Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13453013A>C | CA404967718 | CACNA1A | c.402T>G (p.Asp134Glu) c.*34T>G (n.*34T>G) n.117T>G n.290T>G n.410T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) n.255T>G n.220T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.153T>G (p.Asp51Glu) | |
19 | g.13453013A>G | CA505736039 | CACNA1A | c.402T>C (p.Asp134=) c.*34T>C (n.*34T>C) n.117T>C n.290T>C n.410T>C c.261T>C (p.Asp87=) n.255T>C n.220T>C c.597T>C (p.Asp199=) c.153T>C (p.Asp51=) | |
19 | g.13453013A>T | CA404967719 | CACNA1A | c.402T>A (p.Asp134Glu) c.*34T>A (n.*34T>A) n.117T>A n.290T>A n.410T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) n.255T>A n.220T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) c.153T>A (p.Asp51Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.13453014T>A | CA404967720 | CACNA1A | c.401A>T (p.Asp134Val) c.*33A>T (n.*33A>T) n.116A>T n.289A>T n.409A>T c.260A>T (p.Asp87Val) n.254A>T n.219A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.152A>T (p.Asp51Val) | |
19 | g.13453014T>C | CA404967722 | CACNA1A | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) n.116A>G n.289A>G n.409A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) n.254A>G n.219A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) | |
19 | g.13453014T>G | CA404967721 | CACNA1A | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.*33A>C (n.*33A>C) n.116A>C n.289A>C n.409A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) n.254A>C n.219A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) | |
19 | g.13453015C>A | CA404967723 | CACNA1A | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.*32G>T (n.*32G>T) n.115G>T n.288G>T n.408G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.253G>T n.218G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) | |
19 | g.13453015C>G | CA404967725 | CACNA1A | c.400G>C (p.Asp134His) c.*32G>C (n.*32G>C) n.115G>C n.288G>C n.408G>C c.259G>C (p.Asp87His) n.253G>C n.218G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.151G>C (p.Asp51His) | |
19 | g.13453015C>T | CA404967724 | CACNA1A | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.*32G>A (n.*32G>A) n.115G>A n.288G>A n.408G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.253G>A n.218G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) | |
19 | g.13453016C>A | CA404967726 | CACNA1A | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.*32-1G>T (n.*32-1G>T) n.115-1G>T n.288-1G>T n.408-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) n.253-1G>T n.218-1G>T c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) | |
19 | g.13453016C>G | CA404967727 | CACNA1A | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.*32-1G>C (n.*32-1G>C) n.115-1G>C n.288-1G>C n.408-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) n.253-1G>C n.218-1G>C c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) | |
19 | g.13453016C>T | CA404967728 | CACNA1A | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.*32-1G>A (n.*32-1G>A) n.115-1G>A n.288-1G>A n.408-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) n.253-1G>A n.218-1G>A c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) | ClinVar |
19 | g.13453017T>A | CA404967729 | CACNA1A | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.*32-2A>T (n.*32-2A>T) n.115-2A>T n.288-2A>T n.408-2A>T c.259-2A>T (n.259-2A>T) n.253-2A>T n.218-2A>T c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) | |
19 | g.13453017T>C | CA404967730 | CACNA1A | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.*32-2A>G (n.*32-2A>G) n.115-2A>G n.288-2A>G n.408-2A>G c.259-2A>G (n.259-2A>G) n.253-2A>G n.218-2A>G c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) | |
19 | g.13453017T>G | CA404967731 | CACNA1A | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.*32-2A>C (n.*32-2A>C) n.115-2A>C n.288-2A>C n.408-2A>C c.259-2A>C (n.259-2A>C) n.253-2A>C n.218-2A>C c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) | |
19 | g.13453018G>A | CA2642409060 | CACNA1A | c.400-3C>T (n.400-3C>T) c.*32-3C>T (n.*32-3C>T) n.115-3C>T n.288-3C>T n.408-3C>T c.259-3C>T (n.259-3C>T) n.253-3C>T n.218-3C>T c.595-3C>T (n.595-3C>T) c.151-3C>T (n.151-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453020_13453023del | CA2642409059 | CACNA1A | c.400-6_400-3del (n.400-6_400-3del) c.*32-6_*32-3del (n.*32-6_*32-3del) n.115-6_115-3del n.288-6_288-3del n.408-6_408-3del c.259-6_259-3del (n.259-6_259-3del) n.253-6_253-3del n.218-6_218-3del c.595-6_595-3del (n.595-6_595-3del) c.151-6_151-3del (n.151-6_151-3del) | gnomAD v4 |
19 | g.13453019G>A | CA2740091964 | CACNA1A | c.400-4C>T (n.400-4C>T) c.*32-4C>T (n.*32-4C>T) n.115-4C>T n.288-4C>T n.408-4C>T c.259-4C>T (n.259-4C>T) n.253-4C>T n.218-4C>T c.595-4C>T (n.595-4C>T) c.151-4C>T (n.151-4C>T) | ClinVar |
19 | g.13453022G>A | CA632094661 | CACNA1A | c.400-7C>T (n.400-7C>T) c.*32-7C>T (n.*32-7C>T) n.115-7C>T n.288-7C>T n.408-7C>T c.259-7C>T (n.259-7C>T) n.253-7C>T n.218-7C>T c.595-7C>T (n.595-7C>T) c.151-7C>T (n.151-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13453022G= | CA2323898246 | CACNA1A | c.400-7C= (n.400-7C=) c.*32-7C= (n.*32-7C=) n.115-7C= n.288-7C= n.408-7C= c.259-7C= (n.259-7C=) n.253-7C= n.218-7C= c.595-7C= (n.595-7C=) c.151-7C= (n.151-7C=) | |
19 | g.13453023G>A | CA632094662 | CACNA1A | c.400-8C>T (n.400-8C>T) c.*32-8C>T (n.*32-8C>T) n.115-8C>T n.288-8C>T n.408-8C>T c.259-8C>T (n.259-8C>T) n.253-8C>T n.218-8C>T c.595-8C>T (n.595-8C>T) c.151-8C>T (n.151-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13453023G= | CA2323898247 | CACNA1A | c.400-8C= (n.400-8C=) c.*32-8C= (n.*32-8C=) n.115-8C= n.288-8C= n.408-8C= c.259-8C= (n.259-8C=) n.253-8C= n.218-8C= c.595-8C= (n.595-8C=) c.151-8C= (n.151-8C=) | |
19 | g.13453025A= | CA2323898248 | CACNA1A | c.400-10T= (n.400-10T=) c.*32-10T= (n.*32-10T=) n.115-10T= n.288-10T= n.408-10T= c.259-10T= (n.259-10T=) n.253-10T= n.218-10T= c.595-10T= (n.595-10T=) c.151-10T= (n.151-10T=) | |
19 | g.13453025A>G | CA783468832 | CACNA1A | c.400-10T>C (n.400-10T>C) c.*32-10T>C (n.*32-10T>C) n.115-10T>C n.288-10T>C n.408-10T>C c.259-10T>C (n.259-10T>C) n.253-10T>C n.218-10T>C c.595-10T>C (n.595-10T>C) c.151-10T>C (n.151-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453026G>A | CA632094663 | CACNA1A | c.400-11C>T (n.400-11C>T) c.*32-11C>T (n.*32-11C>T) n.115-11C>T n.288-11C>T n.408-11C>T c.259-11C>T (n.259-11C>T) n.253-11C>T n.218-11C>T c.595-11C>T (n.595-11C>T) c.151-11C>T (n.151-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13453026G>C | CA2642409061 | CACNA1A | c.400-11C>G (n.400-11C>G) c.*32-11C>G (n.*32-11C>G) n.115-11C>G n.288-11C>G n.408-11C>G c.259-11C>G (n.259-11C>G) n.253-11C>G n.218-11C>G c.595-11C>G (n.595-11C>G) c.151-11C>G (n.151-11C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453026G= | CA2323898249 | CACNA1A | c.400-11C= (n.400-11C=) c.*32-11C= (n.*32-11C=) n.115-11C= n.288-11C= n.408-11C= c.259-11C= (n.259-11C=) n.253-11C= n.218-11C= c.595-11C= (n.595-11C=) c.151-11C= (n.151-11C=) | |
19 | g.13453027A= | CA2323898250 | CACNA1A | c.400-12T= (n.400-12T=) c.*32-12T= (n.*32-12T=) n.115-12T= n.288-12T= n.408-12T= c.259-12T= (n.259-12T=) n.253-12T= n.218-12T= c.595-12T= (n.595-12T=) c.151-12T= (n.151-12T=) | |
19 | g.13453027A>T | CA2323898251 | CACNA1A | c.400-12T>A (n.400-12T>A) c.*32-12T>A (n.*32-12T>A) n.115-12T>A n.288-12T>A n.408-12T>A c.259-12T>A (n.259-12T>A) n.253-12T>A n.218-12T>A c.595-12T>A (n.595-12T>A) c.151-12T>A (n.151-12T>A) | dbSNP |
19 | g.13453028G>A | CA2642409062 | CACNA1A | c.400-13C>T (n.400-13C>T) c.*32-13C>T (n.*32-13C>T) n.115-13C>T n.288-13C>T n.408-13C>T c.259-13C>T (n.259-13C>T) n.253-13C>T n.218-13C>T c.595-13C>T (n.595-13C>T) c.151-13C>T (n.151-13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453028G>C | CA632094664 | CACNA1A | c.400-13C>G (n.400-13C>G) c.*32-13C>G (n.*32-13C>G) n.115-13C>G n.288-13C>G n.408-13C>G c.259-13C>G (n.259-13C>G) n.253-13C>G n.218-13C>G c.595-13C>G (n.595-13C>G) c.151-13C>G (n.151-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453028G= | CA2323898252 | CACNA1A | c.400-13C= (n.400-13C=) c.*32-13C= (n.*32-13C=) n.115-13C= n.288-13C= n.408-13C= c.259-13C= (n.259-13C=) n.253-13C= n.218-13C= c.595-13C= (n.595-13C=) c.151-13C= (n.151-13C=) | |
19 | g.13453029A= | CA2323898253 | CACNA1A | c.400-14T= (n.400-14T=) c.*32-14T= (n.*32-14T=) n.115-14T= n.288-14T= n.408-14T= c.259-14T= (n.259-14T=) n.253-14T= n.218-14T= c.595-14T= (n.595-14T=) c.151-14T= (n.151-14T=) | |
19 | g.13453029A>T | CA9241037 | CACNA1A | c.400-14T>A (n.400-14T>A) c.*32-14T>A (n.*32-14T>A) n.115-14T>A n.288-14T>A n.408-14T>A c.259-14T>A (n.259-14T>A) n.253-14T>A n.218-14T>A c.595-14T>A (n.595-14T>A) c.151-14T>A (n.151-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13453030A= | CA2323898254 | CACNA1A | c.400-15T= (n.400-15T=) c.*32-15T= (n.*32-15T=) n.115-15T= n.288-15T= n.408-15T= c.259-15T= (n.259-15T=) n.253-15T= n.218-15T= c.595-15T= (n.595-15T=) c.151-15T= (n.151-15T=) | |
19 | g.13453030A>C | CA2323898255 | CACNA1A | c.400-15T>G (n.400-15T>G) c.*32-15T>G (n.*32-15T>G) n.115-15T>G n.288-15T>G n.408-15T>G c.259-15T>G (n.259-15T>G) n.253-15T>G n.218-15T>G c.595-15T>G (n.595-15T>G) c.151-15T>G (n.151-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453030A>G | CA2520503517 | CACNA1A | c.400-15T>C (n.400-15T>C) c.*32-15T>C (n.*32-15T>C) n.115-15T>C n.288-15T>C n.408-15T>C c.259-15T>C (n.259-15T>C) n.253-15T>C n.218-15T>C c.595-15T>C (n.595-15T>C) c.151-15T>C (n.151-15T>C) | |
19 | g.13453031G>A | CA2740091965 | CACNA1A | c.400-16C>T (n.400-16C>T) c.*32-16C>T (n.*32-16C>T) n.115-16C>T n.288-16C>T n.408-16C>T c.259-16C>T (n.259-16C>T) n.253-16C>T n.218-16C>T c.595-16C>T (n.595-16C>T) c.151-16C>T (n.151-16C>T) | ClinVar |
19 | g.13453032G= | CA2323898256 | CACNA1A | c.400-17C= (n.400-17C=) c.*32-17C= (n.*32-17C=) n.115-17C= n.288-17C= n.408-17C= c.259-17C= (n.259-17C=) n.253-17C= n.218-17C= c.595-17C= (n.595-17C=) c.151-17C= (n.151-17C=) | |
19 | g.13453032G>T | CA305520949 | CACNA1A | c.400-17C>A (n.400-17C>A) c.*32-17C>A (n.*32-17C>A) n.115-17C>A n.288-17C>A n.408-17C>A c.259-17C>A (n.259-17C>A) n.253-17C>A n.218-17C>A c.595-17C>A (n.595-17C>A) c.151-17C>A (n.151-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453033C>A | CA2323898258 | CACNA1A | c.400-18G>T (n.400-18G>T) c.*32-18G>T (n.*32-18G>T) n.115-18G>T n.288-18G>T n.408-18G>T c.259-18G>T (n.259-18G>T) n.253-18G>T n.218-18G>T c.595-18G>T (n.595-18G>T) c.151-18G>T (n.151-18G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13453033C= | CA2323898257 | CACNA1A | c.400-18G= (n.400-18G=) c.*32-18G= (n.*32-18G=) n.115-18G= n.288-18G= n.408-18G= c.259-18G= (n.259-18G=) n.253-18G= n.218-18G= c.595-18G= (n.595-18G=) c.151-18G= (n.151-18G=) | |
19 | g.13453033C>T | CA2511339908 | CACNA1A | c.400-18G>A (n.400-18G>A) c.*32-18G>A (n.*32-18G>A) n.115-18G>A n.288-18G>A n.408-18G>A c.259-18G>A (n.259-18G>A) n.253-18G>A n.218-18G>A c.595-18G>A (n.595-18G>A) c.151-18G>A (n.151-18G>A) | |
19 | g.13453034A= | CA2323898259 | CACNA1A | c.400-19T= (n.400-19T=) c.*32-19T= (n.*32-19T=) n.115-19T= n.288-19T= n.408-19T= c.259-19T= (n.259-19T=) n.253-19T= n.218-19T= c.595-19T= (n.595-19T=) c.151-19T= (n.151-19T=) | |
19 | g.13453034A>G | CA993738297 | CACNA1A | c.400-19T>C (n.400-19T>C) c.*32-19T>C (n.*32-19T>C) n.115-19T>C n.288-19T>C n.408-19T>C c.259-19T>C (n.259-19T>C) n.253-19T>C n.218-19T>C c.595-19T>C (n.595-19T>C) c.151-19T>C (n.151-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453036G>A | CA2642409063 | CACNA1A | c.400-21C>T (n.400-21C>T) c.*32-21C>T (n.*32-21C>T) n.115-21C>T n.288-21C>T n.408-21C>T c.259-21C>T (n.259-21C>T) n.253-21C>T n.218-21C>T c.595-21C>T (n.595-21C>T) c.151-21C>T (n.151-21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453037G>C | CA2642409064 | CACNA1A | c.400-22C>G (n.400-22C>G) c.*32-22C>G (n.*32-22C>G) n.115-22C>G n.288-22C>G n.408-22C>G c.259-22C>G (n.259-22C>G) n.253-22C>G n.218-22C>G c.595-22C>G (n.595-22C>G) c.151-22C>G (n.151-22C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453040A>G | CA2642409065 | CACNA1A | c.400-25T>C (n.400-25T>C) c.*32-25T>C (n.*32-25T>C) n.115-25T>C n.288-25T>C n.408-25T>C c.259-25T>C (n.259-25T>C) n.253-25T>C n.218-25T>C c.595-25T>C (n.595-25T>C) c.151-25T>C (n.151-25T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453041G>A | CA2813669693 | CACNA1A | c.400-26C>T (n.400-26C>T) c.*32-26C>T (n.*32-26C>T) n.115-26C>T n.288-26C>T n.408-26C>T c.259-26C>T (n.259-26C>T) n.253-26C>T n.218-26C>T c.595-26C>T (n.595-26C>T) c.151-26C>T (n.151-26C>T) | |
19 | g.13453042C>A | CA632094665 | CACNA1A | c.400-27G>T (n.400-27G>T) c.*32-27G>T (n.*32-27G>T) n.115-27G>T n.288-27G>T n.408-27G>T c.259-27G>T (n.259-27G>T) n.253-27G>T n.218-27G>T c.595-27G>T (n.595-27G>T) c.151-27G>T (n.151-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13453042C= | CA2323898260 | CACNA1A | c.400-27G= (n.400-27G=) c.*32-27G= (n.*32-27G=) n.115-27G= n.288-27G= n.408-27G= c.259-27G= (n.259-27G=) n.253-27G= n.218-27G= c.595-27G= (n.595-27G=) c.151-27G= (n.151-27G=) | |
19 | g.13453042C>T | CA9241038 | CACNA1A | c.400-27G>A (n.400-27G>A) c.*32-27G>A (n.*32-27G>A) n.115-27G>A n.288-27G>A n.408-27G>A c.259-27G>A (n.259-27G>A) n.253-27G>A n.218-27G>A c.595-27G>A (n.595-27G>A) c.151-27G>A (n.151-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453043G>A | CA9241039 | CACNA1A | c.400-28C>T (n.400-28C>T) c.*32-28C>T (n.*32-28C>T) n.115-28C>T n.288-28C>T n.408-28C>T c.259-28C>T (n.259-28C>T) n.253-28C>T n.218-28C>T c.595-28C>T (n.595-28C>T) c.151-28C>T (n.151-28C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453043G>C | CA2581370843 | CACNA1A | c.400-28C>G (n.400-28C>G) c.*32-28C>G (n.*32-28C>G) n.115-28C>G n.288-28C>G n.408-28C>G c.259-28C>G (n.259-28C>G) n.253-28C>G n.218-28C>G c.595-28C>G (n.595-28C>G) c.151-28C>G (n.151-28C>G) | |
19 | g.13453043G= | CA2323898261 | CACNA1A | c.400-28C= (n.400-28C=) c.*32-28C= (n.*32-28C=) n.115-28C= n.288-28C= n.408-28C= c.259-28C= (n.259-28C=) n.253-28C= n.218-28C= c.595-28C= (n.595-28C=) c.151-28C= (n.151-28C=) | |
19 | g.13453043G>T | CA2581370844 | CACNA1A | c.400-28C>A (n.400-28C>A) c.*32-28C>A (n.*32-28C>A) n.115-28C>A n.288-28C>A n.408-28C>A c.259-28C>A (n.259-28C>A) n.253-28C>A n.218-28C>A c.595-28C>A (n.595-28C>A) c.151-28C>A (n.151-28C>A) | |
19 | g.13453044T>C | CA2642409066 | CACNA1A | c.400-29A>G (n.400-29A>G) c.*32-29A>G (n.*32-29A>G) n.115-29A>G n.288-29A>G n.408-29A>G c.259-29A>G (n.259-29A>G) n.253-29A>G n.218-29A>G c.595-29A>G (n.595-29A>G) c.151-29A>G (n.151-29A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453045C>A | CA9241040 | CACNA1A | c.400-30G>T (n.400-30G>T) c.*32-30G>T (n.*32-30G>T) n.115-30G>T n.288-30G>T n.408-30G>T c.259-30G>T (n.259-30G>T) n.253-30G>T n.218-30G>T c.595-30G>T (n.595-30G>T) c.151-30G>T (n.151-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13453045C= | CA2323898262 | CACNA1A | c.400-30G= (n.400-30G=) c.*32-30G= (n.*32-30G=) n.115-30G= n.288-30G= n.408-30G= c.259-30G= (n.259-30G=) n.253-30G= n.218-30G= c.595-30G= (n.595-30G=) c.151-30G= (n.151-30G=) | |
19 | g.13453045C>T | CA2581958462 | CACNA1A | c.400-30G>A (n.400-30G>A) c.*32-30G>A (n.*32-30G>A) n.115-30G>A n.288-30G>A n.408-30G>A c.259-30G>A (n.259-30G>A) n.253-30G>A n.218-30G>A c.595-30G>A (n.595-30G>A) c.151-30G>A (n.151-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453047T>C | CA2642409067 | CACNA1A | c.400-32A>G (n.400-32A>G) c.*32-32A>G (n.*32-32A>G) n.115-32A>G n.288-32A>G n.408-32A>G c.259-32A>G (n.259-32A>G) n.253-32A>G n.218-32A>G c.595-32A>G (n.595-32A>G) c.151-32A>G (n.151-32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453048G>T | CA2518098672 | CACNA1A | c.400-33C>A (n.400-33C>A) c.*32-33C>A (n.*32-33C>A) n.115-33C>A n.288-33C>A n.408-33C>A c.259-33C>A (n.259-33C>A) n.253-33C>A n.218-33C>A c.595-33C>A (n.595-33C>A) c.151-33C>A (n.151-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13453049G>C | CA2642409068 | CACNA1A | c.400-34C>G (n.400-34C>G) c.*32-34C>G (n.*32-34C>G) n.115-34C>G n.288-34C>G n.408-34C>G c.259-34C>G (n.259-34C>G) n.253-34C>G n.218-34C>G c.595-34C>G (n.595-34C>G) c.151-34C>G (n.151-34C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453050G>A | CA632094666 | CACNA1A | c.400-35C>T (n.400-35C>T) c.*32-35C>T (n.*32-35C>T) n.115-35C>T n.288-35C>T n.408-35C>T c.259-35C>T (n.259-35C>T) n.253-35C>T n.218-35C>T c.595-35C>T (n.595-35C>T) c.151-35C>T (n.151-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13453050G>C | CA2581958463 | CACNA1A | c.400-35C>G (n.400-35C>G) c.*32-35C>G (n.*32-35C>G) n.115-35C>G n.288-35C>G n.408-35C>G c.259-35C>G (n.259-35C>G) n.253-35C>G n.218-35C>G c.595-35C>G (n.595-35C>G) c.151-35C>G (n.151-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453050G= | CA2323898263 | CACNA1A | c.400-35C= (n.400-35C=) c.*32-35C= (n.*32-35C=) n.115-35C= n.288-35C= n.408-35C= c.259-35C= (n.259-35C=) n.253-35C= n.218-35C= c.595-35C= (n.595-35C=) c.151-35C= (n.151-35C=) | |
19 | g.13453052T>C | CA2576643197 | CACNA1A | c.400-37A>G (n.400-37A>G) c.*32-37A>G (n.*32-37A>G) n.115-37A>G n.288-37A>G n.408-37A>G c.259-37A>G (n.259-37A>G) n.253-37A>G n.218-37A>G c.595-37A>G (n.595-37A>G) c.151-37A>G (n.151-37A>G) | |
19 | g.13453053G>C | CA2576643198 | CACNA1A | c.400-38C>G (n.400-38C>G) c.*32-38C>G (n.*32-38C>G) n.115-38C>G n.288-38C>G n.408-38C>G c.259-38C>G (n.259-38C>G) n.253-38C>G n.218-38C>G c.595-38C>G (n.595-38C>G) c.151-38C>G (n.151-38C>G) | |
19 | g.13453054G>A | CA9241041 | CACNA1A | c.400-39C>T (n.400-39C>T) c.*32-39C>T (n.*32-39C>T) n.115-39C>T n.288-39C>T n.408-39C>T c.259-39C>T (n.259-39C>T) n.253-39C>T n.218-39C>T c.595-39C>T (n.595-39C>T) c.151-39C>T (n.151-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13453054G>C | CA2642409069 | CACNA1A | c.400-39C>G (n.400-39C>G) c.*32-39C>G (n.*32-39C>G) n.115-39C>G n.288-39C>G n.408-39C>G c.259-39C>G (n.259-39C>G) n.253-39C>G n.218-39C>G c.595-39C>G (n.595-39C>G) c.151-39C>G (n.151-39C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453054G= | CA2323898264 | CACNA1A | c.400-39C= (n.400-39C=) c.*32-39C= (n.*32-39C=) n.115-39C= n.288-39C= n.408-39C= c.259-39C= (n.259-39C=) n.253-39C= n.218-39C= c.595-39C= (n.595-39C=) c.151-39C= (n.151-39C=) | |
19 | g.13453054G>T | CA2642409070 | CACNA1A | c.400-39C>A (n.400-39C>A) c.*32-39C>A (n.*32-39C>A) n.115-39C>A n.288-39C>A n.408-39C>A c.259-39C>A (n.259-39C>A) n.253-39C>A n.218-39C>A c.595-39C>A (n.595-39C>A) c.151-39C>A (n.151-39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13453055G= | CA2323898266 | CACNA1A | c.400-40C= (n.400-40C=) c.*32-40C= (n.*32-40C=) n.115-40C= n.288-40C= n.408-40C= c.259-40C= (n.259-40C=) n.253-40C= n.218-40C= c.595-40C= (n.595-40C=) c.151-40C= (n.151-40C=) | |
19 | g.13453055G>T | CA2323898265 | CACNA1A | c.400-40C>A (n.400-40C>A) c.*32-40C>A (n.*32-40C>A) n.115-40C>A n.288-40C>A n.408-40C>A c.259-40C>A (n.259-40C>A) n.253-40C>A n.218-40C>A c.595-40C>A (n.595-40C>A) c.151-40C>A (n.151-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453056C>A | CA2642409071 | CACNA1A | c.400-41G>T (n.400-41G>T) c.*32-41G>T (n.*32-41G>T) n.115-41G>T n.288-41G>T n.408-41G>T c.259-41G>T (n.259-41G>T) n.253-41G>T n.218-41G>T c.595-41G>T (n.595-41G>T) c.151-41G>T (n.151-41G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453056C= | CA2323898267 | CACNA1A | c.400-41G= (n.400-41G=) c.*32-41G= (n.*32-41G=) n.115-41G= n.288-41G= n.408-41G= c.259-41G= (n.259-41G=) n.253-41G= n.218-41G= c.595-41G= (n.595-41G=) c.151-41G= (n.151-41G=) | |
19 | g.13453056C>T | CA632094667 | CACNA1A | c.400-41G>A (n.400-41G>A) c.*32-41G>A (n.*32-41G>A) n.115-41G>A n.288-41G>A n.408-41G>A c.259-41G>A (n.259-41G>A) n.253-41G>A n.218-41G>A c.595-41G>A (n.595-41G>A) c.151-41G>A (n.151-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453058G>C | CA305520981 | CACNA1A | c.400-43C>G (n.400-43C>G) c.*32-43C>G (n.*32-43C>G) n.115-43C>G n.288-43C>G n.408-43C>G c.259-43C>G (n.259-43C>G) n.253-43C>G n.218-43C>G c.595-43C>G (n.595-43C>G) c.151-43C>G (n.151-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453058G= | CA2323898268 | CACNA1A | c.400-43C= (n.400-43C=) c.*32-43C= (n.*32-43C=) n.115-43C= n.288-43C= n.408-43C= c.259-43C= (n.259-43C=) n.253-43C= n.218-43C= c.595-43C= (n.595-43C=) c.151-43C= (n.151-43C=) | |
19 | g.13453060T>C | CA9241042 | CACNA1A | c.400-45A>G (n.400-45A>G) c.*32-45A>G (n.*32-45A>G) n.115-45A>G n.288-45A>G n.408-45A>G c.259-45A>G (n.259-45A>G) n.253-45A>G n.218-45A>G c.595-45A>G (n.595-45A>G) c.151-45A>G (n.151-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453060T= | CA2323898269 | CACNA1A | c.400-45A= (n.400-45A=) c.*32-45A= (n.*32-45A=) n.115-45A= n.288-45A= n.408-45A= c.259-45A= (n.259-45A=) n.253-45A= n.218-45A= c.595-45A= (n.595-45A=) c.151-45A= (n.151-45A=) | |
19 | g.13453061G>T | CA2576643199 | CACNA1A | c.400-46C>A (n.400-46C>A) c.*32-46C>A (n.*32-46C>A) n.115-46C>A n.288-46C>A n.408-46C>A c.259-46C>A (n.259-46C>A) n.253-46C>A n.218-46C>A c.595-46C>A (n.595-46C>A) c.151-46C>A (n.151-46C>A) | |
19 | g.13453065A>G | CA2642409072 | CACNA1A | c.400-50T>C (n.400-50T>C) c.*32-50T>C (n.*32-50T>C) n.115-50T>C n.288-50T>C n.408-50T>C c.259-50T>C (n.259-50T>C) n.253-50T>C n.218-50T>C c.595-50T>C (n.595-50T>C) c.151-50T>C (n.151-50T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453066C>T | CA2642409073 | CACNA1A | c.400-51G>A (n.400-51G>A) c.*32-51G>A (n.*32-51G>A) n.115-51G>A n.288-51G>A n.408-51G>A c.259-51G>A (n.259-51G>A) n.253-51G>A n.218-51G>A c.595-51G>A (n.595-51G>A) c.151-51G>A (n.151-51G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13453067A>G | CA2642409074 | CACNA1A | c.400-52T>C (n.400-52T>C) c.*32-52T>C (n.*32-52T>C) n.115-52T>C n.288-52T>C n.408-52T>C c.259-52T>C (n.259-52T>C) n.253-52T>C n.218-52T>C c.595-52T>C (n.595-52T>C) c.151-52T>C (n.151-52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453069G>A | CA2576643200 | CACNA1A | c.400-54C>T (n.400-54C>T) c.*32-54C>T (n.*32-54C>T) n.115-54C>T n.288-54C>T n.408-54C>T c.259-54C>T (n.259-54C>T) n.253-54C>T n.218-54C>T c.595-54C>T (n.595-54C>T) c.151-54C>T (n.151-54C>T) | |
19 | g.13453070A>G | CA2642409075 | CACNA1A | c.400-55T>C (n.400-55T>C) c.*32-55T>C (n.*32-55T>C) n.115-55T>C n.288-55T>C n.408-55T>C c.259-55T>C (n.259-55T>C) n.253-55T>C n.218-55T>C c.595-55T>C (n.595-55T>C) c.151-55T>C (n.151-55T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453071T>C | CA2642409076 | CACNA1A | c.400-56A>G (n.400-56A>G) c.*32-56A>G (n.*32-56A>G) n.115-56A>G n.288-56A>G n.408-56A>G c.259-56A>G (n.259-56A>G) n.253-56A>G n.218-56A>G c.595-56A>G (n.595-56A>G) c.151-56A>G (n.151-56A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453072C>G | CA2642409077 | CACNA1A | c.400-57G>C (n.400-57G>C) c.*32-57G>C (n.*32-57G>C) n.115-57G>C n.288-57G>C n.408-57G>C c.259-57G>C (n.259-57G>C) n.253-57G>C n.218-57G>C c.595-57G>C (n.595-57G>C) c.151-57G>C (n.151-57G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453073A= | CA2323898270 | CACNA1A | c.400-58T= (n.400-58T=) c.*32-58T= (n.*32-58T=) n.115-58T= n.288-58T= n.408-58T= c.259-58T= (n.259-58T=) n.253-58T= n.218-58T= c.595-58T= (n.595-58T=) c.151-58T= (n.151-58T=) | |
19 | g.13453073A>C | CA305521002 | CACNA1A | c.400-58T>G (n.400-58T>G) c.*32-58T>G (n.*32-58T>G) n.115-58T>G n.288-58T>G n.408-58T>G c.259-58T>G (n.259-58T>G) n.253-58T>G n.218-58T>G c.595-58T>G (n.595-58T>G) c.151-58T>G (n.151-58T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453073A>G | CA2642409078 | CACNA1A | c.400-58T>C (n.400-58T>C) c.*32-58T>C (n.*32-58T>C) n.115-58T>C n.288-58T>C n.408-58T>C c.259-58T>C (n.259-58T>C) n.253-58T>C n.218-58T>C c.595-58T>C (n.595-58T>C) c.151-58T>C (n.151-58T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453074G>A | CA2576643201 | CACNA1A | c.400-59C>T (n.400-59C>T) c.*32-59C>T (n.*32-59C>T) n.115-59C>T n.288-59C>T n.408-59C>T c.259-59C>T (n.259-59C>T) n.253-59C>T n.218-59C>T c.595-59C>T (n.595-59C>T) c.151-59C>T (n.151-59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453074G>T | CA2642409079 | CACNA1A | c.400-59C>A (n.400-59C>A) c.*32-59C>A (n.*32-59C>A) n.115-59C>A n.288-59C>A n.408-59C>A c.259-59C>A (n.259-59C>A) n.253-59C>A n.218-59C>A c.595-59C>A (n.595-59C>A) c.151-59C>A (n.151-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13453075G>A | CA2642409080 | CACNA1A | c.400-60C>T (n.400-60C>T) c.*32-60C>T (n.*32-60C>T) n.115-60C>T n.288-60C>T n.408-60C>T c.259-60C>T (n.259-60C>T) n.253-60C>T n.218-60C>T c.595-60C>T (n.595-60C>T) c.151-60C>T (n.151-60C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453076G>A | CA305521015 | CACNA1A | c.400-61C>T (n.400-61C>T) c.*32-61C>T (n.*32-61C>T) n.115-61C>T n.288-61C>T n.408-61C>T c.259-61C>T (n.259-61C>T) n.253-61C>T n.218-61C>T c.595-61C>T (n.595-61C>T) c.151-61C>T (n.151-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453076G= | CA2323898271 | CACNA1A | c.400-61C= (n.400-61C=) c.*32-61C= (n.*32-61C=) n.115-61C= n.288-61C= n.408-61C= c.259-61C= (n.259-61C=) n.253-61C= n.218-61C= c.595-61C= (n.595-61C=) c.151-61C= (n.151-61C=) | |
19 | g.13453076G>T | CA2323898272 | CACNA1A | c.400-61C>A (n.400-61C>A) c.*32-61C>A (n.*32-61C>A) n.115-61C>A n.288-61C>A n.408-61C>A c.259-61C>A (n.259-61C>A) n.253-61C>A n.218-61C>A c.595-61C>A (n.595-61C>A) c.151-61C>A (n.151-61C>A) | dbSNP |
19 | g.13453079C= | CA2323898273 | CACNA1A | c.400-64G= (n.400-64G=) c.*32-64G= (n.*32-64G=) n.115-64G= n.288-64G= n.408-64G= c.259-64G= (n.259-64G=) n.253-64G= n.218-64G= c.595-64G= (n.595-64G=) c.151-64G= (n.151-64G=) | |
19 | g.13453079C>T | CA783468856 | CACNA1A | c.400-64G>A (n.400-64G>A) c.*32-64G>A (n.*32-64G>A) n.115-64G>A n.288-64G>A n.408-64G>A c.259-64G>A (n.259-64G>A) n.253-64G>A n.218-64G>A c.595-64G>A (n.595-64G>A) c.151-64G>A (n.151-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453080C>T | CA2642409081 | CACNA1A | c.400-65G>A (n.400-65G>A) c.*32-65G>A (n.*32-65G>A) n.115-65G>A n.288-65G>A n.408-65G>A c.259-65G>A (n.259-65G>A) n.253-65G>A n.218-65G>A c.595-65G>A (n.595-65G>A) c.151-65G>A (n.151-65G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13453081A>G | CA2576643202 | CACNA1A | c.400-66T>C (n.400-66T>C) c.*32-66T>C (n.*32-66T>C) n.115-66T>C n.288-66T>C n.408-66T>C c.259-66T>C (n.259-66T>C) n.253-66T>C n.218-66T>C c.595-66T>C (n.595-66T>C) c.151-66T>C (n.151-66T>C) | |
19 | g.13453082G>A | CA2642409082 | CACNA1A | c.400-67C>T (n.400-67C>T) c.*32-67C>T (n.*32-67C>T) n.115-67C>T n.288-67C>T n.408-67C>T c.259-67C>T (n.259-67C>T) n.253-67C>T n.218-67C>T c.595-67C>T (n.595-67C>T) c.151-67C>T (n.151-67C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453082G>T | CA2576643203 | CACNA1A | c.400-67C>A (n.400-67C>A) c.*32-67C>A (n.*32-67C>A) n.115-67C>A n.288-67C>A n.408-67C>A c.259-67C>A (n.259-67C>A) n.253-67C>A n.218-67C>A c.595-67C>A (n.595-67C>A) c.151-67C>A (n.151-67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13453083C>T | CA2642409083 | CACNA1A | c.400-68G>A (n.400-68G>A) c.*32-68G>A (n.*32-68G>A) n.115-68G>A n.288-68G>A n.408-68G>A c.259-68G>A (n.259-68G>A) n.253-68G>A n.218-68G>A c.595-68G>A (n.595-68G>A) c.151-68G>A (n.151-68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13453084C>A | CA2642409084 | CACNA1A | c.400-69G>T (n.400-69G>T) c.*32-69G>T (n.*32-69G>T) n.115-69G>T n.288-69G>T n.408-69G>T c.259-69G>T (n.259-69G>T) n.253-69G>T n.218-69G>T c.595-69G>T (n.595-69G>T) c.151-69G>T (n.151-69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453085C>G | CA657429751 | CACNA1A | c.400-70G>C (n.400-70G>C) c.*32-70G>C (n.*32-70G>C) n.115-70G>C n.288-70G>C n.408-70G>C c.259-70G>C (n.259-70G>C) n.253-70G>C n.218-70G>C c.595-70G>C (n.595-70G>C) c.151-70G>C (n.151-70G>C) | COSMIC |
19 | g.13453085C>T | CA2642409085 | CACNA1A | c.400-70G>A (n.400-70G>A) c.*32-70G>A (n.*32-70G>A) n.115-70G>A n.288-70G>A n.408-70G>A c.259-70G>A (n.259-70G>A) n.253-70G>A n.218-70G>A c.595-70G>A (n.595-70G>A) c.151-70G>A (n.151-70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13453086A>G | CA2576643204 | CACNA1A | c.400-71T>C (n.400-71T>C) c.*32-71T>C (n.*32-71T>C) n.115-71T>C n.288-71T>C n.408-71T>C c.259-71T>C (n.259-71T>C) n.253-71T>C n.218-71T>C c.595-71T>C (n.595-71T>C) c.151-71T>C (n.151-71T>C) | |
19 | g.13453087C= | CA2323898274 | CACNA1A | c.400-72G= (n.400-72G=) c.*32-72G= (n.*32-72G=) n.115-72G= n.288-72G= n.408-72G= c.259-72G= (n.259-72G=) n.253-72G= n.218-72G= c.595-72G= (n.595-72G=) c.151-72G= (n.151-72G=) | |
19 | g.13453087C>T | CA2323898275 | CACNA1A | c.400-72G>A (n.400-72G>A) c.*32-72G>A (n.*32-72G>A) n.115-72G>A n.288-72G>A n.408-72G>A c.259-72G>A (n.259-72G>A) n.253-72G>A n.218-72G>A c.595-72G>A (n.595-72G>A) c.151-72G>A (n.151-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453089T>A | CA2576643205 | CACNA1A | c.400-74A>T (n.400-74A>T) c.*32-74A>T (n.*32-74A>T) n.115-74A>T n.288-74A>T n.408-74A>T c.259-74A>T (n.259-74A>T) n.253-74A>T n.218-74A>T c.595-74A>T (n.595-74A>T) c.151-74A>T (n.151-74A>T) | |
19 | g.13453089T>C | CA2323898277 | CACNA1A | c.400-74A>G (n.400-74A>G) c.*32-74A>G (n.*32-74A>G) n.115-74A>G n.288-74A>G n.408-74A>G c.259-74A>G (n.259-74A>G) n.253-74A>G n.218-74A>G c.595-74A>G (n.595-74A>G) c.151-74A>G (n.151-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453089T= | CA2323898276 | CACNA1A | c.400-74A= (n.400-74A=) c.*32-74A= (n.*32-74A=) n.115-74A= n.288-74A= n.408-74A= c.259-74A= (n.259-74A=) n.253-74A= n.218-74A= c.595-74A= (n.595-74A=) c.151-74A= (n.151-74A=) | |
19 | g.13453090A>C | CA2642409086 | CACNA1A | c.400-75T>G (n.400-75T>G) c.*32-75T>G (n.*32-75T>G) n.115-75T>G n.288-75T>G n.408-75T>G c.259-75T>G (n.259-75T>G) n.253-75T>G n.218-75T>G c.595-75T>G (n.595-75T>G) c.151-75T>G (n.151-75T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453091del | CA2581958464 | CACNA1A | c.400-76del (n.400-76del) c.*32-76del (n.*32-76del) n.115-76del n.288-76del n.408-76del c.259-76del (n.259-76del) n.253-76del n.218-76del c.595-76del (n.595-76del) c.151-76del (n.151-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453091G>A | CA2642409087 | CACNA1A | c.400-76C>T (n.400-76C>T) c.*32-76C>T (n.*32-76C>T) n.115-76C>T n.288-76C>T n.408-76C>T c.259-76C>T (n.259-76C>T) n.253-76C>T n.218-76C>T c.595-76C>T (n.595-76C>T) c.151-76C>T (n.151-76C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453091G>C | CA2735698175 | CACNA1A | c.400-76C>G (n.400-76C>G) c.*32-76C>G (n.*32-76C>G) n.115-76C>G n.288-76C>G n.408-76C>G c.259-76C>G (n.259-76C>G) n.253-76C>G n.218-76C>G c.595-76C>G (n.595-76C>G) c.151-76C>G (n.151-76C>G) | dbSNP |
19 | g.13453093A>G | CA2642409088 | CACNA1A | c.400-78T>C (n.400-78T>C) c.*32-78T>C (n.*32-78T>C) n.115-78T>C n.288-78T>C n.408-78T>C c.259-78T>C (n.259-78T>C) n.253-78T>C n.218-78T>C c.595-78T>C (n.595-78T>C) c.151-78T>C (n.151-78T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453096C= | CA2323898278 | CACNA1A | c.400-81G= (n.400-81G=) c.*32-81G= (n.*32-81G=) n.115-81G= n.288-81G= n.408-81G= c.259-81G= (n.259-81G=) n.253-81G= n.218-81G= c.595-81G= (n.595-81G=) c.151-81G= (n.151-81G=) | |
19 | g.13453096C>T | CA305521036 | CACNA1A | c.400-81G>A (n.400-81G>A) c.*32-81G>A (n.*32-81G>A) n.115-81G>A n.288-81G>A n.408-81G>A c.259-81G>A (n.259-81G>A) n.253-81G>A n.218-81G>A c.595-81G>A (n.595-81G>A) c.151-81G>A (n.151-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453098G>A | CA993738304 | CACNA1A | c.400-83C>T (n.400-83C>T) c.*32-83C>T (n.*32-83C>T) n.115-83C>T n.288-83C>T n.408-83C>T c.259-83C>T (n.259-83C>T) n.253-83C>T n.218-83C>T c.595-83C>T (n.595-83C>T) c.151-83C>T (n.151-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453098G>C | CA2642409089 | CACNA1A | c.400-83C>G (n.400-83C>G) c.*32-83C>G (n.*32-83C>G) n.115-83C>G n.288-83C>G n.408-83C>G c.259-83C>G (n.259-83C>G) n.253-83C>G n.218-83C>G c.595-83C>G (n.595-83C>G) c.151-83C>G (n.151-83C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453098G= | CA2323898279 | CACNA1A | c.400-83C= (n.400-83C=) c.*32-83C= (n.*32-83C=) n.115-83C= n.288-83C= n.408-83C= c.259-83C= (n.259-83C=) n.253-83C= n.218-83C= c.595-83C= (n.595-83C=) c.151-83C= (n.151-83C=) | |
19 | g.13453098G>T | CA2576643206 | CACNA1A | c.400-83C>A (n.400-83C>A) c.*32-83C>A (n.*32-83C>A) n.115-83C>A n.288-83C>A n.408-83C>A c.259-83C>A (n.259-83C>A) n.253-83C>A n.218-83C>A c.595-83C>A (n.595-83C>A) c.151-83C>A (n.151-83C>A) | |
19 | g.13453099T>C | CA2576643207 | CACNA1A | c.400-84A>G (n.400-84A>G) c.*32-84A>G (n.*32-84A>G) n.115-84A>G n.288-84A>G n.408-84A>G c.259-84A>G (n.259-84A>G) n.253-84A>G n.218-84A>G c.595-84A>G (n.595-84A>G) c.151-84A>G (n.151-84A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453100A>G | CA2642409090 | CACNA1A | c.400-85T>C (n.400-85T>C) c.*32-85T>C (n.*32-85T>C) n.115-85T>C n.288-85T>C n.408-85T>C c.259-85T>C (n.259-85T>C) n.253-85T>C n.218-85T>C c.595-85T>C (n.595-85T>C) c.151-85T>C (n.151-85T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453101C>A | CA2642409091 | CACNA1A | c.400-86G>T (n.400-86G>T) c.*32-86G>T (n.*32-86G>T) n.115-86G>T n.288-86G>T n.408-86G>T c.259-86G>T (n.259-86G>T) n.253-86G>T n.218-86G>T c.595-86G>T (n.595-86G>T) c.151-86G>T (n.151-86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453101C= | CA2323898280 | CACNA1A | c.400-86G= (n.400-86G=) c.*32-86G= (n.*32-86G=) n.115-86G= n.288-86G= n.408-86G= c.259-86G= (n.259-86G=) n.253-86G= n.218-86G= c.595-86G= (n.595-86G=) c.151-86G= (n.151-86G=) | |
19 | g.13453101C>T | CA2323898281 | CACNA1A | c.400-86G>A (n.400-86G>A) c.*32-86G>A (n.*32-86G>A) n.115-86G>A n.288-86G>A n.408-86G>A c.259-86G>A (n.259-86G>A) n.253-86G>A n.218-86G>A c.595-86G>A (n.595-86G>A) c.151-86G>A (n.151-86G>A) | dbSNP |
19 | g.13453102C= | CA2323898282 | CACNA1A | c.400-87G= (n.400-87G=) c.*32-87G= (n.*32-87G=) n.115-87G= n.288-87G= n.408-87G= c.259-87G= (n.259-87G=) n.253-87G= n.218-87G= c.595-87G= (n.595-87G=) c.151-87G= (n.151-87G=) | |
19 | g.13453102C>G | CA2642409092 | CACNA1A | c.400-87G>C (n.400-87G>C) c.*32-87G>C (n.*32-87G>C) n.115-87G>C n.288-87G>C n.408-87G>C c.259-87G>C (n.259-87G>C) n.253-87G>C n.218-87G>C c.595-87G>C (n.595-87G>C) c.151-87G>C (n.151-87G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453102C>T | CA305521045 | CACNA1A | c.400-87G>A (n.400-87G>A) c.*32-87G>A (n.*32-87G>A) n.115-87G>A n.288-87G>A n.408-87G>A c.259-87G>A (n.259-87G>A) n.253-87G>A n.218-87G>A c.595-87G>A (n.595-87G>A) c.151-87G>A (n.151-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453103T>A | CA2642409093 | CACNA1A | c.400-88A>T (n.400-88A>T) c.*32-88A>T (n.*32-88A>T) n.115-88A>T n.288-88A>T n.408-88A>T c.259-88A>T (n.259-88A>T) n.253-88A>T n.218-88A>T c.595-88A>T (n.595-88A>T) c.151-88A>T (n.151-88A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453103T>C | CA2323898284 | CACNA1A | c.400-88A>G (n.400-88A>G) c.*32-88A>G (n.*32-88A>G) n.115-88A>G n.288-88A>G n.408-88A>G c.259-88A>G (n.259-88A>G) n.253-88A>G n.218-88A>G c.595-88A>G (n.595-88A>G) c.151-88A>G (n.151-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453103T= | CA2323898283 | CACNA1A | c.400-88A= (n.400-88A=) c.*32-88A= (n.*32-88A=) n.115-88A= n.288-88A= n.408-88A= c.259-88A= (n.259-88A=) n.253-88A= n.218-88A= c.595-88A= (n.595-88A=) c.151-88A= (n.151-88A=) | |
19 | g.13453104A>C | CA2576643208 | CACNA1A | c.400-89T>G (n.400-89T>G) c.*32-89T>G (n.*32-89T>G) n.115-89T>G n.288-89T>G n.408-89T>G c.259-89T>G (n.259-89T>G) n.253-89T>G n.218-89T>G c.595-89T>G (n.595-89T>G) c.151-89T>G (n.151-89T>G) | |
19 | g.13453105T>C | CA2642409094 | CACNA1A | c.400-90A>G (n.400-90A>G) c.*32-90A>G (n.*32-90A>G) n.115-90A>G n.288-90A>G n.408-90A>G c.259-90A>G (n.259-90A>G) n.253-90A>G n.218-90A>G c.595-90A>G (n.595-90A>G) c.151-90A>G (n.151-90A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453106C>A | CA2642409095 | CACNA1A | c.400-91G>T (n.400-91G>T) c.*32-91G>T (n.*32-91G>T) n.115-91G>T n.288-91G>T n.408-91G>T c.259-91G>T (n.259-91G>T) n.253-91G>T n.218-91G>T c.595-91G>T (n.595-91G>T) c.151-91G>T (n.151-91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453106C>T | CA2642409096 | CACNA1A | c.400-91G>A (n.400-91G>A) c.*32-91G>A (n.*32-91G>A) n.115-91G>A n.288-91G>A n.408-91G>A c.259-91G>A (n.259-91G>A) n.253-91G>A n.218-91G>A c.595-91G>A (n.595-91G>A) c.151-91G>A (n.151-91G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13453107A= | CA2323898285 | CACNA1A | c.400-92T= (n.400-92T=) c.*32-92T= (n.*32-92T=) n.115-92T= n.288-92T= n.408-92T= c.259-92T= (n.259-92T=) n.253-92T= n.218-92T= c.595-92T= (n.595-92T=) c.151-92T= (n.151-92T=) | |
19 | g.13453107A>C | CA2642409097 | CACNA1A | c.400-92T>G (n.400-92T>G) c.*32-92T>G (n.*32-92T>G) n.115-92T>G n.288-92T>G n.408-92T>G c.259-92T>G (n.259-92T>G) n.253-92T>G n.218-92T>G c.595-92T>G (n.595-92T>G) c.151-92T>G (n.151-92T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453107A>G | CA2642409098 | CACNA1A | c.400-92T>C (n.400-92T>C) c.*32-92T>C (n.*32-92T>C) n.115-92T>C n.288-92T>C n.408-92T>C c.259-92T>C (n.259-92T>C) n.253-92T>C n.218-92T>C c.595-92T>C (n.595-92T>C) c.151-92T>C (n.151-92T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13453107A>T | CA993738305 | CACNA1A | c.400-92T>A (n.400-92T>A) c.*32-92T>A (n.*32-92T>A) n.115-92T>A n.288-92T>A n.408-92T>A c.259-92T>A (n.259-92T>A) n.253-92T>A n.218-92T>A c.595-92T>A (n.595-92T>A) c.151-92T>A (n.151-92T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453109C>A | CA2576643209 | CACNA1A | c.400-94G>T (n.400-94G>T) c.*32-94G>T (n.*32-94G>T) n.115-94G>T n.288-94G>T n.408-94G>T c.259-94G>T (n.259-94G>T) n.253-94G>T n.218-94G>T c.595-94G>T (n.595-94G>T) c.151-94G>T (n.151-94G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13453109C= | CA2323898286 | CACNA1A | c.400-94G= (n.400-94G=) c.*32-94G= (n.*32-94G=) n.115-94G= n.288-94G= n.408-94G= c.259-94G= (n.259-94G=) n.253-94G= n.218-94G= c.595-94G= (n.595-94G=) c.151-94G= (n.151-94G=) | |
19 | g.13453109C>T | CA783468861 | CACNA1A | c.400-94G>A (n.400-94G>A) c.*32-94G>A (n.*32-94G>A) n.115-94G>A n.288-94G>A n.408-94G>A c.259-94G>A (n.259-94G>A) n.253-94G>A n.218-94G>A c.595-94G>A (n.595-94G>A) c.151-94G>A (n.151-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453111T>C | CA2642409099 | CACNA1A | c.400-96A>G (n.400-96A>G) c.*32-96A>G (n.*32-96A>G) n.115-96A>G n.288-96A>G n.408-96A>G c.259-96A>G (n.259-96A>G) n.253-96A>G n.218-96A>G c.595-96A>G (n.595-96A>G) c.151-96A>G (n.151-96A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13453111T>G | CA2323898288 | CACNA1A | c.400-96A>C (n.400-96A>C) c.*32-96A>C (n.*32-96A>C) n.115-96A>C n.288-96A>C n.408-96A>C c.259-96A>C (n.259-96A>C) n.253-96A>C n.218-96A>C c.595-96A>C (n.595-96A>C) c.151-96A>C (n.151-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13453111T= | CA2323898287 | CACNA1A | c.400-96A= (n.400-96A=) c.*32-96A= (n.*32-96A=) n.115-96A= n.288-96A= n.408-96A= c.259-96A= (n.259-96A=) n.253-96A= n.218-96A= c.595-96A= (n.595-96A=) c.151-96A= (n.151-96A=) | |
19 | g.13453112C= | CA2323898289 | CACNA1A | c.400-97G= (n.400-97G=) c.*32-97G= (n.*32-97G=) n.115-97G= n.288-97G= n.408-97G= c.259-97G= (n.259-97G=) n.253-97G= n.218-97G= c.595-97G= (n.595-97G=) c.151-97G= (n.151-97G=) | |
19 | g.13453112C>G | CA305521050 | CACNA1A | c.400-97G>C (n.400-97G>C) c.*32-97G>C (n.*32-97G>C) n.115-97G>C n.288-97G>C n.408-97G>C c.259-97G>C (n.259-97G>C) n.253-97G>C n.218-97G>C c.595-97G>C (n.595-97G>C) c.151-97G>C (n.151-97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13453113T>A | CA2642409100 | CACNA1A | c.400-98A>T (n.400-98A>T) c.*32-98A>T (n.*32-98A>T) n.115-98A>T n.288-98A>T n.408-98A>T c.259-98A>T (n.259-98A>T) n.253-98A>T n.218-98A>T c.595-98A>T (n.595-98A>T) c.151-98A>T (n.151-98A>T) | gnomAD v4 |