Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134490198_134490204delCA2695236036HPRT1c.395_401del (p.Ile132LysfsTer3)
n.553_559del
n.353_359del
c.413_419del (p.Ile138LysfsTer3)
Xg.134490201_134490205delinsGCA2695236038HPRT1c.398_402delinsG (p.Val133GlyfsTer3)
n.556_560delinsG
n.356_360delinsG
c.416_420delinsG (p.Val139GlyfsTer3)
Xg.134490203delCA2579706242HPRT1c.400del (p.Glu134LysfsTer3)
n.558del
n.358del
c.418del (p.Glu140LysfsTer3)
 gnomAD v4
Xg.134490203G>ACA414713791HPRT1c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.558G>A
n.358G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
 gnomAD v4
Xg.134490203G>CCA414713789HPRT1c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.558G>C
n.358G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
Xg.134490203G>TCA414713790HPRT1c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.558G>T
n.358G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
 gnomAD v4
Xg.134490204A>CCA414713792HPRT1c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.559A>C
n.359A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
Xg.134490204A>GCA414713793HPRT1c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.559A>G
n.359A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
 gnomAD v4
Xg.134490204A>TCA414713794HPRT1c.401A>T (p.Glu134Val)
n.559A>T
n.359A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
 gnomAD v4
Xg.134490208_134490211delCA2695236039HPRT1c.402+3_402+6del
n.560+3_560+6del
n.360+3_360+6del
c.420+3_420+6del
Xg.134490204_134490205insCCTGTTTCA2561122042HPRT1c.401_402insCCTGTTT (p.Glu134AspfsTer7)
n.559_560insCCTGTTT
n.359_360insCCTGTTT
c.419_420insCCTGTTT (p.Glu140AspfsTer7)
Xg.134490205A>CCA414713795HPRT1c.402A>C (p.Glu134Asp)
n.560A>C
n.360A>C
c.420A>C (p.Glu140Asp)
 gnomAD v4
Xg.134490205A>GCA518650084HPRT1c.402A>G (p.Glu134=)
n.560A>G
n.360A>G
c.420A>G (p.Glu140=)
 gnomAD v4
Xg.134490205A>TCA414713796HPRT1c.402A>T (p.Glu134Asp)
n.560A>T
n.360A>T
c.420A>T (p.Glu140Asp)
Xg.134490206delCA2695236040HPRT1c.402+1del (n.402+1del)
n.560+1del
n.360+1del
c.420+1del (n.420+1del)
Xg.134490206G>ACA414713797HPRT1c.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.560+1G>A
n.360+1G>A
c.420+1G>A (n.420+1G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490206G>CCA414713799HPRT1c.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.560+1G>C
n.360+1G>C
c.420+1G>C (n.420+1G>C)
Xg.134490206G>TCA414713798HPRT1c.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.560+1G>T
n.360+1G>T
c.420+1G>T (n.420+1G>T)
Xg.134490206_134490207insGCTTCCA2516516980HPRT1c.402+1_402+2insGCTTC (n.402+1_402+2insGCTTC)
n.560+1_560+2insGCTTC
n.360+1_360+2insGCTTC
c.420+1_420+2insGCTTC (n.420+1_420+2insGCTTC)
Xg.134490207T>ACA414713800HPRT1c.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.560+2T>A
n.360+2T>A
c.420+2T>A (n.420+2T>A)
Xg.134490207T>CCA414713801HPRT1c.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.560+2T>C
n.360+2T>C
c.420+2T>C (n.420+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490207T>GCA414713802HPRT1c.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.560+2T>G
n.360+2T>G
c.420+2T>G (n.420+2T>G)
Xg.134490208A>GCA2694740914HPRT1c.402+3A>G (n.402+3A>G)
n.560+3A>G
n.360+3A>G
c.420+3A>G (n.420+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490209delCA2579706243HPRT1c.402+4del (n.402+4del)
n.560+4del
n.360+4del
c.420+4del (n.420+4del)
Xg.134490209A>GCA2694740915HPRT1c.402+4A>G (n.402+4A>G)
n.560+4A>G
n.360+4A>G
c.420+4A>G (n.420+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490210delCA2695236041HPRT1c.402+5del (n.402+5del)
n.560+5del
n.360+5del
c.420+5del (n.420+5del)
Xg.134490210G>ACA2694740916HPRT1c.402+5G>A (n.402+5G>A)
n.560+5G>A
n.360+5G>A
c.420+5G>A (n.420+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490210_134490211insAGATCCA2563116894HPRT1c.402+5_402+6insAGATC (n.402+5_402+6insAGATC)
n.560+5_560+6insAGATC
n.360+5_360+6insAGATC
c.420+5_420+6insAGATC (n.420+5_420+6insAGATC)
Xg.134490211T>ACA2694740917HPRT1c.402+6T>A (n.402+6T>A)
n.560+6T>A
n.360+6T>A
c.420+6T>A (n.420+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490211T>CCA2694740918HPRT1c.402+6T>C (n.402+6T>C)
n.560+6T>C
n.360+6T>C
c.420+6T>C (n.420+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490212T>ACA871748800HPRT1c.402+7T>A (n.402+7T>A)
n.560+7T>A
n.360+7T>A
c.420+7T>A (n.420+7T>A)
 dbSNP
Xg.134490212T>CCA2694740919HPRT1c.402+7T>C (n.402+7T>C)
n.560+7T>C
n.360+7T>C
c.420+7T>C (n.420+7T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490212T=CA2459742212HPRT1c.402+7T= (n.402+7T=)
n.560+7T=
n.360+7T=
c.420+7T= (n.420+7T=)
Xg.134490212_134490213insACA2521398903HPRT1c.402+7_402+8insA (n.402+7_402+8insA)
n.560+7_560+8insA
n.360+7_360+8insA
c.420+7_420+8insA (n.420+7_420+8insA)
Xg.134490213C>ACA2542775323HPRT1c.402+8C>A (n.402+8C>A)
n.560+8C>A
n.360+8C>A
c.420+8C>A (n.420+8C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490213C>GCA2694740920HPRT1c.402+8C>G (n.402+8C>G)
n.560+8C>G
n.360+8C>G
c.420+8C>G (n.420+8C>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134490213C>TCA2694740921HPRT1c.402+8C>T (n.402+8C>T)
n.560+8C>T
n.360+8C>T
c.420+8C>T (n.420+8C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490213_134490214insCTCCACA2540714465HPRT1c.402+8_402+9insCTCCA (n.402+8_402+9insCTCCA)
n.560+8_560+9insCTCCA
n.360+8_360+9insCTCCA
c.420+8_420+9insCTCCA (n.420+8_420+9insCTCCA)
Xg.134490214A>GCA2694740922HPRT1c.402+9A>G (n.402+9A>G)
n.560+9A>G
n.360+9A>G
c.420+9A>G (n.420+9A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490214A>TCA2579706244HPRT1c.402+9A>T (n.402+9A>T)
n.560+9A>T
n.360+9A>T
c.420+9A>T (n.420+9A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490215C>ACA2694740923HPRT1c.402+10C>A (n.402+10C>A)
n.560+10C>A
n.360+10C>A
c.420+10C>A (n.420+10C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490215C>TCA2694740924HPRT1c.402+10C>T (n.402+10C>T)
n.560+10C>T
n.360+10C>T
c.420+10C>T (n.420+10C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490216A>GCA2694740925HPRT1c.402+11A>G (n.402+11A>G)
n.560+11A>G
n.360+11A>G
c.420+11A>G (n.420+11A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490216A>TCA2694740926HPRT1c.402+11A>T (n.402+11A>T)
n.560+11A>T
n.360+11A>T
c.420+11A>T (n.420+11A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490216_134490217insATAAACTGCTTTGAGACATGAAAAGGTGGAAGCTTTACTTGGTTATAACCA2503761992HPRT1c.402+11_402+12insATAAACTGCTTTGAGACATGAAAAGGTGGAAGCTTTACTTGGTTATAAC (n.402+11_402+12insATAAACTGCTTTGAGACATGAAAAGGTGGAAGCTTTACTTGGTTATAAC)
n.560+11_560+12insATAAACTGCTTTGAGACATGAAAAGGTGGAAGCTTTACTTGGTTATAAC
n.360+11_360+12insATAAACTGCTTTGAGACATGAAAAGGTGGAAGCTTTACTTGGTTATAAC
c.420+11_420+12insATAAACTGCTTTGAGACATGAAAAGGTGGAAGCTTTACTTGGTTATAAC (n.420+11_420+12insATAAACTGCTTTGAGACATGAAAAGGTGGAAGCTTTACTTGGTTATAAC)
Xg.134490217T>CCA2694740928HPRT1c.402+12T>C (n.402+12T>C)
n.560+12T>C
n.360+12T>C
c.420+12T>C (n.420+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490219delCA2694740927HPRT1c.402+14del (n.402+14del)
n.560+14del
n.360+14del
c.420+14del (n.420+14del)
 gnomAD v4
Xg.134490218T>ACA2579706245HPRT1c.402+13T>A (n.402+13T>A)
n.560+13T>A
n.360+13T>A
c.420+13T>A (n.420+13T>A)
Xg.134490218T>CCA2694740929HPRT1c.402+13T>C (n.402+13T>C)
n.560+13T>C
n.360+13T>C
c.420+13T>C (n.420+13T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490219T>ACA2694740930HPRT1c.402+14T>A (n.402+14T>A)
n.560+14T>A
n.360+14T>A
c.420+14T>A (n.420+14T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490219T>CCA2694740931HPRT1c.402+14T>C (n.402+14T>C)
n.560+14T>C
n.360+14T>C
c.420+14T>C (n.420+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490220A>GCA2694740932HPRT1c.402+15A>G (n.402+15A>G)
n.560+15A>G
n.360+15A>G
c.420+15A>G (n.420+15A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490221C>ACA2694740933HPRT1c.402+16C>A (n.402+16C>A)
n.560+16C>A
n.360+16C>A
c.420+16C>A (n.420+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490221C>TCA2694740934HPRT1c.402+16C>T (n.402+16C>T)
n.560+16C>T
n.360+16C>T
c.420+16C>T (n.420+16C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490221_134490222insATATCA2538081624HPRT1c.402+16_402+17insATAT (n.402+16_402+17insATAT)
n.560+16_560+17insATAT
n.360+16_360+17insATAT
c.420+16_420+17insATAT (n.420+16_420+17insATAT)
Xg.134490222T>CCA2579706246HPRT1c.402+17T>C (n.402+17T>C)
n.560+17T>C
n.360+17T>C
c.420+17T>C (n.420+17T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490225delCA2694740935HPRT1c.402+20del (n.402+20del)
n.560+20del
n.360+20del
c.420+20del (n.420+20del)
 gnomAD v4
Xg.134490223T>ACA2694740937HPRT1c.402+18T>A (n.402+18T>A)
n.560+18T>A
n.360+18T>A
c.420+18T>A (n.420+18T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490223T>CCA2694740936HPRT1c.402+18T>C (n.402+18T>C)
n.560+18T>C
n.360+18T>C
c.420+18T>C (n.420+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490224T>CCA2694740938HPRT1c.402+19T>C (n.402+19T>C)
n.560+19T>C
n.360+19T>C
c.420+19T>C (n.420+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490225T>ACA2694740940HPRT1c.402+20T>A (n.402+20T>A)
n.560+20T>A
n.360+20T>A
c.420+20T>A (n.420+20T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490225T>CCA2694740939HPRT1c.402+20T>C (n.402+20T>C)
n.560+20T>C
n.360+20T>C
c.420+20T>C (n.420+20T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490226A>GCA2694740941HPRT1c.402+21A>G (n.402+21A>G)
n.560+21A>G
n.360+21A>G
c.420+21A>G (n.420+21A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490226A>TCA2823683208HPRT1c.402+21A>T (n.402+21A>T)
n.560+21A>T
n.360+21A>T
c.420+21A>T (n.420+21A>T)
Xg.134490227A>GCA2579706247HPRT1c.402+22A>G (n.402+22A>G)
n.560+22A>G
n.360+22A>G
c.420+22A>G (n.420+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490228T>GCA518650085HPRT1c.402+23T>G (n.402+23T>G)
n.560+23T>G
n.360+23T>G
c.420+23T>G (n.420+23T>G)
 gnomAD v4
Xg.134490229A>GCA2579706248HPRT1c.402+24A>G (n.402+24A>G)
n.560+24A>G
n.360+24A>G
c.420+24A>G (n.420+24A>G)
Xg.134490229A>TCA2694740942HPRT1c.402+24A>T (n.402+24A>T)
n.560+24A>T
n.360+24A>T
c.420+24A>T (n.420+24A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490230T>ACA2694740943HPRT1c.402+25T>A (n.402+25T>A)
n.560+25T>A
n.360+25T>A
c.420+25T>A (n.420+25T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490230T>CCA871748805HPRT1c.402+25T>C (n.402+25T>C)
n.560+25T>C
n.360+25T>C
c.420+25T>C (n.420+25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134490230T=CA2459742213HPRT1c.402+25T= (n.402+25T=)
n.560+25T=
n.360+25T=
c.420+25T= (n.420+25T=)
Xg.134490231A>GCA2694740944HPRT1c.402+26A>G (n.402+26A>G)
n.560+26A>G
n.360+26A>G
c.420+26A>G (n.420+26A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490232delCA2579706249HPRT1c.402+27del (n.402+27del)
n.560+27del
n.360+27del
c.420+27del (n.420+27del)
Xg.134490231_134490234delCA2533123509HPRT1c.402+26_402+29del (n.402+26_402+29del)
n.560+26_560+29del
n.360+26_360+29del
c.420+26_420+29del (n.420+26_420+29del)
Xg.134490232A=CA2459742214HPRT1c.402+27A= (n.402+27A=)
n.560+27A=
n.360+27A=
c.420+27A= (n.420+27A=)
Xg.134490232A>GCA644560043HPRT1c.402+27A>G (n.402+27A>G)
n.560+27A>G
n.360+27A>G
c.420+27A>G (n.420+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134490233C>ACA2694740945HPRT1c.402+28C>A (n.402+28C>A)
n.560+28C>A
n.360+28C>A
c.420+28C>A (n.420+28C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490233C=CA2459742215HPRT1c.402+28C= (n.402+28C=)
n.560+28C=
n.360+28C=
c.420+28C= (n.420+28C=)
Xg.134490233C>TCA10521401HPRT1c.402+28C>T (n.402+28C>T)
n.560+28C>T
n.360+28C>T
c.420+28C>T (n.420+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.134490234_134490235insGCACA2823683209HPRT1c.402+29_402+30insGCA (n.402+29_402+30insGCA)
n.560+29_560+30insGCA
n.360+29_360+30insGCA
c.420+29_420+30insGCA (n.420+29_420+30insGCA)
Xg.134490234A>GCA2694740946HPRT1c.402+29A>G (n.402+29A>G)
n.560+29A>G
n.360+29A>G
c.420+29A>G (n.420+29A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490234_134490235insGGTGCA2551727364HPRT1c.402+29_402+30insGGTG (n.402+29_402+30insGGTG)
n.560+29_560+30insGGTG
n.360+29_360+30insGGTG
c.420+29_420+30insGGTG (n.420+29_420+30insGGTG)
Xg.134490235T>CCA2694740948HPRT1c.402+30T>C (n.402+30T>C)
n.560+30T>C
n.360+30T>C
c.420+30T>C (n.420+30T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490237delCA2694740947HPRT1c.402+32del (n.402+32del)
n.560+32del
n.360+32del
c.420+32del (n.420+32del)
 gnomAD v4
Xg.134490236T>CCA2459742217HPRT1c.402+31T>C (n.402+31T>C)
n.560+31T>C
n.360+31T>C
c.420+31T>C (n.420+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134490236T=CA2459742216HPRT1c.402+31T= (n.402+31T=)
n.560+31T=
n.360+31T=
c.420+31T= (n.420+31T=)
Xg.134490238A>GCA2694740950HPRT1c.402+33A>G (n.402+33A>G)
n.560+33A>G
n.360+33A>G
c.420+33A>G (n.420+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490238A>TCA2694740949HPRT1c.402+33A>T (n.402+33A>T)
n.560+33A>T
n.360+33A>T
c.420+33A>T (n.420+33A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490238_134490246delinsATGACTTTTCA2459742218HPRT1c.402+33_402+41delinsATGACTTTT (n.402+33_402+41delinsATGACTTTT)
n.560+33_560+41delinsATGACTTTT
n.360+33_360+41delinsATGACTTTT
c.420+33_420+41delinsATGACTTTT (n.420+33_420+41delinsATGACTTTT)
Xg.134490239T>CCA2694740951HPRT1c.402+34T>C (n.402+34T>C)
n.560+34T>C
n.360+34T>C
c.420+34T>C (n.420+34T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490239_134490246delCA10521402HPRT1c.402+34_402+41del (n.402+34_402+41del)
n.560+34_560+41del
n.360+34_360+41del
c.420+34_420+41del (n.420+34_420+41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134490240G>TCA2694740952HPRT1c.402+35G>T (n.402+35G>T)
n.560+35G>T
n.360+35G>T
c.420+35G>T (n.420+35G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490241A>GCA2694740953HPRT1c.402+36A>G (n.402+36A>G)
n.560+36A>G
n.360+36A>G
c.420+36A>G (n.420+36A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490242delCA2564659686HPRT1c.402+37del (n.402+37del)
n.560+37del
n.360+37del
c.420+37del (n.420+37del)
Xg.134490242C>ACA2694740954HPRT1c.402+37C>A (n.402+37C>A)
n.560+37C>A
n.360+37C>A
c.420+37C>A (n.420+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490242C>TCA2694740955HPRT1c.402+37C>T (n.402+37C>T)
n.560+37C>T
n.360+37C>T
c.420+37C>T (n.420+37C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490244T>CCA2694740956HPRT1c.402+39T>C (n.402+39T>C)
n.560+39T>C
n.360+39T>C
c.420+39T>C (n.420+39T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490245T>CCA2694740957HPRT1c.402+40T>C (n.402+40T>C)
n.560+40T>C
n.360+40T>C
c.420+40T>C (n.420+40T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490246T>CCA2694740958HPRT1c.402+41T>C (n.402+41T>C)
n.560+41T>C
n.360+41T>C
c.420+41T>C (n.420+41T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490246T>GCA644560045HPRT1c.402+41T>G (n.402+41T>G)
n.560+41T>G
n.360+41T>G
c.420+41T>G (n.420+41T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490246T=CA2459742219HPRT1c.402+41T= (n.402+41T=)
n.560+41T=
n.360+41T=
c.420+41T= (n.420+41T=)
Xg.134490247C>ACA2694740959HPRT1c.402+42C>A (n.402+42C>A)
n.560+42C>A
n.360+42C>A
c.420+42C>A (n.420+42C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490248T>CCA2694740960HPRT1c.402+43T>C (n.402+43T>C)
n.560+43T>C
n.360+43T>C
c.420+43T>C (n.420+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490249A>GCA2694740961HPRT1c.402+44A>G (n.402+44A>G)
n.560+44A>G
n.360+44A>G
c.420+44A>G (n.420+44A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490250A=CA2459742220HPRT1c.402+45A= (n.402+45A=)
n.560+45A=
n.360+45A=
c.420+45A= (n.420+45A=)
Xg.134490250A>GCA871748836HPRT1c.402+45A>G (n.402+45A>G)
n.560+45A>G
n.360+45A>G
c.420+45A>G (n.420+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490251C>ACA2694740964HPRT1c.402+46C>A (n.402+46C>A)
n.560+46C>A
n.360+46C>A
c.420+46C>A (n.420+46C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490251C>GCA2694740962HPRT1c.402+46C>G (n.402+46C>G)
n.560+46C>G
n.360+46C>G
c.420+46C>G (n.420+46C>G)
 gnomAD v4
Xg.134490251C>TCA2694740963HPRT1c.402+46C>T (n.402+46C>T)
n.560+46C>T
n.360+46C>T
c.420+46C>T (n.420+46C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490252T>CCA2694740965HPRT1c.402+47T>C (n.402+47T>C)
n.560+47T>C
n.360+47T>C
c.420+47T>C (n.420+47T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490254A=CA2459742221HPRT1c.402+49A= (n.402+49A=)
n.560+49A=
n.360+49A=
c.420+49A= (n.420+49A=)
Xg.134490254A>GCA2503765120HPRT1c.402+49A>G (n.402+49A>G)
n.560+49A>G
n.360+49A>G
c.420+49A>G (n.420+49A>G)
Xg.134490254A>TCA644560046HPRT1c.402+49A>T (n.402+49A>T)
n.560+49A>T
n.360+49A>T
c.420+49A>T (n.420+49A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490255G>ACA10521403HPRT1c.402+50G>A (n.402+50G>A)
n.560+50G>A
n.360+50G>A
c.420+50G>A (n.420+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134490255G=CA2459742222HPRT1c.402+50G= (n.402+50G=)
n.560+50G=
n.360+50G=
c.420+50G= (n.420+50G=)
Xg.134490255G>TCA2694740966HPRT1c.402+50G>T (n.402+50G>T)
n.560+50G>T
n.360+50G>T
c.420+50G>T (n.420+50G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490256T>GCA2694740967HPRT1c.402+51T>G (n.402+51T>G)
n.560+51T>G
n.360+51T>G
c.420+51T>G (n.420+51T>G)
 gnomAD v4
Xg.134490257_134490258dupCA2528472285HPRT1c.402+52_402+53dup (n.402+52_402+53dup)
n.560+52_560+53dup
n.360+52_360+53dup
c.420+52_420+53dup (n.420+52_420+53dup)
 gnomAD v4
Xg.134490257A>GCA2694740968HPRT1c.402+52A>G (n.402+52A>G)
n.560+52A>G
n.360+52A>G
c.420+52A>G (n.420+52A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490258T>GCA2694740969HPRT1c.402+53T>G (n.402+53T>G)
n.560+53T>G
n.360+53T>G
c.420+53T>G (n.420+53T>G)
 gnomAD v4
Xg.134490259G>ACA2579706250HPRT1c.402+54G>A (n.402+54G>A)
n.560+54G>A
n.360+54G>A
c.420+54G>A (n.420+54G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490260C>ACA2579706251HPRT1c.402+55C>A (n.402+55C>A)
n.560+55C>A
n.360+55C>A
c.420+55C>A (n.420+55C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490260C>GCA2694740970HPRT1c.402+55C>G (n.402+55C>G)
n.560+55C>G
n.360+55C>G
c.420+55C>G (n.420+55C>G)
 gnomAD v4
Xg.134490260C>TCA2694740971HPRT1c.402+55C>T (n.402+55C>T)
n.560+55C>T
n.360+55C>T
c.420+55C>T (n.420+55C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490261A>GCA2823683210HPRT1c.402+56A>G (n.402+56A>G)
n.560+56A>G
n.360+56A>G
c.420+56A>G (n.420+56A>G)
Xg.134490261A>TCA2694740972HPRT1c.402+56A>T (n.402+56A>T)
n.560+56A>T
n.360+56A>T
c.420+56A>T (n.420+56A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490262C>ACA2579706252HPRT1c.402+57C>A (n.402+57C>A)
n.560+57C>A
n.360+57C>A
c.420+57C>A (n.420+57C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490262C>GCA2694740975HPRT1c.402+57C>G (n.402+57C>G)
n.560+57C>G
n.360+57C>G
c.420+57C>G (n.420+57C>G)
 gnomAD v4
Xg.134490262C>TCA2694740974HPRT1c.402+57C>T (n.402+57C>T)
n.560+57C>T
n.360+57C>T
c.420+57C>T (n.420+57C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490262_134490263delCA2502707445HPRT1c.402+57_402+58del (n.402+57_402+58del)
n.560+57_560+58del
n.360+57_360+58del
c.420+57_420+58del (n.420+57_420+58del)
Xg.134490263delCA2694740973HPRT1c.402+58del (n.402+58del)
n.560+58del
n.360+58del
c.420+58del (n.420+58del)
 gnomAD v4
Xg.134490263C>ACA2694740976HPRT1c.402+58C>A (n.402+58C>A)
n.560+58C>A
n.360+58C>A
c.420+58C>A (n.420+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490263C>TCA2694740977HPRT1c.402+58C>T (n.402+58C>T)
n.560+58C>T
n.360+58C>T
c.420+58C>T (n.420+58C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490264A>CCA2579706253HPRT1c.402+59A>C (n.402+59A>C)
n.560+59A>C
n.360+59A>C
c.420+59A>C (n.420+59A>C)
Xg.134490264A>GCA2537236638HPRT1c.402+59A>G (n.402+59A>G)
n.560+59A>G
n.360+59A>G
c.420+59A>G (n.420+59A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490265T>CCA2694740978HPRT1c.402+60T>C (n.402+60T>C)
n.560+60T>C
n.360+60T>C
c.420+60T>C (n.420+60T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490266C>ACA2694740979HPRT1c.402+61C>A (n.402+61C>A)
n.560+61C>A
n.360+61C>A
c.420+61C>A (n.420+61C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490266C>TCA2694740980HPRT1c.402+61C>T (n.402+61C>T)
n.560+61C>T
n.360+61C>T
c.420+61C>T (n.420+61C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490267C>ACA2579706254HPRT1c.402+62C>A (n.402+62C>A)
n.560+62C>A
n.360+62C>A
c.420+62C>A (n.420+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490267C>TCA2694740981HPRT1c.402+62C>T (n.402+62C>T)
n.560+62C>T
n.360+62C>T
c.420+62C>T (n.420+62C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490268T>CCA2694740982HPRT1c.402+63T>C (n.402+63T>C)
n.560+63T>C
n.360+63T>C
c.420+63T>C (n.420+63T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490269A>GCA2694740984HPRT1c.402+64A>G (n.402+64A>G)
n.560+64A>G
n.360+64A>G
c.420+64A>G (n.420+64A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490271delCA2694740983HPRT1c.402+66del (n.402+66del)
n.560+66del
n.360+66del
c.420+66del (n.420+66del)
 gnomAD v4
Xg.134490270A>GCA2694740985HPRT1c.402+65A>G (n.402+65A>G)
n.560+65A>G
n.360+65A>G
c.420+65A>G (n.420+65A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490271A>GCA2694740986HPRT1c.402+66A>G (n.402+66A>G)
n.560+66A>G
n.360+66A>G
c.420+66A>G (n.420+66A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490271_134490272delCA2694740987HPRT1c.402+66_402+67del (n.402+66_402+67del)
n.560+66_560+67del
n.360+66_360+67del
c.420+66_420+67del (n.420+66_420+67del)
 gnomAD v4
Xg.134490272G>TCA2694740988HPRT1c.402+67G>T (n.402+67G>T)
n.560+67G>T
n.360+67G>T
c.420+67G>T (n.420+67G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490273G>ACA2694740989HPRT1c.402+68G>A (n.402+68G>A)
n.560+68G>A
n.360+68G>A
c.420+68G>A (n.420+68G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490273G>TCA2694740990HPRT1c.402+68G>T (n.402+68G>T)
n.560+68G>T
n.360+68G>T
c.420+68G>T (n.420+68G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490274T>CCA871748845HPRT1c.402+69T>C (n.402+69T>C)
n.560+69T>C
n.360+69T>C
c.420+69T>C (n.420+69T>C)
 dbSNP
Xg.134490274T=CA2459742223HPRT1c.402+69T= (n.402+69T=)
n.560+69T=
n.360+69T=
c.420+69T= (n.420+69T=)
Xg.134490275A>GCA2694740991HPRT1c.402+70A>G (n.402+70A>G)
n.560+70A>G
n.360+70A>G
c.420+70A>G (n.420+70A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490277G>ACA644560048HPRT1c.402+72G>A (n.402+72G>A)
n.560+72G>A
n.360+72G>A
c.420+72G>A (n.420+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490277G>CCA2568373300HPRT1c.402+72G>C (n.402+72G>C)
n.560+72G>C
n.360+72G>C
c.420+72G>C (n.420+72G>C)
Xg.134490277G=CA2459742224HPRT1c.402+72G= (n.402+72G=)
n.560+72G=
n.360+72G=
c.420+72G= (n.420+72G=)
Xg.134490277G>TCA2694740992HPRT1c.402+72G>T (n.402+72G>T)
n.560+72G>T
n.360+72G>T
c.420+72G>T (n.420+72G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490278C>ACA2579706255HPRT1c.402+73C>A (n.402+73C>A)
n.560+73C>A
n.360+73C>A
c.420+73C>A (n.420+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490278C>TCA2694740993HPRT1c.402+73C>T (n.402+73C>T)
n.560+73C>T
n.360+73C>T
c.420+73C>T (n.420+73C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490279C>ACA2694740994HPRT1c.402+74C>A (n.402+74C>A)
n.560+74C>A
n.360+74C>A
c.420+74C>A (n.420+74C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490279C>TCA2694740995HPRT1c.402+74C>T (n.402+74C>T)
n.560+74C>T
n.360+74C>T
c.420+74C>T (n.420+74C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490280A>GCA2694740996HPRT1c.402+75A>G (n.402+75A>G)
n.560+75A>G
n.360+75A>G
c.420+75A>G (n.420+75A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490280A>TCA2694740997HPRT1c.402+75A>T (n.402+75A>T)
n.560+75A>T
n.360+75A>T
c.420+75A>T (n.420+75A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490281G>TCA2694740999HPRT1c.402+76G>T (n.402+76G>T)
n.560+76G>T
n.360+76G>T
c.420+76G>T (n.420+76G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490283delCA2694740998HPRT1c.402+78del (n.402+78del)
n.560+78del
n.360+78del
c.420+78del (n.420+78del)
 gnomAD v4
Xg.134490282G>ACA336034941HPRT1c.402+77G>A (n.402+77G>A)
n.560+77G>A
n.360+77G>A
c.420+77G>A (n.420+77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490282G=CA2459742225HPRT1c.402+77G= (n.402+77G=)
n.560+77G=
n.360+77G=
c.420+77G= (n.420+77G=)
Xg.134490282G>TCA2694741000HPRT1c.402+77G>T (n.402+77G>T)
n.560+77G>T
n.360+77G>T
c.420+77G>T (n.420+77G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490283G>ACA2520409791HPRT1c.402+78G>A (n.402+78G>A)
n.560+78G>A
n.360+78G>A
c.420+78G>A (n.420+78G>A)
Xg.134490283G>TCA2694741002HPRT1c.402+78G>T (n.402+78G>T)
n.560+78G>T
n.360+78G>T
c.420+78G>T (n.420+78G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490287_134490288delCA2694741001HPRT1c.402+82_402+83del (n.402+82_402+83del)
n.560+82_560+83del
n.360+82_360+83del
c.420+82_420+83del (n.420+82_420+83del)
 gnomAD v4
Xg.134490284A>GCA2694741003HPRT1c.402+79A>G (n.402+79A>G)
n.560+79A>G
n.360+79A>G
c.420+79A>G (n.420+79A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490285G>ACA2536879014HPRT1c.402+80G>A (n.402+80G>A)
n.560+80G>A
n.360+80G>A
c.420+80G>A (n.420+80G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490285G>CCA2694741004HPRT1c.402+80G>C (n.402+80G>C)
n.560+80G>C
n.360+80G>C
c.420+80G>C (n.420+80G>C)
 gnomAD v4
Xg.134490285G>TCA2694741005HPRT1c.402+80G>T (n.402+80G>T)
n.560+80G>T
n.360+80G>T
c.420+80G>T (n.420+80G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490286A>GCA2694741006HPRT1c.402+81A>G (n.402+81A>G)
n.560+81A>G
n.360+81A>G
c.420+81A>G (n.420+81A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490287G>ACA2694741007HPRT1c.402+82G>A (n.402+82G>A)
n.560+82G>A
n.360+82G>A
c.420+82G>A (n.420+82G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490287G>TCA2694741008HPRT1c.402+82G>T (n.402+82G>T)
n.560+82G>T
n.360+82G>T
c.420+82G>T (n.420+82G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490288A>CCA2823683211HPRT1c.402+83A>C (n.402+83A>C)
n.560+83A>C
n.360+83A>C
c.420+83A>C (n.420+83A>C)
Xg.134490289A>GCA2694741009HPRT1c.402+84A>G (n.402+84A>G)
n.560+84A>G
n.360+84A>G
c.420+84A>G (n.420+84A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490290A>GCA2694741010HPRT1c.402+85A>G (n.402+85A>G)
n.560+85A>G
n.360+85A>G
c.420+85A>G (n.420+85A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490291T>CCA2694741011HPRT1c.402+86T>C (n.402+86T>C)
n.560+86T>C
n.360+86T>C
c.420+86T>C (n.420+86T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490292T>CCA2459742227HPRT1c.402+87T>C (n.402+87T>C)
n.560+87T>C
n.360+87T>C
c.420+87T>C (n.420+87T>C)
 dbSNP
Xg.134490292T=CA2459742226HPRT1c.402+87T= (n.402+87T=)
n.560+87T=
n.360+87T=
c.420+87T= (n.420+87T=)
Xg.134490293C>ACA2554140890HPRT1c.402+88C>A (n.402+88C>A)
n.560+88C>A
n.360+88C>A
c.420+88C>A (n.420+88C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490293C>TCA2694741012HPRT1c.402+88C>T (n.402+88C>T)
n.560+88C>T
n.360+88C>T
c.420+88C>T (n.420+88C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490294C>ACA2579706256HPRT1c.402+89C>A (n.402+89C>A)
n.560+89C>A
n.360+89C>A
c.420+89C>A (n.420+89C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490295T>ACA2694741013HPRT1c.402+90T>A (n.402+90T>A)
n.560+90T>A
n.360+90T>A
c.420+90T>A (n.420+90T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490296C>ACA2694741014HPRT1c.402+91C>A (n.402+91C>A)
n.560+91C>A
n.360+91C>A
c.420+91C>A (n.420+91C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490296C>TCA2571743203HPRT1c.402+91C>T (n.402+91C>T)
n.560+91C>T
n.360+91C>T
c.420+91C>T (n.420+91C>T)
Xg.134490298G>TCA2694741015HPRT1c.402+93G>T (n.402+93G>T)
n.560+93G>T
n.360+93G>T
c.420+93G>T (n.420+93G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490299C>ACA2694741016HPRT1c.402+94C>A (n.402+94C>A)
n.560+94C>A
n.360+94C>A
c.420+94C>A (n.420+94C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490300A>GCA2694741017HPRT1c.402+95A>G (n.402+95A>G)
n.560+95A>G
n.360+95A>G
c.420+95A>G (n.420+95A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490301T>CCA2694741018HPRT1c.402+96T>C (n.402+96T>C)
n.560+96T>C
n.360+96T>C
c.420+96T>C (n.420+96T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490302C>ACA2694741019HPRT1c.402+97C>A (n.402+97C>A)
n.560+97C>A
n.360+97C>A
c.420+97C>A (n.420+97C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490302C>TCA2694741020HPRT1c.402+97C>T (n.402+97C>T)
n.560+97C>T
n.360+97C>T
c.420+97C>T (n.420+97C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490303A>GCA2694741021HPRT1c.402+98A>G (n.402+98A>G)
n.560+98A>G
n.360+98A>G
c.420+98A>G (n.420+98A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490303A>TCA2694741022HPRT1c.402+98A>T (n.402+98A>T)
n.560+98A>T
n.360+98A>T
c.420+98A>T (n.420+98A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched