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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134413722_134413738del | CA2562923793 | PHF6 | c.*504+65_*504+81del (n.*504+65_*504+81del) c.483+65_483+81del (n.483+65_483+81del) c.585+65_585+81del (n.585+65_585+81del) c.*197+65_*197+81del (n.*197+65_*197+81del) c.588+65_588+81del (n.588+65_588+81del) | |
| X | g.134413738_134413740del | CA2694738255 | PHF6 | c.*504+81_*505-83del (n.*504+81_*505-83del) c.483+81_484-83del (n.483+81_484-83del) c.585+81_586-83del (n.585+81_586-83del) c.*197+81_*198-83del (n.*197+81_*198-83del) c.588+81_589-83del (n.588+81_589-83del) | gnomAD v4 |
| X | g.134413738C>T | CA2508964628 | PHF6 | c.*504+81C>T (n.*504+81C>T) c.483+81C>T (n.483+81C>T) c.585+81C>T (n.585+81C>T) c.*197+81C>T (n.*197+81C>T) c.588+81C>T (n.588+81C>T) | |
| X | g.134413739A>C | CA2579706004 | PHF6 | c.*504+82A>C (n.*504+82A>C) c.483+82A>C (n.483+82A>C) c.585+82A>C (n.585+82A>C) c.*197+82A>C (n.*197+82A>C) c.588+82A>C (n.588+82A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134413742T>G | CA336029329 | PHF6 | c.*505-81T>G (n.*505-81T>G) c.484-81T>G (n.484-81T>G) c.586-81T>G (n.586-81T>G) c.*198-81T>G (n.*198-81T>G) c.589-81T>G (n.589-81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413742T= | CA2459717424 | PHF6 | c.*505-81T= (n.*505-81T=) c.484-81T= (n.484-81T=) c.586-81T= (n.586-81T=) c.*198-81T= (n.*198-81T=) c.589-81T= (n.589-81T=) | |
| X | g.134413747T>C | CA2579706005 | PHF6 | c.*505-76T>C (n.*505-76T>C) c.484-76T>C (n.484-76T>C) c.586-76T>C (n.586-76T>C) c.*198-76T>C (n.*198-76T>C) c.589-76T>C (n.589-76T>C) | |
| X | g.134413749T>C | CA2579706006 | PHF6 | c.*505-74T>C (n.*505-74T>C) c.484-74T>C (n.484-74T>C) c.586-74T>C (n.586-74T>C) c.*198-74T>C (n.*198-74T>C) c.589-74T>C (n.589-74T>C) | |
| X | g.134413751A>G | CA2579706007 | PHF6 | c.*505-72A>G (n.*505-72A>G) c.484-72A>G (n.484-72A>G) c.586-72A>G (n.586-72A>G) c.*198-72A>G (n.*198-72A>G) c.589-72A>G (n.589-72A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134413753G>A | CA2694738257 | PHF6 | c.*505-70G>A (n.*505-70G>A) c.484-70G>A (n.484-70G>A) c.586-70G>A (n.586-70G>A) c.*198-70G>A (n.*198-70G>A) c.589-70G>A (n.589-70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134413754del | CA2579706008 | PHF6 | c.*505-69del (n.*505-69del) c.484-69del (n.484-69del) c.586-69del (n.586-69del) c.*198-69del (n.*198-69del) c.589-69del (n.589-69del) | |
| X | g.134413755A= | CA2459717425 | PHF6 | c.*505-68A= (n.*505-68A=) c.484-68A= (n.484-68A=) c.586-68A= (n.586-68A=) c.*198-68A= (n.*198-68A=) c.589-68A= (n.589-68A=) | |
| X | g.134413755A>G | CA871780910 | PHF6 | c.*505-68A>G (n.*505-68A>G) c.484-68A>G (n.484-68A>G) c.586-68A>G (n.586-68A>G) c.*198-68A>G (n.*198-68A>G) c.589-68A>G (n.589-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413756A>G | CA2694738258 | PHF6 | c.*505-67A>G (n.*505-67A>G) c.484-67A>G (n.484-67A>G) c.586-67A>G (n.586-67A>G) c.*198-67A>G (n.*198-67A>G) c.589-67A>G (n.589-67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134413758C>T | CA2579706009 | PHF6 | c.*505-65C>T (n.*505-65C>T) c.484-65C>T (n.484-65C>T) c.586-65C>T (n.586-65C>T) c.*198-65C>T (n.*198-65C>T) c.589-65C>T (n.589-65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134413759T>C | CA2694738259 | PHF6 | c.*505-64T>C (n.*505-64T>C) c.484-64T>C (n.484-64T>C) c.586-64T>C (n.586-64T>C) c.*198-64T>C (n.*198-64T>C) c.589-64T>C (n.589-64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134413760T>C | CA336029330 | PHF6 | c.*505-63T>C (n.*505-63T>C) c.484-63T>C (n.484-63T>C) c.586-63T>C (n.586-63T>C) c.*198-63T>C (n.*198-63T>C) c.589-63T>C (n.589-63T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413760T= | CA2459717426 | PHF6 | c.*505-63T= (n.*505-63T=) c.484-63T= (n.484-63T=) c.586-63T= (n.586-63T=) c.*198-63T= (n.*198-63T=) c.589-63T= (n.589-63T=) | |
| X | g.134413761_134413762del | CA2567609738 | PHF6 | c.*505-62_*505-61del (n.*505-62_*505-61del) c.484-62_484-61del (n.484-62_484-61del) c.586-62_586-61del (n.586-62_586-61del) c.*198-62_*198-61del (n.*198-62_*198-61del) c.589-62_589-61del (n.589-62_589-61del) | |
| X | g.134413761_134413762delinsGA | CA2459717427 | PHF6 | c.*505-62_*505-61delinsGA (n.*505-62_*505-61delinsGA) c.484-62_484-61delinsGA (n.484-62_484-61delinsGA) c.586-62_586-61delinsGA (n.586-62_586-61delinsGA) c.*198-62_*198-61delinsGA (n.*198-62_*198-61delinsGA) c.589-62_589-61delinsGA (n.589-62_589-61delinsGA) | |
| X | g.134413764del | CA2459717428 | PHF6 | c.*505-59del (n.*505-59del) c.484-59del (n.484-59del) c.586-59del (n.586-59del) c.*198-59del (n.*198-59del) c.589-59del (n.589-59del) | dbSNP |
| X | g.134413767C>A | CA2579706010 | PHF6 | c.*505-56C>A (n.*505-56C>A) c.484-56C>A (n.484-56C>A) c.586-56C>A (n.586-56C>A) c.*198-56C>A (n.*198-56C>A) c.589-56C>A (n.589-56C>A) | |
| X | g.134413767C= | CA2459717429 | PHF6 | c.*505-56C= (n.*505-56C=) c.484-56C= (n.484-56C=) c.586-56C= (n.586-56C=) c.*198-56C= (n.*198-56C=) c.589-56C= (n.589-56C=) | |
| X | g.134413767C>G | CA2823680725 | PHF6 | c.*505-56C>G (n.*505-56C>G) c.484-56C>G (n.484-56C>G) c.586-56C>G (n.586-56C>G) c.*198-56C>G (n.*198-56C>G) c.589-56C>G (n.589-56C>G) | |
| X | g.134413767C>T | CA1137516169 | PHF6 | c.*505-56C>T (n.*505-56C>T) c.484-56C>T (n.484-56C>T) c.586-56C>T (n.586-56C>T) c.*198-56C>T (n.*198-56C>T) c.589-56C>T (n.589-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413768C= | CA2459717430 | PHF6 | c.*505-55C= (n.*505-55C=) c.484-55C= (n.484-55C=) c.586-55C= (n.586-55C=) c.*198-55C= (n.*198-55C=) c.589-55C= (n.589-55C=) | |
| X | g.134413768C>T | CA2459717431 | PHF6 | c.*505-55C>T (n.*505-55C>T) c.484-55C>T (n.484-55C>T) c.586-55C>T (n.586-55C>T) c.*198-55C>T (n.*198-55C>T) c.589-55C>T (n.589-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134413769G>A | CA1137516173 | PHF6 | c.*505-54G>A (n.*505-54G>A) c.484-54G>A (n.484-54G>A) c.586-54G>A (n.586-54G>A) c.*198-54G>A (n.*198-54G>A) c.589-54G>A (n.589-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413769G= | CA2459717432 | PHF6 | c.*505-54G= (n.*505-54G=) c.484-54G= (n.484-54G=) c.586-54G= (n.586-54G=) c.*198-54G= (n.*198-54G=) c.589-54G= (n.589-54G=) | |
| X | g.134413773G>A | CA336029331 | PHF6 | c.*505-50G>A (n.*505-50G>A) c.484-50G>A (n.484-50G>A) c.586-50G>A (n.586-50G>A) c.*198-50G>A (n.*198-50G>A) c.589-50G>A (n.589-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413773G= | CA2459717433 | PHF6 | c.*505-50G= (n.*505-50G=) c.484-50G= (n.484-50G=) c.586-50G= (n.586-50G=) c.*198-50G= (n.*198-50G=) c.589-50G= (n.589-50G=) | |
| X | g.134413774C>G | CA2694738261 | PHF6 | c.*505-49C>G (n.*505-49C>G) c.484-49C>G (n.484-49C>G) c.586-49C>G (n.586-49C>G) c.*198-49C>G (n.*198-49C>G) c.589-49C>G (n.589-49C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134413774C>T | CA2694738260 | PHF6 | c.*505-49C>T (n.*505-49C>T) c.484-49C>T (n.484-49C>T) c.586-49C>T (n.586-49C>T) c.*198-49C>T (n.*198-49C>T) c.589-49C>T (n.589-49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134413775A= | CA2459717434 | PHF6 | c.*505-48A= (n.*505-48A=) c.484-48A= (n.484-48A=) c.586-48A= (n.586-48A=) c.*198-48A= (n.*198-48A=) c.589-48A= (n.589-48A=) | |
| X | g.134413775A>G | CA2459717435 | PHF6 | c.*505-48A>G (n.*505-48A>G) c.484-48A>G (n.484-48A>G) c.586-48A>G (n.586-48A>G) c.*198-48A>G (n.*198-48A>G) c.589-48A>G (n.589-48A>G) | dbSNP |
| X | g.134413779T>C | CA2694738262 | PHF6 | c.*505-44T>C (n.*505-44T>C) c.484-44T>C (n.484-44T>C) c.586-44T>C (n.586-44T>C) c.*198-44T>C (n.*198-44T>C) c.589-44T>C (n.589-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134413784T>C | CA10521238 | PHF6 | c.*505-39T>C (n.*505-39T>C) c.484-39T>C (n.484-39T>C) c.586-39T>C (n.586-39T>C) c.*198-39T>C (n.*198-39T>C) c.589-39T>C (n.589-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413784T= | CA2459717436 | PHF6 | c.*505-39T= (n.*505-39T=) c.484-39T= (n.484-39T=) c.586-39T= (n.586-39T=) c.*198-39T= (n.*198-39T=) c.589-39T= (n.589-39T=) | |
| X | g.134413785G= | CA2459717437 | PHF6 | c.*505-38G= (n.*505-38G=) c.484-38G= (n.484-38G=) c.586-38G= (n.586-38G=) c.*198-38G= (n.*198-38G=) c.589-38G= (n.589-38G=) | |
| X | g.134413785G>T | CA1137516180 | PHF6 | c.*505-38G>T (n.*505-38G>T) c.484-38G>T (n.484-38G>T) c.586-38G>T (n.586-38G>T) c.*198-38G>T (n.*198-38G>T) c.589-38G>T (n.589-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413785dup | CA2506492079 | PHF6 | c.*505-38dup (n.*505-38dup) c.484-38dup (n.484-38dup) c.586-38dup (n.586-38dup) c.*198-38dup (n.*198-38dup) c.589-38dup (n.589-38dup) | |
| X | g.134413786del | CA2741796483 | PHF6 | c.*505-37del (n.*505-37del) c.484-37del (n.484-37del) c.586-37del (n.586-37del) c.*198-37del (n.*198-37del) c.589-37del (n.589-37del) | |
| X | g.134413786_134413787delinsAT | CA2459717438 | PHF6 | c.*505-37_*505-36delinsAT (n.*505-37_*505-36delinsAT) c.484-37_484-36delinsAT (n.484-37_484-36delinsAT) c.586-37_586-36delinsAT (n.586-37_586-36delinsAT) c.*198-37_*198-36delinsAT (n.*198-37_*198-36delinsAT) c.589-37_589-36delinsAT (n.589-37_589-36delinsAT) | |
| X | g.134413794dup | CA10521239 | PHF6 | c.*505-29dup (n.*505-29dup) c.484-29dup (n.484-29dup) c.586-29dup (n.586-29dup) c.*198-29dup (n.*198-29dup) c.589-29dup (n.589-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134413794del | CA658515386 | PHF6 | c.*505-29del (n.*505-29del) c.484-29del (n.484-29del) c.586-29del (n.586-29del) c.*198-29del (n.*198-29del) c.589-29del (n.589-29del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134413791T>C | CA644561709 | PHF6 | c.*505-32T>C (n.*505-32T>C) c.484-32T>C (n.484-32T>C) c.586-32T>C (n.586-32T>C) c.*198-32T>C (n.*198-32T>C) c.589-32T>C (n.589-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134413791T= | CA2459717439 | PHF6 | c.*505-32T= (n.*505-32T=) c.484-32T= (n.484-32T=) c.586-32T= (n.586-32T=) c.*198-32T= (n.*198-32T=) c.589-32T= (n.589-32T=) | |
| X | g.134413794T>A | CA2694738263 | PHF6 | c.*505-29T>A (n.*505-29T>A) c.484-29T>A (n.484-29T>A) c.586-29T>A (n.586-29T>A) c.*198-29T>A (n.*198-29T>A) c.589-29T>A (n.589-29T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134413794_134413795insTC | CA2555132083 | PHF6 | c.*505-29_*505-28insTC (n.*505-29_*505-28insTC) c.484-29_484-28insTC (n.484-29_484-28insTC) c.586-29_586-28insTC (n.586-29_586-28insTC) c.*198-29_*198-28insTC (n.*198-29_*198-28insTC) c.589-29_589-28insTC (n.589-29_589-28insTC) | |
| X | g.134413795A>T | CA2741796484 | PHF6 | c.*505-28A>T (n.*505-28A>T) c.484-28A>T (n.484-28A>T) c.586-28A>T (n.586-28A>T) c.*198-28A>T (n.*198-28A>T) c.589-28A>T (n.589-28A>T) | |
| X | g.134413795_134413796insCTTACAT | CA2533870777 | PHF6 | c.*505-28_*505-27insCTTACAT (n.*505-28_*505-27insCTTACAT) c.484-28_484-27insCTTACAT (n.484-28_484-27insCTTACAT) c.586-28_586-27insCTTACAT (n.586-28_586-27insCTTACAT) c.*198-28_*198-27insCTTACAT (n.*198-28_*198-27insCTTACAT) c.589-28_589-27insCTTACAT (n.589-28_589-27insCTTACAT) | |
| X | g.134413796A>T | CA2741796485 | PHF6 | c.*505-27A>T (n.*505-27A>T) c.484-27A>T (n.484-27A>T) c.586-27A>T (n.586-27A>T) c.*198-27A>T (n.*198-27A>T) c.589-27A>T (n.589-27A>T) | |
| X | g.134413797G>T | CA2741796486 | PHF6 | c.*505-26G>T (n.*505-26G>T) c.484-26G>T (n.484-26G>T) c.586-26G>T (n.586-26G>T) c.*198-26G>T (n.*198-26G>T) c.589-26G>T (n.589-26G>T) | |
| X | g.134413797_134413798insGAAC | CA2560148311 | PHF6 | c.*505-26_*505-25insGAAC (n.*505-26_*505-25insGAAC) c.484-26_484-25insGAAC (n.484-26_484-25insGAAC) c.586-26_586-25insGAAC (n.586-26_586-25insGAAC) c.*198-26_*198-25insGAAC (n.*198-26_*198-25insGAAC) c.589-26_589-25insGAAC (n.589-26_589-25insGAAC) | |
| X | g.134413798T>C | CA2505401337 | PHF6 | c.*505-25T>C (n.*505-25T>C) c.484-25T>C (n.484-25T>C) c.586-25T>C (n.586-25T>C) c.*198-25T>C (n.*198-25T>C) c.589-25T>C (n.589-25T>C) | |
| X | g.134413799T>G | CA2823680726 | PHF6 | c.*505-24T>G (n.*505-24T>G) c.484-24T>G (n.484-24T>G) c.586-24T>G (n.586-24T>G) c.*198-24T>G (n.*198-24T>G) c.589-24T>G (n.589-24T>G) | |
| X | g.134413800C>A | CA2526547600 | PHF6 | c.*505-23C>A (n.*505-23C>A) c.484-23C>A (n.484-23C>A) c.586-23C>A (n.586-23C>A) c.*198-23C>A (n.*198-23C>A) c.589-23C>A (n.589-23C>A) | |
| X | g.134413800C= | CA2459717440 | PHF6 | c.*505-23C= (n.*505-23C=) c.484-23C= (n.484-23C=) c.586-23C= (n.586-23C=) c.*198-23C= (n.*198-23C=) c.589-23C= (n.589-23C=) | |
| X | g.134413800C>T | CA336029332 | PHF6 | c.*505-23C>T (n.*505-23C>T) c.484-23C>T (n.484-23C>T) c.586-23C>T (n.586-23C>T) c.*198-23C>T (n.*198-23C>T) c.589-23C>T (n.589-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413801G>A | CA10521240 | PHF6 | c.*505-22G>A (n.*505-22G>A) c.484-22G>A (n.484-22G>A) c.586-22G>A (n.586-22G>A) c.*198-22G>A (n.*198-22G>A) c.589-22G>A (n.589-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134413801G= | CA2459717441 | PHF6 | c.*505-22G= (n.*505-22G=) c.484-22G= (n.484-22G=) c.586-22G= (n.586-22G=) c.*198-22G= (n.*198-22G=) c.589-22G= (n.589-22G=) | |
| X | g.134413801G>T | CA10521241 | PHF6 | c.*505-22G>T (n.*505-22G>T) c.484-22G>T (n.484-22G>T) c.586-22G>T (n.586-22G>T) c.*198-22G>T (n.*198-22G>T) c.589-22G>T (n.589-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134413805T>C | CA10521242 | PHF6 | c.*505-18T>C (n.*505-18T>C) c.484-18T>C (n.484-18T>C) c.586-18T>C (n.586-18T>C) c.*198-18T>C (n.*198-18T>C) c.589-18T>C (n.589-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413805T= | CA2459717442 | PHF6 | c.*505-18T= (n.*505-18T=) c.484-18T= (n.484-18T=) c.586-18T= (n.586-18T=) c.*198-18T= (n.*198-18T=) c.589-18T= (n.589-18T=) | |
| X | g.134413807_134413808insTG | CA2531187620 | PHF6 | c.*505-16_*505-15insTG (n.*505-16_*505-15insTG) c.484-16_484-15insTG (n.484-16_484-15insTG) c.586-16_586-15insTG (n.586-16_586-15insTG) c.*198-16_*198-15insTG (n.*198-16_*198-15insTG) c.589-16_589-15insTG (n.589-16_589-15insTG) | |
| X | g.134413808C= | CA2459717443 | PHF6 | c.*505-15C= (n.*505-15C=) c.484-15C= (n.484-15C=) c.586-15C= (n.586-15C=) c.*198-15C= (n.*198-15C=) c.589-15C= (n.589-15C=) | |
| X | g.134413808C>T | CA10521243 | PHF6 | c.*505-15C>T (n.*505-15C>T) c.484-15C>T (n.484-15C>T) c.586-15C>T (n.586-15C>T) c.*198-15C>T (n.*198-15C>T) c.589-15C>T (n.589-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.134413809T>C | CA336029333 | PHF6 | c.*505-14T>C (n.*505-14T>C) c.484-14T>C (n.484-14T>C) c.586-14T>C (n.586-14T>C) c.*198-14T>C (n.*198-14T>C) c.589-14T>C (n.589-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134413809T>G | CA336029334 | PHF6 | c.*505-14T>G (n.*505-14T>G) c.484-14T>G (n.484-14T>G) c.586-14T>G (n.586-14T>G) c.*198-14T>G (n.*198-14T>G) c.589-14T>G (n.589-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413809T= | CA2459717444 | PHF6 | c.*505-14T= (n.*505-14T=) c.484-14T= (n.484-14T=) c.586-14T= (n.586-14T=) c.*198-14T= (n.*198-14T=) c.589-14T= (n.589-14T=) | |
| X | g.134413811T>C | CA2459717446 | PHF6 | c.*505-12T>C (n.*505-12T>C) c.484-12T>C (n.484-12T>C) c.586-12T>C (n.586-12T>C) c.*198-12T>C (n.*198-12T>C) c.589-12T>C (n.589-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134413811T= | CA2459717445 | PHF6 | c.*505-12T= (n.*505-12T=) c.484-12T= (n.484-12T=) c.586-12T= (n.586-12T=) c.*198-12T= (n.*198-12T=) c.589-12T= (n.589-12T=) | |
| X | g.134413813A>T | CA2560147872 | PHF6 | c.*505-10A>T (n.*505-10A>T) c.484-10A>T (n.484-10A>T) c.586-10A>T (n.586-10A>T) c.*198-10A>T (n.*198-10A>T) c.589-10A>T (n.589-10A>T) | |
| X | g.134413814C>T | CA2579706011 | PHF6 | c.*505-9C>T (n.*505-9C>T) c.484-9C>T (n.484-9C>T) c.586-9C>T (n.586-9C>T) c.*198-9C>T (n.*198-9C>T) c.589-9C>T (n.589-9C>T) | |
| X | g.134413815A= | CA2459717447 | PHF6 | c.*505-8A= (n.*505-8A=) c.484-8A= (n.484-8A=) c.586-8A= (n.586-8A=) c.*198-8A= (n.*198-8A=) c.589-8A= (n.589-8A=) | |
| X | g.134413815A>G | CA871780929 | PHF6 | c.*505-8A>G (n.*505-8A>G) c.484-8A>G (n.484-8A>G) c.586-8A>G (n.586-8A>G) c.*198-8A>G (n.*198-8A>G) c.589-8A>G (n.589-8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413818del | CA2579706012 | PHF6 | c.*505-5del (n.*505-5del) c.484-5del (n.484-5del) c.586-5del (n.586-5del) c.*198-5del (n.*198-5del) c.589-5del (n.589-5del) | |
| X | g.134413817T>A | CA2738989609 | PHF6 | c.*505-6T>A (n.*505-6T>A) c.484-6T>A (n.484-6T>A) c.586-6T>A (n.586-6T>A) c.*198-6T>A (n.*198-6T>A) c.589-6T>A (n.589-6T>A) | dbSNP |
| X | g.134413821A>C | CA414712752 | PHF6 | c.*505-2A>C (n.*505-2A>C) c.484-2A>C (n.484-2A>C) c.586-2A>C (n.586-2A>C) c.*198-2A>C (n.*198-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) | |
| X | g.134413821A>G | CA414712753 | PHF6 | c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) c.484-2A>G (n.484-2A>G) c.586-2A>G (n.586-2A>G) c.*198-2A>G (n.*198-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) | COSMIC |
| X | g.134413821A>T | CA414712754 | PHF6 | c.*505-2A>T (n.*505-2A>T) c.484-2A>T (n.484-2A>T) c.586-2A>T (n.586-2A>T) c.*198-2A>T (n.*198-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) | |
| X | g.134413822G>A | CA414712755 | PHF6 | c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) c.484-1G>A (n.484-1G>A) c.586-1G>A (n.586-1G>A) c.*198-1G>A (n.*198-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) | |
| X | g.134413822G>C | CA414712756 | PHF6 | c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) c.484-1G>C (n.484-1G>C) c.586-1G>C (n.586-1G>C) c.*198-1G>C (n.*198-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) | |
| X | g.134413822G>T | CA414712757 | PHF6 | c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) c.484-1G>T (n.484-1G>T) c.586-1G>T (n.586-1G>T) c.*198-1G>T (n.*198-1G>T) c.589-1G>T (n.589-1G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.134413823A>C | CA518650988 | PHF6 | c.*505A>C (n.*505A>C) c.484A>C (p.Arg162=) c.586A>C (p.Arg196=) c.*198A>C (n.*198A>C) c.589A>C (p.Arg197=) | |
| X | g.134413823A>G | CA414712758 | PHF6 | c.*505A>G (n.*505A>G) c.484A>G (p.Arg162Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.589A>G (p.Arg197Gly) | |
| X | g.134413823A>T | CA414712759 | PHF6 | c.*505A>T (n.*505A>T) c.484A>T (p.Arg162Ter) c.586A>T (p.Arg196Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) c.589A>T (p.Arg197Ter) | |
| X | g.134413823dup | CA645602522 | PHF6 | c.*505dup (n.*505dup) c.484dup (p.Arg162LysfsTer3) c.586dup (p.Arg196LysfsTer3) c.*198dup (n.*198dup) c.589dup (p.Arg197LysfsTer3) | COSMIC |
| X | g.134413824G>A | CA414712762 | PHF6 | c.*506G>A (n.*506G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) c.590G>A (p.Arg197Lys) | COSMIC COSMIC |
| X | g.134413824G>C | CA414712761 | PHF6 | c.*506G>C (n.*506G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.*199G>C (n.*199G>C) c.590G>C (p.Arg197Thr) | |
| X | g.134413824G>T | CA414712760 | PHF6 | c.*506G>T (n.*506G>T) c.485G>T (p.Arg162Ile) c.587G>T (p.Arg196Ile) c.*199G>T (n.*199G>T) c.590G>T (p.Arg197Ile) | |
| X | g.134413825A>C | CA414712763 | PHF6 | c.*507A>C (n.*507A>C) c.486A>C (p.Arg162Ser) c.588A>C (p.Arg196Ser) c.*200A>C (n.*200A>C) c.591A>C (p.Arg197Ser) | |
| X | g.134413825A>G | CA518650992 | PHF6 | c.*507A>G (n.*507A>G) c.486A>G (p.Arg162=) c.588A>G (p.Arg196=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.591A>G (p.Arg197=) | |
| X | g.134413825A>T | CA414712764 | PHF6 | c.*507A>T (n.*507A>T) c.486A>T (p.Arg162Ser) c.588A>T (p.Arg196Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) c.591A>T (p.Arg197Ser) | |
| X | g.134413827_134413830del | CA2695236438 | PHF6 | c.*509_*512del (n.*509_*512del) c.488_491del (p.Asp163GlyfsTer20) c.590_593del (p.Asp197GlyfsTer20) c.*202_*205del (n.*202_*205del) c.593_596del (p.Asp198GlyfsTer20) | |
| X | g.134413826G>A | CA414712765 | PHF6 | c.*508G>A (n.*508G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.*201G>A (n.*201G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) | |
| X | g.134413826G>C | CA414712766 | PHF6 | c.*508G>C (n.*508G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.589G>C (p.Asp197His) c.*201G>C (n.*201G>C) c.592G>C (p.Asp198His) | |
| X | g.134413826G>T | CA414712767 | PHF6 | c.*508G>T (n.*508G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.*201G>T (n.*201G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) | |
| X | g.134413827A>C | CA414712768 | PHF6 | c.*509A>C (n.*509A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.*202A>C (n.*202A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) | |
| X | g.134413827A>G | CA414712769 | PHF6 | c.*509A>G (n.*509A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.*202A>G (n.*202A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) | |
| X | g.134413827A>T | CA414712770 | PHF6 | c.*509A>T (n.*509A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.*202A>T (n.*202A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) | |
| X | g.134413828T>A | CA414712771 | PHF6 | c.*510T>A (n.*510T>A) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) c.*203T>A (n.*203T>A) c.594T>A (p.Asp198Glu) | |
| X | g.134413828T>C | CA518650999 | PHF6 | c.*510T>C (n.*510T>C) c.489T>C (p.Asp163=) c.591T>C (p.Asp197=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.594T>C (p.Asp198=) | |
| X | g.134413828T>G | CA414712772 | PHF6 | c.*510T>G (n.*510T>G) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) c.*203T>G (n.*203T>G) c.594T>G (p.Asp198Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134413828T= | CA2459717448 | PHF6 | c.*510T= (n.*510T=) c.489T= (p.Asp163=) c.591T= (p.Asp197=) c.*203T= (n.*203T=) c.594T= (p.Asp198=) | |
| X | g.134413829A= | CA2459717449 | PHF6 | c.*511A= (n.*511A=) c.490A= (p.Arg164=) c.592A= (p.Arg198=) c.*204A= (n.*204A=) c.595A= (p.Arg199=) | |
| X | g.134413829A>C | CA10521244 | PHF6 | c.*511A>C (n.*511A>C) c.490A>C (p.Arg164=) c.592A>C (p.Arg198=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.595A>C (p.Arg199=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.134413829A>G | CA414712773 | PHF6 | c.*511A>G (n.*511A>G) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.595A>G (p.Arg199Gly) | |
| X | g.134413829A>T | CA414712774 | PHF6 | c.*511A>T (n.*511A>T) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.592A>T (p.Arg198Trp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.595A>T (p.Arg199Trp) | |
| X | g.134413829_134413835dup | CA645602523 | PHF6 | c.*511_*517dup (n.*511_*517dup) c.490_496dup (p.Pro166GlnfsTer9) c.592_598dup (p.Pro200GlnfsTer9) c.*204_*210dup (n.*204_*210dup) c.595_601dup (p.Pro201GlnfsTer9) | COSMIC |
| X | g.134413830G>A | CA414712776 | PHF6 | c.*512G>A (n.*512G>A) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.*205G>A (n.*205G>A) c.596G>A (p.Arg199Lys) | |
| X | g.134413830G>C | CA414712777 | PHF6 | c.*512G>C (n.*512G>C) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.*205G>C (n.*205G>C) c.596G>C (p.Arg199Thr) | |
| X | g.134413830G>T | CA414712775 | PHF6 | c.*512G>T (n.*512G>T) c.491G>T (p.Arg164Met) c.593G>T (p.Arg198Met) c.*205G>T (n.*205G>T) c.596G>T (p.Arg199Met) | |
| X | g.134413831G>A | CA518651005 | PHF6 | c.*513G>A (n.*513G>A) c.492G>A (p.Arg164=) c.594G>A (p.Arg198=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.597G>A (p.Arg199=) | |
| X | g.134413831G>C | CA414712779 | PHF6 | c.*513G>C (n.*513G>C) c.492G>C (p.Arg164Ser) c.594G>C (p.Arg198Ser) c.*206G>C (n.*206G>C) c.597G>C (p.Arg199Ser) | |
| X | g.134413831G>T | CA414712778 | PHF6 | c.*513G>T (n.*513G>T) c.492G>T (p.Arg164Ser) c.594G>T (p.Arg198Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.597G>T (p.Arg199Ser) | |
| X | g.134413832T>A | CA414712780 | PHF6 | c.*514T>A (n.*514T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr) | |
| X | g.134413832T>C | CA414712781 | PHF6 | c.*514T>C (n.*514T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro) | |
| X | g.134413832T>G | CA414712782 | PHF6 | c.*514T>G (n.*514T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.*207T>G (n.*207T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala) | |
| X | g.134413833C>A | CA414712783 | PHF6 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.*208C>A (n.*208C>A) c.599C>A (p.Ser200Tyr) | |
| X | g.134413833C>G | CA414712784 | PHF6 | c.*515C>G (n.*515C>G) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.*208C>G (n.*208C>G) c.599C>G (p.Ser200Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134413833C>T | CA414712785 | PHF6 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.*208C>T (n.*208C>T) c.599C>T (p.Ser200Phe) | |
| X | g.134413834T>A | CA518651011 | PHF6 | c.*516T>A (n.*516T>A) c.495T>A (p.Ser165=) c.597T>A (p.Ser199=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.600T>A (p.Ser200=) | |
| X | g.134413834T>C | CA518651013 | PHF6 | c.*516T>C (n.*516T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.597T>C (p.Ser199=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.600T>C (p.Ser200=) | |
| X | g.134413834T>G | CA518651014 | PHF6 | c.*516T>G (n.*516T>G) c.495T>G (p.Ser165=) c.597T>G (p.Ser199=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.600T>G (p.Ser200=) | |
| X | g.134413835C>A | CA414712786 | PHF6 | c.*517C>A (n.*517C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
| X | g.134413835C>G | CA414712787 | PHF6 | c.*517C>G (n.*517C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.*210C>G (n.*210C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
| X | g.134413835C>T | CA414712788 | PHF6 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.*210C>T (n.*210C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) | |
| X | g.134413836C>A | CA414712789 | PHF6 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.*211C>A (n.*211C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) | |
| X | g.134413836C>G | CA414712790 | PHF6 | c.*518C>G (n.*518C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.*211C>G (n.*211C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
| X | g.134413836C>T | CA414712791 | PHF6 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.*211C>T (n.*211C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) | |
| X | g.134413837del | CA518651024 | PHF6 | c.*519del (n.*519del) c.498del (p.His167ThrfsTer17) c.600del (p.His201ThrfsTer17) c.*212del (n.*212del) c.603del (p.His202ThrfsTer17) | COSMIC |
| X | g.134413837A>C | CA518651019 | PHF6 | c.*519A>C (n.*519A>C) c.498A>C (p.Pro166=) c.600A>C (p.Pro200=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.603A>C (p.Pro201=) | |
| X | g.134413837A>G | CA518651021 | PHF6 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.498A>G (p.Pro166=) c.600A>G (p.Pro200=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.603A>G (p.Pro201=) | |
| X | g.134413837A>T | CA518651023 | PHF6 | c.*519A>T (n.*519A>T) c.498A>T (p.Pro166=) c.600A>T (p.Pro200=) c.*212A>T (n.*212A>T) c.603A>T (p.Pro201=) |