T n.508C>T | |
| 9 | g.134690913T>A | CA467652841 | COL5A1 | c.111T>A (p.Ala37=) n.297T>A n.513T>A n.509T>A | |
| 9 | g.134690913T>C | CA467652842 | COL5A1 | c.111T>C (p.Ala37=) n.297T>C n.513T>C n.509T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134690913T>G | CA467652844 | COL5A1 | c.111T>G (p.Ala37=) n.297T>G n.513T>G n.509T>G | |
| 9 | g.134690913T= | CA1883306149 | COL5A1 | c.111T= (p.Ala37=) n.297T= n.513T= n.509T= | |
| 9 | g.134690914C>A | CA375440260 | COL5A1 | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.298C>A n.514C>A n.510C>A | |
| 9 | g.134690914C>G | CA375440262 | COL5A1 | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.298C>G n.514C>G n.510C>G | |
| 9 | g.134690914C>T | CA375440263 | COL5A1 | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.298C>T n.514C>T n.510C>T | COSMIC |
| 9 | g.134690915A= | CA1883306153 | COL5A1 | c.113A= (p.Gln38=) n.299A= n.515A= n.511A= | |
| 9 | g.134690915A>C | CA375440265 | COL5A1 | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.299A>C n.515A>C n.511A>C | |
| 9 | g.134690915A>G | CA5318219 | COL5A1 | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.299A>G n.515A>G n.511A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690915A>T | CA375440267 | COL5A1 | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.299A>T n.515A>T n.511A>T | |
| 9 | g.134690916G>A | CA467652845 | COL5A1 | c.114G>A (p.Gln38=) n.300G>A n.516G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690916G>C | CA375440268 | COL5A1 | c.114G>C (p.Gln38His) n.300G>C n.516G>C n.512G>C | |
| 9 | g.134690916G>T | CA375440269 | COL5A1 | c.114G>T (p.Gln38His) n.300G>T n.516G>T n.512G>T | |
| 9 | g.134690917C>A | CA375440271 | COL5A1 | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.301C>A n.517C>A n.513C>A | dbSNP |
| 9 | g.134690917C= | CA1883306157 | COL5A1 | c.115C= (p.Pro39=) n.301C= n.517C= n.513C= | |
| 9 | g.134690917C>G | CA375440273 | COL5A1 | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.301C>G n.517C>G n.513C>G | |
| 9 | g.134690917C>T | CA201076489 | COL5A1 | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.301C>T n.517C>T n.513C>T | dbSNP |
| 9 | g.134690918C>A | CA375440274 | COL5A1 | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.302C>A n.518C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690918C>G | CA375440275 | COL5A1 | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.302C>G n.518C>G n.514C>G | |
| 9 | g.134690918C>T | CA375440278 | COL5A1 | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.302C>T n.518C>T n.514C>T | |
| 9 | g.134690918_134690919dup | CA2695211517 | COL5A1 | c.116_117dup (p.Ala40GlnfsTer5) n.302_303dup n.518_519dup n.514_515dup | |
| 9 | g.134690919A>C | CA467652847 | COL5A1 | c.117A>C (p.Pro39=) n.303A>C n.519A>C n.515A>C | |
| 9 | g.134690919A>G | CA467652849 | COL5A1 | c.117A>G (p.Pro39=) n.303A>G n.519A>G n.515A>G | |
| 9 | g.134690919A>T | CA467652848 | COL5A1 | c.117A>T (p.Pro39=) n.303A>T n.519A>T n.515A>T | |
| 9 | g.134690920G>A | CA375440283 | COL5A1 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.304G>A n.520G>A n.516G>A | |
| 9 | g.134690920G>C | CA375440286 | COL5A1 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.304G>C n.520G>C n.516G>C | |
| 9 | g.134690920G>T | CA375440289 | COL5A1 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.304G>T n.520G>T n.516G>T | |
| 9 | g.134690921C>A | CA375440296 | COL5A1 | c.119C>A (p.Ala40Glu) n.305C>A n.521C>A n.517C>A | |
| 9 | g.134690921C>G | CA375440293 | COL5A1 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.305C>G n.521C>G n.517C>G | |
| 9 | g.134690921C>T | CA375440292 | COL5A1 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.305C>T n.521C>T n.517C>T | |
| 9 | g.134690922A>C | CA467652850 | COL5A1 | c.120A>C (p.Ala40=) n.306A>C n.522A>C n.518A>C | |
| 9 | g.134690922A>G | CA467652851 | COL5A1 | c.120A>G (p.Ala40=) n.306A>G n.522A>G n.518A>G | |
| 9 | g.134690922A>T | CA467652852 | COL5A1 | c.120A>T (p.Ala40=) n.306A>T n.522A>T n.518A>T | |
| 9 | g.134690923G>A | CA375440303 | COL5A1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.307G>A n.523G>A n.519G>A | |
| 9 | g.134690923G>C | CA375440299 | COL5A1 | c.121G>C (p.Asp41His) n.307G>C n.523G>C n.519G>C | |
| 9 | g.134690923G>T | CA375440301 | COL5A1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.307G>T n.523G>T n.519G>T | COSMIC |
| 9 | g.134690924A>C | CA375440305 | COL5A1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.308A>C n.524A>C n.520A>C | |
| 9 | g.134690924A>G | CA375440306 | COL5A1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.308A>G n.524A>G n.520A>G | ClinVar |
| 9 | g.134690924A>T | CA375440308 | COL5A1 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.308A>T n.524A>T n.520A>T | |
| 9 | g.134690925T>A | CA375440309 | COL5A1 | c.123T>A (p.Asp41Glu) n.309T>A n.525T>A n.521T>A | |
| 9 | g.134690925T>C | CA467652854 | COL5A1 | c.123T>C (p.Asp41=) n.309T>C n.525T>C n.521T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690925T>G | CA375440310 | COL5A1 | c.123T>G (p.Asp41Glu) n.309T>G n.525T>G n.521T>G | |
| 9 | g.134690925_134690928delinsTCTC | CA1883306160 | COL5A1 | c.123_126delinsTCTC (p.Asp41=) n.309_312delinsTCTC n.525_528delinsTCTC n.521_524delinsTCTC | |
| 9 | g.134690926C>A | CA375440311 | COL5A1 | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.310C>A n.526C>A n.522C>A | |
| 9 | g.134690926C>G | CA375440313 | COL5A1 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.310C>G n.526C>G n.522C>G | |
| 9 | g.134690926C>T | CA375440315 | COL5A1 | c.124C>T (p.Leu42Phe) n.310C>T n.526C>T n.522C>T | COSMIC |
| 9 | g.134690928_134690930del | CA891842660 | COL5A1 | c.126_128del (p.Leu43del) n.312_314del n.528_530del n.524_526del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134690927T>A | CA375440317 | COL5A1 | c.125T>A (p.Leu42His) n.311T>A n.527T>A n.523T>A | |
| 9 | g.134690927T>C | CA375440319 | COL5A1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.311T>C n.527T>C n.523T>C | |
| 9 | g.134690927T>G | CA375440320 | COL5A1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.311T>G n.527T>G n.523T>G | |
| 9 | g.134690928C>A | CA467652857 | COL5A1 | c.126C>A (p.Leu42=) n.312C>A n.528C>A n.524C>A | |
| 9 | g.134690928C= | CA1883306167 | COL5A1 | c.126C= (p.Leu42=) n.312C= n.528C= n.524C= | |
| 9 | g.134690928C>G | CA467652858 | COL5A1 | c.126C>G (p.Leu42=) n.312C>G n.528C>G n.524C>G | |
| 9 | g.134690928C>T | CA324690 | COL5A1 | c.126C>T (p.Leu42=) n.312C>T n.528C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134690929C>A | CA375440323 | COL5A1 | c.127C>A (p.Leu43Met) n.313C>A n.529C>A n.525C>A | |
| 9 | g.134690929C>G | CA375440322 | COL5A1 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.313C>G n.529C>G n.525C>G | |
| 9 | g.134690929C>T | CA467652860 | COL5A1 | c.127C>T (p.Leu43=) n.313C>T n.529C>T n.525C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134690930T>A | CA375440324 | COL5A1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.314T>A n.530T>A n.526T>A | |
| 9 | g.134690930T>C | CA375440325 | COL5A1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.314T>C n.530T>C n.526T>C | |
| 9 | g.134690930T>G | CA375440327 | COL5A1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.314T>G n.530T>G n.526T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134690931G>A | CA467652863 | COL5A1 | c.129G>A (p.Leu43=) n.315G>A n.531G>A n.527G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134690931G>C | CA467652861 | COL5A1 | c.129G>C (p.Leu43=) n.315G>C n.531G>C n.527G>C | |
| 9 | g.134690931G= | CA1883306173 | COL5A1 | c.129G= (p.Leu43=) n.315G= n.531G= n.527G= | |
| 9 | g.134690931G>T | CA467652862 | COL5A1 | c.129G>T (p.Leu43=) n.315G>T n.531G>T n.527G>T | |
| 9 | g.134690932A>C | CA375440328 | COL5A1 | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.316A>C n.532A>C n.528A>C | |
| 9 | g.134690932A>G | CA375440329 | COL5A1 | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.316A>G n.532A>G n.528A>G | |
| 9 | g.134690932A>T | CA375440330 | COL5A1 | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.316A>T n.532A>T n.528A>T | |
| 9 | g.134690933A>C | CA375440334 | COL5A1 | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.317A>C n.533A>C n.529A>C | |
| 9 | g.134690933A>G | CA375440332 | COL5A1 | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.317A>G n.533A>G n.529A>G | |
| 9 | g.134690933A>T | CA375440333 | COL5A1 | c.131A>T (p.Lys44Met) n.317A>T n.533A>T n.529A>T | COSMIC |