Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134475206_134475245del | CA2580101548 | HPRT1 | c.160_199del (p.Met54CysfsTer19) n.318_357del n.118_157del c.178_217del (p.Met60CysfsTer19) | ClinVar |
X | g.134475241_134475242del | CA2695236462 | HPRT1 | c.195_196del (p.Val67AlafsTer6) n.353_354del n.153_154del c.213_214del (p.Val73AlafsTer6) | |
X | g.134475241C>A | CA518652820 | HPRT1 | c.195C>A (p.Leu65=) n.353C>A n.153C>A c.213C>A (p.Leu71=) | |
X | g.134475241C>G | CA518652821 | HPRT1 | c.195C>G (p.Leu65=) n.353C>G n.153C>G c.213C>G (p.Leu71=) | |
X | g.134475241C>T | CA518652822 | HPRT1 | c.195C>T (p.Leu65=) n.353C>T n.153C>T c.213C>T (p.Leu71=) | |
X | g.134475242T>A | CA414712055 | HPRT1 | c.196T>A (p.Cys66Ser) n.354T>A n.154T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) | |
X | g.134475242T>C | CA414712056 | HPRT1 | c.196T>C (p.Cys66Arg) n.354T>C n.154T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) | |
X | g.134475242T>G | CA414712054 | HPRT1 | c.196T>G (p.Cys66Gly) n.354T>G n.154T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) | |
X | g.134475246_134475247dup | CA2740092276 | HPRT1 | c.200_201dup (p.Leu68CysfsTer19) n.358_359dup n.158_159dup c.218_219dup (p.Leu74CysfsTer19) | ClinVar |
X | g.134475246_134475247del | CA2695236463 | HPRT1 | c.200_201del (p.Val67AlafsTer6) n.358_359del n.158_159del c.218_219del (p.Val73AlafsTer6) | |
X | g.134475243G>A | CA414712057 | HPRT1 | c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.355G>A n.155G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134475243G>C | CA414712059 | HPRT1 | c.197G>C (p.Cys66Ser) n.355G>C n.155G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) | |
X | g.134475243G= | CA2459737442 | HPRT1 | c.197G= (p.Cys66=) n.355G= n.155G= c.215G= (p.Cys72=) | |
X | g.134475243G>T | CA414712058 | HPRT1 | c.197G>T (p.Cys66Phe) n.355G>T n.155G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) | COSMIC |
X | g.134475244T>A | CA414712060 | HPRT1 | c.198T>A (p.Cys66Ter) n.356T>A n.156T>A c.216T>A (p.Cys72Ter) | COSMIC |
X | g.134475244T>C | CA518652823 | HPRT1 | c.198T>C (p.Cys66=) n.356T>C n.156T>C c.216T>C (p.Cys72=) | |
X | g.134475244T>G | CA414712061 | HPRT1 | c.198T>G (p.Cys66Trp) n.356T>G n.156T>G c.216T>G (p.Cys72Trp) | |
X | g.134475245G>A | CA414712062 | HPRT1 | c.199G>A (p.Val67Met) n.357G>A n.157G>A c.217G>A (p.Val73Met) | |
X | g.134475245G>C | CA414712063 | HPRT1 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.357G>C n.157G>C c.217G>C (p.Val73Leu) | |
X | g.134475245G>T | CA414712064 | HPRT1 | c.199G>T (p.Val67Leu) n.357G>T n.157G>T c.217G>T (p.Val73Leu) | |
X | g.134475246T>A | CA414712065 | HPRT1 | c.200T>A (p.Val67Glu) n.358T>A n.158T>A c.218T>A (p.Val73Glu) | |
X | g.134475246T>C | CA414712066 | HPRT1 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.358T>C n.158T>C c.218T>C (p.Val73Ala) | |
X | g.134475246T>G | CA414712067 | HPRT1 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.358T>G n.158T>G c.218T>G (p.Val73Gly) | |
X | g.134475247G>A | CA518652824 | HPRT1 | c.201G>A (p.Val67=) n.359G>A n.159G>A c.219G>A (p.Val73=) | |
X | g.134475247G>C | CA518652825 | HPRT1 | c.201G>C (p.Val67=) n.359G>C n.159G>C c.219G>C (p.Val73=) | |
X | g.134475247G>T | CA518652826 | HPRT1 | c.201G>T (p.Val67=) n.359G>T n.159G>T c.219G>T (p.Val73=) | |
X | g.134475248C>A | CA414712068 | HPRT1 | c.202C>A (p.Leu68Ile) n.360C>A n.160C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
X | g.134475248C= | CA2459737443 | HPRT1 | c.202C= (p.Leu68=) n.360C= n.160C= c.220C= (p.Leu74=) | |
X | g.134475248C>G | CA414712069 | HPRT1 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.360C>G n.160C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | |
X | g.134475248C>T | CA10603704 | HPRT1 | c.202C>T (p.Leu68Phe) n.360C>T n.160C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.134475249T>A | CA414712072 | HPRT1 | c.203T>A (p.Leu68His) n.361T>A n.161T>A c.221T>A (p.Leu74His) | |
X | g.134475249T>C | CA414712071 | HPRT1 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.361T>C n.161T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.134475249T>G | CA414712070 | HPRT1 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.361T>G n.161T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
X | g.134475250del | CA2579706182 | HPRT1 | c.204del (p.Lys69ArgfsTer17) n.362del n.162del c.222del (p.Lys75ArgfsTer17) | |
X | g.134475250C>A | CA518652827 | HPRT1 | c.204C>A (p.Leu68=) n.362C>A n.162C>A c.222C>A (p.Leu74=) | |
X | g.134475250C>G | CA518652828 | HPRT1 | c.204C>G (p.Leu68=) n.362C>G n.162C>G c.222C>G (p.Leu74=) | ClinVar |
X | g.134475250C>T | CA518652829 | HPRT1 | c.204C>T (p.Leu68=) n.362C>T n.162C>T c.222C>T (p.Leu74=) | |
X | g.134475251A>C | CA414712073 | HPRT1 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.363A>C n.163A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) | gnomAD v4 |
X | g.134475251A>G | CA414712074 | HPRT1 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.363A>G n.163A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) | |
X | g.134475251A>T | CA414712075 | HPRT1 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.363A>T n.163A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
X | g.134475252A= | CA2459737444 | HPRT1 | c.206A= (p.Lys69=) n.364A= n.164A= c.224A= (p.Lys75=) | |
X | g.134475252A>C | CA414712076 | HPRT1 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.364A>C n.164A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) | |
X | g.134475252A>G | CA414712077 | HPRT1 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.364A>G n.164A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) | gnomAD v4 |
X | g.134475252A>T | CA414712078 | HPRT1 | c.206A>T (p.Lys69Met) n.364A>T n.164A>T c.224A>T (p.Lys75Met) | |
X | g.134475253G>A | CA518652830 | HPRT1 | c.207G>A (p.Lys69=) n.365G>A n.165G>A c.225G>A (p.Lys75=) | |
X | g.134475253G>C | CA414712079 | HPRT1 | c.207G>C (p.Lys69Asn) n.365G>C n.165G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) | |
X | g.134475253G>T | CA414712080 | HPRT1 | c.207G>T (p.Lys69Asn) n.365G>T n.165G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) | |
X | g.134475258dup | CA273347 | HPRT1 | c.212dup (p.Tyr72LeufsTer2) n.370dup n.170dup c.230dup (p.Tyr78LeufsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475258del | CA2580101550 | HPRT1 | c.212del (p.Gly71AlafsTer15) n.370del n.170del c.230del (p.Gly77AlafsTer15) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.134475254G>A | CA414712081 | HPRT1 | c.208G>A (p.Gly70Arg) n.366G>A n.166G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) | |
X | g.134475254G>C | CA414712082 | HPRT1 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.366G>C n.166G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
X | g.134475254G>T | CA414712083 | HPRT1 | c.208G>T (p.Gly70Trp) n.366G>T n.166G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) | |
X | g.134475255G>A | CA120899 | HPRT1 | c.209G>A (p.Gly70Glu) n.367G>A n.167G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.134475255G>C | CA414712085 | HPRT1 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.367G>C n.167G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) | |
X | g.134475255G= | CA2459737445 | HPRT1 | c.209G= (p.Gly70=) n.367G= n.167G= c.227G= (p.Gly76=) | |
X | g.134475255G>T | CA414712084 | HPRT1 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.367G>T n.167G>T c.227G>T (p.Gly76Val) | |
X | g.134475256G>A | CA518652831 | HPRT1 | c.210G>A (p.Gly70=) n.368G>A n.168G>A c.228G>A (p.Gly76=) | |
X | g.134475256G>C | CA518652832 | HPRT1 | c.210G>C (p.Gly70=) n.368G>C n.168G>C c.228G>C (p.Gly76=) | |
X | g.134475256G>T | CA518652833 | HPRT1 | c.210G>T (p.Gly70=) n.368G>T n.168G>T c.228G>T (p.Gly76=) | |
X | g.134475257G>A | CA414712086 | HPRT1 | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.369G>A n.169G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) | |
X | g.134475257G>C | CA120900 | HPRT1 | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.369G>C n.169G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.134475257G= | CA2459737446 | HPRT1 | c.211G= (p.Gly71=) n.369G= n.169G= c.229G= (p.Gly77=) | |
X | g.134475257G>T | CA414712087 | HPRT1 | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.369G>T n.169G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) | |
X | g.134475258G>A | CA414712088 | HPRT1 | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.370G>A n.170G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) | |
X | g.134475258G>C | CA414712089 | HPRT1 | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.370G>C n.170G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
X | g.134475258G>T | CA414712090 | HPRT1 | c.212G>T (p.Gly71Val) n.370G>T n.170G>T c.230G>T (p.Gly77Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.134475259del | CA2695236015 | HPRT1 | c.213del (p.Tyr72IlefsTer14) n.371del n.171del c.231del (p.Tyr78IlefsTer14) | |
X | g.134475259C>A | CA518652834 | HPRT1 | c.213C>A (p.Gly71=) n.371C>A n.171C>A c.231C>A (p.Gly77=) | |
X | g.134475259C>G | CA518652835 | HPRT1 | c.213C>G (p.Gly71=) n.371C>G n.171C>G c.231C>G (p.Gly77=) | |
X | g.134475259C>T | CA518652836 | HPRT1 | c.213C>T (p.Gly71=) n.371C>T n.171C>T c.231C>T (p.Gly77=) | gnomAD v4 |
X | g.134475259_134475260insG | CA2695236016 | HPRT1 | c.213_214insG (p.Tyr72ValfsTer2) n.371_372insG n.171_172insG c.231_232insG (p.Tyr78ValfsTer2) | |
X | g.134475260T>A | CA414712093 | HPRT1 | c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.372T>A n.172T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) | |
X | g.134475260T>C | CA414712091 | HPRT1 | c.214T>C (p.Tyr72His) n.372T>C n.172T>C c.232T>C (p.Tyr78His) | gnomAD v4 |
X | g.134475260T>G | CA414712092 | HPRT1 | c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.372T>G n.172T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
X | g.134475261A>C | CA414712094 | HPRT1 | c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.373A>C n.173A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
X | g.134475261A>G | CA414712095 | HPRT1 | c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.373A>G n.173A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) | |
X | g.134475261A>T | CA414712096 | HPRT1 | c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.373A>T n.173A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) | |
X | g.134475262T>A | CA414712097 | HPRT1 | c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.374T>A n.174T>A c.234T>A (p.Tyr78Ter) | |
X | g.134475262T>C | CA518652838 | HPRT1 | c.216T>C (p.Tyr72=) n.374T>C n.174T>C c.234T>C (p.Tyr78=) | gnomAD v4 |
X | g.134475262T>G | CA414712098 | HPRT1 | c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.374T>G n.174T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) | |
X | g.134475263A>C | CA414712099 | HPRT1 | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.375A>C n.175A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) | |
X | g.134475263A>G | CA414712101 | HPRT1 | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.375A>G n.175A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) | |
X | g.134475263A>T | CA414712100 | HPRT1 | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.375A>T n.175A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) | |
X | g.134475265dup | CA2695236017 | HPRT1 | c.219dup (p.Phe74IlefsTer4) n.377dup n.177dup c.237dup (p.Phe80IlefsTer4) | |
X | g.134475264A>C | CA414712102 | HPRT1 | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.376A>C n.176A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.134475264A>G | CA414712103 | HPRT1 | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.376A>G n.176A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) | |
X | g.134475264A>T | CA414712104 | HPRT1 | c.218A>T (p.Lys73Ile) n.376A>T n.176A>T c.236A>T (p.Lys79Ile) | |
X | g.134475265A= | CA2459737447 | HPRT1 | c.219A= (p.Lys73=) n.377A= n.177A= c.237A= (p.Lys79=) | |
X | g.134475265A>C | CA414712105 | HPRT1 | c.219A>C (p.Lys73Asn) n.377A>C n.177A>C c.237A>C (p.Lys79Asn) | |
X | g.134475265A>G | CA518652839 | HPRT1 | c.219A>G (p.Lys73=) n.377A>G n.177A>G c.237A>G (p.Lys79=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475265A>T | CA414712106 | HPRT1 | c.219A>T (p.Lys73Asn) n.377A>T n.177A>T c.237A>T (p.Lys79Asn) | |
X | g.134475266T>A | CA414712107 | HPRT1 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.378T>A n.178T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) | |
X | g.134475266T>C | CA414712108 | HPRT1 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.378T>C n.178T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) | |
X | g.134475266T>G | CA414712109 | HPRT1 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.378T>G n.178T>G c.238T>G (p.Phe80Val) | |
X | g.134475267T>A | CA414712110 | HPRT1 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.379T>A n.179T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) | |
X | g.134475267T>C | CA414712111 | HPRT1 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.379T>C n.179T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) | |
X | g.134475267T>G | CA414712112 | HPRT1 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.379T>G n.179T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.134475267T= | CA2459737448 | HPRT1 | c.221T= (p.Phe74=) n.379T= n.179T= c.239T= (p.Phe80=) | |
X | g.134475268C>A | CA120892 | HPRT1 | c.222C>A (p.Phe74Leu) n.380C>A n.180C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.134475268C= | CA2459737449 | HPRT1 | c.222C= (p.Phe74=) n.380C= n.180C= c.240C= (p.Phe80=) | |
X | g.134475268C>G | CA414712113 | HPRT1 | c.222C>G (p.Phe74Leu) n.380C>G n.180C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) | |
X | g.134475268C>T | CA518652840 | HPRT1 | c.222C>T (p.Phe74=) n.380C>T n.180C>T c.240C>T (p.Phe80=) | |
X | g.134475269T>A | CA414712114 | HPRT1 | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.381T>A n.181T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) | |
X | g.134475269T>C | CA414712116 | HPRT1 | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.381T>C n.181T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) | |
X | g.134475269T>G | CA414712115 | HPRT1 | c.223T>G (p.Phe75Val) n.381T>G n.181T>G c.241T>G (p.Phe81Val) | |
X | g.134475270T>A | CA414712117 | HPRT1 | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.382T>A n.182T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
X | g.134475270T>C | CA414712119 | HPRT1 | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.382T>C n.182T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) | |
X | g.134475270T>G | CA414712118 | HPRT1 | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.382T>G n.182T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) | |
X | g.134475271T>A | CA414712120 | HPRT1 | c.225T>A (p.Phe75Leu) n.383T>A n.183T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) | |
X | g.134475271T>C | CA518652841 | HPRT1 | c.225T>C (p.Phe75=) n.383T>C n.183T>C c.243T>C (p.Phe81=) | |
X | g.134475271T>G | CA414712121 | HPRT1 | c.225T>G (p.Phe75Leu) n.383T>G n.183T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) | |
X | g.134475272G>A | CA414712122 | HPRT1 | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.384G>A n.184G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) | |
X | g.134475272G>C | CA414712123 | HPRT1 | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.384G>C n.184G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) | |
X | g.134475272G>T | CA414712124 | HPRT1 | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.384G>T n.184G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) | |
X | g.134475273C>A | CA414712125 | HPRT1 | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.385C>A n.185C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) | |
X | g.134475273C>G | CA414712126 | HPRT1 | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.385C>G n.185C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) | |
X | g.134475273C>T | CA414712127 | HPRT1 | c.227C>T (p.Ala76Val) n.385C>T n.185C>T c.245C>T (p.Ala82Val) | |
X | g.134475274T>A | CA518652842 | HPRT1 | c.228T>A (p.Ala76=) n.386T>A n.186T>A c.246T>A (p.Ala82=) | |
X | g.134475274T>C | CA518652843 | HPRT1 | c.228T>C (p.Ala76=) n.386T>C n.186T>C c.246T>C (p.Ala82=) | |
X | g.134475274T>G | CA518652844 | HPRT1 | c.228T>G (p.Ala76=) n.386T>G n.186T>G c.246T>G (p.Ala82=) | |
X | g.134475275G>A | CA414712128 | HPRT1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.387G>A n.187G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) | COSMIC |
X | g.134475275G>C | CA414712129 | HPRT1 | c.229G>C (p.Asp77His) n.387G>C n.187G>C c.247G>C (p.Asp83His) | |
X | g.134475275G>T | CA414712130 | HPRT1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.387G>T n.187G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
X | g.134475276A>C | CA414712133 | HPRT1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.388A>C n.188A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
X | g.134475276A>G | CA414712131 | HPRT1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.388A>G n.188A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
X | g.134475276A>T | CA414712132 | HPRT1 | c.230A>T (p.Asp77Val) n.388A>T n.188A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
X | g.134475277C>A | CA414712134 | HPRT1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.389C>A n.189C>A c.249C>A (p.Asp83Glu) | |
X | g.134475277C= | CA2459737450 | HPRT1 | c.231C= (p.Asp77=) n.389C= n.189C= c.249C= (p.Asp83=) | |
X | g.134475277C>G | CA414712135 | HPRT1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.389C>G n.189C>G c.249C>G (p.Asp83Glu) | |
X | g.134475277C>T | CA518652845 | HPRT1 | c.231C>T (p.Asp77=) n.389C>T n.189C>T c.249C>T (p.Asp83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134475278C>A | CA414712136 | HPRT1 | c.232C>A (p.Leu78Met) n.390C>A n.190C>A c.250C>A (p.Leu84Met) | |
X | g.134475278C= | CA2459737451 | HPRT1 | c.232C= (p.Leu78=) n.390C= n.190C= c.250C= (p.Leu84=) | |
X | g.134475278C>G | CA120908 | HPRT1 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.390C>G n.190C>G c.250C>G (p.Leu84Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.134475278C>T | CA518652846 | HPRT1 | c.232C>T (p.Leu78=) n.390C>T n.190C>T c.250C>T (p.Leu84=) | gnomAD v4 |
X | g.134475279T>A | CA414712137 | HPRT1 | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.391T>A n.191T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
X | g.134475279T>C | CA414712138 | HPRT1 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.391T>C n.191T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475279T>G | CA414712139 | HPRT1 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.391T>G n.191T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
X | g.134475280G>A | CA10521346 | HPRT1 | c.234G>A (p.Leu78=) n.392G>A n.192G>A c.252G>A (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.134475280G>C | CA518652848 | HPRT1 | c.234G>C (p.Leu78=) n.392G>C n.192G>C c.252G>C (p.Leu84=) | |
X | g.134475280G= | CA2459737452 | HPRT1 | c.234G= (p.Leu78=) n.392G= n.192G= c.252G= (p.Leu84=) | |
X | g.134475280G>T | CA518652847 | HPRT1 | c.234G>T (p.Leu78=) n.392G>T n.192G>T c.252G>T (p.Leu84=) | |
X | g.134475281C>A | CA414712140 | HPRT1 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.393C>A n.193C>A c.253C>A (p.Leu85Met) | gnomAD v4 |
X | g.134475281C>G | CA414712141 | HPRT1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.393C>G n.193C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | gnomAD v4 |
X | g.134475281C>T | CA518652849 | HPRT1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.393C>T n.193C>T c.253C>T (p.Leu85=) | |
X | g.134475282T>A | CA414712143 | HPRT1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.394T>A n.194T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
X | g.134475282T>C | CA414712144 | HPRT1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.394T>C n.194T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | |
X | g.134475282T>G | CA414712142 | HPRT1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.394T>G n.194T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
X | g.134475283G>A | CA518652850 | HPRT1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.395G>A n.195G>A c.255G>A (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
X | g.134475283G>C | CA518652851 | HPRT1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.395G>C n.195G>C c.255G>C (p.Leu85=) | |
X | g.134475283G>T | CA518652852 | HPRT1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.395G>T n.195G>T c.255G>T (p.Leu85=) | |
X | g.134475284G>A | CA414712145 | HPRT1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.396G>A n.196G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) | |
X | g.134475284G>C | CA414712146 | HPRT1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.396G>C n.196G>C c.256G>C (p.Asp86His) | |
X | g.134475284G>T | CA414712147 | HPRT1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.396G>T n.196G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) | |
X | g.134475284_134475285delinsTT | CA2695236018 | HPRT1 | c.238_239delinsTT (p.Asp80Phe) n.396_397delinsTT n.196_197delinsTT c.256_257delinsTT (p.Asp86Phe) | |
X | g.134475285A= | CA2459737453 | HPRT1 | c.239A= (p.Asp80=) n.397A= n.197A= c.257A= (p.Asp86=) | |
X | g.134475285A>C | CA414712148 | HPRT1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.397A>C n.197A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) | |
X | g.134475285A>G | CA414712149 | HPRT1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.397A>G n.197A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) | |
X | g.134475285A>T | CA120888 | HPRT1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.397A>T n.197A>T c.257A>T (p.Asp86Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.134475286T>A | CA414712150 | HPRT1 | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.398T>A n.198T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) | |
X | g.134475286T>C | CA518652853 | HPRT1 | c.240T>C (p.Asp80=) n.398T>C n.198T>C c.258T>C (p.Asp86=) | |
X | g.134475286T>G | CA414712151 | HPRT1 | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.398T>G n.198T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.134475287T>A | CA414712152 | HPRT1 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.399T>A n.199T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) | |
X | g.134475287T>C | CA414712153 | HPRT1 | c.241T>C (p.Tyr81His) n.399T>C n.199T>C c.259T>C (p.Tyr87His) | |
X | g.134475287T>G | CA414712154 | HPRT1 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.399T>G n.199T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) | |
X | g.134475288A>C | CA414712155 | HPRT1 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.400A>C n.200A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) | |
X | g.134475288A>G | CA414712156 | HPRT1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.400A>G n.200A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) | |
X | g.134475288A>T | CA414712157 | HPRT1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.400A>T n.200A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) | |
X | g.134475289C>A | CA414712158 | HPRT1 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.401C>A n.201C>A c.261C>A (p.Tyr87Ter) | |
X | g.134475289C>G | CA414712159 | HPRT1 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.401C>G n.201C>G c.261C>G (p.Tyr87Ter) | |
X | g.134475289C>T | CA518652854 | HPRT1 | c.243C>T (p.Tyr81=) n.401C>T n.201C>T c.261C>T (p.Tyr87=) | |
X | g.134475290A>C | CA414712160 | HPRT1 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.402A>C n.202A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
X | g.134475290A>G | CA414712161 | HPRT1 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.402A>G n.202A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | |
X | g.134475290A>T | CA414712162 | HPRT1 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.402A>T n.202A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
X | g.134475291T>A | CA414712163 | HPRT1 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.403T>A n.203T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
X | g.134475291T>C | CA414712164 | HPRT1 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.403T>C n.203T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
X | g.134475291T>G | CA414712165 | HPRT1 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.403T>G n.203T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
X | g.134475292C>A | CA518652855 | HPRT1 | c.246C>A (p.Ile82=) n.404C>A n.204C>A c.264C>A (p.Ile88=) | |
X | g.134475292C>G | CA414712166 | HPRT1 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.404C>G n.204C>G c.264C>G (p.Ile88Met) | |
X | g.134475292C>T | CA518652856 | HPRT1 | c.246C>T (p.Ile82=) n.404C>T n.204C>T c.264C>T (p.Ile88=) | gnomAD v4 |
X | g.134475293A>C | CA414712167 | HPRT1 | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.405A>C n.205A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) | |
X | g.134475293A>G | CA414712168 | HPRT1 | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.405A>G n.205A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) | |
X | g.134475293A>T | CA414712169 | HPRT1 | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.405A>T n.205A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) | |
X | g.134475294_134475295del | CA2695236019 | HPRT1 | c.248_249del (p.Lys83SerfsTer4) n.406_407del n.206_207del c.266_267del (p.Lys89SerfsTer4) | |
X | g.134475294A>C | CA414712170 | HPRT1 | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.406A>C n.206A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) | |
X | g.134475294A>G | CA414712171 | HPRT1 | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.406A>G n.206A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) | gnomAD v4 |
X | g.134475294A>T | CA414712172 | HPRT1 | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.406A>T n.206A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) | |
X | g.134475295A>C | CA414712174 | HPRT1 | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.407A>C n.207A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) | |
X | g.134475295A>G | CA518652857 | HPRT1 | c.249A>G (p.Lys83=) n.407A>G n.207A>G c.267A>G (p.Lys89=) | |
X | g.134475295A>T | CA414712173 | HPRT1 | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.407A>T n.207A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) | |
X | g.134475296G>A | CA414712175 | HPRT1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.408G>A n.208G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) | |
X | g.134475296G>C | CA414712177 | HPRT1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.408G>C n.208G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) | |
X | g.134475296G>T | CA414712176 | HPRT1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.408G>T n.208G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) | |
X | g.134475297C>A | CA414712178 | HPRT1 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.409C>A n.209C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) | gnomAD v4 |
X | g.134475297C= | CA2459737454 | HPRT1 | c.251C= (p.Ala84=) n.409C= n.209C= c.269C= (p.Ala90=) | |
X | g.134475297C>G | CA414712179 | HPRT1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.409C>G n.209C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
X | g.134475297C>T | CA414712180 | HPRT1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.409C>T n.209C>T c.269C>T (p.Ala90Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134475298A= | CA2459737455 | HPRT1 | c.252A= (p.Ala84=) n.410A= n.210A= c.270A= (p.Ala90=) | |
X | g.134475298A>C | CA518652858 | HPRT1 | c.252A>C (p.Ala84=) n.410A>C n.210A>C c.270A>C (p.Ala90=) | |
X | g.134475298A>G | CA518652859 | HPRT1 | c.252A>G (p.Ala84=) n.410A>G n.210A>G c.270A>G (p.Ala90=) | gnomAD v4 |
X | g.134475298A>T | CA518652860 | HPRT1 | c.252A>T (p.Ala84=) n.410A>T n.210A>T c.270A>T (p.Ala90=) | dbSNP |
X | g.134475299C>A | CA414712181 | HPRT1 | c.253C>A (p.Leu85Met) n.411C>A n.211C>A c.271C>A (p.Leu91Met) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475299C>G | CA414712182 | HPRT1 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.411C>G n.211C>G c.271C>G (p.Leu91Val) | |
X | g.134475299C>T | CA518652861 | HPRT1 | c.253C>T (p.Leu85=) n.411C>T n.211C>T c.271C>T (p.Leu91=) | |
X | g.134475300T>A | CA414712183 | HPRT1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) n.412T>A n.212T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) | |
X | g.134475300T>C | CA414712184 | HPRT1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.412T>C n.212T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) | |
X | g.134475300T>G | CA414712185 | HPRT1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.412T>G n.212T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) | |
X | g.134475301G>A | CA518652862 | HPRT1 | c.255G>A (p.Leu85=) n.413G>A n.213G>A c.273G>A (p.Leu91=) | |
X | g.134475301G>C | CA518652863 | HPRT1 | c.255G>C (p.Leu85=) n.413G>C n.213G>C c.273G>C (p.Leu91=) | |
X | g.134475301G>T | CA518652864 | HPRT1 | c.255G>T (p.Leu85=) n.413G>T n.213G>T c.273G>T (p.Leu91=) | |
X | g.134475302A>C | CA414712186 | HPRT1 | c.256A>C (p.Asn86His) n.414A>C n.214A>C c.274A>C (p.Asn92His) | |
X | g.134475302A>G | CA414712187 | HPRT1 | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.414A>G n.214A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) | |
X | g.134475302A>T | CA414712188 | HPRT1 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.414A>T n.214A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) | |
X | g.134475303A>C | CA414712191 | HPRT1 | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.415A>C n.215A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) | |
X | g.134475303A>G | CA414712190 | HPRT1 | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.415A>G n.215A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) | |
X | g.134475303A>T | CA414712189 | HPRT1 | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.415A>T n.215A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) | |
X | g.134475304T>A | CA414712192 | HPRT1 | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.416T>A n.216T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) | |
X | g.134475304T>C | CA518652865 | HPRT1 | c.258T>C (p.Asn86=) n.416T>C n.216T>C c.276T>C (p.Asn92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475304T>G | CA414712193 | HPRT1 | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.416T>G n.216T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) | |
X | g.134475304T= | CA2459737456 | HPRT1 | c.258T= (p.Asn86=) n.416T= n.216T= c.276T= (p.Asn92=) | |
X | g.134475305A>C | CA518652866 | HPRT1 | c.259A>C (p.Arg87=) n.417A>C n.217A>C c.277A>C (p.Arg93=) | |
X | g.134475305A>G | CA414712194 | HPRT1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) n.417A>G n.217A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) | |
X | g.134475305A>T | CA414712195 | HPRT1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) n.417A>T n.217A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) | |
X | g.134475306G>A | CA414712196 | HPRT1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) n.418G>A n.218G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) | |
X | g.134475306G>C | CA414712197 | HPRT1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) n.418G>C n.218G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) | |
X | g.134475306G>T | CA414712198 | HPRT1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) n.418G>T n.218G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) | COSMIC |
X | g.134475307A>C | CA414712199 | HPRT1 | c.261A>C (p.Arg87Ser) n.419A>C n.219A>C c.279A>C (p.Arg93Ser) | |
X | g.134475307A>G | CA518652867 | HPRT1 | c.261A>G (p.Arg87=) n.419A>G n.219A>G c.279A>G (p.Arg93=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.134475307A>T | CA414712200 | HPRT1 | c.261A>T (p.Arg87Ser) n.419A>T n.219A>T c.279A>T (p.Arg93Ser) | |
X | g.134475308A>C | CA414712201 | HPRT1 | c.262A>C (p.Asn88His) n.420A>C n.220A>C c.280A>C (p.Asn94His) | |
X | g.134475308A>G | CA414712202 | HPRT1 | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.420A>G n.220A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) | |
X | g.134475308A>T | CA414712203 | HPRT1 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.420A>T n.220A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) | |
X | g.134475309A>C | CA414712206 | HPRT1 | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.421A>C n.221A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) | |
X | g.134475309A>G | CA414712205 | HPRT1 | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.421A>G n.221A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) | |
X | g.134475309A>T | CA414712204 | HPRT1 | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.421A>T n.221A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) | |
X | g.134475310T>A | CA414712208 | HPRT1 | c.264T>A (p.Asn88Lys) n.422T>A n.222T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) | |
X | g.134475310T>C | CA518652868 | HPRT1 | c.264T>C (p.Asn88=) n.422T>C n.222T>C c.282T>C (p.Asn94=) | |
X | g.134475310T>G | CA414712207 | HPRT1 | c.264T>G (p.Asn88Lys) n.422T>G n.222T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) | |
X | g.134475310_134475314delinsTAGTG | CA2459737457 | HPRT1 | c.264_268delinsTAGTG (p.Asn88=) n.422_426delinsTAGTG n.222_226delinsTAGTG c.282_286delinsTAGTG (p.Asn94=) | |
X | g.134475311A>C | CA414712209 | HPRT1 | c.265A>C (p.Ser89Arg) n.423A>C n.223A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
X | g.134475311A>G | CA414712210 | HPRT1 | c.265A>G (p.Ser89Gly) n.423A>G n.223A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
X | g.134475311A>T | CA414712211 | HPRT1 | c.265A>T (p.Ser89Cys) n.423A>T n.223A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | |
X | g.134475312_134475315del | CA10603597 | HPRT1 | c.266_269del (p.Ser89IlefsTer6) n.424_427del n.224_227del c.284_287del (p.Ser95IlefsTer6) | ClinVar dbSNP |
X | g.134475312G>A | CA414712212 | HPRT1 | c.266G>A (p.Ser89Asn) n.424G>A n.224G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | |
X | g.134475312G>C | CA414712213 | HPRT1 | c.266G>C (p.Ser89Thr) n.424G>C n.224G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
X | g.134475312G>T | CA414712214 | HPRT1 | c.266G>T (p.Ser89Ile) n.424G>T n.224G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
X | g.134475313T>A | CA414712215 | HPRT1 | c.267T>A (p.Ser89Arg) n.425T>A n.225T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) | |
X | g.134475313T>C | CA518652869 | HPRT1 | c.267T>C (p.Ser89=) n.425T>C n.225T>C c.285T>C (p.Ser95=) | |
X | g.134475313T>G | CA414712216 | HPRT1 | c.267T>G (p.Ser89Arg) n.425T>G n.225T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) | |
X | g.134475314G>A | CA414712217 | HPRT1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.426G>A n.226G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) | |
X | g.134475314G>C | CA414712218 | HPRT1 | c.268G>C (p.Asp90His) n.426G>C n.226G>C c.286G>C (p.Asp96His) | |
X | g.134475314G>T | CA414712219 | HPRT1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.426G>T n.226G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) | |
X | g.134475315A>C | CA414712222 | HPRT1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.427A>C n.227A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) | |
X | g.134475315A>G | CA414712220 | HPRT1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.427A>G n.227A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) | |
X | g.134475315A>T | CA414712221 | HPRT1 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.427A>T n.227A>T c.287A>T (p.Asp96Val) | |
X | g.134475316_134475317del | CA2695236020 | HPRT1 | c.270_271del (p.Asp90GlufsTer17) n.428_429del n.228_229del c.288_289del (p.Asp96GlufsTer17) | |
X | g.134475316T>A | CA414712223 | HPRT1 | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.428T>A n.228T>A c.288T>A (p.Asp96Glu) | |
X | g.134475316T>C | CA518652871 | HPRT1 | c.270T>C (p.Asp90=) n.428T>C n.228T>C c.288T>C (p.Asp96=) | dbSNP |
X | g.134475316T>G | CA414712224 | HPRT1 | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.428T>G n.228T>G c.288T>G (p.Asp96Glu) | |
X | g.134475316T= | CA2459737458 | HPRT1 | c.270T= (p.Asp90=) n.428T= n.228T= c.288T= (p.Asp96=) | |
X | g.134475317A>C | CA518652874 | HPRT1 | c.271A>C (p.Arg91=) n.429A>C n.229A>C c.289A>C (p.Arg97=) | |
X | g.134475317A>G | CA414712225 | HPRT1 | c.271A>G (p.Arg91Gly) n.429A>G n.229A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) | |
X | g.134475317A>T | CA414712226 | HPRT1 | c.271A>T (p.Arg91Ter) n.429A>T n.229A>T c.289A>T (p.Arg97Ter) | |
X | g.134475318G>A | CA414712227 | HPRT1 | c.272G>A (p.Arg91Lys) n.430G>A n.230G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) | |
X | g.134475318G>C | CA414712228 | HPRT1 | c.272G>C (p.Arg91Thr) n.430G>C n.230G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) | |
X | g.134475318G>T | CA414712229 | HPRT1 | c.272G>T (p.Arg91Ile) n.430G>T n.230G>T c.290G>T (p.Arg97Ile) | |
X | g.134475319A= | CA2459737459 | HPRT1 | c.273A= (p.Arg91=) n.431A= n.231A= c.291A= (p.Arg97=) | |
X | g.134475319A>C | CA414712230 | HPRT1 | c.273A>C (p.Arg91Ser) n.431A>C n.231A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) | |
X | g.134475319A>G | CA518652881 | HPRT1 | c.273A>G (p.Arg91=) n.431A>G n.231A>G c.291A>G (p.Arg97=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475319A>T | CA414712231 | HPRT1 | c.273A>T (p.Arg91Ser) n.431A>T n.231A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475320T>A | CA414712232 | HPRT1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.432T>A n.232T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
X | g.134475320T>C | CA414712233 | HPRT1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.432T>C n.232T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
X | g.134475320T>G | CA414712234 | HPRT1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.432T>G n.232T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) | |
X | g.134475323_134475327del | CA2695236022 | HPRT1 | c.277_281del (p.Ile93TyrfsTer13) n.435_439del n.235_239del c.295_299del (p.Ile99TyrfsTer13) | |
X | g.134475321_134475336del | CA2695236021 | HPRT1 | c.275_290del (p.Ser92Ter) n.433_448del n.233_248del c.293_308del (p.Ser98Ter) | |
X | g.134475321C>A | CA414712236 | HPRT1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.433C>A n.233C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.134475321C>G | CA414712237 | HPRT1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.433C>G n.233C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) | |
X | g.134475321C>T | CA414712235 | HPRT1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.433C>T n.233C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) | gnomAD v4 |
X | g.134475322del | CA2695236023 | HPRT1 | c.276del (p.Ile93PhefsTer3) n.434del n.234del c.294del (p.Ile99PhefsTer3) | |
X | g.134475322C>A | CA518652891 | HPRT1 | c.276C>A (p.Ser92=) n.434C>A n.234C>A c.294C>A (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
X | g.134475322C= | CA2459737460 | HPRT1 | c.276C= (p.Ser92=) n.434C= n.234C= c.294C= (p.Ser98=) | |
X | g.134475322C>G | CA518652892 | HPRT1 | c.276C>G (p.Ser92=) n.434C>G n.234C>G c.294C>G (p.Ser98=) | |
X | g.134475322C>T | CA518652894 | HPRT1 | c.276C>T (p.Ser92=) n.434C>T n.234C>T c.294C>T (p.Ser98=) | dbSNP |
X | g.134475323A>C | CA414712238 | HPRT1 | c.277A>C (p.Ile93Leu) n.435A>C n.235A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) | |
X | g.134475323A>G | CA414712240 | HPRT1 | c.277A>G (p.Ile93Val) n.435A>G n.235A>G c.295A>G (p.Ile99Val) | gnomAD v4 |
X | g.134475323A>T | CA414712239 | HPRT1 | c.277A>T (p.Ile93Phe) n.435A>T n.235A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) | |
X | g.134475324T>A | CA414712241 | HPRT1 | c.278T>A (p.Ile93Asn) n.436T>A n.236T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) | |
X | g.134475324T>C | CA414712243 | HPRT1 | c.278T>C (p.Ile93Thr) n.436T>C n.236T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) | |
X | g.134475324T>G | CA414712242 | HPRT1 | c.278T>G (p.Ile93Ser) n.436T>G n.236T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
X | g.134475325T>A | CA518652903 | HPRT1 | c.279T>A (p.Ile93=) n.437T>A n.237T>A c.297T>A (p.Ile99=) | |
X | g.134475325T>C | CA518652904 | HPRT1 | c.279T>C (p.Ile93=) n.437T>C n.237T>C c.297T>C (p.Ile99=) | gnomAD v4 |
X | g.134475325T>G | CA414712244 | HPRT1 | c.279T>G (p.Ile93Met) n.437T>G n.237T>G c.297T>G (p.Ile99Met) | |
X | g.134475326C>A | CA414712247 | HPRT1 | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.438C>A n.238C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) | |
X | g.134475326C>G | CA414712245 | HPRT1 | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.438C>G n.238C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
X | g.134475326C>T | CA414712246 | HPRT1 | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.438C>T n.238C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) | |
X | g.134475327C>A | CA414712248 | HPRT1 | c.281C>A (p.Pro94His) n.439C>A n.239C>A c.299C>A (p.Pro100His) | |
X | g.134475327C>G | CA414712249 | HPRT1 | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.439C>G n.239C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) | |
X | g.134475327C>T | CA414712250 | HPRT1 | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.439C>T n.239C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) | COSMIC |
X | g.134475328T>A | CA518652914 | HPRT1 | c.282T>A (p.Pro94=) n.440T>A n.240T>A c.300T>A (p.Pro100=) | |
X | g.134475328T>C | CA518652915 | HPRT1 | c.282T>C (p.Pro94=) n.440T>C n.240T>C c.300T>C (p.Pro100=) | COSMIC |
X | g.134475328T>G | CA518652917 | HPRT1 | c.282T>G (p.Pro94=) n.440T>G n.240T>G c.300T>G (p.Pro100=) | |
X | g.134475329A>C | CA414712251 | HPRT1 | c.283A>C (p.Met95Leu) n.441A>C n.241A>C c.301A>C (p.Met101Leu) | |
X | g.134475329A>G | CA414712252 | HPRT1 | c.283A>G (p.Met95Val) n.441A>G n.241A>G c.301A>G (p.Met101Val) | |
X | g.134475329A>T | CA414712253 | HPRT1 | c.283A>T (p.Met95Leu) n.441A>T n.241A>T c.301A>T (p.Met101Leu) | |
X | g.134475330T>A | CA414712254 | HPRT1 | c.284T>A (p.Met95Lys) n.442T>A n.242T>A c.302T>A (p.Met101Lys) | |
X | g.134475330T>C | CA414712255 | HPRT1 | c.284T>C (p.Met95Thr) n.442T>C n.242T>C c.302T>C (p.Met101Thr) | |
X | g.134475330T>G | CA414712256 | HPRT1 | c.284T>G (p.Met95Arg) n.442T>G n.242T>G c.302T>G (p.Met101Arg) | |
X | g.134475331G>A | CA414712259 | HPRT1 | c.285G>A (p.Met95Ile) n.443G>A n.243G>A c.303G>A (p.Met101Ile) | |
X | g.134475331G>C | CA414712258 | HPRT1 | c.285G>C (p.Met95Ile) n.443G>C n.243G>C c.303G>C (p.Met101Ile) | |
X | g.134475331G>T | CA414712257 | HPRT1 | c.285G>T (p.Met95Ile) n.443G>T n.243G>T c.303G>T (p.Met101Ile) | |
X | g.134475332A>C | CA414712260 | HPRT1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) n.444A>C n.244A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
X | g.134475332A>G | CA414712261 | HPRT1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) n.444A>G n.244A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
X | g.134475332A>T | CA414712262 | HPRT1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) n.444A>T n.244A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) | gnomAD v4 |
X | g.134475333C>A | CA414712263 | HPRT1 | c.287C>A (p.Thr96Asn) n.445C>A n.245C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) | gnomAD v4 |
X | g.134475333C>G | CA414712264 | HPRT1 | c.287C>G (p.Thr96Ser) n.445C>G n.245C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) | |
X | g.134475333C>T | CA414712265 | HPRT1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) n.445C>T n.245C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) | |
X | g.134475334T>A | CA518652934 | HPRT1 | c.288T>A (p.Thr96=) n.446T>A n.246T>A c.306T>A (p.Thr102=) | |
X | g.134475334T>C | CA518652936 | HPRT1 | c.288T>C (p.Thr96=) n.446T>C n.246T>C c.306T>C (p.Thr102=) | gnomAD v4 |
X | g.134475334T>G | CA518652938 | HPRT1 | c.288T>G (p.Thr96=) n.446T>G n.246T>G c.306T>G (p.Thr102=) | |
X | g.134475335_134475336del | CA2580101552 | HPRT1 | c.289_290del (p.Val97ArgfsTer10) n.447_448del n.247_248del c.307_308del (p.Val103ArgfsTer10) | ClinVar |
X | g.134475334_134475335insA | CA2695236024 | HPRT1 | c.288_289insA (p.Val97SerfsTer11) n.446_447insA n.246_247insA c.306_307insA (p.Val103SerfsTer11) | |
X | g.134475335G>A | CA414712266 | HPRT1 | c.289G>A (p.Val97Ile) n.447G>A n.247G>A c.307G>A (p.Val103Ile) | gnomAD v4 |
X | g.134475335G>C | CA414712267 | HPRT1 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.447G>C n.247G>C c.307G>C (p.Val103Leu) | |
X | g.134475335G>T | CA414712268 | HPRT1 | c.289G>T (p.Val97Leu) n.447G>T n.247G>T c.307G>T (p.Val103Leu) | |
X | g.134475336T>A | CA414712269 | HPRT1 | c.290T>A (p.Val97Glu) n.448T>A n.248T>A c.308T>A (p.Val103Glu) | |
X | g.134475336T>C | CA414712270 | HPRT1 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.448T>C n.248T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | |
X | g.134475336T>G | CA414712271 | HPRT1 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.448T>G n.248T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | |
X | g.134475338_134475344del | CA2695236025 | HPRT1 | c.292_298del (p.Asp98SerfsTer3) n.450_456del n.250_256del c.310_316del (p.Asp104SerfsTer3) | |
X | g.134475337A>C | CA518652946 | HPRT1 | c.291A>C (p.Val97=) n.449A>C n.249A>C c.309A>C (p.Val103=) | |
X | g.134475337A>G | CA518652948 | HPRT1 | c.291A>G (p.Val97=) n.449A>G n.249A>G c.309A>G (p.Val103=) | |
X | g.134475337A>T | CA518652950 | HPRT1 | c.291A>T (p.Val97=) n.449A>T n.249A>T c.309A>T (p.Val103=) | |
X | g.134475338G>A | CA414712274 | HPRT1 | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.450G>A n.250G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) | |
X | g.134475338G>C | CA414712273 | HPRT1 | c.292G>C (p.Asp98His) n.450G>C n.250G>C c.310G>C (p.Asp104His) | |
X | g.134475338G>T | CA414712272 | HPRT1 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.450G>T n.250G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) | |
X | g.134475339A>C | CA414712277 | HPRT1 | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.451A>C n.251A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) | |
X | g.134475339A>G | CA414712275 | HPRT1 | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.451A>G n.251A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) | |
X | g.134475339A>T | CA414712276 | HPRT1 | c.293A>T (p.Asp98Val) n.451A>T n.251A>T c.311A>T (p.Asp104Val) | |
X | g.134475340T>A | CA414712278 | HPRT1 | c.294T>A (p.Asp98Glu) n.452T>A n.252T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) | |
X | g.134475340T>C | CA518652958 | HPRT1 | c.294T>C (p.Asp98=) n.452T>C n.252T>C c.312T>C (p.Asp104=) | |
X | g.134475340T>G | CA414712279 | HPRT1 | c.294T>G (p.Asp98Glu) n.452T>G n.252T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) | |
X | g.134475343dup | CA2695236026 | HPRT1 | c.297dup (p.Ile100TyrfsTer8) n.455dup n.255dup c.315dup (p.Ile106TyrfsTer8) | |
X | g.134475343del | CA2579706183 | HPRT1 | c.297del (p.Phe99LeufsTer4) n.455del n.255del c.315del (p.Phe105LeufsTer4) | |
X | g.134475341T>A | CA414712280 | HPRT1 | c.295T>A (p.Phe99Ile) n.453T>A n.253T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) | |
X | g.134475341T>C | CA414712281 | HPRT1 | c.295T>C (p.Phe99Leu) n.453T>C n.253T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) | |
X | g.134475341T>G | CA414712282 | HPRT1 | c.295T>G (p.Phe99Val) n.453T>G n.253T>G c.313T>G (p.Phe105Val) |