UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134486304C>A | CA1137519350 | HPRT1 | c.319-161C>A (n.319-161C>A) n.477-161C>A n.277-161C>A c.337-161C>A (n.337-161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486304C= | CA2459741027 | HPRT1 | c.319-161C= (n.319-161C=) n.477-161C= n.277-161C= c.337-161C= (n.337-161C=) | |
| X | g.134486304_134486306delinsCAT | CA2459741026 | HPRT1 | c.319-161_319-159delinsCAT (n.319-161_319-159delinsCAT) n.477-161_477-159delinsCAT n.277-161_277-159delinsCAT c.337-161_337-159delinsCAT (n.337-161_337-159delinsCAT) | |
| X | g.134486305A= | CA2459741028 | HPRT1 | c.319-160A= (n.319-160A=) n.477-160A= n.277-160A= c.337-160A= (n.337-160A=) | |
| X | g.134486305A>G | CA1137519354 | HPRT1 | c.319-160A>G (n.319-160A>G) n.477-160A>G n.277-160A>G c.337-160A>G (n.337-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486305A>T | CA2738964457 | HPRT1 | c.319-160A>T (n.319-160A>T) n.477-160A>T n.277-160A>T c.337-160A>T (n.337-160A>T) | dbSNP |
| X | g.134486307_134486308del | CA871747028 | HPRT1 | c.319-158_319-157del (n.319-158_319-157del) n.477-158_477-157del n.277-158_277-157del c.337-158_337-157del (n.337-158_337-157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486308T>C | CA2459741029 | HPRT1 | c.319-157T>C (n.319-157T>C) n.477-157T>C n.277-157T>C c.337-157T>C (n.337-157T>C) | dbSNP |
| X | g.134486308T= | CA2459741030 | HPRT1 | c.319-157T= (n.319-157T=) n.477-157T= n.277-157T= c.337-157T= (n.337-157T=) | |
| X | g.134486310A= | CA2459741031 | HPRT1 | c.319-155A= (n.319-155A=) n.477-155A= n.277-155A= c.337-155A= (n.337-155A=) | |
| X | g.134486310A>G | CA1137519355 | HPRT1 | c.319-155A>G (n.319-155A>G) n.477-155A>G n.277-155A>G c.337-155A>G (n.337-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486311T>C | CA2459741033 | HPRT1 | c.319-154T>C (n.319-154T>C) n.477-154T>C n.277-154T>C c.337-154T>C (n.337-154T>C) | dbSNP |
| X | g.134486311T= | CA2459741032 | HPRT1 | c.319-154T= (n.319-154T=) n.477-154T= n.277-154T= c.337-154T= (n.337-154T=) | |
| X | g.134486313T>C | CA2459741035 | HPRT1 | c.319-152T>C (n.319-152T>C) n.477-152T>C n.277-152T>C c.337-152T>C (n.337-152T>C) | dbSNP |
| X | g.134486313T= | CA2459741034 | HPRT1 | c.319-152T= (n.319-152T=) n.477-152T= n.277-152T= c.337-152T= (n.337-152T=) | |
| X | g.134486315G>A | CA2738987229 | HPRT1 | c.319-150G>A (n.319-150G>A) n.477-150G>A n.277-150G>A c.337-150G>A (n.337-150G>A) | dbSNP |
| X | g.134486317A= | CA2459741036 | HPRT1 | c.319-148A= (n.319-148A=) n.477-148A= n.277-148A= c.337-148A= (n.337-148A=) | |
| X | g.134486317A>G | CA644559435 | HPRT1 | c.319-148A>G (n.319-148A>G) n.477-148A>G n.277-148A>G c.337-148A>G (n.337-148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486318dup | CA2694740351 | HPRT1 | c.319-147dup (n.319-147dup) n.477-147dup n.277-147dup c.337-147dup (n.337-147dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134486318_134486321delinsTATC | CA2459741037 | HPRT1 | c.319-147_319-144delinsTATC (n.319-147_319-144delinsTATC) n.477-147_477-144delinsTATC n.277-147_277-144delinsTATC c.337-147_337-144delinsTATC (n.337-147_337-144delinsTATC) | |
| X | g.134486321_134486323del | CA871747038 | HPRT1 | c.319-144_319-142del (n.319-144_319-142del) n.477-144_477-142del n.277-144_277-142del c.337-144_337-142del (n.337-144_337-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486320T>G | CA2694740353 | HPRT1 | c.319-145T>G (n.319-145T>G) n.477-145T>G n.277-145T>G c.337-145T>G (n.337-145T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486321C>A | CA2694740355 | HPRT1 | c.319-144C>A (n.319-144C>A) n.477-144C>A n.277-144C>A c.337-144C>A (n.337-144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486322A>G | CA2694740356 | HPRT1 | c.319-143A>G (n.319-143A>G) n.477-143A>G n.277-143A>G c.337-143A>G (n.337-143A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486322A>T | CA2694740357 | HPRT1 | c.319-143A>T (n.319-143A>T) n.477-143A>T n.277-143A>T c.337-143A>T (n.337-143A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486326T>G | CA2694740358 | HPRT1 | c.319-139T>G (n.319-139T>G) n.477-139T>G n.277-139T>G c.337-139T>G (n.337-139T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486327G>A | CA2823683081 | HPRT1 | c.319-138G>A (n.319-138G>A) n.477-138G>A n.277-138G>A c.337-138G>A (n.337-138G>A) | |
| X | g.134486327G>T | CA2694740359 | HPRT1 | c.319-138G>T (n.319-138G>T) n.477-138G>T n.277-138G>T c.337-138G>T (n.337-138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486328C>A | CA2694740361 | HPRT1 | c.319-137C>A (n.319-137C>A) n.477-137C>A n.277-137C>A c.337-137C>A (n.337-137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486330A= | CA2459741038 | HPRT1 | c.319-135A= (n.319-135A=) n.477-135A= n.277-135A= c.337-135A= (n.337-135A=) | |
| X | g.134486330A>G | CA644559436 | HPRT1 | c.319-135A>G (n.319-135A>G) n.477-135A>G n.277-135A>G c.337-135A>G (n.337-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486333G= | CA2459741039 | HPRT1 | c.319-132G= (n.319-132G=) n.477-132G= n.277-132G= c.337-132G= (n.337-132G=) | |
| X | g.134486333G>T | CA1137519360 | HPRT1 | c.319-132G>T (n.319-132G>T) n.477-132G>T n.277-132G>T c.337-132G>T (n.337-132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486336A= | CA2459741040 | HPRT1 | c.319-129A= (n.319-129A=) n.477-129A= n.277-129A= c.337-129A= (n.337-129A=) | |
| X | g.134486336A>C | CA2694740364 | HPRT1 | c.319-129A>C (n.319-129A>C) n.477-129A>C n.277-129A>C c.337-129A>C (n.337-129A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134486336A>T | CA336034694 | HPRT1 | c.319-129A>T (n.319-129A>T) n.477-129A>T n.277-129A>T c.337-129A>T (n.337-129A>T) | dbSNP |
| X | g.134486338T>A | CA2694740368 | HPRT1 | c.319-127T>A (n.319-127T>A) n.477-127T>A n.277-127T>A c.337-127T>A (n.337-127T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486344_134486347del | CA2694740366 | HPRT1 | c.319-121_319-118del (n.319-121_319-118del) n.477-121_477-118del n.277-121_277-118del c.337-121_337-118del (n.337-121_337-118del) | gnomAD v4 |
| X | g.134486339A>C | CA2694740369 | HPRT1 | c.319-126A>C (n.319-126A>C) n.477-126A>C n.277-126A>C c.337-126A>C (n.337-126A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134486340G>A | CA2694740370 | HPRT1 | c.319-125G>A (n.319-125G>A) n.477-125G>A n.277-125G>A c.337-125G>A (n.337-125G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486341C>A | CA336034695 | HPRT1 | c.319-124C>A (n.319-124C>A) n.477-124C>A n.277-124C>A c.337-124C>A (n.337-124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486341C= | CA2459741041 | HPRT1 | c.319-124C= (n.319-124C=) n.477-124C= n.277-124C= c.337-124C= (n.337-124C=) | |
| X | g.134486341C>T | CA2823683082 | HPRT1 | c.319-124C>T (n.319-124C>T) n.477-124C>T n.277-124C>T c.337-124C>T (n.337-124C>T) | |
| X | g.134486343A= | CA2459741042 | HPRT1 | c.319-122A= (n.319-122A=) n.477-122A= n.277-122A= c.337-122A= (n.337-122A=) | |
| X | g.134486343A>G | CA871747042 | HPRT1 | c.319-122A>G (n.319-122A>G) n.477-122A>G n.277-122A>G c.337-122A>G (n.337-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134486344G>T | CA2694740372 | HPRT1 | c.319-121G>T (n.319-121G>T) n.477-121G>T n.277-121G>T c.337-121G>T (n.337-121G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486346T>A | CA2553496228 | HPRT1 | c.319-119T>A (n.319-119T>A) n.477-119T>A n.277-119T>A c.337-119T>A (n.337-119T>A) | |
| X | g.134486349C>G | CA2694740373 | HPRT1 | c.319-116C>G (n.319-116C>G) n.477-116C>G n.277-116C>G c.337-116C>G (n.337-116C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486351T>G | CA2694740374 | HPRT1 | c.319-114T>G (n.319-114T>G) n.477-114T>G n.277-114T>G c.337-114T>G (n.337-114T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486352C>A | CA871747052 | HPRT1 | c.319-113C>A (n.319-113C>A) n.477-113C>A n.277-113C>A c.337-113C>A (n.337-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486352C= | CA2459741043 | HPRT1 | c.319-113C= (n.319-113C=) n.477-113C= n.277-113C= c.337-113C= (n.337-113C=) | |
| X | g.134486352C>T | CA336034696 | HPRT1 | c.319-113C>T (n.319-113C>T) n.477-113C>T n.277-113C>T c.337-113C>T (n.337-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486354_134486355delinsCA | CA2459741044 | HPRT1 | c.319-111_319-110delinsCA (n.319-111_319-110delinsCA) n.477-111_477-110delinsCA n.277-111_277-110delinsCA c.337-111_337-110delinsCA (n.337-111_337-110delinsCA) | |
| X | g.134486357del | CA1137519375 | HPRT1 | c.319-108del (n.319-108del) n.477-108del n.277-108del c.337-108del (n.337-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486356A= | CA2459741045 | HPRT1 | c.319-109A= (n.319-109A=) n.477-109A= n.277-109A= c.337-109A= (n.337-109A=) | |
| X | g.134486356A>C | CA2694740377 | HPRT1 | c.319-109A>C (n.319-109A>C) n.477-109A>C n.277-109A>C c.337-109A>C (n.337-109A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134486356A>G | CA336034697 | HPRT1 | c.319-109A>G (n.319-109A>G) n.477-109A>G n.277-109A>G c.337-109A>G (n.337-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486356A>T | CA2694740378 | HPRT1 | c.319-109A>T (n.319-109A>T) n.477-109A>T n.277-109A>T c.337-109A>T (n.337-109A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486357_134486360delinsATCT | CA2459741046 | HPRT1 | c.319-108_319-105delinsATCT (n.319-108_319-105delinsATCT) n.477-108_477-105delinsATCT n.277-108_277-105delinsATCT c.337-108_337-105delinsATCT (n.337-108_337-105delinsATCT) | |
| X | g.134486358T>C | CA2694740380 | HPRT1 | c.319-107T>C (n.319-107T>C) n.477-107T>C n.277-107T>C c.337-107T>C (n.337-107T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134486361_134486363del | CA644559437 | HPRT1 | c.319-104_319-102del (n.319-104_319-102del) n.477-104_477-102del n.277-104_277-102del c.337-104_337-102del (n.337-104_337-102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486359C>T | CA2694740382 | HPRT1 | c.319-106C>T (n.319-106C>T) n.477-106C>T n.277-106C>T c.337-106C>T (n.337-106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486360T>C | CA2738987232 | HPRT1 | c.319-105T>C (n.319-105T>C) n.477-105T>C n.277-105T>C c.337-105T>C (n.337-105T>C) | dbSNP |
| X | g.134486362C= | CA2459741047 | HPRT1 | c.319-103C= (n.319-103C=) n.477-103C= n.277-103C= c.337-103C= (n.337-103C=) | |
| X | g.134486362C>G | CA2694740384 | HPRT1 | c.319-103C>G (n.319-103C>G) n.477-103C>G n.277-103C>G c.337-103C>G (n.337-103C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486362C>T | CA871747062 | HPRT1 | c.319-103C>T (n.319-103C>T) n.477-103C>T n.277-103C>T c.337-103C>T (n.337-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134486365G>A | CA2536633450 | HPRT1 | c.319-100G>A (n.319-100G>A) n.477-100G>A n.277-100G>A c.337-100G>A (n.337-100G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486365G>T | CA2694740390 | HPRT1 | c.319-100G>T (n.319-100G>T) n.477-100G>T n.277-100G>T c.337-100G>T (n.337-100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486367T>C | CA2459741049 | HPRT1 | c.319-98T>C (n.319-98T>C) n.477-98T>C n.277-98T>C c.337-98T>C (n.337-98T>C) | dbSNP |
| X | g.134486367T= | CA2459741048 | HPRT1 | c.319-98T= (n.319-98T=) n.477-98T= n.277-98T= c.337-98T= (n.337-98T=) | |
| X | g.134486368C>T | CA2514595707 | HPRT1 | c.319-97C>T (n.319-97C>T) n.477-97C>T n.277-97C>T c.337-97C>T (n.337-97C>T) | |
| X | g.134486370C>A | CA2694740393 | HPRT1 | c.319-95C>A (n.319-95C>A) n.477-95C>A n.277-95C>A c.337-95C>A (n.337-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486370C>T | CA2579706194 | HPRT1 | c.319-95C>T (n.319-95C>T) n.477-95C>T n.277-95C>T c.337-95C>T (n.337-95C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486371A= | CA2459741050 | HPRT1 | c.319-94A= (n.319-94A=) n.477-94A= n.277-94A= c.337-94A= (n.337-94A=) | |
| X | g.134486371A>T | CA336034698 | HPRT1 | c.319-94A>T (n.319-94A>T) n.477-94A>T n.277-94A>T c.337-94A>T (n.337-94A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486375A>G | CA2694740402 | HPRT1 | c.319-90A>G (n.319-90A>G) n.477-90A>G n.277-90A>G c.337-90A>G (n.337-90A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486380G>C | CA2823683083 | HPRT1 | c.319-85G>C (n.319-85G>C) n.477-85G>C n.277-85G>C c.337-85G>C (n.337-85G>C) | |
| X | g.134486380G>T | CA2823683084 | HPRT1 | c.319-85G>T (n.319-85G>T) n.477-85G>T n.277-85G>T c.337-85G>T (n.337-85G>T) | |
| X | g.134486383G= | CA2459741051 | HPRT1 | c.319-82G= (n.319-82G=) n.477-82G= n.277-82G= c.337-82G= (n.337-82G=) | |
| X | g.134486386dup | CA871747064 | HPRT1 | c.319-79dup (n.319-79dup) n.477-79dup n.277-79dup c.337-79dup (n.337-79dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486385_134486387delinsTTG | CA2459741052 | HPRT1 | c.319-80_319-78delinsTTG (n.319-80_319-78delinsTTG) n.477-80_477-78delinsTTG n.277-80_277-78delinsTTG c.337-80_337-78delinsTTG (n.337-80_337-78delinsTTG) | |
| X | g.134486393_134486394del | CA871747065 | HPRT1 | c.319-72_319-71del (n.319-72_319-71del) n.477-72_477-71del n.277-72_277-71del c.337-72_337-71del (n.337-72_337-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486387_134486416dup | CA2694740406 | HPRT1 | c.319-78_319-49dup (n.319-78_319-49dup) n.477-78_477-49dup n.277-78_277-49dup c.337-78_337-49dup (n.337-78_337-49dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134486396_134486427del | CA2694740409 | HPRT1 | c.319-69_319-38del (n.319-69_319-38del) n.477-69_477-38del n.277-69_277-38del c.337-69_337-38del (n.337-69_337-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.134486387G= | CA2459741053 | HPRT1 | c.319-78G= (n.319-78G=) n.477-78G= n.277-78G= c.337-78G= (n.337-78G=) | |
| X | g.134486387G>T | CA336034699 | HPRT1 | c.319-78G>T (n.319-78G>T) n.477-78G>T n.277-78G>T c.337-78G>T (n.337-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134486389G>A | CA644559438 | HPRT1 | c.319-76G>A (n.319-76G>A) n.477-76G>A n.277-76G>A c.337-76G>A (n.337-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486389G= | CA2459741054 | HPRT1 | c.319-76G= (n.319-76G=) n.477-76G= n.277-76G= c.337-76G= (n.337-76G=) | |
| X | g.134486389G>T | CA2579706195 | HPRT1 | c.319-76G>T (n.319-76G>T) n.477-76G>T n.277-76G>T c.337-76G>T (n.337-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486391G>T | CA2694740413 | HPRT1 | c.319-74G>T (n.319-74G>T) n.477-74G>T n.277-74G>T c.337-74G>T (n.337-74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486393G>A | CA871747078 | HPRT1 | c.319-72G>A (n.319-72G>A) n.477-72G>A n.277-72G>A c.337-72G>A (n.337-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486393G= | CA2459741055 | HPRT1 | c.319-72G= (n.319-72G=) n.477-72G= n.277-72G= c.337-72G= (n.337-72G=) | |
| X | g.134486393G>T | CA2694740414 | HPRT1 | c.319-72G>T (n.319-72G>T) n.477-72G>T n.277-72G>T c.337-72G>T (n.337-72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486395A>G | CA658509720 | HPRT1 | c.319-70A>G (n.319-70A>G) n.477-70A>G n.277-70A>G c.337-70A>G (n.337-70A>G) | COSMIC |
| X | g.134486395A>T | CA2579706196 | HPRT1 | c.319-70A>T (n.319-70A>T) n.477-70A>T n.277-70A>T c.337-70A>T (n.337-70A>T) | |
| X | g.134486396C>A | CA2579706197 | HPRT1 | c.319-69C>A (n.319-69C>A) n.477-69C>A n.277-69C>A c.337-69C>A (n.337-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486397A= | CA2459741056 | HPRT1 | c.319-68A= (n.319-68A=) n.477-68A= n.277-68A= c.337-68A= (n.337-68A=) | |
| X | g.134486397A>G | CA644559439 | HPRT1 | c.319-68A>G (n.319-68A>G) n.477-68A>G n.277-68A>G c.337-68A>G (n.337-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486398T>G | CA658509721 | HPRT1 | c.319-67T>G (n.319-67T>G) n.477-67T>G n.277-67T>G c.337-67T>G (n.337-67T>G) | COSMIC |
| X | g.134486400del | CA2579706198 | HPRT1 | c.319-65del (n.319-65del) n.477-65del n.277-65del c.337-65del (n.337-65del) | |
| X | g.134486400A>G | CA2694740417 | HPRT1 | c.319-65A>G (n.319-65A>G) n.477-65A>G n.277-65A>G c.337-65A>G (n.337-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486400A>T | CA2523191699 | HPRT1 | c.319-65A>T (n.319-65A>T) n.477-65A>T n.277-65A>T c.337-65A>T (n.337-65A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486401_134486411del | CA2694740416 | HPRT1 | c.319-64_319-54del (n.319-64_319-54del) n.477-64_477-54del n.277-64_277-54del c.337-64_337-54del (n.337-64_337-54del) | gnomAD v4 |