Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.134650907_134650922dupCA2629444CEP63,EPHB1,KYc.41_56dup (p.Ser20AlafsTer?)
c.-153+35469_-153+35484dup (n.-153+35469_-153+35484dup)
n.361+35469_361+35484dup
n.717_732dup
c.218_233dup (p.Ser79AlafsTer32)
c.218_233dup (p.Ser79AlafsTer?)
n.540-7777_540-7762dup
n.540-22047_540-22032dup
n.1927+35469_1927+35484dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650911A>CCA354624007CEP63,EPHB1,KYc.50T>G (p.Ile17Ser)
c.-153+35473A>C (n.-153+35473A>C)
n.361+35473A>C
n.726T>G
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n.1927+35473A>C
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n.361+35473A>G
n.726T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.540-7773A>G
n.540-22043A>G
n.1927+35473A>G
3g.134650911A>TCA354624005CEP63,EPHB1,KYc.50T>A (p.Ile17Asn)
c.-153+35473A>T (n.-153+35473A>T)
n.361+35473A>T
n.726T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.540-7773A>T
n.540-22043A>T
n.1927+35473A>T
3g.134650912T>ACA354624008CEP63,EPHB1,KYc.49A>T (p.Ile17Phe)
c.-153+35474T>A (n.-153+35474T>A)
n.361+35474T>A
n.725A>T
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n.540-22042T>A
n.1927+35474T>A
 gnomAD v4
3g.134650912T>CCA354624009CEP63,EPHB1,KYc.49A>G (p.Ile17Val)
c.-153+35474T>C (n.-153+35474T>C)
n.361+35474T>C
n.725A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.540-7772T>C
n.540-22042T>C
n.1927+35474T>C
 gnomAD v4
3g.134650912T>GCA83751099CEP63,EPHB1,KYc.49A>C (p.Ile17Leu)
c.-153+35474T>G (n.-153+35474T>G)
n.361+35474T>G
n.725A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.540-7772T>G
n.540-22042T>G
n.1927+35474T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650912T=CA1403519295CEP63,EPHB1,KYc.49A= (p.Ile17=)
c.-153+35474T= (n.-153+35474T=)
n.361+35474T=
n.725A=
c.226A= (p.Ile76=)
n.540-7772T=
n.540-22042T=
n.1927+35474T=
3g.134650913C>ACA435827862CEP63,EPHB1,KYc.48G>T (p.Leu16=)
c.-153+35475C>A (n.-153+35475C>A)
n.361+35475C>A
n.724G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.540-7771C>A
n.540-22041C>A
n.1927+35475C>A
3g.134650913C>GCA435827869CEP63,EPHB1,KYc.48G>C (p.Leu16=)
c.-153+35475C>G (n.-153+35475C>G)
n.361+35475C>G
n.724G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.540-7771C>G
n.540-22041C>G
n.1927+35475C>G
3g.134650913C>TCA435827865CEP63,EPHB1,KYc.48G>A (p.Leu16=)
c.-153+35475C>T (n.-153+35475C>T)
n.361+35475C>T
n.724G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.540-7771C>T
n.540-22041C>T
n.1927+35475C>T
3g.134650914A>CCA354624010CEP63,EPHB1,KYc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-153+35476A>C (n.-153+35476A>C)
n.361+35476A>C
n.723T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.540-7770A>C
n.540-22040A>C
n.1927+35476A>C
3g.134650914A>GCA354624012CEP63,EPHB1,KYc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-153+35476A>G (n.-153+35476A>G)
n.361+35476A>G
n.723T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.540-7770A>G
n.540-22040A>G
n.1927+35476A>G
3g.134650914A>TCA354624011CEP63,EPHB1,KYc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-153+35476A>T (n.-153+35476A>T)
n.361+35476A>T
n.723T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.540-7770A>T
n.540-22040A>T
n.1927+35476A>T
3g.134650915G>ACA435827875CEP63,EPHB1,KYc.46C>T (p.Leu16=)
c.-153+35477G>A (n.-153+35477G>A)
n.361+35477G>A
n.722C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.540-7769G>A
n.540-22039G>A
n.1927+35477G>A
 COSMIC COSMIC
3g.134650915G>CCA354624013CEP63,EPHB1,KYc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-153+35477G>C (n.-153+35477G>C)
n.361+35477G>C
n.722C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.540-7769G>C
n.540-22039G>C
n.1927+35477G>C
3g.134650915G>TCA354624014CEP63,EPHB1,KYc.46C>A (p.Leu16Met)
c.-153+35477G>T (n.-153+35477G>T)
n.361+35477G>T
n.722C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.540-7769G>T
n.540-22039G>T
n.1927+35477G>T
3g.134650916C>ACA435827877CEP63,EPHB1,KYc.45G>T (p.Leu15=)
c.-153+35478C>A (n.-153+35478C>A)
n.361+35478C>A
n.721G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
n.540-7768C>A
n.540-22038C>A
n.1927+35478C>A
3g.134650916C>GCA435827879CEP63,EPHB1,KYc.45G>C (p.Leu15=)
c.-153+35478C>G (n.-153+35478C>G)
n.361+35478C>G
n.721G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
n.540-7768C>G
n.540-22038C>G
n.1927+35478C>G
3g.134650916C>TCA435827882CEP63,EPHB1,KYc.45G>A (p.Leu15=)
c.-153+35478C>T (n.-153+35478C>T)
n.361+35478C>T
n.721G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.540-7768C>T
n.540-22038C>T
n.1927+35478C>T
 gnomAD v4
3g.134650917A>CCA354624015CEP63,EPHB1,KYc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-153+35479A>C (n.-153+35479A>C)
n.361+35479A>C
n.720T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.540-7767A>C
n.540-22037A>C
n.1927+35479A>C
3g.134650917A>GCA354624016CEP63,EPHB1,KYc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-153+35479A>G (n.-153+35479A>G)
n.361+35479A>G
n.720T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.540-7767A>G
n.540-22037A>G
n.1927+35479A>G
 gnomAD v4
3g.134650917A>TCA354624017CEP63,EPHB1,KYc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-153+35479A>T (n.-153+35479A>T)
n.361+35479A>T
n.720T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.540-7767A>T
n.540-22037A>T
n.1927+35479A>T
3g.134650918G>ACA435827900CEP63,EPHB1,KYc.43C>T (p.Leu15=)
c.-153+35480G>A (n.-153+35480G>A)
n.361+35480G>A
n.719C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.540-7766G>A
n.540-22036G>A
n.1927+35480G>A
 gnomAD v4
3g.134650918G>CCA354624018CEP63,EPHB1,KYc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-153+35480G>C (n.-153+35480G>C)
n.361+35480G>C
n.719C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.540-7766G>C
n.540-22036G>C
n.1927+35480G>C
3g.134650918G>TCA354624019CEP63,EPHB1,KYc.43C>A (p.Leu15Met)
c.-153+35480G>T (n.-153+35480G>T)
n.361+35480G>T
n.719C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.540-7766G>T
n.540-22036G>T
n.1927+35480G>T
3g.134650919C>ACA354624020CEP63,EPHB1,KYc.42G>T (p.Met14Ile)
c.-153+35481C>A (n.-153+35481C>A)
n.361+35481C>A
n.718G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.540-7765C>A
n.540-22035C>A
n.1927+35481C>A
3g.134650919C=CA1403519296CEP63,EPHB1,KYc.42G= (p.Met14=)
c.-153+35481C= (n.-153+35481C=)
n.361+35481C=
n.718G=
c.219G= (p.Met73=)
n.540-7765C=
n.540-22035C=
n.1927+35481C=
3g.134650919C>GCA354624021CEP63,EPHB1,KYc.42G>C (p.Met14Ile)
c.-153+35481C>G (n.-153+35481C>G)
n.361+35481C>G
n.718G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.540-7765C>G
n.540-22035C>G
n.1927+35481C>G
3g.134650919C>TCA354624022CEP63,EPHB1,KYc.42G>A (p.Met14Ile)
c.-153+35481C>T (n.-153+35481C>T)
n.361+35481C>T
n.718G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.540-7765C>T
n.540-22035C>T
n.1927+35481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650920A=CA1403519297CEP63,EPHB1,KYc.41T= (p.Met14=)
c.-153+35482A= (n.-153+35482A=)
n.361+35482A=
n.717T=
c.218T= (p.Met73=)
n.540-7764A=
n.540-22034A=
n.1927+35482A=
3g.134650920A>CCA354624023CEP63,EPHB1,KYc.41T>G (p.Met14Arg)
c.-153+35482A>C (n.-153+35482A>C)
n.361+35482A>C
n.717T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.540-7764A>C
n.540-22034A>C
n.1927+35482A>C
3g.134650920A>GCA354624024CEP63,EPHB1,KYc.41T>C (p.Met14Thr)
c.-153+35482A>G (n.-153+35482A>G)
n.361+35482A>G
n.717T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.540-7764A>G
n.540-22034A>G
n.1927+35482A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650920A>TCA354624025CEP63,EPHB1,KYc.41T>A (p.Met14Lys)
c.-153+35482A>T (n.-153+35482A>T)
n.361+35482A>T
n.717T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.540-7764A>T
n.540-22034A>T
n.1927+35482A>T
3g.134650921T>ACA354624028CEP63,EPHB1,KYc.40A>T (p.Met14Leu)
c.-153+35483T>A (n.-153+35483T>A)
n.361+35483T>A
n.716A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.540-7763T>A
n.540-22033T>A
n.1927+35483T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650921T>CCA354624027CEP63,EPHB1,KYc.40A>G (p.Met14Val)
c.-153+35483T>C (n.-153+35483T>C)
n.361+35483T>C
n.716A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
n.540-7763T>C
n.540-22033T>C
n.1927+35483T>C
3g.134650921T>GCA354624026CEP63,EPHB1,KYc.40A>C (p.Met14Leu)
c.-153+35483T>G (n.-153+35483T>G)
n.361+35483T>G
n.716A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.540-7763T>G
n.540-22033T>G
n.1927+35483T>G
3g.134650921T=CA1403519298CEP63,EPHB1,KYc.40A= (p.Met14=)
c.-153+35483T= (n.-153+35483T=)
n.361+35483T=
n.716A=
c.217A= (p.Met73=)
n.540-7763T=
n.540-22033T=
n.1927+35483T=
3g.134650922G>ACA2629445CEP63,EPHB1,KYc.39C>T (p.Asp13=)
c.-153+35484G>A (n.-153+35484G>A)
n.361+35484G>A
n.715C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
n.540-7762G>A
n.540-22032G>A
n.1927+35484G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650922G>CCA354624029CEP63,EPHB1,KYc.39C>G (p.Asp13Glu)
c.-153+35484G>C (n.-153+35484G>C)
n.361+35484G>C
n.715C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.540-7762G>C
n.540-22032G>C
n.1927+35484G>C
3g.134650922G=CA1403519299CEP63,EPHB1,KYc.39C= (p.Asp13=)
c.-153+35484G= (n.-153+35484G=)
n.361+35484G=
n.715C=
c.216C= (p.Asp72=)
n.540-7762G=
n.540-22032G=
n.1927+35484G=
3g.134650922G>TCA83751109CEP63,EPHB1,KYc.39C>A (p.Asp13Glu)
c.-153+35484G>T (n.-153+35484G>T)
n.361+35484G>T
n.715C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.540-7762G>T
n.540-22032G>T
n.1927+35484G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650923T>ACA354624030CEP63,EPHB1,KYc.38A>T (p.Asp13Val)
c.-153+35485T>A (n.-153+35485T>A)
n.361+35485T>A
n.714A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.540-7761T>A
n.540-22031T>A
n.1927+35485T>A
3g.134650923T>CCA354624031CEP63,EPHB1,KYc.38A>G (p.Asp13Gly)
c.-153+35485T>C (n.-153+35485T>C)
n.361+35485T>C
n.714A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.540-7761T>C
n.540-22031T>C
n.1927+35485T>C
3g.134650923T>GCA354624032CEP63,EPHB1,KYc.38A>C (p.Asp13Ala)
c.-153+35485T>G (n.-153+35485T>G)
n.361+35485T>G
n.714A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.540-7761T>G
n.540-22031T>G
n.1927+35485T>G
3g.134650924C>ACA354624033CEP63,EPHB1,KYc.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.-153+35486C>A (n.-153+35486C>A)
n.361+35486C>A
n.713G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.540-7760C>A
n.540-22030C>A
n.1927+35486C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650924C=CA1403519300CEP63,EPHB1,KYc.37G= (p.Asp13=)
c.-153+35486C= (n.-153+35486C=)
n.361+35486C=
n.713G=
c.214G= (p.Asp72=)
n.540-7760C=
n.540-22030C=
n.1927+35486C=
3g.134650924C>GCA354624034CEP63,EPHB1,KYc.37G>C (p.Asp13His)
c.-153+35486C>G (n.-153+35486C>G)
n.361+35486C>G
n.713G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
n.540-7760C>G
n.540-22030C>G
n.1927+35486C>G
 gnomAD v4
3g.134650924C>TCA83751111CEP63,EPHB1,KYc.37G>A (p.Asp13Asn)
c.-153+35486C>T (n.-153+35486C>T)
n.361+35486C>T
n.713G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.540-7760C>T
n.540-22030C>T
n.1927+35486C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650925G>ACA435827937CEP63,EPHB1,KYc.36C>T (p.Ile12=)
c.-153+35487G>A (n.-153+35487G>A)
n.361+35487G>A
n.712C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
n.540-7759G>A
n.540-22029G>A
n.1927+35487G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.134650925G>CCA354624035CEP63,EPHB1,KYc.36C>G (p.Ile12Met)
c.-153+35487G>C (n.-153+35487G>C)
n.361+35487G>C
n.712C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.540-7759G>C
n.540-22029G>C
n.1927+35487G>C
 gnomAD v4
3g.134650925G=CA1403519301CEP63,EPHB1,KYc.36C= (p.Ile12=)
c.-153+35487G= (n.-153+35487G=)
n.361+35487G=
n.712C=
c.213C= (p.Ile71=)
n.540-7759G=
n.540-22029G=
n.1927+35487G=
3g.134650925G>TCA2629446CEP63,EPHB1,KYc.36C>A (p.Ile12=)
c.-153+35487G>T (n.-153+35487G>T)
n.361+35487G>T
n.712C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
n.540-7759G>T
n.540-22029G>T
n.1927+35487G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
3g.134650926A>CCA354624036CEP63,EPHB1,KYc.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-153+35488A>C (n.-153+35488A>C)
n.361+35488A>C
n.711T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.540-7758A>C
n.540-22028A>C
n.1927+35488A>C
3g.134650926A>GCA354624037CEP63,EPHB1,KYc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-153+35488A>G (n.-153+35488A>G)
n.361+35488A>G
n.711T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.540-7758A>G
n.540-22028A>G
n.1927+35488A>G
 gnomAD v4
3g.134650926A>TCA354624038CEP63,EPHB1,KYc.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-153+35488A>T (n.-153+35488A>T)
n.361+35488A>T
n.711T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.540-7758A>T
n.540-22028A>T
n.1927+35488A>T
3g.134650927T>ACA354624040CEP63,EPHB1,KYc.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-153+35489T>A (n.-153+35489T>A)
n.361+35489T>A
n.710A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.540-7757T>A
n.540-22027T>A
n.1927+35489T>A
3g.134650927T>CCA83751131CEP63,EPHB1,KYc.34A>G (p.Ile12Val)
c.-153+35489T>C (n.-153+35489T>C)
n.361+35489T>C
n.710A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.540-7757T>C
n.540-22027T>C
n.1927+35489T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650927T>GCA354624039CEP63,EPHB1,KYc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-153+35489T>G (n.-153+35489T>G)
n.361+35489T>G
n.710A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.540-7757T>G
n.540-22027T>G
n.1927+35489T>G
3g.134650927T=CA1403519302CEP63,EPHB1,KYc.34A= (p.Ile12=)
c.-153+35489T= (n.-153+35489T=)
n.361+35489T=
n.710A=
c.211A= (p.Ile71=)
n.540-7757T=
n.540-22027T=
n.1927+35489T=
3g.134650928A>CCA435827951CEP63,EPHB1,KYc.33T>G (p.Ser11=)
c.-153+35490A>C (n.-153+35490A>C)
n.361+35490A>C
n.709T>G
c.210T>G (p.Ser70=)
n.540-7756A>C
n.540-22026A>C
n.1927+35490A>C
3g.134650928A>GCA435827955CEP63,EPHB1,KYc.33T>C (p.Ser11=)
c.-153+35490A>G (n.-153+35490A>G)
n.361+35490A>G
n.709T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
n.540-7756A>G
n.540-22026A>G
n.1927+35490A>G
 gnomAD v4
3g.134650928A>TCA435827958CEP63,EPHB1,KYc.33T>A (p.Ser11=)
c.-153+35490A>T (n.-153+35490A>T)
n.361+35490A>T
n.709T>A
c.210T>A (p.Ser70=)
n.540-7756A>T
n.540-22026A>T
n.1927+35490A>T
3g.134650929G>ACA354624041CEP63,EPHB1,KYc.32C>T (p.Ser11Phe)
c.-153+35491G>A (n.-153+35491G>A)
n.361+35491G>A
n.708C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.540-7755G>A
n.540-22025G>A
n.1927+35491G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650929G>CCA354624042CEP63,EPHB1,KYc.32C>G (p.Ser11Cys)
c.-153+35491G>C (n.-153+35491G>C)
n.361+35491G>C
n.708C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.540-7755G>C
n.540-22025G>C
n.1927+35491G>C
3g.134650929G=CA1403519303CEP63,EPHB1,KYc.32C= (p.Ser11=)
c.-153+35491G= (n.-153+35491G=)
n.361+35491G=
n.708C=
c.209C= (p.Ser70=)
n.540-7755G=
n.540-22025G=
n.1927+35491G=
3g.134650929G>TCA354624043CEP63,EPHB1,KYc.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.-153+35491G>T (n.-153+35491G>T)
n.361+35491G>T
n.708C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.540-7755G>T
n.540-22025G>T
n.1927+35491G>T
3g.134650930A>CCA354624044CEP63,EPHB1,KYc.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-153+35492A>C (n.-153+35492A>C)
n.361+35492A>C
n.707T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.540-7754A>C
n.540-22024A>C
n.1927+35492A>C
3g.134650930A>GCA354624045CEP63,EPHB1,KYc.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-153+35492A>G (n.-153+35492A>G)
n.361+35492A>G
n.707T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.540-7754A>G
n.540-22024A>G
n.1927+35492A>G
3g.134650930A>TCA354624046CEP63,EPHB1,KYc.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-153+35492A>T (n.-153+35492A>T)
n.361+35492A>T
n.707T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.540-7754A>T
n.540-22024A>T
n.1927+35492A>T
 gnomAD v4
3g.134650931T>ACA435827980CEP63,EPHB1,KYc.30A>T (p.Val10=)
c.-153+35493T>A (n.-153+35493T>A)
n.361+35493T>A
n.706A>T
c.207A>T (p.Val69=)
n.540-7753T>A
n.540-22023T>A
n.1927+35493T>A
3g.134650931T>CCA435827981CEP63,EPHB1,KYc.30A>G (p.Val10=)
c.-153+35493T>C (n.-153+35493T>C)
n.361+35493T>C
n.706A>G
c.207A>G (p.Val69=)
n.540-7753T>C
n.540-22023T>C
n.1927+35493T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650931T>GCA435827983CEP63,EPHB1,KYc.30A>C (p.Val10=)
c.-153+35493T>G (n.-153+35493T>G)
n.361+35493T>G
n.706A>C
c.207A>C (p.Val69=)
n.540-7753T>G
n.540-22023T>G
n.1927+35493T>G
3g.134650931T=CA1403519304CEP63,EPHB1,KYc.30A= (p.Val10=)
c.-153+35493T= (n.-153+35493T=)
n.361+35493T=
n.706A=
c.207A= (p.Val69=)
n.540-7753T=
n.540-22023T=
n.1927+35493T=
3g.134650932A>CCA354624047CEP63,EPHB1,KYc.29T>G (p.Val10Gly)
c.-153+35494A>C (n.-153+35494A>C)
n.361+35494A>C
n.705T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.540-7752A>C
n.540-22022A>C
n.1927+35494A>C
3g.134650932A>GCA354624048CEP63,EPHB1,KYc.29T>C (p.Val10Ala)
c.-153+35494A>G (n.-153+35494A>G)
n.361+35494A>G
n.705T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.540-7752A>G
n.540-22022A>G
n.1927+35494A>G
 gnomAD v4
3g.134650932A>TCA354624049CEP63,EPHB1,KYc.29T>A (p.Val10Glu)
c.-153+35494A>T (n.-153+35494A>T)
n.361+35494A>T
n.705T>A
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.540-7752A>T
n.540-22022A>T
n.1927+35494A>T
3g.134650932dupCA2629447CEP63,EPHB1,KYc.29dup (p.Ser11IlefsTer?)
c.-153+35494dup (n.-153+35494dup)
n.361+35494dup
n.705dup
c.206dup (p.Ser70IlefsTer?)
n.540-7752dup
n.540-22022dup
n.1927+35494dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650933C>ACA354624050CEP63,EPHB1,KYc.28G>T (p.Val10Leu)
c.-153+35495C>A (n.-153+35495C>A)
n.361+35495C>A
n.704G>T
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.540-7751C>A
n.540-22021C>A
n.1927+35495C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.134650933C=CA1403519305CEP63,EPHB1,KYc.28G= (p.Val10=)
c.-153+35495C= (n.-153+35495C=)
n.361+35495C=
n.704G=
c.205G= (p.Val69=)
n.540-7751C=
n.540-22021C=
n.1927+35495C=
3g.134650933C>GCA354624051CEP63,EPHB1,KYc.28G>C (p.Val10Leu)
c.-153+35495C>G (n.-153+35495C>G)
n.361+35495C>G
n.704G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.540-7751C>G
n.540-22021C>G
n.1927+35495C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650933C>TCA83751142CEP63,EPHB1,KYc.28G>A (p.Val10Ile)
c.-153+35495C>T (n.-153+35495C>T)
n.361+35495C>T
n.704G>A
c.205G>A (p.Val69Ile)
n.540-7751C>T
n.540-22021C>T
n.1927+35495C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650934A=CA1403519306CEP63,EPHB1,KYc.27T= (p.Ala9=)
c.-153+35496A= (n.-153+35496A=)
n.361+35496A=
n.703T=
c.204T= (p.Ala68=)
n.540-7750A=
n.540-22020A=
n.1927+35496A=
3g.134650934A>CCA435827994CEP63,EPHB1,KYc.27T>G (p.Ala9=)
c.-153+35496A>C (n.-153+35496A>C)
n.361+35496A>C
n.703T>G
c.204T>G (p.Ala68=)
n.540-7750A>C
n.540-22020A>C
n.1927+35496A>C
3g.134650934A>GCA435827995CEP63,EPHB1,KYc.27T>C (p.Ala9=)
c.-153+35496A>G (n.-153+35496A>G)
n.361+35496A>G
n.703T>C
c.204T>C (p.Ala68=)
n.540-7750A>G
n.540-22020A>G
n.1927+35496A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650934A>TCA435827997CEP63,EPHB1,KYc.27T>A (p.Ala9=)
c.-153+35496A>T (n.-153+35496A>T)
n.361+35496A>T
n.703T>A
c.204T>A (p.Ala68=)
n.540-7750A>T
n.540-22020A>T
n.1927+35496A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650935G>ACA354624054CEP63,EPHB1,KYc.26C>T (p.Ala9Val)
c.-153+35497G>A (n.-153+35497G>A)
n.361+35497G>A
n.702C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.540-7749G>A
n.540-22019G>A
n.1927+35497G>A
 gnomAD v4
3g.134650935G>CCA354624052CEP63,EPHB1,KYc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-153+35497G>C (n.-153+35497G>C)
n.361+35497G>C
n.702C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.540-7749G>C
n.540-22019G>C
n.1927+35497G>C
3g.134650935G>TCA354624053CEP63,EPHB1,KYc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-153+35497G>T (n.-153+35497G>T)
n.361+35497G>T
n.702C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.540-7749G>T
n.540-22019G>T
n.1927+35497G>T
3g.134650936C>ACA354624055CEP63,EPHB1,KYc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-153+35498C>A (n.-153+35498C>A)
n.361+35498C>A
n.701G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.540-7748C>A
n.540-22018C>A
n.1927+35498C>A
3g.134650936C=CA1403519307CEP63,EPHB1,KYc.25G= (p.Ala9=)
c.-153+35498C= (n.-153+35498C=)
n.361+35498C=
n.701G=
c.202G= (p.Ala68=)
n.540-7748C=
n.540-22018C=
n.1927+35498C=
3g.134650936C>GCA354624056CEP63,EPHB1,KYc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-153+35498C>G (n.-153+35498C>G)
n.361+35498C>G
n.701G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.540-7748C>G
n.540-22018C>G
n.1927+35498C>G
 gnomAD v4
3g.134650936C>TCA354624057CEP63,EPHB1,KYc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-153+35498C>T (n.-153+35498C>T)
n.361+35498C>T
n.701G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.540-7748C>T
n.540-22018C>T
n.1927+35498C>T
 dbSNP
3g.134650936_134650938delCA2667821783CEP63,EPHB1,KYc.23_25del (p.Asn8_Ala9delinsThr)
c.-153+35498_-153+35500del (n.-153+35498_-153+35500del)
n.361+35498_361+35500del
n.699_701del
c.200_202del (p.Asn67_Ala68delinsThr)
n.540-7748_540-7746del
n.540-22018_540-22016del
n.1927+35498_1927+35500del
 gnomAD v4
3g.134650937G>ACA435828000CEP63,EPHB1,KYc.24C>T (p.Asn8=)
c.-153+35499G>A (n.-153+35499G>A)
n.361+35499G>A
n.700C>T
c.201C>T (p.Asn67=)
n.540-7747G>A
n.540-22017G>A
n.1927+35499G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650937G>CCA354624058CEP63,EPHB1,KYc.24C>G (p.Asn8Lys)
c.-153+35499G>C (n.-153+35499G>C)
n.361+35499G>C
n.700C>G
c.201C>G (p.Asn67Lys)
n.540-7747G>C
n.540-22017G>C
n.1927+35499G>C
3g.134650937G=CA1403519308CEP63,EPHB1,KYc.24C= (p.Asn8=)
c.-153+35499G= (n.-153+35499G=)
n.361+35499G=
n.700C=
c.201C= (p.Asn67=)
n.540-7747G=
n.540-22017G=
n.1927+35499G=
3g.134650937G>TCA354624059CEP63,EPHB1,KYc.24C>A (p.Asn8Lys)
c.-153+35499G>T (n.-153+35499G>T)
n.361+35499G>T
n.700C>A
c.201C>A (p.Asn67Lys)
n.540-7747G>T
n.540-22017G>T
n.1927+35499G>T
 gnomAD v4
3g.134650938T>ACA354624060CEP63,EPHB1,KYc.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-153+35500T>A (n.-153+35500T>A)
n.361+35500T>A
n.699A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.540-7746T>A
n.540-22016T>A
n.1927+35500T>A
3g.134650938T>CCA354624061CEP63,EPHB1,KYc.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-153+35500T>C (n.-153+35500T>C)
n.361+35500T>C
n.699A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.540-7746T>C
n.540-22016T>C
n.1927+35500T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650938T>GCA354624062CEP63,EPHB1,KYc.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-153+35500T>G (n.-153+35500T>G)
n.361+35500T>G
n.699A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.540-7746T>G
n.540-22016T>G
n.1927+35500T>G
3g.134650938T=CA1403519309CEP63,EPHB1,KYc.23A= (p.Asn8=)
c.-153+35500T= (n.-153+35500T=)
n.361+35500T=
n.699A=
c.200A= (p.Asn67=)
n.540-7746T=
n.540-22016T=
n.1927+35500T=
3g.134650939T>ACA354624063CEP63,EPHB1,KYc.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-153+35501T>A (n.-153+35501T>A)
n.361+35501T>A
n.698A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.540-7745T>A
n.540-22015T>A
n.1927+35501T>A
3g.134650939T>CCA354624064CEP63,EPHB1,KYc.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-153+35501T>C (n.-153+35501T>C)
n.361+35501T>C
n.698A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.540-7745T>C
n.540-22015T>C
n.1927+35501T>C
3g.134650939T>GCA354624065CEP63,EPHB1,KYc.22A>C (p.Asn8His)
c.-153+35501T>G (n.-153+35501T>G)
n.361+35501T>G
n.698A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
n.540-7745T>G
n.540-22015T>G
n.1927+35501T>G
3g.134650940G>ACA435828001CEP63,EPHB1,KYc.21C>T (p.Ile7=)
c.-153+35502G>A (n.-153+35502G>A)
n.361+35502G>A
n.697C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
n.540-7744G>A
n.540-22014G>A
n.1927+35502G>A
3g.134650940G>CCA354624066CEP63,EPHB1,KYc.21C>G (p.Ile7Met)
c.-153+35502G>C (n.-153+35502G>C)
n.361+35502G>C
n.697C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.540-7744G>C
n.540-22014G>C
n.1927+35502G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650940G=CA1403519310CEP63,EPHB1,KYc.21C= (p.Ile7=)
c.-153+35502G= (n.-153+35502G=)
n.361+35502G=
n.697C=
c.198C= (p.Ile66=)
n.540-7744G=
n.540-22014G=
n.1927+35502G=
3g.134650940G>TCA435828002CEP63,EPHB1,KYc.21C>A (p.Ile7=)
c.-153+35502G>T (n.-153+35502G>T)
n.361+35502G>T
n.697C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
n.540-7744G>T
n.540-22014G>T
n.1927+35502G>T
3g.134650941A=CA1403519311CEP63,EPHB1,KYc.20T= (p.Ile7=)
c.-153+35503A= (n.-153+35503A=)
n.361+35503A=
n.696T=
c.197T= (p.Ile66=)
n.540-7743A=
n.540-22013A=
n.1927+35503A=
3g.134650941A>CCA354624067CEP63,EPHB1,KYc.20T>G (p.Ile7Ser)
c.-153+35503A>C (n.-153+35503A>C)
n.361+35503A>C
n.696T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.540-7743A>C
n.540-22013A>C
n.1927+35503A>C
3g.134650941A>GCA83751143CEP63,EPHB1,KYc.20T>C (p.Ile7Thr)
c.-153+35503A>G (n.-153+35503A>G)
n.361+35503A>G
n.696T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.540-7743A>G
n.540-22013A>G
n.1927+35503A>G
 dbSNP
3g.134650941A>TCA354624068CEP63,EPHB1,KYc.20T>A (p.Ile7Asn)
c.-153+35503A>T (n.-153+35503A>T)
n.361+35503A>T
n.696T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.540-7743A>T
n.540-22013A>T
n.1927+35503A>T
3g.134650942T>ACA354624069CEP63,EPHB1,KYc.19A>T (p.Ile7Phe)
c.-153+35504T>A (n.-153+35504T>A)
n.361+35504T>A
n.695A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.540-7742T>A
n.540-22012T>A
n.1927+35504T>A
3g.134650942T>CCA2629448CEP63,EPHB1,KYc.19A>G (p.Ile7Val)
c.-153+35504T>C (n.-153+35504T>C)
n.361+35504T>C
n.695A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.540-7742T>C
n.540-22012T>C
n.1927+35504T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650942T>GCA354624070CEP63,EPHB1,KYc.19A>C (p.Ile7Leu)
c.-153+35504T>G (n.-153+35504T>G)
n.361+35504T>G
n.695A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.540-7742T>G
n.540-22012T>G
n.1927+35504T>G
3g.134650942T=CA1403519312CEP63,EPHB1,KYc.19A= (p.Ile7=)
c.-153+35504T= (n.-153+35504T=)
n.361+35504T=
n.695A=
c.196A= (p.Ile66=)
n.540-7742T=
n.540-22012T=
n.1927+35504T=
3g.134650943G>ACA435828003CEP63,EPHB1,KYc.18C>T (p.Asp6=)
c.-153+35505G>A (n.-153+35505G>A)
n.361+35505G>A
n.694C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
n.540-7741G>A
n.540-22011G>A
n.1927+35505G>A
 gnomAD v4
3g.134650943G>CCA354624071CEP63,EPHB1,KYc.18C>G (p.Asp6Glu)
c.-153+35505G>C (n.-153+35505G>C)
n.361+35505G>C
n.694C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.540-7741G>C
n.540-22011G>C
n.1927+35505G>C
3g.134650943G>TCA354624072CEP63,EPHB1,KYc.18C>A (p.Asp6Glu)
c.-153+35505G>T (n.-153+35505G>T)
n.361+35505G>T
n.694C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.540-7741G>T
n.540-22011G>T
n.1927+35505G>T
3g.134650944T>ACA354624073CEP63,EPHB1,KYc.17A>T (p.Asp6Val)
c.-153+35506T>A (n.-153+35506T>A)
n.361+35506T>A
n.693A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.540-7740T>A
n.540-22010T>A
n.1927+35506T>A
3g.134650944T>CCA354624074CEP63,EPHB1,KYc.17A>G (p.Asp6Gly)
c.-153+35506T>C (n.-153+35506T>C)
n.361+35506T>C
n.693A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.540-7740T>C
n.540-22010T>C
n.1927+35506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650944T>GCA354624075CEP63,EPHB1,KYc.17A>C (p.Asp6Ala)
c.-153+35506T>G (n.-153+35506T>G)
n.361+35506T>G
n.693A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.540-7740T>G
n.540-22010T>G
n.1927+35506T>G
3g.134650944T=CA1403519313CEP63,EPHB1,KYc.17A= (p.Asp6=)
c.-153+35506T= (n.-153+35506T=)
n.361+35506T=
n.693A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.540-7740T=
n.540-22010T=
n.1927+35506T=
3g.134650945C>ACA354624076CEP63,EPHB1,KYc.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.-153+35507C>A (n.-153+35507C>A)
n.361+35507C>A
n.692G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.540-7739C>A
n.540-22009C>A
n.1927+35507C>A
 gnomAD v4
3g.134650945C=CA1403519315CEP63,EPHB1,KYc.16G= (p.Asp6=)
c.-153+35507C= (n.-153+35507C=)
n.361+35507C=
n.692G=
c.193G= (p.Asp65=)
n.540-7739C=
n.540-22009C=
n.1927+35507C=
3g.134650945C>GCA83751153CEP63,EPHB1,KYc.16G>C (p.Asp6His)
c.-153+35507C>G (n.-153+35507C>G)
n.361+35507C>G
n.692G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.540-7739C>G
n.540-22009C>G
n.1927+35507C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650945C>TCA354624077CEP63,EPHB1,KYc.16G>A (p.Asp6Asn)
c.-153+35507C>T (n.-153+35507C>T)
n.361+35507C>T
n.692G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.540-7739C>T
n.540-22009C>T
n.1927+35507C>T
3g.134650945_134650948delinsCCTTCA1403519314CEP63,EPHB1,KYc.13_16delinsAAGG (p.Lys5=)
c.-153+35507_-153+35510delinsCCTT (n.-153+35507_-153+35510delinsCCTT)
n.361+35507_361+35510delinsCCTT
n.689_692delinsAAGG
c.190_193delinsAAGG (p.Lys64=)
n.540-7739_540-7736delinsCCTT
n.540-22009_540-22006delinsCCTT
n.1927+35507_1927+35510delinsCCTT
3g.134650946C>ACA354624078CEP63,EPHB1,KYc.15G>T (p.Lys5Asn)
c.-153+35508C>A (n.-153+35508C>A)
n.361+35508C>A
n.691G>T
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.540-7738C>A
n.540-22008C>A
n.1927+35508C>A
3g.134650946C>GCA354624079CEP63,EPHB1,KYc.15G>C (p.Lys5Asn)
c.-153+35508C>G (n.-153+35508C>G)
n.361+35508C>G
n.691G>C
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.540-7738C>G
n.540-22008C>G
n.1927+35508C>G
 gnomAD v4
3g.134650946C>TCA435828006CEP63,EPHB1,KYc.15G>A (p.Lys5=)
c.-153+35508C>T (n.-153+35508C>T)
n.361+35508C>T
n.691G>A
c.192G>A (p.Lys64=)
n.540-7738C>T
n.540-22008C>T
n.1927+35508C>T
3g.134650950_134650952delCA917013471CEP63,EPHB1,KYc.13_15del (p.Lys5del)
c.-153+35512_-153+35514del (n.-153+35512_-153+35514del)
n.361+35512_361+35514del
n.689_691del
c.190_192del (p.Lys64del)
n.540-7734_540-7732del
n.540-22004_540-22002del
n.1927+35512_1927+35514del
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650947T>ACA354624082CEP63,EPHB1,KYc.14A>T (p.Lys5Met)
c.-153+35509T>A (n.-153+35509T>A)
n.361+35509T>A
n.690A>T
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.540-7737T>A
n.540-22007T>A
n.1927+35509T>A
3g.134650947T>CCA354624081CEP63,EPHB1,KYc.14A>G (p.Lys5Arg)
c.-153+35509T>C (n.-153+35509T>C)
n.361+35509T>C
n.690A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.540-7737T>C
n.540-22007T>C
n.1927+35509T>C
3g.134650947T>GCA354624080CEP63,EPHB1,KYc.14A>C (p.Lys5Thr)
c.-153+35509T>G (n.-153+35509T>G)
n.361+35509T>G
n.690A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.540-7737T>G
n.540-22007T>G
n.1927+35509T>G
3g.134650948T>ACA354624083CEP63,EPHB1,KYc.13A>T (p.Lys5Ter)
c.-153+35510T>A (n.-153+35510T>A)
n.361+35510T>A
n.689A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.540-7736T>A
n.540-22006T>A
n.1927+35510T>A
3g.134650948T>CCA354624084CEP63,EPHB1,KYc.13A>G (p.Lys5Glu)
c.-153+35510T>C (n.-153+35510T>C)
n.361+35510T>C
n.689A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.540-7736T>C
n.540-22006T>C
n.1927+35510T>C
3g.134650948T>GCA354624085CEP63,EPHB1,KYc.13A>C (p.Lys5Gln)
c.-153+35510T>G (n.-153+35510T>G)
n.361+35510T>G
n.689A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.540-7736T>G
n.540-22006T>G
n.1927+35510T>G
3g.134650949_134650950delCA2577910472CEP63,EPHB1,KYc.12_13del (p.Lys5GlyfsTer?)
c.-153+35511_-153+35512del (n.-153+35511_-153+35512del)
n.361+35511_361+35512del
n.688_689del
c.189_190del (p.Lys64GlyfsTer?)
n.540-7735_540-7734del
n.540-22005_540-22004del
n.1927+35511_1927+35512del
3g.134650949C>ACA354624086CEP63,EPHB1,KYc.12G>T (p.Lys4Asn)
c.-153+35511C>A (n.-153+35511C>A)
n.361+35511C>A
n.688G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.540-7735C>A
n.540-22005C>A
n.1927+35511C>A
3g.134650949C>GCA354624087CEP63,EPHB1,KYc.12G>C (p.Lys4Asn)
c.-153+35511C>G (n.-153+35511C>G)
n.361+35511C>G
n.688G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.540-7735C>G
n.540-22005C>G
n.1927+35511C>G
3g.134650949C>TCA435828007CEP63,EPHB1,KYc.12G>A (p.Lys4=)
c.-153+35511C>T (n.-153+35511C>T)
n.361+35511C>T
n.688G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
n.540-7735C>T
n.540-22005C>T
n.1927+35511C>T
3g.134650950T>ACA354624088CEP63,EPHB1,KYc.11A>T (p.Lys4Met)
c.-153+35512T>A (n.-153+35512T>A)
n.361+35512T>A
n.687A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.540-7734T>A
n.540-22004T>A
n.1927+35512T>A
3g.134650950T>CCA354624089CEP63,EPHB1,KYc.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-153+35512T>C (n.-153+35512T>C)
n.361+35512T>C
n.687A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.540-7734T>C
n.540-22004T>C
n.1927+35512T>C
3g.134650950T>GCA354624090CEP63,EPHB1,KYc.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-153+35512T>G (n.-153+35512T>G)
n.361+35512T>G
n.687A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.540-7734T>G
n.540-22004T>G
n.1927+35512T>G
 dbSNP
3g.134650950T=CA1403519316CEP63,EPHB1,KYc.11A= (p.Lys4=)
c.-153+35512T= (n.-153+35512T=)
n.361+35512T=
n.687A=
c.188A= (p.Lys63=)
n.540-7734T=
n.540-22004T=
n.1927+35512T=
3g.134650951T>ACA354624091CEP63,EPHB1,KYc.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-153+35513T>A (n.-153+35513T>A)
n.361+35513T>A
n.686A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.540-7733T>A
n.540-22003T>A
n.1927+35513T>A
3g.134650951T>CCA354624092CEP63,EPHB1,KYc.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-153+35513T>C (n.-153+35513T>C)
n.361+35513T>C
n.686A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.540-7733T>C
n.540-22003T>C
n.1927+35513T>C
3g.134650951T>GCA354624093CEP63,EPHB1,KYc.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-153+35513T>G (n.-153+35513T>G)
n.361+35513T>G
n.686A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.540-7733T>G
n.540-22003T>G
n.1927+35513T>G
3g.134650952C>ACA435828008CEP63,EPHB1,KYc.9G>T (p.Leu3=)
c.-153+35514C>A (n.-153+35514C>A)
n.361+35514C>A
n.685G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
n.540-7732C>A
n.540-22002C>A
n.1927+35514C>A
3g.134650952C>GCA435828009CEP63,EPHB1,KYc.9G>C (p.Leu3=)
c.-153+35514C>G (n.-153+35514C>G)
n.361+35514C>G
n.685G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
n.540-7732C>G
n.540-22002C>G
n.1927+35514C>G
3g.134650952C>TCA435828010CEP63,EPHB1,KYc.9G>A (p.Leu3=)
c.-153+35514C>T (n.-153+35514C>T)
n.361+35514C>T
n.685G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.540-7732C>T
n.540-22002C>T
n.1927+35514C>T
3g.134650953A>CCA354624095CEP63,EPHB1,KYc.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-153+35515A>C (n.-153+35515A>C)
n.361+35515A>C
n.684T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.540-7731A>C
n.540-22001A>C
n.1927+35515A>C
3g.134650953A>GCA354624096CEP63,EPHB1,KYc.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-153+35515A>G (n.-153+35515A>G)
n.361+35515A>G
n.684T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.540-7731A>G
n.540-22001A>G
n.1927+35515A>G
 gnomAD v4
3g.134650953A>TCA354624094CEP63,EPHB1,KYc.8T>A (p.Leu3Gln)
c.-153+35515A>T (n.-153+35515A>T)
n.361+35515A>T
n.684T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.540-7731A>T
n.540-22001A>T
n.1927+35515A>T
3g.134650954G>ACA435828011CEP63,EPHB1,KYc.7C>T (p.Leu3=)
c.-153+35516G>A (n.-153+35516G>A)
n.361+35516G>A
n.683C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
n.540-7730G>A
n.540-22000G>A
n.1927+35516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.134650954G>CCA354624097CEP63,EPHB1,KYc.7C>G (p.Leu3Val)
c.-153+35516G>C (n.-153+35516G>C)
n.361+35516G>C
n.683C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.540-7730G>C
n.540-22000G>C
n.1927+35516G>C
3g.134650954G=CA1403519317CEP63,EPHB1,KYc.7C= (p.Leu3=)
c.-153+35516G= (n.-153+35516G=)
n.361+35516G=
n.683C=
c.184C= (p.Leu62=)
n.540-7730G=
n.540-22000G=
n.1927+35516G=
3g.134650954G>TCA354624098CEP63,EPHB1,KYc.7C>A (p.Leu3Met)
c.-153+35516G>T (n.-153+35516G>T)
n.361+35516G>T
n.683C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.540-7730G>T
n.540-22000G>T
n.1927+35516G>T
3g.134650955C>ACA354624099CEP63,EPHB1,KYc.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-153+35517C>A (n.-153+35517C>A)
n.361+35517C>A
n.682G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.540-7729C>A
n.540-21999C>A
n.1927+35517C>A
3g.134650955C=CA1403519318CEP63,EPHB1,KYc.6G= (p.Glu2=)
c.-153+35517C= (n.-153+35517C=)
n.361+35517C=
n.682G=
c.183G= (p.Glu61=)
n.540-7729C=
n.540-21999C=
n.1927+35517C=
3g.134650955C>GCA354624100CEP63,EPHB1,KYc.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-153+35517C>G (n.-153+35517C>G)
n.361+35517C>G
n.682G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.540-7729C>G
n.540-21999C>G
n.1927+35517C>G
3g.134650955C>TCA2629449CEP63,EPHB1,KYc.6G>A (p.Glu2=)
c.-153+35517C>T (n.-153+35517C>T)
n.361+35517C>T
n.682G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
n.540-7729C>T
n.540-21999C>T
n.1927+35517C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650956T>ACA354624101CEP63,EPHB1,KYc.5A>T (p.Glu2Val)
c.-153+35518T>A (n.-153+35518T>A)
n.361+35518T>A
n.681A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.540-7728T>A
n.540-21998T>A
n.1927+35518T>A
3g.134650956T>CCA354624102CEP63,EPHB1,KYc.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-153+35518T>C (n.-153+35518T>C)
n.361+35518T>C
n.681A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.540-7728T>C
n.540-21998T>C
n.1927+35518T>C
 gnomAD v4
3g.134650956T>GCA354624103CEP63,EPHB1,KYc.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-153+35518T>G (n.-153+35518T>G)
n.361+35518T>G
n.681A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.540-7728T>G
n.540-21998T>G
n.1927+35518T>G
3g.134650957C>ACA354624104CEP63,EPHB1,KYc.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-153+35519C>A (n.-153+35519C>A)
n.361+35519C>A
n.680G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.540-7727C>A
n.540-21997C>A
n.1927+35519C>A
3g.134650957C=CA1403519319CEP63,EPHB1,KYc.4G= (p.Glu2=)
c.-153+35519C= (n.-153+35519C=)
n.361+35519C=
n.680G=
c.181G= (p.Glu61=)
n.540-7727C=
n.540-21997C=
n.1927+35519C=
3g.134650957C>GCA354624105CEP63,EPHB1,KYc.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-153+35519C>G (n.-153+35519C>G)
n.361+35519C>G
n.680G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.540-7727C>G
n.540-21997C>G
n.1927+35519C>G
3g.134650957C>TCA2629450CEP63,EPHB1,KYc.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-153+35519C>T (n.-153+35519C>T)
n.361+35519C>T
n.680G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.540-7727C>T
n.540-21997C>T
n.1927+35519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650958C>ACA354624107CEP63,EPHB1,KYc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-153+35520C>A (n.-153+35520C>A)
n.361+35520C>A
n.679G>T
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.540-7726C>A
n.540-21996C>A
n.1927+35520C>A
3g.134650958C>GCA354624108CEP63,EPHB1,KYc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-153+35520C>G (n.-153+35520C>G)
n.361+35520C>G
n.679G>C
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.540-7726C>G
n.540-21996C>G
n.1927+35520C>G
3g.134650958C>TCA354624106CEP63,EPHB1,KYc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-153+35520C>T (n.-153+35520C>T)
n.361+35520C>T
n.679G>A
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.540-7726C>T
n.540-21996C>T
n.1927+35520C>T
3g.134650959A=CA1403519320CEP63,EPHB1,KYc.2T= (p.Met1=)
c.-153+35521A= (n.-153+35521A=)
n.361+35521A=
n.678T=
c.179T= (p.Met60=)
n.540-7725A=
n.540-21995A=
n.1927+35521A=
3g.134650959A>CCA354624109CEP63,EPHB1,KYc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-153+35521A>C (n.-153+35521A>C)
n.361+35521A>C
n.678T>G
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.540-7725A>C
n.540-21995A>C
n.1927+35521A>C
3g.134650959A>GCA83751192CEP63,EPHB1,KYc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-153+35521A>G (n.-153+35521A>G)
n.361+35521A>G
n.678T>C
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.540-7725A>G
n.540-21995A>G
n.1927+35521A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650959A>TCA354624110CEP63,EPHB1,KYc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-153+35521A>T (n.-153+35521A>T)
n.361+35521A>T
n.678T>A
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.540-7725A>T
n.540-21995A>T
n.1927+35521A>T
3g.134650960T>ACA354624111CEP63,EPHB1,KYc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-153+35522T>A (n.-153+35522T>A)
n.361+35522T>A
n.677A>T
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.540-7724T>A
n.540-21994T>A
n.1927+35522T>A
3g.134650960T>CCA354624112CEP63,EPHB1,KYc.1A>G (p.Met1Val)
c.-153+35522T>C (n.-153+35522T>C)
n.361+35522T>C
n.677A>G
c.178A>G (p.Met60Val)
n.540-7724T>C
n.540-21994T>C
n.1927+35522T>C
3g.134650960T>GCA2629451CEP63,EPHB1,KYc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-153+35522T>G (n.-153+35522T>G)
n.361+35522T>G
n.677A>C
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.540-7724T>G
n.540-21994T>G
n.1927+35522T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650960T=CA1403519321CEP63,EPHB1,KYc.1A= (p.Met1=)
c.-153+35522T= (n.-153+35522T=)
n.361+35522T=
n.677A=
c.178A= (p.Met60=)
n.540-7724T=
n.540-21994T=
n.1927+35522T=
3g.134650961G>TCA2667821784CEP63,EPHB1,KYc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-153+35523G>T (n.-153+35523G>T)
n.361+35523G>T
n.676C>A
c.177C>A (p.Ile59=)
n.540-7723G>T
n.540-21993G>T
n.1927+35523G>T
 gnomAD v4
3g.134650963T>ACA1403519323CEP63,EPHB1,KYc.-3A>T (n.-3A>T)
c.-153+35525T>A (n.-153+35525T>A)
n.361+35525T>A
n.674A>T
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.540-7721T>A
n.540-21991T>A
n.1927+35525T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650963T>CCA2667821785CEP63,EPHB1,KYc.-3A>G (n.-3A>G)
c.-153+35525T>C (n.-153+35525T>C)
n.361+35525T>C
n.674A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.540-7721T>C
n.540-21991T>C
n.1927+35525T>C
 gnomAD v4
3g.134650963T=CA1403519322CEP63,EPHB1,KYc.-3A= (n.-3A=)
c.-153+35525T= (n.-153+35525T=)
n.361+35525T=
n.674A=
c.175A= (p.Ile59=)
n.540-7721T=
n.540-21991T=
n.1927+35525T=
3g.134650965C=CA1403519326CEP63,EPHB1,KYc.-5G= (n.-5G=)
c.-153+35527C= (n.-153+35527C=)
n.361+35527C=
n.672G=
c.173G= (p.Gly58=)
n.540-7719C=
n.540-21989C=
n.1927+35527C=
3g.134650965C>GCA1403519325CEP63,EPHB1,KYc.-5G>C (n.-5G>C)
c.-153+35527C>G (n.-153+35527C>G)
n.361+35527C>G
n.672G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.540-7719C>G
n.540-21989C>G
n.1927+35527C>G
 dbSNP
3g.134650965C>TCA1403519324CEP63,EPHB1,KYc.-5G>A (n.-5G>A)
c.-153+35527C>T (n.-153+35527C>T)
n.361+35527C>T
n.672G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.540-7719C>T
n.540-21989C>T
n.1927+35527C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650966C>ACA1403519328CEP63,EPHB1,KYc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-153+35528C>A (n.-153+35528C>A)
n.361+35528C>A
n.671G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.540-7718C>A
n.540-21988C>A
n.1927+35528C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650966C=CA1403519327CEP63,EPHB1,KYc.-6G= (n.-6G=)
c.-153+35528C= (n.-153+35528C=)
n.361+35528C=
n.671G=
c.172G= (p.Gly58=)
n.540-7718C=
n.540-21988C=
n.1927+35528C=
3g.134650966C>TCA2667821786CEP63,EPHB1,KYc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-153+35528C>T (n.-153+35528C>T)
n.361+35528C>T
n.671G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.540-7718C>T
n.540-21988C>T
n.1927+35528C>T
 gnomAD v4
3g.134650967G>ACA648526474CEP63,EPHB1,KYc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-153+35529G>A (n.-153+35529G>A)
n.361+35529G>A
n.670C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
n.540-7717G>A
n.540-21987G>A
n.1927+35529G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.134650967G>CCA2629452CEP63,EPHB1,KYc.-7C>G (n.-7C>G)
c.-153+35529G>C (n.-153+35529G>C)
n.361+35529G>C
n.670C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
n.540-7717G>C
n.540-21987G>C
n.1927+35529G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650967G=CA1403519329CEP63,EPHB1,KYc.-7C= (n.-7C=)
c.-153+35529G= (n.-153+35529G=)
n.361+35529G=
n.670C=
c.171C= (p.Gly57=)
n.540-7717G=
n.540-21987G=
n.1927+35529G=
3g.134650967G>TCA2577910473CEP63,EPHB1,KYc.-7C>A (n.-7C>A)
c.-153+35529G>T (n.-153+35529G>T)
n.361+35529G>T
n.670C>A
c.171C>A (p.Gly57=)
n.540-7717G>T
n.540-21987G>T
n.1927+35529G>T
 gnomAD v4
3g.134650969C=CA1403519330CEP63,EPHB1,KYc.-9G= (n.-9G=)
c.-153+35531C= (n.-153+35531C=)
n.361+35531C=
n.668G=
c.169G= (p.Gly57=)
n.540-7715C=
n.540-21985C=
n.1927+35531C=
3g.134650969C>TCA1053809737CEP63,EPHB1,KYc.-9G>A (n.-9G>A)
c.-153+35531C>T (n.-153+35531C>T)
n.361+35531C>T
n.668G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.540-7715C>T
n.540-21985C>T
n.1927+35531C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650970T>GCA2629453CEP63,EPHB1,KYc.-10A>C (n.-10A>C)
c.-153+35532T>G (n.-153+35532T>G)
n.361+35532T>G
n.667A>C
c.168A>C (p.Gly56=)
n.540-7714T>G
n.540-21984T>G
n.1927+35532T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650970T=CA1403519331CEP63,EPHB1,KYc.-10A= (n.-10A=)
c.-153+35532T= (n.-153+35532T=)
n.361+35532T=
n.667A=
c.168A= (p.Gly56=)
n.540-7714T=
n.540-21984T=
n.1927+35532T=
3g.134650970_134650971delinsTCCA1403519332CEP63,EPHB1,KYc.-11_-10delinsGA (n.-11_-10delinsGA)
c.-153+35532_-153+35533delinsTC (n.-153+35532_-153+35533delinsTC)
n.361+35532_361+35533delinsTC
n.666_667delinsGA
c.167_168delinsGA (p.Gly56=)
n.540-7714_540-7713delinsTC
n.540-21984_540-21983delinsTC
n.1927+35532_1927+35533delinsTC
3g.134650971C>GCA2667821787CEP63,EPHB1,KYc.-11G>C (n.-11G>C)
c.-153+35533C>G (n.-153+35533C>G)
n.361+35533C>G
n.666G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.540-7713C>G
n.540-21983C>G
n.1927+35533C>G
 gnomAD v4
3g.134650972delCA546447074CEP63,EPHB1,KYc.-11del (n.-11del)
c.-153+35534del (n.-153+35534del)
n.361+35534del
n.666del
c.167del (p.Gly56GlufsTer7)
n.540-7712del
n.540-21982del
n.1927+35534del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650972C>TCA2667821788CEP63,EPHB1,KYc.-12G>A (n.-12G>A)
c.-153+35534C>T (n.-153+35534C>T)
n.361+35534C>T
n.665G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.540-7712C>T
n.540-21982C>T
n.1927+35534C>T
 gnomAD v4
3g.134650975_134650983delCA2667821789CEP63,EPHB1,KYc.-23_-15del (n.-23_-15del)
c.-153+35537_-153+35545del (n.-153+35537_-153+35545del)
n.361+35537_361+35545del
n.654_662del
c.155_163del (p.Pro52_Lys55delinsGln)
n.540-7709_540-7701del
n.540-21979_540-21971del
n.1927+35537_1927+35545del
 gnomAD v4
3g.134650976C>GCA2577910474CEP63,EPHB1,KYc.-16G>C (n.-16G>C)
c.-153+35538C>G (n.-153+35538C>G)
n.361+35538C>G
n.661G>C
c.162G>C (p.Arg54=)
n.540-7708C>G
n.540-21978C>G
n.1927+35538C>G
3g.134650976C>TCA2577910475CEP63,EPHB1,KYc.-16G>A (n.-16G>A)
c.-153+35538C>T (n.-153+35538C>T)
n.361+35538C>T
n.661G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
n.540-7708C>T
n.540-21978C>T
n.1927+35538C>T
3g.134650977C=CA1403519333CEP63,EPHB1,KYc.-17G= (n.-17G=)
c.-153+35539C= (n.-153+35539C=)
n.361+35539C=
n.660G=
c.161G= (p.Arg54=)
n.540-7707C=
n.540-21977C=
n.1927+35539C=
3g.134650977C>TCA2629454CEP63,EPHB1,KYc.-17G>A (n.-17G>A)
c.-153+35539C>T (n.-153+35539C>T)
n.361+35539C>T
n.660G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.540-7707C>T
n.540-21977C>T
n.1927+35539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650978G>ACA2667821790CEP63,EPHB1,KYc.-18C>T (n.-18C>T)
c.-153+35540G>A (n.-153+35540G>A)
n.361+35540G>A
n.659C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.540-7706G>A
n.540-21976G>A
n.1927+35540G>A
 gnomAD v4
3g.134650978G>CCA2577910476CEP63,EPHB1,KYc.-18C>G (n.-18C>G)
c.-153+35540G>C (n.-153+35540G>C)
n.361+35540G>C
n.659C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.540-7706G>C
n.540-21976G>C
n.1927+35540G>C
3g.134650979A>GCA2577910477CEP63,EPHB1,KYc.-19T>C (n.-19T>C)
c.-153+35541A>G (n.-153+35541A>G)
n.361+35541A>G
n.658T>C
c.159T>C (p.Gly53=)
n.540-7705A>G
n.540-21975A>G
n.1927+35541A>G
3g.134650980C>TCA2667821791CEP63,EPHB1,KYc.-20G>A (n.-20G>A)
c.-153+35542C>T (n.-153+35542C>T)
n.361+35542C>T
n.657G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.540-7704C>T
n.540-21974C>T
n.1927+35542C>T
 gnomAD v4
3g.134650981C=CA1403519334CEP63,EPHB1,KYc.-21G= (n.-21G=)
c.-153+35543C= (n.-153+35543C=)
n.361+35543C=
n.656G=
c.157G= (p.Gly53=)
n.540-7703C=
n.540-21973C=
n.1927+35543C=
3g.134650981C>GCA2629455CEP63,EPHB1,KYc.-21G>C (n.-21G>C)
c.-153+35543C>G (n.-153+35543C>G)
n.361+35543C>G
n.656G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.540-7703C>G
n.540-21973C>G
n.1927+35543C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650981C>TCA2667821792CEP63,EPHB1,KYc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-153+35543C>T (n.-153+35543C>T)
n.361+35543C>T
n.656G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.540-7703C>T
n.540-21973C>T
n.1927+35543C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650983G>CCA2629456CEP63,EPHB1,KYc.-23C>G (n.-23C>G)
c.-153+35545G>C (n.-153+35545G>C)
n.361+35545G>C
n.654C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.540-7701G>C
n.540-21971G>C
n.1927+35545G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650983G=CA1403519335CEP63,EPHB1,KYc.-23C= (n.-23C=)
c.-153+35545G= (n.-153+35545G=)
n.361+35545G=
n.654C=
c.155C= (p.Pro52=)
n.540-7701G=
n.540-21971G=
n.1927+35545G=
3g.134650984G>ACA2629457CEP63,EPHB1,KYc.-24C>T (n.-24C>T)
c.-153+35546G>A (n.-153+35546G>A)
n.361+35546G>A
n.653C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.540-7700G>A
n.540-21970G>A
n.1927+35546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650984G>CCA546447083CEP63,EPHB1,KYc.-24C>G (n.-24C>G)
c.-153+35546G>C (n.-153+35546G>C)
n.361+35546G>C
n.653C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.540-7700G>C
n.540-21970G>C
n.1927+35546G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.134650984G=CA1403519336CEP63,EPHB1,KYc.-24C= (n.-24C=)
c.-153+35546G= (n.-153+35546G=)
n.361+35546G=
n.653C=
c.154C= (p.Pro52=)
n.540-7700G=
n.540-21970G=
n.1927+35546G=
3g.134650985G>ACA2667821793CEP63,EPHB1,KYc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-153+35547G>A (n.-153+35547G>A)
n.361+35547G>A
n.652C>T
c.153C>T (p.Arg51=)
n.540-7699G>A
n.540-21969G>A
n.1927+35547G>A
 gnomAD v4
3g.134650986C>ACA2667821794CEP63,EPHB1,KYc.-26G>T (n.-26G>T)
c.-153+35548C>A (n.-153+35548C>A)
n.361+35548C>A
n.651G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.540-7698C>A
n.540-21968C>A
n.1927+35548C>A
 gnomAD v4
3g.134650986C=CA1403519337CEP63,EPHB1,KYc.-26G= (n.-26G=)
c.-153+35548C= (n.-153+35548C=)
n.361+35548C=
n.651G=
c.152G= (p.Arg51=)
n.540-7698C=
n.540-21968C=
n.1927+35548C=
3g.134650986C>TCA1403519338CEP63,EPHB1,KYc.-26G>A (n.-26G>A)
c.-153+35548C>T (n.-153+35548C>T)
n.361+35548C>T
n.651G>A
c.152G>A (p.Arg51His)
n.540-7698C>T
n.540-21968C>T
n.1927+35548C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650987G>ACA2758505309CEP63,EPHB1,KYc.-27C>T (n.-27C>T)
c.-153+35549G>A (n.-153+35549G>A)
n.361+35549G>A
n.650C>T
c.151C>T (p.Arg51Cys)
n.540-7697G>A
n.540-21967G>A
n.1927+35549G>A
3g.134650987G>CCA2667821795CEP63,EPHB1,KYc.-27C>G (n.-27C>G)
c.-153+35549G>C (n.-153+35549G>C)
n.361+35549G>C
n.650C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.540-7697G>C
n.540-21967G>C
n.1927+35549G>C
 gnomAD v4
3g.134650988C>TCA2667821797CEP63,EPHB1,KYc.-28G>A (n.-28G>A)
c.-153+35550C>T (n.-153+35550C>T)
n.361+35550C>T
n.649G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
n.540-7696C>T
n.540-21966C>T
n.1927+35550C>T
 gnomAD v4
3g.134650988_134651007delCA2667821796CEP63,EPHB1,KYc.-47_-28del (n.-47_-28del)
c.-153+35550_-153+35569del (n.-153+35550_-153+35569del)
n.361+35550_361+35569del
n.630_649del
c.131_150del (p.Gln44ProfsTer?)
n.540-7696_540-7677del
n.540-21966_540-21947del
n.1927+35550_1927+35569del
 gnomAD v4
3g.134650989C=CA1403519339CEP63,EPHB1,KYc.-29G= (n.-29G=)
c.-153+35551C= (n.-153+35551C=)
n.361+35551C=
n.648G=
c.149G= (p.Arg50=)
n.540-7695C=
n.540-21965C=
n.1927+35551C=
3g.134650989C>GCA83751245CEP63,EPHB1,KYc.-29G>C (n.-29G>C)
c.-153+35551C>G (n.-153+35551C>G)
n.361+35551C>G
n.648G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.540-7695C>G
n.540-21965C>G
n.1927+35551C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650990G>ACA2629458CEP63,EPHB1,KYc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-153+35552G>A (n.-153+35552G>A)
n.361+35552G>A
n.647C>T
c.148C>T (p.Arg50Trp)
n.540-7694G>A
n.540-21964G>A
n.1927+35552G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650990G=CA1403519340CEP63,EPHB1,KYc.-30C= (n.-30C=)
c.-153+35552G= (n.-153+35552G=)
n.361+35552G=
n.647C=
c.148C= (p.Arg50=)
n.540-7694G=
n.540-21964G=
n.1927+35552G=
3g.134650992G>ACA2629459CEP63,EPHB1,KYc.-32C>T (n.-32C>T)
c.-153+35554G>A (n.-153+35554G>A)
n.361+35554G>A
n.645C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.540-7692G>A
n.540-21962G>A
n.1927+35554G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.134650992G=CA1403519341CEP63,EPHB1,KYc.-32C= (n.-32C=)
c.-153+35554G= (n.-153+35554G=)
n.361+35554G=
n.645C=
c.146C= (p.Pro49=)
n.540-7692G=
n.540-21962G=
n.1927+35554G=
3g.134650992G>TCA546447088CEP63,EPHB1,KYc.-32C>A (n.-32C>A)
c.-153+35554G>T (n.-153+35554G>T)
n.361+35554G>T
n.645C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.540-7692G>T
n.540-21962G>T
n.1927+35554G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.134650993G>ACA2667821798CEP63,EPHB1,KYc.-33C>T (n.-33C>T)
c.-153+35555G>A (n.-153+35555G>A)
n.361+35555G>A
n.644C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.540-7691G>A
n.540-21961G>A
n.1927+35555G>A
 gnomAD v4
3g.134650994C>TCA2577910478CEP63,EPHB1,KYc.-34G>A (n.-34G>A)
c.-153+35556C>T (n.-153+35556C>T)
n.361+35556C>T
n.643G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
n.540-7690C>T
n.540-21960C>T
n.1927+35556C>T
3g.134650996G>CCA2667821799CEP63,EPHB1,KYc.-36C>G (n.-36C>G)
c.-153+35558G>C (n.-153+35558G>C)
n.361+35558G>C
n.641C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.540-7688G>C
n.540-21958G>C
n.1927+35558G>C
 gnomAD v4
3g.134650996G=CA1403519342CEP63,EPHB1,KYc.-36C= (n.-36C=)
c.-153+35558G= (n.-153+35558G=)
n.361+35558G=
n.641C=
c.142C= (p.Arg48=)
n.540-7688G=
n.540-21958G=
n.1927+35558G=
3g.134650996G>TCA546447090CEP63,EPHB1,KYc.-36C>A (n.-36C>A)
c.-153+35558G>T (n.-153+35558G>T)
n.361+35558G>T
n.641C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
n.540-7688G>T
n.540-21958G>T
n.1927+35558G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650996_134650997insACA648526480CEP63,EPHB1,KYc.-37_-36insT (n.-37_-36insT)
c.-153+35558_-153+35559insA (n.-153+35558_-153+35559insA)
n.361+35558_361+35559insA
n.640_641insT
c.141_142insT (p.Arg48SerfsTer?)
n.540-7688_540-7687insA
n.540-21958_540-21957insA
n.1927+35558_1927+35559insA
 COSMIC
3g.134650998A>GCA2667821800CEP63,EPHB1,KYc.-38T>C (n.-38T>C)
c.-153+35560A>G (n.-153+35560A>G)
n.361+35560A>G
n.639T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.540-7686A>G
n.540-21956A>G
n.1927+35560A>G
 gnomAD v4
3g.134650999C>ACA2629461CEP63,EPHB1,KYc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-153+35561C>A (n.-153+35561C>A)
n.361+35561C>A
n.638G>T
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.540-7685C>A
n.540-21955C>A
n.1927+35561C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650999C=CA1403519343CEP63,EPHB1,KYc.-39G= (n.-39G=)
c.-153+35561C= (n.-153+35561C=)
n.361+35561C=
n.638G=
c.139G= (p.Val47=)
n.540-7685C=
n.540-21955C=
n.1927+35561C=
3g.134650999C>GCA2629460CEP63,EPHB1,KYc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-153+35561C>G (n.-153+35561C>G)
n.361+35561C>G
n.638G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.540-7685C>G
n.540-21955C>G
n.1927+35561C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650999C>TCA546447094CEP63,EPHB1,KYc.-39G>A (n.-39G>A)
c.-153+35561C>T (n.-153+35561C>T)
n.361+35561C>T
n.638G>A
c.139G>A (p.Val47Met)
n.540-7685C>T
n.540-21955C>T
n.1927+35561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134651000G>ACA1403519345CEP63,EPHB1,KYc.-40C>T (n.-40C>T)
c.-153+35562G>A (n.-153+35562G>A)
n.361+35562G>A
n.637C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
n.540-7684G>A
n.540-21954G>A
n.1927+35562G>A
 dbSNP
3g.134651000G>CCA1053809760CEP63,EPHB1,KYc.-40C>G (n.-40C>G)
c.-153+35562G>C (n.-153+35562G>C)
n.361+35562G>C
n.637C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.540-7684G>C
n.540-21954G>C
n.1927+35562G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134651000G=CA1403519344CEP63,EPHB1,KYc.-40C= (n.-40C=)
c.-153+35562G= (n.-153+35562G=)
n.361+35562G=
n.637C=
c.138C= (p.Ser46=)
n.540-7684G=
n.540-21954G=
n.1927+35562G=
3g.134651000G>TCA2577910479CEP63,EPHB1,KYc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-153+35562G>T (n.-153+35562G>T)
n.361+35562G>T
n.637C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.540-7684G>T
n.540-21954G>T
n.1927+35562G>T
3g.134651002T>CCA546447095CEP63,EPHB1,KYc.-42A>G (n.-42A>G)
c.-153+35564T>C (n.-153+35564T>C)
n.361+35564T>C
n.635A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.540-7682T>C
n.540-21952T>C
n.1927+35564T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.134651002T=CA1403519346CEP63,EPHB1,KYc.-42A= (n.-42A=)
c.-153+35564T= (n.-153+35564T=)
n.361+35564T=
n.635A=
c.136A= (p.Ser46=)
n.540-7682T=
n.540-21952T=
n.1927+35564T=
3g.134651003A=CA1403519347CEP63,EPHB1,KYc.-43T= (n.-43T=)
c.-153+35565A= (n.-153+35565A=)
n.361+35565A=
n.634T=
c.135T= (p.Pro45=)
n.540-7681A=
n.540-21951A=
n.1927+35565A=
3g.134651003A>GCA2629462CEP63,EPHB1,KYc.-43T>C (n.-43T>C)
c.-153+35565A>G (n.-153+35565A>G)
n.361+35565A>G
n.634T>C
c.135T>C (p.Pro45=)
n.540-7681A>G
n.540-21951A>G
n.1927+35565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134651004G>ACA546447097CEP63,EPHB1,KYc.-44C>T (n.-44C>T)
c.-153+35566G>A (n.-153+35566G>A)
n.361+35566G>A
n.633C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.540-7680G>A
n.540-21950G>A
n.1927+35566G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134651004G=CA1403519348CEP63,EPHB1,KYc.-44C= (n.-44C=)
c.-153+35566G= (n.-153+35566G=)
n.361+35566G=
n.633C=
c.134C= (p.Pro45=)
n.540-7680G=
n.540-21950G=
n.1927+35566G=
3g.134651005G>CCA2667821801CEP63,EPHB1,KYc.-45C>G (n.-45C>G)
c.-153+35567G>C (n.-153+35567G>C)
n.361+35567G>C
n.632C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.540-7679G>C
n.540-21949G>C
n.1927+35567G>C
 gnomAD v4
3g.134651005G=CA1403519349CEP63,EPHB1,KYc.-45C= (n.-45C=)
c.-153+35567G= (n.-153+35567G=)
n.361+35567G=
n.632C=
c.133C= (p.Pro45=)
n.540-7679G=
n.540-21949G=
n.1927+35567G=
3g.134651005G>TCA1053809763CEP63,EPHB1,KYc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-153+35567G>T (n.-153+35567G>T)
n.361+35567G>T
n.632C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.540-7679G>T
n.540-21949G>T
n.1927+35567G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134651007T>CCA2667821802CEP63,EPHB1,KYc.-47A>G (n.-47A>G)
c.-153+35569T>C (n.-153+35569T>C)
n.361+35569T>C
n.630A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.540-7677T>C
n.540-21947T>C
n.1927+35569T>C
 gnomAD v4
3g.134651009C=CA1403519350CEP63,EPHB1,KYc.-49G= (n.-49G=)
c.-153+35571C= (n.-153+35571C=)
n.361+35571C=
n.628G=
c.129G= (p.Lys43=)
n.540-7675C=
n.540-21945C=
n.1927+35571C=
3g.134651009C>TCA546447098CEP63,EPHB1,KYc.-49G>A (n.-49G>A)
c.-153+35571C>T (n.-153+35571C>T)
n.361+35571C>T
n.628G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
n.540-7675C>T
n.540-21945C>T
n.1927+35571C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.134651010T>CCA2667821803CEP63,EPHB1,KYc.-50A>G (n.-50A>G)
c.-153+35572T>C (n.-153+35572T>C)
n.361+35572T>C
n.627A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.540-7674T>C
n.540-21944T>C
n.1927+35572T>C
 gnomAD v4
3g.134651010T>GCA2667821804CEP63,EPHB1,KYc.-50A>C (n.-50A>C)
c.-153+35572T>G (n.-153+35572T>G)
n.361+35572T>G
n.627A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.540-7674T>G
n.540-21944T>G
n.1927+35572T>G
 gnomAD v4
3g.134651011T>ACA648526482CEP63,EPHB1,KYc.-51A>T (n.-51A>T)
c.-153+35573T>A (n.-153+35573T>A)
n.361+35573T>A
n.626A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.540-7673T>A
n.540-21943T>A
n.1927+35573T>A
 COSMIC

Number of alleles fetched