OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.134620935G>A | CA361003309 | SAR1B | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.-151C>T (n.-151C>T) | |
| 5 | g.134620935G>C | CA361003311 | SAR1B | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
| 5 | g.134620935G>T | CA361003314 | SAR1B | c.176C>A (p.Pro59His) c.-151C>A (n.-151C>A) | |
| 5 | g.134620936G>A | CA361003317 | SAR1B | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.134620936G>C | CA361003320 | SAR1B | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-152C>G (n.-152C>G) | |
| 5 | g.134620936G= | CA1584134949 | SAR1B | c.175C= (p.Pro59=) c.-152C= (n.-152C=) | |
| 5 | g.134620936G>T | CA361003321 | SAR1B | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-152C>A (n.-152C>A) | |
| 5 | g.134620937A>C | CA361003324 | SAR1B | c.174T>G (p.His58Gln) c.-153T>G (n.-153T>G) | |
| 5 | g.134620937A>G | CA446508676 | SAR1B | c.174T>C (p.His58=) c.-153T>C (n.-153T>C) | |
| 5 | g.134620937A>T | CA361003327 | SAR1B | c.174T>A (p.His58Gln) c.-153T>A (n.-153T>A) | |
| 5 | g.134620938T>A | CA361003329 | SAR1B | c.173A>T (p.His58Leu) c.-154A>T (n.-154A>T) | |
| 5 | g.134620938T>C | CA361003332 | SAR1B | c.173A>G (p.His58Arg) c.-154A>G (n.-154A>G) | |
| 5 | g.134620938T>G | CA361003335 | SAR1B | c.173A>C (p.His58Pro) c.-154A>C (n.-154A>C) | |
| 5 | g.134620939G>A | CA3414546 | SAR1B | c.172C>T (p.His58Tyr) c.-155C>T (n.-155C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620939G>C | CA361003342 | SAR1B | c.172C>G (p.His58Asp) c.-155C>G (n.-155C>G) | |
| 5 | g.134620939G= | CA1584134950 | SAR1B | c.172C= (p.His58=) c.-155C= (n.-155C=) | |
| 5 | g.134620939G>T | CA361003337 | SAR1B | c.172C>A (p.His58Asn) c.-155C>A (n.-155C>A) | |
| 5 | g.134620940T>A | CA361003348 | SAR1B | c.171A>T (p.Leu57Phe) c.-156A>T (n.-156A>T) | |
| 5 | g.134620940T>C | CA446508678 | SAR1B | c.171A>G (p.Leu57=) c.-156A>G (n.-156A>G) | |
| 5 | g.134620940T>G | CA361003349 | SAR1B | c.171A>C (p.Leu57Phe) c.-156A>C (n.-156A>C) | |
| 5 | g.134620941A>C | CA361003352 | SAR1B | c.170T>G (p.Leu57Ter) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
| 5 | g.134620941A>G | CA361003354 | SAR1B | c.170T>C (p.Leu57Ser) c.-157T>C (n.-157T>C) | |
| 5 | g.134620941A>T | CA361003356 | SAR1B | c.170T>A (p.Leu57Ter) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
| 5 | g.134620942A>C | CA361003359 | SAR1B | c.169T>G (p.Leu57Val) c.-158T>G (n.-158T>G) | |
| 5 | g.134620942A>G | CA446508679 | SAR1B | c.169T>C (p.Leu57=) c.-158T>C (n.-158T>C) | |
| 5 | g.134620942A>T | CA361003361 | SAR1B | c.169T>A (p.Leu57Ile) c.-158T>A (n.-158T>A) | |
| 5 | g.134620943T>A | CA446508680 | SAR1B | c.168A>T (p.Thr56=) c.-159A>T (n.-159A>T) | |
| 5 | g.134620943T>C | CA446508682 | SAR1B | c.168A>G (p.Thr56=) c.-159A>G (n.-159A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620943T>G | CA446508681 | SAR1B | c.168A>C (p.Thr56=) c.-159A>C (n.-159A>C) | |
| 5 | g.134620944G>A | CA361003365 | SAR1B | c.167C>T (p.Thr56Ile) c.-160C>T (n.-160C>T) | |
| 5 | g.134620944G>C | CA361003368 | SAR1B | c.167C>G (p.Thr56Arg) c.-160C>G (n.-160C>G) | |
| 5 | g.134620944G>T | CA361003366 | SAR1B | c.167C>A (p.Thr56Lys) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 5 | g.134620945T>A | CA361003371 | SAR1B | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-161A>T (n.-161A>T) | |
| 5 | g.134620945T>C | CA361003381 | SAR1B | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-161A>G (n.-161A>G) | |
| 5 | g.134620945T>G | CA361003384 | SAR1B | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-161A>C (n.-161A>C) | |
| 5 | g.134620946T>A | CA446508683 | SAR1B | c.165A>T (p.Pro55=) c.-162A>T (n.-162A>T) | |
| 5 | g.134620946T>C | CA446508684 | SAR1B | c.165A>G (p.Pro55=) c.-162A>G (n.-162A>G) | |
| 5 | g.134620946T>G | CA3414547 | SAR1B | c.165A>C (p.Pro55=) c.-162A>C (n.-162A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620946T= | CA1584134951 | SAR1B | c.165A= (p.Pro55=) c.-162A= (n.-162A=) | |
| 5 | g.134620947G>A | CA361003395 | SAR1B | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.-163C>T (n.-163C>T) | |
| 5 | g.134620947G>C | CA361003403 | SAR1B | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |
| 5 | g.134620947G= | CA1584134952 | SAR1B | c.164C= (p.Pro55=) c.-163C= (n.-163C=) | |
| 5 | g.134620947G>T | CA361003398 | SAR1B | c.164C>A (p.Pro55Gln) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
| 5 | g.134620948G>A | CA361003405 | SAR1B | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.-164C>T (n.-164C>T) | |
| 5 | g.134620948G>C | CA361003407 | SAR1B | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.-164C>G (n.-164C>G) | |
| 5 | g.134620948G>T | CA361003416 | SAR1B | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.-164C>A (n.-164C>A) | |
| 5 | g.134620949G>A | CA446508688 | SAR1B | c.162C>T (p.Val54=) c.-165C>T (n.-165C>T) | |
| 5 | g.134620949G>C | CA446508689 | SAR1B | c.162C>G (p.Val54=) c.-165C>G (n.-165C>G) | |
| 5 | g.134620949G>T | CA446508690 | SAR1B | c.162C>A (p.Val54=) c.-165C>A (n.-165C>A) | |
| 5 | g.134620950A>C | CA361003421 | SAR1B | c.161T>G (p.Val54Gly) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
| 5 | g.134620950A>G | CA361003427 | SAR1B | c.161T>C (p.Val54Ala) c.-166T>C (n.-166T>C) | |
| 5 | g.134620950A>T | CA361003429 | SAR1B | c.161T>A (p.Val54Asp) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
| 5 | g.134620951C>A | CA3414548 | SAR1B | c.160G>T (p.Val54Phe) c.-167G>T (n.-167G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620951C= | CA1584134953 | SAR1B | c.160G= (p.Val54=) c.-167G= (n.-167G=) | |
| 5 | g.134620951C>G | CA361003435 | SAR1B | c.160G>C (p.Val54Leu) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
| 5 | g.134620951C>T | CA361003437 | SAR1B | c.160G>A (p.Val54Ile) c.-167G>A (n.-167G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620952A= | CA1584134954 | SAR1B | c.159T= (p.His53=) c.-168T= (n.-168T=) | |
| 5 | g.134620952A>C | CA361003446 | SAR1B | c.159T>G (p.His53Gln) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
| 5 | g.134620952A>G | CA446508693 | SAR1B | c.159T>C (p.His53=) c.-168T>C (n.-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620952A>T | CA361003448 | SAR1B | c.159T>A (p.His53Gln) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
| 5 | g.134620953T>A | CA361003451 | SAR1B | c.158A>T (p.His53Leu) c.-169A>T (n.-169A>T) | |
| 5 | g.134620953T>C | CA361003460 | SAR1B | c.158A>G (p.His53Arg) c.-169A>G (n.-169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134620953T>G | CA361003458 | SAR1B | c.158A>C (p.His53Pro) c.-169A>C (n.-169A>C) | |
| 5 | g.134620953T= | CA1584134955 | SAR1B | c.158A= (p.His53=) c.-169A= (n.-169A=) | |
| 5 | g.134620954G>A | CA361003464 | SAR1B | c.157C>T (p.His53Tyr) c.-170C>T (n.-170C>T) | |
| 5 | g.134620954G>C | CA361003467 | SAR1B | c.157C>G (p.His53Asp) c.-170C>G (n.-170C>G) | |
| 5 | g.134620954G= | CA1584134956 | SAR1B | c.157C= (p.His53=) c.-170C= (n.-170C=) | |
| 5 | g.134620954G>T | CA3414549 | SAR1B | c.157C>A (p.His53Asn) c.-170C>A (n.-170C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620955T>A | CA361003469 | SAR1B | c.156A>T (p.Gln52His) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
| 5 | g.134620955T>C | CA446508695 | SAR1B | c.156A>G (p.Gln52=) c.-171A>G (n.-171A>G) | |
| 5 | g.134620955T>G | CA361003471 | SAR1B | c.156A>C (p.Gln52His) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 5 | g.134620956T>A | CA361003474 | SAR1B | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-172A>T (n.-172A>T) | |
| 5 | g.134620956T>C | CA361003484 | SAR1B | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-172A>G (n.-172A>G) | |
| 5 | g.134620956T>G | CA361003486 | SAR1B | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-172A>C (n.-172A>C) | |
| 5 | g.134620957G>A | CA361003489 | SAR1B | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-173C>T (n.-173C>T) | |
| 5 | g.134620957G>C | CA361003490 | SAR1B | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-173C>G (n.-173C>G) | |
| 5 | g.134620957G>T | CA361003491 | SAR1B | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-173C>A (n.-173C>A) | |
| 5 | g.134620958T>A | CA446508700 | SAR1B | c.153A>T (p.Gly51=) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
| 5 | g.134620958T>C | CA446508701 | SAR1B | c.153A>G (p.Gly51=) c.-174A>G (n.-174A>G) | |
| 5 | g.134620958T>G | CA446508699 | SAR1B | c.153A>C (p.Gly51=) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
| 5 | g.134620959C>A | CA361003494 | SAR1B | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-175G>T (n.-175G>T) | |
| 5 | g.134620959C>G | CA361003497 | SAR1B | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 5 | g.134620959C>T | CA361003500 | SAR1B | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.-175G>A (n.-175G>A) | |
| 5 | g.134620960C>A | CA361003504 | SAR1B | c.151G>T (p.Gly51Ter) c.-176G>T (n.-176G>T) | |
| 5 | g.134620960C= | CA1584134957 | SAR1B | c.151G= (p.Gly51=) c.-176G= (n.-176G=) | |
| 5 | g.134620960C>G | CA3414550 | SAR1B | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-176G>C (n.-176G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620960C>T | CA361003501 | SAR1B | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.-176G>A (n.-176G>A) | |
| 5 | g.134620961A>C | CA446508704 | SAR1B | c.150T>G (p.Leu50=) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
| 5 | g.134620961A>G | CA446508706 | SAR1B | c.150T>C (p.Leu50=) c.-177T>C (n.-177T>C) | |
| 5 | g.134620961A>T | CA446508705 | SAR1B | c.150T>A (p.Leu50=) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
| 5 | g.134620961_134620966del | CA2675323372 | SAR1B | c.145_150del (p.Arg49_Leu50del) c.-182_-177del (n.-182_-177del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620962A>C | CA361003505 | SAR1B | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 5 | g.134620962A>G | CA361003506 | SAR1B | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 5 | g.134620962A>T | CA361003507 | SAR1B | c.149T>A (p.Leu50His) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
| 5 | g.134620963G>A | CA361003508 | SAR1B | c.148C>T (p.Leu50Phe) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620963G>C | CA361003510 | SAR1B | c.148C>G (p.Leu50Val) c.-179C>G (n.-179C>G) | |
| 5 | g.134620963G= | CA1584134958 | SAR1B | c.148C= (p.Leu50=) c.-179C= (n.-179C=) | |
| 5 | g.134620963G>T | CA361003512 | SAR1B | c.148C>A (p.Leu50Ile) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
| 5 | g.134620964T>A | CA361003514 | SAR1B | c.147A>T (p.Arg49Ser) c.-180A>T (n.-180A>T) | |
| 5 | g.134620964T>C | CA446508707 | SAR1B | c.147A>G (p.Arg49=) c.-180A>G (n.-180A>G) | COSMIC |
| 5 | g.134620964T>G | CA361003516 | SAR1B | c.147A>C (p.Arg49Ser) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
| 5 | g.134620965C>A | CA361003517 | SAR1B | c.146G>T (p.Arg49Ile) c.-181G>T (n.-181G>T) | |
| 5 | g.134620965C>G | CA361003518 | SAR1B | c.146G>C (p.Arg49Thr) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
| 5 | g.134620965C>T | CA361003519 | SAR1B | c.146G>A (p.Arg49Lys) c.-181G>A (n.-181G>A) | |
| 5 | g.134620966T>A | CA361003522 | SAR1B | c.145A>T (p.Arg49Ter) c.-182A>T (n.-182A>T) | |
| 5 | g.134620966T>C | CA361003521 | SAR1B | c.145A>G (p.Arg49Gly) c.-182A>G (n.-182A>G) | |
| 5 | g.134620966T>G | CA446508711 | SAR1B | c.145A>C (p.Arg49=) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
| 5 | g.134620967G>A | CA3414551 | SAR1B | c.144C>T (p.Asp48=) c.-183C>T (n.-183C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620967G>C | CA361003524 | SAR1B | c.144C>G (p.Asp48Glu) c.-183C>G (n.-183C>G) | |
| 5 | g.134620967G= | CA1584134959 | SAR1B | c.144C= (p.Asp48=) c.-183C= (n.-183C=) | |
| 5 | g.134620967G>T | CA361003526 | SAR1B | c.144C>A (p.Asp48Glu) c.-183C>A (n.-183C>A) | |
| 5 | g.134620968T>A | CA361003528 | SAR1B | c.143A>T (p.Asp48Val) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
| 5 | g.134620968T>C | CA361003529 | SAR1B | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.-184A>G (n.-184A>G) | COSMIC |
| 5 | g.134620968T>G | CA361003532 | SAR1B | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
| 5 | g.134620969del | CA2695205196 | SAR1B | c.142del (p.Asp48ThrfsTer17) c.-185del (n.-185del) | |
| 5 | g.134620969C>A | CA361003538 | SAR1B | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
| 5 | g.134620969C= | CA1584134960 | SAR1B | c.142G= (p.Asp48=) c.-185G= (n.-185G=) | |
| 5 | g.134620969C>G | CA361003536 | SAR1B | c.142G>C (p.Asp48His) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
| 5 | g.134620969C>T | CA3414552 | SAR1B | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.-185G>A (n.-185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620970A= | CA1584134961 | SAR1B | c.141T= (p.Asp47=) c.-186T= (n.-186T=) | |
| 5 | g.134620970A>C | CA361003539 | SAR1B | c.141T>G (p.Asp47Glu) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
| 5 | g.134620970A>G | CA446508713 | SAR1B | c.141T>C (p.Asp47=) c.-186T>C (n.-186T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620970A>T | CA361003541 | SAR1B | c.141T>A (p.Asp47Glu) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
| 5 | g.134620971T>A | CA361003544 | SAR1B | c.140A>T (p.Asp47Val) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
| 5 | g.134620971T>C | CA361003546 | SAR1B | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.-187A>G (n.-187A>G) | |
| 5 | g.134620971T>G | CA361003547 | SAR1B | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
| 5 | g.134620972C>A | CA361003551 | SAR1B | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.-188G>T (n.-188G>T) | COSMIC |
| 5 | g.134620972C= | CA1584134962 | SAR1B | c.139G= (p.Asp47=) c.-188G= (n.-188G=) | |
| 5 | g.134620972C>G | CA361003555 | SAR1B | c.139G>C (p.Asp47His) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
| 5 | g.134620972C>T | CA127971398 | SAR1B | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.-188G>A (n.-188G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.134620973T>A | CA361003558 | SAR1B | c.138A>T (p.Lys46Asn) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 5 | g.134620973T>C | CA446508716 | SAR1B | c.138A>G (p.Lys46=) c.-189A>G (n.-189A>G) | |
| 5 | g.134620973T>G | CA361003559 | SAR1B | c.138A>C (p.Lys46Asn) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 5 | g.134620976del | CA2695205197 | SAR1B | c.138del (p.Asp47MetfsTer18) c.-189del (n.-189del) | |
| 5 | g.134620974T>A | CA361003561 | SAR1B | c.137A>T (p.Lys46Ile) c.-190A>T (n.-190A>T) | |
| 5 | g.134620974T>C | CA361003562 | SAR1B | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.-190A>G (n.-190A>G) | |
| 5 | g.134620974T>G | CA361003564 | SAR1B | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.-190A>C (n.-190A>C) | |
| 5 | g.134620975T>A | CA361003565 | SAR1B | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
| 5 | g.134620975T>C | CA361003567 | SAR1B | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.-191A>G (n.-191A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620975T>G | CA361003569 | SAR1B | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
| 5 | g.134620976T>A | CA446508718 | SAR1B | c.135A>T (p.Leu45=) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
| 5 | g.134620976T>C | CA446508719 | SAR1B | c.135A>G (p.Leu45=) c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP |
| 5 | g.134620976T>G | CA446508720 | SAR1B | c.135A>C (p.Leu45=) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
| 5 | g.134620976T= | CA1584134963 | SAR1B | c.135A= (p.Leu45=) c.-192A= (n.-192A=) | |
| 5 | g.134620977A>C | CA361003570 | SAR1B | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-193T>G (n.-193T>G) | |
| 5 | g.134620977A>G | CA361003571 | SAR1B | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-193T>C (n.-193T>C) | |
| 5 | g.134620977A>T | CA361003573 | SAR1B | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.-193T>A (n.-193T>A) | |
| 5 | g.134620978G>A | CA3414553 | SAR1B | c.133C>T (p.Leu45=) c.-194C>T (n.-194C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620978G>C | CA361003575 | SAR1B | c.133C>G (p.Leu45Val) c.-194C>G (n.-194C>G) | |
| 5 | g.134620978G= | CA1584134964 | SAR1B | c.133C= (p.Leu45=) c.-194C= (n.-194C=) | |
| 5 | g.134620978G>T | CA361003574 | SAR1B | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.-194C>A (n.-194C>A) | |
| 5 | g.134620979C>A | CA361003577 | SAR1B | c.132G>T (p.Met44Ile) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
| 5 | g.134620979C>G | CA361003580 | SAR1B | c.132G>C (p.Met44Ile) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
| 5 | g.134620979C>T | CA361003579 | SAR1B | c.132G>A (p.Met44Ile) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
| 5 | g.134620980A>C | CA361003581 | SAR1B | c.131T>G (p.Met44Arg) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
| 5 | g.134620980A>G | CA361003584 | SAR1B | c.131T>C (p.Met44Thr) c.-196T>C (n.-196T>C) | |
| 5 | g.134620980A>T | CA361003583 | SAR1B | c.131T>A (p.Met44Lys) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
| 5 | g.134620981T>A | CA361003587 | SAR1B | c.130A>T (p.Met44Leu) c.-197A>T (n.-197A>T) | |
| 5 | g.134620981T>C | CA361003588 | SAR1B | c.130A>G (p.Met44Val) c.-197A>G (n.-197A>G) | |
| 5 | g.134620981T>G | CA3414554 | SAR1B | c.130A>C (p.Met44Leu) c.-197A>C (n.-197A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620981T= | CA1584134965 | SAR1B | c.130A= (p.Met44=) c.-197A= (n.-197A=) | |
| 5 | g.134620982G>A | CA446508722 | SAR1B | c.129C>T (p.His43=) c.-198C>T (n.-198C>T) | |
| 5 | g.134620982G>C | CA361003591 | SAR1B | c.129C>G (p.His43Gln) c.-198C>G (n.-198C>G) | |
| 5 | g.134620982G= | CA1584134966 | SAR1B | c.129C= (p.His43=) c.-198C= (n.-198C=) | |
| 5 | g.134620982G>T | CA361003593 | SAR1B | c.129C>A (p.His43Gln) c.-198C>A (n.-198C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134620983T>A | CA361003594 | SAR1B | c.128A>T (p.His43Leu) c.-199A>T (n.-199A>T) | |
| 5 | g.134620983T>C | CA361003596 | SAR1B | c.128A>G (p.His43Arg) c.-199A>G (n.-199A>G) | |
| 5 | g.134620983T>G | CA361003597 | SAR1B | c.128A>C (p.His43Pro) c.-199A>C (n.-199A>C) | |
| 5 | g.134620984G>A | CA3414555 | SAR1B | c.127C>T (p.His43Tyr) c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620984G>C | CA361003603 | SAR1B | c.127C>G (p.His43Asp) c.-200C>G (n.-200C>G) | |
| 5 | g.134620984G= | CA1584134967 | SAR1B | c.127C= (p.His43=) c.-200C= (n.-200C=) | |
| 5 | g.134620984G>T | CA361003607 | SAR1B | c.127C>A (p.His43Asn) c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620985T>A | CA446508723 | SAR1B | c.126A>T (p.Leu42=) c.-201A>T (n.-201A>T) | |
| 5 | g.134620985T>C | CA446508724 | SAR1B | c.126A>G (p.Leu42=) c.-201A>G (n.-201A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620985T>G | CA446508726 | SAR1B | c.126A>C (p.Leu42=) c.-201A>C (n.-201A>C) | |
| 5 | g.134620986A>C | CA361003613 | SAR1B | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
| 5 | g.134620986A>G | CA361003611 | SAR1B | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-202T>C (n.-202T>C) | |
| 5 | g.134620986A>T | CA361003610 | SAR1B | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.-202T>A (n.-202T>A) | |
| 5 | g.134620987G>A | CA446508727 | SAR1B | c.124C>T (p.Leu42=) c.-203C>T (n.-203C>T) | |
| 5 | g.134620987G>C | CA361003615 | SAR1B | c.124C>G (p.Leu42Val) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| 5 | g.134620987G>T | CA361003616 | SAR1B | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
| 5 | g.134620988C>A | CA361003618 | SAR1B | c.123G>T (p.Leu41Phe) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
| 5 | g.134620988C>G | CA361003620 | SAR1B | c.123G>C (p.Leu41Phe) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
| 5 | g.134620988C>T | CA446508728 | SAR1B | c.123G>A (p.Leu41=) c.-204G>A (n.-204G>A) | |
| 5 | g.134620989A>C | CA361003621 | SAR1B | c.122T>G (p.Leu41Trp) c.-205T>G (n.-205T>G) | |
| 5 | g.134620989A>G | CA361003623 | SAR1B | c.122T>C (p.Leu41Ser) c.-205T>C (n.-205T>C) | |
| 5 | g.134620989A>T | CA361003625 | SAR1B | c.122T>A (p.Leu41Ter) c.-205T>A (n.-205T>A) | |
| 5 | g.134620990A>C | CA361003628 | SAR1B | c.121T>G (p.Leu41Val) c.-206T>G (n.-206T>G) | |
| 5 | g.134620990A>G | CA446508731 | SAR1B | c.121T>C (p.Leu41=) c.-206T>C (n.-206T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620990A>T | CA361003629 | SAR1B | c.121T>A (p.Leu41Met) c.-206T>A (n.-206T>A) | |
| 5 | g.134620991T>A | CA446508733 | SAR1B | c.120A>T (p.Thr40=) c.-207A>T (n.-207A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134620991T>C | CA446508734 | SAR1B | c.120A>G (p.Thr40=) c.-207A>G (n.-207A>G) | |
| 5 | g.134620991T>G | CA446508735 | SAR1B | c.120A>C (p.Thr40=) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
| 5 | g.134620991T= | CA1584134968 | SAR1B | c.120A= (p.Thr40=) c.-207A= (n.-207A=) | |
| 5 | g.134620995_134620997del | CA2675323393 | SAR1B | c.118_120del (p.Thr40del) c.-209_-207del (n.-209_-207del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620992G>A | CA361003630 | SAR1B | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620992G>C | CA361003632 | SAR1B | c.119C>G (p.Thr40Arg) c.-208C>G (n.-208C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620992G= | CA1584134969 | SAR1B | c.119C= (p.Thr40=) c.-208C= (n.-208C=) | |
| 5 | g.134620992G>T | CA361003633 | SAR1B | c.119C>A (p.Thr40Lys) c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620993T>A | CA361003638 | SAR1B | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
| 5 | g.134620993T>C | CA361003636 | SAR1B | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.-209A>G (n.-209A>G) | |
| 5 | g.134620993T>G | CA361003635 | SAR1B | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.-209A>C (n.-209A>C) | |
| 5 | g.134620994T>A | CA446508736 | SAR1B | c.117A>T (p.Thr39=) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 5 | g.134620994T>C | CA446508737 | SAR1B | c.117A>G (p.Thr39=) c.-210A>G (n.-210A>G) | |
| 5 | g.134620994T>G | CA446508738 | SAR1B | c.117A>C (p.Thr39=) c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| 5 | g.134620995G>A | CA127971411 | SAR1B | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.-211C>T (n.-211C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.134620995G>C | CA361003639 | SAR1B | c.116C>G (p.Thr39Arg) c.-211C>G (n.-211C>G) | |
| 5 | g.134620995G= | CA1584134970 | SAR1B | c.116C= (p.Thr39=) c.-211C= (n.-211C=) | |
| 5 | g.134620995G>T | CA361003640 | SAR1B | c.116C>A (p.Thr39Lys) c.-211C>A (n.-211C>A) | |
| 5 | g.134620996T>A | CA361003642 | SAR1B | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
| 5 | g.134620996T>C | CA361003644 | SAR1B | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.-212A>G (n.-212A>G) | |
| 5 | g.134620996T>G | CA361003646 | SAR1B | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
| 5 | g.134620997T>A | CA361003647 | SAR1B | c.114A>T (p.Lys38Asn) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
| 5 | g.134620997T>C | CA446508740 | SAR1B | c.114A>G (p.Lys38=) c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620997T>G | CA361003648 | SAR1B | c.114A>C (p.Lys38Asn) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
| 5 | g.134620998T>A | CA361003650 | SAR1B | c.113A>T (p.Lys38Ile) c.-214A>T (n.-214A>T) | |
| 5 | g.134620998T>C | CA361003652 | SAR1B | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-214A>G (n.-214A>G) | |
| 5 | g.134620998T>G | CA361003653 | SAR1B | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-214A>C (n.-214A>C) | |
| 5 | g.134620999T>A | CA361003655 | SAR1B | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
| 5 | g.134620999T>C | CA361003656 | SAR1B | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-215A>G (n.-215A>G) | |
| 5 | g.134620999T>G | CA361003657 | SAR1B | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 5 | g.134621000T>A | CA446508741 | SAR1B | c.111A>T (p.Gly37=) c.-216A>T (n.-216A>T) | |
| 5 | g.134621000T>C | CA446508742 | SAR1B | c.111A>G (p.Gly37=) c.-216A>G (n.-216A>G) | |
| 5 | g.134621000T>G | CA446508743 | SAR1B | c.111A>C (p.Gly37=) c.-216A>C (n.-216A>C) | |
| 5 | g.134621001C>A | CA361003662 | SAR1B | c.110G>T (p.Gly37Val) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
| 5 | g.134621001C>G | CA361003659 | SAR1B | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
| 5 | g.134621001C>T | CA361003661 | SAR1B | c.110G>A (p.Gly37Glu) c.-217G>A (n.-217G>A) | |
| 5 | g.134621002C>A | CA361003664 | SAR1B | c.109G>T (p.Gly37Ter) c.-217-1G>T (n.-217-1G>T) | |
| 5 | g.134621002C= | CA1584134971 | SAR1B | c.109G= (p.Gly37=) c.-217-1G= (n.-217-1G=) | |
| 5 | g.134621002C>G | CA361003666 | SAR1B | c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-217-1G>C (n.-217-1G>C) | |
| 5 | g.134621002C>T | CA115875 | SAR1B | c.109G>A (p.Gly37Arg) c.-217-1G>A (n.-217-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.134621003T>A | CA446508744 | SAR1B | c.108A>T (p.Ala36=) c.-217-2A>T (n.-217-2A>T) | |
| 5 | g.134621003T>C | CA3414556 | SAR1B | c.108A>G (p.Ala36=) c.-217-2A>G (n.-217-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134621003T>G | CA446508745 | SAR1B | c.108A>C (p.Ala36=) c.-217-2A>C (n.-217-2A>C) | |
| 5 | g.134621003T= | CA1584134972 | SAR1B | c.108A= (p.Ala36=) c.-217-2A= (n.-217-2A=) | |
| 5 | g.134621004G>A | CA127971419 | SAR1B | c.107C>T (p.Ala36Val) c.-217-3C>T (n.-217-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.134621004G>C | CA361003670 | SAR1B | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-217-3C>G (n.-217-3C>G) | |
| 5 | g.134621004G= | CA1584134973 | SAR1B | c.107C= (p.Ala36=) c.-217-3C= (n.-217-3C=) | |
| 5 | g.134621004G>T | CA361003672 | SAR1B | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.-217-3C>A (n.-217-3C>A) | |
| 5 | g.134621005C>A | CA361003673 | SAR1B | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-217-4G>T (n.-217-4G>T) | |
| 5 | g.134621005C>G | CA361003675 | SAR1B | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-217-4G>C (n.-217-4G>C) | |
| 5 | g.134621005C>T | CA361003677 | SAR1B | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-217-4G>A (n.-217-4G>A) | |
| 5 | g.134621006A>C | CA361003679 | SAR1B | c.105T>G (p.Asn35Lys) c.-217-5T>G (n.-217-5T>G) | |
| 5 | g.134621006A>G | CA446508746 | SAR1B | c.105T>C (p.Asn35=) c.-217-5T>C (n.-217-5T>C) | |
| 5 | g.134621006A>T | CA361003680 | SAR1B | c.105T>A (p.Asn35Lys) c.-217-5T>A (n.-217-5T>A) | |
| 5 | g.134621007T>A | CA361003684 | SAR1B | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-217-6A>T (n.-217-6A>T) | |
| 5 | g.134621007T>C | CA361003686 | SAR1B | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-217-6A>G (n.-217-6A>G) | |
| 5 | g.134621007T>G | CA361003682 | SAR1B | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-217-6A>C (n.-217-6A>C) | |
| 5 | g.134621008T>A | CA361003687 | SAR1B | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-217-7A>T (n.-217-7A>T) | |
| 5 | g.134621008T>C | CA361003690 | SAR1B | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-217-7A>G (n.-217-7A>G) | |
| 5 | g.134621008T>G | CA361003688 | SAR1B | c.103A>C (p.Asn35His) c.-217-7A>C (n.-217-7A>C) | |
| 5 | g.134621009A>C | CA361003691 | SAR1B | c.102T>G (p.Asp34Glu) c.-217-8T>G (n.-217-8T>G) | |
| 5 | g.134621009A>G | CA446508749 | SAR1B | c.102T>C (p.Asp34=) c.-217-8T>C (n.-217-8T>C) | |
| 5 | g.134621009A>T | CA361003693 | SAR1B | c.102T>A (p.Asp34Glu) c.-217-8T>A (n.-217-8T>A) | |
| 5 | g.134621010T>A | CA361003695 | SAR1B | c.101A>T (p.Asp34Val) c.-217-9A>T (n.-217-9A>T) | |
| 5 | g.134621010T>C | CA361003696 | SAR1B | c.101A>G (p.Asp34Gly) c.-217-9A>G (n.-217-9A>G) | |
| 5 | g.134621010T>G | CA361003698 | SAR1B | c.101A>C (p.Asp34Ala) c.-217-9A>C (n.-217-9A>C) | |
| 5 | g.134621011C>A | CA361003700 | SAR1B | c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.-217-10G>T (n.-217-10G>T) | |
| 5 | g.134621011C>G | CA361003702 | SAR1B | c.100G>C (p.Asp34His) c.-217-10G>C (n.-217-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134621011C>T | CA361003703 | SAR1B | c.100G>A (p.Asp34Asn) c.-217-10G>A (n.-217-10G>A) | |
| 5 | g.134621012C>A | CA361003705 | SAR1B | c.99G>T (p.Leu33Phe) c.-217-11G>T (n.-217-11G>T) | |
| 5 | g.134621012C= | CA1584134974 | SAR1B | c.99G= (p.Leu33=) c.-217-11G= (n.-217-11G=) | |
| 5 | g.134621012C>G | CA361003707 | SAR1B | c.99G>C (p.Leu33Phe) c.-217-11G>C (n.-217-11G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.134621012C>T | CA446508753 | SAR1B | c.99G>A (p.Leu33=) c.-217-11G>A (n.-217-11G>A) | |
| 5 | g.134621013A>C | CA361003712 | SAR1B | c.98T>G (p.Leu33Trp) c.-217-12T>G (n.-217-12T>G) | |
| 5 | g.134621013A>G | CA361003710 | SAR1B | c.98T>C (p.Leu33Ser) c.-217-12T>C (n.-217-12T>C) | |
| 5 | g.134621013A>T | CA361003709 | SAR1B | c.98T>A (p.Leu33Ter) c.-217-12T>A (n.-217-12T>A) | |
| 5 | g.134621014A>C | CA361003713 | SAR1B | c.97T>G (p.Leu33Val) c.-217-13T>G (n.-217-13T>G) | |
| 5 | g.134621014A>G | CA446508754 | SAR1B | c.97T>C (p.Leu33=) c.-217-13T>C (n.-217-13T>C) | |
| 5 | g.134621014A>T | CA361003715 | SAR1B | c.97T>A (p.Leu33Met) c.-217-13T>A (n.-217-13T>A) | |
| 5 | g.134621015T>A | CA446508755 | SAR1B | c.96A>T (p.Gly32=) c.-217-14A>T (n.-217-14A>T) | |
| 5 | g.134621015T>C | CA446508756 | SAR1B | c.96A>G (p.Gly32=) c.-217-14A>G (n.-217-14A>G) | |
| 5 | g.134621015T>G | CA446508757 | SAR1B | c.96A>C (p.Gly32=) c.-217-14A>C (n.-217-14A>C) | |
| 5 | g.134621016C>A | CA361003717 | SAR1B | c.95G>T (p.Gly32Val) c.-217-15G>T (n.-217-15G>T) | |
| 5 | g.134621016C>G | CA361003718 | SAR1B | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-217-15G>C (n.-217-15G>C) | |
| 5 | g.134621016C>T | CA361003719 | SAR1B | c.95G>A (p.Gly32Glu) c.-217-15G>A (n.-217-15G>A) | |
| 5 | g.134621017C>A | CA361003722 | SAR1B | c.94G>T (p.Gly32Ter) c.-217-16G>T (n.-217-16G>T) | |
| 5 | g.134621017C= | CA1584134975 | SAR1B | c.94G= (p.Gly32=) c.-217-16G= (n.-217-16G=) | |
| 5 | g.134621017C>G | CA361003723 | SAR1B | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.-217-16G>C (n.-217-16G>C) | |
| 5 | g.134621017C>T | CA361003725 | SAR1B | c.94G>A (p.Gly32Arg) c.-217-16G>A (n.-217-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134621018A>C | CA446508760 | SAR1B | c.93T>G (p.Leu31=) c.-217-17T>G (n.-217-17T>G) | |
| 5 | g.134621018A>G | CA446508759 | SAR1B | c.93T>C (p.Leu31=) c.-217-17T>C (n.-217-17T>C) | COSMIC |
| 5 | g.134621018A>T | CA446508758 | SAR1B | c.93T>A (p.Leu31=) c.-217-17T>A (n.-217-17T>A) | |
| 5 | g.134621019A>C | CA361003726 | SAR1B | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-217-18T>G (n.-217-18T>G) | |
| 5 | g.134621019A>G | CA361003728 | SAR1B | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-217-18T>C (n.-217-18T>C) | |
| 5 | g.134621019A>T | CA361003730 | SAR1B | c.92T>A (p.Leu31His) c.-217-18T>A (n.-217-18T>A) | |
| 5 | g.134621020G>A | CA361003733 | SAR1B | c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-217-19C>T (n.-217-19C>T) | |
| 5 | g.134621020G>C | CA361003735 | SAR1B | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-217-19C>G (n.-217-19C>G) | |
| 5 | g.134621020G>T | CA361003731 | SAR1B | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-217-19C>A (n.-217-19C>A) | |
| 5 | g.134621021A>C | CA361003737 | SAR1B | c.90T>G (p.Phe30Leu) c.-217-20T>G (n.-217-20T>G) | |
| 5 | g.134621021A>G | CA446508763 | SAR1B | c.90T>C (p.Phe30=) c.-217-20T>C (n.-217-20T>C) | |
| 5 | g.134621021A>T | CA361003738 | SAR1B | c.90T>A (p.Phe30Leu) c.-217-20T>A (n.-217-20T>A) | |
| 5 | g.134621022A>C | CA361003740 | SAR1B | c.89T>G (p.Phe30Cys) c.-217-21T>G (n.-217-21T>G) | |
| 5 | g.134621022A>G | CA361003742 | SAR1B | c.89T>C (p.Phe30Ser) c.-217-21T>C (n.-217-21T>C) | |
| 5 | g.134621022A>T | CA361003743 | SAR1B | c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.-217-21T>A (n.-217-21T>A) | |
| 5 | g.134621023A>C | CA361003746 | SAR1B | c.88T>G (p.Phe30Val) c.-217-22T>G (n.-217-22T>G) | |
| 5 | g.134621023A>G | CA361003747 | SAR1B | c.88T>C (p.Phe30Leu) c.-217-22T>C (n.-217-22T>C) | |
| 5 | g.134621023A>T | CA361003749 | SAR1B | c.88T>A (p.Phe30Ile) c.-217-22T>A (n.-217-22T>A) | |
| 5 | g.134621024T>A | CA446508765 | SAR1B | c.87A>T (p.Val29=) c.-217-23A>T (n.-217-23A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134621024T>C | CA446508767 | SAR1B | c.87A>G (p.Val29=) c.-217-23A>G (n.-217-23A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134621024T>G | CA446508766 | SAR1B | c.87A>C (p.Val29=) c.-217-23A>C (n.-217-23A>C) | |
| 5 | g.134621033_134621040del | CA2675323418 | SAR1B | c.80_87del (p.Lys27IlefsTer6) c.-217-30_-217-23del (n.-217-30_-217-23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134621025A>C | CA361003750 | SAR1B | c.86T>G (p.Val29Gly) c.-217-24T>G (n.-217-24T>G) | |
| 5 | g.134621025A>G | CA361003752 | SAR1B | c.86T>C (p.Val29Ala) c.-217-24T>C (n.-217-24T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.134621025A>T | CA361003754 | SAR1B | c.86T>A (p.Val29Glu) c.-217-24T>A (n.-217-24T>A) | |
| 5 | g.134621026C>A | CA361003755 | SAR1B | c.85G>T (p.Val29Leu) c.-217-25G>T (n.-217-25G>T) | |
| 5 | g.134621026C= | CA1584134976 | SAR1B | c.85G= (p.Val29=) c.-217-25G= (n.-217-25G=) | |
| 5 | g.134621026C>G | CA361003757 | SAR1B | c.85G>C (p.Val29Leu) c.-217-25G>C (n.-217-25G>C) | |
| 5 | g.134621026C>T | CA127971424 | SAR1B | c.85G>A (p.Val29Ile) c.-217-25G>A (n.-217-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134621026_134621028delinsCCA | CA1584134977 | SAR1B | c.83_85delinsTGG (p.Leu28=) c.-217-27_-217-25delinsTGG (n.-217-27_-217-25delinsTGG) | |
| 5 | g.134621027C>A | CA446508770 | SAR1B | c.84G>T (p.Leu28=) c.-217-26G>T (n.-217-26G>T) | |
| 5 | g.134621027C>G | CA446508771 | SAR1B | c.84G>C (p.Leu28=) c.-217-26G>C (n.-217-26G>C) | |
| 5 | g.134621027C>T | CA446508772 | SAR1B | c.84G>A (p.Leu28=) c.-217-26G>A (n.-217-26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134621027_134621028del | CA3414557 | SAR1B | c.83_84del (p.Leu28ArgfsTer7) c.-217-27_-217-26del (n.-217-27_-217-26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134621028A>C | CA361003759 | SAR1B | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-217-27T>G (n.-217-27T>G) | |
| 5 | g.134621028A>G | CA361003761 | SAR1B | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-217-27T>C (n.-217-27T>C) | |
| 5 | g.134621028A>T | CA361003762 | SAR1B | c.83T>A (p.Leu28Gln) c.-217-27T>A (n.-217-27T>A) | |
| 5 | g.134621029G>A | CA446508773 | SAR1B | c.82C>T (p.Leu28=) c.-217-28C>T (n.-217-28C>T) | |
| 5 | g.134621029G>C | CA361003763 | SAR1B | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-217-28C>G (n.-217-28C>G) | |
| 5 | g.134621029G>T | CA361003765 | SAR1B | c.82C>A (p.Leu28Met) c.-217-28C>A (n.-217-28C>A) | |
| 5 | g.134621030T>A | CA361003767 | SAR1B | c.81A>T (p.Lys27Asn) c.-217-29A>T (n.-217-29A>T) | |
| 5 | g.134621030T>C | CA446508774 | SAR1B | c.81A>G (p.Lys27=) c.-217-29A>G (n.-217-29A>G) | |
| 5 | g.134621030T>G | CA361003769 | SAR1B | c.81A>C (p.Lys27Asn) c.-217-29A>C (n.-217-29A>C) | |
| 5 | g.134621031_134621032del | CA2580072743 | SAR1B | c.80_81del (p.Lys27ThrfsTer8) c.-217-30_-217-29del (n.-217-30_-217-29del) | ClinVar |
| 5 | g.134621031T>A | CA361003770 | SAR1B | c.80A>T (p.Lys27Ile) c.-217-30A>T (n.-217-30A>T) | ClinVar |
| 5 | g.134621031T>C | CA361003772 | SAR1B | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-217-30A>G (n.-217-30A>G) | |
| 5 | g.134621031T>G | CA361003774 | SAR1B | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-217-30A>C (n.-217-30A>C) | |
| 5 | g.134621032T>A | CA361003776 | SAR1B | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-217-31A>T (n.-217-31A>T) | |
| 5 | g.134621032T>C | CA361003777 | SAR1B | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-217-31A>G (n.-217-31A>G) | |
| 5 | g.134621032T>G | CA361003779 | SAR1B | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-217-31A>C (n.-217-31A>C) | |
| 5 | g.134621033A>C | CA446508777 | SAR1B | c.78T>G (p.Gly26=) c.-217-32T>G (n.-217-32T>G) | |
| 5 | g.134621033A>G | CA446508778 | SAR1B | c.78T>C (p.Gly26=) c.-217-32T>C (n.-217-32T>C) | |
| 5 | g.134621033A>T | CA446508776 | SAR1B | c.78T>A (p.Gly26=) c.-217-32T>A (n.-217-32T>A) | |
| 5 | g.134621034C>A | CA361003783 | SAR1B | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-217-33G>T (n.-217-33G>T) | |
| 5 | g.134621034C= | CA1584134978 | SAR1B | c.77G= (p.Gly26=) c.-217-33G= (n.-217-33G=) | |
| 5 | g.134621034C>G | CA361003782 | SAR1B | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-217-33G>C (n.-217-33G>C) | dbSNP |
| 5 | g.134621034C>T | CA361003781 | SAR1B | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-217-33G>A (n.-217-33G>A) | dbSNP |
| 5 | g.134621034_134621036delinsCCA | CA1584134979 | SAR1B | c.75_77delinsTGG (p.Thr25=) c.-217-35_-217-33delinsTGG (n.-217-35_-217-33delinsTGG) | |
| 5 | g.134621035C>A | CA361003786 | SAR1B | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-217-34G>T (n.-217-34G>T) | |
| 5 | g.134621035C>G | CA361003789 | SAR1B | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-217-34G>C (n.-217-34G>C) | |
| 5 | g.134621035C>T | CA361003787 | SAR1B | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-217-34G>A (n.-217-34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134621035_134621036del | CA913185010 | SAR1B | c.75_76del (p.Gly26Ter) c.-217-35_-217-34del (n.-217-35_-217-34del) | ClinVar dbSNP |