Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134486387_134486416dupCA2694740406HPRT1c.319-78_319-49dup (n.319-78_319-49dup)
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c.337-78_337-49dup (n.337-78_337-49dup)
 gnomAD v4
Xg.134486396_134486427delCA2694740409HPRT1c.319-69_319-38del (n.319-69_319-38del)
n.477-69_477-38del
n.277-69_277-38del
c.337-69_337-38del (n.337-69_337-38del)
 gnomAD v4
Xg.134486400delCA2579706198HPRT1c.319-65del (n.319-65del)
n.477-65del
n.277-65del
c.337-65del (n.337-65del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.134486401_134486411delCA2694740416HPRT1c.319-64_319-54del (n.319-64_319-54del)
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n.277-64_277-54del
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 gnomAD v4
Xg.134486401G>ACA2694740418HPRT1c.319-64G>A (n.319-64G>A)
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 gnomAD v4
Xg.134486401G=CA2459741057HPRT1c.319-64G= (n.319-64G=)
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Xg.134486401G>TCA2459741058HPRT1c.319-64G>T (n.319-64G>T)
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c.337-64G>T (n.337-64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486402G>TCA2536972346HPRT1c.319-63G>T (n.319-63G>T)
n.477-63G>T
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c.337-63G>T (n.337-63G>T)
 gnomAD v4
Xg.134486413_134486418delCA2694740419HPRT1c.319-52_319-47del (n.319-52_319-47del)
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n.277-52_277-47del
c.337-52_337-47del (n.337-52_337-47del)
 gnomAD v4
Xg.134486404T>CCA2694740421HPRT1c.319-61T>C (n.319-61T>C)
n.477-61T>C
n.277-61T>C
c.337-61T>C (n.337-61T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486405A=CA2459741059HPRT1c.319-60A= (n.319-60A=)
n.477-60A=
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c.337-60A= (n.337-60A=)
Xg.134486405A>GCA2459741060HPRT1c.319-60A>G (n.319-60A>G)
n.477-60A>G
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c.337-60A>G (n.337-60A>G)
 dbSNP
Xg.134486406T>CCA2459741062HPRT1c.319-59T>C (n.319-59T>C)
n.477-59T>C
n.277-59T>C
c.337-59T>C (n.337-59T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486406T=CA2459741061HPRT1c.319-59T= (n.319-59T=)
n.477-59T=
n.277-59T=
c.337-59T= (n.337-59T=)
Xg.134486407A>GCA2694740423HPRT1c.319-58A>G (n.319-58A>G)
n.477-58A>G
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c.337-58A>G (n.337-58A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486408C>ACA2579706199HPRT1c.319-57C>A (n.319-57C>A)
n.477-57C>A
n.277-57C>A
c.337-57C>A (n.337-57C>A)
 gnomAD v4
Xg.134486408C>TCA2579706200HPRT1c.319-57C>T (n.319-57C>T)
n.477-57C>T
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c.337-57C>T (n.337-57C>T)
 gnomAD v4
Xg.134486409A>GCA2694740425HPRT1c.319-56A>G (n.319-56A>G)
n.477-56A>G
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c.337-56A>G (n.337-56A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486414_134486439delCA2694740424HPRT1c.319-51_319-26del (n.319-51_319-26del)
n.477-51_477-26del
n.277-51_277-26del
c.337-51_337-26del (n.337-51_337-26del)
 gnomAD v4
Xg.134486411A>GCA2694740426HPRT1c.319-54A>G (n.319-54A>G)
n.477-54A>G
n.277-54A>G
c.337-54A>G (n.337-54A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486412T>CCA336034700HPRT1c.319-53T>C (n.319-53T>C)
n.477-53T>C
n.277-53T>C
c.337-53T>C (n.337-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486412T=CA2459741063HPRT1c.319-53T= (n.319-53T=)
n.477-53T=
n.277-53T=
c.337-53T= (n.337-53T=)
Xg.134486413A>CCA2694740430HPRT1c.319-52A>C (n.319-52A>C)
n.477-52A>C
n.277-52A>C
c.337-52A>C (n.337-52A>C)
 gnomAD v4
Xg.134486414C>ACA2459741065HPRT1c.319-51C>A (n.319-51C>A)
n.477-51C>A
n.277-51C>A
c.337-51C>A (n.337-51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486414C=CA2459741064HPRT1c.319-51C= (n.319-51C=)
n.477-51C=
n.277-51C=
c.337-51C= (n.337-51C=)
Xg.134486414C>TCA2694740432HPRT1c.319-51C>T (n.319-51C>T)
n.477-51C>T
n.277-51C>T
c.337-51C>T (n.337-51C>T)
 gnomAD v4
Xg.134486415A>CCA2579706201HPRT1c.319-50A>C (n.319-50A>C)
n.477-50A>C
n.277-50A>C
c.337-50A>C (n.337-50A>C)
Xg.134486415A>TCA2694740436HPRT1c.319-50A>T (n.319-50A>T)
n.477-50A>T
n.277-50A>T
c.337-50A>T (n.337-50A>T)
 gnomAD v4
Xg.134486417_134486418delCA2694740435HPRT1c.319-48_319-47del (n.319-48_319-47del)
n.477-48_477-47del
n.277-48_277-47del
c.337-48_337-47del (n.337-48_337-47del)
 gnomAD v4
Xg.134486416T>GCA2459741067HPRT1c.319-49T>G (n.319-49T>G)
n.477-49T>G
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c.337-49T>G (n.337-49T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486416T=CA2459741066HPRT1c.319-49T= (n.319-49T=)
n.477-49T=
n.277-49T=
c.337-49T= (n.337-49T=)
Xg.134486417A>GCA2694740440HPRT1c.319-48A>G (n.319-48A>G)
n.477-48A>G
n.277-48A>G
c.337-48A>G (n.337-48A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486417A>TCA2694740441HPRT1c.319-48A>T (n.319-48A>T)
n.477-48A>T
n.277-48A>T
c.337-48A>T (n.337-48A>T)
 gnomAD v4
Xg.134486417_134486419delinsATGCA2459741068HPRT1c.319-48_319-46delinsATG (n.319-48_319-46delinsATG)
n.477-48_477-46delinsATG
n.277-48_277-46delinsATG
c.337-48_337-46delinsATG (n.337-48_337-46delinsATG)
Xg.134486418T>CCA644559440HPRT1c.319-47T>C (n.319-47T>C)
n.477-47T>C
n.277-47T>C
c.337-47T>C (n.337-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134486418T>GCA2694740444HPRT1c.319-47T>G (n.319-47T>G)
n.477-47T>G
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c.337-47T>G (n.337-47T>G)
 gnomAD v4
Xg.134486418T=CA2459741069HPRT1c.319-47T= (n.319-47T=)
n.477-47T=
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c.337-47T= (n.337-47T=)
Xg.134486425_134486426delCA10521349HPRT1c.319-40_319-39del (n.319-40_319-39del)
n.477-40_477-39del
n.277-40_277-39del
c.337-40_337-39del (n.337-40_337-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134486419G>TCA2694740447HPRT1c.319-46G>T (n.319-46G>T)
n.477-46G>T
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c.337-46G>T (n.337-46G>T)
 gnomAD v4
Xg.134486420T>CCA2694740449HPRT1c.319-45T>C (n.319-45T>C)
n.477-45T>C
n.277-45T>C
c.337-45T>C (n.337-45T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486420T>GCA336034701HPRT1c.319-45T>G (n.319-45T>G)
n.477-45T>G
n.277-45T>G
c.337-45T>G (n.337-45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486420T=CA2459741070HPRT1c.319-45T= (n.319-45T=)
n.477-45T=
n.277-45T=
c.337-45T= (n.337-45T=)
Xg.134486421_134486434delCA2694740448HPRT1c.319-44_319-31del (n.319-44_319-31del)
n.477-44_477-31del
n.277-44_277-31del
c.337-44_337-31del (n.337-44_337-31del)
 gnomAD v4
Xg.134486421G>ACA2694740451HPRT1c.319-44G>A (n.319-44G>A)
n.477-44G>A
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c.337-44G>A (n.337-44G>A)
 gnomAD v4
Xg.134486421G>TCA2694740452HPRT1c.319-44G>T (n.319-44G>T)
n.477-44G>T
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c.337-44G>T (n.337-44G>T)
 gnomAD v4
Xg.134486422T>GCA2694740453HPRT1c.319-43T>G (n.319-43T>G)
n.477-43T>G
n.277-43T>G
c.337-43T>G (n.337-43T>G)
 gnomAD v4
Xg.134486423G>CCA2694740454HPRT1c.319-42G>C (n.319-42G>C)
n.477-42G>C
n.277-42G>C
c.337-42G>C (n.337-42G>C)
 gnomAD v4
Xg.134486423G>TCA2694740455HPRT1c.319-42G>T (n.319-42G>T)
n.477-42G>T
n.277-42G>T
c.337-42G>T (n.337-42G>T)
 gnomAD v4
Xg.134486424T>GCA2694740456HPRT1c.319-41T>G (n.319-41T>G)
n.477-41T>G
n.277-41T>G
c.337-41T>G (n.337-41T>G)
 gnomAD v4
Xg.134486425G>ACA2694740458HPRT1c.319-40G>A (n.319-40G>A)
n.477-40G>A
n.277-40G>A
c.337-40G>A (n.337-40G>A)
 gnomAD v4
Xg.134486425G>TCA2694740459HPRT1c.319-40G>T (n.319-40G>T)
n.477-40G>T
n.277-40G>T
c.337-40G>T (n.337-40G>T)
 gnomAD v4
Xg.134486426T>GCA2823683085HPRT1c.319-39T>G (n.319-39T>G)
n.477-39T>G
n.277-39T>G
c.337-39T>G (n.337-39T>G)
Xg.134486426_134486427dupCA2694740461HPRT1c.319-39_319-38dup (n.319-39_319-38dup)
n.477-39_477-38dup
n.277-39_277-38dup
c.337-39_337-38dup (n.337-39_337-38dup)
 gnomAD v4
Xg.134486427A=CA2459741071HPRT1c.319-38A= (n.319-38A=)
n.477-38A=
n.277-38A=
c.337-38A= (n.337-38A=)
Xg.134486427A>GCA871747088HPRT1c.319-38A>G (n.319-38A>G)
n.477-38A>G
n.277-38A>G
c.337-38A>G (n.337-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486428_134486429dupCA2579706202HPRT1c.319-37_319-36dup (n.319-37_319-36dup)
n.477-37_477-36dup
n.277-37_277-36dup
c.337-37_337-36dup (n.337-37_337-36dup)
Xg.134486428_134486429delCA2694740463HPRT1c.319-37_319-36del (n.319-37_319-36del)
n.477-37_477-36del
n.277-37_277-36del
c.337-37_337-36del (n.337-37_337-36del)
 gnomAD v4
Xg.134486428G=CA2459741073HPRT1c.319-37G= (n.319-37G=)
n.477-37G=
n.277-37G=
c.337-37G= (n.337-37G=)
Xg.134486428G>TCA10521352HPRT1c.319-37G>T (n.319-37G>T)
n.477-37G>T
n.277-37G>T
c.337-37G>T (n.337-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486428_134486434delinsGATATATCA2459741072HPRT1c.319-37_319-31delinsGATATAT (n.319-37_319-31delinsGATATAT)
n.477-37_477-31delinsGATATAT
n.277-37_277-31delinsGATATAT
c.337-37_337-31delinsGATATAT (n.337-37_337-31delinsGATATAT)
Xg.134486429A>GCA2694740474HPRT1c.319-36A>G (n.319-36A>G)
n.477-36A>G
n.277-36A>G
c.337-36A>G (n.337-36A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486429A>TCA2579706203HPRT1c.319-36A>T (n.319-36A>T)
n.477-36A>T
n.277-36A>T
c.337-36A>T (n.337-36A>T)
Xg.134486442_134486443dupCA10521351HPRT1c.319-23_319-22dup (n.319-23_319-22dup)
n.477-23_477-22dup
n.277-23_277-22dup
c.337-23_337-22dup (n.337-23_337-22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486440_134486443dupCA2579706204HPRT1c.319-25_319-22dup (n.319-25_319-22dup)
n.477-25_477-22dup
n.277-25_277-22dup
c.337-25_337-22dup (n.337-25_337-22dup)
 gnomAD v4
Xg.134486438_134486443dupCA2823683086HPRT1c.319-27_319-22dup (n.319-27_319-22dup)
n.477-27_477-22dup
n.277-27_277-22dup
c.337-27_337-22dup (n.337-27_337-22dup)
Xg.134486442_134486443delCA10521350HPRT1c.319-23_319-22del (n.319-23_319-22del)
n.477-23_477-22del
n.277-23_277-22del
c.337-23_337-22del (n.337-23_337-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486440_134486443delCA644559441HPRT1c.319-25_319-22del (n.319-25_319-22del)
n.477-25_477-22del
n.277-25_277-22del
c.337-25_337-22del (n.337-25_337-22del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134486438_134486443delCA2459741074HPRT1c.319-27_319-22del (n.319-27_319-22del)
n.477-27_477-22del
n.277-27_277-22del
c.337-27_337-22del (n.337-27_337-22del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486430T>CCA10521354HPRT1c.319-35T>C (n.319-35T>C)
n.477-35T>C
n.277-35T>C
c.337-35T>C (n.337-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134486430T>GCA10521353HPRT1c.319-35T>G (n.319-35T>G)
n.477-35T>G
n.277-35T>G
c.337-35T>G (n.337-35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486430T=CA2459741075HPRT1c.319-35T= (n.319-35T=)
n.477-35T=
n.277-35T=
c.337-35T= (n.337-35T=)
Xg.134486430_134486431insCTCGGTGGTCGCCGTCA2694740476HPRT1c.319-35_319-34insCTCGGTGGTCGCCGT (n.319-35_319-34insCTCGGTGGTCGCCGT)
n.477-35_477-34insCTCGGTGGTCGCCGT
n.277-35_277-34insCTCGGTGGTCGCCGT
c.337-35_337-34insCTCGGTGGTCGCCGT (n.337-35_337-34insCTCGGTGGTCGCCGT)
 gnomAD v4
Xg.134486430_134486431insCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAACA2694740477HPRT1c.319-35_319-34insCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAA (n.319-35_319-34insCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAA)
n.477-35_477-34insCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAA
n.277-35_277-34insCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAA
c.337-35_337-34insCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAA (n.337-35_337-34insCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAA)
 gnomAD v4
Xg.134486431A>CCA2694740478HPRT1c.319-34A>C (n.319-34A>C)
n.477-34A>C
n.277-34A>C
c.337-34A>C (n.337-34A>C)
 gnomAD v4
Xg.134486431A>GCA2694740479HPRT1c.319-34A>G (n.319-34A>G)
n.477-34A>G
n.277-34A>G
c.337-34A>G (n.337-34A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486432T>CCA644559442HPRT1c.319-33T>C (n.319-33T>C)
n.477-33T>C
n.277-33T>C
c.337-33T>C (n.337-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134486432T>GCA2694740480HPRT1c.319-33T>G (n.319-33T>G)
n.477-33T>G
n.277-33T>G
c.337-33T>G (n.337-33T>G)
 gnomAD v4
Xg.134486432T=CA2459741076HPRT1c.319-33T= (n.319-33T=)
n.477-33T=
n.277-33T=
c.337-33T= (n.337-33T=)
Xg.134486433_134486446delCA1137519385HPRT1c.319-32_319-19del (n.319-32_319-19del)
n.477-32_477-19del
n.277-32_277-19del
c.337-32_337-19del (n.337-32_337-19del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486432_134486433insCCA2694740481HPRT1c.319-33_319-32insC (n.319-33_319-32insC)
n.477-33_477-32insC
n.277-33_277-32insC
c.337-33_337-32insC (n.337-33_337-32insC)
 gnomAD v4
Xg.134486433A=CA2459741077HPRT1c.319-32A= (n.319-32A=)
n.477-32A=
n.277-32A=
c.337-32A= (n.337-32A=)
Xg.134486433A>CCA2694740482HPRT1c.319-32A>C (n.319-32A>C)
n.477-32A>C
n.277-32A>C
c.337-32A>C (n.337-32A>C)
 gnomAD v4
Xg.134486433A>GCA644559443HPRT1c.319-32A>G (n.319-32A>G)
n.477-32A>G
n.277-32A>G
c.337-32A>G (n.337-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486433A>TCA2694740483HPRT1c.319-32A>T (n.319-32A>T)
n.477-32A>T
n.277-32A>T
c.337-32A>T (n.337-32A>T)
 gnomAD v4
Xg.134486434delCA2694740484HPRT1c.319-31del (n.319-31del)
n.477-31del
n.277-31del
c.337-31del (n.337-31del)
 gnomAD v4
Xg.134486434T>CCA2694740485HPRT1c.319-31T>C (n.319-31T>C)
n.477-31T>C
n.277-31T>C
c.337-31T>C (n.337-31T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486434T>GCA2694740486HPRT1c.319-31T>G (n.319-31T>G)
n.477-31T>G
n.277-31T>G
c.337-31T>G (n.337-31T>G)
 gnomAD v4
Xg.134486435delCA2694740489HPRT1c.319-30del (n.319-30del)
n.477-30del
n.277-30del
c.337-30del (n.337-30del)
 gnomAD v4
Xg.134486435A=CA2459741078HPRT1c.319-30A= (n.319-30A=)
n.477-30A=
n.277-30A=
c.337-30A= (n.337-30A=)
Xg.134486435A>CCA2694740487HPRT1c.319-30A>C (n.319-30A>C)
n.477-30A>C
n.277-30A>C
c.337-30A>C (n.337-30A>C)
 gnomAD v4
Xg.134486435A>GCA2694740488HPRT1c.319-30A>G (n.319-30A>G)
n.477-30A>G
n.277-30A>G
c.337-30A>G (n.337-30A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486435A>TCA2459741079HPRT1c.319-30A>T (n.319-30A>T)
n.477-30A>T
n.277-30A>T
c.337-30A>T (n.337-30A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486436delCA2694740490HPRT1c.319-29del (n.319-29del)
n.477-29del
n.277-29del
c.337-29del (n.337-29del)
 gnomAD v4
Xg.134486436T>CCA2694740491HPRT1c.319-29T>C (n.319-29T>C)
n.477-29T>C
n.277-29T>C
c.337-29T>C (n.337-29T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486437A=CA2459741080HPRT1c.319-28A= (n.319-28A=)
n.477-28A=
n.277-28A=
c.337-28A= (n.337-28A=)
Xg.134486437A>GCA2694740492HPRT1c.319-28A>G (n.319-28A>G)
n.477-28A>G
n.277-28A>G
c.337-28A>G (n.337-28A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486437A>TCA2694740493HPRT1c.319-28A>T (n.319-28A>T)
n.477-28A>T
n.277-28A>T
c.337-28A>T (n.337-28A>T)
 gnomAD v4
Xg.134486438delCA2694740496HPRT1c.319-27del (n.319-27del)
n.477-27del
n.277-27del
c.337-27del (n.337-27del)
 gnomAD v4
Xg.134486438T>ACA2694740495HPRT1c.319-27T>A (n.319-27T>A)
n.477-27T>A
n.277-27T>A
c.337-27T>A (n.337-27T>A)
 gnomAD v4
Xg.134486438T>CCA2694740494HPRT1c.319-27T>C (n.319-27T>C)
n.477-27T>C
n.277-27T>C
c.337-27T>C (n.337-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486438T>GCA2579706205HPRT1c.319-27T>G (n.319-27T>G)
n.477-27T>G
n.277-27T>G
c.337-27T>G (n.337-27T>G)
 gnomAD v4
Xg.134486439_134486455dupCA2459741081HPRT1c.319-26_319-10dup (n.319-26_319-10dup)
n.477-26_477-10dup
n.277-26_277-10dup
c.337-26_337-10dup (n.337-26_337-10dup)
 dbSNP
Xg.134486439A>GCA2694740497HPRT1c.319-26A>G (n.319-26A>G)
n.477-26A>G
n.277-26A>G
c.337-26A>G (n.337-26A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486439A>TCA2694740498HPRT1c.319-26A>T (n.319-26A>T)
n.477-26A>T
n.277-26A>T
c.337-26A>T (n.337-26A>T)
 gnomAD v4
Xg.134486439_134486440insGCA2579706206HPRT1c.319-26_319-25insG (n.319-26_319-25insG)
n.477-26_477-25insG
n.277-26_277-25insG
c.337-26_337-25insG (n.337-26_337-25insG)
Xg.134486440T>ACA10521355HPRT1c.319-25T>A (n.319-25T>A)
n.477-25T>A
n.277-25T>A
c.337-25T>A (n.337-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486440T>CCA2694740499HPRT1c.319-25T>C (n.319-25T>C)
n.477-25T>C
n.277-25T>C
c.337-25T>C (n.337-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486440T>GCA2579706207HPRT1c.319-25T>G (n.319-25T>G)
n.477-25T>G
n.277-25T>G
c.337-25T>G (n.337-25T>G)
Xg.134486440T=CA2459741082HPRT1c.319-25T= (n.319-25T=)
n.477-25T=
n.277-25T=
c.337-25T= (n.337-25T=)
Xg.134486441A=CA2459741083HPRT1c.319-24A= (n.319-24A=)
n.477-24A=
n.277-24A=
c.337-24A= (n.337-24A=)
Xg.134486441A>CCA2694740500HPRT1c.319-24A>C (n.319-24A>C)
n.477-24A>C
n.277-24A>C
c.337-24A>C (n.337-24A>C)
 gnomAD v4
Xg.134486441A>GCA10521356HPRT1c.319-24A>G (n.319-24A>G)
n.477-24A>G
n.277-24A>G
c.337-24A>G (n.337-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486441A>TCA2579706208HPRT1c.319-24A>T (n.319-24A>T)
n.477-24A>T
n.277-24A>T
c.337-24A>T (n.337-24A>T)
 gnomAD v4
Xg.134486441_134486444delCA2579706209HPRT1c.319-24_319-21del (n.319-24_319-21del)
n.477-24_477-21del
n.277-24_277-21del
c.337-24_337-21del (n.337-24_337-21del)
Xg.134486441_134486442insGCA2579706210HPRT1c.319-24_319-23insG (n.319-24_319-23insG)
n.477-24_477-23insG
n.277-24_277-23insG
c.337-24_337-23insG (n.337-24_337-23insG)
Xg.134486442T>ACA2694740501HPRT1c.319-23T>A (n.319-23T>A)
n.477-23T>A
n.277-23T>A
c.337-23T>A (n.337-23T>A)
 gnomAD v4
Xg.134486442T>CCA2694740502HPRT1c.319-23T>C (n.319-23T>C)
n.477-23T>C
n.277-23T>C
c.337-23T>C (n.337-23T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486442T>GCA10521357HPRT1c.319-23T>G (n.319-23T>G)
n.477-23T>G
n.277-23T>G
c.337-23T>G (n.337-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486442T=CA2459741084HPRT1c.319-23T= (n.319-23T=)
n.477-23T=
n.277-23T=
c.337-23T= (n.337-23T=)
Xg.134486443_134486445delCA2579706211HPRT1c.319-22_319-20del (n.319-22_319-20del)
n.477-22_477-20del
n.277-22_277-20del
c.337-22_337-20del (n.337-22_337-20del)
Xg.134486443_134486446delCA2579706212HPRT1c.319-22_319-19del (n.319-22_319-19del)
n.477-22_477-19del
n.277-22_277-19del
c.337-22_337-19del (n.337-22_337-19del)
Xg.134486443A=CA2459741085HPRT1c.319-22A= (n.319-22A=)
n.477-22A=
n.277-22A=
c.337-22A= (n.337-22A=)
Xg.134486443A>CCA2823683087HPRT1c.319-22A>C (n.319-22A>C)
n.477-22A>C
n.277-22A>C
c.337-22A>C (n.337-22A>C)
Xg.134486443A>GCA2694740503HPRT1c.319-22A>G (n.319-22A>G)
n.477-22A>G
n.277-22A>G
c.337-22A>G (n.337-22A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486443A>TCA2579706214HPRT1c.319-22A>T (n.319-22A>T)
n.477-22A>T
n.277-22A>T
c.337-22A>T (n.337-22A>T)
 gnomAD v4
Xg.134486443_134486444delCA2579706213HPRT1c.319-22_319-21del (n.319-22_319-21del)
n.477-22_477-21del
n.277-22_277-21del
c.337-22_337-21del (n.337-22_337-21del)
Xg.134486443_134486444insTCA2459741086HPRT1c.319-22_319-21insT (n.319-22_319-21insT)
n.477-22_477-21insT
n.277-22_277-21insT
c.337-22_337-21insT (n.337-22_337-21insT)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486443_134486444insTTCA2694740504HPRT1c.319-22_319-21insTT (n.319-22_319-21insTT)
n.477-22_477-21insTT
n.277-22_277-21insTT
c.337-22_337-21insTT (n.337-22_337-21insTT)
 gnomAD v4
Xg.134486443_134486444insTAGCA2459741087HPRT1c.319-22_319-21insTAG (n.319-22_319-21insTAG)
n.477-22_477-21insTAG
n.277-22_277-21insTAG
c.337-22_337-21insTAG (n.337-22_337-21insTAG)
 dbSNP
Xg.134486443_134486444insTAGTCA2459741088HPRT1c.319-22_319-21insTAGT (n.319-22_319-21insTAGT)
n.477-22_477-21insTAGT
n.277-22_277-21insTAGT
c.337-22_337-21insTAGT (n.337-22_337-21insTAGT)
 dbSNP
Xg.134486444delCA2694740507HPRT1c.319-21del (n.319-21del)
n.477-21del
n.277-21del
c.337-21del (n.337-21del)
 gnomAD v4
Xg.134486444G>ACA2694740505HPRT1c.319-21G>A (n.319-21G>A)
n.477-21G>A
n.277-21G>A
c.337-21G>A (n.337-21G>A)
 gnomAD v4
Xg.134486444G=CA2459741090HPRT1c.319-21G= (n.319-21G=)
n.477-21G=
n.277-21G=
c.337-21G= (n.337-21G=)
Xg.134486444G>TCA336034702HPRT1c.319-21G>T (n.319-21G>T)
n.477-21G>T
n.277-21G>T
c.337-21G>T (n.337-21G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486444dupCA2694740508HPRT1c.319-21dup (n.319-21dup)
n.477-21dup
n.277-21dup
c.337-21dup (n.337-21dup)
 gnomAD v4
Xg.134486444_134486445delCA2694740509HPRT1c.319-21_319-20del (n.319-21_319-20del)
n.477-21_477-20del
n.277-21_277-20del
c.337-21_337-20del (n.337-21_337-20del)
 gnomAD v4
Xg.134486444_134486446delCA2694740506HPRT1c.319-21_319-19del (n.319-21_319-19del)
n.477-21_477-19del
n.277-21_277-19del
c.337-21_337-19del (n.337-21_337-19del)
 gnomAD v4
Xg.134486444_134486446delinsGTTCA2459741089HPRT1c.319-21_319-19delinsGTT (n.319-21_319-19delinsGTT)
n.477-21_477-19delinsGTT
n.277-21_277-19delinsGTT
c.337-21_337-19delinsGTT (n.337-21_337-19delinsGTT)
Xg.134486445T>ACA2694740512HPRT1c.319-20T>A (n.319-20T>A)
n.477-20T>A
n.277-20T>A
c.337-20T>A (n.337-20T>A)
 gnomAD v4
Xg.134486445T>CCA2694740511HPRT1c.319-20T>C (n.319-20T>C)
n.477-20T>C
n.277-20T>C
c.337-20T>C (n.337-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486445T>GCA2579706215HPRT1c.319-20T>G (n.319-20T>G)
n.477-20T>G
n.277-20T>G
c.337-20T>G (n.337-20T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486445_134486446insATATGTATAGTTCA2694740517HPRT1c.319-20_319-19insATATGTATAGTT (n.319-20_319-19insATATGTATAGTT)
n.477-20_477-19insATATGTATAGTT
n.277-20_277-19insATATGTATAGTT
c.337-20_337-19insATATGTATAGTT (n.337-20_337-19insATATGTATAGTT)
 gnomAD v4
Xg.134486458_134486459insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2823683088HPRT1c.319-7_319-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.319-7_319-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.477-7_477-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.277-7_277-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.337-7_337-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.337-7_337-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
Xg.134486458dupCA10521358HPRT1c.319-7dup (n.319-7dup)
n.477-7dup
n.277-7dup
c.337-7dup (n.337-7dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486457_134486458dupCA10521359HPRT1c.319-8_319-7dup (n.319-8_319-7dup)
n.477-8_477-7dup
n.277-8_277-7dup
c.337-8_337-7dup (n.337-8_337-7dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486456_134486458dupCA10521361HPRT1c.319-9_319-7dup (n.319-9_319-7dup)
n.477-9_477-7dup
n.277-9_277-7dup
c.337-9_337-7dup (n.337-9_337-7dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134486455_134486458dupCA10521362HPRT1c.319-10_319-7dup (n.319-10_319-7dup)
n.477-10_477-7dup
n.277-10_277-7dup
c.337-10_337-7dup (n.337-10_337-7dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134486454_134486458dupCA2694740516HPRT1c.319-11_319-7dup (n.319-11_319-7dup)
n.477-11_477-7dup
n.277-11_277-7dup
c.337-11_337-7dup (n.337-11_337-7dup)
 gnomAD v4
Xg.134486453_134486458dupCA2694740515HPRT1c.319-12_319-7dup (n.319-12_319-7dup)
n.477-12_477-7dup
n.277-12_277-7dup
c.337-12_337-7dup (n.337-12_337-7dup)
 gnomAD v4
Xg.134486452_134486458dupCA2694740514HPRT1c.319-13_319-7dup (n.319-13_319-7dup)
n.477-13_477-7dup
n.277-13_277-7dup
c.337-13_337-7dup (n.337-13_337-7dup)
 gnomAD v4
Xg.134486458delCA202704HPRT1c.319-7del (n.319-7del)
n.477-7del
n.277-7del
c.337-7del (n.337-7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486457_134486458delCA10521360HPRT1c.319-8_319-7del (n.319-8_319-7del)
n.477-8_477-7del
n.277-8_277-7del
c.337-8_337-7del (n.337-8_337-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486456_134486458delCA2694740510HPRT1c.319-9_319-7del (n.319-9_319-7del)
n.477-9_477-7del
n.277-9_277-7del
c.337-9_337-7del (n.337-9_337-7del)
 gnomAD v4
Xg.134486455_134486458delCA2694740513HPRT1c.319-10_319-7del (n.319-10_319-7del)
n.477-10_477-7del
n.277-10_277-7del
c.337-10_337-7del (n.337-10_337-7del)
 gnomAD v4
Xg.134486454_134486458delCA2579706216HPRT1c.319-11_319-7del (n.319-11_319-7del)
n.477-11_477-7del
n.277-11_277-7del
c.337-11_337-7del (n.337-11_337-7del)
 gnomAD v4
Xg.134486445_134486446insCCA2694740520HPRT1c.319-20_319-19insC (n.319-20_319-19insC)
n.477-20_477-19insC
n.277-20_277-19insC
c.337-20_337-19insC (n.337-20_337-19insC)
 gnomAD v4
Xg.134486445_134486446insGCA2694740521HPRT1c.319-20_319-19insG (n.319-20_319-19insG)
n.477-20_477-19insG
n.277-20_277-19insG
c.337-20_337-19insG (n.337-20_337-19insG)
 gnomAD v4
Xg.134486445_134486446insAGCA2694740518HPRT1c.319-20_319-19insAG (n.319-20_319-19insAG)
n.477-20_477-19insAG
n.277-20_277-19insAG
c.337-20_337-19insAG (n.337-20_337-19insAG)
 gnomAD v4
Xg.134486445_134486446insATAGCA2694740519HPRT1c.319-20_319-19insATAG (n.319-20_319-19insATAG)
n.477-20_477-19insATAG
n.277-20_277-19insATAG
c.337-20_337-19insATAG (n.337-20_337-19insATAG)
 gnomAD v4
Xg.134486446T>CCA2694740522HPRT1c.319-19T>C (n.319-19T>C)
n.477-19T>C
n.277-19T>C
c.337-19T>C (n.337-19T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486446T>GCA2579706217HPRT1c.319-19T>G (n.319-19T>G)
n.477-19T>G
n.277-19T>G
c.337-19T>G (n.337-19T>G)
 gnomAD v4
Xg.134486446T=CA2459741091HPRT1c.319-19T= (n.319-19T=)
n.477-19T=
n.277-19T=
c.337-19T= (n.337-19T=)
Xg.134486446_134486447insGTCA2740092292HPRT1c.319-19_319-18insGT (n.319-19_319-18insGT)
n.477-19_477-18insGT
n.277-19_277-18insGT
c.337-19_337-18insGT (n.337-19_337-18insGT)
 ClinVar
Xg.134486446_134486447insCCA2694740524HPRT1c.319-19_319-18insC (n.319-19_319-18insC)
n.477-19_477-18insC
n.277-19_277-18insC
c.337-19_337-18insC (n.337-19_337-18insC)
 gnomAD v4
Xg.134486446_134486447insGCA10521363HPRT1c.319-19_319-18insG (n.319-19_319-18insG)
n.477-19_477-18insG
n.277-19_277-18insG
c.337-19_337-18insG (n.337-19_337-18insG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486446_134486447insAGCA2694740523HPRT1c.319-19_319-18insAG (n.319-19_319-18insAG)
n.477-19_477-18insAG
n.277-19_277-18insAG
c.337-19_337-18insAG (n.337-19_337-18insAG)
 gnomAD v4
Xg.134486447T>GCA10521364HPRT1c.319-18T>G (n.319-18T>G)
n.477-18T>G
n.277-18T>G
c.337-18T>G (n.337-18T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486447T=CA2459741092HPRT1c.319-18T= (n.319-18T=)
n.477-18T=
n.277-18T=
c.337-18T= (n.337-18T=)
Xg.134486447_134486448insGCA10521365HPRT1c.319-18_319-17insG (n.319-18_319-17insG)
n.477-18_477-17insG
n.277-18_277-17insG
c.337-18_337-17insG (n.337-18_337-17insG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486447_134486448insAGCA2694740525HPRT1c.319-18_319-17insAG (n.319-18_319-17insAG)
n.477-18_477-17insAG
n.277-18_277-17insAG
c.337-18_337-17insAG (n.337-18_337-17insAG)
 gnomAD v4
Xg.134486448T>GCA10521366HPRT1c.319-17T>G (n.319-17T>G)
n.477-17T>G
n.277-17T>G
c.337-17T>G (n.337-17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486448T=CA2459741093HPRT1c.319-17T= (n.319-17T=)
n.477-17T=
n.277-17T=
c.337-17T= (n.337-17T=)
Xg.134486448_134486449insCTCA2459741094HPRT1c.319-17_319-16insCT (n.319-17_319-16insCT)
n.477-17_477-16insCT
n.277-17_277-16insCT
c.337-17_337-16insCT (n.337-17_337-16insCT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134486448_134486449insGCA10521367HPRT1c.319-17_319-16insG (n.319-17_319-16insG)
n.477-17_477-16insG
n.277-17_277-16insG
c.337-17_337-16insG (n.337-17_337-16insG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486449T>ACA336034703HPRT1c.319-16T>A (n.319-16T>A)
n.477-16T>A
n.277-16T>A
c.337-16T>A (n.337-16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134486449T>CCA2694740527HPRT1c.319-16T>C (n.319-16T>C)
n.477-16T>C
n.277-16T>C
c.337-16T>C (n.337-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486449T>GCA2694740528HPRT1c.319-16T>G (n.319-16T>G)
n.477-16T>G
n.277-16T>G
c.337-16T>G (n.337-16T>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134486449T=CA2459741095HPRT1c.319-16T= (n.319-16T=)
n.477-16T=
n.277-16T=
c.337-16T= (n.337-16T=)
Xg.134486449_134486450insCTCA2694740526HPRT1c.319-16_319-15insCT (n.319-16_319-15insCT)
n.477-16_477-15insCT
n.277-16_277-15insCT
c.337-16_337-15insCT (n.337-16_337-15insCT)
 gnomAD v4
Xg.134486449_134486450insCCA2694740529HPRT1c.319-16_319-15insC (n.319-16_319-15insC)
n.477-16_477-15insC
n.277-16_277-15insC
c.337-16_337-15insC (n.337-16_337-15insC)
 gnomAD v4
Xg.134486450T>CCA2694740530HPRT1c.319-15T>C (n.319-15T>C)
n.477-15T>C
n.277-15T>C
c.337-15T>C (n.337-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486450_134486451insCCA2694740531HPRT1c.319-15_319-14insC (n.319-15_319-14insC)
n.477-15_477-14insC
n.277-15_277-14insC
c.337-15_337-14insC (n.337-15_337-14insC)
 gnomAD v4
Xg.134486451T>CCA2694740532HPRT1c.319-14T>C (n.319-14T>C)
n.477-14T>C
n.277-14T>C
c.337-14T>C (n.337-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486451_134486452insCCA2694740534HPRT1c.319-14_319-13insC (n.319-14_319-13insC)
n.477-14_477-13insC
n.277-14_277-13insC
c.337-14_337-13insC (n.337-14_337-13insC)
 gnomAD v4
Xg.134486452T>CCA2694740533HPRT1c.319-13T>C (n.319-13T>C)
n.477-13T>C
n.277-13T>C
c.337-13T>C (n.337-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486452T>GCA2738987259HPRT1c.319-13T>G (n.319-13T>G)
n.477-13T>G
n.277-13T>G
c.337-13T>G (n.337-13T>G)
 dbSNP
Xg.134486452_134486453insGCA2694740535HPRT1c.319-13_319-12insG (n.319-13_319-12insG)
n.477-13_477-12insG
n.277-13_277-12insG
c.337-13_337-12insG (n.337-13_337-12insG)
 gnomAD v4
Xg.134486453T>CCA2694740536HPRT1c.319-12T>C (n.319-12T>C)
n.477-12T>C
n.277-12T>C
c.337-12T>C (n.337-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486454T>CCA2694740537HPRT1c.319-11T>C (n.319-11T>C)
n.477-11T>C
n.277-11T>C
c.337-11T>C (n.337-11T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486455T>CCA2694740538HPRT1c.319-10T>C (n.319-10T>C)
n.477-10T>C
n.277-10T>C
c.337-10T>C (n.337-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486455_134486456insCCA2694740539HPRT1c.319-10_319-9insC (n.319-10_319-9insC)
n.477-10_477-9insC
n.277-10_277-9insC
c.337-10_337-9insC (n.337-10_337-9insC)
 gnomAD v4
Xg.134486456T>CCA2694740540HPRT1c.319-9T>C (n.319-9T>C)
n.477-9T>C
n.277-9T>C
c.337-9T>C (n.337-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486456_134486457insCCA2823683089HPRT1c.319-9_319-8insC (n.319-9_319-8insC)
n.477-9_477-8insC
n.277-9_277-8insC
c.337-9_337-8insC (n.337-9_337-8insC)
Xg.134486457T>CCA2694740541HPRT1c.319-8T>C (n.319-8T>C)
n.477-8T>C
n.277-8T>C
c.337-8T>C (n.337-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486457_134486458insCTCA2694740542HPRT1c.319-8_319-7insCT (n.319-8_319-7insCT)
n.477-8_477-7insCT
n.277-8_277-7insCT
c.337-8_337-7insCT (n.337-8_337-7insCT)
 gnomAD v4
Xg.134486458T>ACA871747138HPRT1c.319-7T>A (n.319-7T>A)
n.477-7T>A
n.277-7T>A
c.337-7T>A (n.337-7T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486458T>CCA2694740544HPRT1c.319-7T>C (n.319-7T>C)
n.477-7T>C
n.277-7T>C
c.337-7T>C (n.337-7T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134486458T=CA2459741096HPRT1c.319-7T= (n.319-7T=)
n.477-7T=
n.277-7T=
c.337-7T= (n.337-7T=)
Xg.134486458_134486459delCA2694740543HPRT1c.319-7_319-6del (n.319-7_319-6del)
n.477-7_477-6del
n.277-7_277-6del
c.337-7_337-6del (n.337-7_337-6del)
 gnomAD v4
Xg.134486458_134486461delinsTAACCA2459741097HPRT1c.319-7_319-4delinsTAAC (n.319-7_319-4delinsTAAC)
n.477-7_477-4delinsTAAC
n.277-7_277-4delinsTAAC
c.337-7_337-4delinsTAAC (n.337-7_337-4delinsTAAC)
Xg.134486458_134486459insTACA2694740549HPRT1c.319-7_319-6insTA (n.319-7_319-6insTA)
n.477-7_477-6insTA
n.277-7_277-6insTA
c.337-7_337-6insTA (n.337-7_337-6insTA)
 gnomAD v4
Xg.134486458_134486459insTAACA2694740545HPRT1c.319-7_319-6insTAA (n.319-7_319-6insTAA)
n.477-7_477-6insTAA
n.277-7_277-6insTAA
c.337-7_337-6insTAA (n.337-7_337-6insTAA)
 gnomAD v4
Xg.134486458_134486459insTTACA2694740548HPRT1c.319-7_319-6insTTA (n.319-7_319-6insTTA)
n.477-7_477-6insTTA
n.277-7_277-6insTTA
c.337-7_337-6insTTA (n.337-7_337-6insTTA)
 gnomAD v4
Xg.134486459A=CA2459741098HPRT1c.319-6A= (n.319-6A=)
n.477-6A=
n.277-6A=
c.337-6A= (n.337-6A=)
Xg.134486459A>GCA2694740546HPRT1c.319-6A>G (n.319-6A>G)
n.477-6A>G
n.277-6A>G
c.337-6A>G (n.337-6A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486459A>TCA644559454HPRT1c.319-6A>T (n.319-6A>T)
n.477-6A>T
n.277-6A>T
c.337-6A>T (n.337-6A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486459_134486460delCA2694740547HPRT1c.319-6_319-5del (n.319-6_319-5del)
n.477-6_477-5del
n.277-6_277-5del
c.337-6_337-5del (n.337-6_337-5del)
 gnomAD v4
Xg.134486460dupCA2694740550HPRT1c.319-5dup (n.319-5dup)
n.477-5dup
n.277-5dup
c.337-5dup (n.337-5dup)
 gnomAD v4
Xg.134486460delCA2694740551HPRT1c.319-5del (n.319-5del)
n.477-5del
n.277-5del
c.337-5del (n.337-5del)
 gnomAD v4
Xg.134486459_134486461delCA644559453HPRT1c.319-6_319-4del (n.319-6_319-4del)
n.477-6_477-4del
n.277-6_277-4del
c.337-6_337-4del (n.337-6_337-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486459_134486466delCA2823683091HPRT1c.319-6_320del
n.477-6_478del
n.277-6_278del
c.337-6_338del
Xg.134486461_134486466delCA2823683092HPRT1c.319-4_320del
n.477-4_478del
n.277-4_278del
c.337-4_338del
Xg.134486460_134486466delCA2823683093HPRT1c.319-5_320del
n.477-5_478del
n.277-5_278del
c.337-5_338del
Xg.134486459_134486469delCA2823683090HPRT1c.319-6_323del
n.477-6_481del
n.277-6_281del
c.337-6_341del
Xg.134486459_134486460insTTCA2823683095HPRT1c.319-6_319-5insTT (n.319-6_319-5insTT)
n.477-6_477-5insTT
n.277-6_277-5insTT
c.337-6_337-5insTT (n.337-6_337-5insTT)
Xg.134486459_134486460insTTTTCA2823683096HPRT1c.319-6_319-5insTTTT (n.319-6_319-5insTTTT)
n.477-6_477-5insTTTT
n.277-6_277-5insTTTT
c.337-6_337-5insTTTT (n.337-6_337-5insTTTT)
Xg.134486459_134486460insTTTATTTTTTTTCA2823683094HPRT1c.319-6_319-5insTTTATTTTTTTT (n.319-6_319-5insTTTATTTTTTTT)
n.477-6_477-5insTTTATTTTTTTT
n.277-6_277-5insTTTATTTTTTTT
c.337-6_337-5insTTTATTTTTTTT (n.337-6_337-5insTTTATTTTTTTT)
Xg.134486460A=CA2459741099HPRT1c.319-5A= (n.319-5A=)
n.477-5A=
n.277-5A=
c.337-5A= (n.337-5A=)
Xg.134486460A>CCA2694740553HPRT1c.319-5A>C (n.319-5A>C)
n.477-5A>C
n.277-5A>C
c.337-5A>C (n.337-5A>C)
 gnomAD v4
Xg.134486460A>GCA2694740554HPRT1c.319-5A>G (n.319-5A>G)
n.477-5A>G
n.277-5A>G
c.337-5A>G (n.337-5A>G)
 gnomAD v4
Xg.134486460A>TCA644559457HPRT1c.319-5A>T (n.319-5A>T)
n.477-5A>T
n.277-5A>T
c.337-5A>T (n.337-5A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486460_134486461delCA2694740552HPRT1c.319-5_319-4del (n.319-5_319-4del)
n.477-5_477-4del
n.277-5_277-4del
c.337-5_337-4del (n.337-5_337-4del)
 gnomAD v4
Xg.134486461C>ACA1137519415HPRT1c.319-4C>A (n.319-4C>A)
n.477-4C>A
n.277-4C>A
c.337-4C>A (n.337-4C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486461C=CA2459741100HPRT1c.319-4C= (n.319-4C=)
n.477-4C=
n.277-4C=
c.337-4C= (n.337-4C=)
Xg.134486461C>GCA2694740556HPRT1c.319-4C>G (n.319-4C>G)
n.477-4C>G
n.277-4C>G
c.337-4C>G (n.337-4C>G)
 gnomAD v4
Xg.134486461C>TCA644559459HPRT1c.319-4C>T (n.319-4C>T)
n.477-4C>T
n.277-4C>T
c.337-4C>T (n.337-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486461_134486462delCA2694740555HPRT1c.319-4_319-3del (n.319-4_319-3del)
n.477-4_477-3del
n.277-4_277-3del
c.337-4_337-3del (n.337-4_337-3del)
 gnomAD v4
Xg.134486461_134486464delCA2823683097HPRT1c.319-4_319-1del (n.319-4_319-1del)
n.477-4_477-1del
n.277-4_277-1del
c.337-4_337-1del (n.337-4_337-1del)
Xg.134486462T>ACA2694740557HPRT1c.319-3T>A (n.319-3T>A)
n.477-3T>A
n.277-3T>A
c.337-3T>A (n.337-3T>A)
 gnomAD v4
Xg.134486462T>CCA2694740558HPRT1c.319-3T>C (n.319-3T>C)
n.477-3T>C
n.277-3T>C
c.337-3T>C (n.337-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.134486462_134486463insTTTTCA644559460HPRT1c.319-3_319-2insTTTT (n.319-3_319-2insTTTT)
n.477-3_477-2insTTTT
n.277-3_277-2insTTTT
c.337-3_337-2insTTTT (n.337-3_337-2insTTTT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486463A=CA2459741101HPRT1c.319-2A= (n.319-2A=)
n.477-2A=
n.277-2A=
c.337-2A= (n.337-2A=)
Xg.134486463A>CCA414713592HPRT1c.319-2A>C (n.319-2A>C)
n.477-2A>C
n.277-2A>C
c.337-2A>C (n.337-2A>C)
 gnomAD v4
Xg.134486463A>GCA414713593HPRT1c.319-2A>G (n.319-2A>G)
n.477-2A>G
n.277-2A>G
c.337-2A>G (n.337-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134486463A>TCA414713594HPRT1c.319-2A>T (n.319-2A>T)
n.477-2A>T
n.277-2A>T
c.337-2A>T (n.337-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.134486463_134486466delCA2823683098HPRT1c.319-2_320del
n.477-2_478del
n.277-2_278del
c.337-2_338del
Xg.134486464G>ACA414713595HPRT1c.319-1G>A (n.319-1G>A)
n.477-1G>A
n.277-1G>A
c.337-1G>A (n.337-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.134486464G>CCA414713596HPRT1c.319-1G>C (n.319-1G>C)
n.477-1G>C
n.277-1G>C
c.337-1G>C (n.337-1G>C)
 gnomAD v4
Xg.134486464G=CA2459741102HPRT1c.319-1G= (n.319-1G=)
n.477-1G=
n.277-1G=
c.337-1G= (n.337-1G=)
Xg.134486464G>TCA414713597HPRT1c.319-1G>T (n.319-1G>T)
n.477-1G>T
n.277-1G>T
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486466_134486469delCA2695236029HPRT1c.320_323del
n.478_481del
n.278_281del
c.338_341del
Xg.134486465A>CCA414713599HPRT1c.319A>C (p.Asn107His)
n.477A>C
n.277A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
Xg.134486465A>GCA414713600HPRT1c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.477A>G
n.277A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
 gnomAD v4
Xg.134486465A>TCA414713598HPRT1c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.477A>T
n.277A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
 gnomAD v4
Xg.134486466A>CCA414713602HPRT1c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.478A>C
n.278A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
Xg.134486466A>GCA414713601HPRT1c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.478A>G
n.278A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
 gnomAD v4
Xg.134486466A>TCA414713603HPRT1c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.478A>T
n.278A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
Xg.134486466_134486472delinsCTTTTTTATCA2695236030HPRT1c.320_326delinsCTTTTTTAT (p.Asn107ThrfsTer9)
n.478_484delinsCTTTTTTAT
n.278_284delinsCTTTTTTAT
c.338_344delinsCTTTTTTAT (p.Asn113ThrfsTer9)
Xg.134486467T>ACA414713604HPRT1c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.479T>A
n.279T>A
c.339T>A (p.Asn113Lys)
 gnomAD v4
Xg.134486467T>CCA518649264HPRT1c.321T>C (p.Asn107=)
n.479T>C
n.279T>C
c.339T>C (p.Asn113=)
 gnomAD v4
Xg.134486467T>GCA414713605HPRT1c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.479T>G
n.279T>G
c.339T>G (p.Asn113Lys)
Xg.134486468G>ACA414713606HPRT1c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.480G>A
n.280G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486468G>CCA414713607HPRT1c.322G>C (p.Asp108His)
n.480G>C
n.280G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
Xg.134486468G>TCA414713608HPRT1c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.480G>T
n.280G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
 gnomAD v4
Xg.134486468_134486473delCA2823683099HPRT1c.322_327del (p.Asp108_Gln109del)
n.480_485del
n.280_285del
c.340_345del (p.Asp114_Gln115del)
Xg.134486469A>CCA414713609HPRT1c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.481A>C
n.281A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
 dbSNP
Xg.134486469A>GCA414713610HPRT1c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.481A>G
n.281A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
 gnomAD v4
Xg.134486469A>TCA414713611HPRT1c.323A>T (p.Asp108Val)
n.481A>T
n.281A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
 gnomAD v4
Xg.134486470C>ACA414713612HPRT1c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.482C>A
n.282C>A
c.342C>A (p.Asp114Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486470C>GCA414713613HPRT1c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.482C>G
n.282C>G
c.342C>G (p.Asp114Glu)
Xg.134486470C>TCA518649267HPRT1c.324C>T (p.Asp108=)
n.482C>T
n.282C>T
c.342C>T (p.Asp114=)
 gnomAD v4
Xg.134486471delCA2694740559HPRT1c.325del (p.Gln109SerfsTer6)
n.483del
n.283del
c.343del (p.Gln115SerfsTer6)
 gnomAD v4
Xg.134486471C>ACA10521368HPRT1c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.483C>A
n.283C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486471C=CA2459741103HPRT1c.325C= (p.Gln109=)
n.483C=
n.283C=
c.343C= (p.Gln115=)
Xg.134486471C>GCA414713614HPRT1c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.483C>G
n.283C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
Xg.134486471C>TCA254997HPRT1c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.483C>T
n.283C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134486472A>CCA414713615HPRT1c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.484A>C
n.284A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
Xg.134486472A>GCA414713616HPRT1c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.484A>G
n.284A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
 gnomAD v4
Xg.134486472A>TCA414713617HPRT1c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.484A>T
n.284A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
 gnomAD v4
Xg.134486473G>ACA518649273HPRT1c.327G>A (p.Gln109=)
n.485G>A
n.285G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
 gnomAD v4
Xg.134486473G>CCA414713618HPRT1c.327G>C (p.Gln109His)
n.485G>C
n.285G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
Xg.134486473G>TCA414713619HPRT1c.327G>T (p.Gln109His)
n.485G>T
n.285G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
 gnomAD v4
Xg.134486474T>ACA414713620HPRT1c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.486T>A
n.286T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486474T>CCA414713621HPRT1c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.486T>C
n.286T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
 gnomAD v4
Xg.134486474T>GCA414713622HPRT1c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.486T>G
n.286T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
Xg.134486475C>ACA414713623HPRT1c.329C>A (p.Ser110Ter)
n.487C>A
n.287C>A
c.347C>A (p.Ser116Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486475C=CA2459741104HPRT1c.329C= (p.Ser110=)
n.487C=
n.287C=
c.347C= (p.Ser116=)
Xg.134486475C>GCA414713624HPRT1c.329C>G (p.Ser110Ter)
n.487C>G
n.287C>G
c.347C>G (p.Ser116Ter)
Xg.134486475C>TCA120894HPRT1c.329C>T (p.Ser110Leu)
n.487C>T
n.287C>T
c.347C>T (p.Ser116Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134486475_134486478delinsTCTCA2695236031HPRT1c.329_332delinsTCT (p.Ser110PhefsTer2)
n.487_490delinsTCT
n.287_290delinsTCT
c.347_350delinsTCT (p.Ser116PhefsTer2)
Xg.134486476A>CCA518649278HPRT1c.330A>C (p.Ser110=)
n.488A>C
n.288A>C
c.348A>C (p.Ser116=)
Xg.134486476A>GCA518649279HPRT1c.330A>G (p.Ser110=)
n.488A>G
n.288A>G
c.348A>G (p.Ser116=)
 gnomAD v4
Xg.134486476A>TCA518649281HPRT1c.330A>T (p.Ser110=)
n.488A>T
n.288A>T
c.348A>T (p.Ser116=)
Xg.134486477dupCA2695236032HPRT1c.331dup (p.Thr111AsnfsTer11)
n.489dup
n.289dup
c.349dup (p.Thr117AsnfsTer11)
Xg.134486477A=CA2459741105HPRT1c.331A= (p.Thr111=)
n.489A=
n.289A=
c.349A= (p.Thr117=)
Xg.134486477A>CCA414713625HPRT1c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.489A>C
n.289A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
Xg.134486477A>GCA414713626HPRT1c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.489A>G
n.289A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134486477A>TCA414713627HPRT1c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.489A>T
n.289A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
Xg.134486478C>ACA414713628HPRT1c.332C>A (p.Thr111Lys)
n.490C>A
n.290C>A
c.350C>A (p.Thr117Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486478C=CA2459741106HPRT1c.332C= (p.Thr111=)
n.490C=
n.290C=
c.350C= (p.Thr117=)
Xg.134486478C>GCA414713629HPRT1c.332C>G (p.Thr111Arg)
n.490C>G
n.290C>G
c.350C>G (p.Thr117Arg)
Xg.134486478C>TCA414713630HPRT1c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.490C>T
n.290C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
 gnomAD v4
Xg.134486479A>CCA518649737HPRT1c.333A>C (p.Thr111=)
n.491A>C
n.291A>C
c.351A>C (p.Thr117=)
 gnomAD v4
Xg.134486479A>GCA518649740HPRT1c.333A>G (p.Thr111=)
n.491A>G
n.291A>G
c.351A>G (p.Thr117=)
 gnomAD v4
Xg.134486479A>TCA518649738HPRT1c.333A>T (p.Thr111=)
n.491A>T
n.291A>T
c.351A>T (p.Thr117=)
 gnomAD v4
Xg.134486479dupCA2695236033HPRT1c.333dup (p.Gly112ArgfsTer10)
n.491dup
n.291dup
c.351dup (p.Gly118ArgfsTer10)
Xg.134486479_134486480delCA2580101554HPRT1c.333_334del (p.Asp113HisfsTer8)
n.491_492del
n.291_292del
c.351_352del (p.Asp119HisfsTer8)
 ClinVar
Xg.134486480G>ACA414713634HPRT1c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.492G>A
n.292G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
 gnomAD v4
Xg.134486480G>CCA414713633HPRT1c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.492G>C
n.292G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
 gnomAD v4
Xg.134486480G>TCA414713632HPRT1c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.492G>T
n.292G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
 gnomAD v4
Xg.134486483dupCA2694740560HPRT1c.337dup (p.Asp113GlyfsTer9)
n.495dup
n.295dup
c.355dup (p.Asp119GlyfsTer9)
 gnomAD v4
Xg.134486483delCA2579706218HPRT1c.337del (p.Asp113ThrfsTer2)
n.495del
n.295del
c.355del (p.Asp119ThrfsTer2)
 gnomAD v4
Xg.134486481G>ACA414713637HPRT1c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.493G>A
n.293G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
 gnomAD v4
Xg.134486481G>CCA414713635HPRT1c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.493G>C
n.293G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
Xg.134486481G>TCA414713636HPRT1c.335G>T (p.Gly112Val)
n.493G>T
n.293G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
 gnomAD v4
Xg.134486482G>ACA10521369HPRT1c.336G>A (p.Gly112=)
n.494G>A
n.294G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486482G>CCA518649752HPRT1c.336G>C (p.Gly112=)
n.494G>C
n.294G>C
c.354G>C (p.Gly118=)
Xg.134486482G=CA2459741107HPRT1c.336G= (p.Gly112=)
n.494G=
n.294G=
c.354G= (p.Gly118=)
Xg.134486482G>TCA518649754HPRT1c.336G>T (p.Gly112=)
n.494G>T
n.294G>T
c.354G>T (p.Gly118=)
 gnomAD v4
Xg.134486483G>ACA414713638HPRT1c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.495G>A
n.295G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
 gnomAD v4
Xg.134486483G>CCA414713639HPRT1c.337G>C (p.Asp113His)
n.495G>C
n.295G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
Xg.134486483G>TCA414713640HPRT1c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.495G>T
n.295G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
 gnomAD v4
Xg.134486484A>CCA414713643HPRT1c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.496A>C
n.296A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
Xg.134486484A>GCA414713641HPRT1c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.496A>G
n.296A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
 gnomAD v4
Xg.134486484A>TCA414713642HPRT1c.338A>T (p.Asp113Val)
n.496A>T
n.296A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486485C>ACA414713644HPRT1c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.497C>A
n.297C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486485C=CA2459741108HPRT1c.339C= (p.Asp113=)
n.497C=
n.297C=
c.357C= (p.Asp119=)
Xg.134486485C>GCA414713645HPRT1c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.497C>G
n.297C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
Xg.134486485C>TCA518649766HPRT1c.339C>T (p.Asp113=)
n.497C>T
n.297C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
 gnomAD v4
Xg.134486486A>CCA414713646HPRT1c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.498A>C
n.298A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
Xg.134486486A>GCA414713647HPRT1c.340A>G (p.Ile114Val)
n.498A>G
n.298A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.134486486A>TCA414713648HPRT1c.340A>T (p.Ile114Leu)
n.498A>T
n.298A>T
c.358A>T (p.Ile120Leu)
Xg.134486487T>ACA414713649HPRT1c.341T>A (p.Ile114Lys)
n.499T>A
n.299T>A
c.359T>A (p.Ile120Lys)
 gnomAD v4
Xg.134486487T>CCA414713651HPRT1c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.499T>C
n.299T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
Xg.134486487T>GCA414713650HPRT1c.341T>G (p.Ile114Arg)
n.499T>G
n.299T>G
c.359T>G (p.Ile120Arg)
Xg.134486488A=CA2459741109HPRT1c.342A= (p.Ile114=)
n.500A=
n.300A=
c.360A= (p.Ile120=)
Xg.134486488A>CCA518649775HPRT1c.342A>C (p.Ile114=)
n.500A>C
n.300A>C
c.360A>C (p.Ile120=)
Xg.134486488A>GCA414713652HPRT1c.342A>G (p.Ile114Met)
n.500A>G
n.300A>G
c.360A>G (p.Ile120Met)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486488A>TCA518649777HPRT1c.342A>T (p.Ile114=)
n.500A>T
n.300A>T
c.360A>T (p.Ile120=)
Xg.134486491delCA2579706219HPRT1c.345del (p.Val116Ter)
n.503del
n.303del
c.363del (p.Val122Ter)
 gnomAD v4
Xg.134486489A>CCA414713653HPRT1c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.501A>C
n.301A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
Xg.134486489A>GCA414713654HPRT1c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.501A>G
n.301A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
 gnomAD v4
Xg.134486489A>TCA414713655HPRT1c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.501A>T
n.301A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
Xg.134486490A>CCA414713656HPRT1c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.502A>C
n.302A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
Xg.134486490A>GCA414713657HPRT1c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.502A>G
n.302A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
Xg.134486490A>TCA414713658HPRT1c.344A>T (p.Lys115Ile)
n.502A>T
n.302A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
Xg.134486491A=CA2459741110HPRT1c.345A= (p.Lys115=)
n.503A=
n.303A=
c.363A= (p.Lys121=)
Xg.134486491A>CCA414713659HPRT1c.345A>C (p.Lys115Asn)
n.503A>C
n.303A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
Xg.134486491A>GCA518649787HPRT1c.345A>G (p.Lys115=)
n.503A>G
n.303A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
 gnomAD v4
Xg.134486491A>TCA414713660HPRT1c.345A>T (p.Lys115Asn)
n.503A>T
n.303A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
 dbSNP
Xg.134486492G>ACA414713661HPRT1c.346G>A (p.Val116Ile)
n.504G>A
n.304G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486492G>CCA414713662HPRT1c.346G>C (p.Val116Leu)
n.504G>C
n.304G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
Xg.134486492G=CA2459741111HPRT1c.346G= (p.Val116=)
n.504G=
n.304G=
c.364G= (p.Val122=)
Xg.134486492G>TCA414713663HPRT1c.346G>T (p.Val116Leu)
n.504G>T
n.304G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
Xg.134486493T>ACA414713665HPRT1c.347T>A (p.Val116Glu)
n.505T>A
n.305T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
 gnomAD v4
Xg.134486493T>CCA414713666HPRT1c.347T>C (p.Val116Ala)
n.505T>C
n.305T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
 gnomAD v4
Xg.134486493T>GCA414713664HPRT1c.347T>G (p.Val116Gly)
n.505T>G
n.305T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
Xg.134486494A>CCA518649797HPRT1c.348A>C (p.Val116=)
n.506A>C
n.306A>C
c.366A>C (p.Val122=)
Xg.134486494A>GCA518649799HPRT1c.348A>G (p.Val116=)
n.506A>G
n.306A>G
c.366A>G (p.Val122=)
Xg.134486494A>TCA518649801HPRT1c.348A>T (p.Val116=)
n.506A>T
n.306A>T
c.366A>T (p.Val122=)
Xg.134486495delCA2579706220HPRT1c.349del (p.Ile117LeufsTer9)
n.507del
n.307del
c.367del (p.Ile123LeufsTer9)
Xg.134486495A>CCA414713667HPRT1c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.507A>C
n.307A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
Xg.134486495A>GCA414713668HPRT1c.349A>G (p.Ile117Val)
n.507A>G
n.307A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
 gnomAD v4
Xg.134486495A>TCA414713669HPRT1c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.507A>T
n.307A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
Xg.134486496T>ACA414713670HPRT1c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.508T>A
n.308T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
Xg.134486496T>CCA414713671HPRT1c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.508T>C
n.308T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486496T>GCA414713672HPRT1c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.508T>G
n.308T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
Xg.134486497T>ACA518649809HPRT1c.351T>A (p.Ile117=)
n.509T>A
n.309T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
 gnomAD v4
Xg.134486497T>CCA518649811HPRT1c.351T>C (p.Ile117=)
n.509T>C
n.309T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
Xg.134486497T>GCA414713673HPRT1c.351T>G (p.Ile117Met)
n.509T>G
n.309T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
Xg.134486498G>ACA414713674HPRT1c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.510G>A
n.310G>A
c.370G>A (p.Gly124Ser)
Xg.134486498G>CCA414713675HPRT1c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.510G>C
n.310G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
Xg.134486498G>TCA414713676HPRT1c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.510G>T
n.310G>T
c.370G>T (p.Gly124Cys)
 gnomAD v4
Xg.134486499G>ACA414713677HPRT1c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.511G>A
n.311G>A
c.371G>A (p.Gly124Asp)
Xg.134486499G>CCA414713678HPRT1c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.511G>C
n.311G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
Xg.134486499G>TCA414713679HPRT1c.353G>T (p.Gly118Val)
n.511G>T
n.311G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134486500T>ACA518649824HPRT1c.354T>A (p.Gly118=)
n.512T>A
n.312T>A
c.372T>A (p.Gly124=)
Xg.134486500T>CCA518649823HPRT1c.354T>C (p.Gly118=)
n.512T>C
n.312T>C
c.372T>C (p.Gly124=)
 gnomAD v4
Xg.134486500T>GCA336034704HPRT1c.354T>G (p.Gly118=)
n.512T>G
n.312T>G
c.372T>G (p.Gly124=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134486500T=CA2459741112HPRT1c.354T= (p.Gly118=)
n.512T=
n.312T=
c.372T= (p.Gly124=)

Number of alleles fetched