| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475047_134475048del | CA2694742185 | HPRT1 | c.135-134_135-133del (n.135-134_135-133del) n.293-134_293-133del n.93-134_93-133del c.153-134_153-133del (n.153-134_153-133del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475047_134475048delinsAT | CA2459737384 | HPRT1 | c.135-134_135-133delinsAT (n.135-134_135-133delinsAT) n.293-134_293-133delinsAT n.93-134_93-133delinsAT c.153-134_153-133delinsAT (n.153-134_153-133delinsAT) | |
| X | g.134475048T>A | CA871741973 | HPRT1 | c.135-133T>A (n.135-133T>A) n.293-133T>A n.93-133T>A c.153-133T>A (n.153-133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475048T>C | CA871741975 | HPRT1 | c.135-133T>C (n.135-133T>C) n.293-133T>C n.93-133T>C c.153-133T>C (n.153-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475048T>G | CA2823682795 | HPRT1 | c.135-133T>G (n.135-133T>G) n.293-133T>G n.93-133T>G c.153-133T>G (n.153-133T>G) | |
| X | g.134475048T= | CA2459737385 | HPRT1 | c.135-133T= (n.135-133T=) n.293-133T= n.93-133T= c.153-133T= (n.153-133T=) | |
| X | g.134475060dup | CA644557958 | HPRT1 | c.135-121dup (n.135-121dup) n.293-121dup n.93-121dup c.153-121dup (n.153-121dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475059_134475060dup | CA644557959 | HPRT1 | c.135-122_135-121dup (n.135-122_135-121dup) n.293-122_293-121dup n.93-122_93-121dup c.153-122_153-121dup (n.153-122_153-121dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475058_134475060dup | CA2533718943 | HPRT1 | c.135-123_135-121dup (n.135-123_135-121dup) n.293-123_293-121dup n.93-123_93-121dup c.153-123_153-121dup (n.153-123_153-121dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134475057_134475060dup | CA2694742188 | HPRT1 | c.135-124_135-121dup (n.135-124_135-121dup) n.293-124_293-121dup n.93-124_93-121dup c.153-124_153-121dup (n.153-124_153-121dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134475056_134475060dup | CA2823682796 | HPRT1 | c.135-125_135-121dup (n.135-125_135-121dup) n.293-125_293-121dup n.93-125_93-121dup c.153-125_153-121dup (n.153-125_153-121dup) | |
| X | g.134475052_134475060dup | CA2823682797 | HPRT1 | c.135-129_135-121dup (n.135-129_135-121dup) n.293-129_293-121dup n.93-129_93-121dup c.153-129_153-121dup (n.153-129_153-121dup) | |
| X | g.134475060del | CA518652774 | HPRT1 | c.135-121del (n.135-121del) n.293-121del n.93-121del c.153-121del (n.153-121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475059_134475060del | CA644557956 | HPRT1 | c.135-122_135-121del (n.135-122_135-121del) n.293-122_293-121del n.93-122_93-121del c.153-122_153-121del (n.153-122_153-121del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475058_134475060del | CA644557954 | HPRT1 | c.135-123_135-121del (n.135-123_135-121del) n.293-123_293-121del n.93-123_93-121del c.153-123_153-121del (n.153-123_153-121del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475057_134475060del | CA2694742187 | HPRT1 | c.135-124_135-121del (n.135-124_135-121del) n.293-124_293-121del n.93-124_93-121del c.153-124_153-121del (n.153-124_153-121del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475056_134475060del | CA2694742186 | HPRT1 | c.135-125_135-121del (n.135-125_135-121del) n.293-125_293-121del n.93-125_93-121del c.153-125_153-121del (n.153-125_153-121del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475048_134475049insA | CA336033963 | HPRT1 | c.135-133_135-132insA (n.135-133_135-132insA) n.293-133_293-132insA n.93-133_93-132insA c.153-133_153-132insA (n.153-133_153-132insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475049T>A | CA336033964 | HPRT1 | c.135-132T>A (n.135-132T>A) n.293-132T>A n.93-132T>A c.153-132T>A (n.153-132T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475049T>G | CA2823682798 | HPRT1 | c.135-132T>G (n.135-132T>G) n.293-132T>G n.93-132T>G c.153-132T>G (n.153-132T>G) | |
| X | g.134475049T= | CA2459737386 | HPRT1 | c.135-132T= (n.135-132T=) n.293-132T= n.93-132T= c.153-132T= (n.153-132T=) | |
| X | g.134475049_134475050insA | CA2823682799 | HPRT1 | c.135-132_135-131insA (n.135-132_135-131insA) n.293-132_293-131insA n.93-132_93-131insA c.153-132_153-131insA (n.153-132_153-131insA) | |
| X | g.134475050T>A | CA2694742189 | HPRT1 | c.135-131T>A (n.135-131T>A) n.293-131T>A n.93-131T>A c.153-131T>A (n.153-131T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475053_134475054insG | CA2738990397 | HPRT1 | c.135-128_135-127insG (n.135-128_135-127insG) n.293-128_293-127insG n.93-128_93-127insG c.153-128_153-127insG (n.153-128_153-127insG) | dbSNP |
| X | g.134475060_134475061insTTTTCTTTT | CA2694742190 | HPRT1 | c.135-121_135-120insTTTTCTTTT (n.135-121_135-120insTTTTCTTTT) n.293-121_293-120insTTTTCTTTT n.93-121_93-120insTTTTCTTTT c.153-121_153-120insTTTTCTTTT (n.153-121_153-120insTTTTCTTTT) | gnomAD v4 |
| X | g.134475060T>G | CA336033965 | HPRT1 | c.135-121T>G (n.135-121T>G) n.293-121T>G n.93-121T>G c.153-121T>G (n.153-121T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475060T= | CA2459737387 | HPRT1 | c.135-121T= (n.135-121T=) n.293-121T= n.93-121T= c.153-121T= (n.153-121T=) | |
| X | g.134475060_134475061del | CA2694742191 | HPRT1 | c.135-121_135-120del (n.135-121_135-120del) n.293-121_293-120del n.93-121_93-120del c.153-121_153-120del (n.153-121_153-120del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475060_134475061insTTCAA | CA2823682805 | HPRT1 | c.135-121_135-120insTTCAA (n.135-121_135-120insTTCAA) n.293-121_293-120insTTCAA n.93-121_93-120insTTCAA c.153-121_153-120insTTCAA (n.153-121_153-120insTTCAA) | |
| X | g.134475060_134475061insTTTTTCATTGG | CA2823682804 | HPRT1 | c.135-121_135-120insTTTTTCATTGG (n.135-121_135-120insTTTTTCATTGG) n.293-121_293-120insTTTTTCATTGG n.93-121_93-120insTTTTTCATTGG c.153-121_153-120insTTTTTCATTGG (n.153-121_153-120insTTTTTCATTGG) | |
| X | g.134475061del | CA2694742197 | HPRT1 | c.135-120del (n.135-120del) n.293-120del n.93-120del c.153-120del (n.153-120del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475061G>A | CA871741985 | HPRT1 | c.135-120G>A (n.135-120G>A) n.293-120G>A n.93-120G>A c.153-120G>A (n.153-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475061G= | CA2459737388 | HPRT1 | c.135-120G= (n.135-120G=) n.293-120G= n.93-120G= c.153-120G= (n.153-120G=) | |
| X | g.134475061G>T | CA871741993 | HPRT1 | c.135-120G>T (n.135-120G>T) n.293-120G>T n.93-120G>T c.153-120G>T (n.153-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475061dup | CA2694742192 | HPRT1 | c.135-120dup (n.135-120dup) n.293-120dup n.93-120dup c.153-120dup (n.153-120dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134475061_134475062del | CA2694742198 | HPRT1 | c.135-120_135-119del (n.135-120_135-119del) n.293-120_293-119del n.93-120_93-119del c.153-120_153-119del (n.153-120_153-119del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475062_134475064del | CA2823682803 | HPRT1 | c.135-119_135-117del (n.135-119_135-117del) n.293-119_293-117del n.93-119_93-117del c.153-119_153-117del (n.153-119_153-117del) | |
| X | g.134475061_134475065del | CA2694742196 | HPRT1 | c.135-120_135-116del (n.135-120_135-116del) n.293-120_293-116del n.93-120_93-116del c.153-120_153-116del (n.153-120_153-116del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475061_134475066del | CA2823682802 | HPRT1 | c.135-120_135-115del (n.135-120_135-115del) n.293-120_293-115del n.93-120_93-115del c.153-120_153-115del (n.153-120_153-115del) | |
| X | g.134475061_134475067del | CA2694742194 | HPRT1 | c.135-120_135-114del (n.135-120_135-114del) n.293-120_293-114del n.93-120_93-114del c.153-120_153-114del (n.153-120_153-114del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475064_134475067del | CA2694742195 | HPRT1 | c.135-117_135-114del (n.135-117_135-114del) n.293-117_293-114del n.93-117_93-114del c.153-117_153-114del (n.153-117_153-114del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475062_134475071del | CA2694742193 | HPRT1 | c.135-119_135-110del (n.135-119_135-110del) n.293-119_293-110del n.93-119_93-110del c.153-119_153-110del (n.153-119_153-110del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475061_134475072del | CA2823682800 | HPRT1 | c.135-120_135-109del (n.135-120_135-109del) n.293-120_293-109del n.93-120_93-109del c.153-120_153-109del (n.153-120_153-109del) | |
| X | g.134475062_134475072del | CA2823682801 | HPRT1 | c.135-119_135-109del (n.135-119_135-109del) n.293-119_293-109del n.93-119_93-109del c.153-119_153-109del (n.153-119_153-109del) | |
| X | g.134475062C>A | CA2459737390 | HPRT1 | c.135-119C>A (n.135-119C>A) n.293-119C>A n.93-119C>A c.153-119C>A (n.153-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475062C= | CA2459737389 | HPRT1 | c.135-119C= (n.135-119C=) n.293-119C= n.93-119C= c.153-119C= (n.153-119C=) | |
| X | g.134475062C>G | CA2694742199 | HPRT1 | c.135-119C>G (n.135-119C>G) n.293-119C>G n.93-119C>G c.153-119C>G (n.153-119C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475062C>T | CA336033966 | HPRT1 | c.135-119C>T (n.135-119C>T) n.293-119C>T n.93-119C>T c.153-119C>T (n.153-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475063del | CA2694742200 | HPRT1 | c.135-118del (n.135-118del) n.293-118del n.93-118del c.153-118del (n.153-118del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475063A>C | CA2694742201 | HPRT1 | c.135-118A>C (n.135-118A>C) n.293-118A>C n.93-118A>C c.153-118A>C (n.153-118A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475063A>G | CA2694742202 | HPRT1 | c.135-118A>G (n.135-118A>G) n.293-118A>G n.93-118A>G c.153-118A>G (n.153-118A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475063A>T | CA1137515358 | HPRT1 | c.135-118A>T (n.135-118A>T) n.293-118A>T n.93-118A>T c.153-118A>T (n.153-118A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475064G>A | CA2694742203 | HPRT1 | c.135-117G>A (n.135-117G>A) n.293-117G>A n.93-117G>A c.153-117G>A (n.153-117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475064G>T | CA1137515360 | HPRT1 | c.135-117G>T (n.135-117G>T) n.293-117G>T n.93-117G>T c.153-117G>T (n.153-117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475065G>A | CA2694742204 | HPRT1 | c.135-116G>A (n.135-116G>A) n.293-116G>A n.93-116G>A c.153-116G>A (n.153-116G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475065G>T | CA2694742205 | HPRT1 | c.135-116G>T (n.135-116G>T) n.293-116G>T n.93-116G>T c.153-116G>T (n.153-116G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475066C>A | CA871741995 | HPRT1 | c.135-115C>A (n.135-115C>A) n.293-115C>A n.93-115C>A c.153-115C>A (n.153-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475066C= | CA2459737391 | HPRT1 | c.135-115C= (n.135-115C=) n.293-115C= n.93-115C= c.153-115C= (n.153-115C=) | |
| X | g.134475066C>G | CA2694742207 | HPRT1 | c.135-115C>G (n.135-115C>G) n.293-115C>G n.93-115C>G c.153-115C>G (n.153-115C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475066C>T | CA2694742206 | HPRT1 | c.135-115C>T (n.135-115C>T) n.293-115C>T n.93-115C>T c.153-115C>T (n.153-115C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475067A= | CA2459737392 | HPRT1 | c.135-114A= (n.135-114A=) n.293-114A= n.93-114A= c.153-114A= (n.153-114A=) | |
| X | g.134475067A>C | CA2694742208 | HPRT1 | c.135-114A>C (n.135-114A>C) n.293-114A>C n.93-114A>C c.153-114A>C (n.153-114A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475067A>G | CA644557962 | HPRT1 | c.135-114A>G (n.135-114A>G) n.293-114A>G n.93-114A>G c.153-114A>G (n.153-114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475067A>T | CA2694742209 | HPRT1 | c.135-114A>T (n.135-114A>T) n.293-114A>T n.93-114A>T c.153-114A>T (n.153-114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475068T>A | CA2694742210 | HPRT1 | c.135-113T>A (n.135-113T>A) n.293-113T>A n.93-113T>A c.153-113T>A (n.153-113T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475068T>G | CA2694742211 | HPRT1 | c.135-113T>G (n.135-113T>G) n.293-113T>G n.93-113T>G c.153-113T>G (n.153-113T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475069G>A | CA2694742212 | HPRT1 | c.135-112G>A (n.135-112G>A) n.293-112G>A n.93-112G>A c.153-112G>A (n.153-112G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475069G>C | CA2694742213 | HPRT1 | c.135-112G>C (n.135-112G>C) n.293-112G>C n.93-112G>C c.153-112G>C (n.153-112G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475069G>T | CA2694742214 | HPRT1 | c.135-112G>T (n.135-112G>T) n.293-112G>T n.93-112G>T c.153-112G>T (n.153-112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475069_134475072del | CA2823682806 | HPRT1 | c.135-112_135-109del (n.135-112_135-109del) n.293-112_293-109del n.93-112_93-109del c.153-112_153-109del (n.153-112_153-109del) | |
| X | g.134475070G>C | CA2823682807 | HPRT1 | c.135-111G>C (n.135-111G>C) n.293-111G>C n.93-111G>C c.153-111G>C (n.153-111G>C) | |
| X | g.134475070G>T | CA518652775 | HPRT1 | c.135-111G>T (n.135-111G>T) n.293-111G>T n.93-111G>T c.153-111G>T (n.153-111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475070_134475071insC | CA2823682809 | HPRT1 | c.135-111_135-110insC (n.135-111_135-110insC) n.293-111_293-110insC n.93-111_93-110insC c.153-111_153-110insC (n.153-111_153-110insC) | |
| X | g.134475070_134475071insTTTTT | CA2823682808 | HPRT1 | c.135-111_135-110insTTTTT (n.135-111_135-110insTTTTT) n.293-111_293-110insTTTTT n.93-111_93-110insTTTTT c.153-111_153-110insTTTTT (n.153-111_153-110insTTTTT) | |
| X | g.134475071G>A | CA2694742215 | HPRT1 | c.135-110G>A (n.135-110G>A) n.293-110G>A n.93-110G>A c.153-110G>A (n.153-110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475071G= | CA2459737393 | HPRT1 | c.135-110G= (n.135-110G=) n.293-110G= n.93-110G= c.153-110G= (n.153-110G=) | |
| X | g.134475071G>T | CA2459737394 | HPRT1 | c.135-110G>T (n.135-110G>T) n.293-110G>T n.93-110G>T c.153-110G>T (n.153-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475072G>A | CA2694742216 | HPRT1 | c.135-109G>A (n.135-109G>A) n.293-109G>A n.93-109G>A c.153-109G>A (n.153-109G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475072G>T | CA2694742217 | HPRT1 | c.135-109G>T (n.135-109G>T) n.293-109G>T n.93-109G>T c.153-109G>T (n.153-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475073T>A | CA2694742218 | HPRT1 | c.135-108T>A (n.135-108T>A) n.293-108T>A n.93-108T>A c.153-108T>A (n.153-108T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475073T>C | CA2823682810 | HPRT1 | c.135-108T>C (n.135-108T>C) n.293-108T>C n.93-108T>C c.153-108T>C (n.153-108T>C) | |
| X | g.134475073T>G | CA2694742219 | HPRT1 | c.135-108T>G (n.135-108T>G) n.293-108T>G n.93-108T>G c.153-108T>G (n.153-108T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475074C>A | CA2694742220 | HPRT1 | c.135-107C>A (n.135-107C>A) n.293-107C>A n.93-107C>A c.153-107C>A (n.153-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475074C>G | CA2741796520 | HPRT1 | c.135-107C>G (n.135-107C>G) n.293-107C>G n.93-107C>G c.153-107C>G (n.153-107C>G) | |
| X | g.134475074C>T | CA2823682811 | HPRT1 | c.135-107C>T (n.135-107C>T) n.293-107C>T n.93-107C>T c.153-107C>T (n.153-107C>T) | |
| X | g.134475075T>A | CA2823682812 | HPRT1 | c.135-106T>A (n.135-106T>A) n.293-106T>A n.93-106T>A c.153-106T>A (n.153-106T>A) | |
| X | g.134475075T>C | CA2694742221 | HPRT1 | c.135-106T>C (n.135-106T>C) n.293-106T>C n.93-106T>C c.153-106T>C (n.153-106T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475076del | CA2823682814 | HPRT1 | c.135-105del (n.135-105del) n.293-105del n.93-105del c.153-105del (n.153-105del) | |
| X | g.134475076C>A | CA2694742222 | HPRT1 | c.135-105C>A (n.135-105C>A) n.293-105C>A n.93-105C>A c.153-105C>A (n.153-105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475076C>T | CA2694742223 | HPRT1 | c.135-105C>T (n.135-105C>T) n.293-105C>T n.93-105C>T c.153-105C>T (n.153-105C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475076_134475078del | CA2823682813 | HPRT1 | c.135-105_135-103del (n.135-105_135-103del) n.293-105_293-103del n.93-105_93-103del c.153-105_153-103del (n.153-105_153-103del) | |
| X | g.134475077A>C | CA2694742224 | HPRT1 | c.135-104A>C (n.135-104A>C) n.293-104A>C n.93-104A>C c.153-104A>C (n.153-104A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475077A>T | CA2694742225 | HPRT1 | c.135-104A>T (n.135-104A>T) n.293-104A>T n.93-104A>T c.153-104A>T (n.153-104A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475078C>A | CA2694742226 | HPRT1 | c.135-103C>A (n.135-103C>A) n.293-103C>A n.93-103C>A c.153-103C>A (n.153-103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475078C>G | CA2694742227 | HPRT1 | c.135-103C>G (n.135-103C>G) n.293-103C>G n.93-103C>G c.153-103C>G (n.153-103C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475078C>T | CA2694742228 | HPRT1 | c.135-103C>T (n.135-103C>T) n.293-103C>T n.93-103C>T c.153-103C>T (n.153-103C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475080A= | CA2459737395 | HPRT1 | c.135-101A= (n.135-101A=) n.293-101A= n.93-101A= c.153-101A= (n.153-101A=) | |
| X | g.134475080A>C | CA2694742229 | HPRT1 | c.135-101A>C (n.135-101A>C) n.293-101A>C n.93-101A>C c.153-101A>C (n.153-101A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475080A>G | CA336033967 | HPRT1 | c.135-101A>G (n.135-101A>G) n.293-101A>G n.93-101A>G c.153-101A>G (n.153-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475080A>T | CA2694742230 | HPRT1 | c.135-101A>T (n.135-101A>T) n.293-101A>T n.93-101A>T c.153-101A>T (n.153-101A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475081T>G | CA2694742231 | HPRT1 | c.135-100T>G (n.135-100T>G) n.293-100T>G n.93-100T>G c.153-100T>G (n.153-100T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475082A>G | CA2823682815 | HPRT1 | c.135-99A>G (n.135-99A>G) n.293-99A>G n.93-99A>G c.153-99A>G (n.153-99A>G) | |
| X | g.134475082A>T | CA2579706161 | HPRT1 | c.135-99A>T (n.135-99A>T) n.293-99A>T n.93-99A>T c.153-99A>T (n.153-99A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475083T>C | CA2694742232 | HPRT1 | c.135-98T>C (n.135-98T>C) n.293-98T>C n.93-98T>C c.153-98T>C (n.153-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475085G>T | CA2694742233 | HPRT1 | c.135-96G>T (n.135-96G>T) n.293-96G>T n.93-96G>T c.153-96G>T (n.153-96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475086C>A | CA2694742234 | HPRT1 | c.135-95C>A (n.135-95C>A) n.293-95C>A n.93-95C>A c.153-95C>A (n.153-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475086C= | CA2459737396 | HPRT1 | c.135-95C= (n.135-95C=) n.293-95C= n.93-95C= c.153-95C= (n.153-95C=) | |
| X | g.134475086C>G | CA2514602435 | HPRT1 | c.135-95C>G (n.135-95C>G) n.293-95C>G n.93-95C>G c.153-95C>G (n.153-95C>G) | |
| X | g.134475086C>T | CA336033968 | HPRT1 | c.135-95C>T (n.135-95C>T) n.293-95C>T n.93-95C>T c.153-95C>T (n.153-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475087C>A | CA2579706162 | HPRT1 | c.135-94C>A (n.135-94C>A) n.293-94C>A n.93-94C>A c.153-94C>A (n.153-94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475088C>A | CA2543472495 | HPRT1 | c.135-93C>A (n.135-93C>A) n.293-93C>A n.93-93C>A c.153-93C>A (n.153-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475089A>C | CA2694742235 | HPRT1 | c.135-92A>C (n.135-92A>C) n.293-92A>C n.93-92A>C c.153-92A>C (n.153-92A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475089A>G | CA2694742236 | HPRT1 | c.135-92A>G (n.135-92A>G) n.293-92A>G n.93-92A>G c.153-92A>G (n.153-92A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475090G>A | CA2694742237 | HPRT1 | c.135-91G>A (n.135-91G>A) n.293-91G>A n.93-91G>A c.153-91G>A (n.153-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475091G>A | CA871742009 | HPRT1 | c.135-90G>A (n.135-90G>A) n.293-90G>A n.93-90G>A c.153-90G>A (n.153-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475091G= | CA2459737397 | HPRT1 | c.135-90G= (n.135-90G=) n.293-90G= n.93-90G= c.153-90G= (n.153-90G=) | |
| X | g.134475091G>T | CA2694742238 | HPRT1 | c.135-90G>T (n.135-90G>T) n.293-90G>T n.93-90G>T c.153-90G>T (n.153-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475092T>G | CA2694742239 | HPRT1 | c.135-89T>G (n.135-89T>G) n.293-89T>G n.93-89T>G c.153-89T>G (n.153-89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475093T>C | CA2694742241 | HPRT1 | c.135-88T>C (n.135-88T>C) n.293-88T>C n.93-88T>C c.153-88T>C (n.153-88T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475093T>G | CA2694742240 | HPRT1 | c.135-88T>G (n.135-88T>G) n.293-88T>G n.93-88T>G c.153-88T>G (n.153-88T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475094G>T | CA2579706163 | HPRT1 | c.135-87G>T (n.135-87G>T) n.293-87G>T n.93-87G>T c.153-87G>T (n.153-87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475095G>A | CA2516111349 | HPRT1 | c.135-86G>A (n.135-86G>A) n.293-86G>A n.93-86G>A c.153-86G>A (n.153-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475095G>T | CA2694742242 | HPRT1 | c.135-86G>T (n.135-86G>T) n.293-86G>T n.93-86G>T c.153-86G>T (n.153-86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475096T>C | CA2579706164 | HPRT1 | c.135-85T>C (n.135-85T>C) n.293-85T>C n.93-85T>C c.153-85T>C (n.153-85T>C) | |
| X | g.134475097G>A | CA2694742243 | HPRT1 | c.135-84G>A (n.135-84G>A) n.293-84G>A n.93-84G>A c.153-84G>A (n.153-84G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475098T>A | CA2694742244 | HPRT1 | c.135-83T>A (n.135-83T>A) n.293-83T>A n.93-83T>A c.153-83T>A (n.153-83T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475099G>A | CA871742011 | HPRT1 | c.135-82G>A (n.135-82G>A) n.293-82G>A n.93-82G>A c.153-82G>A (n.153-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475099G= | CA2459737398 | HPRT1 | c.135-82G= (n.135-82G=) n.293-82G= n.93-82G= c.153-82G= (n.153-82G=) | |
| X | g.134475099G>T | CA2579706165 | HPRT1 | c.135-82G>T (n.135-82G>T) n.293-82G>T n.93-82G>T c.153-82G>T (n.153-82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475099_134475100insT | CA2579706166 | HPRT1 | c.135-82_135-81insT (n.135-82_135-81insT) n.293-82_293-81insT n.93-82_93-81insT c.153-82_153-81insT (n.153-82_153-81insT) | |
| X | g.134475100G>T | CA2694742245 | HPRT1 | c.135-81G>T (n.135-81G>T) n.293-81G>T n.93-81G>T c.153-81G>T (n.153-81G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475103_134475104delinsGT | CA2459737399 | HPRT1 | c.135-78_135-77delinsGT (n.135-78_135-77delinsGT) n.293-78_293-77delinsGT n.93-78_93-77delinsGT c.153-78_153-77delinsGT (n.153-78_153-77delinsGT) | |
| X | g.134475106del | CA2459737400 | HPRT1 | c.135-75del (n.135-75del) n.293-75del n.93-75del c.153-75del (n.153-75del) | dbSNP |
| X | g.134475106T>G | CA2459737402 | HPRT1 | c.135-75T>G (n.135-75T>G) n.293-75T>G n.93-75T>G c.153-75T>G (n.153-75T>G) | dbSNP |
| X | g.134475106T= | CA2459737401 | HPRT1 | c.135-75T= (n.135-75T=) n.293-75T= n.93-75T= c.153-75T= (n.153-75T=) | |
| X | g.134475111A>T | CA2579706167 | HPRT1 | c.135-70A>T (n.135-70A>T) n.293-70A>T n.93-70A>T c.153-70A>T (n.153-70A>T) | |
| X | g.134475112C>A | CA2694742246 | HPRT1 | c.135-69C>A (n.135-69C>A) n.293-69C>A n.93-69C>A c.153-69C>A (n.153-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475114A= | CA2459737403 | HPRT1 | c.135-67A= (n.135-67A=) n.293-67A= n.93-67A= c.153-67A= (n.153-67A=) | |
| X | g.134475114A>G | CA2459737404 | HPRT1 | c.135-67A>G (n.135-67A>G) n.293-67A>G n.93-67A>G c.153-67A>G (n.153-67A>G) | dbSNP |
| X | g.134475115del | CA2579706168 | HPRT1 | c.135-66del (n.135-66del) n.293-66del n.93-66del c.153-66del (n.153-66del) | |
| X | g.134475115A>G | CA2579706170 | HPRT1 | c.135-66A>G (n.135-66A>G) n.293-66A>G n.93-66A>G c.153-66A>G (n.153-66A>G) | |
| X | g.134475117_134475118del | CA2579706169 | HPRT1 | c.135-64_135-63del (n.135-64_135-63del) n.293-64_293-63del n.93-64_93-63del c.153-64_153-63del (n.153-64_153-63del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475116G>A | CA2694742247 | HPRT1 | c.135-65G>A (n.135-65G>A) n.293-65G>A n.93-65G>A c.153-65G>A (n.153-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475118G>A | CA336033969 | HPRT1 | c.135-63G>A (n.135-63G>A) n.293-63G>A n.93-63G>A c.153-63G>A (n.153-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475118G>C | CA871742014 | HPRT1 | c.135-63G>C (n.135-63G>C) n.293-63G>C n.93-63G>C c.153-63G>C (n.153-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475118G= | CA2459737405 | HPRT1 | c.135-63G= (n.135-63G=) n.293-63G= n.93-63G= c.153-63G= (n.153-63G=) | |
| X | g.134475119G>A | CA2694742248 | HPRT1 | c.135-62G>A (n.135-62G>A) n.293-62G>A n.93-62G>A c.153-62G>A (n.153-62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475119G= | CA2459737406 | HPRT1 | c.135-62G= (n.135-62G=) n.293-62G= n.93-62G= c.153-62G= (n.153-62G=) | |
| X | g.134475119G>T | CA2459737407 | HPRT1 | c.135-62G>T (n.135-62G>T) n.293-62G>T n.93-62G>T c.153-62G>T (n.153-62G>T) | dbSNP |
| X | g.134475120T>A | CA1137515380 | HPRT1 | c.135-61T>A (n.135-61T>A) n.293-61T>A n.93-61T>A c.153-61T>A (n.153-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475120T= | CA2459737408 | HPRT1 | c.135-61T= (n.135-61T=) n.293-61T= n.93-61T= c.153-61T= (n.153-61T=) | |
| X | g.134475121G>T | CA2572550044 | HPRT1 | c.135-60G>T (n.135-60G>T) n.293-60G>T n.93-60G>T c.153-60G>T (n.153-60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475124T>C | CA1137515385 | HPRT1 | c.135-57T>C (n.135-57T>C) n.293-57T>C n.93-57T>C c.153-57T>C (n.153-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475124T= | CA2459737409 | HPRT1 | c.135-57T= (n.135-57T=) n.293-57T= n.93-57T= c.153-57T= (n.153-57T=) | |
| X | g.134475128A>G | CA2579706171 | HPRT1 | c.135-53A>G (n.135-53A>G) n.293-53A>G n.93-53A>G c.153-53A>G (n.153-53A>G) | |
| X | g.134475129T>C | CA2694742249 | HPRT1 | c.135-52T>C (n.135-52T>C) n.293-52T>C n.93-52T>C c.153-52T>C (n.153-52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475133G>C | CA10521336 | HPRT1 | c.135-48G>C (n.135-48G>C) n.293-48G>C n.93-48G>C c.153-48G>C (n.153-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475133G= | CA2459737410 | HPRT1 | c.135-48G= (n.135-48G=) n.293-48G= n.93-48G= c.153-48G= (n.153-48G=) | |
| X | g.134475134T>G | CA2579706172 | HPRT1 | c.135-47T>G (n.135-47T>G) n.293-47T>G n.93-47T>G c.153-47T>G (n.153-47T>G) | |
| X | g.134475138_134475142del | CA2694742250 | HPRT1 | c.135-43_135-39del (n.135-43_135-39del) n.293-43_293-39del n.93-43_93-39del c.153-43_153-39del (n.153-43_153-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475137A>T | CA2694742251 | HPRT1 | c.135-44A>T (n.135-44A>T) n.293-44A>T n.93-44A>T c.153-44A>T (n.153-44A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475139T>C | CA644557964 | HPRT1 | c.135-42T>C (n.135-42T>C) n.293-42T>C n.93-42T>C c.153-42T>C (n.153-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475139T>G | CA2579706173 | HPRT1 | c.135-42T>G (n.135-42T>G) n.293-42T>G n.93-42T>G c.153-42T>G (n.153-42T>G) | |
| X | g.134475139T= | CA2459737411 | HPRT1 | c.135-42T= (n.135-42T=) n.293-42T= n.93-42T= c.153-42T= (n.153-42T=) | |
| X | g.134475140G>A | CA2694742252 | HPRT1 | c.135-41G>A (n.135-41G>A) n.293-41G>A n.93-41G>A c.153-41G>A (n.153-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475142A= | CA2459737412 | HPRT1 | c.135-39A= (n.135-39A=) n.293-39A= n.93-39A= c.153-39A= (n.153-39A=) | |
| X | g.134475142A>C | CA2694742253 | HPRT1 | c.135-39A>C (n.135-39A>C) n.293-39A>C n.93-39A>C c.153-39A>C (n.153-39A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475142A>G | CA10521337 | HPRT1 | c.135-39A>G (n.135-39A>G) n.293-39A>G n.93-39A>G c.153-39A>G (n.153-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475143T>C | CA2694742254 | HPRT1 | c.135-38T>C (n.135-38T>C) n.293-38T>C n.93-38T>C c.153-38T>C (n.153-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475147A>G | CA658509620 | HPRT1 | c.135-34A>G (n.135-34A>G) n.293-34A>G n.93-34A>G c.153-34A>G (n.153-34A>G) | COSMIC |
| X | g.134475148C>A | CA2694742255 | HPRT1 | c.135-33C>A (n.135-33C>A) n.293-33C>A n.93-33C>A c.153-33C>A (n.153-33C>A) | gnomAD v4 |