Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134475206_134475245delCA2580101548HPRT1c.160_199del (p.Met54CysfsTer19)
n.318_357del
n.118_157del
c.178_217del (p.Met60CysfsTer19)
 ClinVar
Xg.134475246_134475247dupCA2740092276HPRT1c.200_201dup (p.Leu68CysfsTer19)
n.358_359dup
n.158_159dup
c.218_219dup (p.Leu74CysfsTer19)
 ClinVar
Xg.134475246_134475247delCA2695236463HPRT1c.200_201del (p.Val67AlafsTer6)
n.358_359del
n.158_159del
c.218_219del (p.Val73AlafsTer6)
Xg.134475243G>ACA414712057HPRT1c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.355G>A
n.155G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134475243G>CCA414712059HPRT1c.197G>C (p.Cys66Ser)
n.355G>C
n.155G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
Xg.134475243G=CA2459737442HPRT1c.197G= (p.Cys66=)
n.355G=
n.155G=
c.215G= (p.Cys72=)
Xg.134475243G>TCA414712058HPRT1c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.355G>T
n.155G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
 COSMIC
Xg.134475244T>ACA414712060HPRT1c.198T>A (p.Cys66Ter)
n.356T>A
n.156T>A
c.216T>A (p.Cys72Ter)
 COSMIC
Xg.134475244T>CCA518652823HPRT1c.198T>C (p.Cys66=)
n.356T>C
n.156T>C
c.216T>C (p.Cys72=)
Xg.134475244T>GCA414712061HPRT1c.198T>G (p.Cys66Trp)
n.356T>G
n.156T>G
c.216T>G (p.Cys72Trp)
Xg.134475245G>ACA414712062HPRT1c.199G>A (p.Val67Met)
n.357G>A
n.157G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
Xg.134475245G>CCA414712063HPRT1c.199G>C (p.Val67Leu)
n.357G>C
n.157G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
Xg.134475245G>TCA414712064HPRT1c.199G>T (p.Val67Leu)
n.357G>T
n.157G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
Xg.134475246T>ACA414712065HPRT1c.200T>A (p.Val67Glu)
n.358T>A
n.158T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
Xg.134475246T>CCA414712066HPRT1c.200T>C (p.Val67Ala)
n.358T>C
n.158T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
Xg.134475246T>GCA414712067HPRT1c.200T>G (p.Val67Gly)
n.358T>G
n.158T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
Xg.134475247G>ACA518652824HPRT1c.201G>A (p.Val67=)
n.359G>A
n.159G>A
c.219G>A (p.Val73=)
Xg.134475247G>CCA518652825HPRT1c.201G>C (p.Val67=)
n.359G>C
n.159G>C
c.219G>C (p.Val73=)
Xg.134475247G>TCA518652826HPRT1c.201G>T (p.Val67=)
n.359G>T
n.159G>T
c.219G>T (p.Val73=)
Xg.134475248C>ACA414712068HPRT1c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.360C>A
n.160C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
Xg.134475248C=CA2459737443HPRT1c.202C= (p.Leu68=)
n.360C=
n.160C=
c.220C= (p.Leu74=)
Xg.134475248C>GCA414712069HPRT1c.202C>G (p.Leu68Val)
n.360C>G
n.160C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
Xg.134475248C>TCA10603704HPRT1c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.360C>T
n.160C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475249T>ACA414712072HPRT1c.203T>A (p.Leu68His)
n.361T>A
n.161T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
Xg.134475249T>CCA414712071HPRT1c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.361T>C
n.161T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134475249T>GCA414712070HPRT1c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.361T>G
n.161T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
Xg.134475250delCA2579706182HPRT1c.204del (p.Lys69ArgfsTer17)
n.362del
n.162del
c.222del (p.Lys75ArgfsTer17)
Xg.134475250C>ACA518652827HPRT1c.204C>A (p.Leu68=)
n.362C>A
n.162C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
Xg.134475250C>GCA518652828HPRT1c.204C>G (p.Leu68=)
n.362C>G
n.162C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
 ClinVar
Xg.134475250C>TCA518652829HPRT1c.204C>T (p.Leu68=)
n.362C>T
n.162C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
Xg.134475251A>CCA414712073HPRT1c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.363A>C
n.163A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
 gnomAD v4
Xg.134475251A>GCA414712074HPRT1c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.363A>G
n.163A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
Xg.134475251A>TCA414712075HPRT1c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.363A>T
n.163A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
Xg.134475252A=CA2459737444HPRT1c.206A= (p.Lys69=)
n.364A=
n.164A=
c.224A= (p.Lys75=)
Xg.134475252A>CCA414712076HPRT1c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.364A>C
n.164A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
Xg.134475252A>GCA414712077HPRT1c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.364A>G
n.164A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
 gnomAD v4
Xg.134475252A>TCA414712078HPRT1c.206A>T (p.Lys69Met)
n.364A>T
n.164A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
Xg.134475253G>ACA518652830HPRT1c.207G>A (p.Lys69=)
n.365G>A
n.165G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
Xg.134475253G>CCA414712079HPRT1c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.365G>C
n.165G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
Xg.134475253G>TCA414712080HPRT1c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.365G>T
n.165G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
Xg.134475258dupCA273347HPRT1c.212dup (p.Tyr72LeufsTer2)
n.370dup
n.170dup
c.230dup (p.Tyr78LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134475258delCA2580101550HPRT1c.212del (p.Gly71AlafsTer15)
n.370del
n.170del
c.230del (p.Gly77AlafsTer15)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134475254G>ACA414712081HPRT1c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.366G>A
n.166G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
Xg.134475254G>CCA414712082HPRT1c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.366G>C
n.166G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
Xg.134475254G>TCA414712083HPRT1c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.366G>T
n.166G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
Xg.134475255G>ACA120899HPRT1c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.367G>A
n.167G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475255G>CCA414712085HPRT1c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.367G>C
n.167G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
Xg.134475255G=CA2459737445HPRT1c.209G= (p.Gly70=)
n.367G=
n.167G=
c.227G= (p.Gly76=)
Xg.134475255G>TCA414712084HPRT1c.209G>T (p.Gly70Val)
n.367G>T
n.167G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
Xg.134475256G>ACA518652831HPRT1c.210G>A (p.Gly70=)
n.368G>A
n.168G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
Xg.134475256G>CCA518652832HPRT1c.210G>C (p.Gly70=)
n.368G>C
n.168G>C
c.228G>C (p.Gly76=)
Xg.134475256G>TCA518652833HPRT1c.210G>T (p.Gly70=)
n.368G>T
n.168G>T
c.228G>T (p.Gly76=)
Xg.134475257G>ACA414712086HPRT1c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.369G>A
n.169G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
Xg.134475257G>CCA120900HPRT1c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.369G>C
n.169G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475257G=CA2459737446HPRT1c.211G= (p.Gly71=)
n.369G=
n.169G=
c.229G= (p.Gly77=)
Xg.134475257G>TCA414712087HPRT1c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.369G>T
n.169G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
Xg.134475258G>ACA414712088HPRT1c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.370G>A
n.170G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
Xg.134475258G>CCA414712089HPRT1c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.370G>C
n.170G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
Xg.134475258G>TCA414712090HPRT1c.212G>T (p.Gly71Val)
n.370G>T
n.170G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475259delCA2695236015HPRT1c.213del (p.Tyr72IlefsTer14)
n.371del
n.171del
c.231del (p.Tyr78IlefsTer14)
Xg.134475259C>ACA518652834HPRT1c.213C>A (p.Gly71=)
n.371C>A
n.171C>A
c.231C>A (p.Gly77=)
Xg.134475259C>GCA518652835HPRT1c.213C>G (p.Gly71=)
n.371C>G
n.171C>G
c.231C>G (p.Gly77=)
Xg.134475259C>TCA518652836HPRT1c.213C>T (p.Gly71=)
n.371C>T
n.171C>T
c.231C>T (p.Gly77=)
 gnomAD v4
Xg.134475259_134475260insGCA2695236016HPRT1c.213_214insG (p.Tyr72ValfsTer2)
n.371_372insG
n.171_172insG
c.231_232insG (p.Tyr78ValfsTer2)
Xg.134475260T>ACA414712093HPRT1c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.372T>A
n.172T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
Xg.134475260T>CCA414712091HPRT1c.214T>C (p.Tyr72His)
n.372T>C
n.172T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
 gnomAD v4
Xg.134475260T>GCA414712092HPRT1c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.372T>G
n.172T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
Xg.134475261A>CCA414712094HPRT1c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.373A>C
n.173A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
Xg.134475261A>GCA414712095HPRT1c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.373A>G
n.173A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
Xg.134475261A>TCA414712096HPRT1c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.373A>T
n.173A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
Xg.134475262T>ACA414712097HPRT1c.216T>A (p.Tyr72Ter)
n.374T>A
n.174T>A
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
Xg.134475262T>CCA518652838HPRT1c.216T>C (p.Tyr72=)
n.374T>C
n.174T>C
c.234T>C (p.Tyr78=)
 gnomAD v4
Xg.134475262T>GCA414712098HPRT1c.216T>G (p.Tyr72Ter)
n.374T>G
n.174T>G
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
Xg.134475263A>CCA414712099HPRT1c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.375A>C
n.175A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
Xg.134475263A>GCA414712101HPRT1c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.375A>G
n.175A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
Xg.134475263A>TCA414712100HPRT1c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.375A>T
n.175A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
Xg.134475265dupCA2695236017HPRT1c.219dup (p.Phe74IlefsTer4)
n.377dup
n.177dup
c.237dup (p.Phe80IlefsTer4)
Xg.134475264A>CCA414712102HPRT1c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.376A>C
n.176A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.134475264A>GCA414712103HPRT1c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.376A>G
n.176A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
Xg.134475264A>TCA414712104HPRT1c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.376A>T
n.176A>T
c.236A>T (p.Lys79Ile)
Xg.134475265A=CA2459737447HPRT1c.219A= (p.Lys73=)
n.377A=
n.177A=
c.237A= (p.Lys79=)
Xg.134475265A>CCA414712105HPRT1c.219A>C (p.Lys73Asn)
n.377A>C
n.177A>C
c.237A>C (p.Lys79Asn)
Xg.134475265A>GCA518652839HPRT1c.219A>G (p.Lys73=)
n.377A>G
n.177A>G
c.237A>G (p.Lys79=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134475265A>TCA414712106HPRT1c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.377A>T
n.177A>T
c.237A>T (p.Lys79Asn)
Xg.134475266T>ACA414712107HPRT1c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.378T>A
n.178T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
Xg.134475266T>CCA414712108HPRT1c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.378T>C
n.178T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
Xg.134475266T>GCA414712109HPRT1c.220T>G (p.Phe74Val)
n.378T>G
n.178T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
Xg.134475267T>ACA414712110HPRT1c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.379T>A
n.179T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
Xg.134475267T>CCA414712111HPRT1c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.379T>C
n.179T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
Xg.134475267T>GCA414712112HPRT1c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.379T>G
n.179T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475267T=CA2459737448HPRT1c.221T= (p.Phe74=)
n.379T=
n.179T=
c.239T= (p.Phe80=)
Xg.134475268C>ACA120892HPRT1c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.380C>A
n.180C>A
c.240C>A (p.Phe80Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.134475268C=CA2459737449HPRT1c.222C= (p.Phe74=)
n.380C=
n.180C=
c.240C= (p.Phe80=)
Xg.134475268C>GCA414712113HPRT1c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.380C>G
n.180C>G
c.240C>G (p.Phe80Leu)
Xg.134475268C>TCA518652840HPRT1c.222C>T (p.Phe74=)
n.380C>T
n.180C>T
c.240C>T (p.Phe80=)
Xg.134475269T>ACA414712114HPRT1c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.381T>A
n.181T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
Xg.134475269T>CCA414712116HPRT1c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.381T>C
n.181T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
Xg.134475269T>GCA414712115HPRT1c.223T>G (p.Phe75Val)
n.381T>G
n.181T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
Xg.134475270T>ACA414712117HPRT1c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.382T>A
n.182T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
Xg.134475270T>CCA414712119HPRT1c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.382T>C
n.182T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
Xg.134475270T>GCA414712118HPRT1c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.382T>G
n.182T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
Xg.134475271T>ACA414712120HPRT1c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.383T>A
n.183T>A
c.243T>A (p.Phe81Leu)
Xg.134475271T>CCA518652841HPRT1c.225T>C (p.Phe75=)
n.383T>C
n.183T>C
c.243T>C (p.Phe81=)
Xg.134475271T>GCA414712121HPRT1c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.383T>G
n.183T>G
c.243T>G (p.Phe81Leu)
Xg.134475272G>ACA414712122HPRT1c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.384G>A
n.184G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
Xg.134475272G>CCA414712123HPRT1c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.384G>C
n.184G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
Xg.134475272G>TCA414712124HPRT1c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.384G>T
n.184G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
Xg.134475273C>ACA414712125HPRT1c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.385C>A
n.185C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
Xg.134475273C>GCA414712126HPRT1c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.385C>G
n.185C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
Xg.134475273C>TCA414712127HPRT1c.227C>T (p.Ala76Val)
n.385C>T
n.185C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
Xg.134475274T>ACA518652842HPRT1c.228T>A (p.Ala76=)
n.386T>A
n.186T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
Xg.134475274T>CCA518652843HPRT1c.228T>C (p.Ala76=)
n.386T>C
n.186T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
Xg.134475274T>GCA518652844HPRT1c.228T>G (p.Ala76=)
n.386T>G
n.186T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
Xg.134475275G>ACA414712128HPRT1c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.387G>A
n.187G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
 COSMIC
Xg.134475275G>CCA414712129HPRT1c.229G>C (p.Asp77His)
n.387G>C
n.187G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
Xg.134475275G>TCA414712130HPRT1c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.387G>T
n.187G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
Xg.134475276A>CCA414712133HPRT1c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.388A>C
n.188A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
Xg.134475276A>GCA414712131HPRT1c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.388A>G
n.188A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
Xg.134475276A>TCA414712132HPRT1c.230A>T (p.Asp77Val)
n.388A>T
n.188A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
Xg.134475277C>ACA414712134HPRT1c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.389C>A
n.189C>A
c.249C>A (p.Asp83Glu)
Xg.134475277C=CA2459737450HPRT1c.231C= (p.Asp77=)
n.389C=
n.189C=
c.249C= (p.Asp83=)
Xg.134475277C>GCA414712135HPRT1c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.389C>G
n.189C>G
c.249C>G (p.Asp83Glu)
Xg.134475277C>TCA518652845HPRT1c.231C>T (p.Asp77=)
n.389C>T
n.189C>T
c.249C>T (p.Asp83=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134475278C>ACA414712136HPRT1c.232C>A (p.Leu78Met)
n.390C>A
n.190C>A
c.250C>A (p.Leu84Met)
Xg.134475278C=CA2459737451HPRT1c.232C= (p.Leu78=)
n.390C=
n.190C=
c.250C= (p.Leu84=)
Xg.134475278C>GCA120908HPRT1c.232C>G (p.Leu78Val)
n.390C>G
n.190C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475278C>TCA518652846HPRT1c.232C>T (p.Leu78=)
n.390C>T
n.190C>T
c.250C>T (p.Leu84=)
 gnomAD v4
Xg.134475279T>ACA414712137HPRT1c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.391T>A
n.191T>A
c.251T>A (p.Leu84Gln)
Xg.134475279T>CCA414712138HPRT1c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.391T>C
n.191T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134475279T>GCA414712139HPRT1c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.391T>G
n.191T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
Xg.134475280G>ACA10521346HPRT1c.234G>A (p.Leu78=)
n.392G>A
n.192G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.134475280G>CCA518652848HPRT1c.234G>C (p.Leu78=)
n.392G>C
n.192G>C
c.252G>C (p.Leu84=)
Xg.134475280G=CA2459737452HPRT1c.234G= (p.Leu78=)
n.392G=
n.192G=
c.252G= (p.Leu84=)
Xg.134475280G>TCA518652847HPRT1c.234G>T (p.Leu78=)
n.392G>T
n.192G>T
c.252G>T (p.Leu84=)
Xg.134475281C>ACA414712140HPRT1c.235C>A (p.Leu79Met)
n.393C>A
n.193C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
 gnomAD v4
Xg.134475281C>GCA414712141HPRT1c.235C>G (p.Leu79Val)
n.393C>G
n.193C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
 gnomAD v4
Xg.134475281C>TCA518652849HPRT1c.235C>T (p.Leu79=)
n.393C>T
n.193C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
Xg.134475282T>ACA414712143HPRT1c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.394T>A
n.194T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
Xg.134475282T>CCA414712144HPRT1c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.394T>C
n.194T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
Xg.134475282T>GCA414712142HPRT1c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.394T>G
n.194T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
Xg.134475283G>ACA518652850HPRT1c.237G>A (p.Leu79=)
n.395G>A
n.195G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
 gnomAD v4
Xg.134475283G>CCA518652851HPRT1c.237G>C (p.Leu79=)
n.395G>C
n.195G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
Xg.134475283G>TCA518652852HPRT1c.237G>T (p.Leu79=)
n.395G>T
n.195G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
Xg.134475284G>ACA414712145HPRT1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.396G>A
n.196G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
Xg.134475284G>CCA414712146HPRT1c.238G>C (p.Asp80His)
n.396G>C
n.196G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
Xg.134475284G>TCA414712147HPRT1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.396G>T
n.196G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
Xg.134475284_134475285delinsTTCA2695236018HPRT1c.238_239delinsTT (p.Asp80Phe)
n.396_397delinsTT
n.196_197delinsTT
c.256_257delinsTT (p.Asp86Phe)
Xg.134475285A=CA2459737453HPRT1c.239A= (p.Asp80=)
n.397A=
n.197A=
c.257A= (p.Asp86=)
Xg.134475285A>CCA414712148HPRT1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.397A>C
n.197A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
Xg.134475285A>GCA414712149HPRT1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.397A>G
n.197A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
Xg.134475285A>TCA120888HPRT1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.397A>T
n.197A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475286T>ACA414712150HPRT1c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.398T>A
n.198T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
Xg.134475286T>CCA518652853HPRT1c.240T>C (p.Asp80=)
n.398T>C
n.198T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
Xg.134475286T>GCA414712151HPRT1c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.398T>G
n.198T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134475287T>ACA414712152HPRT1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.399T>A
n.199T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
Xg.134475287T>CCA414712153HPRT1c.241T>C (p.Tyr81His)
n.399T>C
n.199T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
Xg.134475287T>GCA414712154HPRT1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.399T>G
n.199T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
Xg.134475288A>CCA414712155HPRT1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.400A>C
n.200A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
Xg.134475288A>GCA414712156HPRT1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.400A>G
n.200A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
Xg.134475288A>TCA414712157HPRT1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.400A>T
n.200A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
Xg.134475289C>ACA414712158HPRT1c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.401C>A
n.201C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
Xg.134475289C>GCA414712159HPRT1c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.401C>G
n.201C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
Xg.134475289C>TCA518652854HPRT1c.243C>T (p.Tyr81=)
n.401C>T
n.201C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
Xg.134475290A>CCA414712160HPRT1c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.402A>C
n.202A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
Xg.134475290A>GCA414712161HPRT1c.244A>G (p.Ile82Val)
n.402A>G
n.202A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
Xg.134475290A>TCA414712162HPRT1c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.402A>T
n.202A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
Xg.134475291T>ACA414712163HPRT1c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.403T>A
n.203T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
Xg.134475291T>CCA414712164HPRT1c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.403T>C
n.203T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
Xg.134475291T>GCA414712165HPRT1c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.403T>G
n.203T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
Xg.134475292C>ACA518652855HPRT1c.246C>A (p.Ile82=)
n.404C>A
n.204C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
Xg.134475292C>GCA414712166HPRT1c.246C>G (p.Ile82Met)
n.404C>G
n.204C>G
c.264C>G (p.Ile88Met)
Xg.134475292C>TCA518652856HPRT1c.246C>T (p.Ile82=)
n.404C>T
n.204C>T
c.264C>T (p.Ile88=)
 gnomAD v4
Xg.134475293A>CCA414712167HPRT1c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.405A>C
n.205A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
Xg.134475293A>GCA414712168HPRT1c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.405A>G
n.205A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
Xg.134475293A>TCA414712169HPRT1c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.405A>T
n.205A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
Xg.134475294_134475295delCA2695236019HPRT1c.248_249del (p.Lys83SerfsTer4)
n.406_407del
n.206_207del
c.266_267del (p.Lys89SerfsTer4)
Xg.134475294A>CCA414712170HPRT1c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.406A>C
n.206A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
Xg.134475294A>GCA414712171HPRT1c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.406A>G
n.206A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
 gnomAD v4
Xg.134475294A>TCA414712172HPRT1c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.406A>T
n.206A>T
c.266A>T (p.Lys89Ile)
Xg.134475295A>CCA414712174HPRT1c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.407A>C
n.207A>C
c.267A>C (p.Lys89Asn)
Xg.134475295A>GCA518652857HPRT1c.249A>G (p.Lys83=)
n.407A>G
n.207A>G
c.267A>G (p.Lys89=)
Xg.134475295A>TCA414712173HPRT1c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.407A>T
n.207A>T
c.267A>T (p.Lys89Asn)
Xg.134475296G>ACA414712175HPRT1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.408G>A
n.208G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
Xg.134475296G>CCA414712177HPRT1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.408G>C
n.208G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
Xg.134475296G>TCA414712176HPRT1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.408G>T
n.208G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
Xg.134475297C>ACA414712178HPRT1c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.409C>A
n.209C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
 gnomAD v4
Xg.134475297C=CA2459737454HPRT1c.251C= (p.Ala84=)
n.409C=
n.209C=
c.269C= (p.Ala90=)
Xg.134475297C>GCA414712179HPRT1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.409C>G
n.209C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
Xg.134475297C>TCA414712180HPRT1c.251C>T (p.Ala84Val)
n.409C>T
n.209C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134475298A=CA2459737455HPRT1c.252A= (p.Ala84=)
n.410A=
n.210A=
c.270A= (p.Ala90=)
Xg.134475298A>CCA518652858HPRT1c.252A>C (p.Ala84=)
n.410A>C
n.210A>C
c.270A>C (p.Ala90=)
Xg.134475298A>GCA518652859HPRT1c.252A>G (p.Ala84=)
n.410A>G
n.210A>G
c.270A>G (p.Ala90=)
 gnomAD v4
Xg.134475298A>TCA518652860HPRT1c.252A>T (p.Ala84=)
n.410A>T
n.210A>T
c.270A>T (p.Ala90=)
 dbSNP
Xg.134475299C>ACA414712181HPRT1c.253C>A (p.Leu85Met)
n.411C>A
n.211C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134475299C>GCA414712182HPRT1c.253C>G (p.Leu85Val)
n.411C>G
n.211C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
Xg.134475299C>TCA518652861HPRT1c.253C>T (p.Leu85=)
n.411C>T
n.211C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
Xg.134475300T>ACA414712183HPRT1c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.412T>A
n.212T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
Xg.134475300T>CCA414712184HPRT1c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.412T>C
n.212T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
Xg.134475300T>GCA414712185HPRT1c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.412T>G
n.212T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
Xg.134475301G>ACA518652862HPRT1c.255G>A (p.Leu85=)
n.413G>A
n.213G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
Xg.134475301G>CCA518652863HPRT1c.255G>C (p.Leu85=)
n.413G>C
n.213G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
Xg.134475301G>TCA518652864HPRT1c.255G>T (p.Leu85=)
n.413G>T
n.213G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
Xg.134475302A>CCA414712186HPRT1c.256A>C (p.Asn86His)
n.414A>C
n.214A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
Xg.134475302A>GCA414712187HPRT1c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.414A>G
n.214A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
Xg.134475302A>TCA414712188HPRT1c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.414A>T
n.214A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
Xg.134475303A>CCA414712191HPRT1c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.415A>C
n.215A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
Xg.134475303A>GCA414712190HPRT1c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.415A>G
n.215A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
Xg.134475303A>TCA414712189HPRT1c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.415A>T
n.215A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
Xg.134475304T>ACA414712192HPRT1c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.416T>A
n.216T>A
c.276T>A (p.Asn92Lys)
Xg.134475304T>CCA518652865HPRT1c.258T>C (p.Asn86=)
n.416T>C
n.216T>C
c.276T>C (p.Asn92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134475304T>GCA414712193HPRT1c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.416T>G
n.216T>G
c.276T>G (p.Asn92Lys)
Xg.134475304T=CA2459737456HPRT1c.258T= (p.Asn86=)
n.416T=
n.216T=
c.276T= (p.Asn92=)
Xg.134475305A>CCA518652866HPRT1c.259A>C (p.Arg87=)
n.417A>C
n.217A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
Xg.134475305A>GCA414712194HPRT1c.259A>G (p.Arg87Gly)
n.417A>G
n.217A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
Xg.134475305A>TCA414712195HPRT1c.259A>T (p.Arg87Ter)
n.417A>T
n.217A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
Xg.134475306G>ACA414712196HPRT1c.260G>A (p.Arg87Lys)
n.418G>A
n.218G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
Xg.134475306G>CCA414712197HPRT1c.260G>C (p.Arg87Thr)
n.418G>C
n.218G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
Xg.134475306G>TCA414712198HPRT1c.260G>T (p.Arg87Ile)
n.418G>T
n.218G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
 COSMIC
Xg.134475307A>CCA414712199HPRT1c.261A>C (p.Arg87Ser)
n.419A>C
n.219A>C
c.279A>C (p.Arg93Ser)
Xg.134475307A>GCA518652867HPRT1c.261A>G (p.Arg87=)
n.419A>G
n.219A>G
c.279A>G (p.Arg93=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134475307A>TCA414712200HPRT1c.261A>T (p.Arg87Ser)
n.419A>T
n.219A>T
c.279A>T (p.Arg93Ser)
Xg.134475308A>CCA414712201HPRT1c.262A>C (p.Asn88His)
n.420A>C
n.220A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
Xg.134475308A>GCA414712202HPRT1c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.420A>G
n.220A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
Xg.134475308A>TCA414712203HPRT1c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.420A>T
n.220A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
Xg.134475309A>CCA414712206HPRT1c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.421A>C
n.221A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
Xg.134475309A>GCA414712205HPRT1c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.421A>G
n.221A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
Xg.134475309A>TCA414712204HPRT1c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.421A>T
n.221A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
Xg.134475310T>ACA414712208HPRT1c.264T>A (p.Asn88Lys)
n.422T>A
n.222T>A
c.282T>A (p.Asn94Lys)
Xg.134475310T>CCA518652868HPRT1c.264T>C (p.Asn88=)
n.422T>C
n.222T>C
c.282T>C (p.Asn94=)
Xg.134475310T>GCA414712207HPRT1c.264T>G (p.Asn88Lys)
n.422T>G
n.222T>G
c.282T>G (p.Asn94Lys)
Xg.134475310_134475314delinsTAGTGCA2459737457HPRT1c.264_268delinsTAGTG (p.Asn88=)
n.422_426delinsTAGTG
n.222_226delinsTAGTG
c.282_286delinsTAGTG (p.Asn94=)
Xg.134475311A>CCA414712209HPRT1c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.423A>C
n.223A>C
c.283A>C (p.Ser95Arg)
Xg.134475311A>GCA414712210HPRT1c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.423A>G
n.223A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
Xg.134475311A>TCA414712211HPRT1c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.423A>T
n.223A>T
c.283A>T (p.Ser95Cys)
Xg.134475312_134475315delCA10603597HPRT1c.266_269del (p.Ser89IlefsTer6)
n.424_427del
n.224_227del
c.284_287del (p.Ser95IlefsTer6)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475312G>ACA414712212HPRT1c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.424G>A
n.224G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
Xg.134475312G>CCA414712213HPRT1c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.424G>C
n.224G>C
c.284G>C (p.Ser95Thr)
Xg.134475312G>TCA414712214HPRT1c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.424G>T
n.224G>T
c.284G>T (p.Ser95Ile)
Xg.134475313T>ACA414712215HPRT1c.267T>A (p.Ser89Arg)
n.425T>A
n.225T>A
c.285T>A (p.Ser95Arg)
Xg.134475313T>CCA518652869HPRT1c.267T>C (p.Ser89=)
n.425T>C
n.225T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
Xg.134475313T>GCA414712216HPRT1c.267T>G (p.Ser89Arg)
n.425T>G
n.225T>G
c.285T>G (p.Ser95Arg)
Xg.134475314G>ACA414712217HPRT1c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.426G>A
n.226G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
Xg.134475314G>CCA414712218HPRT1c.268G>C (p.Asp90His)
n.426G>C
n.226G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
Xg.134475314G>TCA414712219HPRT1c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.426G>T
n.226G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
Xg.134475315A>CCA414712222HPRT1c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.427A>C
n.227A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
Xg.134475315A>GCA414712220HPRT1c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.427A>G
n.227A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
Xg.134475315A>TCA414712221HPRT1c.269A>T (p.Asp90Val)
n.427A>T
n.227A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
Xg.134475316_134475317delCA2695236020HPRT1c.270_271del (p.Asp90GlufsTer17)
n.428_429del
n.228_229del
c.288_289del (p.Asp96GlufsTer17)
Xg.134475316T>ACA414712223HPRT1c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.428T>A
n.228T>A
c.288T>A (p.Asp96Glu)
Xg.134475316T>CCA518652871HPRT1c.270T>C (p.Asp90=)
n.428T>C
n.228T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
 dbSNP
Xg.134475316T>GCA414712224HPRT1c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.428T>G
n.228T>G
c.288T>G (p.Asp96Glu)
Xg.134475316T=CA2459737458HPRT1c.270T= (p.Asp90=)
n.428T=
n.228T=
c.288T= (p.Asp96=)
Xg.134475317A>CCA518652874HPRT1c.271A>C (p.Arg91=)
n.429A>C
n.229A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
Xg.134475317A>GCA414712225HPRT1c.271A>G (p.Arg91Gly)
n.429A>G
n.229A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
Xg.134475317A>TCA414712226HPRT1c.271A>T (p.Arg91Ter)
n.429A>T
n.229A>T
c.289A>T (p.Arg97Ter)
Xg.134475318G>ACA414712227HPRT1c.272G>A (p.Arg91Lys)
n.430G>A
n.230G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
Xg.134475318G>CCA414712228HPRT1c.272G>C (p.Arg91Thr)
n.430G>C
n.230G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
Xg.134475318G>TCA414712229HPRT1c.272G>T (p.Arg91Ile)
n.430G>T
n.230G>T
c.290G>T (p.Arg97Ile)
Xg.134475319A=CA2459737459HPRT1c.273A= (p.Arg91=)
n.431A=
n.231A=
c.291A= (p.Arg97=)
Xg.134475319A>CCA414712230HPRT1c.273A>C (p.Arg91Ser)
n.431A>C
n.231A>C
c.291A>C (p.Arg97Ser)
Xg.134475319A>GCA518652881HPRT1c.273A>G (p.Arg91=)
n.431A>G
n.231A>G
c.291A>G (p.Arg97=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134475319A>TCA414712231HPRT1c.273A>T (p.Arg91Ser)
n.431A>T
n.231A>T
c.291A>T (p.Arg97Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134475320T>ACA414712232HPRT1c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.432T>A
n.232T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
Xg.134475320T>CCA414712233HPRT1c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.432T>C
n.232T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
Xg.134475320T>GCA414712234HPRT1c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.432T>G
n.232T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
Xg.134475323_134475327delCA2695236022HPRT1c.277_281del (p.Ile93TyrfsTer13)
n.435_439del
n.235_239del
c.295_299del (p.Ile99TyrfsTer13)
Xg.134475321_134475336delCA2695236021HPRT1c.275_290del (p.Ser92Ter)
n.433_448del
n.233_248del
c.293_308del (p.Ser98Ter)
Xg.134475321C>ACA414712236HPRT1c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.433C>A
n.233C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
 gnomAD v4
Xg.134475321C>GCA414712237HPRT1c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.433C>G
n.233C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
Xg.134475321C>TCA414712235HPRT1c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.433C>T
n.233C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
 gnomAD v4
Xg.134475322delCA2695236023HPRT1c.276del (p.Ile93PhefsTer3)
n.434del
n.234del
c.294del (p.Ile99PhefsTer3)
Xg.134475322C>ACA518652891HPRT1c.276C>A (p.Ser92=)
n.434C>A
n.234C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
 gnomAD v4
Xg.134475322C=CA2459737460HPRT1c.276C= (p.Ser92=)
n.434C=
n.234C=
c.294C= (p.Ser98=)
Xg.134475322C>GCA518652892HPRT1c.276C>G (p.Ser92=)
n.434C>G
n.234C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
Xg.134475322C>TCA518652894HPRT1c.276C>T (p.Ser92=)
n.434C>T
n.234C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
 dbSNP
Xg.134475323A>CCA414712238HPRT1c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.435A>C
n.235A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
Xg.134475323A>GCA414712240HPRT1c.277A>G (p.Ile93Val)
n.435A>G
n.235A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
 gnomAD v4
Xg.134475323A>TCA414712239HPRT1c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.435A>T
n.235A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
Xg.134475324T>ACA414712241HPRT1c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.436T>A
n.236T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
Xg.134475324T>CCA414712243HPRT1c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.436T>C
n.236T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
Xg.134475324T>GCA414712242HPRT1c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.436T>G
n.236T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
Xg.134475325T>ACA518652903HPRT1c.279T>A (p.Ile93=)
n.437T>A
n.237T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
Xg.134475325T>CCA518652904HPRT1c.279T>C (p.Ile93=)
n.437T>C
n.237T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
 gnomAD v4
Xg.134475325T>GCA414712244HPRT1c.279T>G (p.Ile93Met)
n.437T>G
n.237T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
Xg.134475326C>ACA414712247HPRT1c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.438C>A
n.238C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
Xg.134475326C>GCA414712245HPRT1c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.438C>G
n.238C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
Xg.134475326C>TCA414712246HPRT1c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.438C>T
n.238C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
Xg.134475327C>ACA414712248HPRT1c.281C>A (p.Pro94His)
n.439C>A
n.239C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
Xg.134475327C>GCA414712249HPRT1c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.439C>G
n.239C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
Xg.134475327C>TCA414712250HPRT1c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.439C>T
n.239C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
 COSMIC
Xg.134475328T>ACA518652914HPRT1c.282T>A (p.Pro94=)
n.440T>A
n.240T>A
c.300T>A (p.Pro100=)
Xg.134475328T>CCA518652915HPRT1c.282T>C (p.Pro94=)
n.440T>C
n.240T>C
c.300T>C (p.Pro100=)
 COSMIC
Xg.134475328T>GCA518652917HPRT1c.282T>G (p.Pro94=)
n.440T>G
n.240T>G
c.300T>G (p.Pro100=)
Xg.134475329A>CCA414712251HPRT1c.283A>C (p.Met95Leu)
n.441A>C
n.241A>C
c.301A>C (p.Met101Leu)
Xg.134475329A>GCA414712252HPRT1c.283A>G (p.Met95Val)
n.441A>G
n.241A>G
c.301A>G (p.Met101Val)
Xg.134475329A>TCA414712253HPRT1c.283A>T (p.Met95Leu)
n.441A>T
n.241A>T
c.301A>T (p.Met101Leu)
Xg.134475330T>ACA414712254HPRT1c.284T>A (p.Met95Lys)
n.442T>A
n.242T>A
c.302T>A (p.Met101Lys)
Xg.134475330T>CCA414712255HPRT1c.284T>C (p.Met95Thr)
n.442T>C
n.242T>C
c.302T>C (p.Met101Thr)
Xg.134475330T>GCA414712256HPRT1c.284T>G (p.Met95Arg)
n.442T>G
n.242T>G
c.302T>G (p.Met101Arg)
Xg.134475331G>ACA414712259HPRT1c.285G>A (p.Met95Ile)
n.443G>A
n.243G>A
c.303G>A (p.Met101Ile)
Xg.134475331G>CCA414712258HPRT1c.285G>C (p.Met95Ile)
n.443G>C
n.243G>C
c.303G>C (p.Met101Ile)
Xg.134475331G>TCA414712257HPRT1c.285G>T (p.Met95Ile)
n.443G>T
n.243G>T
c.303G>T (p.Met101Ile)
Xg.134475332A>CCA414712260HPRT1c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.444A>C
n.244A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
Xg.134475332A>GCA414712261HPRT1c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.444A>G
n.244A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
Xg.134475332A>TCA414712262HPRT1c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.444A>T
n.244A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
 gnomAD v4
Xg.134475333C>ACA414712263HPRT1c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.445C>A
n.245C>A
c.305C>A (p.Thr102Asn)
 gnomAD v4
Xg.134475333C>GCA414712264HPRT1c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.445C>G
n.245C>G
c.305C>G (p.Thr102Ser)
Xg.134475333C>TCA414712265HPRT1c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.445C>T
n.245C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
Xg.134475334T>ACA518652934HPRT1c.288T>A (p.Thr96=)
n.446T>A
n.246T>A
c.306T>A (p.Thr102=)
Xg.134475334T>CCA518652936HPRT1c.288T>C (p.Thr96=)
n.446T>C
n.246T>C
c.306T>C (p.Thr102=)
 gnomAD v4
Xg.134475334T>GCA518652938HPRT1c.288T>G (p.Thr96=)
n.446T>G
n.246T>G
c.306T>G (p.Thr102=)
Xg.134475335_134475336delCA2580101552HPRT1c.289_290del (p.Val97ArgfsTer10)
n.447_448del
n.247_248del
c.307_308del (p.Val103ArgfsTer10)
 ClinVar
Xg.134475334_134475335insACA2695236024HPRT1c.288_289insA (p.Val97SerfsTer11)
n.446_447insA
n.246_247insA
c.306_307insA (p.Val103SerfsTer11)
Xg.134475335G>ACA414712266HPRT1c.289G>A (p.Val97Ile)
n.447G>A
n.247G>A
c.307G>A (p.Val103Ile)
 gnomAD v4
Xg.134475335G>CCA414712267HPRT1c.289G>C (p.Val97Leu)
n.447G>C
n.247G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
Xg.134475335G>TCA414712268HPRT1c.289G>T (p.Val97Leu)
n.447G>T
n.247G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
Xg.134475336T>ACA414712269HPRT1c.290T>A (p.Val97Glu)
n.448T>A
n.248T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
Xg.134475336T>CCA414712270HPRT1c.290T>C (p.Val97Ala)
n.448T>C
n.248T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
Xg.134475336T>GCA414712271HPRT1c.290T>G (p.Val97Gly)
n.448T>G
n.248T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
Xg.134475338_134475344delCA2695236025HPRT1c.292_298del (p.Asp98SerfsTer3)
n.450_456del
n.250_256del
c.310_316del (p.Asp104SerfsTer3)
Xg.134475337A>CCA518652946HPRT1c.291A>C (p.Val97=)
n.449A>C
n.249A>C
c.309A>C (p.Val103=)
Xg.134475337A>GCA518652948HPRT1c.291A>G (p.Val97=)
n.449A>G
n.249A>G
c.309A>G (p.Val103=)
Xg.134475337A>TCA518652950HPRT1c.291A>T (p.Val97=)
n.449A>T
n.249A>T
c.309A>T (p.Val103=)
Xg.134475338G>ACA414712274HPRT1c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.450G>A
n.250G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
Xg.134475338G>CCA414712273HPRT1c.292G>C (p.Asp98His)
n.450G>C
n.250G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
Xg.134475338G>TCA414712272HPRT1c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.450G>T
n.250G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
Xg.134475339A>CCA414712277HPRT1c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.451A>C
n.251A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
Xg.134475339A>GCA414712275HPRT1c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.451A>G
n.251A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
Xg.134475339A>TCA414712276HPRT1c.293A>T (p.Asp98Val)
n.451A>T
n.251A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
Xg.134475340T>ACA414712278HPRT1c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.452T>A
n.252T>A
c.312T>A (p.Asp104Glu)
Xg.134475340T>CCA518652958HPRT1c.294T>C (p.Asp98=)
n.452T>C
n.252T>C
c.312T>C (p.Asp104=)
Xg.134475340T>GCA414712279HPRT1c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.452T>G
n.252T>G
c.312T>G (p.Asp104Glu)
Xg.134475343dupCA2695236026HPRT1c.297dup (p.Ile100TyrfsTer8)
n.455dup
n.255dup
c.315dup (p.Ile106TyrfsTer8)
Xg.134475343delCA2579706183HPRT1c.297del (p.Phe99LeufsTer4)
n.455del
n.255del
c.315del (p.Phe105LeufsTer4)
Xg.134475341T>ACA414712280HPRT1c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.453T>A
n.253T>A
c.313T>A (p.Phe105Ile)
Xg.134475341T>CCA414712281HPRT1c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.453T>C
n.253T>C
c.313T>C (p.Phe105Leu)
Xg.134475341T>GCA414712282HPRT1c.295T>G (p.Phe99Val)
n.453T>G
n.253T>G
c.313T>G (p.Phe105Val)
Xg.134475342T>ACA414712283HPRT1c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.454T>A
n.254T>A
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
Xg.134475342T>CCA414712284HPRT1c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.454T>C
n.254T>C
c.314T>C (p.Phe105Ser)
Xg.134475342T>GCA414712285HPRT1c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.454T>G
n.254T>G
c.314T>G (p.Phe105Cys)
Xg.134475343T>ACA414712286HPRT1c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.455T>A
n.255T>A
c.315T>A (p.Phe105Leu)
Xg.134475343T>CCA518652967HPRT1c.297T>C (p.Phe99=)
n.455T>C
n.255T>C
c.315T>C (p.Phe105=)
 gnomAD v4
Xg.134475343T>GCA414712287HPRT1c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.455T>G
n.255T>G
c.315T>G (p.Phe105Leu)

Number of alleles fetched