OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13452913C>A | CA404967484 | CACNA1A | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*134G>T (n.*134G>T) n.217G>T n.390G>T n.510G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) n.355G>T n.320G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) | |
| 19 | g.13452913C>G | CA404967486 | CACNA1A | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*134G>C (n.*134G>C) n.217G>C n.390G>C n.510G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.355G>C n.320G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) | |
| 19 | g.13452913C>T | CA404967485 | CACNA1A | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*134G>A (n.*134G>A) n.217G>A n.390G>A n.510G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) n.355G>A n.320G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13452914A= | CA2323898224 | CACNA1A | c.501T= (p.Asn167=) c.*133T= (n.*133T=) n.216T= n.389T= n.509T= c.360T= (p.Asn120=) n.354T= n.319T= c.696T= (p.Asn232=) c.252T= (p.Asn84=) | |
| 19 | g.13452914A>C | CA404967487 | CACNA1A | c.501T>G (p.Asn167Lys) c.*133T>G (n.*133T>G) n.216T>G n.389T>G n.509T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) n.354T>G n.319T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.252T>G (p.Asn84Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452914A>G | CA505735984 | CACNA1A | c.501T>C (p.Asn167=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.216T>C n.389T>C n.509T>C c.360T>C (p.Asn120=) n.354T>C n.319T>C c.696T>C (p.Asn232=) c.252T>C (p.Asn84=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13452914A>T | CA404967488 | CACNA1A | c.501T>A (p.Asn167Lys) c.*133T>A (n.*133T>A) n.216T>A n.389T>A n.509T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) n.354T>A n.319T>A c.696T>A (p.Asn232Lys) c.252T>A (p.Asn84Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452915T>A | CA404967489 | CACNA1A | c.500A>T (p.Asn167Ile) c.*132A>T (n.*132A>T) n.215A>T n.388A>T n.508A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) n.353A>T n.318A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) | |
| 19 | g.13452915T>C | CA9241030 | CACNA1A | c.500A>G (p.Asn167Ser) c.*132A>G (n.*132A>G) n.215A>G n.388A>G n.508A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) n.353A>G n.318A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452915T>G | CA404967490 | CACNA1A | c.500A>C (p.Asn167Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) n.215A>C n.388A>C n.508A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) n.353A>C n.318A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) | |
| 19 | g.13452915T= | CA2323898225 | CACNA1A | c.500A= (p.Asn167=) c.*132A= (n.*132A=) n.215A= n.388A= n.508A= c.359A= (p.Asn120=) n.353A= n.318A= c.695A= (p.Asn232=) c.251A= (p.Asn84=) | |
| 19 | g.13452916T>A | CA404967491 | CACNA1A | c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.*131A>T (n.*131A>T) n.214A>T n.387A>T n.507A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.352A>T n.317A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) | |
| 19 | g.13452916T>C | CA404967492 | CACNA1A | c.499A>G (p.Asn167Asp) c.*131A>G (n.*131A>G) n.214A>G n.387A>G n.507A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) n.352A>G n.317A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) | |
| 19 | g.13452916T>G | CA404967493 | CACNA1A | c.499A>C (p.Asn167His) c.*131A>C (n.*131A>C) n.214A>C n.387A>C n.507A>C c.358A>C (p.Asn120His) n.352A>C n.317A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.250A>C (p.Asn84His) | |
| 19 | g.13452917C>A | CA404967494 | CACNA1A | c.498G>T (p.Arg166Ser) c.*130G>T (n.*130G>T) n.213G>T n.386G>T n.506G>T c.357G>T (p.Arg119Ser) n.351G>T n.316G>T c.693G>T (p.Arg231Ser) c.249G>T (p.Arg83Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13452917C>G | CA404967495 | CACNA1A | c.498G>C (p.Arg166Ser) c.*130G>C (n.*130G>C) n.213G>C n.386G>C n.506G>C c.357G>C (p.Arg119Ser) n.351G>C n.316G>C c.693G>C (p.Arg231Ser) c.249G>C (p.Arg83Ser) | |
| 19 | g.13452917C>T | CA505735985 | CACNA1A | c.498G>A (p.Arg166=) c.*130G>A (n.*130G>A) n.213G>A n.386G>A n.506G>A c.357G>A (p.Arg119=) n.351G>A n.316G>A c.693G>A (p.Arg231=) c.249G>A (p.Arg83=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13452918C>A | CA404967498 | CACNA1A | c.497G>T (p.Arg166Met) c.*129G>T (n.*129G>T) n.212G>T n.385G>T n.505G>T c.356G>T (p.Arg119Met) n.350G>T n.315G>T c.692G>T (p.Arg231Met) c.248G>T (p.Arg83Met) | |
| 19 | g.13452918C>G | CA404967496 | CACNA1A | c.497G>C (p.Arg166Thr) c.*129G>C (n.*129G>C) n.212G>C n.385G>C n.505G>C c.356G>C (p.Arg119Thr) n.350G>C n.315G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.248G>C (p.Arg83Thr) | |
| 19 | g.13452918C>T | CA404967497 | CACNA1A | c.497G>A (p.Arg166Lys) c.*129G>A (n.*129G>A) n.212G>A n.385G>A n.505G>A c.356G>A (p.Arg119Lys) n.350G>A n.315G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.248G>A (p.Arg83Lys) | |
| 19 | g.13452919T>A | CA404967499 | CACNA1A | c.496A>T (p.Arg166Trp) c.*128A>T (n.*128A>T) n.211A>T n.384A>T n.504A>T c.355A>T (p.Arg119Trp) n.349A>T n.314A>T c.691A>T (p.Arg231Trp) c.247A>T (p.Arg83Trp) | |
| 19 | g.13452919T>C | CA404967500 | CACNA1A | c.496A>G (p.Arg166Gly) c.*128A>G (n.*128A>G) n.211A>G n.384A>G n.504A>G c.355A>G (p.Arg119Gly) n.349A>G n.314A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.247A>G (p.Arg83Gly) | |
| 19 | g.13452919T>G | CA505735986 | CACNA1A | c.496A>C (p.Arg166=) c.*128A>C (n.*128A>C) n.211A>C n.384A>C n.504A>C c.355A>C (p.Arg119=) n.349A>C n.314A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.247A>C (p.Arg83=) | |
| 19 | g.13452920C>A | CA404967501 | CACNA1A | c.495G>T (p.Leu165Phe) c.*127G>T (n.*127G>T) n.210G>T n.383G>T n.503G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) n.348G>T n.313G>T c.690G>T (p.Leu230Phe) c.246G>T (p.Leu82Phe) | |
| 19 | g.13452920C>G | CA404967502 | CACNA1A | c.495G>C (p.Leu165Phe) c.*127G>C (n.*127G>C) n.210G>C n.383G>C n.503G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) n.348G>C n.313G>C c.690G>C (p.Leu230Phe) c.246G>C (p.Leu82Phe) | |
| 19 | g.13452920C>T | CA505735987 | CACNA1A | c.495G>A (p.Leu165=) c.*127G>A (n.*127G>A) n.210G>A n.383G>A n.503G>A c.354G>A (p.Leu118=) n.348G>A n.313G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.246G>A (p.Leu82=) | |
| 19 | g.13452921A>C | CA404967503 | CACNA1A | c.494T>G (p.Leu165Trp) c.*126T>G (n.*126T>G) n.209T>G n.382T>G n.502T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) n.347T>G n.312T>G c.689T>G (p.Leu230Trp) c.245T>G (p.Leu82Trp) | |
| 19 | g.13452921A>G | CA404967504 | CACNA1A | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.*126T>C (n.*126T>C) n.209T>C n.382T>C n.502T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.347T>C n.312T>C c.689T>C (p.Leu230Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) | |
| 19 | g.13452921A>T | CA404967505 | CACNA1A | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.*126T>A (n.*126T>A) n.209T>A n.382T>A n.502T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.347T>A n.312T>A c.689T>A (p.Leu230Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) | |
| 19 | g.13452922A>C | CA404967506 | CACNA1A | c.493T>G (p.Leu165Val) c.*125T>G (n.*125T>G) n.208T>G n.381T>G n.501T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.346T>G n.311T>G c.688T>G (p.Leu230Val) c.244T>G (p.Leu82Val) | |
| 19 | g.13452922A>G | CA505735988 | CACNA1A | c.493T>C (p.Leu165=) c.*125T>C (n.*125T>C) n.208T>C n.381T>C n.501T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.346T>C n.311T>C c.688T>C (p.Leu230=) c.244T>C (p.Leu82=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13452922A>T | CA404967507 | CACNA1A | c.493T>A (p.Leu165Met) c.*125T>A (n.*125T>A) n.208T>A n.381T>A n.501T>A c.352T>A (p.Leu118Met) n.346T>A n.311T>A c.688T>A (p.Leu230Met) c.244T>A (p.Leu82Met) | |
| 19 | g.13452923del | CA2740091962 | CACNA1A | c.492del (p.Leu165Ter) c.*124del (n.*124del) n.207del n.380del n.500del c.351del (p.Leu118Ter) n.345del n.310del c.687del (p.Leu230Ter) c.243del (p.Leu82Ter) | ClinVar |
| 19 | g.13452923G>A | CA9241031 | CACNA1A | c.492C>T (p.Tyr164=) c.*124C>T (n.*124C>T) n.207C>T n.380C>T n.500C>T c.351C>T (p.Tyr117=) n.345C>T n.310C>T c.687C>T (p.Tyr229=) c.243C>T (p.Tyr81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452923G>C | CA404967509 | CACNA1A | c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.*124C>G (n.*124C>G) n.207C>G n.380C>G n.500C>G c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.345C>G n.310C>G c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.243C>G (p.Tyr81Ter) | |
| 19 | g.13452923G= | CA2323898226 | CACNA1A | c.492C= (p.Tyr164=) c.*124C= (n.*124C=) n.207C= n.380C= n.500C= c.351C= (p.Tyr117=) n.345C= n.310C= c.687C= (p.Tyr229=) c.243C= (p.Tyr81=) | |
| 19 | g.13452923G>T | CA404967508 | CACNA1A | c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.*124C>A (n.*124C>A) n.207C>A n.380C>A n.500C>A c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.345C>A n.310C>A c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.243C>A (p.Tyr81Ter) | |
| 19 | g.13452924T>A | CA404967510 | CACNA1A | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) n.206A>T n.379A>T n.499A>T c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.344A>T n.309A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) | |
| 19 | g.13452924T>C | CA404967511 | CACNA1A | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.*123A>G (n.*123A>G) n.206A>G n.379A>G n.499A>G c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.344A>G n.309A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) | |
| 19 | g.13452924T>G | CA404967512 | CACNA1A | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.*123A>C (n.*123A>C) n.206A>C n.379A>C n.499A>C c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.344A>C n.309A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) | |
| 19 | g.13452925A>C | CA404967513 | CACNA1A | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.*122T>G (n.*122T>G) n.205T>G n.378T>G n.498T>G c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.343T>G n.308T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) | |
| 19 | g.13452925A>G | CA404967514 | CACNA1A | c.490T>C (p.Tyr164His) c.*122T>C (n.*122T>C) n.205T>C n.378T>C n.498T>C c.349T>C (p.Tyr117His) n.343T>C n.308T>C c.685T>C (p.Tyr229His) c.241T>C (p.Tyr81His) | |
| 19 | g.13452925A>T | CA404967515 | CACNA1A | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.*122T>A (n.*122T>A) n.205T>A n.378T>A n.498T>A c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.343T>A n.308T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) | |
| 19 | g.13452926G>A | CA505735989 | CACNA1A | c.489C>T (p.Ser163=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.204C>T n.377C>T n.497C>T c.348C>T (p.Ser116=) n.342C>T n.307C>T c.684C>T (p.Ser228=) c.240C>T (p.Ser80=) | |
| 19 | g.13452926G>C | CA505735990 | CACNA1A | c.489C>G (p.Ser163=) c.*121C>G (n.*121C>G) n.204C>G n.377C>G n.497C>G c.348C>G (p.Ser116=) n.342C>G n.307C>G c.684C>G (p.Ser228=) c.240C>G (p.Ser80=) | |
| 19 | g.13452926G>T | CA505735991 | CACNA1A | c.489C>A (p.Ser163=) c.*121C>A (n.*121C>A) n.204C>A n.377C>A n.497C>A c.348C>A (p.Ser116=) n.342C>A n.307C>A c.684C>A (p.Ser228=) c.240C>A (p.Ser80=) | |
| 19 | g.13452927G>A | CA404967516 | CACNA1A | c.488C>T (p.Ser163Phe) c.*120C>T (n.*120C>T) n.203C>T n.376C>T n.496C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.341C>T n.306C>T c.683C>T (p.Ser228Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452927G>C | CA404967518 | CACNA1A | c.488C>G (p.Ser163Cys) c.*120C>G (n.*120C>G) n.203C>G n.376C>G n.496C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.341C>G n.306C>G c.683C>G (p.Ser228Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) | |
| 19 | g.13452927G= | CA2323898227 | CACNA1A | c.488C= (p.Ser163=) c.*120C= (n.*120C=) n.203C= n.376C= n.496C= c.347C= (p.Ser116=) n.341C= n.306C= c.683C= (p.Ser228=) c.239C= (p.Ser80=) | |
| 19 | g.13452927G>T | CA404967517 | CACNA1A | c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.*120C>A (n.*120C>A) n.203C>A n.376C>A n.496C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.341C>A n.306C>A c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452928A>C | CA404967519 | CACNA1A | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.*119T>G (n.*119T>G) n.202T>G n.375T>G n.495T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.340T>G n.305T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) | |
| 19 | g.13452928A>G | CA404967520 | CACNA1A | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.202T>C n.375T>C n.495T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.340T>C n.305T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) | |
| 19 | g.13452928A>T | CA404967521 | CACNA1A | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.*119T>A (n.*119T>A) n.202T>A n.375T>A n.495T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.340T>A n.305T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) | |
| 19 | g.13452929G>A | CA9241032 | CACNA1A | c.486C>T (p.Gly162=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.201C>T n.374C>T n.494C>T c.345C>T (p.Gly115=) n.339C>T n.304C>T c.681C>T (p.Gly227=) c.237C>T (p.Gly79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452929G>C | CA505735992 | CACNA1A | c.486C>G (p.Gly162=) c.*118C>G (n.*118C>G) n.201C>G n.374C>G n.494C>G c.345C>G (p.Gly115=) n.339C>G n.304C>G c.681C>G (p.Gly227=) c.237C>G (p.Gly79=) | |
| 19 | g.13452929G= | CA2323898228 | CACNA1A | c.486C= (p.Gly162=) c.*118C= (n.*118C=) n.201C= n.374C= n.494C= c.345C= (p.Gly115=) n.339C= n.304C= c.681C= (p.Gly227=) c.237C= (p.Gly79=) | |
| 19 | g.13452929G>T | CA505735993 | CACNA1A | c.486C>A (p.Gly162=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.201C>A n.374C>A n.494C>A c.345C>A (p.Gly115=) n.339C>A n.304C>A c.681C>A (p.Gly227=) c.237C>A (p.Gly79=) | |
| 19 | g.13452930C>A | CA404967522 | CACNA1A | c.485G>T (p.Gly162Val) c.*117G>T (n.*117G>T) n.200G>T n.373G>T n.493G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.338G>T n.303G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.236G>T (p.Gly79Val) | ClinVar |
| 19 | g.13452930C>G | CA404967524 | CACNA1A | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) n.200G>C n.373G>C n.493G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.338G>C n.303G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
| 19 | g.13452930C>T | CA404967523 | CACNA1A | c.485G>A (p.Gly162Asp) c.*117G>A (n.*117G>A) n.200G>A n.373G>A n.493G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) n.338G>A n.303G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452931C>A | CA404967525 | CACNA1A | c.484G>T (p.Gly162Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) n.199G>T n.372G>T n.492G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) n.337G>T n.302G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) | |
| 19 | g.13452931C>G | CA404967526 | CACNA1A | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) n.199G>C n.372G>C n.492G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.337G>C n.302G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) | |
| 19 | g.13452931C>T | CA404967527 | CACNA1A | c.484G>A (p.Gly162Ser) c.*116G>A (n.*116G>A) n.199G>A n.372G>A n.492G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) n.337G>A n.302G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13452932T>A | CA404967528 | CACNA1A | c.483A>T (p.Lys161Asn) c.*115A>T (n.*115A>T) n.198A>T n.371A>T n.491A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) n.336A>T n.301A>T c.678A>T (p.Lys226Asn) c.234A>T (p.Lys78Asn) | |
| 19 | g.13452932T>C | CA505735994 | CACNA1A | c.483A>G (p.Lys161=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.198A>G n.371A>G n.491A>G c.342A>G (p.Lys114=) n.336A>G n.301A>G c.678A>G (p.Lys226=) c.234A>G (p.Lys78=) | |
| 19 | g.13452932T>G | CA404967529 | CACNA1A | c.483A>C (p.Lys161Asn) c.*115A>C (n.*115A>C) n.198A>C n.371A>C n.491A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) n.336A>C n.301A>C c.678A>C (p.Lys226Asn) c.234A>C (p.Lys78Asn) | |
| 19 | g.13452933T>A | CA404967530 | CACNA1A | c.482A>T (p.Lys161Ile) c.*114A>T (n.*114A>T) n.197A>T n.370A>T n.490A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) n.335A>T n.300A>T c.677A>T (p.Lys226Ile) c.233A>T (p.Lys78Ile) | |
| 19 | g.13452933T>C | CA404967531 | CACNA1A | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) n.197A>G n.370A>G n.490A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.335A>G n.300A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) | |
| 19 | g.13452933T>G | CA404967532 | CACNA1A | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) n.197A>C n.370A>C n.490A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.335A>C n.300A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) | |
| 19 | g.13452934T>A | CA404967533 | CACNA1A | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) n.196A>T n.369A>T n.489A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) n.334A>T n.299A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) | |
| 19 | g.13452934T>C | CA404967534 | CACNA1A | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) n.196A>G n.369A>G n.489A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) n.334A>G n.299A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452934T>G | CA404967535 | CACNA1A | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) n.196A>C n.369A>C n.489A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) n.334A>C n.299A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) | |
| 19 | g.13452935G>A | CA9241033 | CACNA1A | c.480C>T (p.His160=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.195C>T n.368C>T n.488C>T c.339C>T (p.His113=) n.333C>T n.298C>T c.675C>T (p.His225=) c.231C>T (p.His77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452935G>C | CA404967537 | CACNA1A | c.480C>G (p.His160Gln) c.*112C>G (n.*112C>G) n.195C>G n.368C>G n.488C>G c.339C>G (p.His113Gln) n.333C>G n.298C>G c.675C>G (p.His225Gln) c.231C>G (p.His77Gln) | |
| 19 | g.13452935G= | CA2323898229 | CACNA1A | c.480C= (p.His160=) c.*112C= (n.*112C=) n.195C= n.368C= n.488C= c.339C= (p.His113=) n.333C= n.298C= c.675C= (p.His225=) c.231C= (p.His77=) | |
| 19 | g.13452935G>T | CA404967536 | CACNA1A | c.480C>A (p.His160Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) n.195C>A n.368C>A n.488C>A c.339C>A (p.His113Gln) n.333C>A n.298C>A c.675C>A (p.His225Gln) c.231C>A (p.His77Gln) | |
| 19 | g.13452936T>A | CA404967540 | CACNA1A | c.479A>T (p.His160Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) n.194A>T n.367A>T n.487A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.332A>T n.297A>T c.674A>T (p.His225Leu) c.230A>T (p.His77Leu) | |
| 19 | g.13452936T>C | CA404967538 | CACNA1A | c.479A>G (p.His160Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.194A>G n.367A>G n.487A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.332A>G n.297A>G c.674A>G (p.His225Arg) c.230A>G (p.His77Arg) | |
| 19 | g.13452936T>G | CA404967539 | CACNA1A | c.479A>C (p.His160Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.194A>C n.367A>C n.487A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.332A>C n.297A>C c.674A>C (p.His225Pro) c.230A>C (p.His77Pro) | |
| 19 | g.13452937G>A | CA404967541 | CACNA1A | c.478C>T (p.His160Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) n.193C>T n.366C>T n.486C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.331C>T n.296C>T c.673C>T (p.His225Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) | |
| 19 | g.13452937G>C | CA404967542 | CACNA1A | c.478C>G (p.His160Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) n.193C>G n.366C>G n.486C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.331C>G n.296C>G c.673C>G (p.His225Asp) c.229C>G (p.His77Asp) | |
| 19 | g.13452937G>T | CA404967543 | CACNA1A | c.478C>A (p.His160Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) n.193C>A n.366C>A n.486C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.331C>A n.296C>A c.673C>A (p.His225Asn) c.229C>A (p.His77Asn) | |
| 19 | g.13452937_13452943del | CA2695228239 | CACNA1A | c.472_478del (p.Ala158ThrfsTer6) c.*104_*110del (n.*104_*110del) n.187_193del n.360_366del n.480_486del c.331_337del (p.Ala111ThrfsTer6) n.325_331del n.290_296del c.667_673del (p.Ala223ThrfsTer6) c.223_229del (p.Ala75ThrfsTer6) | |
| 19 | g.13452938G>A | CA505735995 | CACNA1A | c.477C>T (p.Phe159=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.192C>T n.365C>T n.485C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.330C>T n.295C>T c.672C>T (p.Phe224=) c.228C>T (p.Phe76=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13452938G>C | CA404967544 | CACNA1A | c.477C>G (p.Phe159Leu) c.*109C>G (n.*109C>G) n.192C>G n.365C>G n.485C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.330C>G n.295C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13452938G= | CA2323898230 | CACNA1A | c.477C= (p.Phe159=) c.*109C= (n.*109C=) n.192C= n.365C= n.485C= c.336C= (p.Phe112=) n.330C= n.295C= c.672C= (p.Phe224=) c.228C= (p.Phe76=) | |
| 19 | g.13452938G>T | CA404967545 | CACNA1A | c.477C>A (p.Phe159Leu) c.*109C>A (n.*109C>A) n.192C>A n.365C>A n.485C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.330C>A n.295C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) | dbSNP |
| 19 | g.13452939A>C | CA404967546 | CACNA1A | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.*108T>G (n.*108T>G) n.191T>G n.364T>G n.484T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.329T>G n.294T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
| 19 | g.13452939A>G | CA404967547 | CACNA1A | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) n.191T>C n.364T>C n.484T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.329T>C n.294T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
| 19 | g.13452939A>T | CA404967548 | CACNA1A | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.*108T>A (n.*108T>A) n.191T>A n.364T>A n.484T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.329T>A n.294T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
| 19 | g.13452940A>C | CA404967549 | CACNA1A | c.475T>G (p.Phe159Val) c.*107T>G (n.*107T>G) n.190T>G n.363T>G n.483T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.328T>G n.293T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.226T>G (p.Phe76Val) | |
| 19 | g.13452940A>G | CA404967550 | CACNA1A | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.*107T>C (n.*107T>C) n.190T>C n.363T>C n.483T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.328T>C n.293T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
| 19 | g.13452940A>T | CA404967551 | CACNA1A | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.*107T>A (n.*107T>A) n.190T>A n.363T>A n.483T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.328T>A n.293T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
| 19 | g.13452941G>A | CA505735996 | CACNA1A | c.474C>T (p.Ala158=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.189C>T n.362C>T n.482C>T c.333C>T (p.Ala111=) n.327C>T n.292C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.225C>T (p.Ala75=) | |
| 19 | g.13452941G>C | CA505735997 | CACNA1A | c.474C>G (p.Ala158=) c.*106C>G (n.*106C>G) n.189C>G n.362C>G n.482C>G c.333C>G (p.Ala111=) n.327C>G n.292C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.225C>G (p.Ala75=) | |
| 19 | g.13452941G>T | CA505735998 | CACNA1A | c.474C>A (p.Ala158=) c.*106C>A (n.*106C>A) n.189C>A n.362C>A n.482C>A c.333C>A (p.Ala111=) n.327C>A n.292C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.225C>A (p.Ala75=) | |
| 19 | g.13452941_13452942delinsAC | CA645616620 | CACNA1A | c.473_474delinsGT (p.Ala158Gly) c.*105_*106delinsGT (n.*105_*106delinsGT) n.188_189delinsGT n.361_362delinsGT n.481_482delinsGT c.332_333delinsGT (p.Ala111Gly) n.326_327delinsGT n.291_292delinsGT c.668_669delinsGT (p.Ala223Gly) c.224_225delinsGT (p.Ala75Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452942G>A | CA404967554 | CACNA1A | c.473C>T (p.Ala158Val) c.*105C>T (n.*105C>T) n.188C>T n.361C>T n.481C>T c.332C>T (p.Ala111Val) n.326C>T n.291C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.224C>T (p.Ala75Val) | |
| 19 | g.13452942G>C | CA404967552 | CACNA1A | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) n.188C>G n.361C>G n.481C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) n.326C>G n.291C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) | |
| 19 | g.13452942G>T | CA404967553 | CACNA1A | c.473C>A (p.Ala158Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) n.188C>A n.361C>A n.481C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) n.326C>A n.291C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) | |
| 19 | g.13452943C>A | CA404967555 | CACNA1A | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) n.187G>T n.360G>T n.480G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) n.325G>T n.290G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) | |
| 19 | g.13452943C= | CA2323898231 | CACNA1A | c.472G= (p.Ala158=) c.*104G= (n.*104G=) n.187G= n.360G= n.480G= c.331G= (p.Ala111=) n.325G= n.290G= c.667G= (p.Ala223=) c.223G= (p.Ala75=) | |
| 19 | g.13452943C>G | CA404967556 | CACNA1A | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) n.187G>C n.360G>C n.480G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) n.325G>C n.290G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) | |
| 19 | g.13452943C>T | CA404967557 | CACNA1A | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) n.187G>A n.360G>A n.480G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) n.325G>A n.290G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) | |
| 19 | g.13452944A>C | CA404967558 | CACNA1A | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.*103T>G (n.*103T>G) n.186T>G n.359T>G n.479T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) n.324T>G n.289T>G c.666T>G (p.Phe222Leu) c.222T>G (p.Phe74Leu) | |
| 19 | g.13452944A>G | CA505735999 | CACNA1A | c.471T>C (p.Phe157=) c.*103T>C (n.*103T>C) n.186T>C n.359T>C n.479T>C c.330T>C (p.Phe110=) n.324T>C n.289T>C c.666T>C (p.Phe222=) c.222T>C (p.Phe74=) | |
| 19 | g.13452944A>T | CA404967559 | CACNA1A | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.*103T>A (n.*103T>A) n.186T>A n.359T>A n.479T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) n.324T>A n.289T>A c.666T>A (p.Phe222Leu) c.222T>A (p.Phe74Leu) | |
| 19 | g.13452946dup | CA915952879 | CACNA1A | c.471dup (p.Ala158CysfsTer?) c.*103dup (n.*103dup) n.186dup n.359dup n.479dup c.330dup (p.Ala111CysfsTer?) n.324dup n.289dup c.666dup (p.Ala223CysfsTer?) c.222dup (p.Ala75CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13452945A>C | CA404967560 | CACNA1A | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*102T>G (n.*102T>G) n.185T>G n.358T>G n.478T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.323T>G n.288T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
| 19 | g.13452945A>G | CA404967561 | CACNA1A | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*102T>C (n.*102T>C) n.185T>C n.358T>C n.478T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.323T>C n.288T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) | ClinVar |
| 19 | g.13452945A>T | CA404967562 | CACNA1A | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*102T>A (n.*102T>A) n.185T>A n.358T>A n.478T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.323T>A n.288T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
| 19 | g.13452946A>C | CA404967563 | CACNA1A | c.469T>G (p.Phe157Val) c.*101T>G (n.*101T>G) n.184T>G n.357T>G n.477T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.322T>G n.287T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.220T>G (p.Phe74Val) | |
| 19 | g.13452946A>G | CA404967564 | CACNA1A | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.*101T>C (n.*101T>C) n.184T>C n.357T>C n.477T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.322T>C n.287T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) | |
| 19 | g.13452946A>T | CA404967565 | CACNA1A | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.*101T>A (n.*101T>A) n.184T>A n.357T>A n.477T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.322T>A n.287T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
| 19 | g.13452947C>A | CA505736002 | CACNA1A | c.468G>T (p.Gly156=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.183G>T n.356G>T n.476G>T c.327G>T (p.Gly109=) n.321G>T n.286G>T c.663G>T (p.Gly221=) c.219G>T (p.Gly73=) | |
| 19 | g.13452947C>G | CA505736001 | CACNA1A | c.468G>C (p.Gly156=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.183G>C n.356G>C n.476G>C c.327G>C (p.Gly109=) n.321G>C n.286G>C c.663G>C (p.Gly221=) c.219G>C (p.Gly73=) | |
| 19 | g.13452947C>T | CA505736000 | CACNA1A | c.468G>A (p.Gly156=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.183G>A n.356G>A n.476G>A c.327G>A (p.Gly109=) n.321G>A n.286G>A c.663G>A (p.Gly221=) c.219G>A (p.Gly73=) | |
| 19 | g.13452948C>A | CA404967568 | CACNA1A | c.467G>T (p.Gly156Val) c.*99G>T (n.*99G>T) n.182G>T n.355G>T n.475G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.320G>T n.285G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.218G>T (p.Gly73Val) | ClinVar |
| 19 | g.13452948C>G | CA404967567 | CACNA1A | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) n.182G>C n.355G>C n.475G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.320G>C n.285G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
| 19 | g.13452948C>T | CA404967566 | CACNA1A | c.467G>A (p.Gly156Glu) c.*99G>A (n.*99G>A) n.182G>A n.355G>A n.475G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) n.320G>A n.285G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) | |
| 19 | g.13452949C>A | CA404967569 | CACNA1A | c.466G>T (p.Gly156Trp) c.*98G>T (n.*98G>T) n.181G>T n.354G>T n.474G>T c.325G>T (p.Gly109Trp) n.319G>T n.284G>T c.661G>T (p.Gly221Trp) c.217G>T (p.Gly73Trp) | |
| 19 | g.13452949C>G | CA404967570 | CACNA1A | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) n.181G>C n.354G>C n.474G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.319G>C n.284G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
| 19 | g.13452949C>T | CA404967571 | CACNA1A | c.466G>A (p.Gly156Arg) c.*98G>A (n.*98G>A) n.181G>A n.354G>A n.474G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) n.319G>A n.284G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) | |
| 19 | g.13452950A>C | CA505736003 | CACNA1A | c.465T>G (p.Leu155=) c.*97T>G (n.*97T>G) n.180T>G n.353T>G n.473T>G c.324T>G (p.Leu108=) n.318T>G n.283T>G c.660T>G (p.Leu220=) c.216T>G (p.Leu72=) | |
| 19 | g.13452950A>G | CA505736005 | CACNA1A | c.465T>C (p.Leu155=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.180T>C n.353T>C n.473T>C c.324T>C (p.Leu108=) n.318T>C n.283T>C c.660T>C (p.Leu220=) c.216T>C (p.Leu72=) | |
| 19 | g.13452950A>T | CA505736004 | CACNA1A | c.465T>A (p.Leu155=) c.*97T>A (n.*97T>A) n.180T>A n.353T>A n.473T>A c.324T>A (p.Leu108=) n.318T>A n.283T>A c.660T>A (p.Leu220=) c.216T>A (p.Leu72=) | |
| 19 | g.13452951A>C | CA404967572 | CACNA1A | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) n.179T>G n.352T>G n.472T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.317T>G n.282T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
| 19 | g.13452951A>G | CA404967573 | CACNA1A | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) n.179T>C n.352T>C n.472T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.317T>C n.282T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) | |
| 19 | g.13452951A>T | CA404967574 | CACNA1A | c.464T>A (p.Leu155His) c.*96T>A (n.*96T>A) n.179T>A n.352T>A n.472T>A c.323T>A (p.Leu108His) n.317T>A n.282T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.215T>A (p.Leu72His) | |
| 19 | g.13452952G>A | CA404967575 | CACNA1A | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.*95C>T (n.*95C>T) n.178C>T n.351C>T n.471C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) n.316C>T n.281C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) | |
| 19 | g.13452952G>C | CA404967576 | CACNA1A | c.463C>G (p.Leu155Val) c.*95C>G (n.*95C>G) n.178C>G n.351C>G n.471C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.316C>G n.281C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.214C>G (p.Leu72Val) | |
| 19 | g.13452952G>T | CA404967577 | CACNA1A | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*95C>A (n.*95C>A) n.178C>A n.351C>A n.471C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) n.316C>A n.281C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) | |
| 19 | g.13452953G>A | CA152109 | CACNA1A | c.462C>T (p.Ala154=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.177C>T n.350C>T n.470C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.315C>T n.280C>T c.657C>T (p.Ala219=) c.213C>T (p.Ala71=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452953G>C | CA505736006 | CACNA1A | c.462C>G (p.Ala154=) c.*94C>G (n.*94C>G) n.177C>G n.350C>G n.470C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.315C>G n.280C>G c.657C>G (p.Ala219=) c.213C>G (p.Ala71=) | |
| 19 | g.13452953G= | CA2323898232 | CACNA1A | c.462C= (p.Ala154=) c.*94C= (n.*94C=) n.177C= n.350C= n.470C= c.321C= (p.Ala107=) n.315C= n.280C= c.657C= (p.Ala219=) c.213C= (p.Ala71=) | |
| 19 | g.13452953G>T | CA505736007 | CACNA1A | c.462C>A (p.Ala154=) c.*94C>A (n.*94C>A) n.177C>A n.350C>A n.470C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.315C>A n.280C>A c.657C>A (p.Ala219=) c.213C>A (p.Ala71=) | |
| 19 | g.13452954G>A | CA404967578 | CACNA1A | c.461C>T (p.Ala154Val) c.*93C>T (n.*93C>T) n.176C>T n.349C>T n.469C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.314C>T n.279C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.212C>T (p.Ala71Val) | |
| 19 | g.13452954G>C | CA404967579 | CACNA1A | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) n.176C>G n.349C>G n.469C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.314C>G n.279C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
| 19 | g.13452954G>T | CA404967580 | CACNA1A | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.*93C>A (n.*93C>A) n.176C>A n.349C>A n.469C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.314C>A n.279C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) | |
| 19 | g.13452955C>A | CA404967583 | CACNA1A | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) n.175G>T n.348G>T n.468G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.313G>T n.278G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) | |
| 19 | g.13452955C>G | CA404967581 | CACNA1A | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) n.175G>C n.348G>C n.468G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.313G>C n.278G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
| 19 | g.13452955C>T | CA404967582 | CACNA1A | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*92G>A (n.*92G>A) n.175G>A n.348G>A n.468G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.313G>A n.278G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) | |
| 19 | g.13452956A>C | CA404967584 | CACNA1A | c.459T>G (p.Ile153Met) c.*91T>G (n.*91T>G) n.174T>G n.347T>G n.467T>G c.318T>G (p.Ile106Met) n.312T>G n.277T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.210T>G (p.Ile70Met) | |
| 19 | g.13452956A>G | CA505736008 | CACNA1A | c.459T>C (p.Ile153=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.174T>C n.347T>C n.467T>C c.318T>C (p.Ile106=) n.312T>C n.277T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.210T>C (p.Ile70=) | |
| 19 | g.13452956A>T | CA505736009 | CACNA1A | c.459T>A (p.Ile153=) c.*91T>A (n.*91T>A) n.174T>A n.347T>A n.467T>A c.318T>A (p.Ile106=) n.312T>A n.277T>A c.654T>A (p.Ile218=) c.210T>A (p.Ile70=) | |
| 19 | g.13452957A= | CA2323898233 | CACNA1A | c.458T= (p.Ile153=) c.*90T= (n.*90T=) n.173T= n.346T= n.466T= c.317T= (p.Ile106=) n.311T= n.276T= c.653T= (p.Ile218=) c.209T= (p.Ile70=) | |
| 19 | g.13452957A>C | CA404967585 | CACNA1A | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.*90T>G (n.*90T>G) n.173T>G n.346T>G n.466T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) n.311T>G n.276T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) | |
| 19 | g.13452957A>G | CA16608964 | CACNA1A | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*90T>C (n.*90T>C) n.173T>C n.346T>C n.466T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.311T>C n.276T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452957A>T | CA404967586 | CACNA1A | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.*90T>A (n.*90T>A) n.173T>A n.346T>A n.466T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) n.311T>A n.276T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) | |
| 19 | g.13452958T>A | CA404967587 | CACNA1A | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.*89A>T (n.*89A>T) n.172A>T n.345A>T n.465A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.310A>T n.275A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) | |
| 19 | g.13452958T>C | CA404967588 | CACNA1A | c.457A>G (p.Ile153Val) c.*89A>G (n.*89A>G) n.172A>G n.345A>G n.465A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.310A>G n.275A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.208A>G (p.Ile70Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452958T>G | CA404967589 | CACNA1A | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*89A>C (n.*89A>C) n.172A>C n.345A>C n.465A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.310A>C n.275A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) | |
| 19 | g.13452958T= | CA2323898234 | CACNA1A | c.457A= (p.Ile153=) c.*89A= (n.*89A=) n.172A= n.345A= n.465A= c.316A= (p.Ile106=) n.310A= n.275A= c.652A= (p.Ile218=) c.208A= (p.Ile70=) | |
| 19 | g.13452959G>A | CA305520884 | CACNA1A | c.456C>T (p.Ile152=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.171C>T n.344C>T n.464C>T c.315C>T (p.Ile105=) n.309C>T n.274C>T c.651C>T (p.Ile217=) c.207C>T (p.Ile69=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452959G>C | CA404967590 | CACNA1A | c.456C>G (p.Ile152Met) c.*88C>G (n.*88C>G) n.171C>G n.344C>G n.464C>G c.315C>G (p.Ile105Met) n.309C>G n.274C>G c.651C>G (p.Ile217Met) c.207C>G (p.Ile69Met) | |
| 19 | g.13452959G= | CA2323898235 | CACNA1A | c.456C= (p.Ile152=) c.*88C= (n.*88C=) n.171C= n.344C= n.464C= c.315C= (p.Ile105=) n.309C= n.274C= c.651C= (p.Ile217=) c.207C= (p.Ile69=) | |
| 19 | g.13452959G>T | CA505736010 | CACNA1A | c.456C>A (p.Ile152=) c.*88C>A (n.*88C>A) n.171C>A n.344C>A n.464C>A c.315C>A (p.Ile105=) n.309C>A n.274C>A c.651C>A (p.Ile217=) c.207C>A (p.Ile69=) | |
| 19 | g.13452960A>C | CA404967591 | CACNA1A | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.*87T>G (n.*87T>G) n.170T>G n.343T>G n.463T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) n.308T>G n.273T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) | |
| 19 | g.13452960A>G | CA404967592 | CACNA1A | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.*87T>C (n.*87T>C) n.170T>C n.343T>C n.463T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.308T>C n.273T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) | |
| 19 | g.13452960A>T | CA404967593 | CACNA1A | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) n.170T>A n.343T>A n.463T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) n.308T>A n.273T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) | ClinVar |
| 19 | g.13452961T>A | CA404967595 | CACNA1A | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) n.169A>T n.342A>T n.462A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) n.307A>T n.272A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) | |
| 19 | g.13452961T>C | CA9241034 | CACNA1A | c.454A>G (p.Ile152Val) c.*86A>G (n.*86A>G) n.169A>G n.342A>G n.462A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.307A>G n.272A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.205A>G (p.Ile69Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452961T>G | CA404967594 | CACNA1A | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.*86A>C (n.*86A>C) n.169A>C n.342A>C n.462A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.307A>C n.272A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) | |
| 19 | g.13452961T= | CA2323898236 | CACNA1A | c.454A= (p.Ile152=) c.*86A= (n.*86A=) n.169A= n.342A= n.462A= c.313A= (p.Ile105=) n.307A= n.272A= c.649A= (p.Ile217=) c.205A= (p.Ile69=) | |
| 19 | g.13452962T>A | CA404967597 | CACNA1A | c.453A>T (p.Lys151Asn) c.*85A>T (n.*85A>T) n.168A>T n.341A>T n.461A>T c.312A>T (p.Lys104Asn) n.306A>T n.271A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) | |
| 19 | g.13452962T>C | CA505736011 | CACNA1A | c.453A>G (p.Lys151=) c.*85A>G (n.*85A>G) n.168A>G n.341A>G n.461A>G c.312A>G (p.Lys104=) n.306A>G n.271A>G c.648A>G (p.Lys216=) c.204A>G (p.Lys68=) | |
| 19 | g.13452962T>G | CA404967596 | CACNA1A | c.453A>C (p.Lys151Asn) c.*85A>C (n.*85A>C) n.168A>C n.341A>C n.461A>C c.312A>C (p.Lys104Asn) n.306A>C n.271A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) | |
| 19 | g.13452963T>A | CA404967600 | CACNA1A | c.452A>T (p.Lys151Ile) c.*84A>T (n.*84A>T) n.167A>T n.340A>T n.460A>T c.311A>T (p.Lys104Ile) n.305A>T n.270A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) | |
| 19 | g.13452963T>C | CA404967598 | CACNA1A | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) n.167A>G n.340A>G n.460A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) n.305A>G n.270A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) | |
| 19 | g.13452963T>G | CA404967599 | CACNA1A | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.*84A>C (n.*84A>C) n.167A>C n.340A>C n.460A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.305A>C n.270A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) | |
| 19 | g.13452964T>A | CA404967601 | CACNA1A | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.*83A>T (n.*83A>T) n.166A>T n.339A>T n.459A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.304A>T n.269A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) | |
| 19 | g.13452964T>C | CA404967602 | CACNA1A | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.*83A>G (n.*83A>G) n.166A>G n.339A>G n.459A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.304A>G n.269A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) | |
| 19 | g.13452964T>G | CA404967603 | CACNA1A | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.*83A>C (n.*83A>C) n.166A>C n.339A>C n.459A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) n.304A>C n.269A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) | |
| 19 | g.13452965A>C | CA404967604 | CACNA1A | c.450T>G (p.Ile150Met) c.*82T>G (n.*82T>G) n.165T>G n.338T>G n.458T>G c.309T>G (p.Ile103Met) n.303T>G n.268T>G c.645T>G (p.Ile215Met) c.201T>G (p.Ile67Met) | |
| 19 | g.13452965A>G | CA505736012 | CACNA1A | c.450T>C (p.Ile150=) c.*82T>C (n.*82T>C) n.165T>C n.338T>C n.458T>C c.309T>C (p.Ile103=) n.303T>C n.268T>C c.645T>C (p.Ile215=) c.201T>C (p.Ile67=) | |
| 19 | g.13452965A>T | CA505736013 | CACNA1A | c.450T>A (p.Ile150=) c.*82T>A (n.*82T>A) n.165T>A n.338T>A n.458T>A c.309T>A (p.Ile103=) n.303T>A n.268T>A c.645T>A (p.Ile215=) c.201T>A (p.Ile67=) | |
| 19 | g.13452966A>C | CA404967605 | CACNA1A | c.449T>G (p.Ile150Ser) c.*81T>G (n.*81T>G) n.164T>G n.337T>G n.457T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.302T>G n.267T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13452966A>G | CA404967606 | CACNA1A | c.449T>C (p.Ile150Thr) c.*81T>C (n.*81T>C) n.164T>C n.337T>C n.457T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.302T>C n.267T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) | |
| 19 | g.13452966A>T | CA404967607 | CACNA1A | c.449T>A (p.Ile150Asn) c.*81T>A (n.*81T>A) n.164T>A n.337T>A n.457T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.302T>A n.267T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| 19 | g.13452967T>A | CA404967608 | CACNA1A | c.448A>T (p.Ile150Phe) c.*80A>T (n.*80A>T) n.163A>T n.336A>T n.456A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.301A>T n.266A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
| 19 | g.13452967T>C | CA404967609 | CACNA1A | c.448A>G (p.Ile150Val) c.*80A>G (n.*80A>G) n.163A>G n.336A>G n.456A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.301A>G n.266A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| 19 | g.13452967T>G | CA404967610 | CACNA1A | c.448A>C (p.Ile150Leu) c.*80A>C (n.*80A>C) n.163A>C n.336A>C n.456A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.301A>C n.266A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| 19 | g.13452968T>A | CA505736014 | CACNA1A | c.447A>T (p.Gly149=) c.*79A>T (n.*79A>T) n.162A>T n.335A>T n.455A>T c.306A>T (p.Gly102=) n.300A>T n.265A>T c.642A>T (p.Gly214=) c.198A>T (p.Gly66=) | |
| 19 | g.13452968T>C | CA505736015 | CACNA1A | c.447A>G (p.Gly149=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.162A>G n.335A>G n.455A>G c.306A>G (p.Gly102=) n.300A>G n.265A>G c.642A>G (p.Gly214=) c.198A>G (p.Gly66=) | |
| 19 | g.13452968T>G | CA505736016 | CACNA1A | c.447A>C (p.Gly149=) c.*79A>C (n.*79A>C) n.162A>C n.335A>C n.455A>C c.306A>C (p.Gly102=) n.300A>C n.265A>C c.642A>C (p.Gly214=) c.198A>C (p.Gly66=) | |
| 19 | g.13452969C>A | CA404967613 | CACNA1A | c.446G>T (p.Gly149Val) c.*78G>T (n.*78G>T) n.161G>T n.334G>T n.454G>T c.305G>T (p.Gly102Val) n.299G>T n.264G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.197G>T (p.Gly66Val) | |
| 19 | g.13452969C>G | CA404967611 | CACNA1A | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*78G>C (n.*78G>C) n.161G>C n.334G>C n.454G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) n.299G>C n.264G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13452969C>T | CA404967612 | CACNA1A | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*78G>A (n.*78G>A) n.161G>A n.334G>A n.454G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) n.299G>A n.264G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) | |
| 19 | g.13452970C>A | CA404967614 | CACNA1A | c.445G>T (p.Gly149Ter) c.*77G>T (n.*77G>T) n.160G>T n.333G>T n.453G>T c.304G>T (p.Gly102Ter) n.298G>T n.263G>T c.640G>T (p.Gly214Ter) c.196G>T (p.Gly66Ter) | |
| 19 | g.13452970C>G | CA404967615 | CACNA1A | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*77G>C (n.*77G>C) n.160G>C n.333G>C n.453G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) n.298G>C n.263G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
| 19 | g.13452970C>T | CA404967616 | CACNA1A | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*77G>A (n.*77G>A) n.160G>A n.333G>A n.453G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) n.298G>A n.263G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) | |
| 19 | g.13452971A>C | CA505736019 | CACNA1A | c.444T>G (p.Ala148=) c.*76T>G (n.*76T>G) n.159T>G n.332T>G n.452T>G c.303T>G (p.Ala101=) n.297T>G n.262T>G c.639T>G (p.Ala213=) c.195T>G (p.Ala65=) | |
| 19 | g.13452971A>G | CA505736018 | CACNA1A | c.444T>C (p.Ala148=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.159T>C n.332T>C n.452T>C c.303T>C (p.Ala101=) n.297T>C n.262T>C c.639T>C (p.Ala213=) c.195T>C (p.Ala65=) | |
| 19 | g.13452971A>T | CA505736017 | CACNA1A | c.444T>A (p.Ala148=) c.*76T>A (n.*76T>A) n.159T>A n.332T>A n.452T>A c.303T>A (p.Ala101=) n.297T>A n.262T>A c.639T>A (p.Ala213=) c.195T>A (p.Ala65=) | |
| 19 | g.13452972G>A | CA404967617 | CACNA1A | c.443C>T (p.Ala148Val) c.*75C>T (n.*75C>T) n.158C>T n.331C>T n.451C>T c.302C>T (p.Ala101Val) n.296C>T n.261C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.194C>T (p.Ala65Val) | |
| 19 | g.13452972G>C | CA404967618 | CACNA1A | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) n.158C>G n.331C>G n.451C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) n.296C>G n.261C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) | |
| 19 | g.13452972G>T | CA404967619 | CACNA1A | c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*75C>A (n.*75C>A) n.158C>A n.331C>A n.451C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) n.296C>A n.261C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) | |
| 19 | g.13452973C>A | CA404967620 | CACNA1A | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*74G>T (n.*74G>T) n.157G>T n.330G>T n.450G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) n.295G>T n.260G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) | |
| 19 | g.13452973C>G | CA404967621 | CACNA1A | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) n.157G>C n.330G>C n.450G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) n.295G>C n.260G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) | |
| 19 | g.13452973C>T | CA404967622 | CACNA1A | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*74G>A (n.*74G>A) n.157G>A n.330G>A n.450G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) n.295G>A n.260G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) | |
| 19 | g.13452974C>A | CA404967623 | CACNA1A | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) n.156G>T n.329G>T n.449G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) n.294G>T n.259G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) | |
| 19 | g.13452974C= | CA2323898237 | CACNA1A | c.441G= (p.Glu147=) c.*73G= (n.*73G=) n.156G= n.329G= n.449G= c.300G= (p.Glu100=) n.294G= n.259G= c.636G= (p.Glu212=) c.192G= (p.Glu64=) | |
| 19 | g.13452974C>G | CA404967624 | CACNA1A | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) n.156G>C n.329G>C n.449G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) n.294G>C n.259G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) | |
| 19 | g.13452974C>T | CA505736020 | CACNA1A | c.441G>A (p.Glu147=) c.*73G>A (n.*73G>A) n.156G>A n.329G>A n.449G>A c.300G>A (p.Glu100=) n.294G>A n.259G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.192G>A (p.Glu64=) | dbSNP |
| 19 | g.13452975T>A | CA404967626 | CACNA1A | c.440A>T (p.Glu147Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.155A>T n.328A>T n.448A>T c.299A>T (p.Glu100Val) n.293A>T n.258A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.191A>T (p.Glu64Val) | |
| 19 | g.13452975T>C | CA404967627 | CACNA1A | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.155A>G n.328A>G n.448A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) n.293A>G n.258A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) | |
| 19 | g.13452975T>G | CA404967625 | CACNA1A | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.155A>C n.328A>C n.448A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) n.293A>C n.258A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) | |
| 19 | g.13452976C>A | CA404967628 | CACNA1A | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) n.154G>T n.327G>T n.447G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) n.292G>T n.257G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452976C= | CA2323898238 | CACNA1A | c.439G= (p.Glu147=) c.*71G= (n.*71G=) n.154G= n.327G= n.447G= c.298G= (p.Glu100=) n.292G= n.257G= c.634G= (p.Glu212=) c.190G= (p.Glu64=) | |
| 19 | g.13452976C>G | CA404967629 | CACNA1A | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) n.154G>C n.327G>C n.447G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) n.292G>C n.257G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) | |
| 19 | g.13452976C>T | CA404967630 | CACNA1A | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) n.154G>A n.327G>A n.447G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) n.292G>A n.257G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13452977G>A | CA9241035 | CACNA1A | c.438C>T (p.Phe146=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.153C>T n.326C>T n.446C>T c.297C>T (p.Phe99=) n.291C>T n.256C>T c.633C>T (p.Phe211=) c.189C>T (p.Phe63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452977G>C | CA404967631 | CACNA1A | c.438C>G (p.Phe146Leu) c.*70C>G (n.*70C>G) n.153C>G n.326C>G n.446C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) n.291C>G n.256C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) c.189C>G (p.Phe63Leu) | |
| 19 | g.13452977G= | CA2323898239 | CACNA1A | c.438C= (p.Phe146=) c.*70C= (n.*70C=) n.153C= n.326C= n.446C= c.297C= (p.Phe99=) n.291C= n.256C= c.633C= (p.Phe211=) c.189C= (p.Phe63=) | |
| 19 | g.13452977G>T | CA404967632 | CACNA1A | c.438C>A (p.Phe146Leu) c.*70C>A (n.*70C>A) n.153C>A n.326C>A n.446C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) n.291C>A n.256C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) c.189C>A (p.Phe63Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452978A>C | CA404967635 | CACNA1A | c.437T>G (p.Phe146Cys) c.*69T>G (n.*69T>G) n.152T>G n.325T>G n.445T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.290T>G n.255T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) | |
| 19 | g.13452978A>G | CA404967633 | CACNA1A | c.437T>C (p.Phe146Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) n.152T>C n.325T>C n.445T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.290T>C n.255T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) | |
| 19 | g.13452978A>T | CA404967634 | CACNA1A | c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.*69T>A (n.*69T>A) n.152T>A n.325T>A n.445T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.290T>A n.255T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) | |
| 19 | g.13452978_13452979insC | CA2740091963 | CACNA1A | c.436_437insG (p.Phe146CysfsTer6) c.*68_*69insG (n.*68_*69insG) n.151_152insG n.324_325insG n.444_445insG c.295_296insG (p.Phe99CysfsTer6) n.289_290insG n.254_255insG c.631_632insG (p.Phe211CysfsTer6) c.187_188insG (p.Phe63CysfsTer6) | ClinVar |
| 19 | g.13452979A>C | CA404967636 | CACNA1A | c.436T>G (p.Phe146Val) c.*68T>G (n.*68T>G) n.151T>G n.324T>G n.444T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.289T>G n.254T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.187T>G (p.Phe63Val) | |
| 19 | g.13452979A>G | CA404967637 | CACNA1A | c.436T>C (p.Phe146Leu) c.*68T>C (n.*68T>C) n.151T>C n.324T>C n.444T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.289T>C n.254T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) | |
| 19 | g.13452979A>T | CA404967638 | CACNA1A | c.436T>A (p.Phe146Ile) c.*68T>A (n.*68T>A) n.151T>A n.324T>A n.444T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.289T>A n.254T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) | |
| 19 | g.13452980A>C | CA404967639 | CACNA1A | c.435T>G (p.Cys145Trp) c.*67T>G (n.*67T>G) n.150T>G n.323T>G n.443T>G c.294T>G (p.Cys98Trp) n.288T>G n.253T>G c.630T>G (p.Cys210Trp) c.186T>G (p.Cys62Trp) | |
| 19 | g.13452980A>G | CA505736021 | CACNA1A | c.435T>C (p.Cys145=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.150T>C n.323T>C n.443T>C c.294T>C (p.Cys98=) n.288T>C n.253T>C c.630T>C (p.Cys210=) c.186T>C (p.Cys62=) | |
| 19 | g.13452980A>T | CA404967640 | CACNA1A | c.435T>A (p.Cys145Ter) c.*67T>A (n.*67T>A) n.150T>A n.323T>A n.443T>A c.294T>A (p.Cys98Ter) n.288T>A n.253T>A c.630T>A (p.Cys210Ter) c.186T>A (p.Cys62Ter) | |
| 19 | g.13452981C>A | CA404967641 | CACNA1A | c.434G>T (p.Cys145Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) n.149G>T n.322G>T n.442G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.287G>T n.252G>T c.629G>T (p.Cys210Phe) c.185G>T (p.Cys62Phe) | |
| 19 | g.13452981C>G | CA404967643 | CACNA1A | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) n.149G>C n.322G>C n.442G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.287G>C n.252G>C c.629G>C (p.Cys210Ser) c.185G>C (p.Cys62Ser) | |
| 19 | g.13452981C>T | CA404967642 | CACNA1A | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.*66G>A (n.*66G>A) n.149G>A n.322G>A n.442G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.287G>A n.252G>A c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.185G>A (p.Cys62Tyr) | |
| 19 | g.13452981_13452982delinsCA | CA2323898240 | CACNA1A | c.433_434delinsTG (p.Cys145=) c.*65_*66delinsTG (n.*65_*66delinsTG) n.148_149delinsTG n.321_322delinsTG n.441_442delinsTG c.292_293delinsTG (p.Cys98=) n.286_287delinsTG n.251_252delinsTG c.628_629delinsTG (p.Cys210=) c.184_185delinsTG (p.Cys62=) | |
| 19 | g.13452982A>C | CA404967644 | CACNA1A | c.433T>G (p.Cys145Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) n.148T>G n.321T>G n.441T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) n.286T>G n.251T>G c.628T>G (p.Cys210Gly) c.184T>G (p.Cys62Gly) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13452982A>G | CA404967645 | CACNA1A | c.433T>C (p.Cys145Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) n.148T>C n.321T>C n.441T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) n.286T>C n.251T>C c.628T>C (p.Cys210Arg) c.184T>C (p.Cys62Arg) | |
| 19 | g.13452982A>T | CA404967646 | CACNA1A | c.433T>A (p.Cys145Ser) c.*65T>A (n.*65T>A) n.148T>A n.321T>A n.441T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) n.286T>A n.251T>A c.628T>A (p.Cys210Ser) c.184T>A (p.Cys62Ser) | |
| 19 | g.13452987del | CA9241036 | CACNA1A | c.433del (p.Cys145ValfsTer21) c.*65del (n.*65del) n.148del n.321del n.441del c.292del (p.Cys98ValfsTer21) n.286del n.251del c.628del (p.Cys210ValfsTer21) c.184del (p.Cys62ValfsTer21) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452983A>C | CA404967647 | CACNA1A | c.432T>G (p.Phe144Leu) c.*64T>G (n.*64T>G) n.147T>G n.320T>G n.440T>G c.291T>G (p.Phe97Leu) n.285T>G n.250T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.183T>G (p.Phe61Leu) | |
| 19 | g.13452983A>G | CA505736022 | CACNA1A | c.432T>C (p.Phe144=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.147T>C n.320T>C n.440T>C c.291T>C (p.Phe97=) n.285T>C n.250T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.183T>C (p.Phe61=) | |
| 19 | g.13452983A>T | CA404967648 | CACNA1A | c.432T>A (p.Phe144Leu) c.*64T>A (n.*64T>A) n.147T>A n.320T>A n.440T>A c.291T>A (p.Phe97Leu) n.285T>A n.250T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.183T>A (p.Phe61Leu) | |
| 19 | g.13452984A>C | CA404967649 | CACNA1A | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.*63T>G (n.*63T>G) n.146T>G n.319T>G n.439T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) n.284T>G n.249T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) | |
| 19 | g.13452984A>G | CA404967650 | CACNA1A | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.*63T>C (n.*63T>C) n.146T>C n.319T>C n.439T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) n.284T>C n.249T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) | |
| 19 | g.13452984A>T | CA404967651 | CACNA1A | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.*63T>A (n.*63T>A) n.146T>A n.319T>A n.439T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.284T>A n.249T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) | |
| 19 | g.13452985A>C | CA404967652 | CACNA1A | c.430T>G (p.Phe144Val) c.*62T>G (n.*62T>G) n.145T>G n.318T>G n.438T>G c.289T>G (p.Phe97Val) n.283T>G n.248T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.181T>G (p.Phe61Val) | |
| 19 | g.13452985A>G | CA404967653 | CACNA1A | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.*62T>C (n.*62T>C) n.145T>C n.318T>C n.438T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) n.283T>C n.248T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) | |
| 19 | g.13452985A>T | CA404967654 | CACNA1A | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.*62T>A (n.*62T>A) n.145T>A n.318T>A n.438T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) n.283T>A n.248T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) | |
| 19 | g.13452986A>C | CA404967655 | CACNA1A | c.429T>G (p.Ile143Met) c.*61T>G (n.*61T>G) n.144T>G n.317T>G n.437T>G c.288T>G (p.Ile96Met) n.282T>G n.247T>G c.624T>G (p.Ile208Met) c.180T>G (p.Ile60Met) | |
| 19 | g.13452986A>G | CA505736023 | CACNA1A | c.429T>C (p.Ile143=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.144T>C n.317T>C n.437T>C c.288T>C (p.Ile96=) n.282T>C n.247T>C c.624T>C (p.Ile208=) c.180T>C (p.Ile60=) | |
| 19 | g.13452986A>T | CA505736024 | CACNA1A | c.429T>A (p.Ile143=) c.*61T>A (n.*61T>A) n.144T>A n.317T>A n.437T>A c.288T>A (p.Ile96=) n.282T>A n.247T>A c.624T>A (p.Ile208=) c.180T>A (p.Ile60=) | |
| 19 | g.13452987A>C | CA404967657 | CACNA1A | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.*60T>G (n.*60T>G) n.143T>G n.316T>G n.436T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) n.281T>G n.246T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) | |
| 19 | g.13452987A>G | CA404967656 | CACNA1A | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) n.143T>C n.316T>C n.436T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) n.281T>C n.246T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) | |
| 19 | g.13452987A>T | CA404967658 | CACNA1A | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.*60T>A (n.*60T>A) n.143T>A n.316T>A n.436T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) n.281T>A n.246T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13452988T>A | CA404967659 | CACNA1A | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.*59A>T (n.*59A>T) n.142A>T n.315A>T n.435A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) n.280A>T n.245A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) | |
| 19 | g.13452988T>C | CA404967660 | CACNA1A | c.427A>G (p.Ile143Val) c.*59A>G (n.*59A>G) n.142A>G n.315A>G n.435A>G c.286A>G (p.Ile96Val) n.280A>G n.245A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.178A>G (p.Ile60Val) | |
| 19 | g.13452988T>G | CA404967661 | CACNA1A | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) n.142A>C n.315A>C n.435A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) n.280A>C n.245A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) | |
| 19 | g.13452989T>A | CA505736025 | CACNA1A | c.426A>T (p.Gly142=) c.*58A>T (n.*58A>T) n.141A>T n.314A>T n.434A>T c.285A>T (p.Gly95=) n.279A>T n.244A>T c.621A>T (p.Gly207=) c.177A>T (p.Gly59=) | |
| 19 | g.13452989T>C | CA505736026 | CACNA1A | c.426A>G (p.Gly142=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.141A>G n.314A>G n.434A>G c.285A>G (p.Gly95=) n.279A>G n.244A>G c.621A>G (p.Gly207=) c.177A>G (p.Gly59=) | |
| 19 | g.13452989T>G | CA505736027 | CACNA1A | c.426A>C (p.Gly142=) c.*58A>C (n.*58A>C) n.141A>C n.314A>C n.434A>C c.285A>C (p.Gly95=) n.279A>C n.244A>C c.621A>C (p.Gly207=) c.177A>C (p.Gly59=) | |
| 19 | g.13452990C>A | CA404967662 | CACNA1A | c.425G>T (p.Gly142Val) c.*57G>T (n.*57G>T) n.140G>T n.313G>T n.433G>T c.284G>T (p.Gly95Val) n.278G>T n.243G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.176G>T (p.Gly59Val) | |
| 19 | g.13452990C>G | CA404967663 | CACNA1A | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) n.140G>C n.313G>C n.433G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) n.278G>C n.243G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) | |
| 19 | g.13452990C>T | CA404967664 | CACNA1A | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.*57G>A (n.*57G>A) n.140G>A n.313G>A n.433G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) n.278G>A n.243G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) | |
| 19 | g.13452991C>A | CA404967665 | CACNA1A | c.424G>T (p.Gly142Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) n.139G>T n.312G>T n.432G>T c.283G>T (p.Gly95Ter) n.277G>T n.242G>T c.619G>T (p.Gly207Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) | |
| 19 | g.13452991C= | CA2323898241 | CACNA1A | c.424G= (p.Gly142=) c.*56G= (n.*56G=) n.139G= n.312G= n.432G= c.283G= (p.Gly95=) n.277G= n.242G= c.619G= (p.Gly207=) c.175G= (p.Gly59=) | |
| 19 | g.13452991C>G | CA404967666 | CACNA1A | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*56G>C (n.*56G>C) n.139G>C n.312G>C n.432G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) n.277G>C n.242G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) | |
| 19 | g.13452991C>T | CA404967667 | CACNA1A | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*56G>A (n.*56G>A) n.139G>A n.312G>A n.432G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) n.277G>A n.242G>A c.619G>A (p.Gly207Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) | dbSNP |
| 19 | g.13452992A= | CA2323898242 | CACNA1A | c.423T= (p.Ile141=) c.*55T= (n.*55T=) n.138T= n.311T= n.431T= c.282T= (p.Ile94=) n.276T= n.241T= c.618T= (p.Ile206=) c.174T= (p.Ile58=) | |
| 19 | g.13452992A>C | CA404967668 | CACNA1A | c.423T>G (p.Ile141Met) c.*55T>G (n.*55T>G) n.138T>G n.311T>G n.431T>G c.282T>G (p.Ile94Met) n.276T>G n.241T>G c.618T>G (p.Ile206Met) c.174T>G (p.Ile58Met) | |
| 19 | g.13452992A>G | CA505736028 | CACNA1A | c.423T>C (p.Ile141=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.138T>C n.311T>C n.431T>C c.282T>C (p.Ile94=) n.276T>C n.241T>C c.618T>C (p.Ile206=) c.174T>C (p.Ile58=) | |
| 19 | g.13452992A>T | CA305520902 | CACNA1A | c.423T>A (p.Ile141=) c.*55T>A (n.*55T>A) n.138T>A n.311T>A n.431T>A c.282T>A (p.Ile94=) n.276T>A n.241T>A c.618T>A (p.Ile206=) c.174T>A (p.Ile58=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13452993A>C | CA404967669 | CACNA1A | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.*54T>G (n.*54T>G) n.137T>G n.310T>G n.430T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) n.275T>G n.240T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.173T>G (p.Ile58Ser) | |
| 19 | g.13452993A>G | CA404967670 | CACNA1A | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.*54T>C (n.*54T>C) n.137T>C n.310T>C n.430T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) n.275T>C n.240T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.173T>C (p.Ile58Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13452993A>T | CA404967671 | CACNA1A | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.*54T>A (n.*54T>A) n.137T>A n.310T>A n.430T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) n.275T>A n.240T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.173T>A (p.Ile58Asn) | |
| 19 | g.13452994T>A | CA404967672 | CACNA1A | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.*53A>T (n.*53A>T) n.136A>T n.309A>T n.429A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) n.274A>T n.239A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.172A>T (p.Ile58Phe) | |
| 19 | g.13452994T>C | CA404967674 | CACNA1A | c.421A>G (p.Ile141Val) c.*53A>G (n.*53A>G) n.136A>G n.309A>G n.429A>G c.280A>G (p.Ile94Val) n.274A>G n.239A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.172A>G (p.Ile58Val) | |
| 19 | g.13452994T>G | CA404967673 | CACNA1A | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.*53A>C (n.*53A>C) n.136A>C n.309A>C n.429A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) n.274A>C n.239A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.172A>C (p.Ile58Leu) | |
| 19 | g.13452995G>A | CA505736029 | CACNA1A | c.420C>T (p.Phe140=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.135C>T n.308C>T n.428C>T c.279C>T (p.Phe93=) n.273C>T n.238C>T c.615C>T (p.Phe205=) c.171C>T (p.Phe57=) | |
| 19 | g.13452995G>C | CA404967675 | CACNA1A | c.420C>G (p.Phe140Leu) c.*52C>G (n.*52C>G) n.135C>G n.308C>G n.428C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) n.273C>G n.238C>G c.615C>G (p.Phe205Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) | |
| 19 | g.13452995G>T | CA404967676 | CACNA1A | c.420C>A (p.Phe140Leu) c.*52C>A (n.*52C>A) n.135C>A n.308C>A n.428C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) n.273C>A n.238C>A c.615C>A (p.Phe205Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) | |
| 19 | g.13452996A>C | CA404967677 | CACNA1A | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.*51T>G (n.*51T>G) n.134T>G n.307T>G n.427T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.272T>G n.237T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) | |
| 19 | g.13452996A>G | CA404967678 | CACNA1A | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.*51T>C (n.*51T>C) n.134T>C n.307T>C n.427T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.272T>C n.237T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) | |
| 19 | g.13452996A>T | CA404967679 | CACNA1A | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.*51T>A (n.*51T>A) n.134T>A n.307T>A n.427T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.272T>A n.237T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) | |
| 19 | g.13452997A= | CA2323898243 | CACNA1A | c.418T= (p.Phe140=) c.*50T= (n.*50T=) n.133T= n.306T= n.426T= c.277T= (p.Phe93=) n.271T= n.236T= c.613T= (p.Phe205=) c.169T= (p.Phe57=) | |
| 19 | g.13452997A>C | CA404967680 | CACNA1A | c.418T>G (p.Phe140Val) c.*50T>G (n.*50T>G) n.133T>G n.306T>G n.426T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.271T>G n.236T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.169T>G (p.Phe57Val) | |
| 19 | g.13452997A>G | CA404967681 | CACNA1A | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.*50T>C (n.*50T>C) n.133T>C n.306T>C n.426T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.271T>C n.236T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) | dbSNP |
| 19 | g.13452997A>T | CA404967682 | CACNA1A | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.*50T>A (n.*50T>A) n.133T>A n.306T>A n.426T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.271T>A n.236T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) | |
| 19 | g.13452998G>A | CA505736030 | CACNA1A | c.417C>T (p.Tyr139=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.132C>T n.305C>T n.425C>T c.276C>T (p.Tyr92=) n.270C>T n.235C>T c.612C>T (p.Tyr204=) c.168C>T (p.Tyr56=) | |
| 19 | g.13452998G>C | CA404967683 | CACNA1A | c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.*49C>G (n.*49C>G) n.132C>G n.305C>G n.425C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.270C>G n.235C>G c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.168C>G (p.Tyr56Ter) | |
| 19 | g.13452998G>T | CA404967684 | CACNA1A | c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.*49C>A (n.*49C>A) n.132C>A n.305C>A n.425C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.270C>A n.235C>A c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.168C>A (p.Tyr56Ter) | |
| 19 | g.13452999T>A | CA404967686 | CACNA1A | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) n.131A>T n.304A>T n.424A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.269A>T n.234A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) | |
| 19 | g.13452999T>C | CA404967687 | CACNA1A | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.*48A>G (n.*48A>G) n.131A>G n.304A>G n.424A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.269A>G n.234A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13452999T>G | CA404967685 | CACNA1A | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.*48A>C (n.*48A>C) n.131A>C n.304A>C n.424A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.269A>C n.234A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.167A>C (p.Tyr56Ser) | |
| 19 | g.13453000A>C | CA404967688 | CACNA1A | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.*47T>G (n.*47T>G) n.130T>G n.303T>G n.423T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.268T>G n.233T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.166T>G (p.Tyr56Asp) | |
| 19 | g.13453000A>G | CA404967689 | CACNA1A | c.415T>C (p.Tyr139His) c.*47T>C (n.*47T>C) n.130T>C n.303T>C n.423T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.268T>C n.233T>C c.610T>C (p.Tyr204His) c.166T>C (p.Tyr56His) | |
| 19 | g.13453000A>T | CA404967690 | CACNA1A | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.*47T>A (n.*47T>A) n.130T>A n.303T>A n.423T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.268T>A n.233T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.166T>A (p.Tyr56Asn) | |
| 19 | g.13453001T>A | CA505736031 | CACNA1A | c.414A>T (p.Pro138=) c.*46A>T (n.*46A>T) n.129A>T n.302A>T n.422A>T c.273A>T (p.Pro91=) n.267A>T n.232A>T c.609A>T (p.Pro203=) c.165A>T (p.Pro55=) | |
| 19 | g.13453001T>C | CA505736032 | CACNA1A | c.414A>G (p.Pro138=) c.*46A>G (n.*46A>G) n.129A>G n.302A>G n.422A>G c.273A>G (p.Pro91=) n.267A>G n.232A>G c.609A>G (p.Pro203=) c.165A>G (p.Pro55=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13453001T>G | CA505736033 | CACNA1A | c.414A>C (p.Pro138=) c.*46A>C (n.*46A>C) n.129A>C n.302A>C n.422A>C c.273A>C (p.Pro91=) n.267A>C n.232A>C c.609A>C (p.Pro203=) c.165A>C (p.Pro55=) | |
| 19 | g.13453002G>A | CA404967691 | CACNA1A | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) n.128C>T n.301C>T n.421C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.266C>T n.231C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) | |
| 19 | g.13453002G>C | CA404967692 | CACNA1A | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) n.128C>G n.301C>G n.421C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.266C>G n.231C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) | |
| 19 | g.13453002G>T | CA404967693 | CACNA1A | c.413C>A (p.Pro138Gln) c.*45C>A (n.*45C>A) n.128C>A n.301C>A n.421C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) n.266C>A n.231C>A c.608C>A (p.Pro203Gln) c.164C>A (p.Pro55Gln) | |
| 19 | g.13453003G>A | CA404967694 | CACNA1A | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) n.127C>T n.300C>T n.420C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.265C>T n.230C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) | |
| 19 | g.13453003G>C | CA404967695 | CACNA1A | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) n.127C>G n.300C>G n.420C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.265C>G n.230C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) | |
| 19 | g.13453003G>T | CA404967696 | CACNA1A | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) n.127C>A n.300C>A n.420C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.265C>A n.230C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) | |
| 19 | g.13453004T>A | CA404967697 | CACNA1A | c.411A>T (p.Glu137Asp) c.*43A>T (n.*43A>T) n.126A>T n.299A>T n.419A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) n.264A>T n.229A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) | |
| 19 | g.13453004T>C | CA305520927 | CACNA1A | c.411A>G (p.Glu137=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.126A>G n.299A>G n.419A>G c.270A>G (p.Glu90=) n.264A>G n.229A>G c.606A>G (p.Glu202=) c.162A>G (p.Glu54=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13453004T>G | CA404967698 | CACNA1A | c.411A>C (p.Glu137Asp) c.*43A>C (n.*43A>C) n.126A>C n.299A>C n.419A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) n.264A>C n.229A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) | |
| 19 | g.13453004T= | CA2323898244 | CACNA1A | c.411A= (p.Glu137=) c.*43A= (n.*43A=) n.126A= n.299A= n.419A= c.270A= (p.Glu90=) n.264A= n.229A= c.606A= (p.Glu202=) c.162A= (p.Glu54=) | |
| 19 | g.13453005T>A | CA404967700 | CACNA1A | c.410A>T (p.Glu137Val) c.*42A>T (n.*42A>T) n.125A>T n.298A>T n.418A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.263A>T n.228A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.161A>T (p.Glu54Val) | |
| 19 | g.13453005T>C | CA404967701 | CACNA1A | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) n.125A>G n.298A>G n.418A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.263A>G n.228A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) | |
| 19 | g.13453005T>G | CA404967699 | CACNA1A | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) n.125A>C n.298A>C n.418A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.263A>C n.228A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) | |
| 19 | g.13453006C>A | CA404967702 | CACNA1A | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) n.124G>T n.297G>T n.417G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.262G>T n.227G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) | |
| 19 | g.13453006C= | CA2323898245 | CACNA1A | c.409G= (p.Glu137=) c.*41G= (n.*41G=) n.124G= n.297G= n.417G= c.268G= (p.Glu90=) n.262G= n.227G= c.604G= (p.Glu202=) c.160G= (p.Glu54=) | |
| 19 | g.13453006C>G | CA404967703 | CACNA1A | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*41G>C (n.*41G>C) n.124G>C n.297G>C n.417G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.262G>C n.227G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) | |
| 19 | g.13453006C>T | CA16043080 | CACNA1A | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) n.124G>A n.297G>A n.417G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.262G>A n.227G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13453007T>A | CA505736034 | CACNA1A | c.408A>T (p.Thr136=) c.*40A>T (n.*40A>T) n.123A>T n.296A>T n.416A>T c.267A>T (p.Thr89=) n.261A>T n.226A>T c.603A>T (p.Thr201=) c.159A>T (p.Thr53=) | |
| 19 | g.13453007T>C | CA505736035 | CACNA1A | c.408A>G (p.Thr136=) c.*40A>G (n.*40A>G) n.123A>G n.296A>G n.416A>G c.267A>G (p.Thr89=) n.261A>G n.226A>G c.603A>G (p.Thr201=) c.159A>G (p.Thr53=) | |
| 19 | g.13453007T>G | CA505736036 | CACNA1A | c.408A>C (p.Thr136=) c.*40A>C (n.*40A>C) n.123A>C n.296A>C n.416A>C c.267A>C (p.Thr89=) n.261A>C n.226A>C c.603A>C (p.Thr201=) c.159A>C (p.Thr53=) | |
| 19 | g.13453008G>A | CA404967704 | CACNA1A | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.*39C>T (n.*39C>T) n.122C>T n.295C>T n.415C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.260C>T n.225C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) | |
| 19 | g.13453008G>C | CA404967705 | CACNA1A | c.407C>G (p.Thr136Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) n.122C>G n.295C>G n.415C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) n.260C>G n.225C>G c.602C>G (p.Thr201Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) | |
| 19 | g.13453008G>T | CA404967706 | CACNA1A | c.407C>A (p.Thr136Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) n.122C>A n.295C>A n.415C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) n.260C>A n.225C>A c.602C>A (p.Thr201Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) | |
| 19 | g.13453009T>A | CA404967709 | CACNA1A | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) n.121A>T n.294A>T n.414A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.259A>T n.224A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) | |
| 19 | g.13453009T>C | CA404967707 | CACNA1A | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) n.121A>G n.294A>G n.414A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.259A>G n.224A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) | |
| 19 | g.13453009T>G | CA404967708 | CACNA1A | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) n.121A>C n.294A>C n.414A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.259A>C n.224A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) | |
| 19 | g.13453010G>A | CA505736038 | CACNA1A | c.405C>T (p.Asp135=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.120C>T n.293C>T n.413C>T c.264C>T (p.Asp88=) n.258C>T n.223C>T c.600C>T (p.Asp200=) c.156C>T (p.Asp52=) | |
| 19 | g.13453010G>C | CA404967710 | CACNA1A | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.*37C>G (n.*37C>G) n.120C>G n.293C>G n.413C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) n.258C>G n.223C>G c.600C>G (p.Asp200Glu) c.156C>G (p.Asp52Glu) | |
| 19 | g.13453010G>T | CA404967711 | CACNA1A | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.*37C>A (n.*37C>A) n.120C>A n.293C>A n.413C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) n.258C>A n.223C>A c.600C>A (p.Asp200Glu) c.156C>A (p.Asp52Glu) | |
| 19 | g.13453011T>A | CA404967712 | CACNA1A | c.404A>T (p.Asp135Val) c.*36A>T (n.*36A>T) n.119A>T n.292A>T n.412A>T c.263A>T (p.Asp88Val) n.257A>T n.222A>T c.599A>T (p.Asp200Val) c.155A>T (p.Asp52Val) | |
| 19 | g.13453011T>C | CA404967713 | CACNA1A | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) n.119A>G n.292A>G n.412A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) n.257A>G n.222A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) | |
| 19 | g.13453011T>G | CA404967714 | CACNA1A | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*36A>C (n.*36A>C) n.119A>C n.292A>C n.412A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) n.257A>C n.222A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) | |
| 19 | g.13453012C>A | CA404967717 | CACNA1A | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*35G>T (n.*35G>T) n.118G>T n.291G>T n.411G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.256G>T n.221G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) | |
| 19 | g.13453012C>G | CA404967716 | CACNA1A | c.403G>C (p.Asp135His) c.*35G>C (n.*35G>C) n.118G>C n.291G>C n.411G>C c.262G>C (p.Asp88His) n.256G>C n.221G>C c.598G>C (p.Asp200His) c.154G>C (p.Asp52His) | |
| 19 | g.13453012C>T | CA404967715 | CACNA1A | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*35G>A (n.*35G>A) n.118G>A n.291G>A n.411G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) n.256G>A n.221G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) | |
| 19 | g.13453013A>C | CA404967718 | CACNA1A | c.402T>G (p.Asp134Glu) c.*34T>G (n.*34T>G) n.117T>G n.290T>G n.410T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) n.255T>G n.220T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.153T>G (p.Asp51Glu) | |
| 19 | g.13453013A>G | CA505736039 | CACNA1A | c.402T>C (p.Asp134=) c.*34T>C (n.*34T>C) n.117T>C n.290T>C n.410T>C c.261T>C (p.Asp87=) n.255T>C n.220T>C c.597T>C (p.Asp199=) c.153T>C (p.Asp51=) | |
| 19 | g.13453013A>T | CA404967719 | CACNA1A | c.402T>A (p.Asp134Glu) c.*34T>A (n.*34T>A) n.117T>A n.290T>A n.410T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) n.255T>A n.220T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) c.153T>A (p.Asp51Glu) | gnomAD v4 |