UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475206_134475245del | CA2580101548 | HPRT1 | c.160_199del (p.Met54CysfsTer19) n.318_357del n.118_157del c.178_217del (p.Met60CysfsTer19) | ClinVar |
| X | g.134475210del | CA2579706179 | HPRT1 | c.164del (p.Lys55ArgfsTer9) n.322del n.122del c.182del (p.Lys61ArgfsTer9) | |
| X | g.134475210A>C | CA414711943 | HPRT1 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.322A>C n.122A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) | |
| X | g.134475210A>G | CA414711945 | HPRT1 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.322A>G n.122A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) | |
| X | g.134475210A>T | CA414711946 | HPRT1 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.322A>T n.122A>T c.182A>T (p.Lys61Met) | |
| X | g.134475211G>A | CA518652797 | HPRT1 | c.165G>A (p.Lys55=) n.323G>A n.123G>A c.183G>A (p.Lys61=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475211G>C | CA414711948 | HPRT1 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.323G>C n.123G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) | |
| X | g.134475211G>T | CA414711950 | HPRT1 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.323G>T n.123G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) | |
| X | g.134475212G>A | CA414711952 | HPRT1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.324G>A n.124G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) | |
| X | g.134475212G>C | CA414711954 | HPRT1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.324G>C n.124G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
| X | g.134475212G>T | CA414711955 | HPRT1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.324G>T n.124G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
| X | g.134475213A>C | CA414711957 | HPRT1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.325A>C n.125A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
| X | g.134475213A>G | CA414711959 | HPRT1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.325A>G n.125A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
| X | g.134475213A>T | CA414711960 | HPRT1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.325A>T n.125A>T c.185A>T (p.Glu62Val) | |
| X | g.134475214G>A | CA518652798 | HPRT1 | c.168G>A (p.Glu56=) n.326G>A n.126G>A c.186G>A (p.Glu62=) | |
| X | g.134475214G>C | CA414711965 | HPRT1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.326G>C n.126G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) | |
| X | g.134475214G>T | CA414711962 | HPRT1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.326G>T n.126G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) | |
| X | g.134475215A>C | CA414711966 | HPRT1 | c.169A>C (p.Met57Leu) n.327A>C n.127A>C c.187A>C (p.Met63Leu) | |
| X | g.134475215A>G | CA414711970 | HPRT1 | c.169A>G (p.Met57Val) n.327A>G n.127A>G c.187A>G (p.Met63Val) | |
| X | g.134475215A>T | CA414711968 | HPRT1 | c.169A>T (p.Met57Leu) n.327A>T n.127A>T c.187A>T (p.Met63Leu) | |
| X | g.134475216T>A | CA414711972 | HPRT1 | c.170T>A (p.Met57Lys) n.328T>A n.128T>A c.188T>A (p.Met63Lys) | |
| X | g.134475216T>C | CA120904 | HPRT1 | c.170T>C (p.Met57Thr) n.328T>C n.128T>C c.188T>C (p.Met63Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475216T>G | CA414711974 | HPRT1 | c.170T>G (p.Met57Arg) n.328T>G n.128T>G c.188T>G (p.Met63Arg) | |
| X | g.134475216T= | CA2459737432 | HPRT1 | c.170T= (p.Met57=) n.328T= n.128T= c.188T= (p.Met63=) | |
| X | g.134475217G>A | CA414711978 | HPRT1 | c.171G>A (p.Met57Ile) n.329G>A n.129G>A c.189G>A (p.Met63Ile) | |
| X | g.134475217G>C | CA414711979 | HPRT1 | c.171G>C (p.Met57Ile) n.329G>C n.129G>C c.189G>C (p.Met63Ile) | |
| X | g.134475217G>T | CA414711981 | HPRT1 | c.171G>T (p.Met57Ile) n.329G>T n.129G>T c.189G>T (p.Met63Ile) | |
| X | g.134475218G>A | CA120907 | HPRT1 | c.172G>A (p.Gly58Arg) n.330G>A n.130G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475218G>C | CA414711984 | HPRT1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.330G>C n.130G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
| X | g.134475218G= | CA2459737433 | HPRT1 | c.172G= (p.Gly58=) n.330G= n.130G= c.190G= (p.Gly64=) | |
| X | g.134475218G>T | CA414711986 | HPRT1 | c.172G>T (p.Gly58Ter) n.330G>T n.130G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) | |
| X | g.134475219G>A | CA414711988 | HPRT1 | c.173G>A (p.Gly58Glu) n.331G>A n.131G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) | |
| X | g.134475219G>C | CA414711990 | HPRT1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.331G>C n.131G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
| X | g.134475219G>T | CA414711992 | HPRT1 | c.173G>T (p.Gly58Val) n.331G>T n.131G>T c.191G>T (p.Gly64Val) | |
| X | g.134475220A>C | CA518652801 | HPRT1 | c.174A>C (p.Gly58=) n.332A>C n.132A>C c.192A>C (p.Gly64=) | |
| X | g.134475220A>G | CA518652802 | HPRT1 | c.174A>G (p.Gly58=) n.332A>G n.132A>G c.192A>G (p.Gly64=) | |
| X | g.134475220A>T | CA518652803 | HPRT1 | c.174A>T (p.Gly58=) n.332A>T n.132A>T c.192A>T (p.Gly64=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475221G>A | CA414711993 | HPRT1 | c.175G>A (p.Gly59Ser) n.333G>A n.133G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) | |
| X | g.134475221G>C | CA414711994 | HPRT1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.333G>C n.133G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
| X | g.134475221G>T | CA414711996 | HPRT1 | c.175G>T (p.Gly59Cys) n.333G>T n.133G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) | |
| X | g.134475222G>A | CA414712007 | HPRT1 | c.176G>A (p.Gly59Asp) n.334G>A n.134G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) | |
| X | g.134475222G>C | CA414712003 | HPRT1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.334G>C n.134G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) | |
| X | g.134475222G>T | CA414712005 | HPRT1 | c.176G>T (p.Gly59Val) n.334G>T n.134G>T c.194G>T (p.Gly65Val) | |
| X | g.134475223C>A | CA518652805 | HPRT1 | c.177C>A (p.Gly59=) n.335C>A n.135C>A c.195C>A (p.Gly65=) | |
| X | g.134475223C= | CA2459737434 | HPRT1 | c.177C= (p.Gly59=) n.335C= n.135C= c.195C= (p.Gly65=) | |
| X | g.134475223C>G | CA518652807 | HPRT1 | c.177C>G (p.Gly59=) n.335C>G n.135C>G c.195C>G (p.Gly65=) | dbSNP |
| X | g.134475223C>T | CA518652806 | HPRT1 | c.177C>T (p.Gly59=) n.335C>T n.135C>T c.195C>T (p.Gly65=) | ClinVar |
| X | g.134475224del | CA2579706180 | HPRT1 | c.178del (p.His60IlefsTer4) n.336del n.136del c.196del (p.His66IlefsTer4) | |
| X | g.134475224C>A | CA414712008 | HPRT1 | c.178C>A (p.His60Asn) n.336C>A n.136C>A c.196C>A (p.His66Asn) | |
| X | g.134475224C= | CA2459737435 | HPRT1 | c.178C= (p.His60=) n.336C= n.136C= c.196C= (p.His66=) | |
| X | g.134475224C>G | CA414712009 | HPRT1 | c.178C>G (p.His60Asp) n.336C>G n.136C>G c.196C>G (p.His66Asp) | |
| X | g.134475224C>T | CA414712010 | HPRT1 | c.178C>T (p.His60Tyr) n.336C>T n.136C>T c.196C>T (p.His66Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475225A= | CA2459737436 | HPRT1 | c.179A= (p.His60=) n.337A= n.137A= c.197A= (p.His66=) | |
| X | g.134475225A>C | CA414712012 | HPRT1 | c.179A>C (p.His60Pro) n.337A>C n.137A>C c.197A>C (p.His66Pro) | |
| X | g.134475225A>G | CA414712014 | HPRT1 | c.179A>G (p.His60Arg) n.337A>G n.137A>G c.197A>G (p.His66Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475225A>T | CA414712016 | HPRT1 | c.179A>T (p.His60Leu) n.337A>T n.137A>T c.197A>T (p.His66Leu) | |
| X | g.134475226T>A | CA414712018 | HPRT1 | c.180T>A (p.His60Gln) n.338T>A n.138T>A c.198T>A (p.His66Gln) | |
| X | g.134475226T>C | CA518652809 | HPRT1 | c.180T>C (p.His60=) n.338T>C n.138T>C c.198T>C (p.His66=) | |
| X | g.134475226T>G | CA414712020 | HPRT1 | c.180T>G (p.His60Gln) n.338T>G n.138T>G c.198T>G (p.His66Gln) | |
| X | g.134475227C>A | CA414712022 | HPRT1 | c.181C>A (p.His61Asn) n.339C>A n.139C>A c.199C>A (p.His67Asn) | |
| X | g.134475227C>G | CA414712023 | HPRT1 | c.181C>G (p.His61Asp) n.339C>G n.139C>G c.199C>G (p.His67Asp) | |
| X | g.134475227C>T | CA414712024 | HPRT1 | c.181C>T (p.His61Tyr) n.339C>T n.139C>T c.199C>T (p.His67Tyr) | |
| X | g.134475229_134475230del | CA2579706181 | HPRT1 | c.183_184del (p.Ile62CysfsTer11) n.341_342del n.141_142del c.201_202del (p.Ile68CysfsTer11) | |
| X | g.134475228A>C | CA414712027 | HPRT1 | c.182A>C (p.His61Pro) n.340A>C n.140A>C c.200A>C (p.His67Pro) | |
| X | g.134475228A>G | CA414712026 | HPRT1 | c.182A>G (p.His61Arg) n.340A>G n.140A>G c.200A>G (p.His67Arg) | |
| X | g.134475228A>T | CA414712025 | HPRT1 | c.182A>T (p.His61Leu) n.340A>T n.140A>T c.200A>T (p.His67Leu) | |
| X | g.134475229C>A | CA414712029 | HPRT1 | c.183C>A (p.His61Gln) n.341C>A n.141C>A c.201C>A (p.His67Gln) | |
| X | g.134475229C= | CA2459737437 | HPRT1 | c.183C= (p.His61=) n.341C= n.141C= c.201C= (p.His67=) | |
| X | g.134475229C>G | CA414712028 | HPRT1 | c.183C>G (p.His61Gln) n.341C>G n.141C>G c.201C>G (p.His67Gln) | |
| X | g.134475229C>T | CA10521344 | HPRT1 | c.183C>T (p.His61=) n.341C>T n.141C>T c.201C>T (p.His67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475230A= | CA2459737438 | HPRT1 | c.184A= (p.Ile62=) n.342A= n.142A= c.202A= (p.Ile68=) | |
| X | g.134475230A>C | CA414712030 | HPRT1 | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.342A>C n.142A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| X | g.134475230A>G | CA414712031 | HPRT1 | c.184A>G (p.Ile62Val) n.342A>G n.142A>G c.202A>G (p.Ile68Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475230A>T | CA414712032 | HPRT1 | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.342A>T n.142A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| X | g.134475231T>A | CA414712033 | HPRT1 | c.185T>A (p.Ile62Asn) n.343T>A n.143T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| X | g.134475231T>C | CA414712034 | HPRT1 | c.185T>C (p.Ile62Thr) n.343T>C n.143T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
| X | g.134475231T>G | CA414712035 | HPRT1 | c.185T>G (p.Ile62Ser) n.343T>G n.143T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| X | g.134475232T>A | CA518652812 | HPRT1 | c.186T>A (p.Ile62=) n.344T>A n.144T>A c.204T>A (p.Ile68=) | |
| X | g.134475232T>C | CA10521345 | HPRT1 | c.186T>C (p.Ile62=) n.344T>C n.144T>C c.204T>C (p.Ile68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475232T>G | CA414712036 | HPRT1 | c.186T>G (p.Ile62Met) n.344T>G n.144T>G c.204T>G (p.Ile68Met) | |
| X | g.134475232T= | CA2459737439 | HPRT1 | c.186T= (p.Ile62=) n.344T= n.144T= c.204T= (p.Ile68=) | |
| X | g.134475233G>A | CA414712037 | HPRT1 | c.187G>A (p.Val63Ile) n.345G>A n.145G>A c.205G>A (p.Val69Ile) | |
| X | g.134475233G>C | CA414712038 | HPRT1 | c.187G>C (p.Val63Leu) n.345G>C n.145G>C c.205G>C (p.Val69Leu) | |
| X | g.134475233G>T | CA414712039 | HPRT1 | c.187G>T (p.Val63Leu) n.345G>T n.145G>T c.205G>T (p.Val69Leu) | |
| X | g.134475234T>A | CA414712042 | HPRT1 | c.188T>A (p.Val63Glu) n.346T>A n.146T>A c.206T>A (p.Val69Glu) | |
| X | g.134475234T>C | CA414712040 | HPRT1 | c.188T>C (p.Val63Ala) n.346T>C n.146T>C c.206T>C (p.Val69Ala) | |
| X | g.134475234T>G | CA414712041 | HPRT1 | c.188T>G (p.Val63Gly) n.346T>G n.146T>G c.206T>G (p.Val69Gly) | |
| X | g.134475235A>C | CA518652814 | HPRT1 | c.189A>C (p.Val63=) n.347A>C n.147A>C c.207A>C (p.Val69=) | |
| X | g.134475235A>G | CA518652816 | HPRT1 | c.189A>G (p.Val63=) n.347A>G n.147A>G c.207A>G (p.Val69=) | |
| X | g.134475235A>T | CA518652815 | HPRT1 | c.189A>T (p.Val63=) n.347A>T n.147A>T c.207A>T (p.Val69=) | |
| X | g.134475236G>A | CA414712043 | HPRT1 | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.348G>A n.148G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) | |
| X | g.134475236G>C | CA414712044 | HPRT1 | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.348G>C n.148G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) | |
| X | g.134475236G>T | CA414712045 | HPRT1 | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.348G>T n.148G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) | |
| X | g.134475237C>A | CA414712046 | HPRT1 | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.349C>A n.149C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475237C>G | CA414712047 | HPRT1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.349C>G n.149C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) | |
| X | g.134475237C>T | CA414712048 | HPRT1 | c.191C>T (p.Ala64Val) n.349C>T n.149C>T c.209C>T (p.Ala70Val) | |
| X | g.134475238C>A | CA518652817 | HPRT1 | c.192C>A (p.Ala64=) n.350C>A n.150C>A c.210C>A (p.Ala70=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475238C= | CA2459737440 | HPRT1 | c.192C= (p.Ala64=) n.350C= n.150C= c.210C= (p.Ala70=) | |
| X | g.134475238C>G | CA518652818 | HPRT1 | c.192C>G (p.Ala64=) n.350C>G n.150C>G c.210C>G (p.Ala70=) | |
| X | g.134475238C>T | CA518652819 | HPRT1 | c.192C>T (p.Ala64=) n.350C>T n.150C>T c.210C>T (p.Ala70=) | dbSNP |
| X | g.134475239C>A | CA414712049 | HPRT1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.351C>A n.151C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) | |
| X | g.134475239C= | CA2459737441 | HPRT1 | c.193C= (p.Leu65=) n.351C= n.151C= c.211C= (p.Leu71=) | |
| X | g.134475239C>G | CA414712050 | HPRT1 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.351C>G n.151C>G c.211C>G (p.Leu71Val) | |
| X | g.134475239C>T | CA120916 | HPRT1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.351C>T n.151C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475241_134475242del | CA2695236462 | HPRT1 | c.195_196del (p.Val67AlafsTer6) n.353_354del n.153_154del c.213_214del (p.Val73AlafsTer6) | |
| X | g.134475240T>A | CA414712051 | HPRT1 | c.194T>A (p.Leu65His) n.352T>A n.152T>A c.212T>A (p.Leu71His) | |
| X | g.134475240T>C | CA414712052 | HPRT1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.352T>C n.152T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) | |
| X | g.134475240T>G | CA414712053 | HPRT1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.352T>G n.152T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
| X | g.134475241C>A | CA518652820 | HPRT1 | c.195C>A (p.Leu65=) n.353C>A n.153C>A c.213C>A (p.Leu71=) | |
| X | g.134475241C>G | CA518652821 | HPRT1 | c.195C>G (p.Leu65=) n.353C>G n.153C>G c.213C>G (p.Leu71=) | |
| X | g.134475241C>T | CA518652822 | HPRT1 | c.195C>T (p.Leu65=) n.353C>T n.153C>T c.213C>T (p.Leu71=) | |
| X | g.134475242T>A | CA414712055 | HPRT1 | c.196T>A (p.Cys66Ser) n.354T>A n.154T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) | |
| X | g.134475242T>C | CA414712056 | HPRT1 | c.196T>C (p.Cys66Arg) n.354T>C n.154T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) | |
| X | g.134475242T>G | CA414712054 | HPRT1 | c.196T>G (p.Cys66Gly) n.354T>G n.154T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) | |
| X | g.134475246_134475247dup | CA2740092276 | HPRT1 | c.200_201dup (p.Leu68CysfsTer19) n.358_359dup n.158_159dup c.218_219dup (p.Leu74CysfsTer19) | ClinVar |
| X | g.134475246_134475247del | CA2695236463 | HPRT1 | c.200_201del (p.Val67AlafsTer6) n.358_359del n.158_159del c.218_219del (p.Val73AlafsTer6) | |
| X | g.134475243G>A | CA414712057 | HPRT1 | c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.355G>A n.155G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475243G>C | CA414712059 | HPRT1 | c.197G>C (p.Cys66Ser) n.355G>C n.155G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) | |
| X | g.134475243G= | CA2459737442 | HPRT1 | c.197G= (p.Cys66=) n.355G= n.155G= c.215G= (p.Cys72=) | |
| X | g.134475243G>T | CA414712058 | HPRT1 | c.197G>T (p.Cys66Phe) n.355G>T n.155G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) | COSMIC |
| X | g.134475244T>A | CA414712060 | HPRT1 | c.198T>A (p.Cys66Ter) n.356T>A n.156T>A c.216T>A (p.Cys72Ter) | COSMIC |
| X | g.134475244T>C | CA518652823 | HPRT1 | c.198T>C (p.Cys66=) n.356T>C n.156T>C c.216T>C (p.Cys72=) | |
| X | g.134475244T>G | CA414712061 | HPRT1 | c.198T>G (p.Cys66Trp) n.356T>G n.156T>G c.216T>G (p.Cys72Trp) | |
| X | g.134475245G>A | CA414712062 | HPRT1 | c.199G>A (p.Val67Met) n.357G>A n.157G>A c.217G>A (p.Val73Met) | |
| X | g.134475245G>C | CA414712063 | HPRT1 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.357G>C n.157G>C c.217G>C (p.Val73Leu) | |
| X | g.134475245G>T | CA414712064 | HPRT1 | c.199G>T (p.Val67Leu) n.357G>T n.157G>T c.217G>T (p.Val73Leu) | |
| X | g.134475246T>A | CA414712065 | HPRT1 | c.200T>A (p.Val67Glu) n.358T>A n.158T>A c.218T>A (p.Val73Glu) | |
| X | g.134475246T>C | CA414712066 | HPRT1 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.358T>C n.158T>C c.218T>C (p.Val73Ala) | |
| X | g.134475246T>G | CA414712067 | HPRT1 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.358T>G n.158T>G c.218T>G (p.Val73Gly) | |
| X | g.134475247G>A | CA518652824 | HPRT1 | c.201G>A (p.Val67=) n.359G>A n.159G>A c.219G>A (p.Val73=) | |
| X | g.134475247G>C | CA518652825 | HPRT1 | c.201G>C (p.Val67=) n.359G>C n.159G>C c.219G>C (p.Val73=) | |
| X | g.134475247G>T | CA518652826 | HPRT1 | c.201G>T (p.Val67=) n.359G>T n.159G>T c.219G>T (p.Val73=) | |
| X | g.134475248C>A | CA414712068 | HPRT1 | c.202C>A (p.Leu68Ile) n.360C>A n.160C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
| X | g.134475248C= | CA2459737443 | HPRT1 | c.202C= (p.Leu68=) n.360C= n.160C= c.220C= (p.Leu74=) | |
| X | g.134475248C>G | CA414712069 | HPRT1 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.360C>G n.160C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | |
| X | g.134475248C>T | CA10603704 | HPRT1 | c.202C>T (p.Leu68Phe) n.360C>T n.160C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475249T>A | CA414712072 | HPRT1 | c.203T>A (p.Leu68His) n.361T>A n.161T>A c.221T>A (p.Leu74His) | |
| X | g.134475249T>C | CA414712071 | HPRT1 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.361T>C n.161T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.134475249T>G | CA414712070 | HPRT1 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.361T>G n.161T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
| X | g.134475250del | CA2579706182 | HPRT1 | c.204del (p.Lys69ArgfsTer17) n.362del n.162del c.222del (p.Lys75ArgfsTer17) | |
| X | g.134475250C>A | CA518652827 | HPRT1 | c.204C>A (p.Leu68=) n.362C>A n.162C>A c.222C>A (p.Leu74=) | |
| X | g.134475250C>G | CA518652828 | HPRT1 | c.204C>G (p.Leu68=) n.362C>G n.162C>G c.222C>G (p.Leu74=) | ClinVar |
| X | g.134475250C>T | CA518652829 | HPRT1 | c.204C>T (p.Leu68=) n.362C>T n.162C>T c.222C>T (p.Leu74=) | |
| X | g.134475251A>C | CA414712073 | HPRT1 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.363A>C n.163A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.134475251A>G | CA414712074 | HPRT1 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.363A>G n.163A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) | |
| X | g.134475251A>T | CA414712075 | HPRT1 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.363A>T n.163A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
| X | g.134475252A= | CA2459737444 | HPRT1 | c.206A= (p.Lys69=) n.364A= n.164A= c.224A= (p.Lys75=) | |
| X | g.134475252A>C | CA414712076 | HPRT1 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.364A>C n.164A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) | |
| X | g.134475252A>G | CA414712077 | HPRT1 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.364A>G n.164A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.134475252A>T | CA414712078 | HPRT1 | c.206A>T (p.Lys69Met) n.364A>T n.164A>T c.224A>T (p.Lys75Met) | |
| X | g.134475253G>A | CA518652830 | HPRT1 | c.207G>A (p.Lys69=) n.365G>A n.165G>A c.225G>A (p.Lys75=) | |
| X | g.134475253G>C | CA414712079 | HPRT1 | c.207G>C (p.Lys69Asn) n.365G>C n.165G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) | |
| X | g.134475253G>T | CA414712080 | HPRT1 | c.207G>T (p.Lys69Asn) n.365G>T n.165G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) | |
| X | g.134475258dup | CA273347 | HPRT1 | c.212dup (p.Tyr72LeufsTer2) n.370dup n.170dup c.230dup (p.Tyr78LeufsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475258del | CA2580101550 | HPRT1 | c.212del (p.Gly71AlafsTer15) n.370del n.170del c.230del (p.Gly77AlafsTer15) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.134475254G>A | CA414712081 | HPRT1 | c.208G>A (p.Gly70Arg) n.366G>A n.166G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) | |
| X | g.134475254G>C | CA414712082 | HPRT1 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.366G>C n.166G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
| X | g.134475254G>T | CA414712083 | HPRT1 | c.208G>T (p.Gly70Trp) n.366G>T n.166G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) | |
| X | g.134475255G>A | CA120899 | HPRT1 | c.209G>A (p.Gly70Glu) n.367G>A n.167G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475255G>C | CA414712085 | HPRT1 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.367G>C n.167G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) | |
| X | g.134475255G= | CA2459737445 | HPRT1 | c.209G= (p.Gly70=) n.367G= n.167G= c.227G= (p.Gly76=) | |
| X | g.134475255G>T | CA414712084 | HPRT1 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.367G>T n.167G>T c.227G>T (p.Gly76Val) | |
| X | g.134475256G>A | CA518652831 | HPRT1 | c.210G>A (p.Gly70=) n.368G>A n.168G>A c.228G>A (p.Gly76=) | |
| X | g.134475256G>C | CA518652832 | HPRT1 | c.210G>C (p.Gly70=) n.368G>C n.168G>C c.228G>C (p.Gly76=) | |
| X | g.134475256G>T | CA518652833 | HPRT1 | c.210G>T (p.Gly70=) n.368G>T n.168G>T c.228G>T (p.Gly76=) | |
| X | g.134475257G>A | CA414712086 | HPRT1 | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.369G>A n.169G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) | |
| X | g.134475257G>C | CA120900 | HPRT1 | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.369G>C n.169G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475257G= | CA2459737446 | HPRT1 | c.211G= (p.Gly71=) n.369G= n.169G= c.229G= (p.Gly77=) | |
| X | g.134475257G>T | CA414712087 | HPRT1 | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.369G>T n.169G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) | |
| X | g.134475258G>A | CA414712088 | HPRT1 | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.370G>A n.170G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) | |
| X | g.134475258G>C | CA414712089 | HPRT1 | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.370G>C n.170G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
| X | g.134475258G>T | CA414712090 | HPRT1 | c.212G>T (p.Gly71Val) n.370G>T n.170G>T c.230G>T (p.Gly77Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475259del | CA2695236015 | HPRT1 | c.213del (p.Tyr72IlefsTer14) n.371del n.171del c.231del (p.Tyr78IlefsTer14) | |
| X | g.134475259C>A | CA518652834 | HPRT1 | c.213C>A (p.Gly71=) n.371C>A n.171C>A c.231C>A (p.Gly77=) | |
| X | g.134475259C>G | CA518652835 | HPRT1 | c.213C>G (p.Gly71=) n.371C>G n.171C>G c.231C>G (p.Gly77=) | |
| X | g.134475259C>T | CA518652836 | HPRT1 | c.213C>T (p.Gly71=) n.371C>T n.171C>T c.231C>T (p.Gly77=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475259_134475260insG | CA2695236016 | HPRT1 | c.213_214insG (p.Tyr72ValfsTer2) n.371_372insG n.171_172insG c.231_232insG (p.Tyr78ValfsTer2) | |
| X | g.134475260T>A | CA414712093 | HPRT1 | c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.372T>A n.172T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) | |
| X | g.134475260T>C | CA414712091 | HPRT1 | c.214T>C (p.Tyr72His) n.372T>C n.172T>C c.232T>C (p.Tyr78His) | gnomAD v4 |
| X | g.134475260T>G | CA414712092 | HPRT1 | c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.372T>G n.172T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
| X | g.134475261A>C | CA414712094 | HPRT1 | c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.373A>C n.173A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
| X | g.134475261A>G | CA414712095 | HPRT1 | c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.373A>G n.173A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) | |
| X | g.134475261A>T | CA414712096 | HPRT1 | c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.373A>T n.173A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) | |
| X | g.134475262T>A | CA414712097 | HPRT1 | c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.374T>A n.174T>A c.234T>A (p.Tyr78Ter) | |
| X | g.134475262T>C | CA518652838 | HPRT1 | c.216T>C (p.Tyr72=) n.374T>C n.174T>C c.234T>C (p.Tyr78=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475262T>G | CA414712098 | HPRT1 | c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.374T>G n.174T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) | |
| X | g.134475263A>C | CA414712099 | HPRT1 | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.375A>C n.175A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) | |
| X | g.134475263A>G | CA414712101 | HPRT1 | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.375A>G n.175A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) | |
| X | g.134475263A>T | CA414712100 | HPRT1 | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.375A>T n.175A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) | |
| X | g.134475265dup | CA2695236017 | HPRT1 | c.219dup (p.Phe74IlefsTer4) n.377dup n.177dup c.237dup (p.Phe80IlefsTer4) | |
| X | g.134475264A>C | CA414712102 | HPRT1 | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.376A>C n.176A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134475264A>G | CA414712103 | HPRT1 | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.376A>G n.176A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) | |
| X | g.134475264A>T | CA414712104 | HPRT1 | c.218A>T (p.Lys73Ile) n.376A>T n.176A>T c.236A>T (p.Lys79Ile) | |
| X | g.134475265A= | CA2459737447 | HPRT1 | c.219A= (p.Lys73=) n.377A= n.177A= c.237A= (p.Lys79=) | |
| X | g.134475265A>C | CA414712105 | HPRT1 | c.219A>C (p.Lys73Asn) n.377A>C n.177A>C c.237A>C (p.Lys79Asn) | |
| X | g.134475265A>G | CA518652839 | HPRT1 | c.219A>G (p.Lys73=) n.377A>G n.177A>G c.237A>G (p.Lys79=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475265A>T | CA414712106 | HPRT1 | c.219A>T (p.Lys73Asn) n.377A>T n.177A>T c.237A>T (p.Lys79Asn) | |
| X | g.134475266T>A | CA414712107 | HPRT1 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.378T>A n.178T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) | |
| X | g.134475266T>C | CA414712108 | HPRT1 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.378T>C n.178T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) | |
| X | g.134475266T>G | CA414712109 | HPRT1 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.378T>G n.178T>G c.238T>G (p.Phe80Val) | |
| X | g.134475267T>A | CA414712110 | HPRT1 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.379T>A n.179T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) | |
| X | g.134475267T>C | CA414712111 | HPRT1 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.379T>C n.179T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) | |
| X | g.134475267T>G | CA414712112 | HPRT1 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.379T>G n.179T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475267T= | CA2459737448 | HPRT1 | c.221T= (p.Phe74=) n.379T= n.179T= c.239T= (p.Phe80=) | |
| X | g.134475268C>A | CA120892 | HPRT1 | c.222C>A (p.Phe74Leu) n.380C>A n.180C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.134475268C= | CA2459737449 | HPRT1 | c.222C= (p.Phe74=) n.380C= n.180C= c.240C= (p.Phe80=) | |
| X | g.134475268C>G | CA414712113 | HPRT1 | c.222C>G (p.Phe74Leu) n.380C>G n.180C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) | |
| X | g.134475268C>T | CA518652840 | HPRT1 | c.222C>T (p.Phe74=) n.380C>T n.180C>T c.240C>T (p.Phe80=) | |
| X | g.134475269T>A | CA414712114 | HPRT1 | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.381T>A n.181T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) | |
| X | g.134475269T>C | CA414712116 | HPRT1 | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.381T>C n.181T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) | |
| X | g.134475269T>G | CA414712115 | HPRT1 | c.223T>G (p.Phe75Val) n.381T>G n.181T>G c.241T>G (p.Phe81Val) | |
| X | g.134475270T>A | CA414712117 | HPRT1 | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.382T>A n.182T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
| X | g.134475270T>C | CA414712119 | HPRT1 | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.382T>C n.182T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) | |
| X | g.134475270T>G | CA414712118 | HPRT1 | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.382T>G n.182T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) | |
| X | g.134475271T>A | CA414712120 | HPRT1 | c.225T>A (p.Phe75Leu) n.383T>A n.183T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) | |
| X | g.134475271T>C | CA518652841 | HPRT1 | c.225T>C (p.Phe75=) n.383T>C n.183T>C c.243T>C (p.Phe81=) | |
| X | g.134475271T>G | CA414712121 | HPRT1 | c.225T>G (p.Phe75Leu) n.383T>G n.183T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) | |
| X | g.134475272G>A | CA414712122 | HPRT1 | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.384G>A n.184G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) | |
| X | g.134475272G>C | CA414712123 | HPRT1 | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.384G>C n.184G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) | |
| X | g.134475272G>T | CA414712124 | HPRT1 | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.384G>T n.184G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) | |
| X | g.134475273C>A | CA414712125 | HPRT1 | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.385C>A n.185C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) | |
| X | g.134475273C>G | CA414712126 | HPRT1 | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.385C>G n.185C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) | |
| X | g.134475273C>T | CA414712127 | HPRT1 | c.227C>T (p.Ala76Val) n.385C>T n.185C>T c.245C>T (p.Ala82Val) | |
| X | g.134475274T>A | CA518652842 | HPRT1 | c.228T>A (p.Ala76=) n.386T>A n.186T>A c.246T>A (p.Ala82=) | |
| X | g.134475274T>C | CA518652843 | HPRT1 | c.228T>C (p.Ala76=) n.386T>C n.186T>C c.246T>C (p.Ala82=) | |
| X | g.134475274T>G | CA518652844 | HPRT1 | c.228T>G (p.Ala76=) n.386T>G n.186T>G c.246T>G (p.Ala82=) | |
| X | g.134475275G>A | CA414712128 | HPRT1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.387G>A n.187G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) | COSMIC |
| X | g.134475275G>C | CA414712129 | HPRT1 | c.229G>C (p.Asp77His) n.387G>C n.187G>C c.247G>C (p.Asp83His) | |
| X | g.134475275G>T | CA414712130 | HPRT1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.387G>T n.187G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
| X | g.134475276A>C | CA414712133 | HPRT1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.388A>C n.188A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
| X | g.134475276A>G | CA414712131 | HPRT1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.388A>G n.188A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
| X | g.134475276A>T | CA414712132 | HPRT1 | c.230A>T (p.Asp77Val) n.388A>T n.188A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
| X | g.134475277C>A | CA414712134 | HPRT1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.389C>A n.189C>A c.249C>A (p.Asp83Glu) | |
| X | g.134475277C= | CA2459737450 | HPRT1 | c.231C= (p.Asp77=) n.389C= n.189C= c.249C= (p.Asp83=) | |
| X | g.134475277C>G | CA414712135 | HPRT1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.389C>G n.189C>G c.249C>G (p.Asp83Glu) | |
| X | g.134475277C>T | CA518652845 | HPRT1 | c.231C>T (p.Asp77=) n.389C>T n.189C>T c.249C>T (p.Asp83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475278C>A | CA414712136 | HPRT1 | c.232C>A (p.Leu78Met) n.390C>A n.190C>A c.250C>A (p.Leu84Met) | |
| X | g.134475278C= | CA2459737451 | HPRT1 | c.232C= (p.Leu78=) n.390C= n.190C= c.250C= (p.Leu84=) | |
| X | g.134475278C>G | CA120908 | HPRT1 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.390C>G n.190C>G c.250C>G (p.Leu84Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475278C>T | CA518652846 | HPRT1 | c.232C>T (p.Leu78=) n.390C>T n.190C>T c.250C>T (p.Leu84=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475279T>A | CA414712137 | HPRT1 | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.391T>A n.191T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
| X | g.134475279T>C | CA414712138 | HPRT1 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.391T>C n.191T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475279T>G | CA414712139 | HPRT1 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.391T>G n.191T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| X | g.134475280G>A | CA10521346 | HPRT1 | c.234G>A (p.Leu78=) n.392G>A n.192G>A c.252G>A (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134475280G>C | CA518652848 | HPRT1 | c.234G>C (p.Leu78=) n.392G>C n.192G>C c.252G>C (p.Leu84=) | |
| X | g.134475280G= | CA2459737452 | HPRT1 | c.234G= (p.Leu78=) n.392G= n.192G= c.252G= (p.Leu84=) | |
| X | g.134475280G>T | CA518652847 | HPRT1 | c.234G>T (p.Leu78=) n.392G>T n.192G>T c.252G>T (p.Leu84=) | |
| X | g.134475281C>A | CA414712140 | HPRT1 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.393C>A n.193C>A c.253C>A (p.Leu85Met) | gnomAD v4 |
| X | g.134475281C>G | CA414712141 | HPRT1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.393C>G n.193C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | gnomAD v4 |
| X | g.134475281C>T | CA518652849 | HPRT1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.393C>T n.193C>T c.253C>T (p.Leu85=) | |
| X | g.134475282T>A | CA414712143 | HPRT1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.394T>A n.194T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
| X | g.134475282T>C | CA414712144 | HPRT1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.394T>C n.194T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | |
| X | g.134475282T>G | CA414712142 | HPRT1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.394T>G n.194T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
| X | g.134475283G>A | CA518652850 | HPRT1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.395G>A n.195G>A c.255G>A (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475283G>C | CA518652851 | HPRT1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.395G>C n.195G>C c.255G>C (p.Leu85=) | |
| X | g.134475283G>T | CA518652852 | HPRT1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.395G>T n.195G>T c.255G>T (p.Leu85=) | |
| X | g.134475284G>A | CA414712145 | HPRT1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.396G>A n.196G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) | |
| X | g.134475284G>C | CA414712146 | HPRT1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.396G>C n.196G>C c.256G>C (p.Asp86His) | |
| X | g.134475284G>T | CA414712147 | HPRT1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.396G>T n.196G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) | |
| X | g.134475284_134475285delinsTT | CA2695236018 | HPRT1 | c.238_239delinsTT (p.Asp80Phe) n.396_397delinsTT n.196_197delinsTT c.256_257delinsTT (p.Asp86Phe) | |
| X | g.134475285A= | CA2459737453 | HPRT1 | c.239A= (p.Asp80=) n.397A= n.197A= c.257A= (p.Asp86=) | |
| X | g.134475285A>C | CA414712148 | HPRT1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.397A>C n.197A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) | |
| X | g.134475285A>G | CA414712149 | HPRT1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.397A>G n.197A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) | |
| X | g.134475285A>T | CA120888 | HPRT1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.397A>T n.197A>T c.257A>T (p.Asp86Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475286T>A | CA414712150 | HPRT1 | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.398T>A n.198T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) | |
| X | g.134475286T>C | CA518652853 | HPRT1 | c.240T>C (p.Asp80=) n.398T>C n.198T>C c.258T>C (p.Asp86=) | |
| X | g.134475286T>G | CA414712151 | HPRT1 | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.398T>G n.198T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.134475287T>A | CA414712152 | HPRT1 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.399T>A n.199T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) | |
| X | g.134475287T>C | CA414712153 | HPRT1 | c.241T>C (p.Tyr81His) n.399T>C n.199T>C c.259T>C (p.Tyr87His) | |
| X | g.134475287T>G | CA414712154 | HPRT1 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.399T>G n.199T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) | |
| X | g.134475288A>C | CA414712155 | HPRT1 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.400A>C n.200A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) | |
| X | g.134475288A>G | CA414712156 | HPRT1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.400A>G n.200A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) | |
| X | g.134475288A>T | CA414712157 | HPRT1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.400A>T n.200A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) | |
| X | g.134475289C>A | CA414712158 | HPRT1 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.401C>A n.201C>A c.261C>A (p.Tyr87Ter) | |
| X | g.134475289C>G | CA414712159 | HPRT1 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.401C>G n.201C>G c.261C>G (p.Tyr87Ter) | |
| X | g.134475289C>T | CA518652854 | HPRT1 | c.243C>T (p.Tyr81=) n.401C>T n.201C>T c.261C>T (p.Tyr87=) | |
| X | g.134475290A>C | CA414712160 | HPRT1 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.402A>C n.202A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
| X | g.134475290A>G | CA414712161 | HPRT1 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.402A>G n.202A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | |
| X | g.134475290A>T | CA414712162 | HPRT1 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.402A>T n.202A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
| X | g.134475291T>A | CA414712163 | HPRT1 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.403T>A n.203T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
| X | g.134475291T>C | CA414712164 | HPRT1 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.403T>C n.203T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
| X | g.134475291T>G | CA414712165 | HPRT1 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.403T>G n.203T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
| X | g.134475292C>A | CA518652855 | HPRT1 | c.246C>A (p.Ile82=) n.404C>A n.204C>A c.264C>A (p.Ile88=) | |
| X | g.134475292C>G | CA414712166 | HPRT1 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.404C>G n.204C>G c.264C>G (p.Ile88Met) | |
| X | g.134475292C>T | CA518652856 | HPRT1 | c.246C>T (p.Ile82=) n.404C>T n.204C>T c.264C>T (p.Ile88=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475293A>C | CA414712167 | HPRT1 | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.405A>C n.205A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) | |
| X | g.134475293A>G | CA414712168 | HPRT1 | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.405A>G n.205A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) | |
| X | g.134475293A>T | CA414712169 | HPRT1 | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.405A>T n.205A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) | |
| X | g.134475294_134475295del | CA2695236019 | HPRT1 | c.248_249del (p.Lys83SerfsTer4) n.406_407del n.206_207del c.266_267del (p.Lys89SerfsTer4) | |
| X | g.134475294A>C | CA414712170 | HPRT1 | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.406A>C n.206A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) | |
| X | g.134475294A>G | CA414712171 | HPRT1 | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.406A>G n.206A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.134475294A>T | CA414712172 | HPRT1 | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.406A>T n.206A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) | |
| X | g.134475295A>C | CA414712174 | HPRT1 | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.407A>C n.207A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) | |
| X | g.134475295A>G | CA518652857 | HPRT1 | c.249A>G (p.Lys83=) n.407A>G n.207A>G c.267A>G (p.Lys89=) | |
| X | g.134475295A>T | CA414712173 | HPRT1 | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.407A>T n.207A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) | |
| X | g.134475296G>A | CA414712175 | HPRT1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.408G>A n.208G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) | |
| X | g.134475296G>C | CA414712177 | HPRT1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.408G>C n.208G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) | |
| X | g.134475296G>T | CA414712176 | HPRT1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.408G>T n.208G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) | |
| X | g.134475297C>A | CA414712178 | HPRT1 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.409C>A n.209C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.134475297C= | CA2459737454 | HPRT1 | c.251C= (p.Ala84=) n.409C= n.209C= c.269C= (p.Ala90=) | |
| X | g.134475297C>G | CA414712179 | HPRT1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.409C>G n.209C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
| X | g.134475297C>T | CA414712180 | HPRT1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.409C>T n.209C>T c.269C>T (p.Ala90Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475298A= | CA2459737455 | HPRT1 | c.252A= (p.Ala84=) n.410A= n.210A= c.270A= (p.Ala90=) | |
| X | g.134475298A>C | CA518652858 | HPRT1 | c.252A>C (p.Ala84=) n.410A>C n.210A>C c.270A>C (p.Ala90=) | |
| X | g.134475298A>G | CA518652859 | HPRT1 | c.252A>G (p.Ala84=) n.410A>G n.210A>G c.270A>G (p.Ala90=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475298A>T | CA518652860 | HPRT1 | c.252A>T (p.Ala84=) n.410A>T n.210A>T c.270A>T (p.Ala90=) | dbSNP |
| X | g.134475299C>A | CA414712181 | HPRT1 | c.253C>A (p.Leu85Met) n.411C>A n.211C>A c.271C>A (p.Leu91Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475299C>G | CA414712182 | HPRT1 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.411C>G n.211C>G c.271C>G (p.Leu91Val) | |
| X | g.134475299C>T | CA518652861 | HPRT1 | c.253C>T (p.Leu85=) n.411C>T n.211C>T c.271C>T (p.Leu91=) | |
| X | g.134475300T>A | CA414712183 | HPRT1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) n.412T>A n.212T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) | |
| X | g.134475300T>C | CA414712184 | HPRT1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.412T>C n.212T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) | |
| X | g.134475300T>G | CA414712185 | HPRT1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.412T>G n.212T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) | |
| X | g.134475301G>A | CA518652862 | HPRT1 | c.255G>A (p.Leu85=) n.413G>A n.213G>A c.273G>A (p.Leu91=) | |
| X | g.134475301G>C | CA518652863 | HPRT1 | c.255G>C (p.Leu85=) n.413G>C n.213G>C c.273G>C (p.Leu91=) | |
| X | g.134475301G>T | CA518652864 | HPRT1 | c.255G>T (p.Leu85=) n.413G>T n.213G>T c.273G>T (p.Leu91=) | |
| X | g.134475302A>C | CA414712186 | HPRT1 | c.256A>C (p.Asn86His) n.414A>C n.214A>C c.274A>C (p.Asn92His) | |
| X | g.134475302A>G | CA414712187 | HPRT1 | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.414A>G n.214A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) | |
| X | g.134475302A>T | CA414712188 | HPRT1 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.414A>T n.214A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) | |
| X | g.134475303A>C | CA414712191 | HPRT1 | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.415A>C n.215A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) | |
| X | g.134475303A>G | CA414712190 | HPRT1 | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.415A>G n.215A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) | |
| X | g.134475303A>T | CA414712189 | HPRT1 | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.415A>T n.215A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) | |
| X | g.134475304T>A | CA414712192 | HPRT1 | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.416T>A n.216T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) | |
| X | g.134475304T>C | CA518652865 | HPRT1 | c.258T>C (p.Asn86=) n.416T>C n.216T>C c.276T>C (p.Asn92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475304T>G | CA414712193 | HPRT1 | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.416T>G n.216T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) | |
| X | g.134475304T= | CA2459737456 | HPRT1 | c.258T= (p.Asn86=) n.416T= n.216T= c.276T= (p.Asn92=) | |
| X | g.134475305A>C | CA518652866 | HPRT1 | c.259A>C (p.Arg87=) n.417A>C n.217A>C c.277A>C (p.Arg93=) | |
| X | g.134475305A>G | CA414712194 | HPRT1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) n.417A>G n.217A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) | |
| X | g.134475305A>T | CA414712195 | HPRT1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) n.417A>T n.217A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) | |
| X | g.134475306G>A | CA414712196 | HPRT1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) n.418G>A n.218G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) | |
| X | g.134475306G>C | CA414712197 | HPRT1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) n.418G>C n.218G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) | |
| X | g.134475306G>T | CA414712198 | HPRT1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) n.418G>T n.218G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) | COSMIC |
| X | g.134475307A>C | CA414712199 | HPRT1 | c.261A>C (p.Arg87Ser) n.419A>C n.219A>C c.279A>C (p.Arg93Ser) | |
| X | g.134475307A>G | CA518652867 | HPRT1 | c.261A>G (p.Arg87=) n.419A>G n.219A>G c.279A>G (p.Arg93=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.134475307A>T | CA414712200 | HPRT1 | c.261A>T (p.Arg87Ser) n.419A>T n.219A>T c.279A>T (p.Arg93Ser) | |
| X | g.134475308A>C | CA414712201 | HPRT1 | c.262A>C (p.Asn88His) n.420A>C n.220A>C c.280A>C (p.Asn94His) | |
| X | g.134475308A>G | CA414712202 | HPRT1 | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.420A>G n.220A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) | |
| X | g.134475308A>T | CA414712203 | HPRT1 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.420A>T n.220A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) | |
| X | g.134475309A>C | CA414712206 | HPRT1 | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.421A>C n.221A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) | |
| X | g.134475309A>G | CA414712205 | HPRT1 | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.421A>G n.221A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) | |
| X | g.134475309A>T | CA414712204 | HPRT1 | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.421A>T n.221A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) | |
| X | g.134475310T>A | CA414712208 | HPRT1 | c.264T>A (p.Asn88Lys) n.422T>A n.222T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) | |
| X | g.134475310T>C | CA518652868 | HPRT1 | c.264T>C (p.Asn88=) n.422T>C n.222T>C c.282T>C (p.Asn94=) | |
| X | g.134475310T>G | CA414712207 | HPRT1 | c.264T>G (p.Asn88Lys) n.422T>G n.222T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) | |
| X | g.134475310_134475314delinsTAGTG | CA2459737457 | HPRT1 | c.264_268delinsTAGTG (p.Asn88=) n.422_426delinsTAGTG n.222_226delinsTAGTG c.282_286delinsTAGTG (p.Asn94=) |