| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134498407C>A | CA414715495 | HPRT1 | c.503C>A (p.Thr168Asn) n.661C>A n.461C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.134498407C= | CA2459744887 | HPRT1 | c.503C= (p.Thr168=) n.661C= n.461C= c.521C= (p.Thr174=) | |
| X | g.134498407C>G | CA414715496 | HPRT1 | c.503C>G (p.Thr168Ser) n.661C>G n.461C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) | |
| X | g.134498407C>T | CA120905 | HPRT1 | c.503C>T (p.Thr168Ile) n.661C>T n.461C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134498410dup | CA2695236062 | HPRT1 | c.506dup (p.Arg170ThrfsTer6) n.664dup n.464dup c.524dup (p.Arg176ThrfsTer6) | |
| X | g.134498408C>A | CA518651326 | HPRT1 | c.504C>A (p.Thr168=) n.662C>A n.462C>A c.522C>A (p.Thr174=) | |
| X | g.134498408C= | CA2459744888 | HPRT1 | c.504C= (p.Thr168=) n.662C= n.462C= c.522C= (p.Thr174=) | |
| X | g.134498408C>G | CA518651327 | HPRT1 | c.504C>G (p.Thr168=) n.662C>G n.462C>G c.522C>G (p.Thr174=) | |
| X | g.134498408C>T | CA518651330 | HPRT1 | c.504C>T (p.Thr168=) n.662C>T n.462C>T c.522C>T (p.Thr174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498409C>A | CA414715497 | HPRT1 | c.505C>A (p.Pro169Thr) n.663C>A n.463C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.134498409C= | CA2459744889 | HPRT1 | c.505C= (p.Pro169=) n.663C= n.463C= c.523C= (p.Pro175=) | |
| X | g.134498409C>G | CA10521432 | HPRT1 | c.505C>G (p.Pro169Ala) n.663C>G n.463C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498409C>T | CA414715498 | HPRT1 | c.505C>T (p.Pro169Ser) n.663C>T n.463C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) | COSMIC |
| X | g.134498410C>A | CA414715501 | HPRT1 | c.506C>A (p.Pro169Gln) n.664C>A n.464C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) | |
| X | g.134498410C>G | CA414715500 | HPRT1 | c.506C>G (p.Pro169Arg) n.664C>G n.464C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) | |
| X | g.134498410C>T | CA414715499 | HPRT1 | c.506C>T (p.Pro169Leu) n.664C>T n.464C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) | |
| X | g.134498411A>C | CA518651338 | HPRT1 | c.507A>C (p.Pro169=) n.665A>C n.465A>C c.525A>C (p.Pro175=) | |
| X | g.134498411A>G | CA518651339 | HPRT1 | c.507A>G (p.Pro169=) n.665A>G n.465A>G c.525A>G (p.Pro175=) | |
| X | g.134498411A>T | CA518651341 | HPRT1 | c.507A>T (p.Pro169=) n.665A>T n.465A>T c.525A>T (p.Pro175=) | |
| X | g.134498412C>A | CA10521433 | HPRT1 | c.508C>A (p.Arg170=) n.666C>A n.466C>A c.526C>A (p.Arg176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498412C= | CA2459744890 | HPRT1 | c.508C= (p.Arg170=) n.666C= n.466C= c.526C= (p.Arg176=) | |
| X | g.134498412C>G | CA414715502 | HPRT1 | c.508C>G (p.Arg170Gly) n.666C>G n.466C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.134498412C>T | CA255005 | HPRT1 | c.508C>T (p.Arg170Ter) n.666C>T n.466C>T c.526C>T (p.Arg176Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134498413G>A | CA10521434 | HPRT1 | c.509G>A (p.Arg170Gln) n.667G>A n.467G>A c.527G>A (p.Arg176Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498413G>C | CA414715503 | HPRT1 | c.509G>C (p.Arg170Pro) n.667G>C n.467G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) | |
| X | g.134498413G= | CA2459744891 | HPRT1 | c.509G= (p.Arg170=) n.667G= n.467G= c.527G= (p.Arg176=) | |
| X | g.134498413G>T | CA414715504 | HPRT1 | c.509G>T (p.Arg170Leu) n.667G>T n.467G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) | COSMIC |
| X | g.134498414A>C | CA518651356 | HPRT1 | c.510A>C (p.Arg170=) n.668A>C n.468A>C c.528A>C (p.Arg176=) | |
| X | g.134498414A>G | CA518651354 | HPRT1 | c.510A>G (p.Arg170=) n.668A>G n.468A>G c.528A>G (p.Arg176=) | |
| X | g.134498414A>T | CA518651352 | HPRT1 | c.510A>T (p.Arg170=) n.668A>T n.468A>T c.528A>T (p.Arg176=) | |
| X | g.134498415A>C | CA414715505 | HPRT1 | c.511A>C (p.Ser171Arg) n.669A>C n.469A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) | |
| X | g.134498415A>G | CA414715507 | HPRT1 | c.511A>G (p.Ser171Gly) n.669A>G n.469A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) | |
| X | g.134498415A>T | CA414715506 | HPRT1 | c.511A>T (p.Ser171Cys) n.669A>T n.469A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) | |
| X | g.134498416del | CA2695236063 | HPRT1 | c.512del (p.Ser171MetfsTer19) n.670del n.470del c.530del (p.Ser177MetfsTer19) | |
| X | g.134498416G>A | CA414715509 | HPRT1 | c.512G>A (p.Ser171Asn) n.670G>A n.470G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) | |
| X | g.134498416G>C | CA414715511 | HPRT1 | c.512G>C (p.Ser171Thr) n.670G>C n.470G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) | |
| X | g.134498416G>T | CA414715513 | HPRT1 | c.512G>T (p.Ser171Ile) n.670G>T n.470G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) | |
| X | g.134498418_134498419dup | CA2695236064 | HPRT1 | c.514_515dup (p.Gly173LeufsTer18) n.672_673dup n.472_473dup c.532_533dup (p.Gly179LeufsTer18) | |
| X | g.134498417T>A | CA414715517 | HPRT1 | c.513T>A (p.Ser171Arg) n.671T>A n.471T>A c.531T>A (p.Ser177Arg) | |
| X | g.134498417T>C | CA518651366 | HPRT1 | c.513T>C (p.Ser171=) n.671T>C n.471T>C c.531T>C (p.Ser177=) | |
| X | g.134498417T>G | CA414715519 | HPRT1 | c.513T>G (p.Ser171Arg) n.671T>G n.471T>G c.531T>G (p.Ser177Arg) | |
| X | g.134498419_134498421del | CA2695236065 | HPRT1 | c.515_517del (p.Val172del) n.673_675del n.473_475del c.533_535del (p.Val178del) | |
| X | g.134498418G>A | CA414715523 | HPRT1 | c.514G>A (p.Val172Ile) n.672G>A n.472G>A c.532G>A (p.Val178Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.134498418G>C | CA414715524 | HPRT1 | c.514G>C (p.Val172Leu) n.672G>C n.472G>C c.532G>C (p.Val178Leu) | |
| X | g.134498418G>T | CA414715527 | HPRT1 | c.514G>T (p.Val172Phe) n.672G>T n.472G>T c.532G>T (p.Val178Phe) | |
| X | g.134498419T>A | CA414715529 | HPRT1 | c.515T>A (p.Val172Asp) n.673T>A n.473T>A c.533T>A (p.Val178Asp) | |
| X | g.134498419T>C | CA414715532 | HPRT1 | c.515T>C (p.Val172Ala) n.673T>C n.473T>C c.533T>C (p.Val178Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498419T>G | CA414715534 | HPRT1 | c.515T>G (p.Val172Gly) n.673T>G n.473T>G c.533T>G (p.Val178Gly) | |
| X | g.134498419T= | CA2459744892 | HPRT1 | c.515T= (p.Val172=) n.673T= n.473T= c.533T= (p.Val178=) | |
| X | g.134498420T>A | CA518651374 | HPRT1 | c.516T>A (p.Val172=) n.674T>A n.474T>A c.534T>A (p.Val178=) | |
| X | g.134498420T>C | CA518651379 | HPRT1 | c.516T>C (p.Val172=) n.674T>C n.474T>C c.534T>C (p.Val178=) | |
| X | g.134498420T>G | CA518651377 | HPRT1 | c.516T>G (p.Val172=) n.674T>G n.474T>G c.534T>G (p.Val178=) | |
| X | g.134498421G>A | CA414715536 | HPRT1 | c.517G>A (p.Gly173Arg) n.675G>A n.475G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) | |
| X | g.134498421G>C | CA414715540 | HPRT1 | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.675G>C n.475G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) | |
| X | g.134498421G>T | CA414715538 | HPRT1 | c.517G>T (p.Gly173Ter) n.675G>T n.475G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) | dbSNP |
| X | g.134498422G>A | CA414715543 | HPRT1 | c.518G>A (p.Gly173Glu) n.676G>A n.476G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) | |
| X | g.134498422G>C | CA414715547 | HPRT1 | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.676G>C n.476G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) | |
| X | g.134498422G>T | CA414715545 | HPRT1 | c.518G>T (p.Gly173Val) n.676G>T n.476G>T c.536G>T (p.Gly179Val) | |
| X | g.134498423A>C | CA518651386 | HPRT1 | c.519A>C (p.Gly173=) n.677A>C n.477A>C c.537A>C (p.Gly179=) | ClinVar |
| X | g.134498423A>G | CA518651387 | HPRT1 | c.519A>G (p.Gly173=) n.677A>G n.477A>G c.537A>G (p.Gly179=) | |
| X | g.134498423A>T | CA518651388 | HPRT1 | c.519A>T (p.Gly173=) n.677A>T n.477A>T c.537A>T (p.Gly179=) | |
| X | g.134498426_134498427del | CA2695236066 | HPRT1 | c.522_523del (p.Tyr174Ter) n.680_681del n.480_481del c.540_541del (p.Tyr180Ter) | |
| X | g.134498424T>A | CA414715551 | HPRT1 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.678T>A n.478T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) | |
| X | g.134498424T>C | CA414715553 | HPRT1 | c.520T>C (p.Tyr174His) n.678T>C n.478T>C c.538T>C (p.Tyr180His) | |
| X | g.134498424T>G | CA414715555 | HPRT1 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.678T>G n.478T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) | |
| X | g.134498425A>C | CA414715558 | HPRT1 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.679A>C n.479A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) | |
| X | g.134498425A>G | CA414715560 | HPRT1 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.679A>G n.479A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) | COSMIC |
| X | g.134498425A>T | CA414715563 | HPRT1 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.679A>T n.479A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) | |
| X | g.134498426T>A | CA414715565 | HPRT1 | c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.680T>A n.480T>A c.540T>A (p.Tyr180Ter) | |
| X | g.134498426T>C | CA10521435 | HPRT1 | c.522T>C (p.Tyr174=) n.680T>C n.480T>C c.540T>C (p.Tyr180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498426T>G | CA414715569 | HPRT1 | c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.680T>G n.480T>G c.540T>G (p.Tyr180Ter) | |
| X | g.134498426T= | CA2459744893 | HPRT1 | c.522T= (p.Tyr174=) n.680T= n.480T= c.540T= (p.Tyr180=) | |
| X | g.134498427A>C | CA414715573 | HPRT1 | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.681A>C n.481A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) | |
| X | g.134498427A>G | CA414715575 | HPRT1 | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.681A>G n.481A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) | |
| X | g.134498427A>T | CA414715578 | HPRT1 | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.681A>T n.481A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) | |
| X | g.134498428A>C | CA414715591 | HPRT1 | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.682A>C n.482A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) | |
| X | g.134498428A>G | CA414715580 | HPRT1 | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.682A>G n.482A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) | |
| X | g.134498428A>T | CA414715588 | HPRT1 | c.524A>T (p.Lys175Met) n.682A>T n.482A>T c.542A>T (p.Lys181Met) | |
| X | g.134498429G>A | CA518651404 | HPRT1 | c.525G>A (p.Lys175=) n.683G>A n.483G>A c.543G>A (p.Lys181=) | |
| X | g.134498429G>C | CA414715594 | HPRT1 | c.525G>C (p.Lys175Asn) n.683G>C n.483G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) | |
| X | g.134498429G>T | CA414715596 | HPRT1 | c.525G>T (p.Lys175Asn) n.683G>T n.483G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) | |
| X | g.134498430C>A | CA414715599 | HPRT1 | c.526C>A (p.Pro176Thr) n.684C>A n.484C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) | |
| X | g.134498430C>G | CA414715601 | HPRT1 | c.526C>G (p.Pro176Ala) n.684C>G n.484C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) | |
| X | g.134498430C>T | CA414715603 | HPRT1 | c.526C>T (p.Pro176Ser) n.684C>T n.484C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) | |
| X | g.134498431C>A | CA414715606 | HPRT1 | c.527C>A (p.Pro176Gln) n.685C>A n.485C>A c.545C>A (p.Pro182Gln) | |
| X | g.134498431C= | CA2459744894 | HPRT1 | c.527C= (p.Pro176=) n.685C= n.485C= c.545C= (p.Pro182=) | |
| X | g.134498431C>G | CA414715608 | HPRT1 | c.527C>G (p.Pro176Arg) n.685C>G n.485C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) | |
| X | g.134498431C>T | CA255003 | HPRT1 | c.527C>T (p.Pro176Leu) n.685C>T n.485C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134498432A>C | CA518651421 | HPRT1 | c.528A>C (p.Pro176=) n.686A>C n.486A>C c.546A>C (p.Pro182=) | |
| X | g.134498432A>G | CA518651423 | HPRT1 | c.528A>G (p.Pro176=) n.686A>G n.486A>G c.546A>G (p.Pro182=) | |
| X | g.134498432A>T | CA518651425 | HPRT1 | c.528A>T (p.Pro176=) n.686A>T n.486A>T c.546A>T (p.Pro182=) | |
| X | g.134498433G>A | CA414715613 | HPRT1 | c.529G>A (p.Asp177Asn) n.687G>A n.487G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) | |
| X | g.134498433G>C | CA414715615 | HPRT1 | c.529G>C (p.Asp177His) n.687G>C n.487G>C c.547G>C (p.Asp183His) | |
| X | g.134498433G= | CA2459744895 | HPRT1 | c.529G= (p.Asp177=) n.687G= n.487G= c.547G= (p.Asp183=) | |
| X | g.134498433G>T | CA255001 | HPRT1 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.687G>T n.487G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134498434A>C | CA414715623 | HPRT1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.688A>C n.488A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) | |
| X | g.134498434A>G | CA414715622 | HPRT1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.688A>G n.488A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) | |
| X | g.134498434A>T | CA414715620 | HPRT1 | c.530A>T (p.Asp177Val) n.688A>T n.488A>T c.548A>T (p.Asp183Val) | |
| X | g.134498435C>A | CA414715627 | HPRT1 | c.531C>A (p.Asp177Glu) n.689C>A n.489C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.134498435C= | CA2459744896 | HPRT1 | c.531C= (p.Asp177=) n.689C= n.489C= c.549C= (p.Asp183=) | |
| X | g.134498435C>G | CA414715628 | HPRT1 | c.531C>G (p.Asp177Glu) n.689C>G n.489C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) | |
| X | g.134498435C>T | CA518651437 | HPRT1 | c.531C>T (p.Asp177=) n.689C>T n.489C>T c.549C>T (p.Asp183=) | dbSNP |
| X | g.134498436T>A | CA414715632 | HPRT1 | c.532T>A (p.Phe178Ile) n.690T>A n.490T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) | |
| X | g.134498436T>C | CA414715634 | HPRT1 | c.532T>C (p.Phe178Leu) n.690T>C n.490T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) | |
| X | g.134498436T>G | CA414715637 | HPRT1 | c.532T>G (p.Phe178Val) n.690T>G n.490T>G c.550T>G (p.Phe184Val) | |
| X | g.134498437_134498438del | CA2573159284 | HPRT1 | c.532+1_532+2del n.690+1_690+2del n.490+1_490+2del c.550+1_550+2del | ClinVar dbSNP |
| X | g.134498437G>A | CA414715640 | HPRT1 | c.532+1G>A (n.532+1G>A) n.690+1G>A n.490+1G>A c.550+1G>A (n.550+1G>A) | |
| X | g.134498437G>C | CA414715642 | HPRT1 | c.532+1G>C (n.532+1G>C) n.690+1G>C n.490+1G>C c.550+1G>C (n.550+1G>C) | |
| X | g.134498437G>T | CA414715644 | HPRT1 | c.532+1G>T (n.532+1G>T) n.690+1G>T n.490+1G>T c.550+1G>T (n.550+1G>T) | |
| X | g.134498438T>A | CA414715647 | HPRT1 | c.532+2T>A (n.532+2T>A) n.690+2T>A n.490+2T>A c.550+2T>A (n.550+2T>A) | |
| X | g.134498438T>C | CA414715649 | HPRT1 | c.532+2T>C (n.532+2T>C) n.690+2T>C n.490+2T>C c.550+2T>C (n.550+2T>C) | |
| X | g.134498438T>G | CA234123 | HPRT1 | c.532+2T>G (n.532+2T>G) n.690+2T>G n.490+2T>G c.550+2T>G (n.550+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134498438T= | CA2459744897 | HPRT1 | c.532+2T= (n.532+2T=) n.690+2T= n.490+2T= c.550+2T= (n.550+2T=) | |
| X | g.134498438dup | CA2695236067 | HPRT1 | c.532+2dup (n.532+2dup) n.690+2dup n.490+2dup c.550+2dup (n.550+2dup) | |
| X | g.134498439A>G | CA2694742348 | HPRT1 | c.532+3A>G (n.532+3A>G) n.690+3A>G n.490+3A>G c.550+3A>G (n.550+3A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134498441G>A | CA891862626 | HPRT1 | c.532+5G>A (n.532+5G>A) n.690+5G>A n.490+5G>A c.550+5G>A (n.550+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134498441G>C | CA2695236069 | HPRT1 | c.532+5G>C (n.532+5G>C) n.690+5G>C n.490+5G>C c.550+5G>C (n.550+5G>C) | |
| X | g.134498441G= | CA2459744898 | HPRT1 | c.532+5G= (n.532+5G=) n.690+5G= n.490+5G= c.550+5G= (n.550+5G=) | |
| X | g.134498441G>T | CA2695236068 | HPRT1 | c.532+5G>T (n.532+5G>T) n.690+5G>T n.490+5G>T c.550+5G>T (n.550+5G>T) | |
| X | g.134498442T>A | CA2579706298 | HPRT1 | c.532+6T>A (n.532+6T>A) n.690+6T>A n.490+6T>A c.550+6T>A (n.550+6T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134498443G>C | CA2579706299 | HPRT1 | c.532+7G>C (n.532+7G>C) n.690+7G>C n.490+7G>C c.550+7G>C (n.550+7G>C) | |
| X | g.134498443G>T | CA2694742349 | HPRT1 | c.532+7G>T (n.532+7G>T) n.690+7G>T n.490+7G>T c.550+7G>T (n.550+7G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134498444A>T | CA2694742350 | HPRT1 | c.532+8A>T (n.532+8A>T) n.690+8A>T n.490+8A>T c.550+8A>T (n.550+8A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134498445A>G | CA2694742351 | HPRT1 | c.532+9A>G (n.532+9A>G) n.690+9A>G n.490+9A>G c.550+9A>G (n.550+9A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134498446T>C | CA2694742352 | HPRT1 | c.532+10T>C (n.532+10T>C) n.690+10T>C n.490+10T>C c.550+10T>C (n.550+10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134498447T>C | CA2694742353 | HPRT1 | c.532+11T>C (n.532+11T>C) n.690+11T>C n.490+11T>C c.550+11T>C (n.550+11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134498448del | CA2542907517 | HPRT1 | c.532+12del (n.532+12del) n.690+12del n.490+12del c.550+12del (n.550+12del) | |
| X | g.134498448A= | CA2459744900 | HPRT1 | c.532+12A= (n.532+12A=) n.690+12A= n.490+12A= c.550+12A= (n.550+12A=) | |
| X | g.134498448A>C | CA2459744899 | HPRT1 | c.532+12A>C (n.532+12A>C) n.690+12A>C n.490+12A>C c.550+12A>C (n.550+12A>C) | dbSNP |
| X | g.134498449C>A | CA2694742354 | HPRT1 | c.532+13C>A (n.532+13C>A) n.690+13C>A n.490+13C>A c.550+13C>A (n.550+13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134498449C= | CA2459744903 | HPRT1 | c.532+13C= (n.532+13C=) n.690+13C= n.490+13C= c.550+13C= (n.550+13C=) | |
| X | g.134498449C>T | CA2459744902 | HPRT1 | c.532+13C>T (n.532+13C>T) n.690+13C>T n.490+13C>T c.550+13C>T (n.550+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134498449_134498453delinsCTTTT | CA2459744901 | HPRT1 | c.532+13_532+17delinsCTTTT (n.532+13_532+17delinsCTTTT) n.690+13_690+17delinsCTTTT n.490+13_490+17delinsCTTTT c.550+13_550+17delinsCTTTT (n.550+13_550+17delinsCTTTT) | |
| X | g.134498456dup | CA2694742355 | HPRT1 | c.532+20dup (n.532+20dup) n.690+20dup n.490+20dup c.550+20dup (n.550+20dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134498456del | CA2459744905 | HPRT1 | c.532+20del (n.532+20del) n.690+20del n.490+20del c.550+20del (n.550+20del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134498455_134498456del | CA2459744904 | HPRT1 | c.532+19_532+20del (n.532+19_532+20del) n.690+19_690+20del n.490+19_490+20del c.550+19_550+20del (n.550+19_550+20del) | dbSNP |
| X | g.134498453_134498456del | CA10521436 | HPRT1 | c.532+17_532+20del (n.532+17_532+20del) n.690+17_690+20del n.490+17_490+20del c.550+17_550+20del (n.550+17_550+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498451T>G | CA2537237012 | HPRT1 | c.532+15T>G (n.532+15T>G) n.690+15T>G n.490+15T>G c.550+15T>G (n.550+15T>G) | |
| X | g.134498452T>G | CA644561074 | HPRT1 | c.532+16T>G (n.532+16T>G) n.690+16T>G n.490+16T>G c.550+16T>G (n.550+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.134498452T= | CA2459744906 | HPRT1 | c.532+16T= (n.532+16T=) n.690+16T= n.490+16T= c.550+16T= (n.550+16T=) | |
| X | g.134498453T>G | CA2579706300 | HPRT1 | c.532+17T>G (n.532+17T>G) n.690+17T>G n.490+17T>G c.550+17T>G (n.550+17T>G) | |
| X | g.134498454T>C | CA2740092286 | HPRT1 | c.532+18T>C (n.532+18T>C) n.690+18T>C n.490+18T>C c.550+18T>C (n.550+18T>C) | ClinVar |
| X | g.134498456T>C | CA2740092287 | HPRT1 | c.532+20T>C (n.532+20T>C) n.690+20T>C n.490+20T>C c.550+20T>C (n.550+20T>C) | ClinVar |
| X | g.134498456T>G | CA2459744908 | HPRT1 | c.532+20T>G (n.532+20T>G) n.690+20T>G n.490+20T>G c.550+20T>G (n.550+20T>G) | dbSNP |
| X | g.134498456T= | CA2459744907 | HPRT1 | c.532+20T= (n.532+20T=) n.690+20T= n.490+20T= c.550+20T= (n.550+20T=) | |
| X | g.134498457del | CA2694742356 | HPRT1 | c.532+21del (n.532+21del) n.690+21del n.490+21del c.550+21del (n.550+21del) | gnomAD v4 |
| X | g.134498457G>T | CA2823683431 | HPRT1 | c.532+21G>T (n.532+21G>T) n.690+21G>T n.490+21G>T c.550+21G>T (n.550+21G>T) | |
| X | g.134498458T>C | CA2694742357 | HPRT1 | c.532+22T>C (n.532+22T>C) n.690+22T>C n.490+22T>C c.550+22T>C (n.550+22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134498459C>A | CA2694742358 | HPRT1 | c.532+23C>A (n.532+23C>A) n.690+23C>A n.490+23C>A c.550+23C>A (n.550+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134498459C>T | CA2694742359 | HPRT1 | c.532+23C>T (n.532+23C>T) n.690+23C>T n.490+23C>T c.550+23C>T (n.550+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134498460A= | CA2459744909 | HPRT1 | c.532+24A= (n.532+24A=) n.690+24A= n.490+24A= c.550+24A= (n.550+24A=) | |
| X | g.134498460A>C | CA10521437 | HPRT1 | c.532+24A>C (n.532+24A>C) n.690+24A>C n.490+24A>C c.550+24A>C (n.550+24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134498461A>G | CA2694742360 | HPRT1 | c.532+25A>G (n.532+25A>G) n.690+25A>G n.490+25A>G c.550+25A>G (n.550+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134498463C>A | CA2694742361 | HPRT1 | c.532+27C>A (n.532+27C>A) n.690+27C>A n.490+27C>A c.550+27C>A (n.550+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134498465T>C | CA336035561 | HPRT1 | c.532+29T>C (n.532+29T>C) n.690+29T>C n.490+29T>C c.550+29T>C (n.550+29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498465T= | CA2459744910 | HPRT1 | c.532+29T= (n.532+29T=) n.690+29T= n.490+29T= c.550+29T= (n.550+29T=) | |
| X | g.134498467del | CA2579706301 | HPRT1 | c.532+31del (n.532+31del) n.690+31del n.490+31del c.550+31del (n.550+31del) | gnomAD v4 |
| X | g.134498466T>C | CA2694742362 | HPRT1 | c.532+30T>C (n.532+30T>C) n.690+30T>C n.490+30T>C c.550+30T>C (n.550+30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134498467T>A | CA2579706302 | HPRT1 | c.532+31T>A (n.532+31T>A) n.690+31T>A n.490+31T>A c.550+31T>A (n.550+31T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134498469A>G | CA2694742363 | HPRT1 | c.532+33A>G (n.532+33A>G) n.690+33A>G n.490+33A>G c.550+33A>G (n.550+33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134498470C>A | CA2579706303 | HPRT1 | c.532+34C>A (n.532+34C>A) n.690+34C>A n.490+34C>A c.550+34C>A (n.550+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134498470C= | CA2459744911 | HPRT1 | c.532+34C= (n.532+34C=) n.690+34C= n.490+34C= c.550+34C= (n.550+34C=) | |
| X | g.134498470C>T | CA10521438 | HPRT1 | c.532+34C>T (n.532+34C>T) n.690+34C>T n.490+34C>T c.550+34C>T (n.550+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134498471del | CA2694742364 | HPRT1 | c.532+35del (n.532+35del) n.690+35del n.490+35del c.550+35del (n.550+35del) | gnomAD v4 |
| X | g.134498471C>A | CA871752671 | HPRT1 | c.532+35C>A (n.532+35C>A) n.690+35C>A n.490+35C>A c.550+35C>A (n.550+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134498471C= | CA2459744912 | HPRT1 | c.532+35C= (n.532+35C=) n.690+35C= n.490+35C= c.550+35C= (n.550+35C=) | |
| X | g.134498471C>T | CA2694742365 | HPRT1 | c.532+35C>T (n.532+35C>T) n.690+35C>T n.490+35C>T c.550+35C>T (n.550+35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134498472A>T | CA2694742366 | HPRT1 | c.532+36A>T (n.532+36A>T) n.690+36A>T n.490+36A>T c.550+36A>T (n.550+36A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134498473T>A | CA2741796524 | HPRT1 | c.532+37T>A (n.532+37T>A) n.690+37T>A n.490+37T>A c.550+37T>A (n.550+37T>A) | |
| X | g.134498473T>C | CA2694742367 | HPRT1 | c.532+37T>C (n.532+37T>C) n.690+37T>C n.490+37T>C c.550+37T>C (n.550+37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134498474C>A | CA2694742368 | HPRT1 | c.532+38C>A (n.532+38C>A) n.690+38C>A n.490+38C>A c.550+38C>A (n.550+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134498475T>C | CA2694742369 | HPRT1 | c.532+39T>C (n.532+39T>C) n.690+39T>C n.490+39T>C c.550+39T>C (n.550+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134498478A>G | CA2694742370 | HPRT1 | c.532+42A>G (n.532+42A>G) n.690+42A>G n.490+42A>G c.550+42A>G (n.550+42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134498480C>A | CA2694742371 | HPRT1 | c.532+44C>A (n.532+44C>A) n.690+44C>A n.490+44C>A c.550+44C>A (n.550+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134498481C>A | CA10521439 | HPRT1 | c.532+45C>A (n.532+45C>A) n.690+45C>A n.490+45C>A c.550+45C>A (n.550+45C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498481C= | CA2459744913 | HPRT1 | c.532+45C= (n.532+45C=) n.690+45C= n.490+45C= c.550+45C= (n.550+45C=) | |
| X | g.134498481C>T | CA10521440 | HPRT1 | c.532+45C>T (n.532+45C>T) n.690+45C>T n.490+45C>T c.550+45C>T (n.550+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498482T>C | CA2459744915 | HPRT1 | c.532+46T>C (n.532+46T>C) n.690+46T>C n.490+46T>C c.550+46T>C (n.550+46T>C) | dbSNP |
| X | g.134498482T= | CA2459744914 | HPRT1 | c.532+46T= (n.532+46T=) n.690+46T= n.490+46T= c.550+46T= (n.550+46T=) | |
| X | g.134498485_134498486del | CA2579706304 | HPRT1 | c.532+49_532+50del (n.532+49_532+50del) n.690+49_690+50del n.490+49_490+50del c.550+49_550+50del (n.550+49_550+50del) | gnomAD v4 |
| X | g.134498486A>C | CA2516537605 | HPRT1 | c.532+50A>C (n.532+50A>C) n.690+50A>C n.490+50A>C c.550+50A>C (n.550+50A>C) | |
| X | g.134498487G>A | CA2531534793 | HPRT1 | c.532+51G>A (n.532+51G>A) n.690+51G>A n.490+51G>A c.550+51G>A (n.550+51G>A) | |
| X | g.134498487G>C | CA2527296496 | HPRT1 | c.532+51G>C (n.532+51G>C) n.690+51G>C n.490+51G>C c.550+51G>C (n.550+51G>C) | |
| X | g.134498488A>C | CA2694742372 | HPRT1 | c.532+52A>C (n.532+52A>C) n.690+52A>C n.490+52A>C c.550+52A>C (n.550+52A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134498489G>A | CA658509889 | HPRT1 | c.532+53G>A (n.532+53G>A) n.690+53G>A n.490+53G>A c.550+53G>A (n.550+53G>A) | COSMIC |
| X | g.134498489_134498490delinsGT | CA2459744916 | HPRT1 | c.532+53_532+54delinsGT (n.532+53_532+54delinsGT) n.690+53_690+54delinsGT n.490+53_490+54delinsGT c.550+53_550+54delinsGT (n.550+53_550+54delinsGT) | |
| X | g.134498490T>C | CA2518542560 | HPRT1 | c.532+54T>C (n.532+54T>C) n.690+54T>C n.490+54T>C c.550+54T>C (n.550+54T>C) | |
| X | g.134498493del | CA871752684 | HPRT1 | c.532+57del (n.532+57del) n.690+57del n.490+57del c.550+57del (n.550+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134498492T>C | CA2579706305 | HPRT1 | c.532+56T>C (n.532+56T>C) n.690+56T>C n.490+56T>C c.550+56T>C (n.550+56T>C) | |
| X | g.134498496G>A | CA1137523282 | HPRT1 | c.532+60G>A (n.532+60G>A) n.690+60G>A n.490+60G>A c.550+60G>A (n.550+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134498496G= | CA2459744917 | HPRT1 | c.532+60G= (n.532+60G=) n.690+60G= n.490+60G= c.550+60G= (n.550+60G=) | |
| X | g.134498497T>C | CA2694742373 | HPRT1 | c.532+61T>C (n.532+61T>C) n.690+61T>C n.490+61T>C c.550+61T>C (n.550+61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134498499A>T | CA2694742375 | HPRT1 | c.532+63A>T (n.532+63A>T) n.690+63A>T n.490+63A>T c.550+63A>T (n.550+63A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134498501del | CA2694742374 | HPRT1 | c.532+65del (n.532+65del) n.690+65del n.490+65del c.550+65del (n.550+65del) | gnomAD v4 |
| X | g.134498500A>G | CA2502709122 | HPRT1 | c.532+64A>G (n.532+64A>G) n.690+64A>G n.490+64A>G c.550+64A>G (n.550+64A>G) | |
| X | g.134498504G>C | CA2579706306 | HPRT1 | c.532+68G>C (n.532+68G>C) n.690+68G>C n.490+68G>C c.550+68G>C (n.550+68G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134498505C>A | CA2579706307 | HPRT1 | c.532+69C>A (n.532+69C>A) n.690+69C>A n.490+69C>A c.550+69C>A (n.550+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134498505C>T | CA2540243484 | HPRT1 | c.532+69C>T (n.532+69C>T) n.690+69C>T n.490+69C>T c.550+69C>T (n.550+69C>T) |