UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134413937A= | CA2459717470 | PHF6 | c.*619A= (n.*619A=) c.598A= (p.Lys200=) c.700A= (p.Lys234=) c.*312A= (n.*312A=) c.703A= (p.Lys235=) | |
| X | g.134413937A>C | CA414713026 | PHF6 | c.*619A>C (n.*619A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*312A>C (n.*312A>C) c.703A>C (p.Lys235Gln) | |
| X | g.134413937A>G | CA121322 | PHF6 | c.*619A>G (n.*619A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*312A>G (n.*312A>G) c.703A>G (p.Lys235Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134413937A>T | CA414713025 | PHF6 | c.*619A>T (n.*619A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*312A>T (n.*312A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter) | |
| X | g.134413938A>C | CA414713028 | PHF6 | c.*620A>C (n.*620A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*313A>C (n.*313A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr) | |
| X | g.134413938A>G | CA414713027 | PHF6 | c.*620A>G (n.*620A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) c.704A>G (p.Lys235Arg) | |
| X | g.134413938A>T | CA414713029 | PHF6 | c.*620A>T (n.*620A>T) c.599A>T (p.Lys200Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.*313A>T (n.*313A>T) c.704A>T (p.Lys235Met) | |
| X | g.134413939G>A | CA518651291 | PHF6 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.600G>A (p.Lys200=) c.702G>A (p.Lys234=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.705G>A (p.Lys235=) | |
| X | g.134413939G>C | CA414713030 | PHF6 | c.*621G>C (n.*621G>C) c.600G>C (p.Lys200Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.*314G>C (n.*314G>C) c.705G>C (p.Lys235Asn) | |
| X | g.134413939G>T | CA414713031 | PHF6 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.600G>T (p.Lys200Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.*314G>T (n.*314G>T) c.705G>T (p.Lys235Asn) | |
| X | g.134413940A>C | CA414713032 | PHF6 | c.*622A>C (n.*622A>C) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.*315A>C (n.*315A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) | |
| X | g.134413940A>G | CA414713033 | PHF6 | c.*622A>G (n.*622A>G) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.*315A>G (n.*315A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) | |
| X | g.134413940A>T | CA414713034 | PHF6 | c.*622A>T (n.*622A>T) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.*315A>T (n.*315A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) | |
| X | g.134413941A>C | CA414713035 | PHF6 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.*316A>C (n.*316A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) | |
| X | g.134413941A>G | CA414713036 | PHF6 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) | |
| X | g.134413941A>T | CA414713037 | PHF6 | c.*623A>T (n.*623A>T) c.602A>T (p.Lys201Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.*316A>T (n.*316A>T) c.707A>T (p.Lys236Met) | |
| X | g.134413942G>A | CA518651299 | PHF6 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.603G>A (p.Lys201=) c.705G>A (p.Lys235=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.708G>A (p.Lys236=) | gnomAD v4 |
| X | g.134413942G>C | CA414713038 | PHF6 | c.*624G>C (n.*624G>C) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.*317G>C (n.*317G>C) c.708G>C (p.Lys236Asn) | |
| X | g.134413942G>T | CA414713039 | PHF6 | c.*624G>T (n.*624G>T) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.*317G>T (n.*317G>T) c.708G>T (p.Lys236Asn) | |
| X | g.134413943G>A | CA247339 | PHF6 | c.*625G>A (n.*625G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*318G>A (n.*318G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134413943G>C | CA414713040 | PHF6 | c.*625G>C (n.*625G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
| X | g.134413943G= | CA2459717471 | PHF6 | c.*625G= (n.*625G=) c.604G= (p.Ala202=) c.706G= (p.Ala236=) c.*318G= (n.*318G=) c.709G= (p.Ala237=) | |
| X | g.134413943G>T | CA414713041 | PHF6 | c.*625G>T (n.*625G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*318G>T (n.*318G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
| X | g.134413944C>A | CA414713044 | PHF6 | c.*626C>A (n.*626C>A) c.605C>A (p.Ala202Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*319C>A (n.*319C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) | |
| X | g.134413944C>G | CA414713042 | PHF6 | c.*626C>G (n.*626C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
| X | g.134413944C>T | CA414713043 | PHF6 | c.*626C>T (n.*626C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*319C>T (n.*319C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) | |
| X | g.134413945A>C | CA518651310 | PHF6 | c.*627A>C (n.*627A>C) c.606A>C (p.Ala202=) c.708A>C (p.Ala236=) c.*320A>C (n.*320A>C) c.711A>C (p.Ala237=) | |
| X | g.134413945A>G | CA518651308 | PHF6 | c.*627A>G (n.*627A>G) c.606A>G (p.Ala202=) c.708A>G (p.Ala236=) c.*320A>G (n.*320A>G) c.711A>G (p.Ala237=) | |
| X | g.134413945A>T | CA518651306 | PHF6 | c.*627A>T (n.*627A>T) c.606A>T (p.Ala202=) c.708A>T (p.Ala236=) c.*320A>T (n.*320A>T) c.711A>T (p.Ala237=) | |
| X | g.134413946G>A | CA414713045 | PHF6 | c.*628G>A (n.*628G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) | COSMIC |
| X | g.134413946G>C | CA414713046 | PHF6 | c.*628G>C (n.*628G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) | |
| X | g.134413946G>T | CA414713047 | PHF6 | c.*628G>T (n.*628G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.134413947C>A | CA414713048 | PHF6 | c.*629C>A (n.*629C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.*322C>A (n.*322C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) | |
| X | g.134413947C>G | CA414713049 | PHF6 | c.*629C>G (n.*629C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) | |
| X | g.134413947C>T | CA414713050 | PHF6 | c.*629C>T (n.*629C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.*322C>T (n.*322C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) | |
| X | g.134413948T>A | CA518651316 | PHF6 | c.*630T>A (n.*630T>A) c.609T>A (p.Ala203=) c.711T>A (p.Ala237=) c.*323T>A (n.*323T>A) c.714T>A (p.Ala238=) | |
| X | g.134413948T>C | CA518651317 | PHF6 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.609T>C (p.Ala203=) c.711T>C (p.Ala237=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.714T>C (p.Ala238=) | |
| X | g.134413948T>G | CA518651318 | PHF6 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.609T>G (p.Ala203=) c.711T>G (p.Ala237=) c.*323T>G (n.*323T>G) c.714T>G (p.Ala238=) | |
| X | g.134413948_134413949insTC | CA645602532 | PHF6 | c.*630_*631insTC (n.*630_*631insTC) c.609_610insTC (p.Ala204SerfsTer?) c.711_712insTC (p.Ala238SerfsTer?) c.*323_*324insTC (n.*323_*324insTC) c.714_715insTC (p.Ala239SerfsTer?) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134413949G>A | CA414713051 | PHF6 | c.*631G>A (n.*631G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*324G>A (n.*324G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) | |
| X | g.134413949G>C | CA414713052 | PHF6 | c.*631G>C (n.*631G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*324G>C (n.*324G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) | |
| X | g.134413949G>T | CA414713053 | PHF6 | c.*631G>T (n.*631G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*324G>T (n.*324G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) | |
| X | g.134413950C>A | CA414713054 | PHF6 | c.*632C>A (n.*632C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.*325C>A (n.*325C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) | |
| X | g.134413950C>G | CA414713055 | PHF6 | c.*632C>G (n.*632C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) | |
| X | g.134413950C>T | CA414713056 | PHF6 | c.*632C>T (n.*632C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.*325C>T (n.*325C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) | |
| X | g.134413951C>A | CA518651325 | PHF6 | c.*633C>A (n.*633C>A) c.612C>A (p.Ala204=) c.714C>A (p.Ala238=) c.*326C>A (n.*326C>A) c.717C>A (p.Ala239=) | |
| X | g.134413951C= | CA2459717472 | PHF6 | c.*633C= (n.*633C=) c.612C= (p.Ala204=) c.714C= (p.Ala238=) c.*326C= (n.*326C=) c.717C= (p.Ala239=) | |
| X | g.134413951C>G | CA518651328 | PHF6 | c.*633C>G (n.*633C>G) c.612C>G (p.Ala204=) c.714C>G (p.Ala238=) c.*326C>G (n.*326C>G) c.717C>G (p.Ala239=) | |
| X | g.134413951C>T | CA10521248 | PHF6 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.612C>T (p.Ala204=) c.714C>T (p.Ala238=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.717C>T (p.Ala239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413952C>A | CA414713059 | PHF6 | c.*634C>A (n.*634C>A) c.613C>A (p.His205Asn) c.715C>A (p.His239Asn) c.*327C>A (n.*327C>A) c.718C>A (p.His240Asn) | |
| X | g.134413952C= | CA2459717473 | PHF6 | c.*634C= (n.*634C=) c.613C= (p.His205=) c.715C= (p.His239=) c.*327C= (n.*327C=) c.718C= (p.His240=) | |
| X | g.134413952C>G | CA414713057 | PHF6 | c.*634C>G (n.*634C>G) c.613C>G (p.His205Asp) c.715C>G (p.His239Asp) c.*327C>G (n.*327C>G) c.718C>G (p.His240Asp) | |
| X | g.134413952C>T | CA414713058 | PHF6 | c.*634C>T (n.*634C>T) c.613C>T (p.His205Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) c.*327C>T (n.*327C>T) c.718C>T (p.His240Tyr) | dbSNP |
| X | g.134413953A>C | CA414713060 | PHF6 | c.*635A>C (n.*635A>C) c.614A>C (p.His205Pro) c.716A>C (p.His239Pro) c.*328A>C (n.*328A>C) c.719A>C (p.His240Pro) | |
| X | g.134413953A>G | CA414713061 | PHF6 | c.*635A>G (n.*635A>G) c.614A>G (p.His205Arg) c.716A>G (p.His239Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) c.719A>G (p.His240Arg) | COSMIC |
| X | g.134413953A>T | CA414713062 | PHF6 | c.*635A>T (n.*635A>T) c.614A>T (p.His205Leu) c.716A>T (p.His239Leu) c.*328A>T (n.*328A>T) c.719A>T (p.His240Leu) | |
| X | g.134413954T>A | CA414713063 | PHF6 | c.*636T>A (n.*636T>A) c.615T>A (p.His205Gln) c.717T>A (p.His239Gln) c.*329T>A (n.*329T>A) c.720T>A (p.His240Gln) | |
| X | g.134413954T>C | CA518651335 | PHF6 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.615T>C (p.His205=) c.717T>C (p.His239=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.720T>C (p.His240=) | |
| X | g.134413954T>G | CA414713064 | PHF6 | c.*636T>G (n.*636T>G) c.615T>G (p.His205Gln) c.717T>G (p.His239Gln) c.*329T>G (n.*329T>G) c.720T>G (p.His240Gln) | |
| X | g.134413955T>A | CA414713065 | PHF6 | c.*637T>A (n.*637T>A) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) c.721T>A (p.Tyr241Asn) | |
| X | g.134413955T>C | CA414713066 | PHF6 | c.*637T>C (n.*637T>C) c.616T>C (p.Tyr206His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.*330T>C (n.*330T>C) c.721T>C (p.Tyr241His) | |
| X | g.134413955T>G | CA414713067 | PHF6 | c.*637T>G (n.*637T>G) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) c.721T>G (p.Tyr241Asp) | |
| X | g.134413956A>C | CA414713068 | PHF6 | c.*638A>C (n.*638A>C) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) c.722A>C (p.Tyr241Ser) | |
| X | g.134413956A>G | CA414713069 | PHF6 | c.*638A>G (n.*638A>G) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*331A>G (n.*331A>G) c.722A>G (p.Tyr241Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134413956A>T | CA414713070 | PHF6 | c.*638A>T (n.*638A>T) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) c.722A>T (p.Tyr241Phe) | |
| X | g.134413957T>A | CA414713072 | PHF6 | c.*639T>A (n.*639T>A) c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.*332T>A (n.*332T>A) c.723T>A (p.Tyr241Ter) | |
| X | g.134413957T>C | CA518651342 | PHF6 | c.*639T>C (n.*639T>C) c.618T>C (p.Tyr206=) c.720T>C (p.Tyr240=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.723T>C (p.Tyr241=) | gnomAD v4 |
| X | g.134413957T>G | CA414713071 | PHF6 | c.*639T>G (n.*639T>G) c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.*332T>G (n.*332T>G) c.723T>G (p.Tyr241Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134413958A>C | CA414713073 | PHF6 | c.*640A>C (n.*640A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*333A>C (n.*333A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) | |
| X | g.134413958A>G | CA414713074 | PHF6 | c.*640A>G (n.*640A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*333A>G (n.*333A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) | |
| X | g.134413958A>T | CA414713075 | PHF6 | c.*640A>T (n.*640A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*333A>T (n.*333A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) | |
| X | g.134413958_134413959insCA | CA645602533 | PHF6 | c.*640_*641insCA (n.*640_*641insCA) c.619_620insCA (p.Lys207ThrfsTer?) c.721_722insCA (p.Lys241ThrfsTer?) c.*333_*334insCA (n.*333_*334insCA) c.724_725insCA (p.Lys242ThrfsTer?) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134413959A= | CA2459717474 | PHF6 | c.*641A= (n.*641A=) c.620A= (p.Lys207=) c.722A= (p.Lys241=) c.*334A= (n.*334A=) c.725A= (p.Lys242=) | |
| X | g.134413959A>C | CA336029336 | PHF6 | c.*641A>C (n.*641A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*334A>C (n.*334A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) | dbSNP |
| X | g.134413959A>G | CA414713076 | PHF6 | c.*641A>G (n.*641A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*334A>G (n.*334A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) | |
| X | g.134413959A>T | CA414713077 | PHF6 | c.*641A>T (n.*641A>T) c.620A>T (p.Lys207Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.*334A>T (n.*334A>T) c.725A>T (p.Lys242Met) | |
| X | g.134413960G>A | CA518651347 | PHF6 | c.*642G>A (n.*642G>A) c.621G>A (p.Lys207=) c.723G>A (p.Lys241=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.726G>A (p.Lys242=) | |
| X | g.134413960G>C | CA414713078 | PHF6 | c.*642G>C (n.*642G>C) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.*335G>C (n.*335G>C) c.726G>C (p.Lys242Asn) | |
| X | g.134413960G>T | CA414713079 | PHF6 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.*335G>T (n.*335G>T) c.726G>T (p.Lys242Asn) | |
| X | g.134413961T>A | CA414713080 | PHF6 | c.*643T>A (n.*643T>A) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.*336T>A (n.*336T>A) c.727T>A (p.Cys243Ser) | |
| X | g.134413961T>C | CA414713081 | PHF6 | c.*643T>C (n.*643T>C) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.*336T>C (n.*336T>C) c.727T>C (p.Cys243Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134413961T>G | CA414713082 | PHF6 | c.*643T>G (n.*643T>G) c.622T>G (p.Cys208Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) c.727T>G (p.Cys243Gly) | |
| X | g.134413961T= | CA2459717475 | PHF6 | c.*643T= (n.*643T=) c.622T= (p.Cys208=) c.724T= (p.Cys242=) c.*336T= (n.*336T=) c.727T= (p.Cys243=) | |
| X | g.134413962G>A | CA414713083 | PHF6 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.*337G>A (n.*337G>A) c.728G>A (p.Cys243Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134413962G>C | CA414713084 | PHF6 | c.*644G>C (n.*644G>C) c.623G>C (p.Cys208Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.*337G>C (n.*337G>C) c.728G>C (p.Cys243Ser) | COSMIC |
| X | g.134413962G>T | CA414713085 | PHF6 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.623G>T (p.Cys208Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.*337G>T (n.*337G>T) c.728G>T (p.Cys243Phe) | COSMIC |
| X | g.134413963C>A | CA414713086 | PHF6 | c.*645C>A (n.*645C>A) c.624C>A (p.Cys208Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) c.*338C>A (n.*338C>A) c.729C>A (p.Cys243Ter) | |
| X | g.134413963C>G | CA414713087 | PHF6 | c.*645C>G (n.*645C>G) c.624C>G (p.Cys208Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) c.*338C>G (n.*338C>G) c.729C>G (p.Cys243Trp) | |
| X | g.134413963C>T | CA518651359 | PHF6 | c.*645C>T (n.*645C>T) c.624C>T (p.Cys208=) c.726C>T (p.Cys242=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.729C>T (p.Cys243=) | |
| X | g.134413964A>C | CA414713088 | PHF6 | c.*646A>C (n.*646A>C) c.625A>C (p.Met209Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) c.*339A>C (n.*339A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) | |
| X | g.134413964A>G | CA414713090 | PHF6 | c.*646A>G (n.*646A>G) c.625A>G (p.Met209Val) c.727A>G (p.Met243Val) c.*339A>G (n.*339A>G) c.730A>G (p.Met244Val) | |
| X | g.134413964A>T | CA414713089 | PHF6 | c.*646A>T (n.*646A>T) c.625A>T (p.Met209Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) c.*339A>T (n.*339A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) | |
| X | g.134413965T>A | CA414713091 | PHF6 | c.*647T>A (n.*647T>A) c.626T>A (p.Met209Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) c.*340T>A (n.*340T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) | |
| X | g.134413965T>C | CA414713092 | PHF6 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.626T>C (p.Met209Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) c.*340T>C (n.*340T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.134413965T>G | CA414713093 | PHF6 | c.*647T>G (n.*647T>G) c.626T>G (p.Met209Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) c.*340T>G (n.*340T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) | |
| X | g.134413966G>A | CA414713094 | PHF6 | c.*648G>A (n.*648G>A) c.627G>A (p.Met209Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) c.*341G>A (n.*341G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134413966G>C | CA414713095 | PHF6 | c.*648G>C (n.*648G>C) c.627G>C (p.Met209Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) c.*341G>C (n.*341G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) | |
| X | g.134413966G>T | CA414713096 | PHF6 | c.*648G>T (n.*648G>T) c.627G>T (p.Met209Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) c.*341G>T (n.*341G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) | |
| X | g.134413966_134413967insTT | CA2694738264 | PHF6 | c.*648_*648+1insTT (n.*648_*648+1insTT) c.627_627+1insTT (n.627_627+1insTT) c.729_729+1insTT (n.729_729+1insTT) c.*341_*341+1insTT (n.*341_*341+1insTT) c.732_732+1insTT (n.732_732+1insTT) | gnomAD v4 |
| X | g.134413967G>A | CA414713097 | PHF6 | c.*648+1G>A (n.*648+1G>A) c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.*341+1G>A (n.*341+1G>A) c.732+1G>A (n.732+1G>A) | |
| X | g.134413967G>C | CA414713098 | PHF6 | c.*648+1G>C (n.*648+1G>C) c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.*341+1G>C (n.*341+1G>C) c.732+1G>C (n.732+1G>C) | |
| X | g.134413967G>T | CA414713099 | PHF6 | c.*648+1G>T (n.*648+1G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.*341+1G>T (n.*341+1G>T) c.732+1G>T (n.732+1G>T) | |
| X | g.134413967_134413968insACCCATG | CA645602534 | PHF6 | c.*648+1_*648+2insACCCATG (n.*648+1_*648+2insACCCATG) c.627+1_627+2insACCCATG (n.627+1_627+2insACCCATG) c.729+1_729+2insACCCATG (n.729+1_729+2insACCCATG) c.*341+1_*341+2insACCCATG (n.*341+1_*341+2insACCCATG) c.732+1_732+2insACCCATG (n.732+1_732+2insACCCATG) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134413968T>A | CA414713100 | PHF6 | c.*648+2T>A (n.*648+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.*341+2T>A (n.*341+2T>A) c.732+2T>A (n.732+2T>A) | |
| X | g.134413968T>C | CA414713101 | PHF6 | c.*648+2T>C (n.*648+2T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.*341+2T>C (n.*341+2T>C) c.732+2T>C (n.732+2T>C) | ClinVar |
| X | g.134413968T>G | CA10521249 | PHF6 | c.*648+2T>G (n.*648+2T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.*341+2T>G (n.*341+2T>G) c.732+2T>G (n.732+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.134413968T= | CA2459717476 | PHF6 | c.*648+2T= (n.*648+2T=) c.627+2T= (n.627+2T=) c.729+2T= (n.729+2T=) c.*341+2T= (n.*341+2T=) c.732+2T= (n.732+2T=) | |
| X | g.134413968_134413969insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC | CA2694738265 | PHF6 | c.*648+2_*648+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC (n.*648+2_*648+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC) c.627+2_627+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC (n.627+2_627+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC) c.729+2_729+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC (n.729+2_729+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC) c.*341+2_*341+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC (n.*341+2_*341+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC) c.732+2_732+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC (n.732+2_732+3insTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATC) | gnomAD v4 |
| X | g.134413970A= | CA2459717477 | PHF6 | c.*648+4A= (n.*648+4A=) c.627+4A= (n.627+4A=) c.729+4A= (n.729+4A=) c.*341+4A= (n.*341+4A=) c.732+4A= (n.732+4A=) | |
| X | g.134413970A>G | CA231374 | PHF6 | c.*648+4A>G (n.*648+4A>G) c.627+4A>G (n.627+4A>G) c.729+4A>G (n.729+4A>G) c.*341+4A>G (n.*341+4A>G) c.732+4A>G (n.732+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413971G>A | CA336029337 | PHF6 | c.*648+5G>A (n.*648+5G>A) c.627+5G>A (n.627+5G>A) c.729+5G>A (n.729+5G>A) c.*341+5G>A (n.*341+5G>A) c.732+5G>A (n.732+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134413971G= | CA2459717478 | PHF6 | c.*648+5G= (n.*648+5G=) c.627+5G= (n.627+5G=) c.729+5G= (n.729+5G=) c.*341+5G= (n.*341+5G=) c.732+5G= (n.732+5G=) | |
| X | g.134413971_134413972insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA | CA2694738266 | PHF6 | c.*648+5_*648+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA (n.*648+5_*648+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA) c.627+5_627+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA (n.627+5_627+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA) c.729+5_729+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA (n.729+5_729+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA) c.*341+5_*341+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA (n.*341+5_*341+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA) c.732+5_732+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA (n.732+5_732+6insAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGAAATGTACA) | gnomAD v4 |
| X | g.134413972C>G | CA2694738267 | PHF6 | c.*648+6C>G (n.*648+6C>G) c.627+6C>G (n.627+6C>G) c.729+6C>G (n.729+6C>G) c.*341+6C>G (n.*341+6C>G) c.732+6C>G (n.732+6C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134413972C>T | CA2514270092 | PHF6 | c.*648+6C>T (n.*648+6C>T) c.627+6C>T (n.627+6C>T) c.729+6C>T (n.729+6C>T) c.*341+6C>T (n.*341+6C>T) c.732+6C>T (n.732+6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134413973A>T | CA2579706013 | PHF6 | c.*648+7A>T (n.*648+7A>T) c.627+7A>T (n.627+7A>T) c.729+7A>T (n.729+7A>T) c.*341+7A>T (n.*341+7A>T) c.732+7A>T (n.732+7A>T) | |
| X | g.134413975G>T | CA2694738268 | PHF6 | c.*648+9G>T (n.*648+9G>T) c.627+9G>T (n.627+9G>T) c.729+9G>T (n.729+9G>T) c.*341+9G>T (n.*341+9G>T) c.732+9G>T (n.732+9G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134413975_134413976insAAAATATGCTATC | CA2694738269 | PHF6 | c.*648+9_*648+10insAAAATATGCTATC (n.*648+9_*648+10insAAAATATGCTATC) c.627+9_627+10insAAAATATGCTATC (n.627+9_627+10insAAAATATGCTATC) c.729+9_729+10insAAAATATGCTATC (n.729+9_729+10insAAAATATGCTATC) c.*341+9_*341+10insAAAATATGCTATC (n.*341+9_*341+10insAAAATATGCTATC) c.732+9_732+10insAAAATATGCTATC (n.732+9_732+10insAAAATATGCTATC) | gnomAD v4 |
| X | g.134413976G>A | CA644561728 | PHF6 | c.*648+10G>A (n.*648+10G>A) c.627+10G>A (n.627+10G>A) c.729+10G>A (n.729+10G>A) c.*341+10G>A (n.*341+10G>A) c.732+10G>A (n.732+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134413976G= | CA2459717479 | PHF6 | c.*648+10G= (n.*648+10G=) c.627+10G= (n.627+10G=) c.729+10G= (n.729+10G=) c.*341+10G= (n.*341+10G=) c.732+10G= (n.732+10G=) | |
| X | g.134413976_134413977del | CA2579706014 | PHF6 | c.*648+10_*648+11del (n.*648+10_*648+11del) c.627+10_627+11del (n.627+10_627+11del) c.729+10_729+11del (n.729+10_729+11del) c.*341+10_*341+11del (n.*341+10_*341+11del) c.732+10_732+11del (n.732+10_732+11del) | |
| X | g.134413977T>G | CA2694738270 | PHF6 | c.*648+11T>G (n.*648+11T>G) c.627+11T>G (n.627+11T>G) c.729+11T>G (n.729+11T>G) c.*341+11T>G (n.*341+11T>G) c.732+11T>G (n.732+11T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134413979C>A | CA2694738271 | PHF6 | c.*648+13C>A (n.*648+13C>A) c.627+13C>A (n.627+13C>A) c.729+13C>A (n.729+13C>A) c.*341+13C>A (n.*341+13C>A) c.732+13C>A (n.732+13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134413981T>C | CA2694738272 | PHF6 | c.*648+15T>C (n.*648+15T>C) c.627+15T>C (n.627+15T>C) c.729+15T>C (n.729+15T>C) c.*341+15T>C (n.*341+15T>C) c.732+15T>C (n.732+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134413981T>G | CA2741796487 | PHF6 | c.*648+15T>G (n.*648+15T>G) c.627+15T>G (n.627+15T>G) c.729+15T>G (n.729+15T>G) c.*341+15T>G (n.*341+15T>G) c.732+15T>G (n.732+15T>G) | |
| X | g.134413986G>C | CA2579706015 | PHF6 | c.*648+20G>C (n.*648+20G>C) c.627+20G>C (n.627+20G>C) c.729+20G>C (n.729+20G>C) c.*341+20G>C (n.*341+20G>C) c.732+20G>C (n.732+20G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134413987C= | CA2459717480 | PHF6 | c.*648+21C= (n.*648+21C=) c.627+21C= (n.627+21C=) c.729+21C= (n.729+21C=) c.*341+21C= (n.*341+21C=) c.732+21C= (n.732+21C=) | |
| X | g.134413987C>T | CA336029338 | PHF6 | c.*648+21C>T (n.*648+21C>T) c.627+21C>T (n.627+21C>T) c.729+21C>T (n.729+21C>T) c.*341+21C>T (n.*341+21C>T) c.732+21C>T (n.732+21C>T) | dbSNP |
| X | g.134413989C>A | CA2694738273 | PHF6 | c.*648+23C>A (n.*648+23C>A) c.627+23C>A (n.627+23C>A) c.729+23C>A (n.729+23C>A) c.*341+23C>A (n.*341+23C>A) c.732+23C>A (n.732+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134413990A= | CA2459717481 | PHF6 | c.*648+24A= (n.*648+24A=) c.627+24A= (n.627+24A=) c.729+24A= (n.729+24A=) c.*341+24A= (n.*341+24A=) c.732+24A= (n.732+24A=) | |
| X | g.134413990A>G | CA1137516208 | PHF6 | c.*648+24A>G (n.*648+24A>G) c.627+24A>G (n.627+24A>G) c.729+24A>G (n.729+24A>G) c.*341+24A>G (n.*341+24A>G) c.732+24A>G (n.732+24A>G) | dbSNP |
| X | g.134413991A= | CA2459717482 | PHF6 | c.*648+25A= (n.*648+25A=) c.627+25A= (n.627+25A=) c.729+25A= (n.729+25A=) c.*341+25A= (n.*341+25A=) c.732+25A= (n.732+25A=) | |
| X | g.134413991A>G | CA871781286 | PHF6 | c.*648+25A>G (n.*648+25A>G) c.627+25A>G (n.627+25A>G) c.729+25A>G (n.729+25A>G) c.*341+25A>G (n.*341+25A>G) c.732+25A>G (n.732+25A>G) | dbSNP |
| X | g.134413995dup | CA2519816554 | PHF6 | c.*648+29dup (n.*648+29dup) c.627+29dup (n.627+29dup) c.729+29dup (n.729+29dup) c.*341+29dup (n.*341+29dup) c.732+29dup (n.732+29dup) | |
| X | g.134413996G= | CA2459717483 | PHF6 | c.*648+30G= (n.*648+30G=) c.627+30G= (n.627+30G=) c.729+30G= (n.729+30G=) c.*341+30G= (n.*341+30G=) c.732+30G= (n.732+30G=) | |
| X | g.134413997T>C | CA2579706016 | PHF6 | c.*648+31T>C (n.*648+31T>C) c.627+31T>C (n.627+31T>C) c.729+31T>C (n.729+31T>C) c.*341+31T>C (n.*341+31T>C) c.732+31T>C (n.732+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134413997T>G | CA2694738275 | PHF6 | c.*648+31T>G (n.*648+31T>G) c.627+31T>G (n.627+31T>G) c.729+31T>G (n.729+31T>G) c.*341+31T>G (n.*341+31T>G) c.732+31T>G (n.732+31T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414003dup | CA2459717484 | PHF6 | c.*648+37dup (n.*648+37dup) c.627+37dup (n.627+37dup) c.729+37dup (n.729+37dup) c.*341+37dup (n.*341+37dup) c.732+37dup (n.732+37dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414003del | CA2694738274 | PHF6 | c.*648+37del (n.*648+37del) c.627+37del (n.627+37del) c.729+37del (n.729+37del) c.*341+37del (n.*341+37del) c.732+37del (n.732+37del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414001T>C | CA871781289 | PHF6 | c.*648+35T>C (n.*648+35T>C) c.627+35T>C (n.627+35T>C) c.729+35T>C (n.729+35T>C) c.*341+35T>C (n.*341+35T>C) c.732+35T>C (n.732+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414001T>G | CA2694738276 | PHF6 | c.*648+35T>G (n.*648+35T>G) c.627+35T>G (n.627+35T>G) c.729+35T>G (n.729+35T>G) c.*341+35T>G (n.*341+35T>G) c.732+35T>G (n.732+35T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414001T= | CA2459717486 | PHF6 | c.*648+35T= (n.*648+35T=) c.627+35T= (n.627+35T=) c.729+35T= (n.729+35T=) c.*341+35T= (n.*341+35T=) c.732+35T= (n.732+35T=) | |
| X | g.134414001_134414004delinsTTTG | CA2459717485 | PHF6 | c.*648+35_*648+38delinsTTTG (n.*648+35_*648+38delinsTTTG) c.627+35_627+38delinsTTTG (n.627+35_627+38delinsTTTG) c.729+35_729+38delinsTTTG (n.729+35_729+38delinsTTTG) c.*341+35_*341+38delinsTTTG (n.*341+35_*341+38delinsTTTG) c.732+35_732+38delinsTTTG (n.732+35_732+38delinsTTTG) | |
| X | g.134414007_134414009del | CA1137516211 | PHF6 | c.*648+41_*648+43del (n.*648+41_*648+43del) c.627+41_627+43del (n.627+41_627+43del) c.729+41_729+43del (n.729+41_729+43del) c.*341+41_*341+43del (n.*341+41_*341+43del) c.732+41_732+43del (n.732+41_732+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414004G>A | CA871781293 | PHF6 | c.*648+38G>A (n.*648+38G>A) c.627+38G>A (n.627+38G>A) c.729+38G>A (n.729+38G>A) c.*341+38G>A (n.*341+38G>A) c.732+38G>A (n.732+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414004G>C | CA2564140587 | PHF6 | c.*648+38G>C (n.*648+38G>C) c.627+38G>C (n.627+38G>C) c.729+38G>C (n.729+38G>C) c.*341+38G>C (n.*341+38G>C) c.732+38G>C (n.732+38G>C) | |
| X | g.134414004G= | CA2459717487 | PHF6 | c.*648+38G= (n.*648+38G=) c.627+38G= (n.627+38G=) c.729+38G= (n.729+38G=) c.*341+38G= (n.*341+38G=) c.732+38G= (n.732+38G=) | |
| X | g.134414004G>T | CA644561730 | PHF6 | c.*648+38G>T (n.*648+38G>T) c.627+38G>T (n.627+38G>T) c.729+38G>T (n.729+38G>T) c.*341+38G>T (n.*341+38G>T) c.732+38G>T (n.732+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414006T>G | CA644561732 | PHF6 | c.*648+40T>G (n.*648+40T>G) c.627+40T>G (n.627+40T>G) c.729+40T>G (n.729+40T>G) c.*341+40T>G (n.*341+40T>G) c.732+40T>G (n.732+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414006T= | CA2459717488 | PHF6 | c.*648+40T= (n.*648+40T=) c.627+40T= (n.627+40T=) c.729+40T= (n.729+40T=) c.*341+40T= (n.*341+40T=) c.732+40T= (n.732+40T=) | |
| X | g.134414007G>A | CA2553496654 | PHF6 | c.*648+41G>A (n.*648+41G>A) c.627+41G>A (n.627+41G>A) c.729+41G>A (n.729+41G>A) c.*341+41G>A (n.*341+41G>A) c.732+41G>A (n.732+41G>A) | |
| X | g.134414010T>G | CA2565886873 | PHF6 | c.*648+44T>G (n.*648+44T>G) c.627+44T>G (n.627+44T>G) c.729+44T>G (n.729+44T>G) c.*341+44T>G (n.*341+44T>G) c.732+44T>G (n.732+44T>G) | |
| X | g.134414013T>G | CA10521250 | PHF6 | c.*648+47T>G (n.*648+47T>G) c.627+47T>G (n.627+47T>G) c.729+47T>G (n.729+47T>G) c.*341+47T>G (n.*341+47T>G) c.732+47T>G (n.732+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414013T= | CA2459717489 | PHF6 | c.*648+47T= (n.*648+47T=) c.627+47T= (n.627+47T=) c.729+47T= (n.729+47T=) c.*341+47T= (n.*341+47T=) c.732+47T= (n.732+47T=) | |
| X | g.134414014T>G | CA644561735 | PHF6 | c.*648+48T>G (n.*648+48T>G) c.627+48T>G (n.627+48T>G) c.729+48T>G (n.729+48T>G) c.*341+48T>G (n.*341+48T>G) c.732+48T>G (n.732+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414014T= | CA2459717490 | PHF6 | c.*648+48T= (n.*648+48T=) c.627+48T= (n.627+48T=) c.729+48T= (n.729+48T=) c.*341+48T= (n.*341+48T=) c.732+48T= (n.732+48T=) | |
| X | g.134414017C= | CA2459717491 | PHF6 | c.*648+51C= (n.*648+51C=) c.627+51C= (n.627+51C=) c.729+51C= (n.729+51C=) c.*341+51C= (n.*341+51C=) c.732+51C= (n.732+51C=) | |
| X | g.134414017C>T | CA644561736 | PHF6 | c.*648+51C>T (n.*648+51C>T) c.627+51C>T (n.627+51C>T) c.729+51C>T (n.729+51C>T) c.*341+51C>T (n.*341+51C>T) c.732+51C>T (n.732+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.134414019_134414020del | CA2694738277 | PHF6 | c.*648+53_*648+54del (n.*648+53_*648+54del) c.627+53_627+54del (n.627+53_627+54del) c.729+53_729+54del (n.729+53_729+54del) c.*341+53_*341+54del (n.*341+53_*341+54del) c.732+53_732+54del (n.732+53_732+54del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414021G>T | CA2694738278 | PHF6 | c.*648+55G>T (n.*648+55G>T) c.627+55G>T (n.627+55G>T) c.729+55G>T (n.729+55G>T) c.*341+55G>T (n.*341+55G>T) c.732+55G>T (n.732+55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414024del | CA2694738279 | PHF6 | c.*648+58del (n.*648+58del) c.627+58del (n.627+58del) c.729+58del (n.729+58del) c.*341+58del (n.*341+58del) c.732+58del (n.732+58del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414023T>C | CA2694738280 | PHF6 | c.*648+57T>C (n.*648+57T>C) c.627+57T>C (n.627+57T>C) c.729+57T>C (n.729+57T>C) c.*341+57T>C (n.*341+57T>C) c.732+57T>C (n.732+57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414024T>G | CA2694738281 | PHF6 | c.*648+58T>G (n.*648+58T>G) c.627+58T>G (n.627+58T>G) c.729+58T>G (n.729+58T>G) c.*341+58T>G (n.*341+58T>G) c.732+58T>G (n.732+58T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414025C>A | CA2694738282 | PHF6 | c.*648+59C>A (n.*648+59C>A) c.627+59C>A (n.627+59C>A) c.729+59C>A (n.729+59C>A) c.*341+59C>A (n.*341+59C>A) c.732+59C>A (n.732+59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414025C>T | CA2694738283 | PHF6 | c.*648+59C>T (n.*648+59C>T) c.627+59C>T (n.627+59C>T) c.729+59C>T (n.729+59C>T) c.*341+59C>T (n.*341+59C>T) c.732+59C>T (n.732+59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414028del | CA2536875937 | PHF6 | c.*648+62del (n.*648+62del) c.627+62del (n.627+62del) c.729+62del (n.729+62del) c.*341+62del (n.*341+62del) c.732+62del (n.732+62del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414026C>A | CA2459717493 | PHF6 | c.*648+60C>A (n.*648+60C>A) c.627+60C>A (n.627+60C>A) c.729+60C>A (n.729+60C>A) c.*341+60C>A (n.*341+60C>A) c.732+60C>A (n.732+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414026C= | CA2459717492 | PHF6 | c.*648+60C= (n.*648+60C=) c.627+60C= (n.627+60C=) c.729+60C= (n.729+60C=) c.*341+60C= (n.*341+60C=) c.732+60C= (n.732+60C=) | |
| X | g.134414027C>A | CA2579706017 | PHF6 | c.*648+61C>A (n.*648+61C>A) c.627+61C>A (n.627+61C>A) c.729+61C>A (n.729+61C>A) c.*341+61C>A (n.*341+61C>A) c.732+61C>A (n.732+61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414027C= | CA2459717494 | PHF6 | c.*648+61C= (n.*648+61C=) c.627+61C= (n.627+61C=) c.729+61C= (n.729+61C=) c.*341+61C= (n.*341+61C=) c.732+61C= (n.732+61C=) | |
| X | g.134414027C>T | CA2459717495 | PHF6 | c.*648+61C>T (n.*648+61C>T) c.627+61C>T (n.627+61C>T) c.729+61C>T (n.729+61C>T) c.*341+61C>T (n.*341+61C>T) c.732+61C>T (n.732+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414028C>A | CA2579706018 | PHF6 | c.*648+62C>A (n.*648+62C>A) c.627+62C>A (n.627+62C>A) c.729+62C>A (n.729+62C>A) c.*341+62C>A (n.*341+62C>A) c.732+62C>A (n.732+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414028C= | CA2459717496 | PHF6 | c.*648+62C= (n.*648+62C=) c.627+62C= (n.627+62C=) c.729+62C= (n.729+62C=) c.*341+62C= (n.*341+62C=) c.732+62C= (n.732+62C=) | |
| X | g.134414028C>G | CA2694738285 | PHF6 | c.*648+62C>G (n.*648+62C>G) c.627+62C>G (n.627+62C>G) c.729+62C>G (n.729+62C>G) c.*341+62C>G (n.*341+62C>G) c.732+62C>G (n.732+62C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414028C>T | CA1137516219 | PHF6 | c.*648+62C>T (n.*648+62C>T) c.627+62C>T (n.627+62C>T) c.729+62C>T (n.729+62C>T) c.*341+62C>T (n.*341+62C>T) c.732+62C>T (n.732+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414028_134414029del | CA2694738284 | PHF6 | c.*648+62_*648+63del (n.*648+62_*648+63del) c.627+62_627+63del (n.627+62_627+63del) c.729+62_729+63del (n.729+62_729+63del) c.*341+62_*341+63del (n.*341+62_*341+63del) c.732+62_732+63del (n.732+62_732+63del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414029T>A | CA2694738286 | PHF6 | c.*648+63T>A (n.*648+63T>A) c.627+63T>A (n.627+63T>A) c.729+63T>A (n.729+63T>A) c.*341+63T>A (n.*341+63T>A) c.732+63T>A (n.732+63T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414029T>C | CA2694738287 | PHF6 | c.*648+63T>C (n.*648+63T>C) c.627+63T>C (n.627+63T>C) c.729+63T>C (n.729+63T>C) c.*341+63T>C (n.*341+63T>C) c.732+63T>C (n.732+63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414030G>A | CA1137516222 | PHF6 | c.*648+64G>A (n.*648+64G>A) c.627+64G>A (n.627+64G>A) c.729+64G>A (n.729+64G>A) c.*341+64G>A (n.*341+64G>A) c.732+64G>A (n.732+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414030G= | CA2459717497 | PHF6 | c.*648+64G= (n.*648+64G=) c.627+64G= (n.627+64G=) c.729+64G= (n.729+64G=) c.*341+64G= (n.*341+64G=) c.732+64G= (n.732+64G=) | |
| X | g.134414030G>T | CA2694738288 | PHF6 | c.*648+64G>T (n.*648+64G>T) c.627+64G>T (n.627+64G>T) c.729+64G>T (n.729+64G>T) c.*341+64G>T (n.*341+64G>T) c.732+64G>T (n.732+64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414032G>A | CA2579706019 | PHF6 | c.*648+66G>A (n.*648+66G>A) c.627+66G>A (n.627+66G>A) c.729+66G>A (n.729+66G>A) c.*341+66G>A (n.*341+66G>A) c.732+66G>A (n.732+66G>A) | |
| X | g.134414032G= | CA2459717498 | PHF6 | c.*648+66G= (n.*648+66G=) c.627+66G= (n.627+66G=) c.729+66G= (n.729+66G=) c.*341+66G= (n.*341+66G=) c.732+66G= (n.732+66G=) | |
| X | g.134414032G>T | CA336029339 | PHF6 | c.*648+66G>T (n.*648+66G>T) c.627+66G>T (n.627+66G>T) c.729+66G>T (n.729+66G>T) c.*341+66G>T (n.*341+66G>T) c.732+66G>T (n.732+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414033A>C | CA2601511093 | PHF6 | c.*648+67A>C (n.*648+67A>C) c.627+67A>C (n.627+67A>C) c.729+67A>C (n.729+67A>C) c.*341+67A>C (n.*341+67A>C) c.732+67A>C (n.732+67A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414034T>C | CA2694738289 | PHF6 | c.*648+68T>C (n.*648+68T>C) c.627+68T>C (n.627+68T>C) c.729+68T>C (n.729+68T>C) c.*341+68T>C (n.*341+68T>C) c.732+68T>C (n.732+68T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414035C>A | CA2579706020 | PHF6 | c.*648+69C>A (n.*648+69C>A) c.627+69C>A (n.627+69C>A) c.729+69C>A (n.729+69C>A) c.*341+69C>A (n.*341+69C>A) c.732+69C>A (n.732+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414035C= | CA2459717499 | PHF6 | c.*648+69C= (n.*648+69C=) c.627+69C= (n.627+69C=) c.729+69C= (n.729+69C=) c.*341+69C= (n.*341+69C=) c.732+69C= (n.732+69C=) | |
| X | g.134414035C>G | CA336029340 | PHF6 | c.*648+69C>G (n.*648+69C>G) c.627+69C>G (n.627+69C>G) c.729+69C>G (n.729+69C>G) c.*341+69C>G (n.*341+69C>G) c.732+69C>G (n.732+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414036T>A | CA2579706021 | PHF6 | c.*648+70T>A (n.*648+70T>A) c.627+70T>A (n.627+70T>A) c.729+70T>A (n.729+70T>A) c.*341+70T>A (n.*341+70T>A) c.732+70T>A (n.732+70T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414036T>C | CA2529391732 | PHF6 | c.*648+70T>C (n.*648+70T>C) c.627+70T>C (n.627+70T>C) c.729+70T>C (n.729+70T>C) c.*341+70T>C (n.*341+70T>C) c.732+70T>C (n.732+70T>C) | |
| X | g.134414037A= | CA2459717500 | PHF6 | c.*648+71A= (n.*648+71A=) c.627+71A= (n.627+71A=) c.729+71A= (n.729+71A=) c.*341+71A= (n.*341+71A=) c.732+71A= (n.732+71A=) | |
| X | g.134414037A>G | CA871781311 | PHF6 | c.*648+71A>G (n.*648+71A>G) c.627+71A>G (n.627+71A>G) c.729+71A>G (n.729+71A>G) c.*341+71A>G (n.*341+71A>G) c.732+71A>G (n.732+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |