Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.134650822dupCA1403519241CEP63,EPHB1,KYc.136+4dup (n.136+4dup)
c.-153+35384dup (n.-153+35384dup)
n.361+35384dup
n.758+58dup
c.259+58dup (n.259+58dup)
c.313+4dup (n.313+4dup)
n.540-7862dup
n.540-22132dup
n.1927+35384dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650822delCA2667821778CEP63,EPHB1,KYc.136+4del (n.136+4del)
c.-153+35384del (n.-153+35384del)
n.361+35384del
n.758+58del
c.259+58del (n.259+58del)
c.313+4del (n.313+4del)
n.540-7862del
n.540-22132del
n.1927+35384del
 gnomAD v4
3g.134650822T>CCA2667821779CEP63,EPHB1,KYc.136+3A>G (n.136+3A>G)
c.-153+35384T>C (n.-153+35384T>C)
n.361+35384T>C
n.758+57A>G
c.259+57A>G (n.259+57A>G)
c.313+3A>G (n.313+3A>G)
n.540-7862T>C
n.540-22132T>C
n.1927+35384T>C
 gnomAD v4
3g.134650823A=CA1403519242CEP63,EPHB1,KYc.136+2T= (n.136+2T=)
c.-153+35385A= (n.-153+35385A=)
n.361+35385A=
n.758+56T=
c.259+56T= (n.259+56T=)
c.313+2T= (n.313+2T=)
n.540-7861A=
n.540-22131A=
n.1927+35385A=
3g.134650823A>CCA354623600CEP63,EPHB1,KYc.136+2T>G (n.136+2T>G)
c.-153+35385A>C (n.-153+35385A>C)
n.361+35385A>C
n.758+56T>G
c.259+56T>G (n.259+56T>G)
c.313+2T>G (n.313+2T>G)
n.540-7861A>C
n.540-22131A>C
n.1927+35385A>C
3g.134650823A>GCA354623608CEP63,EPHB1,KYc.136+2T>C (n.136+2T>C)
c.-153+35385A>G (n.-153+35385A>G)
n.361+35385A>G
n.758+56T>C
c.259+56T>C (n.259+56T>C)
c.313+2T>C (n.313+2T>C)
n.540-7861A>G
n.540-22131A>G
n.1927+35385A>G
3g.134650823A>TCA354623612CEP63,EPHB1,KYc.136+2T>A (n.136+2T>A)
c.-153+35385A>T (n.-153+35385A>T)
n.361+35385A>T
n.758+56T>A
c.259+56T>A (n.259+56T>A)
c.313+2T>A (n.313+2T>A)
n.540-7861A>T
n.540-22131A>T
n.1927+35385A>T
3g.134650824C>ACA354623625CEP63,EPHB1,KYc.136+1G>T (n.136+1G>T)
c.-153+35386C>A (n.-153+35386C>A)
n.361+35386C>A
n.758+55G>T
c.259+55G>T (n.259+55G>T)
c.313+1G>T (n.313+1G>T)
n.540-7860C>A
n.540-22130C>A
n.1927+35386C>A
3g.134650824C=CA1403519243CEP63,EPHB1,KYc.136+1G= (n.136+1G=)
c.-153+35386C= (n.-153+35386C=)
n.361+35386C=
n.758+55G=
c.259+55G= (n.259+55G=)
c.313+1G= (n.313+1G=)
n.540-7860C=
n.540-22130C=
n.1927+35386C=
3g.134650824C>GCA354623617CEP63,EPHB1,KYc.136+1G>C (n.136+1G>C)
c.-153+35386C>G (n.-153+35386C>G)
n.361+35386C>G
n.758+55G>C
c.259+55G>C (n.259+55G>C)
c.313+1G>C (n.313+1G>C)
n.540-7860C>G
n.540-22130C>G
n.1927+35386C>G
 gnomAD v4
3g.134650824C>TCA2629413CEP63,EPHB1,KYc.136+1G>A (n.136+1G>A)
c.-153+35386C>T (n.-153+35386C>T)
n.361+35386C>T
n.758+55G>A
c.259+55G>A (n.259+55G>A)
c.313+1G>A (n.313+1G>A)
n.540-7860C>T
n.540-22130C>T
n.1927+35386C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650825dupCA899208040CEP63,EPHB1,KYc.136+1dup
c.-153+35387dup (n.-153+35387dup)
n.361+35387dup
n.758+55dup
c.259+55dup (n.259+55dup)
c.313+1dup
n.540-7859dup
n.540-22129dup
n.1927+35387dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650825delCA2667821780CEP63,EPHB1,KYc.136+1del
c.-153+35387del (n.-153+35387del)
n.361+35387del
n.758+55del
c.259+55del (n.259+55del)
c.313+1del
n.540-7859del
n.540-22129del
n.1927+35387del
 gnomAD v4
3g.134650829_134650831delCA2667821781CEP63,EPHB1,KYc.135_136+1del
c.-153+35391_-153+35393del (n.-153+35391_-153+35393del)
n.361+35391_361+35393del
n.758+53_758+55del
c.259+53_259+55del (n.259+53_259+55del)
c.312_313+1del
n.540-7855_540-7853del
n.540-22125_540-22123del
n.1927+35391_1927+35393del
 gnomAD v4
3g.134650825C>ACA354623629CEP63,EPHB1,KYc.136G>T (p.Gly46Ter)
c.-153+35387C>A (n.-153+35387C>A)
n.361+35387C>A
n.758+54G>T
c.259+54G>T (n.259+54G>T)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.540-7859C>A
n.540-22129C>A
c.136G>T (p.Gly46Trp)
n.1927+35387C>A
3g.134650825C=CA1403519244CEP63,EPHB1,KYc.136G= (p.Gly46=)
c.-153+35387C= (n.-153+35387C=)
n.361+35387C=
n.758+54G=
c.259+54G= (n.259+54G=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.540-7859C=
n.540-22129C=
n.1927+35387C=
3g.134650825C>GCA354623631CEP63,EPHB1,KYc.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-153+35387C>G (n.-153+35387C>G)
n.361+35387C>G
n.758+54G>C
c.259+54G>C (n.259+54G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.540-7859C>G
n.540-22129C>G
n.1927+35387C>G
3g.134650825C>TCA354623635CEP63,EPHB1,KYc.136G>A (p.Gly46Arg)
c.-153+35387C>T (n.-153+35387C>T)
n.361+35387C>T
n.758+54G>A
c.259+54G>A (n.259+54G>A)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.540-7859C>T
n.540-22129C>T
n.1927+35387C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650826T>ACA435827465CEP63,EPHB1,KYc.135A>T (p.Gly45=)
c.-153+35388T>A (n.-153+35388T>A)
n.361+35388T>A
n.758+53A>T
c.259+53A>T (n.259+53A>T)
c.312A>T (p.Gly104=)
n.540-7858T>A
n.540-22128T>A
n.1927+35388T>A
 gnomAD v4
3g.134650826T>CCA435827466CEP63,EPHB1,KYc.135A>G (p.Gly45=)
c.-153+35388T>C (n.-153+35388T>C)
n.361+35388T>C
n.758+53A>G
c.259+53A>G (n.259+53A>G)
c.312A>G (p.Gly104=)
n.540-7858T>C
n.540-22128T>C
n.1927+35388T>C
3g.134650826T>GCA435827467CEP63,EPHB1,KYc.135A>C (p.Gly45=)
c.-153+35388T>G (n.-153+35388T>G)
n.361+35388T>G
n.758+53A>C
c.259+53A>C (n.259+53A>C)
c.312A>C (p.Gly104=)
n.540-7858T>G
n.540-22128T>G
n.1927+35388T>G
3g.134650827C>ACA354623640CEP63,EPHB1,KYc.134G>T (p.Gly45Val)
c.-153+35389C>A (n.-153+35389C>A)
n.361+35389C>A
n.758+52G>T
c.259+52G>T (n.259+52G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.540-7857C>A
n.540-22127C>A
n.1927+35389C>A
3g.134650827C>GCA354623641CEP63,EPHB1,KYc.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-153+35389C>G (n.-153+35389C>G)
n.361+35389C>G
n.758+52G>C
c.259+52G>C (n.259+52G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.540-7857C>G
n.540-22127C>G
n.1927+35389C>G
3g.134650827C>TCA354623642CEP63,EPHB1,KYc.134G>A (p.Gly45Glu)
c.-153+35389C>T (n.-153+35389C>T)
n.361+35389C>T
n.758+52G>A
c.259+52G>A (n.259+52G>A)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.540-7857C>T
n.540-22127C>T
n.1927+35389C>T
3g.134650828C>ACA354623646CEP63,EPHB1,KYc.133G>T (p.Gly45Ter)
c.-153+35390C>A (n.-153+35390C>A)
n.361+35390C>A
n.758+51G>T
c.259+51G>T (n.259+51G>T)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
n.540-7856C>A
n.540-22126C>A
n.1927+35390C>A
3g.134650828C=CA1403519245CEP63,EPHB1,KYc.133G= (p.Gly45=)
c.-153+35390C= (n.-153+35390C=)
n.361+35390C=
n.758+51G=
c.259+51G= (n.259+51G=)
c.310G= (p.Gly104=)
n.540-7856C=
n.540-22126C=
n.1927+35390C=
3g.134650828C>GCA354623648CEP63,EPHB1,KYc.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-153+35390C>G (n.-153+35390C>G)
n.361+35390C>G
n.758+51G>C
c.259+51G>C (n.259+51G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.540-7856C>G
n.540-22126C>G
n.1927+35390C>G
3g.134650828C>TCA354623652CEP63,EPHB1,KYc.133G>A (p.Gly45Arg)
c.-153+35390C>T (n.-153+35390C>T)
n.361+35390C>T
n.758+51G>A
c.259+51G>A (n.259+51G>A)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.540-7856C>T
n.540-22126C>T
n.1927+35390C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.134650829T>ACA435827477CEP63,EPHB1,KYc.132A>T (p.Gly44=)
c.-153+35391T>A (n.-153+35391T>A)
n.361+35391T>A
n.758+50A>T
c.259+50A>T (n.259+50A>T)
c.309A>T (p.Gly103=)
n.540-7855T>A
n.540-22125T>A
n.1927+35391T>A
3g.134650829T>CCA435827479CEP63,EPHB1,KYc.132A>G (p.Gly44=)
c.-153+35391T>C (n.-153+35391T>C)
n.361+35391T>C
n.758+50A>G
c.259+50A>G (n.259+50A>G)
c.309A>G (p.Gly103=)
n.540-7855T>C
n.540-22125T>C
n.1927+35391T>C
3g.134650829T>GCA435827481CEP63,EPHB1,KYc.132A>C (p.Gly44=)
c.-153+35391T>G (n.-153+35391T>G)
n.361+35391T>G
n.758+50A>C
c.259+50A>C (n.259+50A>C)
c.309A>C (p.Gly103=)
n.540-7855T>G
n.540-22125T>G
n.1927+35391T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650829T=CA1403519246CEP63,EPHB1,KYc.132A= (p.Gly44=)
c.-153+35391T= (n.-153+35391T=)
n.361+35391T=
n.758+50A=
c.259+50A= (n.259+50A=)
c.309A= (p.Gly103=)
n.540-7855T=
n.540-22125T=
n.1927+35391T=
3g.134650830C>ACA354623656CEP63,EPHB1,KYc.131G>T (p.Gly44Val)
c.-153+35392C>A (n.-153+35392C>A)
n.361+35392C>A
n.758+49G>T
c.259+49G>T (n.259+49G>T)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.540-7854C>A
n.540-22124C>A
n.1927+35392C>A
 gnomAD v4
3g.134650830C=CA1403519247CEP63,EPHB1,KYc.131G= (p.Gly44=)
c.-153+35392C= (n.-153+35392C=)
n.361+35392C=
n.758+49G=
c.259+49G= (n.259+49G=)
c.308G= (p.Gly103=)
n.540-7854C=
n.540-22124C=
n.1927+35392C=
3g.134650830C>GCA2629414CEP63,EPHB1,KYc.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-153+35392C>G (n.-153+35392C>G)
n.361+35392C>G
n.758+49G>C
c.259+49G>C (n.259+49G>C)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.540-7854C>G
n.540-22124C>G
n.1927+35392C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650830C>TCA354623662CEP63,EPHB1,KYc.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-153+35392C>T (n.-153+35392C>T)
n.361+35392C>T
n.758+49G>A
c.259+49G>A (n.259+49G>A)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.540-7854C>T
n.540-22124C>T
n.1927+35392C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650831C>ACA354623666CEP63,EPHB1,KYc.130G>T (p.Gly44Ter)
c.-153+35393C>A (n.-153+35393C>A)
n.361+35393C>A
n.758+48G>T
c.259+48G>T (n.259+48G>T)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
n.540-7853C>A
n.540-22123C>A
n.1927+35393C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650831C=CA1403519248CEP63,EPHB1,KYc.130G= (p.Gly44=)
c.-153+35393C= (n.-153+35393C=)
n.361+35393C=
n.758+48G=
c.259+48G= (n.259+48G=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.540-7853C=
n.540-22123C=
n.1927+35393C=
3g.134650831C>GCA354623664CEP63,EPHB1,KYc.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-153+35393C>G (n.-153+35393C>G)
n.361+35393C>G
n.758+48G>C
c.259+48G>C (n.259+48G>C)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.540-7853C>G
n.540-22123C>G
n.1927+35393C>G
 dbSNP
3g.134650831C>TCA354623663CEP63,EPHB1,KYc.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-153+35393C>T (n.-153+35393C>T)
n.361+35393C>T
n.758+48G>A
c.259+48G>A (n.259+48G>A)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.540-7853C>T
n.540-22123C>T
n.1927+35393C>T
3g.134650832G>ACA435827494CEP63,EPHB1,KYc.129C>T (p.Arg43=)
c.-153+35394G>A (n.-153+35394G>A)
n.361+35394G>A
n.758+47C>T
c.259+47C>T (n.259+47C>T)
c.306C>T (p.Arg102=)
n.540-7852G>A
n.540-22122G>A
n.1927+35394G>A
3g.134650832G>CCA435827493CEP63,EPHB1,KYc.129C>G (p.Arg43=)
c.-153+35394G>C (n.-153+35394G>C)
n.361+35394G>C
n.758+47C>G
c.259+47C>G (n.259+47C>G)
c.306C>G (p.Arg102=)
n.540-7852G>C
n.540-22122G>C
n.1927+35394G>C
3g.134650832G>TCA435827491CEP63,EPHB1,KYc.129C>A (p.Arg43=)
c.-153+35394G>T (n.-153+35394G>T)
n.361+35394G>T
n.758+47C>A
c.259+47C>A (n.259+47C>A)
c.306C>A (p.Arg102=)
n.540-7852G>T
n.540-22122G>T
n.1927+35394G>T
3g.134650833C>ACA354623679CEP63,EPHB1,KYc.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-153+35395C>A (n.-153+35395C>A)
n.361+35395C>A
n.758+46G>T
c.259+46G>T (n.259+46G>T)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.540-7851C>A
n.540-22121C>A
n.1927+35395C>A
3g.134650833C>GCA354623670CEP63,EPHB1,KYc.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-153+35395C>G (n.-153+35395C>G)
n.361+35395C>G
n.758+46G>C
c.259+46G>C (n.259+46G>C)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.540-7851C>G
n.540-22121C>G
n.1927+35395C>G
3g.134650833C>TCA354623675CEP63,EPHB1,KYc.128G>A (p.Arg43His)
c.-153+35395C>T (n.-153+35395C>T)
n.361+35395C>T
n.758+46G>A
c.259+46G>A (n.259+46G>A)
c.305G>A (p.Arg102His)
n.540-7851C>T
n.540-22121C>T
n.1927+35395C>T
3g.134650834G>ACA354623685CEP63,EPHB1,KYc.127C>T (p.Arg43Cys)
c.-153+35396G>A (n.-153+35396G>A)
n.361+35396G>A
n.758+45C>T
c.259+45C>T (n.259+45C>T)
c.304C>T (p.Arg102Cys)
n.540-7850G>A
n.540-22120G>A
n.1927+35396G>A
3g.134650834G>CCA354623689CEP63,EPHB1,KYc.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-153+35396G>C (n.-153+35396G>C)
n.361+35396G>C
n.758+45C>G
c.259+45C>G (n.259+45C>G)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.540-7850G>C
n.540-22120G>C
n.1927+35396G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650834G=CA1403519249CEP63,EPHB1,KYc.127C= (p.Arg43=)
c.-153+35396G= (n.-153+35396G=)
n.361+35396G=
n.758+45C=
c.259+45C= (n.259+45C=)
c.304C= (p.Arg102=)
n.540-7850G=
n.540-22120G=
n.1927+35396G=
3g.134650834G>TCA354623693CEP63,EPHB1,KYc.127C>A (p.Arg43Ser)
c.-153+35396G>T (n.-153+35396G>T)
n.361+35396G>T
n.758+45C>A
c.259+45C>A (n.259+45C>A)
c.304C>A (p.Arg102Ser)
n.540-7850G>T
n.540-22120G>T
n.1927+35396G>T
3g.134650835C>ACA354623697CEP63,EPHB1,KYc.126G>T (p.Gln42His)
c.-153+35397C>A (n.-153+35397C>A)
n.361+35397C>A
n.758+44G>T
c.259+44G>T (n.259+44G>T)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.540-7849C>A
n.540-22119C>A
n.1927+35397C>A
3g.134650835C>GCA354623701CEP63,EPHB1,KYc.126G>C (p.Gln42His)
c.-153+35397C>G (n.-153+35397C>G)
n.361+35397C>G
n.758+44G>C
c.259+44G>C (n.259+44G>C)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.540-7849C>G
n.540-22119C>G
n.1927+35397C>G
3g.134650835C>TCA435827506CEP63,EPHB1,KYc.126G>A (p.Gln42=)
c.-153+35397C>T (n.-153+35397C>T)
n.361+35397C>T
n.758+44G>A
c.259+44G>A (n.259+44G>A)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.540-7849C>T
n.540-22119C>T
n.1927+35397C>T
3g.134650836T>ACA2629416CEP63,EPHB1,KYc.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-153+35398T>A (n.-153+35398T>A)
n.361+35398T>A
n.758+43A>T
c.259+43A>T (n.259+43A>T)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.540-7848T>A
n.540-22118T>A
n.1927+35398T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650836T>CCA2629415CEP63,EPHB1,KYc.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-153+35398T>C (n.-153+35398T>C)
n.361+35398T>C
n.758+43A>G
c.259+43A>G (n.259+43A>G)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.540-7848T>C
n.540-22118T>C
n.1927+35398T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650836T>GCA354623707CEP63,EPHB1,KYc.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-153+35398T>G (n.-153+35398T>G)
n.361+35398T>G
n.758+43A>C
c.259+43A>C (n.259+43A>C)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.540-7848T>G
n.540-22118T>G
n.1927+35398T>G
3g.134650836T=CA1403519250CEP63,EPHB1,KYc.125A= (p.Gln42=)
c.-153+35398T= (n.-153+35398T=)
n.361+35398T=
n.758+43A=
c.259+43A= (n.259+43A=)
c.302A= (p.Gln101=)
n.540-7848T=
n.540-22118T=
n.1927+35398T=
3g.134650837G>ACA354623715CEP63,EPHB1,KYc.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-153+35399G>A (n.-153+35399G>A)
n.361+35399G>A
n.758+42C>T
c.259+42C>T (n.259+42C>T)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.540-7847G>A
n.540-22117G>A
n.1927+35399G>A
3g.134650837G>CCA354623719CEP63,EPHB1,KYc.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-153+35399G>C (n.-153+35399G>C)
n.361+35399G>C
n.758+42C>G
c.259+42C>G (n.259+42C>G)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.540-7847G>C
n.540-22117G>C
n.1927+35399G>C
3g.134650837G=CA1403519251CEP63,EPHB1,KYc.124C= (p.Gln42=)
c.-153+35399G= (n.-153+35399G=)
n.361+35399G=
n.758+42C=
c.259+42C= (n.259+42C=)
c.301C= (p.Gln101=)
n.540-7847G=
n.540-22117G=
n.1927+35399G=
3g.134650837G>TCA2629417CEP63,EPHB1,KYc.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-153+35399G>T (n.-153+35399G>T)
n.361+35399G>T
n.758+42C>A
c.259+42C>A (n.259+42C>A)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.540-7847G>T
n.540-22117G>T
n.1927+35399G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650838C>ACA435827516CEP63,EPHB1,KYc.123G>T (p.Leu41=)
c.-153+35400C>A (n.-153+35400C>A)
n.361+35400C>A
n.758+41G>T
c.259+41G>T (n.259+41G>T)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.540-7846C>A
n.540-22116C>A
n.1927+35400C>A
 gnomAD v4
3g.134650838C=CA1403519252CEP63,EPHB1,KYc.123G= (p.Leu41=)
c.-153+35400C= (n.-153+35400C=)
n.361+35400C=
n.758+41G=
c.259+41G= (n.259+41G=)
c.300G= (p.Leu100=)
n.540-7846C=
n.540-22116C=
n.1927+35400C=
3g.134650838C>GCA435827518CEP63,EPHB1,KYc.123G>C (p.Leu41=)
c.-153+35400C>G (n.-153+35400C>G)
n.361+35400C>G
n.758+41G>C
c.259+41G>C (n.259+41G>C)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.540-7846C>G
n.540-22116C>G
n.1927+35400C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650838C>TCA2629418CEP63,EPHB1,KYc.123G>A (p.Leu41=)
c.-153+35400C>T (n.-153+35400C>T)
n.361+35400C>T
n.758+41G>A
c.259+41G>A (n.259+41G>A)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.540-7846C>T
n.540-22116C>T
n.1927+35400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650839A=CA1403519253CEP63,EPHB1,KYc.122T= (p.Leu41=)
c.-153+35401A= (n.-153+35401A=)
n.361+35401A=
n.758+40T=
c.259+40T= (n.259+40T=)
c.299T= (p.Leu100=)
n.540-7845A=
n.540-22115A=
n.1927+35401A=
3g.134650839A>CCA2629420CEP63,EPHB1,KYc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-153+35401A>C (n.-153+35401A>C)
n.361+35401A>C
n.758+40T>G
c.259+40T>G (n.259+40T>G)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.540-7845A>C
n.540-22115A>C
n.1927+35401A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650839A>GCA2629419CEP63,EPHB1,KYc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-153+35401A>G (n.-153+35401A>G)
n.361+35401A>G
n.758+40T>C
c.259+40T>C (n.259+40T>C)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.540-7845A>G
n.540-22115A>G
n.1927+35401A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650839A>TCA354623744CEP63,EPHB1,KYc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-153+35401A>T (n.-153+35401A>T)
n.361+35401A>T
n.758+40T>A
c.259+40T>A (n.259+40T>A)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.540-7845A>T
n.540-22115A>T
n.1927+35401A>T
3g.134650840G>ACA2629422CEP63,EPHB1,KYc.121C>T (p.Leu41=)
c.-153+35402G>A (n.-153+35402G>A)
n.361+35402G>A
n.758+39C>T
c.259+39C>T (n.259+39C>T)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.540-7844G>A
n.540-22114G>A
n.1927+35402G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650840G>CCA2629421CEP63,EPHB1,KYc.121C>G (p.Leu41Val)
c.-153+35402G>C (n.-153+35402G>C)
n.361+35402G>C
n.758+39C>G
c.259+39C>G (n.259+39C>G)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.540-7844G>C
n.540-22114G>C
n.1927+35402G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650840G=CA1403519254CEP63,EPHB1,KYc.121C= (p.Leu41=)
c.-153+35402G= (n.-153+35402G=)
n.361+35402G=
n.758+39C=
c.259+39C= (n.259+39C=)
c.298C= (p.Leu100=)
n.540-7844G=
n.540-22114G=
n.1927+35402G=
3g.134650840G>TCA354623761CEP63,EPHB1,KYc.121C>A (p.Leu41Met)
c.-153+35402G>T (n.-153+35402G>T)
n.361+35402G>T
n.758+39C>A
c.259+39C>A (n.259+39C>A)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.540-7844G>T
n.540-22114G>T
n.1927+35402G>T
3g.134650841C>ACA435827531CEP63,EPHB1,KYc.120G>T (p.Leu40=)
c.-153+35403C>A (n.-153+35403C>A)
n.361+35403C>A
n.758+38G>T
c.259+38G>T (n.259+38G>T)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.540-7843C>A
n.540-22113C>A
n.1927+35403C>A
 dbSNP
3g.134650841C=CA1403519255CEP63,EPHB1,KYc.120G= (p.Leu40=)
c.-153+35403C= (n.-153+35403C=)
n.361+35403C=
n.758+38G=
c.259+38G= (n.259+38G=)
c.297G= (p.Leu99=)
n.540-7843C=
n.540-22113C=
n.1927+35403C=
3g.134650841C>GCA435827532CEP63,EPHB1,KYc.120G>C (p.Leu40=)
c.-153+35403C>G (n.-153+35403C>G)
n.361+35403C>G
n.758+38G>C
c.259+38G>C (n.259+38G>C)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.540-7843C>G
n.540-22113C>G
n.1927+35403C>G
3g.134650841C>TCA435827534CEP63,EPHB1,KYc.120G>A (p.Leu40=)
c.-153+35403C>T (n.-153+35403C>T)
n.361+35403C>T
n.758+38G>A
c.259+38G>A (n.259+38G>A)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.540-7843C>T
n.540-22113C>T
n.1927+35403C>T
 gnomAD v4
3g.134650842A=CA1403519256CEP63,EPHB1,KYc.119T= (p.Leu40=)
c.-153+35404A= (n.-153+35404A=)
n.361+35404A=
n.758+37T=
c.259+37T= (n.259+37T=)
c.296T= (p.Leu99=)
n.540-7842A=
n.540-22112A=
n.1927+35404A=
3g.134650842A>CCA354623764CEP63,EPHB1,KYc.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-153+35404A>C (n.-153+35404A>C)
n.361+35404A>C
n.758+37T>G
c.259+37T>G (n.259+37T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.540-7842A>C
n.540-22112A>C
n.1927+35404A>C
 gnomAD v4
3g.134650842A>GCA354623770CEP63,EPHB1,KYc.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-153+35404A>G (n.-153+35404A>G)
n.361+35404A>G
n.758+37T>C
c.259+37T>C (n.259+37T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.540-7842A>G
n.540-22112A>G
n.1927+35404A>G
 gnomAD v4
3g.134650842A>TCA2629423CEP63,EPHB1,KYc.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-153+35404A>T (n.-153+35404A>T)
n.361+35404A>T
n.758+37T>A
c.259+37T>A (n.259+37T>A)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.540-7842A>T
n.540-22112A>T
n.1927+35404A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650843G>ACA435827539CEP63,EPHB1,KYc.118C>T (p.Leu40=)
c.-153+35405G>A (n.-153+35405G>A)
n.361+35405G>A
n.758+36C>T
c.259+36C>T (n.259+36C>T)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.540-7841G>A
n.540-22111G>A
n.1927+35405G>A
3g.134650843G>CCA354623775CEP63,EPHB1,KYc.118C>G (p.Leu40Val)
c.-153+35405G>C (n.-153+35405G>C)
n.361+35405G>C
n.758+36C>G
c.259+36C>G (n.259+36C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.540-7841G>C
n.540-22111G>C
n.1927+35405G>C
3g.134650843G>TCA354623777CEP63,EPHB1,KYc.118C>A (p.Leu40Met)
c.-153+35405G>T (n.-153+35405G>T)
n.361+35405G>T
n.758+36C>A
c.259+36C>A (n.259+36C>A)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.540-7841G>T
n.540-22111G>T
n.1927+35405G>T
3g.134650844C>ACA435827543CEP63,EPHB1,KYc.117G>T (p.Ser39=)
c.-153+35406C>A (n.-153+35406C>A)
n.361+35406C>A
n.758+35G>T
c.259+35G>T (n.259+35G>T)
c.294G>T (p.Ser98=)
n.540-7840C>A
n.540-22110C>A
n.1927+35406C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.134650844C=CA1403519257CEP63,EPHB1,KYc.117G= (p.Ser39=)
c.-153+35406C= (n.-153+35406C=)
n.361+35406C=
n.758+35G=
c.259+35G= (n.259+35G=)
c.294G= (p.Ser98=)
n.540-7840C=
n.540-22110C=
n.1927+35406C=
3g.134650844C>GCA2629424CEP63,EPHB1,KYc.117G>C (p.Ser39=)
c.-153+35406C>G (n.-153+35406C>G)
n.361+35406C>G
n.758+35G>C
c.259+35G>C (n.259+35G>C)
c.294G>C (p.Ser98=)
n.540-7840C>G
n.540-22110C>G
n.1927+35406C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650844C>TCA2629425CEP63,EPHB1,KYc.117G>A (p.Ser39=)
c.-153+35406C>T (n.-153+35406C>T)
n.361+35406C>T
n.758+35G>A
c.259+35G>A (n.259+35G>A)
c.294G>A (p.Ser98=)
n.540-7840C>T
n.540-22110C>T
n.1927+35406C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650845G>ACA354623787CEP63,EPHB1,KYc.116C>T (p.Ser39Leu)
c.-153+35407G>A (n.-153+35407G>A)
n.361+35407G>A
n.758+34C>T
c.259+34C>T (n.259+34C>T)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
n.540-7839G>A
n.540-22109G>A
n.1927+35407G>A
 COSMIC COSMIC
3g.134650845G>CCA354623789CEP63,EPHB1,KYc.116C>G (p.Ser39Trp)
c.-153+35407G>C (n.-153+35407G>C)
n.361+35407G>C
n.758+34C>G
c.259+34C>G (n.259+34C>G)
c.293C>G (p.Ser98Trp)
n.540-7839G>C
n.540-22109G>C
n.1927+35407G>C
 gnomAD v4
3g.134650845G=CA1403519258CEP63,EPHB1,KYc.116C= (p.Ser39=)
c.-153+35407G= (n.-153+35407G=)
n.361+35407G=
n.758+34C=
c.259+34C= (n.259+34C=)
c.293C= (p.Ser98=)
n.540-7839G=
n.540-22109G=
n.1927+35407G=
3g.134650845G>TCA354623792CEP63,EPHB1,KYc.116C>A (p.Ser39Ter)
c.-153+35407G>T (n.-153+35407G>T)
n.361+35407G>T
n.758+34C>A
c.259+34C>A (n.259+34C>A)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
n.540-7839G>T
n.540-22109G>T
n.1927+35407G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650846A>CCA354623801CEP63,EPHB1,KYc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-153+35408A>C (n.-153+35408A>C)
n.361+35408A>C
n.758+33T>G
c.259+33T>G (n.259+33T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.540-7838A>C
n.540-22108A>C
n.1927+35408A>C
3g.134650846A>GCA354623806CEP63,EPHB1,KYc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-153+35408A>G (n.-153+35408A>G)
n.361+35408A>G
n.758+33T>C
c.259+33T>C (n.259+33T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.540-7838A>G
n.540-22108A>G
n.1927+35408A>G
3g.134650846A>TCA354623803CEP63,EPHB1,KYc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-153+35408A>T (n.-153+35408A>T)
n.361+35408A>T
n.758+33T>A
c.259+33T>A (n.259+33T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.540-7838A>T
n.540-22108A>T
n.1927+35408A>T
3g.134650847G>ACA435827556CEP63,EPHB1,KYc.114C>T (p.Ser38=)
c.-153+35409G>A (n.-153+35409G>A)
n.361+35409G>A
n.758+32C>T
c.259+32C>T (n.259+32C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
n.540-7837G>A
n.540-22107G>A
n.1927+35409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650847G>CCA354623812CEP63,EPHB1,KYc.114C>G (p.Ser38Arg)
c.-153+35409G>C (n.-153+35409G>C)
n.361+35409G>C
n.758+32C>G
c.259+32C>G (n.259+32C>G)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
n.540-7837G>C
n.540-22107G>C
n.1927+35409G>C
 gnomAD v4
3g.134650847G=CA1403519259CEP63,EPHB1,KYc.114C= (p.Ser38=)
c.-153+35409G= (n.-153+35409G=)
n.361+35409G=
n.758+32C=
c.259+32C= (n.259+32C=)
c.291C= (p.Ser97=)
n.540-7837G=
n.540-22107G=
n.1927+35409G=
3g.134650847G>TCA354623815CEP63,EPHB1,KYc.114C>A (p.Ser38Arg)
c.-153+35409G>T (n.-153+35409G>T)
n.361+35409G>T
n.758+32C>A
c.259+32C>A (n.259+32C>A)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
n.540-7837G>T
n.540-22107G>T
n.1927+35409G>T
3g.134650848C>ACA354623817CEP63,EPHB1,KYc.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-153+35410C>A (n.-153+35410C>A)
n.361+35410C>A
n.758+31G>T
c.259+31G>T (n.259+31G>T)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.540-7836C>A
n.540-22106C>A
n.1927+35410C>A
3g.134650848C=CA1403519260CEP63,EPHB1,KYc.113G= (p.Ser38=)
c.-153+35410C= (n.-153+35410C=)
n.361+35410C=
n.758+31G=
c.259+31G= (n.259+31G=)
c.290G= (p.Ser97=)
n.540-7836C=
n.540-22106C=
n.1927+35410C=
3g.134650848C>GCA354623820CEP63,EPHB1,KYc.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-153+35410C>G (n.-153+35410C>G)
n.361+35410C>G
n.758+31G>C
c.259+31G>C (n.259+31G>C)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.540-7836C>G
n.540-22106C>G
n.1927+35410C>G
 gnomAD v4
3g.134650848C>TCA2629426CEP63,EPHB1,KYc.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-153+35410C>T (n.-153+35410C>T)
n.361+35410C>T
n.758+31G>A
c.259+31G>A (n.259+31G>A)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.540-7836C>T
n.540-22106C>T
n.1927+35410C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650849T>ACA354623830CEP63,EPHB1,KYc.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-153+35411T>A (n.-153+35411T>A)
n.361+35411T>A
n.758+30A>T
c.259+30A>T (n.259+30A>T)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.540-7835T>A
n.540-22105T>A
n.1927+35411T>A
3g.134650849T>CCA354623832CEP63,EPHB1,KYc.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-153+35411T>C (n.-153+35411T>C)
n.361+35411T>C
n.758+30A>G
c.259+30A>G (n.259+30A>G)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.540-7835T>C
n.540-22105T>C
n.1927+35411T>C
3g.134650849T>GCA354623835CEP63,EPHB1,KYc.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-153+35411T>G (n.-153+35411T>G)
n.361+35411T>G
n.758+30A>C
c.259+30A>C (n.259+30A>C)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.540-7835T>G
n.540-22105T>G
n.1927+35411T>G
3g.134650850C>ACA435827565CEP63,EPHB1,KYc.111G>T (p.Pro37=)
c.-153+35412C>A (n.-153+35412C>A)
n.361+35412C>A
n.758+29G>T
c.259+29G>T (n.259+29G>T)
c.288G>T (p.Pro96=)
n.540-7834C>A
n.540-22104C>A
n.1927+35412C>A
3g.134650850C=CA1403519261CEP63,EPHB1,KYc.111G= (p.Pro37=)
c.-153+35412C= (n.-153+35412C=)
n.361+35412C=
n.758+29G=
c.259+29G= (n.259+29G=)
c.288G= (p.Pro96=)
n.540-7834C=
n.540-22104C=
n.1927+35412C=
3g.134650850C>GCA2629427CEP63,EPHB1,KYc.111G>C (p.Pro37=)
c.-153+35412C>G (n.-153+35412C>G)
n.361+35412C>G
n.758+29G>C
c.259+29G>C (n.259+29G>C)
c.288G>C (p.Pro96=)
n.540-7834C>G
n.540-22104C>G
n.1927+35412C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.134650850C>TCA435827568CEP63,EPHB1,KYc.111G>A (p.Pro37=)
c.-153+35412C>T (n.-153+35412C>T)
n.361+35412C>T
n.758+29G>A
c.259+29G>A (n.259+29G>A)
c.288G>A (p.Pro96=)
n.540-7834C>T
n.540-22104C>T
n.1927+35412C>T
 gnomAD v4
3g.134650851G>ACA2629428CEP63,EPHB1,KYc.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-153+35413G>A (n.-153+35413G>A)
n.361+35413G>A
n.758+28C>T
c.259+28C>T (n.259+28C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.540-7833G>A
n.540-22103G>A
n.1927+35413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.134650851G>CCA354623840CEP63,EPHB1,KYc.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-153+35413G>C (n.-153+35413G>C)
n.361+35413G>C
n.758+28C>G
c.259+28C>G (n.259+28C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.540-7833G>C
n.540-22103G>C
n.1927+35413G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650851G=CA1403519262CEP63,EPHB1,KYc.110C= (p.Pro37=)
c.-153+35413G= (n.-153+35413G=)
n.361+35413G=
n.758+28C=
c.259+28C= (n.259+28C=)
c.287C= (p.Pro96=)
n.540-7833G=
n.540-22103G=
n.1927+35413G=
3g.134650851G>TCA354623844CEP63,EPHB1,KYc.110C>A (p.Pro37Gln)
c.-153+35413G>T (n.-153+35413G>T)
n.361+35413G>T
n.758+28C>A
c.259+28C>A (n.259+28C>A)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.540-7833G>T
n.540-22103G>T
n.1927+35413G>T
 gnomAD v4
3g.134650852G>ACA354623867CEP63,EPHB1,KYc.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-153+35414G>A (n.-153+35414G>A)
n.361+35414G>A
n.758+27C>T
c.259+27C>T (n.259+27C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.540-7832G>A
n.540-22102G>A
n.1927+35414G>A
3g.134650852G>CCA354623864CEP63,EPHB1,KYc.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-153+35414G>C (n.-153+35414G>C)
n.361+35414G>C
n.758+27C>G
c.259+27C>G (n.259+27C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.540-7832G>C
n.540-22102G>C
n.1927+35414G>C
 gnomAD v4
3g.134650852G=CA1403519263CEP63,EPHB1,KYc.109C= (p.Pro37=)
c.-153+35414G= (n.-153+35414G=)
n.361+35414G=
n.758+27C=
c.259+27C= (n.259+27C=)
c.286C= (p.Pro96=)
n.540-7832G=
n.540-22102G=
n.1927+35414G=
3g.134650852G>TCA354623860CEP63,EPHB1,KYc.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-153+35414G>T (n.-153+35414G>T)
n.361+35414G>T
n.758+27C>A
c.259+27C>A (n.259+27C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.540-7832G>T
n.540-22102G>T
n.1927+35414G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.134650853G>ACA435827579CEP63,EPHB1,KYc.108C>T (p.Asn36=)
c.-153+35415G>A (n.-153+35415G>A)
n.361+35415G>A
n.758+26C>T
c.259+26C>T (n.259+26C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
n.540-7831G>A
n.540-22101G>A
n.1927+35415G>A
3g.134650853G>CCA354623872CEP63,EPHB1,KYc.108C>G (p.Asn36Lys)
c.-153+35415G>C (n.-153+35415G>C)
n.361+35415G>C
n.758+26C>G
c.259+26C>G (n.259+26C>G)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
n.540-7831G>C
n.540-22101G>C
n.1927+35415G>C
3g.134650853G>TCA354623873CEP63,EPHB1,KYc.108C>A (p.Asn36Lys)
c.-153+35415G>T (n.-153+35415G>T)
n.361+35415G>T
n.758+26C>A
c.259+26C>A (n.259+26C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.540-7831G>T
n.540-22101G>T
n.1927+35415G>T
3g.134650854T>ACA2629429CEP63,EPHB1,KYc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.-153+35416T>A (n.-153+35416T>A)
n.361+35416T>A
n.758+25A>T
c.259+25A>T (n.259+25A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.540-7830T>A
n.540-22100T>A
n.1927+35416T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650854T>CCA354623876CEP63,EPHB1,KYc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.-153+35416T>C (n.-153+35416T>C)
n.361+35416T>C
n.758+25A>G
c.259+25A>G (n.259+25A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.540-7830T>C
n.540-22100T>C
n.1927+35416T>C
3g.134650854T>GCA354623879CEP63,EPHB1,KYc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.-153+35416T>G (n.-153+35416T>G)
n.361+35416T>G
n.758+25A>C
c.259+25A>C (n.259+25A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.540-7830T>G
n.540-22100T>G
n.1927+35416T>G
3g.134650854T=CA1403519264CEP63,EPHB1,KYc.107A= (p.Asn36=)
c.-153+35416T= (n.-153+35416T=)
n.361+35416T=
n.758+25A=
c.259+25A= (n.259+25A=)
c.284A= (p.Asn95=)
n.540-7830T=
n.540-22100T=
n.1927+35416T=
3g.134650855T>ACA354623882CEP63,EPHB1,KYc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.-153+35417T>A (n.-153+35417T>A)
n.361+35417T>A
n.758+24A>T
c.259+24A>T (n.259+24A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.540-7829T>A
n.540-22099T>A
n.1927+35417T>A
3g.134650855T>CCA354623884CEP63,EPHB1,KYc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.-153+35417T>C (n.-153+35417T>C)
n.361+35417T>C
n.758+24A>G
c.259+24A>G (n.259+24A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.540-7829T>C
n.540-22099T>C
n.1927+35417T>C
3g.134650855T>GCA354623887CEP63,EPHB1,KYc.106A>C (p.Asn36His)
c.-153+35417T>G (n.-153+35417T>G)
n.361+35417T>G
n.758+24A>C
c.259+24A>C (n.259+24A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.540-7829T>G
n.540-22099T>G
n.1927+35417T>G
3g.134650856C>ACA2629430CEP63,EPHB1,KYc.105G>T (p.Ala35=)
c.-153+35418C>A (n.-153+35418C>A)
n.361+35418C>A
n.758+23G>T
c.259+23G>T (n.259+23G>T)
c.282G>T (p.Ala94=)
n.540-7828C>A
n.540-22098C>A
n.1927+35418C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650856C=CA1403519265CEP63,EPHB1,KYc.105G= (p.Ala35=)
c.-153+35418C= (n.-153+35418C=)
n.361+35418C=
n.758+23G=
c.259+23G= (n.259+23G=)
c.282G= (p.Ala94=)
n.540-7828C=
n.540-22098C=
n.1927+35418C=
3g.134650856C>GCA435827590CEP63,EPHB1,KYc.105G>C (p.Ala35=)
c.-153+35418C>G (n.-153+35418C>G)
n.361+35418C>G
n.758+23G>C
c.259+23G>C (n.259+23G>C)
c.282G>C (p.Ala94=)
n.540-7828C>G
n.540-22098C>G
n.1927+35418C>G
3g.134650856C>TCA2629431CEP63,EPHB1,KYc.105G>A (p.Ala35=)
c.-153+35418C>T (n.-153+35418C>T)
n.361+35418C>T
n.758+23G>A
c.259+23G>A (n.259+23G>A)
c.282G>A (p.Ala94=)
n.540-7828C>T
n.540-22098C>T
n.1927+35418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.134650857G>ACA2629432CEP63,EPHB1,KYc.104C>T (p.Ala35Val)
c.-153+35419G>A (n.-153+35419G>A)
n.361+35419G>A
n.758+22C>T
c.259+22C>T (n.259+22C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.540-7827G>A
n.540-22097G>A
n.1927+35419G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650857G>CCA354623892CEP63,EPHB1,KYc.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-153+35419G>C (n.-153+35419G>C)
n.361+35419G>C
n.758+22C>G
c.259+22C>G (n.259+22C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.540-7827G>C
n.540-22097G>C
n.1927+35419G>C
3g.134650857G=CA1403519266CEP63,EPHB1,KYc.104C= (p.Ala35=)
c.-153+35419G= (n.-153+35419G=)
n.361+35419G=
n.758+22C=
c.259+22C= (n.259+22C=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.540-7827G=
n.540-22097G=
n.1927+35419G=
3g.134650857G>TCA354623894CEP63,EPHB1,KYc.104C>A (p.Ala35Glu)
c.-153+35419G>T (n.-153+35419G>T)
n.361+35419G>T
n.758+22C>A
c.259+22C>A (n.259+22C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.540-7827G>T
n.540-22097G>T
n.1927+35419G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650858C>ACA354623896CEP63,EPHB1,KYc.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-153+35420C>A (n.-153+35420C>A)
n.361+35420C>A
n.758+21G>T
c.259+21G>T (n.259+21G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.540-7826C>A
n.540-22096C>A
n.1927+35420C>A
 gnomAD v4
3g.134650858C>GCA354623897CEP63,EPHB1,KYc.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-153+35420C>G (n.-153+35420C>G)
n.361+35420C>G
n.758+21G>C
c.259+21G>C (n.259+21G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.540-7826C>G
n.540-22096C>G
n.1927+35420C>G
3g.134650858C>TCA354623895CEP63,EPHB1,KYc.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-153+35420C>T (n.-153+35420C>T)
n.361+35420C>T
n.758+21G>A
c.259+21G>A (n.259+21G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.540-7826C>T
n.540-22096C>T
n.1927+35420C>T
 gnomAD v4
3g.134650859C>ACA354623898CEP63,EPHB1,KYc.102G>T (p.Gln34His)
c.-153+35421C>A (n.-153+35421C>A)
n.361+35421C>A
n.758+20G>T
c.259+20G>T (n.259+20G>T)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.540-7825C>A
n.540-22095C>A
n.1927+35421C>A
3g.134650859C=CA1403519267CEP63,EPHB1,KYc.102G= (p.Gln34=)
c.-153+35421C= (n.-153+35421C=)
n.361+35421C=
n.758+20G=
c.259+20G= (n.259+20G=)
c.279G= (p.Gln93=)
n.540-7825C=
n.540-22095C=
n.1927+35421C=
3g.134650859C>GCA354623899CEP63,EPHB1,KYc.102G>C (p.Gln34His)
c.-153+35421C>G (n.-153+35421C>G)
n.361+35421C>G
n.758+20G>C
c.259+20G>C (n.259+20G>C)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.540-7825C>G
n.540-22095C>G
n.1927+35421C>G
 gnomAD v4
3g.134650859C>TCA2629433CEP63,EPHB1,KYc.102G>A (p.Gln34=)
c.-153+35421C>T (n.-153+35421C>T)
n.361+35421C>T
n.758+20G>A
c.259+20G>A (n.259+20G>A)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.540-7825C>T
n.540-22095C>T
n.1927+35421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650860T>ACA354623900CEP63,EPHB1,KYc.101A>T (p.Gln34Leu)
c.-153+35422T>A (n.-153+35422T>A)
n.361+35422T>A
n.758+19A>T
c.259+19A>T (n.259+19A>T)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.540-7824T>A
n.540-22094T>A
n.1927+35422T>A
3g.134650860T>CCA354623901CEP63,EPHB1,KYc.101A>G (p.Gln34Arg)
c.-153+35422T>C (n.-153+35422T>C)
n.361+35422T>C
n.758+19A>G
c.259+19A>G (n.259+19A>G)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.540-7824T>C
n.540-22094T>C
n.1927+35422T>C
3g.134650860T>GCA354623902CEP63,EPHB1,KYc.101A>C (p.Gln34Pro)
c.-153+35422T>G (n.-153+35422T>G)
n.361+35422T>G
n.758+19A>C
c.259+19A>C (n.259+19A>C)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.540-7824T>G
n.540-22094T>G
n.1927+35422T>G
 dbSNP
3g.134650860T=CA1403519268CEP63,EPHB1,KYc.101A= (p.Gln34=)
c.-153+35422T= (n.-153+35422T=)
n.361+35422T=
n.758+19A=
c.259+19A= (n.259+19A=)
c.278A= (p.Gln93=)
n.540-7824T=
n.540-22094T=
n.1927+35422T=
3g.134650861G>ACA354623905CEP63,EPHB1,KYc.100C>T (p.Gln34Ter)
c.-153+35423G>A (n.-153+35423G>A)
n.361+35423G>A
n.758+18C>T
c.259+18C>T (n.259+18C>T)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.540-7823G>A
n.540-22093G>A
n.1927+35423G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650861G>CCA354623903CEP63,EPHB1,KYc.100C>G (p.Gln34Glu)
c.-153+35423G>C (n.-153+35423G>C)
n.361+35423G>C
n.758+18C>G
c.259+18C>G (n.259+18C>G)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.540-7823G>C
n.540-22093G>C
n.1927+35423G>C
3g.134650861G>TCA354623904CEP63,EPHB1,KYc.100C>A (p.Gln34Lys)
c.-153+35423G>T (n.-153+35423G>T)
n.361+35423G>T
n.758+18C>A
c.259+18C>A (n.259+18C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.540-7823G>T
n.540-22093G>T
n.1927+35423G>T
3g.134650862C>ACA354623906CEP63,EPHB1,KYc.99G>T (p.Gln33His)
c.-153+35424C>A (n.-153+35424C>A)
n.361+35424C>A
n.758+17G>T
c.259+17G>T (n.259+17G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.540-7822C>A
n.540-22092C>A
n.1927+35424C>A
3g.134650862C>GCA354623907CEP63,EPHB1,KYc.99G>C (p.Gln33His)
c.-153+35424C>G (n.-153+35424C>G)
n.361+35424C>G
n.758+17G>C
c.259+17G>C (n.259+17G>C)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.540-7822C>G
n.540-22092C>G
n.1927+35424C>G
3g.134650862C>TCA435827610CEP63,EPHB1,KYc.99G>A (p.Gln33=)
c.-153+35424C>T (n.-153+35424C>T)
n.361+35424C>T
n.758+17G>A
c.259+17G>A (n.259+17G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.540-7822C>T
n.540-22092C>T
n.1927+35424C>T
3g.134650863T>ACA354623908CEP63,EPHB1,KYc.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-153+35425T>A (n.-153+35425T>A)
n.361+35425T>A
n.758+16A>T
c.259+16A>T (n.259+16A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.540-7821T>A
n.540-22091T>A
n.1927+35425T>A
3g.134650863T>CCA354623909CEP63,EPHB1,KYc.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-153+35425T>C (n.-153+35425T>C)
n.361+35425T>C
n.758+16A>G
c.259+16A>G (n.259+16A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.540-7821T>C
n.540-22091T>C
n.1927+35425T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650863T>GCA354623910CEP63,EPHB1,KYc.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-153+35425T>G (n.-153+35425T>G)
n.361+35425T>G
n.758+16A>C
c.259+16A>C (n.259+16A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.540-7821T>G
n.540-22091T>G
n.1927+35425T>G
 gnomAD v4
3g.134650863T=CA1403519269CEP63,EPHB1,KYc.98A= (p.Gln33=)
c.-153+35425T= (n.-153+35425T=)
n.361+35425T=
n.758+16A=
c.259+16A= (n.259+16A=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.540-7821T=
n.540-22091T=
n.1927+35425T=
3g.134650864G>ACA354623913CEP63,EPHB1,KYc.97C>T (p.Gln33Ter)
c.-153+35426G>A (n.-153+35426G>A)
n.361+35426G>A
n.758+15C>T
c.259+15C>T (n.259+15C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.540-7820G>A
n.540-22090G>A
n.1927+35426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650864G>CCA354623911CEP63,EPHB1,KYc.97C>G (p.Gln33Glu)
c.-153+35426G>C (n.-153+35426G>C)
n.361+35426G>C
n.758+15C>G
c.259+15C>G (n.259+15C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.540-7820G>C
n.540-22090G>C
n.1927+35426G>C
3g.134650864G=CA1403519270CEP63,EPHB1,KYc.97C= (p.Gln33=)
c.-153+35426G= (n.-153+35426G=)
n.361+35426G=
n.758+15C=
c.259+15C= (n.259+15C=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.540-7820G=
n.540-22090G=
n.1927+35426G=
3g.134650864G>TCA354623912CEP63,EPHB1,KYc.97C>A (p.Gln33Lys)
c.-153+35426G>T (n.-153+35426G>T)
n.361+35426G>T
n.758+15C>A
c.259+15C>A (n.259+15C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.540-7820G>T
n.540-22090G>T
n.1927+35426G>T
3g.134650865G>ACA2629434CEP63,EPHB1,KYc.96C>T (p.Asp32=)
c.-153+35427G>A (n.-153+35427G>A)
n.361+35427G>A
n.758+14C>T
c.259+14C>T (n.259+14C>T)
c.273C>T (p.Asp91=)
n.540-7819G>A
n.540-22089G>A
n.1927+35427G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650865G>CCA354623914CEP63,EPHB1,KYc.96C>G (p.Asp32Glu)
c.-153+35427G>C (n.-153+35427G>C)
n.361+35427G>C
n.758+14C>G
c.259+14C>G (n.259+14C>G)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.540-7819G>C
n.540-22089G>C
n.1927+35427G>C
 gnomAD v4
3g.134650865G=CA1403519271CEP63,EPHB1,KYc.96C= (p.Asp32=)
c.-153+35427G= (n.-153+35427G=)
n.361+35427G=
n.758+14C=
c.259+14C= (n.259+14C=)
c.273C= (p.Asp91=)
n.540-7819G=
n.540-22089G=
n.1927+35427G=
3g.134650865G>TCA354623915CEP63,EPHB1,KYc.96C>A (p.Asp32Glu)
c.-153+35427G>T (n.-153+35427G>T)
n.361+35427G>T
n.758+14C>A
c.259+14C>A (n.259+14C>A)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.540-7819G>T
n.540-22089G>T
n.1927+35427G>T
3g.134650866T>ACA354623916CEP63,EPHB1,KYc.95A>T (p.Asp32Val)
c.-153+35428T>A (n.-153+35428T>A)
n.361+35428T>A
n.758+13A>T
c.259+13A>T (n.259+13A>T)
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.540-7818T>A
n.540-22088T>A
n.1927+35428T>A
3g.134650866T>CCA2629436CEP63,EPHB1,KYc.95A>G (p.Asp32Gly)
c.-153+35428T>C (n.-153+35428T>C)
n.361+35428T>C
n.758+13A>G
c.259+13A>G (n.259+13A>G)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.540-7818T>C
n.540-22088T>C
n.1927+35428T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650866T>GCA2629435CEP63,EPHB1,KYc.95A>C (p.Asp32Ala)
c.-153+35428T>G (n.-153+35428T>G)
n.361+35428T>G
n.758+13A>C
c.259+13A>C (n.259+13A>C)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.540-7818T>G
n.540-22088T>G
n.1927+35428T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650866T=CA1403519272CEP63,EPHB1,KYc.95A= (p.Asp32=)
c.-153+35428T= (n.-153+35428T=)
n.361+35428T=
n.758+13A=
c.259+13A= (n.259+13A=)
c.272A= (p.Asp91=)
n.540-7818T=
n.540-22088T=
n.1927+35428T=
3g.134650867C>ACA354623917CEP63,EPHB1,KYc.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.-153+35429C>A (n.-153+35429C>A)
n.361+35429C>A
n.758+12G>T
c.259+12G>T (n.259+12G>T)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.540-7817C>A
n.540-22087C>A
n.1927+35429C>A
3g.134650867C>GCA354623918CEP63,EPHB1,KYc.94G>C (p.Asp32His)
c.-153+35429C>G (n.-153+35429C>G)
n.361+35429C>G
n.758+12G>C
c.259+12G>C (n.259+12G>C)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.540-7817C>G
n.540-22087C>G
n.1927+35429C>G
3g.134650867C>TCA354623919CEP63,EPHB1,KYc.94G>A (p.Asp32Asn)
c.-153+35429C>T (n.-153+35429C>T)
n.361+35429C>T
n.758+12G>A
c.259+12G>A (n.259+12G>A)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.540-7817C>T
n.540-22087C>T
n.1927+35429C>T
3g.134650868T>ACA435827626CEP63,EPHB1,KYc.93A>T (p.Ser31=)
c.-153+35430T>A (n.-153+35430T>A)
n.361+35430T>A
n.758+11A>T
c.259+11A>T (n.259+11A>T)
c.270A>T (p.Ser90=)
n.540-7816T>A
n.540-22086T>A
n.1927+35430T>A
3g.134650868T>CCA435827628CEP63,EPHB1,KYc.93A>G (p.Ser31=)
c.-153+35430T>C (n.-153+35430T>C)
n.361+35430T>C
n.758+11A>G
c.259+11A>G (n.259+11A>G)
c.270A>G (p.Ser90=)
n.540-7816T>C
n.540-22086T>C
n.1927+35430T>C
3g.134650868T>GCA2629437CEP63,EPHB1,KYc.93A>C (p.Ser31=)
c.-153+35430T>G (n.-153+35430T>G)
n.361+35430T>G
n.758+11A>C
c.259+11A>C (n.259+11A>C)
c.270A>C (p.Ser90=)
n.540-7816T>G
n.540-22086T>G
n.1927+35430T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650868T=CA1403519273CEP63,EPHB1,KYc.93A= (p.Ser31=)
c.-153+35430T= (n.-153+35430T=)
n.361+35430T=
n.758+11A=
c.259+11A= (n.259+11A=)
c.270A= (p.Ser90=)
n.540-7816T=
n.540-22086T=
n.1927+35430T=
3g.134650869G>ACA354623920CEP63,EPHB1,KYc.92C>T (p.Ser31Leu)
c.-153+35431G>A (n.-153+35431G>A)
n.361+35431G>A
n.758+10C>T
c.259+10C>T (n.259+10C>T)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
n.540-7815G>A
n.540-22085G>A
n.1927+35431G>A
3g.134650869G>CCA354623921CEP63,EPHB1,KYc.92C>G (p.Ser31Ter)
c.-153+35431G>C (n.-153+35431G>C)
n.361+35431G>C
n.758+10C>G
c.259+10C>G (n.259+10C>G)
c.269C>G (p.Ser90Ter)
n.540-7815G>C
n.540-22085G>C
n.1927+35431G>C
3g.134650869G>TCA354623922CEP63,EPHB1,KYc.92C>A (p.Ser31Ter)
c.-153+35431G>T (n.-153+35431G>T)
n.361+35431G>T
n.758+10C>A
c.259+10C>A (n.259+10C>A)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
n.540-7815G>T
n.540-22085G>T
n.1927+35431G>T
3g.134650870A=CA1403519274CEP63,EPHB1,KYc.91T= (p.Ser31=)
c.-153+35432A= (n.-153+35432A=)
n.361+35432A=
n.758+9T=
c.259+9T= (n.259+9T=)
c.268T= (p.Ser90=)
n.540-7814A=
n.540-22084A=
n.1927+35432A=
3g.134650870A>CCA354623924CEP63,EPHB1,KYc.91T>G (p.Ser31Ala)
c.-153+35432A>C (n.-153+35432A>C)
n.361+35432A>C
n.758+9T>G
c.259+9T>G (n.259+9T>G)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.540-7814A>C
n.540-22084A>C
n.1927+35432A>C
3g.134650870A>GCA2629438CEP63,EPHB1,KYc.91T>C (p.Ser31Pro)
c.-153+35432A>G (n.-153+35432A>G)
n.361+35432A>G
n.758+9T>C
c.259+9T>C (n.259+9T>C)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.540-7814A>G
n.540-22084A>G
n.1927+35432A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650870A>TCA354623923CEP63,EPHB1,KYc.91T>A (p.Ser31Thr)
c.-153+35432A>T (n.-153+35432A>T)
n.361+35432A>T
n.758+9T>A
c.259+9T>A (n.259+9T>A)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.540-7814A>T
n.540-22084A>T
n.1927+35432A>T
3g.134650871G>ACA435827639CEP63,EPHB1,KYc.90C>T (p.Leu30=)
c.-153+35433G>A (n.-153+35433G>A)
n.361+35433G>A
n.758+8C>T
c.259+8C>T (n.259+8C>T)
c.267C>T (p.Leu89=)
n.540-7813G>A
n.540-22083G>A
n.1927+35433G>A
3g.134650871G>CCA435827641CEP63,EPHB1,KYc.90C>G (p.Leu30=)
c.-153+35433G>C (n.-153+35433G>C)
n.361+35433G>C
n.758+8C>G
c.259+8C>G (n.259+8C>G)
c.267C>G (p.Leu89=)
n.540-7813G>C
n.540-22083G>C
n.1927+35433G>C
3g.134650871G>TCA435827642CEP63,EPHB1,KYc.90C>A (p.Leu30=)
c.-153+35433G>T (n.-153+35433G>T)
n.361+35433G>T
n.758+8C>A
c.259+8C>A (n.259+8C>A)
c.267C>A (p.Leu89=)
n.540-7813G>T
n.540-22083G>T
n.1927+35433G>T
3g.134650872A>CCA354623925CEP63,EPHB1,KYc.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-153+35434A>C (n.-153+35434A>C)
n.361+35434A>C
n.758+7T>G
c.259+7T>G (n.259+7T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.540-7812A>C
n.540-22082A>C
n.1927+35434A>C
3g.134650872A>GCA354623926CEP63,EPHB1,KYc.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-153+35434A>G (n.-153+35434A>G)
n.361+35434A>G
n.758+7T>C
c.259+7T>C (n.259+7T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.540-7812A>G
n.540-22082A>G
n.1927+35434A>G
3g.134650872A>TCA354623927CEP63,EPHB1,KYc.89T>A (p.Leu30His)
c.-153+35434A>T (n.-153+35434A>T)
n.361+35434A>T
n.758+7T>A
c.259+7T>A (n.259+7T>A)
c.266T>A (p.Leu89His)
n.540-7812A>T
n.540-22082A>T
n.1927+35434A>T
3g.134650873G>ACA354623928CEP63,EPHB1,KYc.88C>T (p.Leu30Phe)
c.-153+35435G>A (n.-153+35435G>A)
n.361+35435G>A
n.758+6C>T
c.259+6C>T (n.259+6C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.540-7811G>A
n.540-22081G>A
n.1927+35435G>A
3g.134650873G>CCA354623929CEP63,EPHB1,KYc.88C>G (p.Leu30Val)
c.-153+35435G>C (n.-153+35435G>C)
n.361+35435G>C
n.758+6C>G
c.259+6C>G (n.259+6C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.540-7811G>C
n.540-22081G>C
n.1927+35435G>C
3g.134650873G>TCA354623930CEP63,EPHB1,KYc.88C>A (p.Leu30Ile)
c.-153+35435G>T (n.-153+35435G>T)
n.361+35435G>T
n.758+6C>A
c.259+6C>A (n.259+6C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.540-7811G>T
n.540-22081G>T
n.1927+35435G>T
3g.134650874C>ACA2629439CEP63,EPHB1,KYc.87G>T (p.Thr29=)
c.-153+35436C>A (n.-153+35436C>A)
n.361+35436C>A
n.758+5G>T
c.259+5G>T (n.259+5G>T)
c.264G>T (p.Thr88=)
n.540-7810C>A
n.540-22080C>A
n.1927+35436C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650874C=CA1403519275CEP63,EPHB1,KYc.87G= (p.Thr29=)
c.-153+35436C= (n.-153+35436C=)
n.361+35436C=
n.758+5G=
c.259+5G= (n.259+5G=)
c.264G= (p.Thr88=)
n.540-7810C=
n.540-22080C=
n.1927+35436C=
3g.134650874C>GCA435827654CEP63,EPHB1,KYc.87G>C (p.Thr29=)
c.-153+35436C>G (n.-153+35436C>G)
n.361+35436C>G
n.758+5G>C
c.259+5G>C (n.259+5G>C)
c.264G>C (p.Thr88=)
n.540-7810C>G
n.540-22080C>G
n.1927+35436C>G
 dbSNP
3g.134650874C>TCA435827652CEP63,EPHB1,KYc.87G>A (p.Thr29=)
c.-153+35436C>T (n.-153+35436C>T)
n.361+35436C>T
n.758+5G>A
c.259+5G>A (n.259+5G>A)
c.264G>A (p.Thr88=)
n.540-7810C>T
n.540-22080C>T
n.1927+35436C>T
3g.134650875G>ACA354623931CEP63,EPHB1,KYc.86C>T (p.Thr29Met)
c.-153+35437G>A (n.-153+35437G>A)
n.361+35437G>A
n.758+4C>T
c.259+4C>T (n.259+4C>T)
c.263C>T (p.Thr88Met)
n.540-7809G>A
n.540-22079G>A
n.1927+35437G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650875G>CCA354623933CEP63,EPHB1,KYc.86C>G (p.Thr29Arg)
c.-153+35437G>C (n.-153+35437G>C)
n.361+35437G>C
n.758+4C>G
c.259+4C>G (n.259+4C>G)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.540-7809G>C
n.540-22079G>C
n.1927+35437G>C
3g.134650875G=CA1403519276CEP63,EPHB1,KYc.86C= (p.Thr29=)
c.-153+35437G= (n.-153+35437G=)
n.361+35437G=
n.758+4C=
c.259+4C= (n.259+4C=)
c.263C= (p.Thr88=)
n.540-7809G=
n.540-22079G=
n.1927+35437G=
3g.134650875G>TCA354623932CEP63,EPHB1,KYc.86C>A (p.Thr29Lys)
c.-153+35437G>T (n.-153+35437G>T)
n.361+35437G>T
n.758+4C>A
c.259+4C>A (n.259+4C>A)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.540-7809G>T
n.540-22079G>T
n.1927+35437G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650876T>ACA354623934CEP63,EPHB1,KYc.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-153+35438T>A (n.-153+35438T>A)
n.361+35438T>A
n.758+3A>T
c.259+3A>T (n.259+3A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.540-7808T>A
n.540-22078T>A
n.1927+35438T>A
3g.134650876T>CCA354623935CEP63,EPHB1,KYc.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-153+35438T>C (n.-153+35438T>C)
n.361+35438T>C
n.758+3A>G
c.259+3A>G (n.259+3A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.540-7808T>C
n.540-22078T>C
n.1927+35438T>C
3g.134650876T>GCA354623936CEP63,EPHB1,KYc.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-153+35438T>G (n.-153+35438T>G)
n.361+35438T>G
n.758+3A>C
c.259+3A>C (n.259+3A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.540-7808T>G
n.540-22078T>G
n.1927+35438T>G
3g.134650877A=CA1403519277CEP63,EPHB1,KYc.84T= (p.Gly28=)
c.-153+35439A= (n.-153+35439A=)
n.361+35439A=
n.758+2T=
c.259+2T= (n.259+2T=)
c.261T= (p.Gly87=)
n.540-7807A=
n.540-22077A=
n.1927+35439A=
3g.134650877A>CCA435827663CEP63,EPHB1,KYc.84T>G (p.Gly28=)
c.-153+35439A>C (n.-153+35439A>C)
n.361+35439A>C
n.758+2T>G
c.259+2T>G (n.259+2T>G)
c.261T>G (p.Gly87=)
n.540-7807A>C
n.540-22077A>C
n.1927+35439A>C
3g.134650877A>GCA2629440CEP63,EPHB1,KYc.84T>C (p.Gly28=)
c.-153+35439A>G (n.-153+35439A>G)
n.361+35439A>G
n.758+2T>C
c.259+2T>C (n.259+2T>C)
c.261T>C (p.Gly87=)
n.540-7807A>G
n.540-22077A>G
n.1927+35439A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650877A>TCA435827666CEP63,EPHB1,KYc.84T>A (p.Gly28=)
c.-153+35439A>T (n.-153+35439A>T)
n.361+35439A>T
n.758+2T>A
c.259+2T>A (n.259+2T>A)
c.261T>A (p.Gly87=)
n.540-7807A>T
n.540-22077A>T
n.1927+35439A>T
3g.134650878C>ACA354623937CEP63,EPHB1,KYc.83G>T (p.Gly28Val)
c.-153+35440C>A (n.-153+35440C>A)
n.361+35440C>A
n.758+1G>T
c.259+1G>T (n.259+1G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.540-7806C>A
n.540-22076C>A
n.1927+35440C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650878C=CA1403519278CEP63,EPHB1,KYc.83G= (p.Gly28=)
c.-153+35440C= (n.-153+35440C=)
n.361+35440C=
n.758+1G=
c.259+1G= (n.259+1G=)
c.260G= (p.Gly87=)
n.540-7806C=
n.540-22076C=
n.1927+35440C=
3g.134650878C>GCA354623939CEP63,EPHB1,KYc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-153+35440C>G (n.-153+35440C>G)
n.361+35440C>G
n.758+1G>C
c.259+1G>C (n.259+1G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.540-7806C>G
n.540-22076C>G
n.1927+35440C>G
3g.134650878C>TCA354623938CEP63,EPHB1,KYc.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-153+35440C>T (n.-153+35440C>T)
n.361+35440C>T
n.758+1G>A
c.259+1G>A (n.259+1G>A)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.540-7806C>T
n.540-22076C>T
n.1927+35440C>T
3g.134650880delCA2667821782CEP63,EPHB1,KYc.83del (p.Gly28ValfsTer?)
c.-153+35442del (n.-153+35442del)
n.361+35442del
n.758+1del
c.259+1del
c.260del (p.Gly87ValfsTer?)
n.540-7804del
n.540-22074del
c.83del (p.Gly28ValfsTer22)
n.1927+35442del
 gnomAD v4
3g.134650879C>ACA354623940CEP63,EPHB1,KYc.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-153+35441C>A (n.-153+35441C>A)
n.361+35441C>A
n.758G>T
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.540-7805C>A
n.540-22075C>A
n.1927+35441C>A
3g.134650879C=CA1403519279CEP63,EPHB1,KYc.82G= (p.Gly28=)
c.-153+35441C= (n.-153+35441C=)
n.361+35441C=
n.758G=
c.259G= (p.Gly87=)
n.540-7805C=
n.540-22075C=
n.1927+35441C=
3g.134650879C>GCA354623941CEP63,EPHB1,KYc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-153+35441C>G (n.-153+35441C>G)
n.361+35441C>G
n.758G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.540-7805C>G
n.540-22075C>G
n.1927+35441C>G
 COSMIC COSMIC
3g.134650879C>TCA354623942CEP63,EPHB1,KYc.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-153+35441C>T (n.-153+35441C>T)
n.361+35441C>T
n.758G>A
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.540-7805C>T
n.540-22075C>T
n.1927+35441C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650880C>ACA354623943CEP63,EPHB1,KYc.81G>T (p.Gln27His)
c.-153+35442C>A (n.-153+35442C>A)
n.361+35442C>A
n.757G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
n.540-7804C>A
n.540-22074C>A
n.1927+35442C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.134650880C=CA1403519280CEP63,EPHB1,KYc.81G= (p.Gln27=)
c.-153+35442C= (n.-153+35442C=)
n.361+35442C=
n.757G=
c.258G= (p.Gln86=)
n.540-7804C=
n.540-22074C=
n.1927+35442C=
3g.134650880C>GCA354623944CEP63,EPHB1,KYc.81G>C (p.Gln27His)
c.-153+35442C>G (n.-153+35442C>G)
n.361+35442C>G
n.757G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
n.540-7804C>G
n.540-22074C>G
n.1927+35442C>G
3g.134650880C>TCA435827677CEP63,EPHB1,KYc.81G>A (p.Gln27=)
c.-153+35442C>T (n.-153+35442C>T)
n.361+35442C>T
n.757G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
n.540-7804C>T
n.540-22074C>T
n.1927+35442C>T
3g.134650881T>ACA354623945CEP63,EPHB1,KYc.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-153+35443T>A (n.-153+35443T>A)
n.361+35443T>A
n.756A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.540-7803T>A
n.540-22073T>A
n.1927+35443T>A
3g.134650881T>CCA354623946CEP63,EPHB1,KYc.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-153+35443T>C (n.-153+35443T>C)
n.361+35443T>C
n.756A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.540-7803T>C
n.540-22073T>C
n.1927+35443T>C
 gnomAD v4
3g.134650881T>GCA354623947CEP63,EPHB1,KYc.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-153+35443T>G (n.-153+35443T>G)
n.361+35443T>G
n.756A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.540-7803T>G
n.540-22073T>G
n.1927+35443T>G
3g.134650882G>ACA354623948CEP63,EPHB1,KYc.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-153+35444G>A (n.-153+35444G>A)
n.361+35444G>A
n.755C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.540-7802G>A
n.540-22072G>A
n.1927+35444G>A
3g.134650882G>CCA354623949CEP63,EPHB1,KYc.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-153+35444G>C (n.-153+35444G>C)
n.361+35444G>C
n.755C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.540-7802G>C
n.540-22072G>C
n.1927+35444G>C
3g.134650882G=CA1403519281CEP63,EPHB1,KYc.79C= (p.Gln27=)
c.-153+35444G= (n.-153+35444G=)
n.361+35444G=
n.755C=
c.256C= (p.Gln86=)
n.540-7802G=
n.540-22072G=
n.1927+35444G=
3g.134650882G>TCA2629441CEP63,EPHB1,KYc.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-153+35444G>T (n.-153+35444G>T)
n.361+35444G>T
n.755C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.540-7802G>T
n.540-22072G>T
n.1927+35444G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650883T>ACA435827680CEP63,EPHB1,KYc.78A>T (p.Ala26=)
c.-153+35445T>A (n.-153+35445T>A)
n.361+35445T>A
n.754A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
n.540-7801T>A
n.540-22071T>A
n.1927+35445T>A
3g.134650883T>CCA435827681CEP63,EPHB1,KYc.78A>G (p.Ala26=)
c.-153+35445T>C (n.-153+35445T>C)
n.361+35445T>C
n.754A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
n.540-7801T>C
n.540-22071T>C
n.1927+35445T>C
3g.134650883T>GCA435827683CEP63,EPHB1,KYc.78A>C (p.Ala26=)
c.-153+35445T>G (n.-153+35445T>G)
n.361+35445T>G
n.754A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
n.540-7801T>G
n.540-22071T>G
n.1927+35445T>G
 gnomAD v4
3g.134650884G>ACA354623950CEP63,EPHB1,KYc.77C>T (p.Ala26Val)
c.-153+35446G>A (n.-153+35446G>A)
n.361+35446G>A
n.753C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.540-7800G>A
n.540-22070G>A
n.1927+35446G>A
3g.134650884G>CCA354623952CEP63,EPHB1,KYc.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-153+35446G>C (n.-153+35446G>C)
n.361+35446G>C
n.753C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.540-7800G>C
n.540-22070G>C
n.1927+35446G>C
3g.134650884G>TCA354623951CEP63,EPHB1,KYc.77C>A (p.Ala26Glu)
c.-153+35446G>T (n.-153+35446G>T)
n.361+35446G>T
n.753C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.540-7800G>T
n.540-22070G>T
n.1927+35446G>T
3g.134650885delCA2580068797CEP63,EPHB1,KYc.76del (p.Ala26HisfsTer?)
c.-153+35447del (n.-153+35447del)
n.361+35447del
n.752del
c.253del (p.Ala85HisfsTer17)
c.253del (p.Ala85HisfsTer?)
n.540-7799del
n.540-22069del
c.76del (p.Ala26HisfsTer24)
n.1927+35447del
 ClinVar
3g.134650885C>ACA354623953CEP63,EPHB1,KYc.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-153+35447C>A (n.-153+35447C>A)
n.361+35447C>A
n.752G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.540-7799C>A
n.540-22069C>A
n.1927+35447C>A
3g.134650885C=CA1403519282CEP63,EPHB1,KYc.76G= (p.Ala26=)
c.-153+35447C= (n.-153+35447C=)
n.361+35447C=
n.752G=
c.253G= (p.Ala85=)
n.540-7799C=
n.540-22069C=
n.1927+35447C=
3g.134650885C>GCA354623955CEP63,EPHB1,KYc.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-153+35447C>G (n.-153+35447C>G)
n.361+35447C>G
n.752G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.540-7799C>G
n.540-22069C>G
n.1927+35447C>G
3g.134650885C>TCA354623954CEP63,EPHB1,KYc.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-153+35447C>T (n.-153+35447C>T)
n.361+35447C>T
n.752G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.540-7799C>T
n.540-22069C>T
n.1927+35447C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650886G>ACA435827692CEP63,EPHB1,KYc.75C>T (p.Ala25=)
c.-153+35448G>A (n.-153+35448G>A)
n.361+35448G>A
n.751C>T
c.252C>T (p.Ala84=)
n.540-7798G>A
n.540-22068G>A
n.1927+35448G>A
3g.134650886G>CCA435827695CEP63,EPHB1,KYc.75C>G (p.Ala25=)
c.-153+35448G>C (n.-153+35448G>C)
n.361+35448G>C
n.751C>G
c.252C>G (p.Ala84=)
n.540-7798G>C
n.540-22068G>C
n.1927+35448G>C
3g.134650886G>TCA435827693CEP63,EPHB1,KYc.75C>A (p.Ala25=)
c.-153+35448G>T (n.-153+35448G>T)
n.361+35448G>T
n.751C>A
c.252C>A (p.Ala84=)
n.540-7798G>T
n.540-22068G>T
n.1927+35448G>T
3g.134650887G>ACA83751074CEP63,EPHB1,KYc.74C>T (p.Ala25Val)
c.-153+35449G>A (n.-153+35449G>A)
n.361+35449G>A
n.750C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.540-7797G>A
n.540-22067G>A
n.1927+35449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650887G>CCA354623956CEP63,EPHB1,KYc.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-153+35449G>C (n.-153+35449G>C)
n.361+35449G>C
n.750C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.540-7797G>C
n.540-22067G>C
n.1927+35449G>C
3g.134650887G=CA1403519283CEP63,EPHB1,KYc.74C= (p.Ala25=)
c.-153+35449G= (n.-153+35449G=)
n.361+35449G=
n.750C=
c.251C= (p.Ala84=)
n.540-7797G=
n.540-22067G=
n.1927+35449G=
3g.134650887G>TCA354623957CEP63,EPHB1,KYc.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-153+35449G>T (n.-153+35449G>T)
n.361+35449G>T
n.750C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.540-7797G>T
n.540-22067G>T
n.1927+35449G>T
3g.134650888C>ACA354623958CEP63,EPHB1,KYc.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-153+35450C>A (n.-153+35450C>A)
n.361+35450C>A
n.749G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.540-7796C>A
n.540-22066C>A
n.1927+35450C>A
 gnomAD v4
3g.134650888C>GCA354623959CEP63,EPHB1,KYc.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-153+35450C>G (n.-153+35450C>G)
n.361+35450C>G
n.749G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.540-7796C>G
n.540-22066C>G
n.1927+35450C>G
3g.134650888C>TCA354623960CEP63,EPHB1,KYc.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-153+35450C>T (n.-153+35450C>T)
n.361+35450C>T
n.749G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.540-7796C>T
n.540-22066C>T
n.1927+35450C>T
 gnomAD v4
3g.134650889G>ACA435827707CEP63,EPHB1,KYc.72C>T (p.Arg24=)
c.-153+35451G>A (n.-153+35451G>A)
n.361+35451G>A
n.748C>T
c.249C>T (p.Arg83=)
n.540-7795G>A
n.540-22065G>A
n.1927+35451G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650889G>CCA435827705CEP63,EPHB1,KYc.72C>G (p.Arg24=)
c.-153+35451G>C (n.-153+35451G>C)
n.361+35451G>C
n.748C>G
c.249C>G (p.Arg83=)
n.540-7795G>C
n.540-22065G>C
n.1927+35451G>C
3g.134650889G=CA1403519284CEP63,EPHB1,KYc.72C= (p.Arg24=)
c.-153+35451G= (n.-153+35451G=)
n.361+35451G=
n.748C=
c.249C= (p.Arg83=)
n.540-7795G=
n.540-22065G=
n.1927+35451G=
3g.134650889G>TCA435827704CEP63,EPHB1,KYc.72C>A (p.Arg24=)
c.-153+35451G>T (n.-153+35451G>T)
n.361+35451G>T
n.748C>A
c.249C>A (p.Arg83=)
n.540-7795G>T
n.540-22065G>T
n.1927+35451G>T
3g.134650890C>ACA354623961CEP63,EPHB1,KYc.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-153+35452C>A (n.-153+35452C>A)
n.361+35452C>A
n.747G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.540-7794C>A
n.540-22064C>A
n.1927+35452C>A
3g.134650890C=CA1403519285CEP63,EPHB1,KYc.71G= (p.Arg24=)
c.-153+35452C= (n.-153+35452C=)
n.361+35452C=
n.747G=
c.248G= (p.Arg83=)
n.540-7794C=
n.540-22064C=
n.1927+35452C=
3g.134650890C>GCA354623962CEP63,EPHB1,KYc.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-153+35452C>G (n.-153+35452C>G)
n.361+35452C>G
n.747G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.540-7794C>G
n.540-22064C>G
n.1927+35452C>G
3g.134650890C>TCA354623963CEP63,EPHB1,KYc.71G>A (p.Arg24His)
c.-153+35452C>T (n.-153+35452C>T)
n.361+35452C>T
n.747G>A
c.248G>A (p.Arg83His)
n.540-7794C>T
n.540-22064C>T
n.1927+35452C>T
 dbSNP
3g.134650891G>ACA354623964CEP63,EPHB1,KYc.70C>T (p.Arg24Cys)
c.-153+35453G>A (n.-153+35453G>A)
n.361+35453G>A
n.746C>T
c.247C>T (p.Arg83Cys)
n.540-7793G>A
n.540-22063G>A
n.1927+35453G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650891G>CCA354623965CEP63,EPHB1,KYc.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-153+35453G>C (n.-153+35453G>C)
n.361+35453G>C
n.746C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.540-7793G>C
n.540-22063G>C
n.1927+35453G>C
3g.134650891G=CA1403519286CEP63,EPHB1,KYc.70C= (p.Arg24=)
c.-153+35453G= (n.-153+35453G=)
n.361+35453G=
n.746C=
c.247C= (p.Arg83=)
n.540-7793G=
n.540-22063G=
n.1927+35453G=
3g.134650891G>TCA354623966CEP63,EPHB1,KYc.70C>A (p.Arg24Ser)
c.-153+35453G>T (n.-153+35453G>T)
n.361+35453G>T
n.746C>A
c.247C>A (p.Arg83Ser)
n.540-7793G>T
n.540-22063G>T
n.1927+35453G>T
 dbSNP
3g.134650892C>ACA435827715CEP63,EPHB1,KYc.69G>T (p.Arg23=)
c.-153+35454C>A (n.-153+35454C>A)
n.361+35454C>A
n.745G>T
c.246G>T (p.Arg82=)
n.540-7792C>A
n.540-22062C>A
n.1927+35454C>A
3g.134650892C>GCA435827718CEP63,EPHB1,KYc.69G>C (p.Arg23=)
c.-153+35454C>G (n.-153+35454C>G)
n.361+35454C>G
n.745G>C
c.246G>C (p.Arg82=)
n.540-7792C>G
n.540-22062C>G
n.1927+35454C>G
3g.134650892C>TCA435827716CEP63,EPHB1,KYc.69G>A (p.Arg23=)
c.-153+35454C>T (n.-153+35454C>T)
n.361+35454C>T
n.745G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
n.540-7792C>T
n.540-22062C>T
n.1927+35454C>T
3g.134650893C>ACA354623967CEP63,EPHB1,KYc.68G>T (p.Arg23Leu)
c.-153+35455C>A (n.-153+35455C>A)
n.361+35455C>A
n.744G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.540-7791C>A
n.540-22061C>A
n.1927+35455C>A
3g.134650893C=CA1403519287CEP63,EPHB1,KYc.68G= (p.Arg23=)
c.-153+35455C= (n.-153+35455C=)
n.361+35455C=
n.744G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.540-7791C=
n.540-22061C=
n.1927+35455C=
3g.134650893C>GCA354623968CEP63,EPHB1,KYc.68G>C (p.Arg23Pro)
c.-153+35455C>G (n.-153+35455C>G)
n.361+35455C>G
n.744G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.540-7791C>G
n.540-22061C>G
n.1927+35455C>G
 gnomAD v4
3g.134650893C>TCA2629442CEP63,EPHB1,KYc.68G>A (p.Arg23Gln)
c.-153+35455C>T (n.-153+35455C>T)
n.361+35455C>T
n.744G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.540-7791C>T
n.540-22061C>T
n.1927+35455C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650894G>ACA354623969CEP63,EPHB1,KYc.67C>T (p.Arg23Trp)
c.-153+35456G>A (n.-153+35456G>A)
n.361+35456G>A
n.743C>T
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.540-7790G>A
n.540-22060G>A
n.1927+35456G>A
 gnomAD v4
3g.134650894G>CCA354623970CEP63,EPHB1,KYc.67C>G (p.Arg23Gly)
c.-153+35456G>C (n.-153+35456G>C)
n.361+35456G>C
n.743C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.540-7790G>C
n.540-22060G>C
n.1927+35456G>C
 gnomAD v4
3g.134650894G>TCA435827725CEP63,EPHB1,KYc.67C>A (p.Arg23=)
c.-153+35456G>T (n.-153+35456G>T)
n.361+35456G>T
n.743C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.540-7790G>T
n.540-22060G>T
n.1927+35456G>T
3g.134650895C>ACA354623971CEP63,EPHB1,KYc.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-153+35457C>A (n.-153+35457C>A)
n.361+35457C>A
n.742G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.540-7789C>A
n.540-22059C>A
n.1927+35457C>A
3g.134650895C>GCA354623972CEP63,EPHB1,KYc.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-153+35457C>G (n.-153+35457C>G)
n.361+35457C>G
n.742G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.540-7789C>G
n.540-22059C>G
n.1927+35457C>G
3g.134650895C>TCA435827729CEP63,EPHB1,KYc.66G>A (p.Lys22=)
c.-153+35457C>T (n.-153+35457C>T)
n.361+35457C>T
n.742G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
n.540-7789C>T
n.540-22059C>T
n.1927+35457C>T
3g.134650896T>ACA354623973CEP63,EPHB1,KYc.65A>T (p.Lys22Met)
c.-153+35458T>A (n.-153+35458T>A)
n.361+35458T>A
n.741A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.540-7788T>A
n.540-22058T>A
n.1927+35458T>A
3g.134650896T>CCA354623974CEP63,EPHB1,KYc.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-153+35458T>C (n.-153+35458T>C)
n.361+35458T>C
n.741A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.540-7788T>C
n.540-22058T>C
n.1927+35458T>C
3g.134650896T>GCA354623975CEP63,EPHB1,KYc.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-153+35458T>G (n.-153+35458T>G)
n.361+35458T>G
n.741A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.540-7788T>G
n.540-22058T>G
n.1927+35458T>G
3g.134650897T>ACA354623976CEP63,EPHB1,KYc.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-153+35459T>A (n.-153+35459T>A)
n.361+35459T>A
n.740A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.540-7787T>A
n.540-22057T>A
n.1927+35459T>A
3g.134650897T>CCA2629443CEP63,EPHB1,KYc.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-153+35459T>C (n.-153+35459T>C)
n.361+35459T>C
n.740A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.540-7787T>C
n.540-22057T>C
n.1927+35459T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650897T>GCA354623977CEP63,EPHB1,KYc.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-153+35459T>G (n.-153+35459T>G)
n.361+35459T>G
n.740A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.540-7787T>G
n.540-22057T>G
n.1927+35459T>G
3g.134650897T=CA1403519288CEP63,EPHB1,KYc.64A= (p.Lys22=)
c.-153+35459T= (n.-153+35459T=)
n.361+35459T=
n.740A=
c.241A= (p.Lys81=)
n.540-7787T=
n.540-22057T=
n.1927+35459T=
3g.134650898C>ACA354623979CEP63,EPHB1,KYc.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-153+35460C>A (n.-153+35460C>A)
n.361+35460C>A
n.739G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.540-7786C>A
n.540-22056C>A
n.1927+35460C>A
3g.134650898C>GCA354623978CEP63,EPHB1,KYc.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-153+35460C>G (n.-153+35460C>G)
n.361+35460C>G
n.739G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.540-7786C>G
n.540-22056C>G
n.1927+35460C>G
3g.134650898C>TCA435827750CEP63,EPHB1,KYc.63G>A (p.Glu21=)
c.-153+35460C>T (n.-153+35460C>T)
n.361+35460C>T
n.739G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
n.540-7786C>T
n.540-22056C>T
n.1927+35460C>T
3g.134650899T>ACA354623980CEP63,EPHB1,KYc.62A>T (p.Glu21Val)
c.-153+35461T>A (n.-153+35461T>A)
n.361+35461T>A
n.738A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.540-7785T>A
n.540-22055T>A
n.1927+35461T>A
3g.134650899T>CCA354623981CEP63,EPHB1,KYc.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-153+35461T>C (n.-153+35461T>C)
n.361+35461T>C
n.738A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.540-7785T>C
n.540-22055T>C
n.1927+35461T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650899T>GCA354623982CEP63,EPHB1,KYc.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-153+35461T>G (n.-153+35461T>G)
n.361+35461T>G
n.738A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.540-7785T>G
n.540-22055T>G
n.1927+35461T>G
3g.134650899T=CA1403519289CEP63,EPHB1,KYc.62A= (p.Glu21=)
c.-153+35461T= (n.-153+35461T=)
n.361+35461T=
n.738A=
c.239A= (p.Glu80=)
n.540-7785T=
n.540-22055T=
n.1927+35461T=
3g.134650900C>ACA354623983CEP63,EPHB1,KYc.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-153+35462C>A (n.-153+35462C>A)
n.361+35462C>A
n.737G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.540-7784C>A
n.540-22054C>A
n.1927+35462C>A
3g.134650900C=CA1403519290CEP63,EPHB1,KYc.61G= (p.Glu21=)
c.-153+35462C= (n.-153+35462C=)
n.361+35462C=
n.737G=
c.238G= (p.Glu80=)
n.540-7784C=
n.540-22054C=
n.1927+35462C=
3g.134650900C>GCA354623984CEP63,EPHB1,KYc.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-153+35462C>G (n.-153+35462C>G)
n.361+35462C>G
n.737G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.540-7784C>G
n.540-22054C>G
n.1927+35462C>G
 gnomAD v4
3g.134650900C>TCA83751089CEP63,EPHB1,KYc.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-153+35462C>T (n.-153+35462C>T)
n.361+35462C>T
n.737G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.540-7784C>T
n.540-22054C>T
n.1927+35462C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650901C>ACA435827760CEP63,EPHB1,KYc.60G>T (p.Ser20=)
c.-153+35463C>A (n.-153+35463C>A)
n.361+35463C>A
n.736G>T
c.237G>T (p.Ser79=)
n.540-7783C>A
n.540-22053C>A
n.1927+35463C>A
3g.134650901C>GCA435827762CEP63,EPHB1,KYc.60G>C (p.Ser20=)
c.-153+35463C>G (n.-153+35463C>G)
n.361+35463C>G
n.736G>C
c.237G>C (p.Ser79=)
n.540-7783C>G
n.540-22053C>G
n.1927+35463C>G
3g.134650901C>TCA435827766CEP63,EPHB1,KYc.60G>A (p.Ser20=)
c.-153+35463C>T (n.-153+35463C>T)
n.361+35463C>T
n.736G>A
c.237G>A (p.Ser79=)
n.540-7783C>T
n.540-22053C>T
n.1927+35463C>T
3g.134650902G>ACA83751093CEP63,EPHB1,KYc.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-153+35464G>A (n.-153+35464G>A)
n.361+35464G>A
n.735C>T
c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.540-7782G>A
n.540-22052G>A
n.1927+35464G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650902G>CCA354623985CEP63,EPHB1,KYc.59C>G (p.Ser20Trp)
c.-153+35464G>C (n.-153+35464G>C)
n.361+35464G>C
n.735C>G
c.236C>G (p.Ser79Trp)
n.540-7782G>C
n.540-22052G>C
n.1927+35464G>C
3g.134650902G=CA1403519291CEP63,EPHB1,KYc.59C= (p.Ser20=)
c.-153+35464G= (n.-153+35464G=)
n.361+35464G=
n.735C=
c.236C= (p.Ser79=)
n.540-7782G=
n.540-22052G=
n.1927+35464G=
3g.134650902G>TCA354623986CEP63,EPHB1,KYc.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-153+35464G>T (n.-153+35464G>T)
n.361+35464G>T
n.735C>A
c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.540-7782G>T
n.540-22052G>T
n.1927+35464G>T
3g.134650903A>CCA354623987CEP63,EPHB1,KYc.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-153+35465A>C (n.-153+35465A>C)
n.361+35465A>C
n.734T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.540-7781A>C
n.540-22051A>C
n.1927+35465A>C
3g.134650903A>GCA354623988CEP63,EPHB1,KYc.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-153+35465A>G (n.-153+35465A>G)
n.361+35465A>G
n.734T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.540-7781A>G
n.540-22051A>G
n.1927+35465A>G
3g.134650903A>TCA354623989CEP63,EPHB1,KYc.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-153+35465A>T (n.-153+35465A>T)
n.361+35465A>T
n.734T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.540-7781A>T
n.540-22051A>T
n.1927+35465A>T
3g.134650904G>ACA435827780CEP63,EPHB1,KYc.57C>T (p.His19=)
c.-153+35466G>A (n.-153+35466G>A)
n.361+35466G>A
n.733C>T
c.234C>T (p.His78=)
n.540-7780G>A
n.540-22050G>A
n.1927+35466G>A
3g.134650904G>CCA354623990CEP63,EPHB1,KYc.57C>G (p.His19Gln)
c.-153+35466G>C (n.-153+35466G>C)
n.361+35466G>C
n.733C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
n.540-7780G>C
n.540-22050G>C
n.1927+35466G>C
3g.134650904G=CA1403519292CEP63,EPHB1,KYc.57C= (p.His19=)
c.-153+35466G= (n.-153+35466G=)
n.361+35466G=
n.733C=
c.234C= (p.His78=)
n.540-7780G=
n.540-22050G=
n.1927+35466G=
3g.134650904G>TCA354623991CEP63,EPHB1,KYc.57C>A (p.His19Gln)
c.-153+35466G>T (n.-153+35466G>T)
n.361+35466G>T
n.733C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
n.540-7780G>T
n.540-22050G>T
n.1927+35466G>T
 gnomAD v4
3g.134650905T>ACA354623994CEP63,EPHB1,KYc.56A>T (p.His19Leu)
c.-153+35467T>A (n.-153+35467T>A)
n.361+35467T>A
n.732A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
n.540-7779T>A
n.540-22049T>A
n.1927+35467T>A
3g.134650905T>CCA354623993CEP63,EPHB1,KYc.56A>G (p.His19Arg)
c.-153+35467T>C (n.-153+35467T>C)
n.361+35467T>C
n.732A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
n.540-7779T>C
n.540-22049T>C
n.1927+35467T>C
3g.134650905T>GCA354623992CEP63,EPHB1,KYc.56A>C (p.His19Pro)
c.-153+35467T>G (n.-153+35467T>G)
n.361+35467T>G
n.732A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
n.540-7779T>G
n.540-22049T>G
n.1927+35467T>G
3g.134650907_134650922dupCA2629444CEP63,EPHB1,KYc.41_56dup (p.Ser20AlafsTer?)
c.-153+35469_-153+35484dup (n.-153+35469_-153+35484dup)
n.361+35469_361+35484dup
n.717_732dup
c.218_233dup (p.Ser79AlafsTer32)
c.218_233dup (p.Ser79AlafsTer?)
n.540-7777_540-7762dup
n.540-22047_540-22032dup
n.1927+35469_1927+35484dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650906G>ACA354623995CEP63,EPHB1,KYc.55C>T (p.His19Tyr)
c.-153+35468G>A (n.-153+35468G>A)
n.361+35468G>A
n.731C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.540-7778G>A
n.540-22048G>A
n.1927+35468G>A
3g.134650906G>CCA354623996CEP63,EPHB1,KYc.55C>G (p.His19Asp)
c.-153+35468G>C (n.-153+35468G>C)
n.361+35468G>C
n.731C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
n.540-7778G>C
n.540-22048G>C
n.1927+35468G>C
3g.134650906G>TCA354623997CEP63,EPHB1,KYc.55C>A (p.His19Asn)
c.-153+35468G>T (n.-153+35468G>T)
n.361+35468G>T
n.731C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
n.540-7778G>T
n.540-22048G>T
n.1927+35468G>T
 gnomAD v4
3g.134650907C>ACA435827804CEP63,EPHB1,KYc.54G>T (p.Val18=)
c.-153+35469C>A (n.-153+35469C>A)
n.361+35469C>A
n.730G>T
c.231G>T (p.Val77=)
n.540-7777C>A
n.540-22047C>A
n.1927+35469C>A
3g.134650907C>GCA435827807CEP63,EPHB1,KYc.54G>C (p.Val18=)
c.-153+35469C>G (n.-153+35469C>G)
n.361+35469C>G
n.730G>C
c.231G>C (p.Val77=)
n.540-7777C>G
n.540-22047C>G
n.1927+35469C>G
3g.134650907C>TCA435827800CEP63,EPHB1,KYc.54G>A (p.Val18=)
c.-153+35469C>T (n.-153+35469C>T)
n.361+35469C>T
n.730G>A
c.231G>A (p.Val77=)
n.540-7777C>T
n.540-22047C>T
n.1927+35469C>T
3g.134650908A>CCA354623998CEP63,EPHB1,KYc.53T>G (p.Val18Gly)
c.-153+35470A>C (n.-153+35470A>C)
n.361+35470A>C
n.729T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.540-7776A>C
n.540-22046A>C
n.1927+35470A>C
3g.134650908A>GCA354623999CEP63,EPHB1,KYc.53T>C (p.Val18Ala)
c.-153+35470A>G (n.-153+35470A>G)
n.361+35470A>G
n.729T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.540-7776A>G
n.540-22046A>G
n.1927+35470A>G
 gnomAD v4
3g.134650908A>TCA354624000CEP63,EPHB1,KYc.53T>A (p.Val18Glu)
c.-153+35470A>T (n.-153+35470A>T)
n.361+35470A>T
n.729T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.540-7776A>T
n.540-22046A>T
n.1927+35470A>T
3g.134650909C>ACA354624001CEP63,EPHB1,KYc.52G>T (p.Val18Leu)
c.-153+35471C>A (n.-153+35471C>A)
n.361+35471C>A
n.728G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.540-7775C>A
n.540-22045C>A
n.1927+35471C>A
3g.134650909C=CA1403519293CEP63,EPHB1,KYc.52G= (p.Val18=)
c.-153+35471C= (n.-153+35471C=)
n.361+35471C=
n.728G=
c.229G= (p.Val77=)
n.540-7775C=
n.540-22045C=
n.1927+35471C=
3g.134650909C>GCA354624002CEP63,EPHB1,KYc.52G>C (p.Val18Leu)
c.-153+35471C>G (n.-153+35471C>G)
n.361+35471C>G
n.728G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.540-7775C>G
n.540-22045C>G
n.1927+35471C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650909C>TCA354624003CEP63,EPHB1,KYc.52G>A (p.Val18Met)
c.-153+35471C>T (n.-153+35471C>T)
n.361+35471C>T
n.728G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
n.540-7775C>T
n.540-22045C>T
n.1927+35471C>T
 gnomAD v4
3g.134650909_134650910insATGTCGATAGATACAGCACATGTCGATACA645294028CEP63,EPHB1,KYc.51_52insTATCGACATGTGCTGTATCTATCGACAT (p.Val18TyrfsTer?)
c.-153+35471_-153+35472insATGTCGATAGATACAGCACATGTCGATA (n.-153+35471_-153+35472insATGTCGATAGATACAGCACATGTCGATA)
n.361+35471_361+35472insATGTCGATAGATACAGCACATGTCGATA
n.727_728insTATCGACATGTGCTGTATCTATCGACAT
c.228_229insTATCGACATGTGCTGTATCTATCGACAT (p.Val77TyrfsTer38)
c.228_229insTATCGACATGTGCTGTATCTATCGACAT (p.Val77TyrfsTer?)
n.540-7775_540-7774insATGTCGATAGATACAGCACATGTCGATA
n.540-22045_540-22044insATGTCGATAGATACAGCACATGTCGATA
n.1927+35471_1927+35472insATGTCGATAGATACAGCACATGTCGATA
 ClinVar dbSNP
3g.134650910G>ACA435827830CEP63,EPHB1,KYc.51C>T (p.Ile17=)
c.-153+35472G>A (n.-153+35472G>A)
n.361+35472G>A
n.727C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.540-7774G>A
n.540-22044G>A
n.1927+35472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.134650910G>CCA354624004CEP63,EPHB1,KYc.51C>G (p.Ile17Met)
c.-153+35472G>C (n.-153+35472G>C)
n.361+35472G>C
n.727C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.540-7774G>C
n.540-22044G>C
n.1927+35472G>C
 gnomAD v4
3g.134650910G=CA1403519294CEP63,EPHB1,KYc.51C= (p.Ile17=)
c.-153+35472G= (n.-153+35472G=)
n.361+35472G=
n.727C=
c.228C= (p.Ile76=)
n.540-7774G=
n.540-22044G=
n.1927+35472G=
3g.134650910G>TCA435827831CEP63,EPHB1,KYc.51C>A (p.Ile17=)
c.-153+35472G>T (n.-153+35472G>T)
n.361+35472G>T
n.727C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.540-7774G>T
n.540-22044G>T
n.1927+35472G>T
 gnomAD v4
3g.134650911A>CCA354624007CEP63,EPHB1,KYc.50T>G (p.Ile17Ser)
c.-153+35473A>C (n.-153+35473A>C)
n.361+35473A>C
n.726T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.540-7773A>C
n.540-22043A>C
n.1927+35473A>C
3g.134650911A>GCA354624006CEP63,EPHB1,KYc.50T>C (p.Ile17Thr)
c.-153+35473A>G (n.-153+35473A>G)
n.361+35473A>G
n.726T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.540-7773A>G
n.540-22043A>G
n.1927+35473A>G
3g.134650911A>TCA354624005CEP63,EPHB1,KYc.50T>A (p.Ile17Asn)
c.-153+35473A>T (n.-153+35473A>T)
n.361+35473A>T
n.726T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.540-7773A>T
n.540-22043A>T
n.1927+35473A>T
3g.134650912T>ACA354624008CEP63,EPHB1,KYc.49A>T (p.Ile17Phe)
c.-153+35474T>A (n.-153+35474T>A)
n.361+35474T>A
n.725A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.540-7772T>A
n.540-22042T>A
n.1927+35474T>A
 gnomAD v4
3g.134650912T>CCA354624009CEP63,EPHB1,KYc.49A>G (p.Ile17Val)
c.-153+35474T>C (n.-153+35474T>C)
n.361+35474T>C
n.725A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.540-7772T>C
n.540-22042T>C
n.1927+35474T>C
 gnomAD v4
3g.134650912T>GCA83751099CEP63,EPHB1,KYc.49A>C (p.Ile17Leu)
c.-153+35474T>G (n.-153+35474T>G)
n.361+35474T>G
n.725A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.540-7772T>G
n.540-22042T>G
n.1927+35474T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650912T=CA1403519295CEP63,EPHB1,KYc.49A= (p.Ile17=)
c.-153+35474T= (n.-153+35474T=)
n.361+35474T=
n.725A=
c.226A= (p.Ile76=)
n.540-7772T=
n.540-22042T=
n.1927+35474T=
3g.134650913C>ACA435827862CEP63,EPHB1,KYc.48G>T (p.Leu16=)
c.-153+35475C>A (n.-153+35475C>A)
n.361+35475C>A
n.724G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.540-7771C>A
n.540-22041C>A
n.1927+35475C>A
3g.134650913C>GCA435827869CEP63,EPHB1,KYc.48G>C (p.Leu16=)
c.-153+35475C>G (n.-153+35475C>G)
n.361+35475C>G
n.724G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.540-7771C>G
n.540-22041C>G
n.1927+35475C>G
3g.134650913C>TCA435827865CEP63,EPHB1,KYc.48G>A (p.Leu16=)
c.-153+35475C>T (n.-153+35475C>T)
n.361+35475C>T
n.724G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.540-7771C>T
n.540-22041C>T
n.1927+35475C>T
3g.134650914A>CCA354624010CEP63,EPHB1,KYc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-153+35476A>C (n.-153+35476A>C)
n.361+35476A>C
n.723T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.540-7770A>C
n.540-22040A>C
n.1927+35476A>C
3g.134650914A>GCA354624012CEP63,EPHB1,KYc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-153+35476A>G (n.-153+35476A>G)
n.361+35476A>G
n.723T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.540-7770A>G
n.540-22040A>G
n.1927+35476A>G
3g.134650914A>TCA354624011CEP63,EPHB1,KYc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-153+35476A>T (n.-153+35476A>T)
n.361+35476A>T
n.723T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.540-7770A>T
n.540-22040A>T
n.1927+35476A>T
3g.134650915G>ACA435827875CEP63,EPHB1,KYc.46C>T (p.Leu16=)
c.-153+35477G>A (n.-153+35477G>A)
n.361+35477G>A
n.722C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.540-7769G>A
n.540-22039G>A
n.1927+35477G>A
 COSMIC COSMIC
3g.134650915G>CCA354624013CEP63,EPHB1,KYc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-153+35477G>C (n.-153+35477G>C)
n.361+35477G>C
n.722C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.540-7769G>C
n.540-22039G>C
n.1927+35477G>C
3g.134650915G>TCA354624014CEP63,EPHB1,KYc.46C>A (p.Leu16Met)
c.-153+35477G>T (n.-153+35477G>T)
n.361+35477G>T
n.722C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.540-7769G>T
n.540-22039G>T
n.1927+35477G>T
3g.134650916C>ACA435827877CEP63,EPHB1,KYc.45G>T (p.Leu15=)
c.-153+35478C>A (n.-153+35478C>A)
n.361+35478C>A
n.721G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
n.540-7768C>A
n.540-22038C>A
n.1927+35478C>A
3g.134650916C>GCA435827879CEP63,EPHB1,KYc.45G>C (p.Leu15=)
c.-153+35478C>G (n.-153+35478C>G)
n.361+35478C>G
n.721G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
n.540-7768C>G
n.540-22038C>G
n.1927+35478C>G
3g.134650916C>TCA435827882CEP63,EPHB1,KYc.45G>A (p.Leu15=)
c.-153+35478C>T (n.-153+35478C>T)
n.361+35478C>T
n.721G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.540-7768C>T
n.540-22038C>T
n.1927+35478C>T
 gnomAD v4
3g.134650917A>CCA354624015CEP63,EPHB1,KYc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-153+35479A>C (n.-153+35479A>C)
n.361+35479A>C
n.720T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.540-7767A>C
n.540-22037A>C
n.1927+35479A>C
3g.134650917A>GCA354624016CEP63,EPHB1,KYc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-153+35479A>G (n.-153+35479A>G)
n.361+35479A>G
n.720T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.540-7767A>G
n.540-22037A>G
n.1927+35479A>G
 gnomAD v4
3g.134650917A>TCA354624017CEP63,EPHB1,KYc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-153+35479A>T (n.-153+35479A>T)
n.361+35479A>T
n.720T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.540-7767A>T
n.540-22037A>T
n.1927+35479A>T
3g.134650918G>ACA435827900CEP63,EPHB1,KYc.43C>T (p.Leu15=)
c.-153+35480G>A (n.-153+35480G>A)
n.361+35480G>A
n.719C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.540-7766G>A
n.540-22036G>A
n.1927+35480G>A
 gnomAD v4
3g.134650918G>CCA354624018CEP63,EPHB1,KYc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-153+35480G>C (n.-153+35480G>C)
n.361+35480G>C
n.719C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.540-7766G>C
n.540-22036G>C
n.1927+35480G>C
3g.134650918G>TCA354624019CEP63,EPHB1,KYc.43C>A (p.Leu15Met)
c.-153+35480G>T (n.-153+35480G>T)
n.361+35480G>T
n.719C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.540-7766G>T
n.540-22036G>T
n.1927+35480G>T
3g.134650919C>ACA354624020CEP63,EPHB1,KYc.42G>T (p.Met14Ile)
c.-153+35481C>A (n.-153+35481C>A)
n.361+35481C>A
n.718G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.540-7765C>A
n.540-22035C>A
n.1927+35481C>A
3g.134650919C=CA1403519296CEP63,EPHB1,KYc.42G= (p.Met14=)
c.-153+35481C= (n.-153+35481C=)
n.361+35481C=
n.718G=
c.219G= (p.Met73=)
n.540-7765C=
n.540-22035C=
n.1927+35481C=
3g.134650919C>GCA354624021CEP63,EPHB1,KYc.42G>C (p.Met14Ile)
c.-153+35481C>G (n.-153+35481C>G)
n.361+35481C>G
n.718G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.540-7765C>G
n.540-22035C>G
n.1927+35481C>G
3g.134650919C>TCA354624022CEP63,EPHB1,KYc.42G>A (p.Met14Ile)
c.-153+35481C>T (n.-153+35481C>T)
n.361+35481C>T
n.718G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.540-7765C>T
n.540-22035C>T
n.1927+35481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650920A=CA1403519297CEP63,EPHB1,KYc.41T= (p.Met14=)
c.-153+35482A= (n.-153+35482A=)
n.361+35482A=
n.717T=
c.218T= (p.Met73=)
n.540-7764A=
n.540-22034A=
n.1927+35482A=
3g.134650920A>CCA354624023CEP63,EPHB1,KYc.41T>G (p.Met14Arg)
c.-153+35482A>C (n.-153+35482A>C)
n.361+35482A>C
n.717T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.540-7764A>C
n.540-22034A>C
n.1927+35482A>C
3g.134650920A>GCA354624024CEP63,EPHB1,KYc.41T>C (p.Met14Thr)
c.-153+35482A>G (n.-153+35482A>G)
n.361+35482A>G
n.717T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.540-7764A>G
n.540-22034A>G
n.1927+35482A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650920A>TCA354624025CEP63,EPHB1,KYc.41T>A (p.Met14Lys)
c.-153+35482A>T (n.-153+35482A>T)
n.361+35482A>T
n.717T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.540-7764A>T
n.540-22034A>T
n.1927+35482A>T
3g.134650921T>ACA354624028CEP63,EPHB1,KYc.40A>T (p.Met14Leu)
c.-153+35483T>A (n.-153+35483T>A)
n.361+35483T>A
n.716A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.540-7763T>A
n.540-22033T>A
n.1927+35483T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650921T>CCA354624027CEP63,EPHB1,KYc.40A>G (p.Met14Val)
c.-153+35483T>C (n.-153+35483T>C)
n.361+35483T>C
n.716A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
n.540-7763T>C
n.540-22033T>C
n.1927+35483T>C
3g.134650921T>GCA354624026CEP63,EPHB1,KYc.40A>C (p.Met14Leu)
c.-153+35483T>G (n.-153+35483T>G)
n.361+35483T>G
n.716A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.540-7763T>G
n.540-22033T>G
n.1927+35483T>G
3g.134650921T=CA1403519298CEP63,EPHB1,KYc.40A= (p.Met14=)
c.-153+35483T= (n.-153+35483T=)
n.361+35483T=
n.716A=
c.217A= (p.Met73=)
n.540-7763T=
n.540-22033T=
n.1927+35483T=

Number of alleles fetched