UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475138_134475142del | CA2694742250 | HPRT1 | c.135-43_135-39del (n.135-43_135-39del) n.293-43_293-39del n.93-43_93-39del c.153-43_153-39del (n.153-43_153-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475142A= | CA2459737412 | HPRT1 | c.135-39A= (n.135-39A=) n.293-39A= n.93-39A= c.153-39A= (n.153-39A=) | |
| X | g.134475142A>C | CA2694742253 | HPRT1 | c.135-39A>C (n.135-39A>C) n.293-39A>C n.93-39A>C c.153-39A>C (n.153-39A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475142A>G | CA10521337 | HPRT1 | c.135-39A>G (n.135-39A>G) n.293-39A>G n.93-39A>G c.153-39A>G (n.153-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475143T>C | CA2694742254 | HPRT1 | c.135-38T>C (n.135-38T>C) n.293-38T>C n.93-38T>C c.153-38T>C (n.153-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475147A>G | CA658509620 | HPRT1 | c.135-34A>G (n.135-34A>G) n.293-34A>G n.93-34A>G c.153-34A>G (n.153-34A>G) | COSMIC |
| X | g.134475148C>A | CA2694742255 | HPRT1 | c.135-33C>A (n.135-33C>A) n.293-33C>A n.93-33C>A c.153-33C>A (n.153-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475149T>C | CA2694742256 | HPRT1 | c.135-32T>C (n.135-32T>C) n.293-32T>C n.93-32T>C c.153-32T>C (n.153-32T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475149T>G | CA2694742257 | HPRT1 | c.135-32T>G (n.135-32T>G) n.293-32T>G n.93-32T>G c.153-32T>G (n.153-32T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475152C>A | CA2694742258 | HPRT1 | c.135-29C>A (n.135-29C>A) n.293-29C>A n.93-29C>A c.153-29C>A (n.153-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475152C= | CA2459737413 | HPRT1 | c.135-29C= (n.135-29C=) n.293-29C= n.93-29C= c.153-29C= (n.153-29C=) | |
| X | g.134475152C>T | CA2459737414 | HPRT1 | c.135-29C>T (n.135-29C>T) n.293-29C>T n.93-29C>T c.153-29C>T (n.153-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475153T>C | CA2694742259 | HPRT1 | c.135-28T>C (n.135-28T>C) n.293-28T>C n.93-28T>C c.153-28T>C (n.153-28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475154A= | CA2459737415 | HPRT1 | c.135-27A= (n.135-27A=) n.293-27A= n.93-27A= c.153-27A= (n.153-27A=) | |
| X | g.134475154A>G | CA10521338 | HPRT1 | c.135-27A>G (n.135-27A>G) n.293-27A>G n.93-27A>G c.153-27A>G (n.153-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475157A>T | CA2579706174 | HPRT1 | c.135-24A>T (n.135-24A>T) n.293-24A>T n.93-24A>T c.153-24A>T (n.153-24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475158A>G | CA2694742260 | HPRT1 | c.135-23A>G (n.135-23A>G) n.293-23A>G n.93-23A>G c.153-23A>G (n.153-23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475159A>G | CA2694742261 | HPRT1 | c.135-22A>G (n.135-22A>G) n.293-22A>G n.93-22A>G c.153-22A>G (n.153-22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475160T>C | CA2459737417 | HPRT1 | c.135-21T>C (n.135-21T>C) n.293-21T>C n.93-21T>C c.153-21T>C (n.153-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475160T= | CA2459737416 | HPRT1 | c.135-21T= (n.135-21T=) n.293-21T= n.93-21T= c.153-21T= (n.153-21T=) | |
| X | g.134475161T>C | CA2694742262 | HPRT1 | c.135-20T>C (n.135-20T>C) n.293-20T>C n.93-20T>C c.153-20T>C (n.153-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475162C= | CA2459737418 | HPRT1 | c.135-19C= (n.135-19C=) n.293-19C= n.93-19C= c.153-19C= (n.153-19C=) | |
| X | g.134475162C>T | CA10521339 | HPRT1 | c.135-19C>T (n.135-19C>T) n.293-19C>T n.93-19C>T c.153-19C>T (n.153-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475164T>C | CA1137515391 | HPRT1 | c.135-17T>C (n.135-17T>C) n.293-17T>C n.93-17T>C c.153-17T>C (n.153-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475164T= | CA2459737419 | HPRT1 | c.135-17T= (n.135-17T=) n.293-17T= n.93-17T= c.153-17T= (n.153-17T=) | |
| X | g.134475165G>A | CA2694742263 | HPRT1 | c.135-16G>A (n.135-16G>A) n.293-16G>A n.93-16G>A c.153-16G>A (n.153-16G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475165G>T | CA2694742264 | HPRT1 | c.135-16G>T (n.135-16G>T) n.293-16G>T n.93-16G>T c.153-16G>T (n.153-16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475170del | CA2694742265 | HPRT1 | c.135-11del (n.135-11del) n.293-11del n.93-11del c.153-11del (n.153-11del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475171A>G | CA2694742266 | HPRT1 | c.135-10A>G (n.135-10A>G) n.293-10A>G n.93-10A>G c.153-10A>G (n.153-10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475173T>C | CA2694742267 | HPRT1 | c.135-8T>C (n.135-8T>C) n.293-8T>C n.93-8T>C c.153-8T>C (n.153-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475173T>G | CA2694742268 | HPRT1 | c.135-8T>G (n.135-8T>G) n.293-8T>G n.93-8T>G c.153-8T>G (n.153-8T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475174T>C | CA10521340 | HPRT1 | c.135-7T>C (n.135-7T>C) n.293-7T>C n.93-7T>C c.153-7T>C (n.153-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475174T= | CA2459737420 | HPRT1 | c.135-7T= (n.135-7T=) n.293-7T= n.93-7T= c.153-7T= (n.153-7T=) | |
| X | g.134475175C>A | CA2694742269 | HPRT1 | c.135-6C>A (n.135-6C>A) n.293-6C>A n.93-6C>A c.153-6C>A (n.153-6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475175C= | CA2459737421 | HPRT1 | c.135-6C= (n.135-6C=) n.293-6C= n.93-6C= c.153-6C= (n.153-6C=) | |
| X | g.134475175C>G | CA2459737422 | HPRT1 | c.135-6C>G (n.135-6C>G) n.293-6C>G n.93-6C>G c.153-6C>G (n.153-6C>G) | dbSNP |
| X | g.134475175C>T | CA2579706175 | HPRT1 | c.135-6C>T (n.135-6C>T) n.293-6C>T n.93-6C>T c.153-6C>T (n.153-6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475176T>C | CA2579706177 | HPRT1 | c.135-5T>C (n.135-5T>C) n.293-5T>C n.93-5T>C c.153-5T>C (n.153-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475177_134475178del | CA2579706176 | HPRT1 | c.135-4_135-3del (n.135-4_135-3del) n.293-4_293-3del n.93-4_93-3del c.153-4_153-3del (n.153-4_153-3del) | |
| X | g.134475179A>C | CA414711823 | HPRT1 | c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.293-2A>C n.93-2A>C c.153-2A>C (n.153-2A>C) | |
| X | g.134475179A>G | CA414711824 | HPRT1 | c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.293-2A>G n.93-2A>G c.153-2A>G (n.153-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475179A>T | CA414711826 | HPRT1 | c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.293-2A>T n.93-2A>T c.153-2A>T (n.153-2A>T) | |
| X | g.134475180G>A | CA414711827 | HPRT1 | c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.293-1G>A n.93-1G>A c.153-1G>A (n.153-1G>A) | |
| X | g.134475180G>C | CA414711828 | HPRT1 | c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.293-1G>C n.93-1G>C c.153-1G>C (n.153-1G>C) | |
| X | g.134475180G>T | CA414711829 | HPRT1 | c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.293-1G>T n.93-1G>T c.153-1G>T (n.153-1G>T) | |
| X | g.134475181G>A | CA518652776 | HPRT1 | c.135G>A (p.Arg45=) n.293G>A n.93G>A c.153G>A (p.Arg51=) | |
| X | g.134475181G>C | CA414711830 | HPRT1 | c.135G>C (p.Arg45Ser) n.293G>C n.93G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) | |
| X | g.134475181G>T | CA414711832 | HPRT1 | c.135G>T (p.Arg45Ser) n.293G>T n.93G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) | |
| X | g.134475182A>C | CA414711833 | HPRT1 | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.294A>C n.94A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
| X | g.134475182A>G | CA414711835 | HPRT1 | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.294A>G n.94A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
| X | g.134475182A>T | CA414711837 | HPRT1 | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.294A>T n.94A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
| X | g.134475183C>A | CA414711839 | HPRT1 | c.137C>A (p.Thr46Asn) n.295C>A n.95C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.134475183C>G | CA414711841 | HPRT1 | c.137C>G (p.Thr46Ser) n.295C>G n.95C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) | |
| X | g.134475183C>T | CA414711842 | HPRT1 | c.137C>T (p.Thr46Ile) n.295C>T n.95C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) | COSMIC |
| X | g.134475184T>A | CA518652778 | HPRT1 | c.138T>A (p.Thr46=) n.296T>A n.96T>A c.156T>A (p.Thr52=) | |
| X | g.134475184T>C | CA518652779 | HPRT1 | c.138T>C (p.Thr46=) n.296T>C n.96T>C c.156T>C (p.Thr52=) | |
| X | g.134475184T>G | CA518652777 | HPRT1 | c.138T>G (p.Thr46=) n.296T>G n.96T>G c.156T>G (p.Thr52=) | |
| X | g.134475185G>A | CA414711844 | HPRT1 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.297G>A n.97G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) | |
| X | g.134475185G>C | CA414711846 | HPRT1 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.297G>C n.97G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) | ClinVar |
| X | g.134475185G>T | CA414711847 | HPRT1 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.297G>T n.97G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) | |
| X | g.134475186A>C | CA414711849 | HPRT1 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.298A>C n.98A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) | |
| X | g.134475186A>G | CA414711851 | HPRT1 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.298A>G n.98A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) | |
| X | g.134475186A>T | CA414711853 | HPRT1 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.298A>T n.98A>T c.158A>T (p.Glu53Val) | ClinVar |
| X | g.134475187del | CA2695236459 | HPRT1 | c.141del (p.Glu47AspfsTer7) n.299del n.99del c.159del (p.Glu53AspfsTer7) | |
| X | g.134475187A= | CA2459737423 | HPRT1 | c.141A= (p.Glu47=) n.299A= n.99A= c.159A= (p.Glu53=) | |
| X | g.134475187A>C | CA414711857 | HPRT1 | c.141A>C (p.Glu47Asp) n.299A>C n.99A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) | |
| X | g.134475187A>G | CA10521341 | HPRT1 | c.141A>G (p.Glu47=) n.299A>G n.99A>G c.159A>G (p.Glu53=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475187A>T | CA414711855 | HPRT1 | c.141A>T (p.Glu47Asp) n.299A>T n.99A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) | |
| X | g.134475188C>A | CA414711861 | HPRT1 | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.300C>A n.100C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134475188C= | CA2459737424 | HPRT1 | c.142C= (p.Arg48=) n.300C= n.100C= c.160C= (p.Arg54=) | |
| X | g.134475188C>G | CA414711859 | HPRT1 | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.300C>G n.100C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) | |
| X | g.134475188C>T | CA10521342 | HPRT1 | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.300C>T n.100C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.134475189G>A | CA128815 | HPRT1 | c.143G>A (p.Arg48His) n.301G>A n.101G>A c.161G>A (p.Arg54His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475189G>C | CA414711864 | HPRT1 | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.301G>C n.101G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) | |
| X | g.134475189G= | CA2459737425 | HPRT1 | c.143G= (p.Arg48=) n.301G= n.101G= c.161G= (p.Arg54=) | |
| X | g.134475189G>T | CA414711866 | HPRT1 | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.301G>T n.101G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) | |
| X | g.134475190T>A | CA518652781 | HPRT1 | c.144T>A (p.Arg48=) n.302T>A n.102T>A c.162T>A (p.Arg54=) | |
| X | g.134475190T>C | CA518652782 | HPRT1 | c.144T>C (p.Arg48=) n.302T>C n.102T>C c.162T>C (p.Arg54=) | |
| X | g.134475190T>G | CA518652780 | HPRT1 | c.144T>G (p.Arg48=) n.302T>G n.102T>G c.162T>G (p.Arg54=) | |
| X | g.134475191C>A | CA414711871 | HPRT1 | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.303C>A n.103C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) | |
| X | g.134475191C= | CA2459737426 | HPRT1 | c.145C= (p.Leu49=) n.303C= n.103C= c.163C= (p.Leu55=) | |
| X | g.134475191C>G | CA414711869 | HPRT1 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.303C>G n.103C>G c.163C>G (p.Leu55Val) | |
| X | g.134475191C>T | CA10603407 | HPRT1 | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.303C>T n.103C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475192T>A | CA414711873 | HPRT1 | c.146T>A (p.Leu49His) n.304T>A n.104T>A c.164T>A (p.Leu55His) | |
| X | g.134475192T>C | CA414711875 | HPRT1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.304T>C n.104T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
| X | g.134475192T>G | CA414711877 | HPRT1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.304T>G n.104T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
| X | g.134475192_134475193delinsC | CA2695236460 | HPRT1 | c.146_147delinsC (p.Leu49ProfsTer5) n.304_305delinsC n.104_105delinsC c.164_165delinsC (p.Leu55ProfsTer5) | |
| X | g.134475193T>A | CA518652785 | HPRT1 | c.147T>A (p.Leu49=) n.305T>A n.105T>A c.165T>A (p.Leu55=) | |
| X | g.134475193T>C | CA518652783 | HPRT1 | c.147T>C (p.Leu49=) n.305T>C n.105T>C c.165T>C (p.Leu55=) | |
| X | g.134475193T>G | CA518652784 | HPRT1 | c.147T>G (p.Leu49=) n.305T>G n.105T>G c.165T>G (p.Leu55=) | |
| X | g.134475194G>A | CA414711879 | HPRT1 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.306G>A n.106G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) | |
| X | g.134475194G>C | CA414711880 | HPRT1 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.306G>C n.106G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475194G= | CA2459737427 | HPRT1 | c.148G= (p.Ala50=) n.306G= n.106G= c.166G= (p.Ala56=) | |
| X | g.134475194G>T | CA414711882 | HPRT1 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.306G>T n.106G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) | COSMIC |
| X | g.134475195C>A | CA414711885 | HPRT1 | c.149C>A (p.Ala50Asp) n.307C>A n.107C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) | |
| X | g.134475195C>G | CA414711888 | HPRT1 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.307C>G n.107C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) | |
| X | g.134475195C>T | CA414711886 | HPRT1 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.307C>T n.107C>T c.167C>T (p.Ala56Val) | |
| X | g.134475196T>A | CA518652786 | HPRT1 | c.150T>A (p.Ala50=) n.308T>A n.108T>A c.168T>A (p.Ala56=) | |
| X | g.134475196T>C | CA518652788 | HPRT1 | c.150T>C (p.Ala50=) n.308T>C n.108T>C c.168T>C (p.Ala56=) | |
| X | g.134475196T>G | CA518652787 | HPRT1 | c.150T>G (p.Ala50=) n.308T>G n.108T>G c.168T>G (p.Ala56=) | |
| X | g.134475197C>A | CA518652789 | HPRT1 | c.151C>A (p.Arg51=) n.309C>A n.109C>A c.169C>A (p.Arg57=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475197C= | CA2459737428 | HPRT1 | c.151C= (p.Arg51=) n.309C= n.109C= c.169C= (p.Arg57=) | |
| X | g.134475197C>G | CA120901 | HPRT1 | c.151C>G (p.Arg51Gly) n.309C>G n.109C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475197C>T | CA120902 | HPRT1 | c.151C>T (p.Arg51Ter) n.309C>T n.109C>T c.169C>T (p.Arg57Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475198G>A | CA336033970 | HPRT1 | c.152G>A (p.Arg51Gln) n.310G>A n.110G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475198G>C | CA414711893 | HPRT1 | c.152G>C (p.Arg51Pro) n.310G>C n.110G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) | COSMIC |
| X | g.134475198G= | CA2459737429 | HPRT1 | c.152G= (p.Arg51=) n.310G= n.110G= c.170G= (p.Arg57=) | |
| X | g.134475198G>T | CA414711895 | HPRT1 | c.152G>T (p.Arg51Leu) n.310G>T n.110G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) | |
| X | g.134475199A>C | CA518652791 | HPRT1 | c.153A>C (p.Arg51=) n.311A>C n.111A>C c.171A>C (p.Arg57=) | |
| X | g.134475199A>G | CA518652792 | HPRT1 | c.153A>G (p.Arg51=) n.311A>G n.111A>G c.171A>G (p.Arg57=) | |
| X | g.134475199A>T | CA518652793 | HPRT1 | c.153A>T (p.Arg51=) n.311A>T n.111A>T c.171A>T (p.Arg57=) | |
| X | g.134475200G>A | CA414711898 | HPRT1 | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.312G>A n.112G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) | |
| X | g.134475200G>C | CA414711899 | HPRT1 | c.154G>C (p.Asp52His) n.312G>C n.112G>C c.172G>C (p.Asp58His) | gnomAD v4 |
| X | g.134475200G>T | CA414711901 | HPRT1 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.312G>T n.112G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
| X | g.134475201A= | CA2459737430 | HPRT1 | c.155A= (p.Asp52=) n.313A= n.113A= c.173A= (p.Asp58=) | |
| X | g.134475201A>C | CA414711902 | HPRT1 | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.313A>C n.113A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| X | g.134475201A>G | CA120909 | HPRT1 | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.313A>G n.113A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475201A>T | CA414711904 | HPRT1 | c.155A>T (p.Asp52Val) n.313A>T n.113A>T c.173A>T (p.Asp58Val) | |
| X | g.134475202del | CA2695236461 | HPRT1 | c.156del (p.Asp52GlufsTer2) n.314del n.114del c.174del (p.Asp58GlufsTer2) | |
| X | g.134475202T>A | CA414711908 | HPRT1 | c.156T>A (p.Asp52Glu) n.314T>A n.114T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) | |
| X | g.134475202T>C | CA518652794 | HPRT1 | c.156T>C (p.Asp52=) n.314T>C n.114T>C c.174T>C (p.Asp58=) | |
| X | g.134475202T>G | CA414711906 | HPRT1 | c.156T>G (p.Asp52Glu) n.314T>G n.114T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) | |
| X | g.134475206_134475245del | CA2580101548 | HPRT1 | c.160_199del (p.Met54CysfsTer19) n.318_357del n.118_157del c.178_217del (p.Met60CysfsTer19) | ClinVar |
| X | g.134475203G>A | CA414711910 | HPRT1 | c.157G>A (p.Val53Met) n.315G>A n.115G>A c.175G>A (p.Val59Met) | |
| X | g.134475203G>C | CA414711911 | HPRT1 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.315G>C n.115G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | |
| X | g.134475203G>T | CA414711913 | HPRT1 | c.157G>T (p.Val53Leu) n.315G>T n.115G>T c.175G>T (p.Val59Leu) | |
| X | g.134475203_134475205del | CA2579706178 | HPRT1 | c.157_159del (p.Val53del) n.315_317del n.115_117del c.175_177del (p.Val59del) | |
| X | g.134475204T>A | CA414711915 | HPRT1 | c.158T>A (p.Val53Glu) n.316T>A n.116T>A c.176T>A (p.Val59Glu) | |
| X | g.134475204T>C | CA414711917 | HPRT1 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.316T>C n.116T>C c.176T>C (p.Val59Ala) | |
| X | g.134475204T>G | CA414711919 | HPRT1 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.316T>G n.116T>G c.176T>G (p.Val59Gly) | |
| X | g.134475205G>A | CA10521343 | HPRT1 | c.159G>A (p.Val53=) n.317G>A n.117G>A c.177G>A (p.Val59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475205G>C | CA518652795 | HPRT1 | c.159G>C (p.Val53=) n.317G>C n.117G>C c.177G>C (p.Val59=) | |
| X | g.134475205G= | CA2459737431 | HPRT1 | c.159G= (p.Val53=) n.317G= n.117G= c.177G= (p.Val59=) | |
| X | g.134475205G>T | CA518652796 | HPRT1 | c.159G>T (p.Val53=) n.317G>T n.117G>T c.177G>T (p.Val59=) | |
| X | g.134475206A>C | CA414711922 | HPRT1 | c.160A>C (p.Met54Leu) n.318A>C n.118A>C c.178A>C (p.Met60Leu) | |
| X | g.134475206A>G | CA414711923 | HPRT1 | c.160A>G (p.Met54Val) n.318A>G n.118A>G c.178A>G (p.Met60Val) | |
| X | g.134475206A>T | CA414711925 | HPRT1 | c.160A>T (p.Met54Leu) n.318A>T n.118A>T c.178A>T (p.Met60Leu) | |
| X | g.134475207T>A | CA414711927 | HPRT1 | c.161T>A (p.Met54Lys) n.319T>A n.119T>A c.179T>A (p.Met60Lys) | |
| X | g.134475207T>C | CA414711928 | HPRT1 | c.161T>C (p.Met54Thr) n.319T>C n.119T>C c.179T>C (p.Met60Thr) | ClinVar |
| X | g.134475207T>G | CA414711930 | HPRT1 | c.161T>G (p.Met54Arg) n.319T>G n.119T>G c.179T>G (p.Met60Arg) | |
| X | g.134475208G>A | CA414711934 | HPRT1 | c.162G>A (p.Met54Ile) n.320G>A n.120G>A c.180G>A (p.Met60Ile) | |
| X | g.134475208G>C | CA414711936 | HPRT1 | c.162G>C (p.Met54Ile) n.320G>C n.120G>C c.180G>C (p.Met60Ile) | |
| X | g.134475208G>T | CA414711932 | HPRT1 | c.162G>T (p.Met54Ile) n.320G>T n.120G>T c.180G>T (p.Met60Ile) | |
| X | g.134475209A>C | CA414711938 | HPRT1 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.321A>C n.121A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) | |
| X | g.134475209A>G | CA414711939 | HPRT1 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.321A>G n.121A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) | |
| X | g.134475209A>T | CA414711941 | HPRT1 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.321A>T n.121A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) | |
| X | g.134475210del | CA2579706179 | HPRT1 | c.164del (p.Lys55ArgfsTer9) n.322del n.122del c.182del (p.Lys61ArgfsTer9) | |
| X | g.134475210A>C | CA414711943 | HPRT1 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.322A>C n.122A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) | |
| X | g.134475210A>G | CA414711945 | HPRT1 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.322A>G n.122A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) | |
| X | g.134475210A>T | CA414711946 | HPRT1 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.322A>T n.122A>T c.182A>T (p.Lys61Met) | |
| X | g.134475211G>A | CA518652797 | HPRT1 | c.165G>A (p.Lys55=) n.323G>A n.123G>A c.183G>A (p.Lys61=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475211G>C | CA414711948 | HPRT1 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.323G>C n.123G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) | |
| X | g.134475211G>T | CA414711950 | HPRT1 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.323G>T n.123G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) | |
| X | g.134475212G>A | CA414711952 | HPRT1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.324G>A n.124G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) | |
| X | g.134475212G>C | CA414711954 | HPRT1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.324G>C n.124G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
| X | g.134475212G>T | CA414711955 | HPRT1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.324G>T n.124G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
| X | g.134475213A>C | CA414711957 | HPRT1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.325A>C n.125A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
| X | g.134475213A>G | CA414711959 | HPRT1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.325A>G n.125A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
| X | g.134475213A>T | CA414711960 | HPRT1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.325A>T n.125A>T c.185A>T (p.Glu62Val) | |
| X | g.134475214G>A | CA518652798 | HPRT1 | c.168G>A (p.Glu56=) n.326G>A n.126G>A c.186G>A (p.Glu62=) | |
| X | g.134475214G>C | CA414711965 | HPRT1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.326G>C n.126G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) | |
| X | g.134475214G>T | CA414711962 | HPRT1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.326G>T n.126G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) | |
| X | g.134475215A>C | CA414711966 | HPRT1 | c.169A>C (p.Met57Leu) n.327A>C n.127A>C c.187A>C (p.Met63Leu) | |
| X | g.134475215A>G | CA414711970 | HPRT1 | c.169A>G (p.Met57Val) n.327A>G n.127A>G c.187A>G (p.Met63Val) | |
| X | g.134475215A>T | CA414711968 | HPRT1 | c.169A>T (p.Met57Leu) n.327A>T n.127A>T c.187A>T (p.Met63Leu) | |
| X | g.134475216T>A | CA414711972 | HPRT1 | c.170T>A (p.Met57Lys) n.328T>A n.128T>A c.188T>A (p.Met63Lys) | |
| X | g.134475216T>C | CA120904 | HPRT1 | c.170T>C (p.Met57Thr) n.328T>C n.128T>C c.188T>C (p.Met63Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475216T>G | CA414711974 | HPRT1 | c.170T>G (p.Met57Arg) n.328T>G n.128T>G c.188T>G (p.Met63Arg) | |
| X | g.134475216T= | CA2459737432 | HPRT1 | c.170T= (p.Met57=) n.328T= n.128T= c.188T= (p.Met63=) | |
| X | g.134475217G>A | CA414711978 | HPRT1 | c.171G>A (p.Met57Ile) n.329G>A n.129G>A c.189G>A (p.Met63Ile) | |
| X | g.134475217G>C | CA414711979 | HPRT1 | c.171G>C (p.Met57Ile) n.329G>C n.129G>C c.189G>C (p.Met63Ile) | |
| X | g.134475217G>T | CA414711981 | HPRT1 | c.171G>T (p.Met57Ile) n.329G>T n.129G>T c.189G>T (p.Met63Ile) | |
| X | g.134475218G>A | CA120907 | HPRT1 | c.172G>A (p.Gly58Arg) n.330G>A n.130G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475218G>C | CA414711984 | HPRT1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.330G>C n.130G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
| X | g.134475218G= | CA2459737433 | HPRT1 | c.172G= (p.Gly58=) n.330G= n.130G= c.190G= (p.Gly64=) | |
| X | g.134475218G>T | CA414711986 | HPRT1 | c.172G>T (p.Gly58Ter) n.330G>T n.130G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) | |
| X | g.134475219G>A | CA414711988 | HPRT1 | c.173G>A (p.Gly58Glu) n.331G>A n.131G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) | |
| X | g.134475219G>C | CA414711990 | HPRT1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.331G>C n.131G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
| X | g.134475219G>T | CA414711992 | HPRT1 | c.173G>T (p.Gly58Val) n.331G>T n.131G>T c.191G>T (p.Gly64Val) | |
| X | g.134475220A>C | CA518652801 | HPRT1 | c.174A>C (p.Gly58=) n.332A>C n.132A>C c.192A>C (p.Gly64=) | |
| X | g.134475220A>G | CA518652802 | HPRT1 | c.174A>G (p.Gly58=) n.332A>G n.132A>G c.192A>G (p.Gly64=) | |
| X | g.134475220A>T | CA518652803 | HPRT1 | c.174A>T (p.Gly58=) n.332A>T n.132A>T c.192A>T (p.Gly64=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475221G>A | CA414711993 | HPRT1 | c.175G>A (p.Gly59Ser) n.333G>A n.133G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) | |
| X | g.134475221G>C | CA414711994 | HPRT1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.333G>C n.133G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
| X | g.134475221G>T | CA414711996 | HPRT1 | c.175G>T (p.Gly59Cys) n.333G>T n.133G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) | |
| X | g.134475222G>A | CA414712007 | HPRT1 | c.176G>A (p.Gly59Asp) n.334G>A n.134G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) | |
| X | g.134475222G>C | CA414712003 | HPRT1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.334G>C n.134G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) | |
| X | g.134475222G>T | CA414712005 | HPRT1 | c.176G>T (p.Gly59Val) n.334G>T n.134G>T c.194G>T (p.Gly65Val) | |
| X | g.134475223C>A | CA518652805 | HPRT1 | c.177C>A (p.Gly59=) n.335C>A n.135C>A c.195C>A (p.Gly65=) | |
| X | g.134475223C= | CA2459737434 | HPRT1 | c.177C= (p.Gly59=) n.335C= n.135C= c.195C= (p.Gly65=) | |
| X | g.134475223C>G | CA518652807 | HPRT1 | c.177C>G (p.Gly59=) n.335C>G n.135C>G c.195C>G (p.Gly65=) | dbSNP |
| X | g.134475223C>T | CA518652806 | HPRT1 | c.177C>T (p.Gly59=) n.335C>T n.135C>T c.195C>T (p.Gly65=) | ClinVar |
| X | g.134475224del | CA2579706180 | HPRT1 | c.178del (p.His60IlefsTer4) n.336del n.136del c.196del (p.His66IlefsTer4) | |
| X | g.134475224C>A | CA414712008 | HPRT1 | c.178C>A (p.His60Asn) n.336C>A n.136C>A c.196C>A (p.His66Asn) | |
| X | g.134475224C= | CA2459737435 | HPRT1 | c.178C= (p.His60=) n.336C= n.136C= c.196C= (p.His66=) | |
| X | g.134475224C>G | CA414712009 | HPRT1 | c.178C>G (p.His60Asp) n.336C>G n.136C>G c.196C>G (p.His66Asp) | |
| X | g.134475224C>T | CA414712010 | HPRT1 | c.178C>T (p.His60Tyr) n.336C>T n.136C>T c.196C>T (p.His66Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475225A= | CA2459737436 | HPRT1 | c.179A= (p.His60=) n.337A= n.137A= c.197A= (p.His66=) | |
| X | g.134475225A>C | CA414712012 | HPRT1 | c.179A>C (p.His60Pro) n.337A>C n.137A>C c.197A>C (p.His66Pro) | |
| X | g.134475225A>G | CA414712014 | HPRT1 | c.179A>G (p.His60Arg) n.337A>G n.137A>G c.197A>G (p.His66Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475225A>T | CA414712016 | HPRT1 | c.179A>T (p.His60Leu) n.337A>T n.137A>T c.197A>T (p.His66Leu) | |
| X | g.134475226T>A | CA414712018 | HPRT1 | c.180T>A (p.His60Gln) n.338T>A n.138T>A c.198T>A (p.His66Gln) | |
| X | g.134475226T>C | CA518652809 | HPRT1 | c.180T>C (p.His60=) n.338T>C n.138T>C c.198T>C (p.His66=) | |
| X | g.134475226T>G | CA414712020 | HPRT1 | c.180T>G (p.His60Gln) n.338T>G n.138T>G c.198T>G (p.His66Gln) | |
| X | g.134475227C>A | CA414712022 | HPRT1 | c.181C>A (p.His61Asn) n.339C>A n.139C>A c.199C>A (p.His67Asn) | |
| X | g.134475227C>G | CA414712023 | HPRT1 | c.181C>G (p.His61Asp) n.339C>G n.139C>G c.199C>G (p.His67Asp) | |
| X | g.134475227C>T | CA414712024 | HPRT1 | c.181C>T (p.His61Tyr) n.339C>T n.139C>T c.199C>T (p.His67Tyr) | |
| X | g.134475229_134475230del | CA2579706181 | HPRT1 | c.183_184del (p.Ile62CysfsTer11) n.341_342del n.141_142del c.201_202del (p.Ile68CysfsTer11) | |
| X | g.134475228A>C | CA414712027 | HPRT1 | c.182A>C (p.His61Pro) n.340A>C n.140A>C c.200A>C (p.His67Pro) | |
| X | g.134475228A>G | CA414712026 | HPRT1 | c.182A>G (p.His61Arg) n.340A>G n.140A>G c.200A>G (p.His67Arg) | |
| X | g.134475228A>T | CA414712025 | HPRT1 | c.182A>T (p.His61Leu) n.340A>T n.140A>T c.200A>T (p.His67Leu) | |
| X | g.134475229C>A | CA414712029 | HPRT1 | c.183C>A (p.His61Gln) n.341C>A n.141C>A c.201C>A (p.His67Gln) | |
| X | g.134475229C= | CA2459737437 | HPRT1 | c.183C= (p.His61=) n.341C= n.141C= c.201C= (p.His67=) | |
| X | g.134475229C>G | CA414712028 | HPRT1 | c.183C>G (p.His61Gln) n.341C>G n.141C>G c.201C>G (p.His67Gln) | |
| X | g.134475229C>T | CA10521344 | HPRT1 | c.183C>T (p.His61=) n.341C>T n.141C>T c.201C>T (p.His67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475230A= | CA2459737438 | HPRT1 | c.184A= (p.Ile62=) n.342A= n.142A= c.202A= (p.Ile68=) | |
| X | g.134475230A>C | CA414712030 | HPRT1 | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.342A>C n.142A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| X | g.134475230A>G | CA414712031 | HPRT1 | c.184A>G (p.Ile62Val) n.342A>G n.142A>G c.202A>G (p.Ile68Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475230A>T | CA414712032 | HPRT1 | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.342A>T n.142A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| X | g.134475231T>A | CA414712033 | HPRT1 | c.185T>A (p.Ile62Asn) n.343T>A n.143T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| X | g.134475231T>C | CA414712034 | HPRT1 | c.185T>C (p.Ile62Thr) n.343T>C n.143T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
| X | g.134475231T>G | CA414712035 | HPRT1 | c.185T>G (p.Ile62Ser) n.343T>G n.143T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| X | g.134475232T>A | CA518652812 | HPRT1 | c.186T>A (p.Ile62=) n.344T>A n.144T>A c.204T>A (p.Ile68=) | |
| X | g.134475232T>C | CA10521345 | HPRT1 | c.186T>C (p.Ile62=) n.344T>C n.144T>C c.204T>C (p.Ile68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475232T>G | CA414712036 | HPRT1 | c.186T>G (p.Ile62Met) n.344T>G n.144T>G c.204T>G (p.Ile68Met) | |
| X | g.134475232T= | CA2459737439 | HPRT1 | c.186T= (p.Ile62=) n.344T= n.144T= c.204T= (p.Ile68=) | |
| X | g.134475233G>A | CA414712037 | HPRT1 | c.187G>A (p.Val63Ile) n.345G>A n.145G>A c.205G>A (p.Val69Ile) | |
| X | g.134475233G>C | CA414712038 | HPRT1 | c.187G>C (p.Val63Leu) n.345G>C n.145G>C c.205G>C (p.Val69Leu) | |
| X | g.134475233G>T | CA414712039 | HPRT1 | c.187G>T (p.Val63Leu) n.345G>T n.145G>T c.205G>T (p.Val69Leu) | |
| X | g.134475234T>A | CA414712042 | HPRT1 | c.188T>A (p.Val63Glu) n.346T>A n.146T>A c.206T>A (p.Val69Glu) | |
| X | g.134475234T>C | CA414712040 | HPRT1 | c.188T>C (p.Val63Ala) n.346T>C n.146T>C c.206T>C (p.Val69Ala) | |
| X | g.134475234T>G | CA414712041 | HPRT1 | c.188T>G (p.Val63Gly) n.346T>G n.146T>G c.206T>G (p.Val69Gly) | |
| X | g.134475235A>C | CA518652814 | HPRT1 | c.189A>C (p.Val63=) n.347A>C n.147A>C c.207A>C (p.Val69=) | |
| X | g.134475235A>G | CA518652816 | HPRT1 | c.189A>G (p.Val63=) n.347A>G n.147A>G c.207A>G (p.Val69=) | |
| X | g.134475235A>T | CA518652815 | HPRT1 | c.189A>T (p.Val63=) n.347A>T n.147A>T c.207A>T (p.Val69=) | |
| X | g.134475236G>A | CA414712043 | HPRT1 | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.348G>A n.148G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) | |
| X | g.134475236G>C | CA414712044 | HPRT1 | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.348G>C n.148G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) | |
| X | g.134475236G>T | CA414712045 | HPRT1 | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.348G>T n.148G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) | |
| X | g.134475237C>A | CA414712046 | HPRT1 | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.349C>A n.149C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475237C>G | CA414712047 | HPRT1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.349C>G n.149C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) | |
| X | g.134475237C>T | CA414712048 | HPRT1 | c.191C>T (p.Ala64Val) n.349C>T n.149C>T c.209C>T (p.Ala70Val) | |
| X | g.134475238C>A | CA518652817 | HPRT1 | c.192C>A (p.Ala64=) n.350C>A n.150C>A c.210C>A (p.Ala70=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475238C= | CA2459737440 | HPRT1 | c.192C= (p.Ala64=) n.350C= n.150C= c.210C= (p.Ala70=) | |
| X | g.134475238C>G | CA518652818 | HPRT1 | c.192C>G (p.Ala64=) n.350C>G n.150C>G c.210C>G (p.Ala70=) | |
| X | g.134475238C>T | CA518652819 | HPRT1 | c.192C>T (p.Ala64=) n.350C>T n.150C>T c.210C>T (p.Ala70=) | dbSNP |
| X | g.134475239C>A | CA414712049 | HPRT1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.351C>A n.151C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) | |
| X | g.134475239C= | CA2459737441 | HPRT1 | c.193C= (p.Leu65=) n.351C= n.151C= c.211C= (p.Leu71=) | |
| X | g.134475239C>G | CA414712050 | HPRT1 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.351C>G n.151C>G c.211C>G (p.Leu71Val) | |
| X | g.134475239C>T | CA120916 | HPRT1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.351C>T n.151C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475241_134475242del | CA2695236462 | HPRT1 | c.195_196del (p.Val67AlafsTer6) n.353_354del n.153_154del c.213_214del (p.Val73AlafsTer6) | |
| X | g.134475240T>A | CA414712051 | HPRT1 | c.194T>A (p.Leu65His) n.352T>A n.152T>A c.212T>A (p.Leu71His) | |
| X | g.134475240T>C | CA414712052 | HPRT1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.352T>C n.152T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) | |
| X | g.134475240T>G | CA414712053 | HPRT1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.352T>G n.152T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
| X | g.134475241C>A | CA518652820 | HPRT1 | c.195C>A (p.Leu65=) n.353C>A n.153C>A c.213C>A (p.Leu71=) | |
| X | g.134475241C>G | CA518652821 | HPRT1 | c.195C>G (p.Leu65=) n.353C>G n.153C>G c.213C>G (p.Leu71=) | |
| X | g.134475241C>T | CA518652822 | HPRT1 | c.195C>T (p.Leu65=) n.353C>T n.153C>T c.213C>T (p.Leu71=) | |
| X | g.134475242T>A | CA414712055 | HPRT1 | c.196T>A (p.Cys66Ser) n.354T>A n.154T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) | |
| X | g.134475242T>C | CA414712056 | HPRT1 | c.196T>C (p.Cys66Arg) n.354T>C n.154T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) | |
| X | g.134475242T>G | CA414712054 | HPRT1 | c.196T>G (p.Cys66Gly) n.354T>G n.154T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) | |
| X | g.134475246_134475247dup | CA2740092276 | HPRT1 | c.200_201dup (p.Leu68CysfsTer19) n.358_359dup n.158_159dup c.218_219dup (p.Leu74CysfsTer19) | ClinVar |
| X | g.134475246_134475247del | CA2695236463 | HPRT1 | c.200_201del (p.Val67AlafsTer6) n.358_359del n.158_159del c.218_219del (p.Val73AlafsTer6) |