UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475276A>C | CA414712133 | HPRT1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.388A>C n.188A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
| X | g.134475276A>G | CA414712131 | HPRT1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.388A>G n.188A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
| X | g.134475276A>T | CA414712132 | HPRT1 | c.230A>T (p.Asp77Val) n.388A>T n.188A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
| X | g.134475277C>A | CA414712134 | HPRT1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.389C>A n.189C>A c.249C>A (p.Asp83Glu) | |
| X | g.134475277C= | CA2459737450 | HPRT1 | c.231C= (p.Asp77=) n.389C= n.189C= c.249C= (p.Asp83=) | |
| X | g.134475277C>G | CA414712135 | HPRT1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.389C>G n.189C>G c.249C>G (p.Asp83Glu) | |
| X | g.134475277C>T | CA518652845 | HPRT1 | c.231C>T (p.Asp77=) n.389C>T n.189C>T c.249C>T (p.Asp83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475278C>A | CA414712136 | HPRT1 | c.232C>A (p.Leu78Met) n.390C>A n.190C>A c.250C>A (p.Leu84Met) | |
| X | g.134475278C= | CA2459737451 | HPRT1 | c.232C= (p.Leu78=) n.390C= n.190C= c.250C= (p.Leu84=) | |
| X | g.134475278C>G | CA120908 | HPRT1 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.390C>G n.190C>G c.250C>G (p.Leu84Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475278C>T | CA518652846 | HPRT1 | c.232C>T (p.Leu78=) n.390C>T n.190C>T c.250C>T (p.Leu84=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475279T>A | CA414712137 | HPRT1 | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.391T>A n.191T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
| X | g.134475279T>C | CA414712138 | HPRT1 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.391T>C n.191T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475279T>G | CA414712139 | HPRT1 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.391T>G n.191T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| X | g.134475280G>A | CA10521346 | HPRT1 | c.234G>A (p.Leu78=) n.392G>A n.192G>A c.252G>A (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134475280G>C | CA518652848 | HPRT1 | c.234G>C (p.Leu78=) n.392G>C n.192G>C c.252G>C (p.Leu84=) | |
| X | g.134475280G= | CA2459737452 | HPRT1 | c.234G= (p.Leu78=) n.392G= n.192G= c.252G= (p.Leu84=) | |
| X | g.134475280G>T | CA518652847 | HPRT1 | c.234G>T (p.Leu78=) n.392G>T n.192G>T c.252G>T (p.Leu84=) | |
| X | g.134475281C>A | CA414712140 | HPRT1 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.393C>A n.193C>A c.253C>A (p.Leu85Met) | gnomAD v4 |
| X | g.134475281C>G | CA414712141 | HPRT1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.393C>G n.193C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | gnomAD v4 |
| X | g.134475281C>T | CA518652849 | HPRT1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.393C>T n.193C>T c.253C>T (p.Leu85=) | |
| X | g.134475282T>A | CA414712143 | HPRT1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.394T>A n.194T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
| X | g.134475282T>C | CA414712144 | HPRT1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.394T>C n.194T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | |
| X | g.134475282T>G | CA414712142 | HPRT1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.394T>G n.194T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
| X | g.134475283G>A | CA518652850 | HPRT1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.395G>A n.195G>A c.255G>A (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475283G>C | CA518652851 | HPRT1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.395G>C n.195G>C c.255G>C (p.Leu85=) | |
| X | g.134475283G>T | CA518652852 | HPRT1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.395G>T n.195G>T c.255G>T (p.Leu85=) | |
| X | g.134475284G>A | CA414712145 | HPRT1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.396G>A n.196G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) | |
| X | g.134475284G>C | CA414712146 | HPRT1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.396G>C n.196G>C c.256G>C (p.Asp86His) | |
| X | g.134475284G>T | CA414712147 | HPRT1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.396G>T n.196G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) | |
| X | g.134475284_134475285delinsTT | CA2695236018 | HPRT1 | c.238_239delinsTT (p.Asp80Phe) n.396_397delinsTT n.196_197delinsTT c.256_257delinsTT (p.Asp86Phe) | |
| X | g.134475285A= | CA2459737453 | HPRT1 | c.239A= (p.Asp80=) n.397A= n.197A= c.257A= (p.Asp86=) | |
| X | g.134475285A>C | CA414712148 | HPRT1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.397A>C n.197A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) | |
| X | g.134475285A>G | CA414712149 | HPRT1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.397A>G n.197A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) | |
| X | g.134475285A>T | CA120888 | HPRT1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.397A>T n.197A>T c.257A>T (p.Asp86Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475286T>A | CA414712150 | HPRT1 | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.398T>A n.198T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) | |
| X | g.134475286T>C | CA518652853 | HPRT1 | c.240T>C (p.Asp80=) n.398T>C n.198T>C c.258T>C (p.Asp86=) | |
| X | g.134475286T>G | CA414712151 | HPRT1 | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.398T>G n.198T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.134475287T>A | CA414712152 | HPRT1 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.399T>A n.199T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) | |
| X | g.134475287T>C | CA414712153 | HPRT1 | c.241T>C (p.Tyr81His) n.399T>C n.199T>C c.259T>C (p.Tyr87His) | |
| X | g.134475287T>G | CA414712154 | HPRT1 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.399T>G n.199T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) | |
| X | g.134475288A>C | CA414712155 | HPRT1 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.400A>C n.200A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) | |
| X | g.134475288A>G | CA414712156 | HPRT1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.400A>G n.200A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) | |
| X | g.134475288A>T | CA414712157 | HPRT1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.400A>T n.200A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) | |
| X | g.134475289C>A | CA414712158 | HPRT1 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.401C>A n.201C>A c.261C>A (p.Tyr87Ter) | |
| X | g.134475289C>G | CA414712159 | HPRT1 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.401C>G n.201C>G c.261C>G (p.Tyr87Ter) | |
| X | g.134475289C>T | CA518652854 | HPRT1 | c.243C>T (p.Tyr81=) n.401C>T n.201C>T c.261C>T (p.Tyr87=) | |
| X | g.134475290A>C | CA414712160 | HPRT1 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.402A>C n.202A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
| X | g.134475290A>G | CA414712161 | HPRT1 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.402A>G n.202A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | |
| X | g.134475290A>T | CA414712162 | HPRT1 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.402A>T n.202A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
| X | g.134475291T>A | CA414712163 | HPRT1 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.403T>A n.203T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
| X | g.134475291T>C | CA414712164 | HPRT1 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.403T>C n.203T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
| X | g.134475291T>G | CA414712165 | HPRT1 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.403T>G n.203T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
| X | g.134475292C>A | CA518652855 | HPRT1 | c.246C>A (p.Ile82=) n.404C>A n.204C>A c.264C>A (p.Ile88=) | |
| X | g.134475292C>G | CA414712166 | HPRT1 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.404C>G n.204C>G c.264C>G (p.Ile88Met) | |
| X | g.134475292C>T | CA518652856 | HPRT1 | c.246C>T (p.Ile82=) n.404C>T n.204C>T c.264C>T (p.Ile88=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475293A>C | CA414712167 | HPRT1 | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.405A>C n.205A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) | |
| X | g.134475293A>G | CA414712168 | HPRT1 | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.405A>G n.205A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) | |
| X | g.134475293A>T | CA414712169 | HPRT1 | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.405A>T n.205A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) | |
| X | g.134475294_134475295del | CA2695236019 | HPRT1 | c.248_249del (p.Lys83SerfsTer4) n.406_407del n.206_207del c.266_267del (p.Lys89SerfsTer4) | |
| X | g.134475294A>C | CA414712170 | HPRT1 | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.406A>C n.206A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) | |
| X | g.134475294A>G | CA414712171 | HPRT1 | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.406A>G n.206A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.134475294A>T | CA414712172 | HPRT1 | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.406A>T n.206A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) | |
| X | g.134475295A>C | CA414712174 | HPRT1 | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.407A>C n.207A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) | |
| X | g.134475295A>G | CA518652857 | HPRT1 | c.249A>G (p.Lys83=) n.407A>G n.207A>G c.267A>G (p.Lys89=) | |
| X | g.134475295A>T | CA414712173 | HPRT1 | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.407A>T n.207A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) | |
| X | g.134475296G>A | CA414712175 | HPRT1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.408G>A n.208G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) | |
| X | g.134475296G>C | CA414712177 | HPRT1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.408G>C n.208G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) | |
| X | g.134475296G>T | CA414712176 | HPRT1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.408G>T n.208G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) | |
| X | g.134475297C>A | CA414712178 | HPRT1 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.409C>A n.209C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.134475297C= | CA2459737454 | HPRT1 | c.251C= (p.Ala84=) n.409C= n.209C= c.269C= (p.Ala90=) | |
| X | g.134475297C>G | CA414712179 | HPRT1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.409C>G n.209C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
| X | g.134475297C>T | CA414712180 | HPRT1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.409C>T n.209C>T c.269C>T (p.Ala90Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475298A= | CA2459737455 | HPRT1 | c.252A= (p.Ala84=) n.410A= n.210A= c.270A= (p.Ala90=) | |
| X | g.134475298A>C | CA518652858 | HPRT1 | c.252A>C (p.Ala84=) n.410A>C n.210A>C c.270A>C (p.Ala90=) | |
| X | g.134475298A>G | CA518652859 | HPRT1 | c.252A>G (p.Ala84=) n.410A>G n.210A>G c.270A>G (p.Ala90=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475298A>T | CA518652860 | HPRT1 | c.252A>T (p.Ala84=) n.410A>T n.210A>T c.270A>T (p.Ala90=) | dbSNP |
| X | g.134475299C>A | CA414712181 | HPRT1 | c.253C>A (p.Leu85Met) n.411C>A n.211C>A c.271C>A (p.Leu91Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475299C>G | CA414712182 | HPRT1 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.411C>G n.211C>G c.271C>G (p.Leu91Val) | |
| X | g.134475299C>T | CA518652861 | HPRT1 | c.253C>T (p.Leu85=) n.411C>T n.211C>T c.271C>T (p.Leu91=) | |
| X | g.134475300T>A | CA414712183 | HPRT1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) n.412T>A n.212T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) | |
| X | g.134475300T>C | CA414712184 | HPRT1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.412T>C n.212T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) | |
| X | g.134475300T>G | CA414712185 | HPRT1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.412T>G n.212T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) | |
| X | g.134475301G>A | CA518652862 | HPRT1 | c.255G>A (p.Leu85=) n.413G>A n.213G>A c.273G>A (p.Leu91=) | |
| X | g.134475301G>C | CA518652863 | HPRT1 | c.255G>C (p.Leu85=) n.413G>C n.213G>C c.273G>C (p.Leu91=) | |
| X | g.134475301G>T | CA518652864 | HPRT1 | c.255G>T (p.Leu85=) n.413G>T n.213G>T c.273G>T (p.Leu91=) | |
| X | g.134475302A>C | CA414712186 | HPRT1 | c.256A>C (p.Asn86His) n.414A>C n.214A>C c.274A>C (p.Asn92His) | |
| X | g.134475302A>G | CA414712187 | HPRT1 | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.414A>G n.214A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) | |
| X | g.134475302A>T | CA414712188 | HPRT1 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.414A>T n.214A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) | |
| X | g.134475303A>C | CA414712191 | HPRT1 | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.415A>C n.215A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) | |
| X | g.134475303A>G | CA414712190 | HPRT1 | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.415A>G n.215A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) | |
| X | g.134475303A>T | CA414712189 | HPRT1 | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.415A>T n.215A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) | |
| X | g.134475304T>A | CA414712192 | HPRT1 | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.416T>A n.216T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) | |
| X | g.134475304T>C | CA518652865 | HPRT1 | c.258T>C (p.Asn86=) n.416T>C n.216T>C c.276T>C (p.Asn92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475304T>G | CA414712193 | HPRT1 | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.416T>G n.216T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) | |
| X | g.134475304T= | CA2459737456 | HPRT1 | c.258T= (p.Asn86=) n.416T= n.216T= c.276T= (p.Asn92=) | |
| X | g.134475305A>C | CA518652866 | HPRT1 | c.259A>C (p.Arg87=) n.417A>C n.217A>C c.277A>C (p.Arg93=) | |
| X | g.134475305A>G | CA414712194 | HPRT1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) n.417A>G n.217A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) | |
| X | g.134475305A>T | CA414712195 | HPRT1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) n.417A>T n.217A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) | |
| X | g.134475306G>A | CA414712196 | HPRT1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) n.418G>A n.218G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) | |
| X | g.134475306G>C | CA414712197 | HPRT1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) n.418G>C n.218G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) | |
| X | g.134475306G>T | CA414712198 | HPRT1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) n.418G>T n.218G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) | COSMIC |
| X | g.134475307A>C | CA414712199 | HPRT1 | c.261A>C (p.Arg87Ser) n.419A>C n.219A>C c.279A>C (p.Arg93Ser) | |
| X | g.134475307A>G | CA518652867 | HPRT1 | c.261A>G (p.Arg87=) n.419A>G n.219A>G c.279A>G (p.Arg93=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.134475307A>T | CA414712200 | HPRT1 | c.261A>T (p.Arg87Ser) n.419A>T n.219A>T c.279A>T (p.Arg93Ser) | |
| X | g.134475308A>C | CA414712201 | HPRT1 | c.262A>C (p.Asn88His) n.420A>C n.220A>C c.280A>C (p.Asn94His) | |
| X | g.134475308A>G | CA414712202 | HPRT1 | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.420A>G n.220A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) | |
| X | g.134475308A>T | CA414712203 | HPRT1 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.420A>T n.220A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) | |
| X | g.134475309A>C | CA414712206 | HPRT1 | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.421A>C n.221A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) | |
| X | g.134475309A>G | CA414712205 | HPRT1 | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.421A>G n.221A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) | |
| X | g.134475309A>T | CA414712204 | HPRT1 | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.421A>T n.221A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) | |
| X | g.134475310T>A | CA414712208 | HPRT1 | c.264T>A (p.Asn88Lys) n.422T>A n.222T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) | |
| X | g.134475310T>C | CA518652868 | HPRT1 | c.264T>C (p.Asn88=) n.422T>C n.222T>C c.282T>C (p.Asn94=) | |
| X | g.134475310T>G | CA414712207 | HPRT1 | c.264T>G (p.Asn88Lys) n.422T>G n.222T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) | |
| X | g.134475310_134475314delinsTAGTG | CA2459737457 | HPRT1 | c.264_268delinsTAGTG (p.Asn88=) n.422_426delinsTAGTG n.222_226delinsTAGTG c.282_286delinsTAGTG (p.Asn94=) | |
| X | g.134475311A>C | CA414712209 | HPRT1 | c.265A>C (p.Ser89Arg) n.423A>C n.223A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
| X | g.134475311A>G | CA414712210 | HPRT1 | c.265A>G (p.Ser89Gly) n.423A>G n.223A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
| X | g.134475311A>T | CA414712211 | HPRT1 | c.265A>T (p.Ser89Cys) n.423A>T n.223A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | |
| X | g.134475312_134475315del | CA10603597 | HPRT1 | c.266_269del (p.Ser89IlefsTer6) n.424_427del n.224_227del c.284_287del (p.Ser95IlefsTer6) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475312G>A | CA414712212 | HPRT1 | c.266G>A (p.Ser89Asn) n.424G>A n.224G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | |
| X | g.134475312G>C | CA414712213 | HPRT1 | c.266G>C (p.Ser89Thr) n.424G>C n.224G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
| X | g.134475312G>T | CA414712214 | HPRT1 | c.266G>T (p.Ser89Ile) n.424G>T n.224G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
| X | g.134475313T>A | CA414712215 | HPRT1 | c.267T>A (p.Ser89Arg) n.425T>A n.225T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) | |
| X | g.134475313T>C | CA518652869 | HPRT1 | c.267T>C (p.Ser89=) n.425T>C n.225T>C c.285T>C (p.Ser95=) | |
| X | g.134475313T>G | CA414712216 | HPRT1 | c.267T>G (p.Ser89Arg) n.425T>G n.225T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) | |
| X | g.134475314G>A | CA414712217 | HPRT1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.426G>A n.226G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) | |
| X | g.134475314G>C | CA414712218 | HPRT1 | c.268G>C (p.Asp90His) n.426G>C n.226G>C c.286G>C (p.Asp96His) | |
| X | g.134475314G>T | CA414712219 | HPRT1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.426G>T n.226G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) | |
| X | g.134475315A>C | CA414712222 | HPRT1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.427A>C n.227A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) | |
| X | g.134475315A>G | CA414712220 | HPRT1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.427A>G n.227A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) | |
| X | g.134475315A>T | CA414712221 | HPRT1 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.427A>T n.227A>T c.287A>T (p.Asp96Val) | |
| X | g.134475316_134475317del | CA2695236020 | HPRT1 | c.270_271del (p.Asp90GlufsTer17) n.428_429del n.228_229del c.288_289del (p.Asp96GlufsTer17) | |
| X | g.134475316T>A | CA414712223 | HPRT1 | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.428T>A n.228T>A c.288T>A (p.Asp96Glu) | |
| X | g.134475316T>C | CA518652871 | HPRT1 | c.270T>C (p.Asp90=) n.428T>C n.228T>C c.288T>C (p.Asp96=) | dbSNP |
| X | g.134475316T>G | CA414712224 | HPRT1 | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.428T>G n.228T>G c.288T>G (p.Asp96Glu) | |
| X | g.134475316T= | CA2459737458 | HPRT1 | c.270T= (p.Asp90=) n.428T= n.228T= c.288T= (p.Asp96=) | |
| X | g.134475317A>C | CA518652874 | HPRT1 | c.271A>C (p.Arg91=) n.429A>C n.229A>C c.289A>C (p.Arg97=) | |
| X | g.134475317A>G | CA414712225 | HPRT1 | c.271A>G (p.Arg91Gly) n.429A>G n.229A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) | |
| X | g.134475317A>T | CA414712226 | HPRT1 | c.271A>T (p.Arg91Ter) n.429A>T n.229A>T c.289A>T (p.Arg97Ter) | |
| X | g.134475318G>A | CA414712227 | HPRT1 | c.272G>A (p.Arg91Lys) n.430G>A n.230G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) | |
| X | g.134475318G>C | CA414712228 | HPRT1 | c.272G>C (p.Arg91Thr) n.430G>C n.230G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) | |
| X | g.134475318G>T | CA414712229 | HPRT1 | c.272G>T (p.Arg91Ile) n.430G>T n.230G>T c.290G>T (p.Arg97Ile) | |
| X | g.134475319A= | CA2459737459 | HPRT1 | c.273A= (p.Arg91=) n.431A= n.231A= c.291A= (p.Arg97=) | |
| X | g.134475319A>C | CA414712230 | HPRT1 | c.273A>C (p.Arg91Ser) n.431A>C n.231A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) | |
| X | g.134475319A>G | CA518652881 | HPRT1 | c.273A>G (p.Arg91=) n.431A>G n.231A>G c.291A>G (p.Arg97=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475319A>T | CA414712231 | HPRT1 | c.273A>T (p.Arg91Ser) n.431A>T n.231A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475320T>A | CA414712232 | HPRT1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.432T>A n.232T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
| X | g.134475320T>C | CA414712233 | HPRT1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.432T>C n.232T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
| X | g.134475320T>G | CA414712234 | HPRT1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.432T>G n.232T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) | |
| X | g.134475323_134475327del | CA2695236022 | HPRT1 | c.277_281del (p.Ile93TyrfsTer13) n.435_439del n.235_239del c.295_299del (p.Ile99TyrfsTer13) | |
| X | g.134475321_134475336del | CA2695236021 | HPRT1 | c.275_290del (p.Ser92Ter) n.433_448del n.233_248del c.293_308del (p.Ser98Ter) | |
| X | g.134475321C>A | CA414712236 | HPRT1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.433C>A n.233C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.134475321C>G | CA414712237 | HPRT1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.433C>G n.233C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) | |
| X | g.134475321C>T | CA414712235 | HPRT1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.433C>T n.233C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.134475322del | CA2695236023 | HPRT1 | c.276del (p.Ile93PhefsTer3) n.434del n.234del c.294del (p.Ile99PhefsTer3) | |
| X | g.134475322C>A | CA518652891 | HPRT1 | c.276C>A (p.Ser92=) n.434C>A n.234C>A c.294C>A (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475322C= | CA2459737460 | HPRT1 | c.276C= (p.Ser92=) n.434C= n.234C= c.294C= (p.Ser98=) | |
| X | g.134475322C>G | CA518652892 | HPRT1 | c.276C>G (p.Ser92=) n.434C>G n.234C>G c.294C>G (p.Ser98=) | |
| X | g.134475322C>T | CA518652894 | HPRT1 | c.276C>T (p.Ser92=) n.434C>T n.234C>T c.294C>T (p.Ser98=) | dbSNP |
| X | g.134475323A>C | CA414712238 | HPRT1 | c.277A>C (p.Ile93Leu) n.435A>C n.235A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) | |
| X | g.134475323A>G | CA414712240 | HPRT1 | c.277A>G (p.Ile93Val) n.435A>G n.235A>G c.295A>G (p.Ile99Val) | gnomAD v4 |
| X | g.134475323A>T | CA414712239 | HPRT1 | c.277A>T (p.Ile93Phe) n.435A>T n.235A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) | |
| X | g.134475324T>A | CA414712241 | HPRT1 | c.278T>A (p.Ile93Asn) n.436T>A n.236T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) | |
| X | g.134475324T>C | CA414712243 | HPRT1 | c.278T>C (p.Ile93Thr) n.436T>C n.236T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) | |
| X | g.134475324T>G | CA414712242 | HPRT1 | c.278T>G (p.Ile93Ser) n.436T>G n.236T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
| X | g.134475325T>A | CA518652903 | HPRT1 | c.279T>A (p.Ile93=) n.437T>A n.237T>A c.297T>A (p.Ile99=) | |
| X | g.134475325T>C | CA518652904 | HPRT1 | c.279T>C (p.Ile93=) n.437T>C n.237T>C c.297T>C (p.Ile99=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475325T>G | CA414712244 | HPRT1 | c.279T>G (p.Ile93Met) n.437T>G n.237T>G c.297T>G (p.Ile99Met) | |
| X | g.134475326C>A | CA414712247 | HPRT1 | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.438C>A n.238C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) | |
| X | g.134475326C>G | CA414712245 | HPRT1 | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.438C>G n.238C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
| X | g.134475326C>T | CA414712246 | HPRT1 | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.438C>T n.238C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) | |
| X | g.134475327C>A | CA414712248 | HPRT1 | c.281C>A (p.Pro94His) n.439C>A n.239C>A c.299C>A (p.Pro100His) | |
| X | g.134475327C>G | CA414712249 | HPRT1 | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.439C>G n.239C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) | |
| X | g.134475327C>T | CA414712250 | HPRT1 | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.439C>T n.239C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) | COSMIC |
| X | g.134475328T>A | CA518652914 | HPRT1 | c.282T>A (p.Pro94=) n.440T>A n.240T>A c.300T>A (p.Pro100=) | |
| X | g.134475328T>C | CA518652915 | HPRT1 | c.282T>C (p.Pro94=) n.440T>C n.240T>C c.300T>C (p.Pro100=) | COSMIC |
| X | g.134475328T>G | CA518652917 | HPRT1 | c.282T>G (p.Pro94=) n.440T>G n.240T>G c.300T>G (p.Pro100=) | |
| X | g.134475329A>C | CA414712251 | HPRT1 | c.283A>C (p.Met95Leu) n.441A>C n.241A>C c.301A>C (p.Met101Leu) | |
| X | g.134475329A>G | CA414712252 | HPRT1 | c.283A>G (p.Met95Val) n.441A>G n.241A>G c.301A>G (p.Met101Val) | |
| X | g.134475329A>T | CA414712253 | HPRT1 | c.283A>T (p.Met95Leu) n.441A>T n.241A>T c.301A>T (p.Met101Leu) | |
| X | g.134475330T>A | CA414712254 | HPRT1 | c.284T>A (p.Met95Lys) n.442T>A n.242T>A c.302T>A (p.Met101Lys) | |
| X | g.134475330T>C | CA414712255 | HPRT1 | c.284T>C (p.Met95Thr) n.442T>C n.242T>C c.302T>C (p.Met101Thr) | |
| X | g.134475330T>G | CA414712256 | HPRT1 | c.284T>G (p.Met95Arg) n.442T>G n.242T>G c.302T>G (p.Met101Arg) | |
| X | g.134475331G>A | CA414712259 | HPRT1 | c.285G>A (p.Met95Ile) n.443G>A n.243G>A c.303G>A (p.Met101Ile) | |
| X | g.134475331G>C | CA414712258 | HPRT1 | c.285G>C (p.Met95Ile) n.443G>C n.243G>C c.303G>C (p.Met101Ile) | |
| X | g.134475331G>T | CA414712257 | HPRT1 | c.285G>T (p.Met95Ile) n.443G>T n.243G>T c.303G>T (p.Met101Ile) | |
| X | g.134475332A>C | CA414712260 | HPRT1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) n.444A>C n.244A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
| X | g.134475332A>G | CA414712261 | HPRT1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) n.444A>G n.244A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
| X | g.134475332A>T | CA414712262 | HPRT1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) n.444A>T n.244A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.134475333C>A | CA414712263 | HPRT1 | c.287C>A (p.Thr96Asn) n.445C>A n.245C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.134475333C>G | CA414712264 | HPRT1 | c.287C>G (p.Thr96Ser) n.445C>G n.245C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) | |
| X | g.134475333C>T | CA414712265 | HPRT1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) n.445C>T n.245C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) | |
| X | g.134475334T>A | CA518652934 | HPRT1 | c.288T>A (p.Thr96=) n.446T>A n.246T>A c.306T>A (p.Thr102=) | |
| X | g.134475334T>C | CA518652936 | HPRT1 | c.288T>C (p.Thr96=) n.446T>C n.246T>C c.306T>C (p.Thr102=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475334T>G | CA518652938 | HPRT1 | c.288T>G (p.Thr96=) n.446T>G n.246T>G c.306T>G (p.Thr102=) | |
| X | g.134475335_134475336del | CA2580101552 | HPRT1 | c.289_290del (p.Val97ArgfsTer10) n.447_448del n.247_248del c.307_308del (p.Val103ArgfsTer10) | ClinVar |
| X | g.134475334_134475335insA | CA2695236024 | HPRT1 | c.288_289insA (p.Val97SerfsTer11) n.446_447insA n.246_247insA c.306_307insA (p.Val103SerfsTer11) | |
| X | g.134475335G>A | CA414712266 | HPRT1 | c.289G>A (p.Val97Ile) n.447G>A n.247G>A c.307G>A (p.Val103Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.134475335G>C | CA414712267 | HPRT1 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.447G>C n.247G>C c.307G>C (p.Val103Leu) | |
| X | g.134475335G>T | CA414712268 | HPRT1 | c.289G>T (p.Val97Leu) n.447G>T n.247G>T c.307G>T (p.Val103Leu) | |
| X | g.134475336T>A | CA414712269 | HPRT1 | c.290T>A (p.Val97Glu) n.448T>A n.248T>A c.308T>A (p.Val103Glu) | |
| X | g.134475336T>C | CA414712270 | HPRT1 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.448T>C n.248T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | |
| X | g.134475336T>G | CA414712271 | HPRT1 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.448T>G n.248T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | |
| X | g.134475338_134475344del | CA2695236025 | HPRT1 | c.292_298del (p.Asp98SerfsTer3) n.450_456del n.250_256del c.310_316del (p.Asp104SerfsTer3) | |
| X | g.134475337A>C | CA518652946 | HPRT1 | c.291A>C (p.Val97=) n.449A>C n.249A>C c.309A>C (p.Val103=) | |
| X | g.134475337A>G | CA518652948 | HPRT1 | c.291A>G (p.Val97=) n.449A>G n.249A>G c.309A>G (p.Val103=) | |
| X | g.134475337A>T | CA518652950 | HPRT1 | c.291A>T (p.Val97=) n.449A>T n.249A>T c.309A>T (p.Val103=) | |
| X | g.134475338G>A | CA414712274 | HPRT1 | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.450G>A n.250G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) | |
| X | g.134475338G>C | CA414712273 | HPRT1 | c.292G>C (p.Asp98His) n.450G>C n.250G>C c.310G>C (p.Asp104His) | |
| X | g.134475338G>T | CA414712272 | HPRT1 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.450G>T n.250G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) | |
| X | g.134475339A>C | CA414712277 | HPRT1 | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.451A>C n.251A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) | |
| X | g.134475339A>G | CA414712275 | HPRT1 | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.451A>G n.251A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) | |
| X | g.134475339A>T | CA414712276 | HPRT1 | c.293A>T (p.Asp98Val) n.451A>T n.251A>T c.311A>T (p.Asp104Val) | |
| X | g.134475340T>A | CA414712278 | HPRT1 | c.294T>A (p.Asp98Glu) n.452T>A n.252T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) | |
| X | g.134475340T>C | CA518652958 | HPRT1 | c.294T>C (p.Asp98=) n.452T>C n.252T>C c.312T>C (p.Asp104=) | |
| X | g.134475340T>G | CA414712279 | HPRT1 | c.294T>G (p.Asp98Glu) n.452T>G n.252T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) | |
| X | g.134475343dup | CA2695236026 | HPRT1 | c.297dup (p.Ile100TyrfsTer8) n.455dup n.255dup c.315dup (p.Ile106TyrfsTer8) | |
| X | g.134475343del | CA2579706183 | HPRT1 | c.297del (p.Phe99LeufsTer4) n.455del n.255del c.315del (p.Phe105LeufsTer4) | |
| X | g.134475341T>A | CA414712280 | HPRT1 | c.295T>A (p.Phe99Ile) n.453T>A n.253T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) | |
| X | g.134475341T>C | CA414712281 | HPRT1 | c.295T>C (p.Phe99Leu) n.453T>C n.253T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) | |
| X | g.134475341T>G | CA414712282 | HPRT1 | c.295T>G (p.Phe99Val) n.453T>G n.253T>G c.313T>G (p.Phe105Val) | |
| X | g.134475342T>A | CA414712283 | HPRT1 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.454T>A n.254T>A c.314T>A (p.Phe105Tyr) | |
| X | g.134475342T>C | CA414712284 | HPRT1 | c.296T>C (p.Phe99Ser) n.454T>C n.254T>C c.314T>C (p.Phe105Ser) | |
| X | g.134475342T>G | CA414712285 | HPRT1 | c.296T>G (p.Phe99Cys) n.454T>G n.254T>G c.314T>G (p.Phe105Cys) | |
| X | g.134475343T>A | CA414712286 | HPRT1 | c.297T>A (p.Phe99Leu) n.455T>A n.255T>A c.315T>A (p.Phe105Leu) | |
| X | g.134475343T>C | CA518652967 | HPRT1 | c.297T>C (p.Phe99=) n.455T>C n.255T>C c.315T>C (p.Phe105=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475343T>G | CA414712287 | HPRT1 | c.297T>G (p.Phe99Leu) n.455T>G n.255T>G c.315T>G (p.Phe105Leu) | |
| X | g.134475344A>C | CA414712290 | HPRT1 | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.456A>C n.256A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) | |
| X | g.134475344A>G | CA414712289 | HPRT1 | c.298A>G (p.Ile100Val) n.456A>G n.256A>G c.316A>G (p.Ile106Val) | gnomAD v4 |
| X | g.134475344A>T | CA414712288 | HPRT1 | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.456A>T n.256A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) | |
| X | g.134475345T>A | CA414712291 | HPRT1 | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.457T>A n.257T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) | |
| X | g.134475345T>C | CA414712292 | HPRT1 | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.457T>C n.257T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) | |
| X | g.134475345T>G | CA414712293 | HPRT1 | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.457T>G n.257T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) | |
| X | g.134475346C>A | CA518652977 | HPRT1 | c.300C>A (p.Ile100=) n.458C>A n.258C>A c.318C>A (p.Ile106=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475346C>G | CA414712294 | HPRT1 | c.300C>G (p.Ile100Met) n.458C>G n.258C>G c.318C>G (p.Ile106Met) | |
| X | g.134475346C>T | CA518652979 | HPRT1 | c.300C>T (p.Ile100=) n.458C>T n.258C>T c.318C>T (p.Ile106=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475347A>C | CA518652982 | HPRT1 | c.301A>C (p.Arg101=) n.459A>C n.259A>C c.319A>C (p.Arg107=) | |
| X | g.134475347A>G | CA414712295 | HPRT1 | c.301A>G (p.Arg101Gly) n.459A>G n.259A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) | |
| X | g.134475347A>T | CA414712296 | HPRT1 | c.301A>T (p.Arg101Ter) n.459A>T n.259A>T c.319A>T (p.Arg107Ter) | |
| X | g.134475348G>A | CA414712297 | HPRT1 | c.302G>A (p.Arg101Lys) n.460G>A n.260G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) | |
| X | g.134475348G>C | CA414712298 | HPRT1 | c.302G>C (p.Arg101Thr) n.460G>C n.260G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) | |
| X | g.134475348G>T | CA414712299 | HPRT1 | c.302G>T (p.Arg101Ile) n.460G>T n.260G>T c.320G>T (p.Arg107Ile) | |
| X | g.134475349A>C | CA414712300 | HPRT1 | c.303A>C (p.Arg101Ser) n.461A>C n.261A>C c.321A>C (p.Arg107Ser) | |
| X | g.134475349A>G | CA518652990 | HPRT1 | c.303A>G (p.Arg101=) n.461A>G n.261A>G c.321A>G (p.Arg107=) | |
| X | g.134475349A>T | CA414712301 | HPRT1 | c.303A>T (p.Arg101Ser) n.461A>T n.261A>T c.321A>T (p.Arg107Ser) | |
| X | g.134475350C>A | CA414712302 | HPRT1 | c.304C>A (p.Leu102Met) n.462C>A n.262C>A c.322C>A (p.Leu108Met) | gnomAD v4 |
| X | g.134475350C= | CA2459737461 | HPRT1 | c.304C= (p.Leu102=) n.462C= n.262C= c.322C= (p.Leu108=) | |
| X | g.134475350C>G | CA414712303 | HPRT1 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.462C>G n.262C>G c.322C>G (p.Leu108Val) | |
| X | g.134475350C>T | CA518652994 | HPRT1 | c.304C>T (p.Leu102=) n.462C>T n.262C>T c.322C>T (p.Leu108=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475351T>A | CA414712305 | HPRT1 | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.463T>A n.263T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
| X | g.134475351T>C | CA414712306 | HPRT1 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.463T>C n.263T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.134475351T>G | CA414712304 | HPRT1 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.463T>G n.263T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
| X | g.134475352G>A | CA518653000 | HPRT1 | c.306G>A (p.Leu102=) n.464G>A n.264G>A c.324G>A (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475352G>C | CA518653001 | HPRT1 | c.306G>C (p.Leu102=) n.464G>C n.264G>C c.324G>C (p.Leu108=) | |
| X | g.134475352G>T | CA518653003 | HPRT1 | c.306G>T (p.Leu102=) n.464G>T n.264G>T c.324G>T (p.Leu108=) | |
| X | g.134475353A>C | CA414712307 | HPRT1 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.465A>C n.265A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) | |
| X | g.134475353A>G | CA414712309 | HPRT1 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.465A>G n.265A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) | |
| X | g.134475353A>T | CA414712308 | HPRT1 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.465A>T n.265A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) | |
| X | g.134475353_134475354del | CA2695236027 | HPRT1 | c.307_308del (p.Lys103GlufsTer4) n.465_466del n.265_266del c.325_326del (p.Lys109GlufsTer4) | |
| X | g.134475354del | CA2694740170 | HPRT1 | c.308del (p.Lys103ArgfsTer12) n.466del n.266del c.326del (p.Lys109ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
| X | g.134475354A>C | CA414712310 | HPRT1 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.466A>C n.266A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) | |
| X | g.134475354A>G | CA414712311 | HPRT1 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.466A>G n.266A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.134475354A>T | CA414712312 | HPRT1 | c.308A>T (p.Lys103Met) n.466A>T n.266A>T c.326A>T (p.Lys109Met) | |
| X | g.134475355G>A | CA518653012 | HPRT1 | c.309G>A (p.Lys103=) n.467G>A n.267G>A c.327G>A (p.Lys109=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475355G>C | CA414712313 | HPRT1 | c.309G>C (p.Lys103Asn) n.467G>C n.267G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) | |
| X | g.134475355G>T | CA414712314 | HPRT1 | c.309G>T (p.Lys103Asn) n.467G>T n.267G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) | |
| X | g.134475356A>C | CA414712315 | HPRT1 | c.310A>C (p.Ser104Arg) n.468A>C n.268A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) | |
| X | g.134475356A>G | CA414712316 | HPRT1 | c.310A>G (p.Ser104Gly) n.468A>G n.268A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) | |
| X | g.134475356A>T | CA414712317 | HPRT1 | c.310A>T (p.Ser104Cys) n.468A>T n.268A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.134475357G>A | CA414712318 | HPRT1 | c.311G>A (p.Ser104Asn) n.469G>A n.269G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) | |
| X | g.134475357G>C | CA414712319 | HPRT1 | c.311G>C (p.Ser104Thr) n.469G>C n.269G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) | |
| X | g.134475357G>T | CA414712320 | HPRT1 | c.311G>T (p.Ser104Ile) n.469G>T n.269G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) | COSMIC |
| X | g.134475358C>A | CA120897 | HPRT1 | c.312C>A (p.Ser104Arg) n.470C>A n.270C>A c.330C>A (p.Ser110Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475358C= | CA2459737462 | HPRT1 | c.312C= (p.Ser104=) n.470C= n.270C= c.330C= (p.Ser110=) | |
| X | g.134475358C>G | CA414712321 | HPRT1 | c.312C>G (p.Ser104Arg) n.470C>G n.270C>G c.330C>G (p.Ser110Arg) | |
| X | g.134475358C>T | CA518653025 | HPRT1 | c.312C>T (p.Ser104=) n.470C>T n.270C>T c.330C>T (p.Ser110=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475359T>A | CA414712322 | HPRT1 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.471T>A n.271T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.134475359T>C | CA414712323 | HPRT1 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.471T>C n.271T>C c.331T>C (p.Tyr111His) | gnomAD v4 |
| X | g.134475359T>G | CA414712324 | HPRT1 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.471T>G n.271T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) | |
| X | g.134475360A>C | CA414712325 | HPRT1 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.472A>C n.272A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) | |
| X | g.134475360A>G | CA414712326 | HPRT1 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.472A>G n.272A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.134475360A>T | CA414712327 | HPRT1 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.472A>T n.272A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) | |
| X | g.134475361T>A | CA414712328 | HPRT1 | c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.473T>A n.273T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) | |
| X | g.134475361T>C | CA518653035 | HPRT1 | c.315T>C (p.Tyr105=) n.473T>C n.273T>C c.333T>C (p.Tyr111=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475361T>G | CA414712329 | HPRT1 | c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.473T>G n.273T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) | |
| X | g.134475362T>A | CA414712330 | HPRT1 | c.316T>A (p.Cys106Ser) n.474T>A n.274T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.134475362T>C | CA414712331 | HPRT1 | c.316T>C (p.Cys106Arg) n.474T>C n.274T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.134475362T>G | CA414712332 | HPRT1 | c.316T>G (p.Cys106Gly) n.474T>G n.274T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) | |
| X | g.134475366_134475367del | CA2580612491 | HPRT1 | c.318+2_318+3del n.476+2_476+3del n.276+2_276+3del c.336+2_336+3del | ClinVar |
| X | g.134475364_134475367del | CA2579706184 | HPRT1 | c.318_318+3del n.476_476+3del n.276_276+3del c.336_336+3del | |
| X | g.134475363G>A | CA414712334 | HPRT1 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.475G>A n.275G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) | |
| X | g.134475363G>C | CA414712335 | HPRT1 | c.317G>C (p.Cys106Ser) n.475G>C n.275G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475363G= | CA2459737463 | HPRT1 | c.317G= (p.Cys106=) n.475G= n.275G= c.335G= (p.Cys112=) | |
| X | g.134475363G>T | CA414712333 | HPRT1 | c.317G>T (p.Cys106Phe) n.475G>T n.275G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475364T>A | CA414712336 | HPRT1 | c.318T>A (p.Cys106Ter) n.476T>A n.276T>A c.336T>A (p.Cys112Ter) | |
| X | g.134475364T>C | CA518653047 | HPRT1 | c.318T>C (p.Cys106=) n.476T>C n.276T>C c.336T>C (p.Cys112=) | |
| X | g.134475364T>G | CA414712337 | HPRT1 | c.318T>G (p.Cys106Trp) n.476T>G n.276T>G c.336T>G (p.Cys112Trp) | |
| X | g.134475364_134475365insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA | CA2738990979 | HPRT1 | c.318_318+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA (n.318_318+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA) n.476_476+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA n.276_276+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA c.336_336+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA (n.336_336+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA) | dbSNP |
| X | g.134475364_134475365insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG | CA2738990983 | HPRT1 | c.318_318+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG (n.318_318+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG) n.476_476+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG n.276_276+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG c.336_336+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG (n.336_336+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG) | dbSNP |
| X | g.134475365G>A | CA414712338 | HPRT1 | c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.476+1G>A n.276+1G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) | |
| X | g.134475365G>C | CA414712339 | HPRT1 | c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.476+1G>C n.276+1G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) | |
| X | g.134475365G= | CA2459737464 | HPRT1 | c.318+1G= (n.318+1G=) n.476+1G= n.276+1G= c.336+1G= (n.336+1G=) | |
| X | g.134475365G>T | CA414712340 | HPRT1 | c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.476+1G>T n.276+1G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) | |
| X | g.134475366T>A | CA414712341 | HPRT1 | c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.476+2T>A n.276+2T>A c.336+2T>A (n.336+2T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475366T>C | CA414712342 | HPRT1 | c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.476+2T>C n.276+2T>C c.336+2T>C (n.336+2T>C) | |
| X | g.134475366T>G | CA414712343 | HPRT1 | c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.476+2T>G n.276+2T>G c.336+2T>G (n.336+2T>G) | |
| X | g.134475366dup | CA644558101 | HPRT1 | c.318+2dup (n.318+2dup) n.476+2dup n.276+2dup c.336+2dup (n.336+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475367G>A | CA2694740193 | HPRT1 | c.318+3G>A (n.318+3G>A) n.476+3G>A n.276+3G>A c.336+3G>A (n.336+3G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475368A>G | CA2694740194 | HPRT1 | c.318+4A>G (n.318+4A>G) n.476+4A>G n.276+4A>G c.336+4A>G (n.336+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475369G>A | CA2695236028 | HPRT1 | c.318+5G>A (n.318+5G>A) n.476+5G>A n.276+5G>A c.336+5G>A (n.336+5G>A) | |
| X | g.134475370T>C | CA2694740195 | HPRT1 | c.318+6T>C (n.318+6T>C) n.476+6T>C n.276+6T>C c.336+6T>C (n.336+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475371A= | CA2459737465 | HPRT1 | c.318+7A= (n.318+7A=) n.476+7A= n.276+7A= c.336+7A= (n.336+7A=) | |
| X | g.134475371A>G | CA644558102 | HPRT1 | c.318+7A>G (n.318+7A>G) n.476+7A>G n.276+7A>G c.336+7A>G (n.336+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475372T>A | CA2694740196 | HPRT1 | c.318+8T>A (n.318+8T>A) n.476+8T>A n.276+8T>A c.336+8T>A (n.336+8T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475373A>G | CA2694740199 | HPRT1 | c.318+9A>G (n.318+9A>G) n.476+9A>G n.276+9A>G c.336+9A>G (n.336+9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.134475374T>G | CA871742476 | HPRT1 | c.318+10T>G (n.318+10T>G) n.476+10T>G n.276+10T>G c.336+10T>G (n.336+10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475374T= | CA2459737466 | HPRT1 | c.318+10T= (n.318+10T=) n.476+10T= n.276+10T= c.336+10T= (n.336+10T=) | |
| X | g.134475376del | CA2694740201 | HPRT1 | c.318+12del (n.318+12del) n.476+12del n.276+12del c.336+12del (n.336+12del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475375T>C | CA2579706185 | HPRT1 | c.318+11T>C (n.318+11T>C) n.476+11T>C n.276+11T>C c.336+11T>C (n.336+11T>C) | gnomAD v4 |