Allele Registry

OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
Y	g.13463759T>C	CA2824904739	UTY	c.325+6362A>G (n.325+6362A>G) c.216+15495A>G (n.216+15495A>G) n.360+6362A>G n.200+6362A>G n.1330+6362A>G n.1453+6362A>G n.680+6362A>G n.693+6362A>G
Y	g.13463769T>C	CA2541382965	UTY	c.325+6352A>G (n.325+6352A>G) c.216+15485A>G (n.216+15485A>G) n.360+6352A>G n.200+6352A>G n.1330+6352A>G n.1453+6352A>G n.680+6352A>G n.693+6352A>G
Y	g.13463842T>A	CA2518351151	UTY	c.325+6279A>T (n.325+6279A>T) c.216+15412A>T (n.216+15412A>T) n.360+6279A>T n.200+6279A>T n.1330+6279A>T n.1453+6279A>T n.680+6279A>T n.693+6279A>T
Y	g.13463843C=	CA2470597809	UTY	c.325+6278G= (n.325+6278G=) c.216+15411G= (n.216+15411G=) n.360+6278G= n.200+6278G= n.1330+6278G= n.1453+6278G= n.680+6278G= n.693+6278G=
Y	g.13463843C>T	CA2470597808	UTY	c.325+6278G>A (n.325+6278G>A) c.216+15411G>A (n.216+15411G>A) n.360+6278G>A n.200+6278G>A n.1330+6278G>A n.1453+6278G>A n.680+6278G>A n.693+6278G>A	dbSNP
Y	g.13463846T=	CA2470597810	UTY	c.325+6275A= (n.325+6275A=) c.216+15408A= (n.216+15408A=) n.360+6275A= n.200+6275A= n.1330+6275A= n.1453+6275A= n.680+6275A= n.693+6275A=
Y	g.13463849dup	CA1139216466	UTY	c.325+6274dup (n.325+6274dup) c.216+15407dup (n.216+15407dup) n.360+6274dup n.200+6274dup n.1330+6274dup n.1453+6274dup n.680+6274dup n.693+6274dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Y	g.13463855T>C	CA2508679951	UTY	c.325+6266A>G (n.325+6266A>G) c.216+15399A>G (n.216+15399A>G) n.360+6266A>G n.200+6266A>G n.1330+6266A>G n.1453+6266A>G n.680+6266A>G n.693+6266A>G

Number of alleles fetched