Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134475374T>G | CA871742476 | HPRT1 | c.318+10T>G (n.318+10T>G) n.476+10T>G n.276+10T>G c.336+10T>G (n.336+10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475374T= | CA2459737466 | HPRT1 | c.318+10T= (n.318+10T=) n.476+10T= n.276+10T= c.336+10T= (n.336+10T=) | |
X | g.134475376del | CA2694740201 | HPRT1 | c.318+12del (n.318+12del) n.476+12del n.276+12del c.336+12del (n.336+12del) | gnomAD v4 |
X | g.134475375T>C | CA2579706185 | HPRT1 | c.318+11T>C (n.318+11T>C) n.476+11T>C n.276+11T>C c.336+11T>C (n.336+11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475377A>G | CA2694740206 | HPRT1 | c.318+13A>G (n.318+13A>G) n.476+13A>G n.276+13A>G c.336+13A>G (n.336+13A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475379T>C | CA2459737468 | HPRT1 | c.318+15T>C (n.318+15T>C) n.476+15T>C n.276+15T>C c.336+15T>C (n.336+15T>C) | dbSNP |
X | g.134475379T= | CA2459737467 | HPRT1 | c.318+15T= (n.318+15T=) n.476+15T= n.276+15T= c.336+15T= (n.336+15T=) | |
X | g.134475380A= | CA2459737469 | HPRT1 | c.318+16A= (n.318+16A=) n.476+16A= n.276+16A= c.336+16A= (n.336+16A=) | |
X | g.134475380A>G | CA10521347 | HPRT1 | c.318+16A>G (n.318+16A>G) n.476+16A>G n.276+16A>G c.336+16A>G (n.336+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475381T>C | CA2579706186 | HPRT1 | c.318+17T>C (n.318+17T>C) n.476+17T>C n.276+17T>C c.336+17T>C (n.336+17T>C) | |
X | g.134475382A= | CA2459737470 | HPRT1 | c.318+18A= (n.318+18A=) n.476+18A= n.276+18A= c.336+18A= (n.336+18A=) | |
X | g.134475382A>C | CA2740092277 | HPRT1 | c.318+18A>C (n.318+18A>C) n.476+18A>C n.276+18A>C c.336+18A>C (n.336+18A>C) | ClinVar |
X | g.134475382A>G | CA336033971 | HPRT1 | c.318+18A>G (n.318+18A>G) n.476+18A>G n.276+18A>G c.336+18A>G (n.336+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475382A>T | CA644558103 | HPRT1 | c.318+18A>T (n.318+18A>T) n.476+18A>T n.276+18A>T c.336+18A>T (n.336+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.134475384del | CA2694740211 | HPRT1 | c.318+20del (n.318+20del) n.476+20del n.276+20del c.336+20del (n.336+20del) | gnomAD v4 |
X | g.134475384G>A | CA644558104 | HPRT1 | c.318+20G>A (n.318+20G>A) n.476+20G>A n.276+20G>A c.336+20G>A (n.336+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134475384G= | CA2459737471 | HPRT1 | c.318+20G= (n.318+20G=) n.476+20G= n.276+20G= c.336+20G= (n.336+20G=) | |
X | g.134475385A= | CA2459737472 | HPRT1 | c.318+21A= (n.318+21A=) n.476+21A= n.276+21A= c.336+21A= (n.336+21A=) | |
X | g.134475385A>T | CA10521348 | HPRT1 | c.318+21A>T (n.318+21A>T) n.476+21A>T n.276+21A>T c.336+21A>T (n.336+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475388C>A | CA2459737474 | HPRT1 | c.318+24C>A (n.318+24C>A) n.476+24C>A n.276+24C>A c.336+24C>A (n.336+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475388C= | CA2459737475 | HPRT1 | c.318+24C= (n.318+24C=) n.476+24C= n.276+24C= c.336+24C= (n.336+24C=) | |
X | g.134475388C>T | CA2694740216 | HPRT1 | c.318+24C>T (n.318+24C>T) n.476+24C>T n.276+24C>T c.336+24C>T (n.336+24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475388_134475389delinsCT | CA2459737473 | HPRT1 | c.318+24_318+25delinsCT (n.318+24_318+25delinsCT) n.476+24_476+25delinsCT n.276+24_276+25delinsCT c.336+24_336+25delinsCT (n.336+24_336+25delinsCT) | |
X | g.134475393del | CA1137515417 | HPRT1 | c.318+29del (n.318+29del) n.476+29del n.276+29del c.336+29del (n.336+29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475390T>G | CA871742487 | HPRT1 | c.318+26T>G (n.318+26T>G) n.476+26T>G n.276+26T>G c.336+26T>G (n.336+26T>G) | dbSNP |
X | g.134475390T= | CA2459737476 | HPRT1 | c.318+26T= (n.318+26T=) n.476+26T= n.276+26T= c.336+26T= (n.336+26T=) | |
X | g.134475391T>C | CA2459737478 | HPRT1 | c.318+27T>C (n.318+27T>C) n.476+27T>C n.276+27T>C c.336+27T>C (n.336+27T>C) | dbSNP |
X | g.134475391T= | CA2459737477 | HPRT1 | c.318+27T= (n.318+27T=) n.476+27T= n.276+27T= c.336+27T= (n.336+27T=) | |
X | g.134475393T>C | CA644558105 | HPRT1 | c.318+29T>C (n.318+29T>C) n.476+29T>C n.276+29T>C c.336+29T>C (n.336+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134475393T= | CA2459737479 | HPRT1 | c.318+29T= (n.318+29T=) n.476+29T= n.276+29T= c.336+29T= (n.336+29T=) | |
X | g.134475394A= | CA2459737480 | HPRT1 | c.318+30A= (n.318+30A=) n.476+30A= n.276+30A= c.336+30A= (n.336+30A=) | |
X | g.134475394A>C | CA336033972 | HPRT1 | c.318+30A>C (n.318+30A>C) n.476+30A>C n.276+30A>C c.336+30A>C (n.336+30A>C) | dbSNP |
X | g.134475394A>T | CA2694740219 | HPRT1 | c.318+30A>T (n.318+30A>T) n.476+30A>T n.276+30A>T c.336+30A>T (n.336+30A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475395G>T | CA2694740221 | HPRT1 | c.318+31G>T (n.318+31G>T) n.476+31G>T n.276+31G>T c.336+31G>T (n.336+31G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475397G>T | CA2554049397 | HPRT1 | c.318+33G>T (n.318+33G>T) n.476+33G>T n.276+33G>T c.336+33G>T (n.336+33G>T) | |
X | g.134475398G>A | CA2741796521 | HPRT1 | c.318+34G>A (n.318+34G>A) n.476+34G>A n.276+34G>A c.336+34G>A (n.336+34G>A) | |
X | g.134475399C>A | CA644558106 | HPRT1 | c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.476+35C>A n.276+35C>A c.336+35C>A (n.336+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134475399C= | CA2459737481 | HPRT1 | c.318+35C= (n.318+35C=) n.476+35C= n.276+35C= c.336+35C= (n.336+35C=) | |
X | g.134475399C>T | CA2694740222 | HPRT1 | c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.476+35C>T n.276+35C>T c.336+35C>T (n.336+35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475400A= | CA2459737482 | HPRT1 | c.318+36A= (n.318+36A=) n.476+36A= n.276+36A= c.336+36A= (n.336+36A=) | |
X | g.134475400A>C | CA2459737483 | HPRT1 | c.318+36A>C (n.318+36A>C) n.476+36A>C n.276+36A>C c.336+36A>C (n.336+36A>C) | dbSNP |
X | g.134475401A>G | CA2694740225 | HPRT1 | c.318+37A>G (n.318+37A>G) n.476+37A>G n.276+37A>G c.336+37A>G (n.336+37A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475402C>A | CA2694740227 | HPRT1 | c.318+38C>A (n.318+38C>A) n.476+38C>A n.276+38C>A c.336+38C>A (n.336+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475402C>T | CA2694740229 | HPRT1 | c.318+38C>T (n.318+38C>T) n.476+38C>T n.276+38C>T c.336+38C>T (n.336+38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475403A= | CA2459737484 | HPRT1 | c.318+39A= (n.318+39A=) n.476+39A= n.276+39A= c.336+39A= (n.336+39A=) | |
X | g.134475403A>G | CA336033973 | HPRT1 | c.318+39A>G (n.318+39A>G) n.476+39A>G n.276+39A>G c.336+39A>G (n.336+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475405T>A | CA2579706187 | HPRT1 | c.318+41T>A (n.318+41T>A) n.476+41T>A n.276+41T>A c.336+41T>A (n.336+41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475406A= | CA2459737485 | HPRT1 | c.318+42A= (n.318+42A=) n.476+42A= n.276+42A= c.336+42A= (n.336+42A=) | |
X | g.134475406A>G | CA336033974 | HPRT1 | c.318+42A>G (n.318+42A>G) n.476+42A>G n.276+42A>G c.336+42A>G (n.336+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475408G>A | CA1137515424 | HPRT1 | c.318+44G>A (n.318+44G>A) n.476+44G>A n.276+44G>A c.336+44G>A (n.336+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475408G= | CA2459737486 | HPRT1 | c.318+44G= (n.318+44G=) n.476+44G= n.276+44G= c.336+44G= (n.336+44G=) | |
X | g.134475409T>A | CA2694740234 | HPRT1 | c.318+45T>A (n.318+45T>A) n.476+45T>A n.276+45T>A c.336+45T>A (n.336+45T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475411T>C | CA2694740235 | HPRT1 | c.318+47T>C (n.318+47T>C) n.476+47T>C n.276+47T>C c.336+47T>C (n.336+47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475414T>A | CA2579706188 | HPRT1 | c.318+50T>A (n.318+50T>A) n.476+50T>A n.276+50T>A c.336+50T>A (n.336+50T>A) | |
X | g.134475414T>C | CA2694740237 | HPRT1 | c.318+50T>C (n.318+50T>C) n.476+50T>C n.276+50T>C c.336+50T>C (n.336+50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475415T>C | CA644558107 | HPRT1 | c.318+51T>C (n.318+51T>C) n.476+51T>C n.276+51T>C c.336+51T>C (n.336+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.134475415T>G | CA2694740238 | HPRT1 | c.318+51T>G (n.318+51T>G) n.476+51T>G n.276+51T>G c.336+51T>G (n.336+51T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475415T= | CA2459737487 | HPRT1 | c.318+51T= (n.318+51T=) n.476+51T= n.276+51T= c.336+51T= (n.336+51T=) | |
X | g.134475415_134475416insCA | CA2694740239 | HPRT1 | c.318+51_318+52insCA (n.318+51_318+52insCA) n.476+51_476+52insCA n.276+51_276+52insCA c.336+51_336+52insCA (n.336+51_336+52insCA) | gnomAD v4 |
X | g.134475417T>C | CA644558108 | HPRT1 | c.318+53T>C (n.318+53T>C) n.476+53T>C n.276+53T>C c.336+53T>C (n.336+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475417T= | CA2459737488 | HPRT1 | c.318+53T= (n.318+53T=) n.476+53T= n.276+53T= c.336+53T= (n.336+53T=) | |
X | g.134475417_134475418insTCGCCA | CA2694740244 | HPRT1 | c.318+53_318+54insTCGCCA (n.318+53_318+54insTCGCCA) n.476+53_476+54insTCGCCA n.276+53_276+54insTCGCCA c.336+53_336+54insTCGCCA (n.336+53_336+54insTCGCCA) | gnomAD v4 |
X | g.134475418del | CA2694740245 | HPRT1 | c.318+54del (n.318+54del) n.476+54del n.276+54del c.336+54del (n.336+54del) | gnomAD v4 |
X | g.134475419T>C | CA2694740250 | HPRT1 | c.318+55T>C (n.318+55T>C) n.476+55T>C n.276+55T>C c.336+55T>C (n.336+55T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475422_134475426del | CA2694740248 | HPRT1 | c.318+58_318+62del (n.318+58_318+62del) n.476+58_476+62del n.276+58_276+62del c.336+58_336+62del (n.336+58_336+62del) | gnomAD v4 |
X | g.134475420T>A | CA2694740252 | HPRT1 | c.318+56T>A (n.318+56T>A) n.476+56T>A n.276+56T>A c.336+56T>A (n.336+56T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475421T>C | CA2694740253 | HPRT1 | c.318+57T>C (n.318+57T>C) n.476+57T>C n.276+57T>C c.336+57T>C (n.336+57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475423C>T | CA2579706189 | HPRT1 | c.318+59C>T (n.318+59C>T) n.476+59C>T n.276+59C>T c.336+59C>T (n.336+59C>T) | |
X | g.134475425T>A | CA2694740255 | HPRT1 | c.318+61T>A (n.318+61T>A) n.476+61T>A n.276+61T>A c.336+61T>A (n.336+61T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475425T>C | CA644558109 | HPRT1 | c.318+61T>C (n.318+61T>C) n.476+61T>C n.276+61T>C c.336+61T>C (n.336+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475425T= | CA2459737489 | HPRT1 | c.318+61T= (n.318+61T=) n.476+61T= n.276+61T= c.336+61T= (n.336+61T=) | |
X | g.134475425_134475428del | CA2694740257 | HPRT1 | c.318+61_318+64del (n.318+61_318+64del) n.476+61_476+64del n.276+61_276+64del c.336+61_336+64del (n.336+61_336+64del) | gnomAD v4 |
X | g.134475427G>A | CA2694740259 | HPRT1 | c.318+63G>A (n.318+63G>A) n.476+63G>A n.276+63G>A c.336+63G>A (n.336+63G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475427G>T | CA2694740260 | HPRT1 | c.318+63G>T (n.318+63G>T) n.476+63G>T n.276+63G>T c.336+63G>T (n.336+63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475429A>T | CA2823682816 | HPRT1 | c.318+65A>T (n.318+65A>T) n.476+65A>T n.276+65A>T c.336+65A>T (n.336+65A>T) | |
X | g.134475429_134475430insGC | CA2694740261 | HPRT1 | c.318+65_318+66insGC (n.318+65_318+66insGC) n.476+65_476+66insGC n.276+65_276+66insGC c.336+65_336+66insGC (n.336+65_336+66insGC) | gnomAD v4 |
X | g.134475431C>A | CA2694740262 | HPRT1 | c.318+67C>A (n.318+67C>A) n.476+67C>A n.276+67C>A c.336+67C>A (n.336+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475433C>A | CA2694740265 | HPRT1 | c.318+69C>A (n.318+69C>A) n.476+69C>A n.276+69C>A c.336+69C>A (n.336+69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475433C= | CA2459737490 | HPRT1 | c.318+69C= (n.318+69C=) n.476+69C= n.276+69C= c.336+69C= (n.336+69C=) | |
X | g.134475433C>T | CA336033975 | HPRT1 | c.318+69C>T (n.318+69C>T) n.476+69C>T n.276+69C>T c.336+69C>T (n.336+69C>T) | dbSNP |
X | g.134475434T>A | CA2579706190 | HPRT1 | c.318+70T>A (n.318+70T>A) n.476+70T>A n.276+70T>A c.336+70T>A (n.336+70T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475434T>C | CA2694740268 | HPRT1 | c.318+70T>C (n.318+70T>C) n.476+70T>C n.276+70T>C c.336+70T>C (n.336+70T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475434T>G | CA2694740267 | HPRT1 | c.318+70T>G (n.318+70T>G) n.476+70T>G n.276+70T>G c.336+70T>G (n.336+70T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475435G>A | CA2459737492 | HPRT1 | c.318+71G>A (n.318+71G>A) n.476+71G>A n.276+71G>A c.336+71G>A (n.336+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475435G= | CA2459737491 | HPRT1 | c.318+71G= (n.318+71G=) n.476+71G= n.276+71G= c.336+71G= (n.336+71G=) | |
X | g.134475435G>T | CA871742505 | HPRT1 | c.318+71G>T (n.318+71G>T) n.476+71G>T n.276+71G>T c.336+71G>T (n.336+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475436C>A | CA2579706191 | HPRT1 | c.318+72C>A (n.318+72C>A) n.476+72C>A n.276+72C>A c.336+72C>A (n.336+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475436C= | CA2459737493 | HPRT1 | c.318+72C= (n.318+72C=) n.476+72C= n.276+72C= c.336+72C= (n.336+72C=) | |
X | g.134475436C>T | CA871742506 | HPRT1 | c.318+72C>T (n.318+72C>T) n.476+72C>T n.276+72C>T c.336+72C>T (n.336+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475440C>A | CA2694740278 | HPRT1 | c.318+76C>A (n.318+76C>A) n.476+76C>A n.276+76C>A c.336+76C>A (n.336+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475440C>G | CA2579706192 | HPRT1 | c.318+76C>G (n.318+76C>G) n.476+76C>G n.276+76C>G c.336+76C>G (n.336+76C>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475441C>A | CA2694740281 | HPRT1 | c.318+77C>A (n.318+77C>A) n.476+77C>A n.276+77C>A c.336+77C>A (n.336+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475441C>T | CA2694740283 | HPRT1 | c.318+77C>T (n.318+77C>T) n.476+77C>T n.276+77C>T c.336+77C>T (n.336+77C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475448G>A | CA2694740284 | HPRT1 | c.318+84G>A (n.318+84G>A) n.476+84G>A n.276+84G>A c.336+84G>A (n.336+84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475448G>T | CA2694740285 | HPRT1 | c.318+84G>T (n.318+84G>T) n.476+84G>T n.276+84G>T c.336+84G>T (n.336+84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475449C>A | CA2694740286 | HPRT1 | c.318+85C>A (n.318+85C>A) n.476+85C>A n.276+85C>A c.336+85C>A (n.336+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475451T>C | CA2694740287 | HPRT1 | c.318+87T>C (n.318+87T>C) n.476+87T>C n.276+87T>C c.336+87T>C (n.336+87T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475453C>A | CA2694740289 | HPRT1 | c.318+89C>A (n.318+89C>A) n.476+89C>A n.276+89C>A c.336+89C>A (n.336+89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475453C= | CA2459737494 | HPRT1 | c.318+89C= (n.318+89C=) n.476+89C= n.276+89C= c.336+89C= (n.336+89C=) | |
X | g.134475453C>T | CA2459737495 | HPRT1 | c.318+89C>T (n.318+89C>T) n.476+89C>T n.276+89C>T c.336+89C>T (n.336+89C>T) | dbSNP |
X | g.134475454A>G | CA2694740291 | HPRT1 | c.318+90A>G (n.318+90A>G) n.476+90A>G n.276+90A>G c.336+90A>G (n.336+90A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475456T>C | CA2694740293 | HPRT1 | c.318+92T>C (n.318+92T>C) n.476+92T>C n.276+92T>C c.336+92T>C (n.336+92T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475458C>A | CA2579706193 | HPRT1 | c.318+94C>A (n.318+94C>A) n.476+94C>A n.276+94C>A c.336+94C>A (n.336+94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475459A= | CA2459737496 | HPRT1 | c.318+95A= (n.318+95A=) n.476+95A= n.276+95A= c.336+95A= (n.336+95A=) | |
X | g.134475459A>T | CA871742507 | HPRT1 | c.318+95A>T (n.318+95A>T) n.476+95A>T n.276+95A>T c.336+95A>T (n.336+95A>T) | dbSNP |
X | g.134475460C>A | CA2694740295 | HPRT1 | c.318+96C>A (n.318+96C>A) n.476+96C>A n.276+96C>A c.336+96C>A (n.336+96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475461T>G | CA2601511286 | HPRT1 | c.318+97T>G (n.318+97T>G) n.476+97T>G n.276+97T>G c.336+97T>G (n.336+97T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475462T>G | CA2694740296 | HPRT1 | c.318+98T>G (n.318+98T>G) n.476+98T>G n.276+98T>G c.336+98T>G (n.336+98T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475464G>T | CA2694740297 | HPRT1 | c.318+100G>T (n.318+100G>T) n.476+100G>T n.276+100G>T c.336+100G>T (n.336+100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475466del | CA2694740298 | HPRT1 | c.318+102del (n.318+102del) n.476+102del n.276+102del c.336+102del (n.336+102del) | gnomAD v4 |
X | g.134475466_134475469dup | CA2694740300 | HPRT1 | c.318+102_318+105dup (n.318+102_318+105dup) n.476+102_476+105dup n.276+102_276+105dup c.336+102_336+105dup (n.336+102_336+105dup) | gnomAD v4 |
X | g.134475467A= | CA2459737497 | HPRT1 | c.318+103A= (n.318+103A=) n.476+103A= n.276+103A= c.336+103A= (n.336+103A=) | |
X | g.134475467A>G | CA644558110 | HPRT1 | c.318+103A>G (n.318+103A>G) n.476+103A>G n.276+103A>G c.336+103A>G (n.336+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475468C>A | CA2694740303 | HPRT1 | c.318+104C>A (n.318+104C>A) n.476+104C>A n.276+104C>A c.336+104C>A (n.336+104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475469A>T | CA2694740306 | HPRT1 | c.318+105A>T (n.318+105A>T) n.476+105A>T n.276+105A>T c.336+105A>T (n.336+105A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475469dup | CA2694740305 | HPRT1 | c.318+105dup (n.318+105dup) n.476+105dup n.276+105dup c.336+105dup (n.336+105dup) | gnomAD v4 |
X | g.134475470G>A | CA2694740308 | HPRT1 | c.318+106G>A (n.318+106G>A) n.476+106G>A n.276+106G>A c.336+106G>A (n.336+106G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475474G>A | CA2694740309 | HPRT1 | c.318+110G>A (n.318+110G>A) n.476+110G>A n.276+110G>A c.336+110G>A (n.336+110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475474G= | CA2459737498 | HPRT1 | c.318+110G= (n.318+110G=) n.476+110G= n.276+110G= c.336+110G= (n.336+110G=) | |
X | g.134475474G>T | CA2459737499 | HPRT1 | c.318+110G>T (n.318+110G>T) n.476+110G>T n.276+110G>T c.336+110G>T (n.336+110G>T) | dbSNP |