UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.134620811_134620816del | CA2675323270 | SAR1B | c.178+118_178+123del (n.178+118_178+123del) c.-149+118_-149+123del (n.-149+118_-149+123del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620816T>C | CA2675323277 | SAR1B | c.178+117A>G (n.178+117A>G) c.-149+117A>G (n.-149+117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620817G>A | CA2539834083 | SAR1B | c.178+116C>T (n.178+116C>T) c.-149+116C>T (n.-149+116C>T) | |
| 5 | g.134620817G>C | CA2675323278 | SAR1B | c.178+116C>G (n.178+116C>G) c.-149+116C>G (n.-149+116C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620817G>T | CA2675323279 | SAR1B | c.178+116C>A (n.178+116C>A) c.-149+116C>A (n.-149+116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620818C>A | CA2675323280 | SAR1B | c.178+115G>T (n.178+115G>T) c.-149+115G>T (n.-149+115G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620818C= | CA1584134904 | SAR1B | c.178+115G= (n.178+115G=) c.-149+115G= (n.-149+115G=) | |
| 5 | g.134620818C>T | CA127971335 | SAR1B | c.178+115G>A (n.178+115G>A) c.-149+115G>A (n.-149+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620819A= | CA1584134905 | SAR1B | c.178+114T= (n.178+114T=) c.-149+114T= (n.-149+114T=) | |
| 5 | g.134620819A>G | CA127971338 | SAR1B | c.178+114T>C (n.178+114T>C) c.-149+114T>C (n.-149+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.134620820T>C | CA1584134907 | SAR1B | c.178+113A>G (n.178+113A>G) c.-149+113A>G (n.-149+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134620820T= | CA1584134906 | SAR1B | c.178+113A= (n.178+113A=) c.-149+113A= (n.-149+113A=) | |
| 5 | g.134620822G>C | CA2500570332 | SAR1B | c.178+111C>G (n.178+111C>G) c.-149+111C>G (n.-149+111C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620822G>T | CA2675323281 | SAR1B | c.178+111C>A (n.178+111C>A) c.-149+111C>A (n.-149+111C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620823C>A | CA2675323282 | SAR1B | c.178+110G>T (n.178+110G>T) c.-149+110G>T (n.-149+110G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620823C>T | CA2675323283 | SAR1B | c.178+110G>A (n.178+110G>A) c.-149+110G>A (n.-149+110G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620825G>T | CA2675323284 | SAR1B | c.178+108C>A (n.178+108C>A) c.-149+108C>A (n.-149+108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620827C>G | CA2675323285 | SAR1B | c.178+106G>C (n.178+106G>C) c.-149+106G>C (n.-149+106G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620829G>A | CA1081789758 | SAR1B | c.178+104C>T (n.178+104C>T) c.-149+104C>T (n.-149+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620829G= | CA1584134908 | SAR1B | c.178+104C= (n.178+104C=) c.-149+104C= (n.-149+104C=) | |
| 5 | g.134620829G>T | CA2675323287 | SAR1B | c.178+104C>A (n.178+104C>A) c.-149+104C>A (n.-149+104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620831del | CA2675323286 | SAR1B | c.178+104del (n.178+104del) c.-149+104del (n.-149+104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620830G>C | CA2675323288 | SAR1B | c.178+103C>G (n.178+103C>G) c.-149+103C>G (n.-149+103C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620830G>T | CA2675323289 | SAR1B | c.178+103C>A (n.178+103C>A) c.-149+103C>A (n.-149+103C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620831G>C | CA2675323290 | SAR1B | c.178+102C>G (n.178+102C>G) c.-149+102C>G (n.-149+102C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620831G>T | CA2675323291 | SAR1B | c.178+102C>A (n.178+102C>A) c.-149+102C>A (n.-149+102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620832C>G | CA2768494230 | SAR1B | c.178+101G>C (n.178+101G>C) c.-149+101G>C (n.-149+101G>C) | |
| 5 | g.134620832C>T | CA2675323292 | SAR1B | c.178+101G>A (n.178+101G>A) c.-149+101G>A (n.-149+101G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620833A>G | CA2675323293 | SAR1B | c.178+100T>C (n.178+100T>C) c.-149+100T>C (n.-149+100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620835C>A | CA1081789761 | SAR1B | c.178+98G>T (n.178+98G>T) c.-149+98G>T (n.-149+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620835C= | CA1584134909 | SAR1B | c.178+98G= (n.178+98G=) c.-149+98G= (n.-149+98G=) | |
| 5 | g.134620835C>T | CA1584134910 | SAR1B | c.178+98G>A (n.178+98G>A) c.-149+98G>A (n.-149+98G>A) | dbSNP |
| 5 | g.134620837G>A | CA2675323294 | SAR1B | c.178+96C>T (n.178+96C>T) c.-149+96C>T (n.-149+96C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620837G>C | CA1584134912 | SAR1B | c.178+96C>G (n.178+96C>G) c.-149+96C>G (n.-149+96C>G) | dbSNP |
| 5 | g.134620837G= | CA1584134911 | SAR1B | c.178+96C= (n.178+96C=) c.-149+96C= (n.-149+96C=) | |
| 5 | g.134620837G>T | CA2675323295 | SAR1B | c.178+96C>A (n.178+96C>A) c.-149+96C>A (n.-149+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620839G>T | CA2675323297 | SAR1B | c.178+94C>A (n.178+94C>A) c.-149+94C>A (n.-149+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620843G>A | CA2675323298 | SAR1B | c.178+90C>T (n.178+90C>T) c.-149+90C>T (n.-149+90C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620845C>A | CA1081789787 | SAR1B | c.178+88G>T (n.178+88G>T) c.-149+88G>T (n.-149+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620845C= | CA1584134913 | SAR1B | c.178+88G= (n.178+88G=) c.-149+88G= (n.-149+88G=) | |
| 5 | g.134620846C= | CA1584134914 | SAR1B | c.178+87G= (n.178+87G=) c.-149+87G= (n.-149+87G=) | |
| 5 | g.134620846C>T | CA1081789788 | SAR1B | c.178+87G>A (n.178+87G>A) c.-149+87G>A (n.-149+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620849G>C | CA2768494231 | SAR1B | c.178+84C>G (n.178+84C>G) c.-149+84C>G (n.-149+84C>G) | |
| 5 | g.134620849G>T | CA2578409368 | SAR1B | c.178+84C>A (n.178+84C>A) c.-149+84C>A (n.-149+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620851C>A | CA2675323299 | SAR1B | c.178+82G>T (n.178+82G>T) c.-149+82G>T (n.-149+82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620851C>G | CA2675323301 | SAR1B | c.178+82G>C (n.178+82G>C) c.-149+82G>C (n.-149+82G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620851C>T | CA2675323300 | SAR1B | c.178+82G>A (n.178+82G>A) c.-149+82G>A (n.-149+82G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620852T>C | CA2675323302 | SAR1B | c.178+81A>G (n.178+81A>G) c.-149+81A>G (n.-149+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620854A>G | CA2578409369 | SAR1B | c.178+79T>C (n.178+79T>C) c.-149+79T>C (n.-149+79T>C) | |
| 5 | g.134620861_134620862insG | CA2578409370 | SAR1B | c.178+71_178+72insC (n.178+71_178+72insC) c.-149+71_-149+72insC (n.-149+71_-149+72insC) | |
| 5 | g.134620863A= | CA1584134915 | SAR1B | c.178+70T= (n.178+70T=) c.-149+70T= (n.-149+70T=) | |
| 5 | g.134620863A>G | CA804201243 | SAR1B | c.178+70T>C (n.178+70T>C) c.-149+70T>C (n.-149+70T>C) | dbSNP |
| 5 | g.134620864C>T | CA2675323303 | SAR1B | c.178+69G>A (n.178+69G>A) c.-149+69G>A (n.-149+69G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620867_134620868del | CA2675323304 | SAR1B | c.178+67_178+68del (n.178+67_178+68del) c.-149+67_-149+68del (n.-149+67_-149+68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620867T>C | CA804201247 | SAR1B | c.178+66A>G (n.178+66A>G) c.-149+66A>G (n.-149+66A>G) | dbSNP |
| 5 | g.134620867T= | CA1584134916 | SAR1B | c.178+66A= (n.178+66A=) c.-149+66A= (n.-149+66A=) | |
| 5 | g.134620868T>A | CA562822808 | SAR1B | c.178+65A>T (n.178+65A>T) c.-149+65A>T (n.-149+65A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620868T>C | CA127971340 | SAR1B | c.178+65A>G (n.178+65A>G) c.-149+65A>G (n.-149+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620868T= | CA1584134917 | SAR1B | c.178+65A= (n.178+65A=) c.-149+65A= (n.-149+65A=) | |
| 5 | g.134620868_134620869delinsTG | CA1584134918 | SAR1B | c.178+64_178+65delinsCA (n.178+64_178+65delinsCA) c.-149+64_-149+65delinsCA (n.-149+64_-149+65delinsCA) | |
| 5 | g.134620869G>C | CA1584134920 | SAR1B | c.178+64C>G (n.178+64C>G) c.-149+64C>G (n.-149+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134620869G= | CA1584134919 | SAR1B | c.178+64C= (n.178+64C=) c.-149+64C= (n.-149+64C=) | |
| 5 | g.134620869G>T | CA2675323305 | SAR1B | c.178+64C>A (n.178+64C>A) c.-149+64C>A (n.-149+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620870del | CA1081789790 | SAR1B | c.178+64del (n.178+64del) c.-149+64del (n.-149+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620870G>T | CA2675323306 | SAR1B | c.178+63C>A (n.178+63C>A) c.-149+63C>A (n.-149+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620872T>C | CA127971343 | SAR1B | c.178+61A>G (n.178+61A>G) c.-149+61A>G (n.-149+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620872T= | CA1584134921 | SAR1B | c.178+61A= (n.178+61A=) c.-149+61A= (n.-149+61A=) | |
| 5 | g.134620874G>A | CA804201253 | SAR1B | c.178+59C>T (n.178+59C>T) c.-149+59C>T (n.-149+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134620874G>C | CA2578409371 | SAR1B | c.178+59C>G (n.178+59C>G) c.-149+59C>G (n.-149+59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620874G= | CA1584134922 | SAR1B | c.178+59C= (n.178+59C=) c.-149+59C= (n.-149+59C=) | |
| 5 | g.134620874G>T | CA2675323307 | SAR1B | c.178+59C>A (n.178+59C>A) c.-149+59C>A (n.-149+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620875T>C | CA2675323308 | SAR1B | c.178+58A>G (n.178+58A>G) c.-149+58A>G (n.-149+58A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620878A>G | CA2578409372 | SAR1B | c.178+55T>C (n.178+55T>C) c.-149+55T>C (n.-149+55T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620879T>C | CA127971346 | SAR1B | c.178+54A>G (n.178+54A>G) c.-149+54A>G (n.-149+54A>G) | dbSNP |
| 5 | g.134620879T= | CA1584134923 | SAR1B | c.178+54A= (n.178+54A=) c.-149+54A= (n.-149+54A=) | |
| 5 | g.134620881T>C | CA2768494232 | SAR1B | c.178+52A>G (n.178+52A>G) c.-149+52A>G (n.-149+52A>G) | |
| 5 | g.134620882G>C | CA2604543988 | SAR1B | c.178+51C>G (n.178+51C>G) c.-149+51C>G (n.-149+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620882G>T | CA2565067712 | SAR1B | c.178+51C>A (n.178+51C>A) c.-149+51C>A (n.-149+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620885_134620886del | CA2578409373 | SAR1B | c.178+48_178+49del (n.178+48_178+49del) c.-149+48_-149+49del (n.-149+48_-149+49del) | |
| 5 | g.134620886C= | CA1584134924 | SAR1B | c.178+47G= (n.178+47G=) c.-149+47G= (n.-149+47G=) | |
| 5 | g.134620886C>G | CA1584134925 | SAR1B | c.178+47G>C (n.178+47G>C) c.-149+47G>C (n.-149+47G>C) | dbSNP |
| 5 | g.134620887A= | CA1584134926 | SAR1B | c.178+46T= (n.178+46T=) c.-149+46T= (n.-149+46T=) | |
| 5 | g.134620887A>G | CA3414538 | SAR1B | c.178+46T>C (n.178+46T>C) c.-149+46T>C (n.-149+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620888G>C | CA562822812 | SAR1B | c.178+45C>G (n.178+45C>G) c.-149+45C>G (n.-149+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620888G= | CA1584134927 | SAR1B | c.178+45C= (n.178+45C=) c.-149+45C= (n.-149+45C=) | |
| 5 | g.134620888G>T | CA2675323310 | SAR1B | c.178+45C>A (n.178+45C>A) c.-149+45C>A (n.-149+45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620889C= | CA1584134928 | SAR1B | c.178+44G= (n.178+44G=) c.-149+44G= (n.-149+44G=) | |
| 5 | g.134620889C>T | CA804201259 | SAR1B | c.178+44G>A (n.178+44G>A) c.-149+44G>A (n.-149+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134620890A= | CA1584134929 | SAR1B | c.178+43T= (n.178+43T=) c.-149+43T= (n.-149+43T=) | |
| 5 | g.134620890A>G | CA1081789795 | SAR1B | c.178+43T>C (n.178+43T>C) c.-149+43T>C (n.-149+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620891T>A | CA3414539 | SAR1B | c.178+42A>T (n.178+42A>T) c.-149+42A>T (n.-149+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620891T>C | CA2675323311 | SAR1B | c.178+42A>G (n.178+42A>G) c.-149+42A>G (n.-149+42A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620891T= | CA1584134930 | SAR1B | c.178+42A= (n.178+42A=) c.-149+42A= (n.-149+42A=) | |
| 5 | g.134620897G>T | CA2675323312 | SAR1B | c.178+36C>A (n.178+36C>A) c.-149+36C>A (n.-149+36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620898A= | CA1584134931 | SAR1B | c.178+35T= (n.178+35T=) c.-149+35T= (n.-149+35T=) | |
| 5 | g.134620898A>G | CA562822815 | SAR1B | c.178+35T>C (n.178+35T>C) c.-149+35T>C (n.-149+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620900C>A | CA804201261 | SAR1B | c.178+33G>T (n.178+33G>T) c.-149+33G>T (n.-149+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134620900C= | CA1584134932 | SAR1B | c.178+33G= (n.178+33G=) c.-149+33G= (n.-149+33G=) | |
| 5 | g.134620900C>T | CA562822818 | SAR1B | c.178+33G>A (n.178+33G>A) c.-149+33G>A (n.-149+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620901A= | CA1584134933 | SAR1B | c.178+32T= (n.178+32T=) c.-149+32T= (n.-149+32T=) | |
| 5 | g.134620901A>G | CA3414540 | SAR1B | c.178+32T>C (n.178+32T>C) c.-149+32T>C (n.-149+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620903G>A | CA3414541 | SAR1B | c.178+30C>T (n.178+30C>T) c.-149+30C>T (n.-149+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.134620903G= | CA1584134934 | SAR1B | c.178+30C= (n.178+30C=) c.-149+30C= (n.-149+30C=) | |
| 5 | g.134620905A= | CA1584134935 | SAR1B | c.178+28T= (n.178+28T=) c.-149+28T= (n.-149+28T=) | |
| 5 | g.134620905A>G | CA1081789813 | SAR1B | c.178+28T>C (n.178+28T>C) c.-149+28T>C (n.-149+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620906T>A | CA3414542 | SAR1B | c.178+27A>T (n.178+27A>T) c.-149+27A>T (n.-149+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620906T>C | CA562822821 | SAR1B | c.178+27A>G (n.178+27A>G) c.-149+27A>G (n.-149+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620906T= | CA1584134936 | SAR1B | c.178+27A= (n.178+27A=) c.-149+27A= (n.-149+27A=) | |
| 5 | g.134620907C>T | CA2675323333 | SAR1B | c.178+26G>A (n.178+26G>A) c.-149+26G>A (n.-149+26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620908A>G | CA2578409374 | SAR1B | c.178+25T>C (n.178+25T>C) c.-149+25T>C (n.-149+25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620909C= | CA1584134937 | SAR1B | c.178+24G= (n.178+24G=) c.-149+24G= (n.-149+24G=) | |
| 5 | g.134620909C>T | CA3414543 | SAR1B | c.178+24G>A (n.178+24G>A) c.-149+24G>A (n.-149+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620910A= | CA1584134938 | SAR1B | c.178+23T= (n.178+23T=) c.-149+23T= (n.-149+23T=) | |
| 5 | g.134620910A>G | CA3414544 | SAR1B | c.178+23T>C (n.178+23T>C) c.-149+23T>C (n.-149+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620912del | CA2675323335 | SAR1B | c.178+22del (n.178+22del) c.-149+22del (n.-149+22del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620913G>T | CA650297895 | SAR1B | c.178+20C>A (n.178+20C>A) c.-149+20C>A (n.-149+20C>A) | COSMIC |
| 5 | g.134620916T>C | CA804201265 | SAR1B | c.178+17A>G (n.178+17A>G) c.-149+17A>G (n.-149+17A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.134620916T= | CA1584134939 | SAR1B | c.178+17A= (n.178+17A=) c.-149+17A= (n.-149+17A=) |