Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134602310G>ACA372079958ZFATc.1409C>T (p.Ser470Phe)
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n.1390C>T
n.1577C>T
8g.134602310G>CCA4888039ZFATc.1409C>G (p.Ser470Cys)
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n.1390C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602310G=CA1821821352ZFATc.1409C= (p.Ser470=)
c.1373C= (p.Ser458=)
n.1514C=
c.1223C= (p.Ser408=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
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n.1577C=
8g.134602310G>TCA372079959ZFATc.1409C>A (p.Ser470Tyr)
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n.1514C>A
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n.1390C>A
n.1577C>A
8g.134602311A>CCA372079960ZFATc.1408T>G (p.Ser470Ala)
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8g.134602311A>GCA372079961ZFATc.1408T>C (p.Ser470Pro)
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n.1594T>C
n.1389T>C
n.1576T>C
8g.134602311A>TCA372079962ZFATc.1408T>A (p.Ser470Thr)
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n.1389T>A
n.1576T>A
8g.134602312G>ACA463219295ZFATc.1407C>T (p.Ser469=)
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n.1388C>T
n.1575C>T
8g.134602312G>CCA372079964ZFATc.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.1512C>G
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
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n.1593C>G
n.1388C>G
n.1575C>G
8g.134602312G>TCA372079963ZFATc.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.1512C>A
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.1593C>A
n.1388C>A
n.1575C>A
8g.134602313C>ACA372079965ZFATc.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.1511G>T
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n.1592G>T
n.1387G>T
n.1574G>T
8g.134602313C>GCA372079966ZFATc.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1511G>C
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
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n.1592G>C
n.1387G>C
n.1574G>C
8g.134602313C>TCA372079967ZFATc.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.1511G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.1592G>A
n.1387G>A
n.1574G>A
8g.134602314T>ACA372079968ZFATc.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1510A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.1591A>T
n.1386A>T
n.1573A>T
8g.134602314T>CCA372079969ZFATc.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1510A>G
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
n.1591A>G
n.1386A>G
n.1573A>G
8g.134602314T>GCA372079970ZFATc.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1510A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.1591A>C
n.1386A>C
n.1573A>C
8g.134602315G>ACA463219303ZFATc.1404C>T (p.Val468=)
c.1368C>T (p.Val456=)
n.1509C>T
c.1218C>T (p.Val406=)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.1590C>T
n.1385C>T
n.1572C>T
 dbSNP
8g.134602315G>CCA463219304ZFATc.1404C>G (p.Val468=)
c.1368C>G (p.Val456=)
n.1509C>G
c.1218C>G (p.Val406=)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.1590C>G
n.1385C>G
n.1572C>G
 gnomAD v4
8g.134602315G=CA1821821355ZFATc.1404C= (p.Val468=)
c.1368C= (p.Val456=)
n.1509C=
c.1218C= (p.Val406=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.1590C=
n.1385C=
n.1572C=
8g.134602315G>TCA463219305ZFATc.1404C>A (p.Val468=)
c.1368C>A (p.Val456=)
n.1509C>A
c.1218C>A (p.Val406=)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.1590C>A
n.1385C>A
n.1572C>A
8g.134602316A>CCA372079971ZFATc.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.1508T>G
c.1217T>G (p.Val406Gly)
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n.1589T>G
n.1384T>G
n.1571T>G
8g.134602316A>GCA372079972ZFATc.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.1508T>C
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.1589T>C
n.1384T>C
n.1571T>C
8g.134602316A>TCA372079973ZFATc.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
n.1508T>A
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.1589T>A
n.1384T>A
n.1571T>A
8g.134602317C>ACA372079974ZFATc.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
n.1507G>T
c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.1588G>T
n.1383G>T
n.1570G>T
8g.134602317C=CA1821821359ZFATc.1402G= (p.Val468=)
c.1366G= (p.Val456=)
n.1507G=
c.1216G= (p.Val406=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.1588G=
n.1383G=
n.1570G=
8g.134602317C>GCA372079975ZFATc.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.1507G>C
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.1588G>C
n.1383G>C
n.1570G>C
8g.134602317C>TCA372079976ZFATc.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
n.1507G>A
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.1588G>A
n.1383G>A
n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602318G>ACA4888040ZFATc.1401C>T (p.Phe467=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1506C>T
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.1587C>T
n.1382C>T
n.1569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602318G>CCA372079978ZFATc.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1506C>G
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.1587C>G
n.1382C>G
n.1569C>G
8g.134602318G=CA1821821363ZFATc.1401C= (p.Phe467=)
c.1365C= (p.Phe455=)
n.1506C=
c.1215C= (p.Phe405=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.1587C=
n.1382C=
n.1569C=
8g.134602318G>TCA372079977ZFATc.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1506C>A
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.1587C>A
n.1382C>A
n.1569C>A
8g.134602319A>CCA372079979ZFATc.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.1505T>G
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.1586T>G
n.1381T>G
n.1568T>G
8g.134602319A>GCA372079980ZFATc.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.1505T>C
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.1586T>C
n.1381T>C
n.1568T>C
8g.134602319A>TCA372079981ZFATc.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.1505T>A
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.1586T>A
n.1381T>A
n.1568T>A
8g.134602320A=CA1821821369ZFATc.1399T= (p.Phe467=)
c.1363T= (p.Phe455=)
n.1504T=
c.1213T= (p.Phe405=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
n.1585T=
n.1380T=
n.1567T=
8g.134602320A>CCA372079982ZFATc.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.1504T>G
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.1585T>G
n.1380T>G
n.1567T>G
8g.134602320A>GCA372079983ZFATc.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.1504T>C
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.1585T>C
n.1380T>C
n.1567T>C
8g.134602320A>TCA372079984ZFATc.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.1504T>A
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.1585T>A
n.1380T>A
n.1567T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602321C>ACA372079985ZFATc.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
n.1503G>T
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.1584G>T
n.1379G>T
n.1566G>T
 dbSNP
8g.134602321C=CA1821821373ZFATc.1398G= (p.Lys466=)
c.1362G= (p.Lys454=)
n.1503G=
c.1212G= (p.Lys404=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
n.1584G=
n.1379G=
n.1566G=
8g.134602321C>GCA372079986ZFATc.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
n.1503G>C
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
n.1584G>C
n.1379G>C
n.1566G>C
8g.134602321C>TCA186406743ZFATc.1398G>A (p.Lys466=)
c.1362G>A (p.Lys454=)
n.1503G>A
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
n.1584G>A
n.1379G>A
n.1566G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602324_134602326delCA2688692713ZFATc.1396_1398del (p.Lys466del)
c.1360_1362del (p.Lys454del)
n.1501_1503del
c.1210_1212del (p.Lys404del)
c.*1378_*1380del (n.*1378_*1380del)
n.1582_1584del
n.1377_1379del
n.1564_1566del
 gnomAD v4
8g.134602322T>ACA372079987ZFATc.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1361A>T (p.Lys454Met)
n.1502A>T
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.1583A>T
n.1378A>T
n.1565A>T
8g.134602322T>CCA372079988ZFATc.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
n.1502A>G
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.1583A>G
n.1378A>G
n.1565A>G
 dbSNP
8g.134602322T>GCA372079989ZFATc.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
n.1502A>C
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.1583A>C
n.1378A>C
n.1565A>C
8g.134602323T>ACA372079990ZFATc.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
n.1501A>T
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.1582A>T
n.1377A>T
n.1564A>T
8g.134602323T>CCA372079991ZFATc.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
n.1501A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.1582A>G
n.1377A>G
n.1564A>G
8g.134602323T>GCA372079992ZFATc.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
n.1501A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.1582A>C
n.1377A>C
n.1564A>C
8g.134602324C>ACA372079993ZFATc.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.1500G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
n.1581G>T
n.1376G>T
n.1563G>T
8g.134602324C=CA1821821376ZFATc.1395G= (p.Lys465=)
c.1359G= (p.Lys453=)
n.1500G=
c.1209G= (p.Lys403=)
c.*1377G= (n.*1377G=)
n.1581G=
n.1376G=
n.1563G=
8g.134602324C>GCA372079994ZFATc.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.1500G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
n.1581G>C
n.1376G>C
n.1563G>C
8g.134602324C>TCA463219319ZFATc.1395G>A (p.Lys465=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.1500G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
n.1581G>A
n.1376G>A
n.1563G>A
 dbSNP
8g.134602325T>ACA372079995ZFATc.1394A>T (p.Lys465Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.1499A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.1580A>T
n.1375A>T
n.1562A>T
8g.134602325T>CCA372079996ZFATc.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1499A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.1580A>G
n.1375A>G
n.1562A>G
8g.134602325T>GCA372079997ZFATc.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1499A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.1580A>C
n.1375A>C
n.1562A>C
8g.134602326T>ACA372079998ZFATc.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1498A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.1579A>T
n.1374A>T
n.1561A>T
8g.134602326T>CCA372079999ZFATc.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1498A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.1579A>G
n.1374A>G
n.1561A>G
8g.134602326T>GCA372080000ZFATc.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1498A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.1579A>C
n.1374A>C
n.1561A>C
8g.134602327G>ACA463219327ZFATc.1392C>T (p.Arg464=)
c.1356C>T (p.Arg452=)
n.1497C>T
c.1206C>T (p.Arg402=)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
n.1578C>T
n.1373C>T
n.1560C>T
8g.134602327G>CCA463219326ZFATc.1392C>G (p.Arg464=)
c.1356C>G (p.Arg452=)
n.1497C>G
c.1206C>G (p.Arg402=)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
n.1578C>G
n.1373C>G
n.1560C>G
8g.134602327G>TCA463219325ZFATc.1392C>A (p.Arg464=)
c.1356C>A (p.Arg452=)
n.1497C>A
c.1206C>A (p.Arg402=)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
n.1578C>A
n.1373C>A
n.1560C>A
8g.134602328C>ACA372080001ZFATc.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.1496G>T
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.1577G>T
n.1372G>T
n.1559G>T
 gnomAD v4
8g.134602328C=CA1821821380ZFATc.1391G= (p.Arg464=)
c.1355G= (p.Arg452=)
n.1496G=
c.1205G= (p.Arg402=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.1577G=
n.1372G=
n.1559G=
8g.134602328C>GCA372080002ZFATc.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.1496G>C
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.1577G>C
n.1372G>C
n.1559G>C
8g.134602328C>TCA4888041ZFATc.1391G>A (p.Arg464His)
c.1355G>A (p.Arg452His)
n.1496G>A
c.1205G>A (p.Arg402His)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.1577G>A
n.1372G>A
n.1559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602329G>ACA4888042ZFATc.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.1354C>T (p.Arg452Cys)
n.1495C>T
c.1204C>T (p.Arg402Cys)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.1576C>T
n.1371C>T
n.1558C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602329G>CCA372080003ZFATc.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.1495C>G
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
n.1576C>G
n.1371C>G
n.1558C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602329G=CA1821821387ZFATc.1390C= (p.Arg464=)
c.1354C= (p.Arg452=)
n.1495C=
c.1204C= (p.Arg402=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
n.1576C=
n.1371C=
n.1558C=
8g.134602329G>TCA186406755ZFATc.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
n.1495C>A
c.1204C>A (p.Arg402Ser)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
n.1576C>A
n.1371C>A
n.1558C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602330G>ACA463219331ZFATc.1389C>T (p.Cys463=)
c.1353C>T (p.Cys451=)
n.1494C>T
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
n.1575C>T
n.1370C>T
n.1557C>T
8g.134602330G>CCA372080005ZFATc.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.1353C>G (p.Cys451Trp)
n.1494C>G
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
n.1575C>G
n.1370C>G
n.1557C>G
8g.134602330G>TCA372080004ZFATc.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
n.1494C>A
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
n.1575C>A
n.1370C>A
n.1557C>A
8g.134602331C>ACA372080006ZFATc.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
n.1493G>T
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
n.1574G>T
n.1369G>T
n.1556G>T
8g.134602331C>GCA372080008ZFATc.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
n.1493G>C
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
n.1574G>C
n.1369G>C
n.1556G>C
8g.134602331C>TCA372080007ZFATc.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
n.1493G>A
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.1574G>A
n.1369G>A
n.1556G>A
8g.134602332A>CCA372080009ZFATc.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
n.1492T>G
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
n.1573T>G
n.1368T>G
n.1555T>G
8g.134602332A>GCA372080011ZFATc.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
n.1492T>C
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
n.1573T>C
n.1368T>C
n.1555T>C
8g.134602332A>TCA372080010ZFATc.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
n.1492T>A
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
n.1573T>A
n.1368T>A
n.1555T>A
8g.134602333G>ACA463219336ZFATc.1386C>T (p.Val462=)
c.1350C>T (p.Val450=)
n.1491C>T
c.1200C>T (p.Val400=)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.1572C>T
n.1367C>T
n.1554C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602333G>CCA463219337ZFATc.1386C>G (p.Val462=)
c.1350C>G (p.Val450=)
n.1491C>G
c.1200C>G (p.Val400=)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
n.1572C>G
n.1367C>G
n.1554C>G
8g.134602333G=CA1821821393ZFATc.1386C= (p.Val462=)
c.1350C= (p.Val450=)
n.1491C=
c.1200C= (p.Val400=)
c.*1368C= (n.*1368C=)
n.1572C=
n.1367C=
n.1554C=
8g.134602333G>TCA463219339ZFATc.1386C>A (p.Val462=)
c.1350C>A (p.Val450=)
n.1491C>A
c.1200C>A (p.Val400=)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
n.1572C>A
n.1367C>A
n.1554C>A
8g.134602334A>CCA372080012ZFATc.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1490T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
n.1571T>G
n.1366T>G
n.1553T>G
8g.134602334A>GCA372080014ZFATc.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1490T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
n.1571T>C
n.1366T>C
n.1553T>C
8g.134602334A>TCA372080013ZFATc.1385T>A (p.Val462Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
n.1490T>A
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
n.1571T>A
n.1366T>A
n.1553T>A
8g.134602335C>ACA372080015ZFATc.1384G>T (p.Val462Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
n.1489G>T
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.1570G>T
n.1365G>T
n.1552G>T
8g.134602335C=CA1821821398ZFATc.1384G= (p.Val462=)
c.1348G= (p.Val450=)
n.1489G=
c.1198G= (p.Val400=)
c.*1366G= (n.*1366G=)
n.1570G=
n.1365G=
n.1552G=
8g.134602335C>GCA372080016ZFATc.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1489G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
n.1570G>C
n.1365G>C
n.1552G>C
8g.134602335C>TCA4888043ZFATc.1384G>A (p.Val462Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.1489G>A
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.1570G>A
n.1365G>A
n.1552G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602336G>ACA4888044ZFATc.1383C>T (p.Ala461=)
c.1347C>T (p.Ala449=)
n.1488C>T
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
n.1569C>T
n.1364C>T
n.1551C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602336G>CCA463219343ZFATc.1383C>G (p.Ala461=)
c.1347C>G (p.Ala449=)
n.1488C>G
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
n.1569C>G
n.1364C>G
n.1551C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602336G=CA1821821405ZFATc.1383C= (p.Ala461=)
c.1347C= (p.Ala449=)
n.1488C=
c.1197C= (p.Ala399=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
n.1569C=
n.1364C=
n.1551C=
8g.134602336G>TCA463219344ZFATc.1383C>A (p.Ala461=)
c.1347C>A (p.Ala449=)
n.1488C>A
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
n.1569C>A
n.1364C>A
n.1551C>A
8g.134602337dupCA2688692714ZFATc.1383dup (p.Val462ArgfsTer?)
c.1347dup (p.Val450ArgfsTer?)
n.1488dup
c.1197dup (p.Val400ArgfsTer?)
c.*1365dup (n.*1365dup)
n.1569dup
n.1364dup
n.1551dup
 gnomAD v4
8g.134602337G>ACA372080019ZFATc.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.1487C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.1568C>T
n.1363C>T
n.1550C>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602337G>CCA372080017ZFATc.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.1487C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.1568C>G
n.1363C>G
n.1550C>G
8g.134602337G>TCA372080018ZFATc.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.1487C>A
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.1568C>A
n.1363C>A
n.1550C>A
8g.134602338C>ACA372080020ZFATc.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.1486G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.1567G>T
n.1362G>T
n.1549G>T
8g.134602338C=CA1821821409ZFATc.1381G= (p.Ala461=)
c.1345G= (p.Ala449=)
n.1486G=
c.1195G= (p.Ala399=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
n.1567G=
n.1362G=
n.1549G=
8g.134602338C>GCA372080021ZFATc.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.1486G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.1567G>C
n.1362G>C
n.1549G>C
8g.134602338C>TCA372080022ZFATc.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.1486G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.1567G>A
n.1362G>A
n.1549G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602339A>CCA372080023ZFATc.1380T>G (p.Cys460Trp)
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
n.1485T>G
c.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.1566T>G
n.1361T>G
n.1548T>G
8g.134602339A>GCA463219350ZFATc.1380T>C (p.Cys460=)
c.1344T>C (p.Cys448=)
n.1485T>C
c.1194T>C (p.Cys398=)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.1566T>C
n.1361T>C
n.1548T>C
8g.134602339A>TCA372080024ZFATc.1380T>A (p.Cys460Ter)
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
n.1485T>A
c.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.1566T>A
n.1361T>A
n.1548T>A
8g.134602340C>ACA372080025ZFATc.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
n.1484G>T
c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
n.1565G>T
n.1360G>T
n.1547G>T
8g.134602340C>GCA372080026ZFATc.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
n.1484G>C
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
n.1565G>C
n.1360G>C
n.1547G>C
8g.134602340C>TCA372080027ZFATc.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
n.1484G>A
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
n.1565G>A
n.1360G>A
n.1547G>A
8g.134602341A>CCA372080028ZFATc.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
n.1483T>G
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.1564T>G
n.1359T>G
n.1546T>G
8g.134602341A>GCA372080029ZFATc.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
n.1483T>C
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.1564T>C
n.1359T>C
n.1546T>C
8g.134602341A>TCA372080030ZFATc.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
n.1483T>A
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.1564T>A
n.1359T>A
n.1546T>A
8g.134602342G>ACA463219354ZFATc.1377C>T (p.Val459=)
c.1341C>T (p.Val447=)
n.1482C>T
c.1191C>T (p.Val397=)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.1563C>T
n.1358C>T
n.1545C>T
8g.134602342G>CCA463219356ZFATc.1377C>G (p.Val459=)
c.1341C>G (p.Val447=)
n.1482C>G
c.1191C>G (p.Val397=)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.1563C>G
n.1358C>G
n.1545C>G
8g.134602342G=CA1821821412ZFATc.1377C= (p.Val459=)
c.1341C= (p.Val447=)
n.1482C=
c.1191C= (p.Val397=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
n.1563C=
n.1358C=
n.1545C=
8g.134602342G>TCA4888045ZFATc.1377C>A (p.Val459=)
c.1341C>A (p.Val447=)
n.1482C>A
c.1191C>A (p.Val397=)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.1563C>A
n.1358C>A
n.1545C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602343A>CCA372080031ZFATc.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1481T>G
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
n.1562T>G
n.1357T>G
n.1544T>G
8g.134602343A>GCA372080032ZFATc.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1481T>C
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
n.1562T>C
n.1357T>C
n.1544T>C
8g.134602343A>TCA372080033ZFATc.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1340T>A (p.Val447Asp)
n.1481T>A
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.1562T>A
n.1357T>A
n.1544T>A
 gnomAD v4
8g.134602344C>ACA372080034ZFATc.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1339G>T (p.Val447Phe)
n.1480G>T
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.1561G>T
n.1356G>T
n.1543G>T
8g.134602344C=CA1821821418ZFATc.1375G= (p.Val459=)
c.1339G= (p.Val447=)
n.1480G=
c.1189G= (p.Val397=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.1561G=
n.1356G=
n.1543G=
8g.134602344C>GCA372080035ZFATc.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1480G>C
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.1561G>C
n.1356G>C
n.1543G>C
8g.134602344C>TCA4888046ZFATc.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1480G>A
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.1561G>A
n.1356G>A
n.1543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602344_134602345insACA2688692715ZFATc.1374_1375insT (p.Val459CysfsTer?)
c.1338_1339insT (p.Val447CysfsTer?)
n.1479_1480insT
c.1188_1189insT (p.Val397CysfsTer?)
c.*1356_*1357insT (n.*1356_*1357insT)
n.1560_1561insT
n.1355_1356insT
n.1542_1543insT
 gnomAD v4
8g.134602345G>ACA4888047ZFATc.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
n.1479C>T
c.1188C>T (p.Tyr396=)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.1560C>T
n.1355C>T
n.1542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602345G>CCA372080036ZFATc.1374C>G (p.Tyr458Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
n.1479C>G
c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.1560C>G
n.1355C>G
n.1542C>G
 gnomAD v4
8g.134602345G=CA1821821423ZFATc.1374C= (p.Tyr458=)
c.1338C= (p.Tyr446=)
n.1479C=
c.1188C= (p.Tyr396=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
n.1560C=
n.1355C=
n.1542C=
8g.134602345G>TCA4888048ZFATc.1374C>A (p.Tyr458Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
n.1479C>A
c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.1560C>A
n.1355C>A
n.1542C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602346T>ACA372080037ZFATc.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
n.1478A>T
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.1559A>T
n.1354A>T
n.1541A>T
 gnomAD v4
8g.134602346T>CCA372080038ZFATc.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
n.1478A>G
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.1559A>G
n.1354A>G
n.1541A>G
8g.134602346T>GCA372080039ZFATc.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
n.1478A>C
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.1559A>C
n.1354A>C
n.1541A>C
8g.134602347A>CCA372080042ZFATc.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
n.1477T>G
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
n.1558T>G
n.1353T>G
n.1540T>G
8g.134602347A>GCA372080041ZFATc.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
n.1477T>C
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.1558T>C
n.1353T>C
n.1540T>C
8g.134602347A>TCA372080040ZFATc.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
n.1477T>A
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.1558T>A
n.1353T>A
n.1540T>A
8g.134602348C>ACA463219367ZFATc.1371G>T (p.Val457=)
c.1335G>T (p.Val445=)
n.1476G>T
c.1185G>T (p.Val395=)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.1557G>T
n.1352G>T
n.1539G>T
8g.134602348C>GCA463219365ZFATc.1371G>C (p.Val457=)
c.1335G>C (p.Val445=)
n.1476G>C
c.1185G>C (p.Val395=)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.1557G>C
n.1352G>C
n.1539G>C
8g.134602348C>TCA463219366ZFATc.1371G>A (p.Val457=)
c.1335G>A (p.Val445=)
n.1476G>A
c.1185G>A (p.Val395=)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
n.1557G>A
n.1352G>A
n.1539G>A
8g.134602349A=CA1821821428ZFATc.1370T= (p.Val457=)
c.1334T= (p.Val445=)
n.1475T=
c.1184T= (p.Val395=)
c.*1352T= (n.*1352T=)
n.1556T=
n.1351T=
n.1538T=
8g.134602349A>CCA372080043ZFATc.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
n.1475T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
n.1556T>G
n.1351T>G
n.1538T>G
8g.134602349A>GCA372080044ZFATc.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
n.1475T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.1556T>C
n.1351T>C
n.1538T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602349A>TCA372080045ZFATc.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
n.1475T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
n.1556T>A
n.1351T>A
n.1538T>A
8g.134602350C>ACA372080046ZFATc.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
n.1474G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.1555G>T
n.1350G>T
n.1537G>T
8g.134602350C=CA1821821431ZFATc.1369G= (p.Val457=)
c.1333G= (p.Val445=)
n.1474G=
c.1183G= (p.Val395=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
n.1555G=
n.1350G=
n.1537G=
8g.134602350C>GCA372080047ZFATc.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
n.1474G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.1555G>C
n.1350G>C
n.1537G>C
8g.134602350C>TCA4888049ZFATc.1369G>A (p.Val457Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
n.1474G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.1555G>A
n.1350G>A
n.1537G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602351G>ACA4888050ZFATc.1368C>T (p.Phe456=)
c.1332C>T (p.Phe444=)
n.1473C>T
c.1182C>T (p.Phe394=)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.1554C>T
n.1349C>T
n.1536C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602351G>CCA372080048ZFATc.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
n.1473C>G
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
n.1554C>G
n.1349C>G
n.1536C>G
8g.134602351G=CA1821821434ZFATc.1368C= (p.Phe456=)
c.1332C= (p.Phe444=)
n.1473C=
c.1182C= (p.Phe394=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
n.1554C=
n.1349C=
n.1536C=
8g.134602351G>TCA372080049ZFATc.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
n.1473C>A
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
n.1554C>A
n.1349C>A
n.1536C>A
8g.134602352A>CCA372080050ZFATc.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.1472T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.1553T>G
n.1348T>G
n.1535T>G
8g.134602352A>GCA372080051ZFATc.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.1472T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.1553T>C
n.1348T>C
n.1535T>C
8g.134602352A>TCA372080052ZFATc.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.1472T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.1553T>A
n.1348T>A
n.1535T>A
8g.134602353A>CCA372080055ZFATc.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.1471T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.1552T>G
n.1347T>G
n.1534T>G
8g.134602353A>GCA372080053ZFATc.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.1471T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.1552T>C
n.1347T>C
n.1534T>C
8g.134602353A>TCA372080054ZFATc.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.1471T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.1552T>A
n.1347T>A
n.1534T>A
8g.134602354G>ACA463219377ZFATc.1365C>T (p.Pro455=)
c.1329C>T (p.Pro443=)
n.1470C>T
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.1551C>T
n.1346C>T
n.1533C>T
8g.134602354G>CCA463219378ZFATc.1365C>G (p.Pro455=)
c.1329C>G (p.Pro443=)
n.1470C>G
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.1551C>G
n.1346C>G
n.1533C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602354G=CA1821821437ZFATc.1365C= (p.Pro455=)
c.1329C= (p.Pro443=)
n.1470C=
c.1179C= (p.Pro393=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
n.1551C=
n.1346C=
n.1533C=
8g.134602354G>TCA463219379ZFATc.1365C>A (p.Pro455=)
c.1329C>A (p.Pro443=)
n.1470C>A
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.1551C>A
n.1346C>A
n.1533C>A
8g.134602355G>ACA372080056ZFATc.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.1469C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
n.1550C>T
n.1345C>T
n.1532C>T
8g.134602355G>CCA372080057ZFATc.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.1469C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
n.1550C>G
n.1345C>G
n.1532C>G
8g.134602355G>TCA372080058ZFATc.1364C>A (p.Pro455His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
n.1469C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.1550C>A
n.1345C>A
n.1532C>A
8g.134602356G>ACA372080059ZFATc.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.1468C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
n.1549C>T
n.1344C>T
n.1531C>T
8g.134602356G>CCA372080060ZFATc.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.1468C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
n.1549C>G
n.1344C>G
n.1531C>G
8g.134602356G>TCA372080061ZFATc.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.1468C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
n.1549C>A
n.1344C>A
n.1531C>A
8g.134602357G>ACA463219386ZFATc.1362C>T (p.His454=)
c.1326C>T (p.His442=)
n.1467C>T
c.1176C>T (p.His392=)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
n.1548C>T
n.1343C>T
n.1530C>T
 dbSNP
8g.134602357G>CCA372080062ZFATc.1362C>G (p.His454Gln)
c.1326C>G (p.His442Gln)
n.1467C>G
c.1176C>G (p.His392Gln)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
n.1548C>G
n.1343C>G
n.1530C>G
8g.134602357G=CA1821821439ZFATc.1362C= (p.His454=)
c.1326C= (p.His442=)
n.1467C=
c.1176C= (p.His392=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
n.1548C=
n.1343C=
n.1530C=
8g.134602357G>TCA372080063ZFATc.1362C>A (p.His454Gln)
c.1326C>A (p.His442Gln)
n.1467C>A
c.1176C>A (p.His392Gln)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
n.1548C>A
n.1343C>A
n.1530C>A
8g.134602358T>ACA372080064ZFATc.1361A>T (p.His454Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
n.1466A>T
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
n.1547A>T
n.1342A>T
n.1529A>T
8g.134602358T>CCA372080065ZFATc.1361A>G (p.His454Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
n.1466A>G
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
n.1547A>G
n.1342A>G
n.1529A>G
8g.134602358T>GCA372080066ZFATc.1361A>C (p.His454Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
n.1466A>C
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
n.1547A>C
n.1342A>C
n.1529A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
8g.134602358T=CA1821821442ZFATc.1361A= (p.His454=)
c.1325A= (p.His442=)
n.1466A=
c.1175A= (p.His392=)
c.*1343A= (n.*1343A=)
n.1547A=
n.1342A=
n.1529A=
8g.134602359G>ACA372080069ZFATc.1360C>T (p.His454Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
n.1465C>T
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.1546C>T
n.1341C>T
n.1528C>T
8g.134602359G>CCA372080068ZFATc.1360C>G (p.His454Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
n.1465C>G
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.1546C>G
n.1341C>G
n.1528C>G
8g.134602359G>TCA372080067ZFATc.1360C>A (p.His454Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
n.1465C>A
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.1546C>A
n.1341C>A
n.1528C>A
8g.134602360C>ACA372080070ZFATc.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.1464G>T
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.1545G>T
n.1340G>T
n.1527G>T
8g.134602360C=CA1821821447ZFATc.1359G= (p.Lys453=)
c.1323G= (p.Lys441=)
n.1464G=
c.1173G= (p.Lys391=)
c.*1341G= (n.*1341G=)
n.1545G=
n.1340G=
n.1527G=
8g.134602360C>GCA372080071ZFATc.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.1464G>C
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.1545G>C
n.1340G>C
n.1527G>C
8g.134602360C>TCA4888051ZFATc.1359G>A (p.Lys453=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
n.1464G>A
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.1545G>A
n.1340G>A
n.1527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602361T>ACA372080072ZFATc.1358A>T (p.Lys453Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.1463A>T
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.1544A>T
n.1339A>T
n.1526A>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602361T>CCA372080073ZFATc.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.1463A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.1544A>G
n.1339A>G
n.1526A>G
8g.134602361T>GCA372080074ZFATc.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.1463A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.1544A>C
n.1339A>C
n.1526A>C
8g.134602362T>ACA372080075ZFATc.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.1462A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
n.1543A>T
n.1338A>T
n.1525A>T
 gnomAD v4
8g.134602362T>CCA372080076ZFATc.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.1462A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
n.1543A>G
n.1338A>G
n.1525A>G
8g.134602362T>GCA372080077ZFATc.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.1462A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.1543A>C
n.1338A>C
n.1525A>C
8g.134602363C>ACA372080078ZFATc.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.1320G>T (p.Arg440Ser)
n.1461G>T
c.1170G>T (p.Arg390Ser)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.1542G>T
n.1337G>T
n.1524G>T
8g.134602363C>GCA372080079ZFATc.1356G>C (p.Arg452Ser)
c.1320G>C (p.Arg440Ser)
n.1461G>C
c.1170G>C (p.Arg390Ser)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.1542G>C
n.1337G>C
n.1524G>C
 gnomAD v4
8g.134602363C>TCA463219398ZFATc.1356G>A (p.Arg452=)
c.1320G>A (p.Arg440=)
n.1461G>A
c.1170G>A (p.Arg390=)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.1542G>A
n.1337G>A
n.1524G>A
8g.134602364C>ACA372080080ZFATc.1355G>T (p.Arg452Met)
c.1319G>T (p.Arg440Met)
n.1460G>T
c.1169G>T (p.Arg390Met)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
n.1541G>T
n.1336G>T
n.1523G>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602364C=CA1821821451ZFATc.1355G= (p.Arg452=)
c.1319G= (p.Arg440=)
n.1460G=
c.1169G= (p.Arg390=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
n.1541G=
n.1336G=
n.1523G=
8g.134602364C>GCA372080081ZFATc.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
n.1460G>C
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
n.1541G>C
n.1336G>C
n.1523G>C
8g.134602364C>TCA372080082ZFATc.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
n.1460G>A
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
n.1541G>A
n.1336G>A
n.1523G>A
 dbSNP
8g.134602365T>ACA372080084ZFATc.1354A>T (p.Arg452Trp)
c.1318A>T (p.Arg440Trp)
n.1459A>T
c.1168A>T (p.Arg390Trp)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
n.1540A>T
n.1335A>T
n.1522A>T
8g.134602365T>CCA372080083ZFATc.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
n.1459A>G
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
n.1540A>G
n.1335A>G
n.1522A>G
8g.134602365T>GCA463219402ZFATc.1354A>C (p.Arg452=)
c.1318A>C (p.Arg440=)
n.1459A>C
c.1168A>C (p.Arg390=)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.1540A>C
n.1335A>C
n.1522A>C
 gnomAD v4
8g.134602366G>ACA463219405ZFATc.1353C>T (p.Val451=)
c.1317C>T (p.Val439=)
n.1458C>T
c.1167C>T (p.Val389=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1539C>T
n.1334C>T
n.1521C>T
8g.134602366G>CCA463219408ZFATc.1353C>G (p.Val451=)
c.1317C>G (p.Val439=)
n.1458C>G
c.1167C>G (p.Val389=)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1539C>G
n.1334C>G
n.1521C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602366G=CA1821821454ZFATc.1353C= (p.Val451=)
c.1317C= (p.Val439=)
n.1458C=
c.1167C= (p.Val389=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
n.1539C=
n.1334C=
n.1521C=
8g.134602366G>TCA463219409ZFATc.1353C>A (p.Val451=)
c.1317C>A (p.Val439=)
n.1458C>A
c.1167C>A (p.Val389=)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1539C>A
n.1334C>A
n.1521C>A
8g.134602367A>CCA372080085ZFATc.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.1457T>G
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.1538T>G
n.1333T>G
n.1520T>G
8g.134602367A>GCA372080086ZFATc.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.1457T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.1538T>C
n.1333T>C
n.1520T>C
8g.134602367A>TCA372080087ZFATc.1352T>A (p.Val451Asp)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
n.1457T>A
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.1538T>A
n.1333T>A
n.1520T>A
8g.134602368C>ACA372080088ZFATc.1351G>T (p.Val451Phe)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
n.1456G>T
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.1537G>T
n.1332G>T
n.1519G>T
8g.134602368C=CA1821821459ZFATc.1351G= (p.Val451=)
c.1315G= (p.Val439=)
n.1456G=
c.1165G= (p.Val389=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
n.1537G=
n.1332G=
n.1519G=
8g.134602368C>GCA372080089ZFATc.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.1456G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
n.1537G>C
n.1332G>C
n.1519G>C
8g.134602368C>TCA4888052ZFATc.1351G>A (p.Val451Ile)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
n.1456G>A
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.1537G>A
n.1332G>A
n.1519G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602369A=CA1821821462ZFATc.1350T= (p.His450=)
c.1314T= (p.His438=)
n.1455T=
c.1164T= (p.His388=)
c.*1332T= (n.*1332T=)
n.1536T=
n.1331T=
n.1518T=
8g.134602369A>CCA372080090ZFATc.1350T>G (p.His450Gln)
c.1314T>G (p.His438Gln)
n.1455T>G
c.1164T>G (p.His388Gln)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.1536T>G
n.1331T>G
n.1518T>G
8g.134602369A>GCA463219422ZFATc.1350T>C (p.His450=)
c.1314T>C (p.His438=)
n.1455T>C
c.1164T>C (p.His388=)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.1536T>C
n.1331T>C
n.1518T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602369A>TCA372080091ZFATc.1350T>A (p.His450Gln)
c.1314T>A (p.His438Gln)
n.1455T>A
c.1164T>A (p.His388Gln)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.1536T>A
n.1331T>A
n.1518T>A
8g.134602370T>ACA372080092ZFATc.1349A>T (p.His450Leu)
c.1313A>T (p.His438Leu)
n.1454A>T
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.1535A>T
n.1330A>T
n.1517A>T
 gnomAD v4
8g.134602370T>CCA372080093ZFATc.1349A>G (p.His450Arg)
c.1313A>G (p.His438Arg)
n.1454A>G
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.1535A>G
n.1330A>G
n.1517A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602370T>GCA372080094ZFATc.1349A>C (p.His450Pro)
c.1313A>C (p.His438Pro)
n.1454A>C
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.1535A>C
n.1330A>C
n.1517A>C
8g.134602370T=CA1821821465ZFATc.1349A= (p.His450=)
c.1313A= (p.His438=)
n.1454A=
c.1163A= (p.His388=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
n.1535A=
n.1330A=
n.1517A=
8g.134602371G>ACA372080096ZFATc.1348C>T (p.His450Tyr)
c.1312C>T (p.His438Tyr)
n.1453C>T
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.1534C>T
n.1329C>T
n.1516C>T
8g.134602371G>CCA4888053ZFATc.1348C>G (p.His450Asp)
c.1312C>G (p.His438Asp)
n.1453C>G
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.1534C>G
n.1329C>G
n.1516C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602371G=CA1821821468ZFATc.1348C= (p.His450=)
c.1312C= (p.His438=)
n.1453C=
c.1162C= (p.His388=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.1534C=
n.1329C=
n.1516C=
8g.134602371G>TCA372080095ZFATc.1348C>A (p.His450Asn)
c.1312C>A (p.His438Asn)
n.1453C>A
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.1534C>A
n.1329C>A
n.1516C>A
8g.134602372C>ACA463219430ZFATc.1347G>T (p.Leu449=)
c.1311G>T (p.Leu437=)
n.1452G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.1533G>T
n.1328G>T
n.1515G>T
 gnomAD v4
8g.134602372C>GCA463219431ZFATc.1347G>C (p.Leu449=)
c.1311G>C (p.Leu437=)
n.1452G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.1533G>C
n.1328G>C
n.1515G>C
8g.134602372C>TCA463219432ZFATc.1347G>A (p.Leu449=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.1452G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.1533G>A
n.1328G>A
n.1515G>A
8g.134602373A>CCA372080097ZFATc.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1451T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
n.1532T>G
n.1327T>G
n.1514T>G
8g.134602373A>GCA372080098ZFATc.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1451T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
n.1532T>C
n.1327T>C
n.1514T>C
8g.134602373A>TCA372080099ZFATc.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1451T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
n.1532T>A
n.1327T>A
n.1514T>A
8g.134602374G>ACA463219433ZFATc.1345C>T (p.Leu449=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1450C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.1531C>T
n.1326C>T
n.1513C>T
 gnomAD v4
8g.134602374G>CCA372080100ZFATc.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1450C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.1531C>G
n.1326C>G
n.1513C>G
8g.134602374G=CA1821821471ZFATc.1345C= (p.Leu449=)
c.1309C= (p.Leu437=)
n.1450C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
n.1531C=
n.1326C=
n.1513C=
8g.134602374G>TCA4888054ZFATc.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.1450C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.1531C>A
n.1326C>A
n.1513C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602375T>ACA372080101ZFATc.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
n.1449A>T
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.1530A>T
n.1325A>T
n.1512A>T
8g.134602375T>CCA463219437ZFATc.1344A>G (p.Glu448=)
c.1308A>G (p.Glu436=)
n.1449A>G
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.1530A>G
n.1325A>G
n.1512A>G
8g.134602375T>GCA372080102ZFATc.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
n.1449A>C
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.1530A>C
n.1325A>C
n.1512A>C
8g.134602376T>ACA372080103ZFATc.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1448A>T
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
n.1529A>T
n.1324A>T
n.1511A>T
8g.134602376T>CCA372080104ZFATc.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1448A>G
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.1529A>G
n.1324A>G
n.1511A>G
8g.134602376T>GCA372080105ZFATc.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1448A>C
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
n.1529A>C
n.1324A>C
n.1511A>C
8g.134602377C>ACA372080106ZFATc.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1447G>T
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1528G>T
n.1323G>T
n.1510G>T
8g.134602377C>GCA372080107ZFATc.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1447G>C
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1528G>C
n.1323G>C
n.1510G>C
8g.134602377C>TCA372080108ZFATc.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1447G>A
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1528G>A
n.1323G>A
n.1510G>A
8g.134602378C>ACA463219439ZFATc.1341G>T (p.Leu447=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.1446G>T
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.1527G>T
n.1322G>T
n.1509G>T
8g.134602378C>GCA463219441ZFATc.1341G>C (p.Leu447=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.1446G>C
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.1527G>C
n.1322G>C
n.1509G>C
8g.134602378C>TCA463219440ZFATc.1341G>A (p.Leu447=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1446G>A
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.1527G>A
n.1322G>A
n.1509G>A
 gnomAD v4
8g.134602379A=CA1821821477ZFATc.1340T= (p.Leu447=)
c.1304T= (p.Leu435=)
n.1445T=
c.1154T= (p.Leu385=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
n.1526T=
n.1321T=
n.1508T=
8g.134602379A>CCA372080111ZFATc.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1445T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.1526T>G
n.1321T>G
n.1508T>G
8g.134602379A>GCA372080110ZFATc.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1445T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.1526T>C
n.1321T>C
n.1508T>C
8g.134602379A>TCA372080109ZFATc.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.1445T>A
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.1526T>A
n.1321T>A
n.1508T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602380G>ACA4888055ZFATc.1339C>T (p.Leu447=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1444C>T
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.1525C>T
n.1320C>T
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602380G>CCA372080112ZFATc.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1444C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.1525C>G
n.1320C>G
n.1507C>G
8g.134602380G=CA1821821481ZFATc.1339C= (p.Leu447=)
c.1303C= (p.Leu435=)
n.1444C=
c.1153C= (p.Leu385=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
n.1525C=
n.1320C=
n.1507C=
8g.134602380G>TCA372080113ZFATc.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1444C>A
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
n.1525C>A
n.1320C>A
n.1507C>A
8g.134602381C>ACA186406812ZFATc.1338G>T (p.Ala446=)
c.1302G>T (p.Ala434=)
n.1443G>T
c.1152G>T (p.Ala384=)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.1524G>T
n.1319G>T
n.1506G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602381C=CA1821821484ZFATc.1338G= (p.Ala446=)
c.1302G= (p.Ala434=)
n.1443G=
c.1152G= (p.Ala384=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
n.1524G=
n.1319G=
n.1506G=
8g.134602381C>GCA463219447ZFATc.1338G>C (p.Ala446=)
c.1302G>C (p.Ala434=)
n.1443G>C
c.1152G>C (p.Ala384=)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.1524G>C
n.1319G>C
n.1506G>C
8g.134602381C>TCA4888056ZFATc.1338G>A (p.Ala446=)
c.1302G>A (p.Ala434=)
n.1443G>A
c.1152G>A (p.Ala384=)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.1524G>A
n.1319G>A
n.1506G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602382G>ACA186406813ZFATc.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.1442C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.1523C>T
n.1318C>T
n.1505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602382G>CCA372080114ZFATc.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1442C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.1523C>G
n.1318C>G
n.1505C>G
8g.134602382G=CA1821821489ZFATc.1337C= (p.Ala446=)
c.1301C= (p.Ala434=)
n.1442C=
c.1151C= (p.Ala384=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
n.1523C=
n.1318C=
n.1505C=
8g.134602382G>TCA372080115ZFATc.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
n.1442C>A
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.1523C>A
n.1318C>A
n.1505C>A
 gnomAD v4
8g.134602383C>ACA372080116ZFATc.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1441G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.1522G>T
n.1317G>T
n.1504G>T
8g.134602383C>GCA372080117ZFATc.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1441G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.1522G>C
n.1317G>C
n.1504G>C
8g.134602383C>TCA372080118ZFATc.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1441G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.1522G>A
n.1317G>A
n.1504G>A
8g.134602384C>ACA372080119ZFATc.1335G>T (p.Gln445His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
n.1440G>T
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.1521G>T
n.1316G>T
n.1503G>T
8g.134602384C>GCA372080120ZFATc.1335G>C (p.Gln445His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
n.1440G>C
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.1521G>C
n.1316G>C
n.1503G>C
8g.134602384C>TCA463219455ZFATc.1335G>A (p.Gln445=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
n.1440G>A
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1521G>A
n.1316G>A
n.1503G>A
8g.134602385T>ACA372080123ZFATc.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
n.1439A>T
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.1520A>T
n.1315A>T
n.1502A>T
8g.134602385T>CCA372080122ZFATc.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
n.1439A>G
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.1520A>G
n.1315A>G
n.1502A>G
8g.134602385T>GCA372080121ZFATc.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
n.1439A>C
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.1520A>C
n.1315A>C
n.1502A>C
8g.134602386G>ACA372080124ZFATc.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
n.1438C>T
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.1519C>T
n.1314C>T
n.1501C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602386G>CCA372080126ZFATc.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.1438C>G
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1519C>G
n.1314C>G
n.1501C>G
8g.134602386G=CA1821821494ZFATc.1333C= (p.Gln445=)
c.1297C= (p.Gln433=)
n.1438C=
c.1147C= (p.Gln383=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
n.1519C=
n.1314C=
n.1501C=
8g.134602386G>TCA372080125ZFATc.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.1438C>A
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1519C>A
n.1314C>A
n.1501C>A
8g.134602387G>ACA463219461ZFATc.1332C>T (p.Tyr444=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
n.1437C>T
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.1518C>T
n.1313C>T
n.1500C>T
8g.134602387G>CCA372080127ZFATc.1332C>G (p.Tyr444Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
n.1437C>G
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.1518C>G
n.1313C>G
n.1500C>G
8g.134602387G>TCA372080128ZFATc.1332C>A (p.Tyr444Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
n.1437C>A
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.1518C>A
n.1313C>A
n.1500C>A
8g.134602388T>ACA372080129ZFATc.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
n.1436A>T
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1517A>T
n.1312A>T
n.1499A>T
8g.134602388T>CCA372080130ZFATc.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
n.1436A>G
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1517A>G
n.1312A>G
n.1499A>G
8g.134602388T>GCA372080131ZFATc.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
n.1436A>C
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1517A>C
n.1312A>C
n.1499A>C
 dbSNP
8g.134602388T=CA1821821499ZFATc.1331A= (p.Tyr444=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
n.1436A=
c.1145A= (p.Tyr382=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.1517A=
n.1312A=
n.1499A=
8g.134602389A>CCA372080132ZFATc.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
n.1435T>G
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.1516T>G
n.1311T>G
n.1498T>G
8g.134602389A>GCA372080133ZFATc.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
n.1435T>C
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.1516T>C
n.1311T>C
n.1498T>C
8g.134602389A>TCA372080134ZFATc.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
n.1435T>A
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.1516T>A
n.1311T>A
n.1498T>A
8g.134602390C>ACA372080135ZFATc.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.1434G>T
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.1515G>T
n.1310G>T
n.1497G>T
 gnomAD v4
8g.134602390C>GCA372080136ZFATc.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.1434G>C
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1515G>C
n.1310G>C
n.1497G>C
8g.134602390C>TCA463219475ZFATc.1329G>A (p.Lys443=)
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.1434G>A
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1515G>A
n.1310G>A
n.1497G>A
 gnomAD v4
8g.134602391T>ACA372080137ZFATc.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.1433A>T
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.1514A>T
n.1309A>T
n.1496A>T
8g.134602391T>CCA372080138ZFATc.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1433A>G
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.1514A>G
n.1309A>G
n.1496A>G
8g.134602391T>GCA372080139ZFATc.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1433A>C
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.1514A>C
n.1309A>C
n.1496A>C
 gnomAD v4
8g.134602392T>ACA372080142ZFATc.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1432A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.1513A>T
n.1308A>T
n.1495A>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602392T>CCA372080141ZFATc.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1432A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.1513A>G
n.1308A>G
n.1495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602392T>GCA372080140ZFATc.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1432A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.1513A>C
n.1308A>C
n.1495A>C
8g.134602392T=CA1821821504ZFATc.1327A= (p.Lys443=)
c.1291A= (p.Lys431=)
n.1432A=
c.1141A= (p.Lys381=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
n.1513A=
n.1308A=
n.1495A=
8g.134602393G>ACA463219479ZFATc.1326C>T (p.Thr442=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
n.1431C>T
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.1512C>T
n.1307C>T
n.1494C>T
8g.134602393G>CCA463219480ZFATc.1326C>G (p.Thr442=)
c.1290C>G (p.Thr430=)
n.1431C>G
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
n.1512C>G
n.1307C>G
n.1494C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602393G=CA1821821508ZFATc.1326C= (p.Thr442=)
c.1290C= (p.Thr430=)
n.1431C=
c.1140C= (p.Thr380=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
n.1512C=
n.1307C=
n.1494C=
8g.134602393G>TCA463219481ZFATc.1326C>A (p.Thr442=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
n.1431C>A
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.1512C>A
n.1307C>A
n.1494C>A
 dbSNP
8g.134602394G>ACA372080143ZFATc.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
n.1430C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.1511C>T
n.1306C>T
n.1493C>T
8g.134602394G>CCA372080144ZFATc.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.1430C>G
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.1511C>G
n.1306C>G
n.1493C>G
8g.134602394G>TCA372080145ZFATc.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.1430C>A
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.1511C>A
n.1306C>A
n.1493C>A
8g.134602395T>ACA372080146ZFATc.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
n.1429A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.1510A>T
n.1305A>T
n.1492A>T
 dbSNP
8g.134602395T>CCA372080147ZFATc.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.1429A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.1510A>G
n.1305A>G
n.1492A>G
8g.134602395T>GCA372080148ZFATc.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.1429A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.1510A>C
n.1305A>C
n.1492A>C
8g.134602395T=CA1821821512ZFATc.1324A= (p.Thr442=)
c.1288A= (p.Thr430=)
n.1429A=
c.1138A= (p.Thr380=)
c.*1306A= (n.*1306A=)
n.1510A=
n.1305A=
n.1492A=
8g.134602396G>ACA463219488ZFATc.1323C>T (p.Ala441=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.1428C>T
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.1509C>T
n.1304C>T
n.1491C>T
8g.134602396G>CCA463219489ZFATc.1323C>G (p.Ala441=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.1428C>G
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.1509C>G
n.1304C>G
n.1491C>G
8g.134602396G>TCA463219490ZFATc.1323C>A (p.Ala441=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.1428C>A
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.1509C>A
n.1304C>A
n.1491C>A
8g.134602397G>ACA372080149ZFATc.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1427C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.1508C>T
n.1303C>T
n.1490C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602397G>CCA372080150ZFATc.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1427C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.1508C>G
n.1303C>G
n.1490C>G
8g.134602397G>TCA372080151ZFATc.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.1427C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.1508C>A
n.1303C>A
n.1490C>A
8g.134602398C>ACA372080152ZFATc.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1426G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
n.1507G>T
n.1302G>T
n.1489G>T
8g.134602398C>GCA372080153ZFATc.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1426G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.1507G>C
n.1302G>C
n.1489G>C
8g.134602398C>TCA372080154ZFATc.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1426G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.1507G>A
n.1302G>A
n.1489G>A
8g.134602399C>ACA463219498ZFATc.1320G>T (p.Gly440=)
c.1284G>T (p.Gly428=)
n.1425G>T
c.1134G>T (p.Gly378=)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.1506G>T
n.1301G>T
n.1488G>T
8g.134602399C>GCA463219495ZFATc.1320G>C (p.Gly440=)
c.1284G>C (p.Gly428=)
n.1425G>C
c.1134G>C (p.Gly378=)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.1506G>C
n.1301G>C
n.1488G>C
8g.134602399C>TCA463219493ZFATc.1320G>A (p.Gly440=)
c.1284G>A (p.Gly428=)
n.1425G>A
c.1134G>A (p.Gly378=)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.1506G>A
n.1301G>A
n.1488G>A
 gnomAD v4
8g.134602400C>ACA372080157ZFATc.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.1424G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.1505G>T
n.1300G>T
n.1487G>T
8g.134602400C>GCA372080156ZFATc.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.1424G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.1505G>C
n.1300G>C
n.1487G>C
8g.134602400C>TCA372080155ZFATc.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.1424G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.1505G>A
n.1300G>A
n.1487G>A
8g.134602401C>ACA372080158ZFATc.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
n.1423G>T
c.1132G>T (p.Gly378Trp)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.1504G>T
n.1299G>T
n.1486G>T
8g.134602401C=CA1821821516ZFATc.1318G= (p.Gly440=)
c.1282G= (p.Gly428=)
n.1423G=
c.1132G= (p.Gly378=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
n.1504G=
n.1299G=
n.1486G=
8g.134602401C>GCA372080159ZFATc.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.1423G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.1504G>C
n.1299G>C
n.1486G>C
8g.134602401C>TCA372080160ZFATc.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
n.1423G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.1504G>A
n.1299G>A
n.1486G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602402A>CCA372080161ZFATc.1317T>G (p.His439Gln)
c.1281T>G (p.His427Gln)
n.1422T>G
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.1503T>G
n.1298T>G
n.1485T>G
8g.134602402A>GCA463219503ZFATc.1317T>C (p.His439=)
c.1281T>C (p.His427=)
n.1422T>C
c.1131T>C (p.His377=)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.1503T>C
n.1298T>C
n.1485T>C
 gnomAD v4
8g.134602402A>TCA372080162ZFATc.1317T>A (p.His439Gln)
c.1281T>A (p.His427Gln)
n.1422T>A
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.1503T>A
n.1298T>A
n.1485T>A
8g.134602403T>ACA372080163ZFATc.1316A>T (p.His439Leu)
c.1280A>T (p.His427Leu)
n.1421A>T
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.1502A>T
n.1297A>T
n.1484A>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602403T>CCA372080164ZFATc.1316A>G (p.His439Arg)
c.1280A>G (p.His427Arg)
n.1421A>G
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.1502A>G
n.1297A>G
n.1484A>G
8g.134602403T>GCA372080165ZFATc.1316A>C (p.His439Pro)
c.1280A>C (p.His427Pro)
n.1421A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.1502A>C
n.1297A>C
n.1484A>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.134602403T=CA1821821519ZFATc.1316A= (p.His439=)
c.1280A= (p.His427=)
n.1421A=
c.1130A= (p.His377=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
n.1502A=
n.1297A=
n.1484A=
8g.134602404G>ACA372080166ZFATc.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1279C>T (p.His427Tyr)
n.1420C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.1501C>T
n.1296C>T
n.1483C>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602404G>CCA372080167ZFATc.1315C>G (p.His439Asp)
c.1279C>G (p.His427Asp)
n.1420C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.1501C>G
n.1296C>G
n.1483C>G
8g.134602404G>TCA372080168ZFATc.1315C>A (p.His439Asn)
c.1279C>A (p.His427Asn)
n.1420C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.1501C>A
n.1296C>A
n.1483C>A
8g.134602405G>ACA463219508ZFATc.1314C>T (p.Gly438=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
n.1419C>T
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.1500C>T
n.1295C>T
n.1482C>T
8g.134602405G>CCA4888057ZFATc.1314C>G (p.Gly438=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
n.1419C>G
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
n.1500C>G
n.1295C>G
n.1482C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.134602405G=CA1821821522ZFATc.1314C= (p.Gly438=)
c.1278C= (p.Gly426=)
n.1419C=
c.1128C= (p.Gly376=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
n.1500C=
n.1295C=
n.1482C=
8g.134602405G>TCA463219509ZFATc.1314C>A (p.Gly438=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
n.1419C>A
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
n.1500C>A
n.1295C>A
n.1482C>A
8g.134602406C>ACA372080170ZFATc.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.1418G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.1499G>T
n.1294G>T
n.1481G>T
8g.134602406C=CA1821821527ZFATc.1313G= (p.Gly438=)
c.1277G= (p.Gly426=)
n.1418G=
c.1127G= (p.Gly376=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
n.1499G=
n.1294G=
n.1481G=
8g.134602406C>GCA4888058ZFATc.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.1418G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.1499G>C
n.1294G>C
n.1481G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602406C>TCA372080169ZFATc.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
n.1418G>A
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.1499G>A
n.1294G>A
n.1481G>A
8g.134602407C>ACA372080171ZFATc.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
n.1417G>T
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.1498G>T
n.1293G>T
n.1480G>T
8g.134602407C>GCA372080172ZFATc.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.1417G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.1498G>C
n.1293G>C
n.1480G>C
8g.134602407C>TCA372080173ZFATc.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
n.1417G>A
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.1498G>A
n.1293G>A
n.1480G>A
 gnomAD v4
8g.134602408A>CCA372080174ZFATc.1311T>G (p.Cys437Trp)
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
n.1416T>G
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
n.1497T>G
n.1292T>G
n.1479T>G
8g.134602408A>GCA463219511ZFATc.1311T>C (p.Cys437=)
c.1275T>C (p.Cys425=)
n.1416T>C
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
n.1497T>C
n.1292T>C
n.1479T>C
8g.134602408A>TCA372080175ZFATc.1311T>A (p.Cys437Ter)
c.1275T>A (p.Cys425Ter)
n.1416T>A
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
n.1497T>A
n.1292T>A
n.1479T>A
8g.134602409C>ACA372080176ZFATc.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
n.1415G>T
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
n.1496G>T
n.1291G>T
n.1478G>T
8g.134602409C>GCA372080177ZFATc.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
n.1415G>C
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
n.1496G>C
n.1291G>C
n.1478G>C
8g.134602409C>TCA372080178ZFATc.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
n.1415G>A
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
n.1496G>A
n.1291G>A
n.1478G>A
8g.134602410A>CCA372080179ZFATc.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
n.1414T>G
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.1495T>G
n.1290T>G
n.1477T>G
8g.134602410A>GCA372080180ZFATc.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
n.1414T>C
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.1495T>C
n.1290T>C
n.1477T>C
8g.134602410A>TCA372080181ZFATc.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
n.1414T>A
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.1495T>A
n.1290T>A
n.1477T>A

Number of alleles fetched