Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134490099T>ACA2694740814HPRT1c.385-89T>A (n.385-89T>A)
n.543-89T>A
n.343-89T>A
c.403-89T>A (n.403-89T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490099T>CCA2694740815HPRT1c.385-89T>C (n.385-89T>C)
n.543-89T>C
n.343-89T>C
c.403-89T>C (n.403-89T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490100C>ACA2694740816HPRT1c.385-88C>A (n.385-88C>A)
n.543-88C>A
n.343-88C>A
c.403-88C>A (n.403-88C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490100C>TCA2694740817HPRT1c.385-88C>T (n.385-88C>T)
n.543-88C>T
n.343-88C>T
c.403-88C>T (n.403-88C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490101C>ACA2694740818HPRT1c.385-87C>A (n.385-87C>A)
n.543-87C>A
n.343-87C>A
c.403-87C>A (n.403-87C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490101C>TCA2694740819HPRT1c.385-87C>T (n.385-87C>T)
n.543-87C>T
n.343-87C>T
c.403-87C>T (n.403-87C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490102T>CCA2694740821HPRT1c.385-86T>C (n.385-86T>C)
n.543-86T>C
n.343-86T>C
c.403-86T>C (n.403-86T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490103delCA2694740820HPRT1c.385-85del (n.385-85del)
n.543-85del
n.343-85del
c.403-85del (n.403-85del)
 gnomAD v4
Xg.134490104A>GCA2694740822HPRT1c.385-84A>G (n.385-84A>G)
n.543-84A>G
n.343-84A>G
c.403-84A>G (n.403-84A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490105G=CA2459742182HPRT1c.385-83G= (n.385-83G=)
n.543-83G=
n.343-83G=
c.403-83G= (n.403-83G=)
Xg.134490105G>TCA2694740824HPRT1c.385-83G>T (n.385-83G>T)
n.543-83G>T
n.343-83G>T
c.403-83G>T (n.403-83G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490107delCA2694740823HPRT1c.385-81del (n.385-81del)
n.543-81del
n.343-81del
c.403-81del (n.403-81del)
 gnomAD v4
Xg.134490105_134490106insACA2459742183HPRT1c.385-83_385-82insA (n.385-83_385-82insA)
n.543-83_543-82insA
n.343-83_343-82insA
c.403-83_403-82insA (n.403-83_403-82insA)
 dbSNP
Xg.134490106G>ACA2459742185HPRT1c.385-82G>A (n.385-82G>A)
n.543-82G>A
n.343-82G>A
c.403-82G>A (n.403-82G>A)
 dbSNP
Xg.134490106G=CA2459742184HPRT1c.385-82G= (n.385-82G=)
n.543-82G=
n.343-82G=
c.403-82G= (n.403-82G=)
Xg.134490106G>TCA2694740825HPRT1c.385-82G>T (n.385-82G>T)
n.543-82G>T
n.343-82G>T
c.403-82G>T (n.403-82G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490107G>ACA2694740827HPRT1c.385-81G>A (n.385-81G>A)
n.543-81G>A
n.343-81G>A
c.403-81G>A (n.403-81G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490107G>TCA2694740826HPRT1c.385-81G>T (n.385-81G>T)
n.543-81G>T
n.343-81G>T
c.403-81G>T (n.403-81G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490109T>CCA2694740828HPRT1c.385-79T>C (n.385-79T>C)
n.543-79T>C
n.343-79T>C
c.403-79T>C (n.403-79T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490110G>ACA2694740829HPRT1c.385-78G>A (n.385-78G>A)
n.543-78G>A
n.343-78G>A
c.403-78G>A (n.403-78G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490110G>TCA2694740830HPRT1c.385-78G>T (n.385-78G>T)
n.543-78G>T
n.343-78G>T
c.403-78G>T (n.403-78G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490111T>CCA2543121098HPRT1c.385-77T>C (n.385-77T>C)
n.543-77T>C
n.343-77T>C
c.403-77T>C (n.403-77T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490112delCA2694740831HPRT1c.385-76del (n.385-76del)
n.543-76del
n.343-76del
c.403-76del (n.403-76del)
 gnomAD v4
Xg.134490112T>CCA518650071HPRT1c.385-76T>C (n.385-76T>C)
n.543-76T>C
n.343-76T>C
c.403-76T>C (n.403-76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134490112T=CA2459742186HPRT1c.385-76T= (n.385-76T=)
n.543-76T=
n.343-76T=
c.403-76T= (n.403-76T=)
Xg.134490114T>CCA2823683205HPRT1c.385-74T>C (n.385-74T>C)
n.543-74T>C
n.343-74T>C
c.403-74T>C (n.403-74T>C)
Xg.134490115G>TCA2694740832HPRT1c.385-73G>T (n.385-73G>T)
n.543-73G>T
n.343-73G>T
c.403-73G>T (n.403-73G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490116A>GCA2694740833HPRT1c.385-72A>G (n.385-72A>G)
n.543-72A>G
n.343-72A>G
c.403-72A>G (n.403-72A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490118G>ACA2694740834HPRT1c.385-70G>A (n.385-70G>A)
n.543-70G>A
n.343-70G>A
c.403-70G>A (n.403-70G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490118G>TCA2694740835HPRT1c.385-70G>T (n.385-70G>T)
n.543-70G>T
n.343-70G>T
c.403-70G>T (n.403-70G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490119T>CCA2694740836HPRT1c.385-69T>C (n.385-69T>C)
n.543-69T>C
n.343-69T>C
c.403-69T>C (n.403-69T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490119T>GCA2694740837HPRT1c.385-69T>G (n.385-69T>G)
n.543-69T>G
n.343-69T>G
c.403-69T>G (n.403-69T>G)
 gnomAD v4
Xg.134490120G>TCA2549309876HPRT1c.385-68G>T (n.385-68G>T)
n.543-68G>T
n.343-68G>T
c.403-68G>T (n.403-68G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490122T>CCA336034939HPRT1c.385-66T>C (n.385-66T>C)
n.543-66T>C
n.343-66T>C
c.403-66T>C (n.403-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490122T>GCA2694740838HPRT1c.385-66T>G (n.385-66T>G)
n.543-66T>G
n.343-66T>G
c.403-66T>G (n.403-66T>G)
 gnomAD v4
Xg.134490122T=CA2459742187HPRT1c.385-66T= (n.385-66T=)
n.543-66T=
n.343-66T=
c.403-66T= (n.403-66T=)
Xg.134490123T>CCA2694740839HPRT1c.385-65T>C (n.385-65T>C)
n.543-65T>C
n.343-65T>C
c.403-65T>C (n.403-65T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490125G>ACA2694740840HPRT1c.385-63G>A (n.385-63G>A)
n.543-63G>A
n.343-63G>A
c.403-63G>A (n.403-63G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490125G>TCA2544964221HPRT1c.385-63G>T (n.385-63G>T)
n.543-63G>T
n.343-63G>T
c.403-63G>T (n.403-63G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490126A=CA2459742188HPRT1c.385-62A= (n.385-62A=)
n.543-62A=
n.343-62A=
c.403-62A= (n.403-62A=)
Xg.134490126A>GCA2694740841HPRT1c.385-62A>G (n.385-62A>G)
n.543-62A>G
n.343-62A>G
c.403-62A>G (n.403-62A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490126A>TCA871748710HPRT1c.385-62A>T (n.385-62A>T)
n.543-62A>T
n.343-62A>T
c.403-62A>T (n.403-62A>T)
 dbSNP
Xg.134490127C>ACA2694740842HPRT1c.385-61C>A (n.385-61C>A)
n.543-61C>A
n.343-61C>A
c.403-61C>A (n.403-61C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490127C>GCA2823683206HPRT1c.385-61C>G (n.385-61C>G)
n.543-61C>G
n.343-61C>G
c.403-61C>G (n.403-61C>G)
Xg.134490127C>TCA2694740843HPRT1c.385-61C>T (n.385-61C>T)
n.543-61C>T
n.343-61C>T
c.403-61C>T (n.403-61C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490128T>CCA2694740844HPRT1c.385-60T>C (n.385-60T>C)
n.543-60T>C
n.343-60T>C
c.403-60T>C (n.403-60T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490130A>GCA2579706237HPRT1c.385-58A>G (n.385-58A>G)
n.543-58A>G
n.343-58A>G
c.403-58A>G (n.403-58A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490131T>CCA336034940HPRT1c.385-57T>C (n.385-57T>C)
n.543-57T>C
n.343-57T>C
c.403-57T>C (n.403-57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490131T=CA2459742189HPRT1c.385-57T= (n.385-57T=)
n.543-57T=
n.343-57T=
c.403-57T= (n.403-57T=)
Xg.134490132A>GCA2694740845HPRT1c.385-56A>G (n.385-56A>G)
n.543-56A>G
n.343-56A>G
c.403-56A>G (n.403-56A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490133A>GCA2694740846HPRT1c.385-55A>G (n.385-55A>G)
n.543-55A>G
n.343-55A>G
c.403-55A>G (n.403-55A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490135T>CCA871748711HPRT1c.385-53T>C (n.385-53T>C)
n.543-53T>C
n.343-53T>C
c.403-53T>C (n.403-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490135T=CA2459742190HPRT1c.385-53T= (n.385-53T=)
n.543-53T=
n.343-53T=
c.403-53T= (n.403-53T=)
Xg.134490136G>ACA2694740847HPRT1c.385-52G>A (n.385-52G>A)
n.543-52G>A
n.343-52G>A
c.403-52G>A (n.403-52G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490136G>TCA2694740848HPRT1c.385-52G>T (n.385-52G>T)
n.543-52G>T
n.343-52G>T
c.403-52G>T (n.403-52G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490137delCA2823683207HPRT1c.385-51del (n.385-51del)
n.543-51del
n.343-51del
c.403-51del (n.403-51del)
Xg.134490137G>ACA2579706238HPRT1c.385-51G>A (n.385-51G>A)
n.543-51G>A
n.343-51G>A
c.403-51G>A (n.403-51G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490137G>TCA2502127767HPRT1c.385-51G>T (n.385-51G>T)
n.543-51G>T
n.343-51G>T
c.403-51G>T (n.403-51G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490138A>GCA2694740849HPRT1c.385-50A>G (n.385-50A>G)
n.543-50A>G
n.343-50A>G
c.403-50A>G (n.403-50A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490138A>TCA2694740850HPRT1c.385-50A>T (n.385-50A>T)
n.543-50A>T
n.343-50A>T
c.403-50A>T (n.403-50A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490139A>GCA2694740851HPRT1c.385-49A>G (n.385-49A>G)
n.543-49A>G
n.343-49A>G
c.403-49A>G (n.403-49A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490140A>GCA2694740852HPRT1c.385-48A>G (n.385-48A>G)
n.543-48A>G
n.343-48A>G
c.403-48A>G (n.403-48A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490141T>CCA2694740853HPRT1c.385-47T>C (n.385-47T>C)
n.543-47T>C
n.343-47T>C
c.403-47T>C (n.403-47T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490142A=CA2459742191HPRT1c.385-46A= (n.385-46A=)
n.543-46A=
n.343-46A=
c.403-46A= (n.403-46A=)
Xg.134490142A>GCA1137520395HPRT1c.385-46A>G (n.385-46A>G)
n.543-46A>G
n.343-46A>G
c.403-46A>G (n.403-46A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490142A>TCA2694740854HPRT1c.385-46A>T (n.385-46A>T)
n.543-46A>T
n.343-46A>T
c.403-46A>T (n.403-46A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490143C>ACA10521397HPRT1c.385-45C>A (n.385-45C>A)
n.543-45C>A
n.343-45C>A
c.403-45C>A (n.403-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134490143C=CA2459742192HPRT1c.385-45C= (n.385-45C=)
n.543-45C=
n.343-45C=
c.403-45C= (n.403-45C=)
Xg.134490143C>GCA2694740855HPRT1c.385-45C>G (n.385-45C>G)
n.543-45C>G
n.343-45C>G
c.403-45C>G (n.403-45C>G)
 gnomAD v4
Xg.134490143C>TCA2694740856HPRT1c.385-45C>T (n.385-45C>T)
n.543-45C>T
n.343-45C>T
c.403-45C>T (n.403-45C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490144C>ACA2579706239HPRT1c.385-44C>A (n.385-44C>A)
n.543-44C>A
n.343-44C>A
c.403-44C>A (n.403-44C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490144C=CA2459742193HPRT1c.385-44C= (n.385-44C=)
n.543-44C=
n.343-44C=
c.403-44C= (n.403-44C=)
Xg.134490144C>GCA2694740857HPRT1c.385-44C>G (n.385-44C>G)
n.543-44C>G
n.343-44C>G
c.403-44C>G (n.403-44C>G)
 gnomAD v4
Xg.134490144C>TCA2459742194HPRT1c.385-44C>T (n.385-44C>T)
n.543-44C>T
n.343-44C>T
c.403-44C>T (n.403-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134490145G>ACA10521398HPRT1c.385-43G>A (n.385-43G>A)
n.543-43G>A
n.343-43G>A
c.403-43G>A (n.403-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134490145G=CA2459742195HPRT1c.385-43G= (n.385-43G=)
n.543-43G=
n.343-43G=
c.403-43G= (n.403-43G=)
Xg.134490146T>CCA2694740859HPRT1c.385-42T>C (n.385-42T>C)
n.543-42T>C
n.343-42T>C
c.403-42T>C (n.403-42T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490149delCA2694740858HPRT1c.385-39del (n.385-39del)
n.543-39del
n.343-39del
c.403-39del (n.403-39del)
 gnomAD v4
Xg.134490147T>CCA2694740860HPRT1c.385-41T>C (n.385-41T>C)
n.543-41T>C
n.343-41T>C
c.403-41T>C (n.403-41T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490147T>GCA2694740861HPRT1c.385-41T>G (n.385-41T>G)
n.543-41T>G
n.343-41T>G
c.403-41T>G (n.403-41T>G)
 gnomAD v4
Xg.134490148T>CCA2694740862HPRT1c.385-40T>C (n.385-40T>C)
n.543-40T>C
n.343-40T>C
c.403-40T>C (n.403-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490148T>GCA644560039HPRT1c.385-40T>G (n.385-40T>G)
n.543-40T>G
n.343-40T>G
c.403-40T>G (n.403-40T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490148T=CA2459742196HPRT1c.385-40T= (n.385-40T=)
n.543-40T=
n.343-40T=
c.403-40T= (n.403-40T=)
Xg.134490149T>CCA2694740863HPRT1c.385-39T>C (n.385-39T>C)
n.543-39T>C
n.343-39T>C
c.403-39T>C (n.403-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490150A>CCA2579706240HPRT1c.385-38A>C (n.385-38A>C)
n.543-38A>C
n.343-38A>C
c.403-38A>C (n.403-38A>C)
Xg.134490150A>GCA2694740865HPRT1c.385-38A>G (n.385-38A>G)
n.543-38A>G
n.343-38A>G
c.403-38A>G (n.403-38A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490150A>TCA2694740864HPRT1c.385-38A>T (n.385-38A>T)
n.543-38A>T
n.343-38A>T
c.403-38A>T (n.403-38A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490151T>CCA2694740866HPRT1c.385-37T>C (n.385-37T>C)
n.543-37T>C
n.343-37T>C
c.403-37T>C (n.403-37T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490152T>CCA2694740867HPRT1c.385-36T>C (n.385-36T>C)
n.543-36T>C
n.343-36T>C
c.403-36T>C (n.403-36T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490153C>ACA2694740868HPRT1c.385-35C>A (n.385-35C>A)
n.543-35C>A
n.343-35C>A
c.403-35C>A (n.403-35C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490153C>TCA2694740869HPRT1c.385-35C>T (n.385-35C>T)
n.543-35C>T
n.343-35C>T
c.403-35C>T (n.403-35C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490154A=CA2459742197HPRT1c.385-34A= (n.385-34A=)
n.543-34A=
n.343-34A=
c.403-34A= (n.403-34A=)
Xg.134490154A>GCA644560040HPRT1c.385-34A>G (n.385-34A>G)
n.543-34A>G
n.343-34A>G
c.403-34A>G (n.403-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134490154A>TCA2694740870HPRT1c.385-34A>T (n.385-34A>T)
n.543-34A>T
n.343-34A>T
c.403-34A>T (n.403-34A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490155T>ACA2694740872HPRT1c.385-33T>A (n.385-33T>A)
n.543-33T>A
n.343-33T>A
c.403-33T>A (n.403-33T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490155T>CCA2694740873HPRT1c.385-33T>C (n.385-33T>C)
n.543-33T>C
n.343-33T>C
c.403-33T>C (n.403-33T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490156delCA2694740871HPRT1c.385-32del (n.385-32del)
n.543-32del
n.343-32del
c.403-32del (n.403-32del)
 gnomAD v4
Xg.134490156T>CCA2694740874HPRT1c.385-32T>C (n.385-32T>C)
n.543-32T>C
n.343-32T>C
c.403-32T>C (n.403-32T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490157delCA2694740875HPRT1c.385-31del (n.385-31del)
n.543-31del
n.343-31del
c.403-31del (n.403-31del)
 gnomAD v4
Xg.134490157G>ACA2694740876HPRT1c.385-31G>A (n.385-31G>A)
n.543-31G>A
n.343-31G>A
c.403-31G>A (n.403-31G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490158T>ACA2694740877HPRT1c.385-30T>A (n.385-30T>A)
n.543-30T>A
n.343-30T>A
c.403-30T>A (n.403-30T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490158T>CCA2694740878HPRT1c.385-30T>C (n.385-30T>C)
n.543-30T>C
n.343-30T>C
c.403-30T>C (n.403-30T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490159A=CA2459742198HPRT1c.385-29A= (n.385-29A=)
n.543-29A=
n.343-29A=
c.403-29A= (n.403-29A=)
Xg.134490159A>GCA2459742199HPRT1c.385-29A>G (n.385-29A>G)
n.543-29A>G
n.343-29A>G
c.403-29A>G (n.403-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134490160C>ACA2694740879HPRT1c.385-28C>A (n.385-28C>A)
n.543-28C>A
n.343-28C>A
c.403-28C>A (n.403-28C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490160C=CA2459742200HPRT1c.385-28C= (n.385-28C=)
n.543-28C=
n.343-28C=
c.403-28C= (n.403-28C=)
Xg.134490160C>GCA2459742201HPRT1c.385-28C>G (n.385-28C>G)
n.543-28C>G
n.343-28C>G
c.403-28C>G (n.403-28C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134490160C>TCA2694740880HPRT1c.385-28C>T (n.385-28C>T)
n.543-28C>T
n.343-28C>T
c.403-28C>T (n.403-28C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490161T>CCA644560041HPRT1c.385-27T>C (n.385-27T>C)
n.543-27T>C
n.343-27T>C
c.403-27T>C (n.403-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134490161T=CA2459742202HPRT1c.385-27T= (n.385-27T=)
n.543-27T=
n.343-27T=
c.403-27T= (n.403-27T=)
Xg.134490162G>ACA2694740881HPRT1c.385-26G>A (n.385-26G>A)
n.543-26G>A
n.343-26G>A
c.403-26G>A (n.403-26G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490162G>TCA2694740882HPRT1c.385-26G>T (n.385-26G>T)
n.543-26G>T
n.343-26G>T
c.403-26G>T (n.403-26G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490163A>GCA2694740883HPRT1c.385-25A>G (n.385-25A>G)
n.543-25A>G
n.343-25A>G
c.403-25A>G (n.403-25A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490164T>ACA2694740885HPRT1c.385-24T>A (n.385-24T>A)
n.543-24T>A
n.343-24T>A
c.403-24T>A (n.403-24T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490164T>CCA2694740886HPRT1c.385-24T>C (n.385-24T>C)
n.543-24T>C
n.343-24T>C
c.403-24T>C (n.403-24T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490167delCA2694740884HPRT1c.385-21del (n.385-21del)
n.543-21del
n.343-21del
c.403-21del (n.403-21del)
 gnomAD v4
Xg.134490165T>ACA518650072HPRT1c.385-23T>A (n.385-23T>A)
n.543-23T>A
n.343-23T>A
c.403-23T>A (n.403-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134490165T>CCA2694740887HPRT1c.385-23T>C (n.385-23T>C)
n.543-23T>C
n.343-23T>C
c.403-23T>C (n.403-23T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490165T=CA2459742203HPRT1c.385-23T= (n.385-23T=)
n.543-23T=
n.343-23T=
c.403-23T= (n.403-23T=)
Xg.134490166T>CCA2694740888HPRT1c.385-22T>C (n.385-22T>C)
n.543-22T>C
n.343-22T>C
c.403-22T>C (n.403-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490167T>CCA10521399HPRT1c.385-21T>C (n.385-21T>C)
n.543-21T>C
n.343-21T>C
c.403-21T>C (n.403-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134490167T=CA2459742204HPRT1c.385-21T= (n.385-21T=)
n.543-21T=
n.343-21T=
c.403-21T= (n.403-21T=)
Xg.134490168C>ACA2694740889HPRT1c.385-20C>A (n.385-20C>A)
n.543-20C>A
n.343-20C>A
c.403-20C>A (n.403-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490169A>GCA2694740890HPRT1c.385-19A>G (n.385-19A>G)
n.543-19A>G
n.343-19A>G
c.403-19A>G (n.403-19A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490170T>CCA2694740891HPRT1c.385-18T>C (n.385-18T>C)
n.543-18T>C
n.343-18T>C
c.403-18T>C (n.403-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490171T>ACA2694740892HPRT1c.385-17T>A (n.385-17T>A)
n.543-17T>A
n.343-17T>A
c.403-17T>A (n.403-17T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490171T>CCA2694740893HPRT1c.385-17T>C (n.385-17T>C)
n.543-17T>C
n.343-17T>C
c.403-17T>C (n.403-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490172T>CCA2694740894HPRT1c.385-16T>C (n.385-16T>C)
n.543-16T>C
n.343-16T>C
c.403-16T>C (n.403-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490173C>ACA2694740895HPRT1c.385-15C>A (n.385-15C>A)
n.543-15C>A
n.343-15C>A
c.403-15C>A (n.403-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490173C>TCA2694740896HPRT1c.385-15C>T (n.385-15C>T)
n.543-15C>T
n.343-15C>T
c.403-15C>T (n.403-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490174T>ACA2694740897HPRT1c.385-14T>A (n.385-14T>A)
n.543-14T>A
n.343-14T>A
c.403-14T>A (n.403-14T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490174T>CCA2694740898HPRT1c.385-14T>C (n.385-14T>C)
n.543-14T>C
n.343-14T>C
c.403-14T>C (n.403-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490175C>ACA2694740899HPRT1c.385-13C>A (n.385-13C>A)
n.543-13C>A
n.343-13C>A
c.403-13C>A (n.403-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490175C>TCA2694740900HPRT1c.385-13C>T (n.385-13C>T)
n.543-13C>T
n.343-13C>T
c.403-13C>T (n.403-13C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490176T>ACA2694740903HPRT1c.385-12T>A (n.385-12T>A)
n.543-12T>A
n.343-12T>A
c.403-12T>A (n.403-12T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490176T>CCA2694740902HPRT1c.385-12T>C (n.385-12T>C)
n.543-12T>C
n.343-12T>C
c.403-12T>C (n.403-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490180delCA2694740901HPRT1c.385-8del (n.385-8del)
n.543-8del
n.343-8del
c.403-8del (n.403-8del)
 gnomAD v4
Xg.134490177T>ACA2694740904HPRT1c.385-11T>A (n.385-11T>A)
n.543-11T>A
n.343-11T>A
c.403-11T>A (n.403-11T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490177T>CCA2459742206HPRT1c.385-11T>C (n.385-11T>C)
n.543-11T>C
n.343-11T>C
c.403-11T>C (n.403-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134490177T=CA2459742205HPRT1c.385-11T= (n.385-11T=)
n.543-11T=
n.343-11T=
c.403-11T= (n.403-11T=)
Xg.134490178T>CCA2694740905HPRT1c.385-10T>C (n.385-10T>C)
n.543-10T>C
n.343-10T>C
c.403-10T>C (n.403-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490179T>CCA2694740906HPRT1c.385-9T>C (n.385-9T>C)
n.543-9T>C
n.343-9T>C
c.403-9T>C (n.403-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490180T>CCA2694740907HPRT1c.385-8T>C (n.385-8T>C)
n.543-8T>C
n.343-8T>C
c.403-8T>C (n.403-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490181C>ACA2694740908HPRT1c.385-7C>A (n.385-7C>A)
n.543-7C>A
n.343-7C>A
c.403-7C>A (n.403-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490182T>CCA2694740910HPRT1c.385-6T>C (n.385-6T>C)
n.543-6T>C
n.343-6T>C
c.403-6T>C (n.403-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490182T>GCA871748727HPRT1c.385-6T>G (n.385-6T>G)
n.543-6T>G
n.343-6T>G
c.403-6T>G (n.403-6T>G)
 dbSNP
Xg.134490182T=CA2459742207HPRT1c.385-6T= (n.385-6T=)
n.543-6T=
n.343-6T=
c.403-6T= (n.403-6T=)
Xg.134490183delCA2694740909HPRT1c.385-5del (n.385-5del)
n.543-5del
n.343-5del
c.403-5del (n.403-5del)
 gnomAD v4
Xg.134490183T>CCA10521400HPRT1c.385-5T>C (n.385-5T>C)
n.543-5T>C
n.343-5T>C
c.403-5T>C (n.403-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134490183T=CA2459742208HPRT1c.385-5T= (n.385-5T=)
n.543-5T=
n.343-5T=
c.403-5T= (n.403-5T=)
Xg.134490184C>ACA2694740911HPRT1c.385-4C>A (n.385-4C>A)
n.543-4C>A
n.343-4C>A
c.403-4C>A (n.403-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.134490184C>TCA2579706241HPRT1c.385-4C>T (n.385-4C>T)
n.543-4C>T
n.343-4C>T
c.403-4C>T (n.403-4C>T)
 gnomAD v4
Xg.134490185T>ACA2694740913HPRT1c.385-3T>A (n.385-3T>A)
n.543-3T>A
n.343-3T>A
c.403-3T>A (n.403-3T>A)
 gnomAD v4
Xg.134490185T>CCA2694740912HPRT1c.385-3T>C (n.385-3T>C)
n.543-3T>C
n.343-3T>C
c.403-3T>C (n.403-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.134490186A>CCA414713753HPRT1c.385-2A>C (n.385-2A>C)
n.543-2A>C
n.343-2A>C
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
Xg.134490186A>GCA414713752HPRT1c.385-2A>G (n.385-2A>G)
n.543-2A>G
n.343-2A>G
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.134490186A>TCA414713751HPRT1c.385-2A>T (n.385-2A>T)
n.543-2A>T
n.343-2A>T
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.134490187G>ACA414713754HPRT1c.385-1G>A (n.385-1G>A)
n.543-1G>A
n.343-1G>A
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.134490187G>CCA414713755HPRT1c.385-1G>C (n.385-1G>C)
n.543-1G>C
n.343-1G>C
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
Xg.134490187G>TCA414713756HPRT1c.385-1G>T (n.385-1G>T)
n.543-1G>T
n.343-1G>T
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.134490188A>CCA414713757HPRT1c.385A>C (p.Asn129His)
n.543A>C
n.343A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
Xg.134490188A>GCA414713758HPRT1c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.543A>G
n.343A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
 gnomAD v4
Xg.134490188A>TCA414713759HPRT1c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.543A>T
n.343A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
Xg.134490189A>CCA414713760HPRT1c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.544A>C
n.344A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
Xg.134490189A>GCA414713761HPRT1c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.544A>G
n.344A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
 gnomAD v4
Xg.134490189A>TCA414713762HPRT1c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.544A>T
n.344A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
Xg.134490190T>ACA414713763HPRT1c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.545T>A
n.345T>A
c.405T>A (p.Asn135Lys)
Xg.134490190T>CCA518650073HPRT1c.387T>C (p.Asn129=)
n.545T>C
n.345T>C
c.405T>C (p.Asn135=)
 gnomAD v4
Xg.134490190T>GCA414713764HPRT1c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.545T>G
n.345T>G
c.405T>G (p.Asn135Lys)
Xg.134490191G>ACA414713767HPRT1c.388G>A (p.Val130Ile)
n.546G>A
n.346G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
 gnomAD v4
Xg.134490191G>CCA414713766HPRT1c.388G>C (p.Val130Leu)
n.546G>C
n.346G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
Xg.134490191G>TCA414713765HPRT1c.388G>T (p.Val130Phe)
n.546G>T
n.346G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
Xg.134490192T>ACA120895HPRT1c.389T>A (p.Val130Asp)
n.547T>A
n.347T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134490192T>CCA414713768HPRT1c.389T>C (p.Val130Ala)
n.547T>C
n.347T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
 gnomAD v4
Xg.134490192T>GCA414713769HPRT1c.389T>G (p.Val130Gly)
n.547T>G
n.347T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
Xg.134490192T=CA2459742209HPRT1c.389T= (p.Val130=)
n.547T=
n.347T=
c.407T= (p.Val136=)
Xg.134490193C>ACA518650074HPRT1c.390C>A (p.Val130=)
n.548C>A
n.348C>A
c.408C>A (p.Val136=)
 gnomAD v4
Xg.134490193C>GCA518650075HPRT1c.390C>G (p.Val130=)
n.548C>G
n.348C>G
c.408C>G (p.Val136=)
Xg.134490193C>TCA518650076HPRT1c.390C>T (p.Val130=)
n.548C>T
n.348C>T
c.408C>T (p.Val136=)
Xg.134490194T>ACA414713770HPRT1c.391T>A (p.Leu131Met)
n.549T>A
n.349T>A
c.409T>A (p.Leu137Met)
 gnomAD v4
Xg.134490194T>CCA518650077HPRT1c.391T>C (p.Leu131=)
n.549T>C
n.349T>C
c.409T>C (p.Leu137=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134490194T>GCA414713771HPRT1c.391T>G (p.Leu131Val)
n.549T>G
n.349T>G
c.409T>G (p.Leu137Val)
Xg.134490195delCA2580101544HPRT1c.392del (p.Leu131Ter)
n.550del
n.350del
c.410del (p.Leu137Ter)
 ClinVar
Xg.134490195T>ACA414713772HPRT1c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.550T>A
n.350T>A
c.410T>A (p.Leu137Ter)
Xg.134490195T>CCA414713773HPRT1c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.550T>C
n.350T>C
c.410T>C (p.Leu137Ser)
 gnomAD v4
Xg.134490195T>GCA414713774HPRT1c.392T>G (p.Leu131Trp)
n.550T>G
n.350T>G
c.410T>G (p.Leu137Trp)
Xg.134490196G>ACA518650078HPRT1c.393G>A (p.Leu131=)
n.551G>A
n.351G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
 gnomAD v4
Xg.134490196G>CCA414713775HPRT1c.393G>C (p.Leu131Phe)
n.551G>C
n.351G>C
c.411G>C (p.Leu137Phe)
Xg.134490196G>TCA414713776HPRT1c.393G>T (p.Leu131Phe)
n.551G>T
n.351G>T
c.411G>T (p.Leu137Phe)
 gnomAD v4
Xg.134490198_134490204delCA2695236036HPRT1c.395_401del (p.Ile132LysfsTer3)
n.553_559del
n.353_359del
c.413_419del (p.Ile138LysfsTer3)
Xg.134490197A>CCA414713777HPRT1c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.552A>C
n.352A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
Xg.134490197A>GCA414713778HPRT1c.394A>G (p.Ile132Val)
n.552A>G
n.352A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
 gnomAD v4
Xg.134490197A>TCA414713779HPRT1c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.552A>T
n.352A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
Xg.134490198T>ACA414713781HPRT1c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.553T>A
n.353T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
Xg.134490198T>CCA414713782HPRT1c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.553T>C
n.353T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
 gnomAD v4
Xg.134490198T>GCA414713780HPRT1c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.553T>G
n.353T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
Xg.134490199_134490201delCA2695236037HPRT1c.396_398del (p.Ile132_Val133delinsMet)
n.554_556del
n.354_356del
c.414_416del (p.Ile138_Val139delinsMet)
Xg.134490198_134490199insCCA2566996451HPRT1c.395_396insC (p.Val133CysfsTer6)
n.553_554insC
n.353_354insC
c.413_414insC (p.Val139CysfsTer6)
Xg.134490199T>ACA518650080HPRT1c.396T>A (p.Ile132=)
n.554T>A
n.354T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
 gnomAD v4
Xg.134490199T>CCA518650079HPRT1c.396T>C (p.Ile132=)
n.554T>C
n.354T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
 gnomAD v4
Xg.134490199T>GCA120887HPRT1c.396T>G (p.Ile132Met)
n.554T>G
n.354T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
 ClinVar dbSNP
Xg.134490199T=CA2459742210HPRT1c.396T= (p.Ile132=)
n.554T=
n.354T=
c.414T= (p.Ile138=)

Number of alleles fetched