Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.134262556G>ACA117435ACAD8c.1129G>A (p.Gly377Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.134262556G=CA2010874521ACAD8c.1129G= (p.Gly377=)
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11g.134262556G>TCA383519112ACAD8c.1129G>T (p.Gly377Cys)
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11g.134262557G>ACA383519113ACAD8c.1130G>A (p.Gly377Asp)
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11g.134262557G>CCA231279761ACAD8c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
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c.*277G>C (n.*277G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262557G=CA2010874526ACAD8c.1130G= (p.Gly377=)
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c.*277G= (n.*277G=)
11g.134262557G>TCA6373237ACAD8c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.*860G>T (n.*860G>T)
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c.*819G>T (n.*819G>T)
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n.1194G>T
n.1582G>T
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n.1024G>T
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c.*1395G>T (n.*1395G>T)
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c.836G>T (p.Gly279Val)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262558C>ACA477723377ACAD8c.1131C>A (p.Gly377=)
c.750C>A (p.Gly250=)
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c.*278C>A (n.*278C>A)
11g.134262558C>GCA477723379ACAD8c.1131C>G (p.Gly377=)
c.750C>G (p.Gly250=)
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11g.134262558C>TCA477723382ACAD8c.1131C>T (p.Gly377=)
c.750C>T (p.Gly250=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.131C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.1375C>T
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c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
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c.837C>T (p.Gly279=)
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
11g.134262559T>ACA383519121ACAD8c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
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c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
11g.134262559T>CCA383519119ACAD8c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.*862T>C (n.*862T>C)
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c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.838T>C (p.Tyr280His)
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
11g.134262559T>GCA383519117ACAD8c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.*862T>G (n.*862T>G)
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c.*821T>G (n.*821T>G)
n.1376T>G
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n.1584T>G
n.1341T>G
n.1026T>G
n.1182T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
11g.134262560A=CA2010874531ACAD8c.1133A= (p.Tyr378=)
c.752A= (p.Tyr251=)
c.*863A= (n.*863A=)
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c.*822A= (n.*822A=)
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n.1342A=
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n.1183A=
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c.*102A= (n.*102A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.839A= (p.Tyr280=)
c.*1769A= (n.*1769A=)
c.*1543A= (n.*1543A=)
c.*280A= (n.*280A=)
11g.134262560A>CCA6373238ACAD8c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.133A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.1377A>C
n.2192A>C
n.1197A>C
n.1585A>C
n.1342A>C
n.1027A>C
n.1183A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262560A>GCA383519124ACAD8c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.133A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.1377A>G
n.2192A>G
n.1197A>G
n.1585A>G
n.1342A>G
n.1027A>G
n.1183A>G
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
11g.134262560A>TCA383519126ACAD8c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.133A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.1377A>T
n.2192A>T
n.1197A>T
n.1585A>T
n.1342A>T
n.1027A>T
n.1183A>T
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
gnomAD v4
11g.134262561C>ACA383519128ACAD8c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.134C>A
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.1378C>A
n.2193C>A
n.1198C>A
n.1586C>A
n.1343C>A
n.1028C>A
n.1184C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
11g.134262561C=CA2010874535ACAD8c.1134C= (p.Tyr378=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.134C=
c.*823C= (n.*823C=)
n.1378C=
n.2193C=
n.1198C=
n.1586C=
n.1343C=
n.1028C=
n.1184C=
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.840C= (p.Tyr280=)
c.*1770C= (n.*1770C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.*281C= (n.*281C=)
11g.134262561C>GCA383519137ACAD8c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.134C>G
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.1378C>G
n.2193C>G
n.1198C>G
n.1586C>G
n.1343C>G
n.1028C>G
n.1184C>G
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
11g.134262561C>TCA477723393ACAD8c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.134C>T
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.1378C>T
n.2193C>T
n.1198C>T
n.1586C>T
n.1343C>T
n.1028C>T
n.1184C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.840C>T (p.Tyr280=)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262562C>ACA383519142ACAD8c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.135C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.1379C>A
n.2194C>A
n.1199C>A
n.1587C>A
n.1344C>A
n.1029C>A
n.1185C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
11g.134262562C>GCA383519145ACAD8c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.135C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.1379C>G
n.2194C>G
n.1199C>G
n.1587C>G
n.1344C>G
n.1029C>G
n.1185C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
11g.134262562C>TCA477723398ACAD8c.1135C>T (p.Leu379=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.135C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.1379C>T
n.2194C>T
n.1199C>T
n.1587C>T
n.1344C>T
n.1029C>T
n.1185C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
11g.134262563T>ACA383519147ACAD8c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.136T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.1380T>A
n.2195T>A
n.1200T>A
n.1588T>A
n.1345T>A
n.1030T>A
n.1186T>A
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
11g.134262563T>CCA383519149ACAD8c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.136T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.1380T>C
n.2195T>C
n.1200T>C
n.1588T>C
n.1345T>C
n.1030T>C
n.1186T>C
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
11g.134262563T>GCA383519151ACAD8c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.136T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.1380T>G
n.2195T>G
n.1200T>G
n.1588T>G
n.1345T>G
n.1030T>G
n.1186T>G
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
11g.134262563_134262566delinsTGAACA2010874538ACAD8c.1136_1139delinsTGAA (p.Leu379=)
c.755_758delinsTGAA (p.Leu252=)
c.*866_*869delinsTGAA (n.*866_*869delinsTGAA)
n.136_139delinsTGAA
c.*825_*828delinsTGAA (n.*825_*828delinsTGAA)
n.1380_1383delinsTGAA
n.2195_2198delinsTGAA
n.1200_1203delinsTGAA
n.1588_1591delinsTGAA
n.1345_1348delinsTGAA
n.1030_1033delinsTGAA
n.1186_1189delinsTGAA
c.*1401_*1404delinsTGAA (n.*1401_*1404delinsTGAA)
c.*105_*108delinsTGAA (n.*105_*108delinsTGAA)
c.*348_*351delinsTGAA (n.*348_*351delinsTGAA)
c.842_845delinsTGAA (p.Leu281=)
c.*1772_*1775delinsTGAA (n.*1772_*1775delinsTGAA)
c.*1546_*1549delinsTGAA (n.*1546_*1549delinsTGAA)
c.*283_*286delinsTGAA (n.*283_*286delinsTGAA)
11g.134262564G>ACA477723406ACAD8c.1137G>A (p.Leu379=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.137G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.1381G>A
n.2196G>A
n.1201G>A
n.1589G>A
n.1346G>A
n.1031G>A
n.1187G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
11g.134262564G>CCA477723404ACAD8c.1137G>C (p.Leu379=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.137G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.1381G>C
n.2196G>C
n.1201G>C
n.1589G>C
n.1346G>C
n.1031G>C
n.1187G>C
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
11g.134262564G>TCA477723403ACAD8c.1137G>T (p.Leu379=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.137G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.1381G>T
n.2196G>T
n.1201G>T
n.1589G>T
n.1346G>T
n.1031G>T
n.1187G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.843G>T (p.Leu281=)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
11g.134262565_134262567delCA673792237ACAD8c.1138_1140del (p.Lys380del)
c.757_759del (p.Lys253del)
c.*868_*870del (n.*868_*870del)
n.138_140del
c.*827_*829del (n.*827_*829del)
n.1382_1384del
n.2197_2199del
n.1202_1204del
n.1590_1592del
n.1347_1349del
n.1032_1034del
n.1188_1190del
c.*1403_*1405del (n.*1403_*1405del)
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
c.*350_*352del (n.*350_*352del)
c.844_846del (p.Lys282del)
c.*1774_*1776del (n.*1774_*1776del)
c.*1548_*1550del (n.*1548_*1550del)
c.*285_*287del (n.*285_*287del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262565A=CA2010874544ACAD8c.1138A= (p.Lys380=)
c.757A= (p.Lys253=)
c.*868A= (n.*868A=)
n.138A=
c.*827A= (n.*827A=)
n.1382A=
n.2197A=
n.1202A=
n.1590A=
n.1347A=
n.1032A=
n.1188A=
c.*1403A= (n.*1403A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.844A= (p.Lys282=)
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.*1548A= (n.*1548A=)
c.*285A= (n.*285A=)
11g.134262565A>CCA6373239ACAD8c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.138A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.1382A>C
n.2197A>C
n.1202A>C
n.1590A>C
n.1347A>C
n.1032A>C
n.1188A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262565A>GCA383519155ACAD8c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.138A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.1382A>G
n.2197A>G
n.1202A>G
n.1590A>G
n.1347A>G
n.1032A>G
n.1188A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
11g.134262565A>TCA383519158ACAD8c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.138A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.1382A>T
n.2197A>T
n.1202A>T
n.1590A>T
n.1347A>T
n.1032A>T
n.1188A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
11g.134262565_134262580delinsAAGGATTACGCTGTTCCA2010874545ACAD8c.1138_1153delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys380=)
c.757_772delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys253=)
c.*868_*883delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*868_*883delinsAAGGATTACGCTGTTC)
n.138_153delinsAAGGATTACGCTGTTC
c.*827_*842delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*827_*842delinsAAGGATTACGCTGTTC)
n.1382_1397delinsAAGGATTACGCTGTTC
n.2197_2212delinsAAGGATTACGCTGTTC
n.1202_1217delinsAAGGATTACGCTGTTC
n.1590_1605delinsAAGGATTACGCTGTTC
n.1347_1362delinsAAGGATTACGCTGTTC
n.1032_1047delinsAAGGATTACGCTGTTC
n.1188_1203delinsAAGGATTACGCTGTTC
c.*1403_*1418delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1403_*1418delinsAAGGATTACGCTGTTC)
c.*107_*122delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*107_*122delinsAAGGATTACGCTGTTC)
c.*350_*365delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*350_*365delinsAAGGATTACGCTGTTC)
c.844_859delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys282=)
c.*1774_*1789delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1774_*1789delinsAAGGATTACGCTGTTC)
c.*1548_*1563delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1548_*1563delinsAAGGATTACGCTGTTC)
c.*285_*300delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*285_*300delinsAAGGATTACGCTGTTC)
11g.134262566A=CA2010874549ACAD8c.1139A= (p.Lys380=)
c.758A= (p.Lys253=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.139A=
c.*828A= (n.*828A=)
n.1383A=
n.2198A=
n.1203A=
n.1591A=
n.1348A=
n.1033A=
n.1189A=
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.845A= (p.Lys282=)
c.*1775A= (n.*1775A=)
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.*286A= (n.*286A=)
11g.134262566A>CCA383519164ACAD8c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.139A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.1383A>C
n.2198A>C
n.1203A>C
n.1591A>C
n.1348A>C
n.1033A>C
n.1189A>C
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
11g.134262566A>GCA383519167ACAD8c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.139A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.1383A>G
n.2198A>G
n.1203A>G
n.1591A>G
n.1348A>G
n.1033A>G
n.1189A>G
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262566A>TCA383519161ACAD8c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.139A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.1383A>T
n.2198A>T
n.1203A>T
n.1591A>T
n.1348A>T
n.1033A>T
n.1189A>T
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
11g.134262568_134262582delCA673792243ACAD8c.1141_1155del (p.Asp381_Gln385del)
c.760_774del (p.Asp254_Gln258del)
c.*871_*885del (n.*871_*885del)
n.141_155del
c.*830_*844del (n.*830_*844del)
n.1385_1399del
n.2200_2214del
n.1205_1219del
n.1593_1607del
n.1350_1364del
n.1035_1049del
n.1191_1205del
c.*1406_*1420del (n.*1406_*1420del)
c.*110_*124del (n.*110_*124del)
c.*353_*367del (n.*353_*367del)
c.847_861del (p.Asp283_Gln287del)
c.*1777_*1791del (n.*1777_*1791del)
c.*1551_*1565del (n.*1551_*1565del)
c.*288_*302del (n.*288_*302del)
dbSNP
11g.134262567G>ACA477723411ACAD8c.1140G>A (p.Lys380=)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.140G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.1384G>A
n.2199G>A
n.1204G>A
n.1592G>A
n.1349G>A
n.1034G>A
n.1190G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
11g.134262567G>CCA383519172ACAD8c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.140G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.1384G>C
n.2199G>C
n.1204G>C
n.1592G>C
n.1349G>C
n.1034G>C
n.1190G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
11g.134262567G>TCA383519175ACAD8c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.140G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.1384G>T
n.2199G>T
n.1204G>T
n.1592G>T
n.1349G>T
n.1034G>T
n.1190G>T
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
11g.134262567_134262569delinsGGACA2010874552ACAD8c.1140_1142delinsGGA (p.Lys380=)
c.759_761delinsGGA (p.Lys253=)
c.*870_*872delinsGGA (n.*870_*872delinsGGA)
n.140_142delinsGGA
c.*829_*831delinsGGA (n.*829_*831delinsGGA)
n.1384_1386delinsGGA
n.2199_2201delinsGGA
n.1204_1206delinsGGA
n.1592_1594delinsGGA
n.1349_1351delinsGGA
n.1034_1036delinsGGA
n.1190_1192delinsGGA
c.*1405_*1407delinsGGA (n.*1405_*1407delinsGGA)
c.*109_*111delinsGGA (n.*109_*111delinsGGA)
c.*352_*354delinsGGA (n.*352_*354delinsGGA)
c.846_848delinsGGA (p.Lys282=)
c.*1776_*1778delinsGGA (n.*1776_*1778delinsGGA)
c.*1550_*1552delinsGGA (n.*1550_*1552delinsGGA)
c.*287_*289delinsGGA (n.*287_*289delinsGGA)
11g.134262568G>ACA231279795ACAD8c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.141G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1385G>A
n.2200G>A
n.1205G>A
n.1593G>A
n.1350G>A
n.1035G>A
n.1191G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
dbSNP
11g.134262568G>CCA383519181ACAD8c.1141G>C (p.Asp381His)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.141G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.1385G>C
n.2200G>C
n.1205G>C
n.1593G>C
n.1350G>C
n.1035G>C
n.1191G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
11g.134262568G=CA2010874555ACAD8c.1141G= (p.Asp381=)
c.760G= (p.Asp254=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.141G=
c.*830G= (n.*830G=)
n.1385G=
n.2200G=
n.1205G=
n.1593G=
n.1350G=
n.1035G=
n.1191G=
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.847G= (p.Asp283=)
c.*1777G= (n.*1777G=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.*288G= (n.*288G=)
11g.134262568G>TCA383519185ACAD8c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.141G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.1385G>T
n.2200G>T
n.1205G>T
n.1593G>T
n.1350G>T
n.1035G>T
n.1191G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
gnomAD v4
11g.134262568_134262569delCA943830081ACAD8c.1141_1142del (p.Asp381LeufsTer19)
c.760_761del (p.Asp254LeufsTer19)
c.*871_*872del (n.*871_*872del)
n.141_142del
c.*830_*831del (n.*830_*831del)
n.1385_1386del
n.2200_2201del
c.1141_1142del (p.Asp381LeufsTer?)
n.1205_1206del
n.1593_1594del
n.1350_1351del
n.1035_1036del
n.1191_1192del
c.*1406_*1407del (n.*1406_*1407del)
c.*110_*111del (n.*110_*111del)
c.*353_*354del (n.*353_*354del)
c.847_848del (p.Asp283LeufsTer?)
c.847_848del (p.Asp283LeufsTer19)
c.*1777_*1778del (n.*1777_*1778del)
c.*1551_*1552del (n.*1551_*1552del)
c.*288_*289del (n.*288_*289del)
c.760_761del (p.Asp254LeufsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262569A>CCA383519188ACAD8c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.142A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.1386A>C
n.2201A>C
n.1206A>C
n.1594A>C
n.1351A>C
n.1036A>C
n.1192A>C
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
11g.134262569A>GCA383519192ACAD8c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.142A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.1386A>G
n.2201A>G
n.1206A>G
n.1594A>G
n.1351A>G
n.1036A>G
n.1192A>G
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
11g.134262569A>TCA383519194ACAD8c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.142A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.1386A>T
n.2201A>T
n.1206A>T
n.1594A>T
n.1351A>T
n.1036A>T
n.1192A>T
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
11g.134262570T>ACA383519195ACAD8c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.143T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.1387T>A
n.2202T>A
n.1207T>A
n.1595T>A
n.1352T>A
n.1037T>A
n.1193T>A
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
11g.134262570T>CCA477723424ACAD8c.1143T>C (p.Asp381=)
c.762T>C (p.Asp254=)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.143T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.1387T>C
n.2202T>C
n.1207T>C
n.1595T>C
n.1352T>C
n.1037T>C
n.1193T>C
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
11g.134262570T>GCA383519196ACAD8c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.143T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.1387T>G
n.2202T>G
n.1207T>G
n.1595T>G
n.1352T>G
n.1037T>G
n.1193T>G
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
11g.134262570_134262583delinsTTACGCTGTTCAGCCA2010874559ACAD8c.1143_1156delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp381=)
c.762_775delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp254=)
c.*873_*886delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*873_*886delinsTTACGCTGTTCAGC)
n.143_156delinsTTACGCTGTTCAGC
c.*832_*845delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*832_*845delinsTTACGCTGTTCAGC)
n.1387_1400delinsTTACGCTGTTCAGC
n.2202_2215delinsTTACGCTGTTCAGC
n.1207_1220delinsTTACGCTGTTCAGC
n.1595_1608delinsTTACGCTGTTCAGC
n.1352_1365delinsTTACGCTGTTCAGC
n.1037_1050delinsTTACGCTGTTCAGC
n.1193_1206delinsTTACGCTGTTCAGC
c.*1408_*1421delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*1408_*1421delinsTTACGCTGTTCAGC)
c.*112_*125delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*112_*125delinsTTACGCTGTTCAGC)
c.*355_*368delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*355_*368delinsTTACGCTGTTCAGC)
c.849_862delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp283=)
c.*1779_*1792delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*1779_*1792delinsTTACGCTGTTCAGC)
c.*1553_*1566delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*1553_*1566delinsTTACGCTGTTCAGC)
c.*290_*303delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*290_*303delinsTTACGCTGTTCAGC)
11g.134262571T>ACA383519199ACAD8c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.144T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.1388T>A
n.2203T>A
n.1208T>A
n.1596T>A
n.1353T>A
n.1038T>A
n.1194T>A
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
11g.134262571T>CCA383519200ACAD8c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.144T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.1388T>C
n.2203T>C
n.1208T>C
n.1596T>C
n.1353T>C
n.1038T>C
n.1194T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.850T>C (p.Tyr284His)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
11g.134262571T>GCA383519202ACAD8c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.144T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.1388T>G
n.2203T>G
n.1208T>G
n.1596T>G
n.1353T>G
n.1038T>G
n.1194T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
11g.134262571_134262583delCA943830100ACAD8c.1144_1156del (p.Tyr382SerfsTer12)
c.763_775del (p.Tyr255SerfsTer12)
c.*874_*886del (n.*874_*886del)
n.144_156del
c.*833_*845del (n.*833_*845del)
n.1388_1400del
n.2203_2215del
n.1208_1220del
n.1596_1608del
n.1353_1365del
n.1038_1050del
n.1194_1206del
c.*1409_*1421del (n.*1409_*1421del)
c.*113_*125del (n.*113_*125del)
c.*356_*368del (n.*356_*368del)
c.850_862del (p.Tyr284SerfsTer12)
c.*1780_*1792del (n.*1780_*1792del)
c.*1554_*1566del (n.*1554_*1566del)
c.*291_*303del (n.*291_*303del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262572A>CCA383519207ACAD8c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.145A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.1389A>C
n.2204A>C
n.1209A>C
n.1597A>C
n.1354A>C
n.1039A>C
n.1195A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
11g.134262572A>GCA383519206ACAD8c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.145A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.1389A>G
n.2204A>G
n.1209A>G
n.1597A>G
n.1354A>G
n.1039A>G
n.1195A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
11g.134262572A>TCA383519203ACAD8c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.145A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.1389A>T
n.2204A>T
n.1209A>T
n.1597A>T
n.1354A>T
n.1039A>T
n.1195A>T
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
11g.134262573C>ACA383519209ACAD8c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.146C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1390C>A
n.2205C>A
n.1210C>A
n.1598C>A
n.1355C>A
n.1040C>A
n.1196C>A
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.134262573C=CA2010874564ACAD8c.1146C= (p.Tyr382=)
c.765C= (p.Tyr255=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.146C=
c.*835C= (n.*835C=)
n.1390C=
n.2205C=
n.1210C=
n.1598C=
n.1355C=
n.1040C=
n.1196C=
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.852C= (p.Tyr284=)
c.*1782C= (n.*1782C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.*293C= (n.*293C=)
11g.134262573C>GCA383519212ACAD8c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.146C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.1390C>G
n.2205C>G
n.1210C>G
n.1598C>G
n.1355C>G
n.1040C>G
n.1196C>G
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.852C>G (p.Tyr284Ter)
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
11g.134262573C>TCA6373240ACAD8c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.765C>T (p.Tyr255=)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.146C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.1390C>T
n.2205C>T
n.1210C>T
n.1598C>T
n.1355C>T
n.1040C>T
n.1196C>T
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.852C>T (p.Tyr284=)
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262574G>ACA6373241ACAD8c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.147G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.1391G>A
n.2206G>A
n.1211G>A
n.1599G>A
n.1356G>A
n.1041G>A
n.1197G>A
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.134262574G>CCA383519218ACAD8c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.147G>C
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.1391G>C
n.2206G>C
n.1211G>C
n.1599G>C
n.1356G>C
n.1041G>C
n.1197G>C
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
11g.134262574G=CA2010874566ACAD8c.1147G= (p.Ala383=)
c.766G= (p.Ala256=)
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c.853G= (p.Ala285=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.*294G= (n.*294G=)
11g.134262574G>TCA383519219ACAD8c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.147G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.1391G>T
n.2206G>T
n.1211G>T
n.1599G>T
n.1356G>T
n.1041G>T
n.1197G>T
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
gnomAD v4
11g.134262575C>ACA383519220ACAD8c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.148C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.1392C>A
n.2207C>A
n.1212C>A
n.1600C>A
n.1357C>A
n.1042C>A
n.1198C>A
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
11g.134262575C>GCA383519221ACAD8c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.148C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.1392C>G
n.2207C>G
n.1212C>G
n.1600C>G
n.1357C>G
n.1042C>G
n.1198C>G
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
11g.134262575C>TCA383519222ACAD8c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.148C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.1392C>T
n.2207C>T
n.1212C>T
n.1600C>T
n.1357C>T
n.1042C>T
n.1198C>T
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
11g.134262576T>ACA477723440ACAD8c.1149T>A (p.Ala383=)
c.768T>A (p.Ala256=)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.149T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.1393T>A
n.2208T>A
n.1213T>A
n.1601T>A
n.1358T>A
n.1043T>A
n.1199T>A
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.855T>A (p.Ala285=)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
11g.134262576T>CCA477723442ACAD8c.1149T>C (p.Ala383=)
c.768T>C (p.Ala256=)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.149T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.1393T>C
n.2208T>C
n.1213T>C
n.1601T>C
n.1358T>C
n.1043T>C
n.1199T>C
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.855T>C (p.Ala285=)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
gnomAD v4
11g.134262576T>GCA477723444ACAD8c.1149T>G (p.Ala383=)
c.768T>G (p.Ala256=)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.149T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.1393T>G
n.2208T>G
n.1213T>G
n.1601T>G
n.1358T>G
n.1043T>G
n.1199T>G
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.855T>G (p.Ala285=)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
11g.134262577G>ACA383519224ACAD8c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.150G>A
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n.1394G>A
n.2209G>A
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n.1602G>A
n.1359G>A
n.1044G>A
n.1200G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
11g.134262577G>CCA383519230ACAD8c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.150G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.1394G>C
n.2209G>C
n.1214G>C
n.1602G>C
n.1359G>C
n.1044G>C
n.1200G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262577G=CA2010874570ACAD8c.1150G= (p.Val384=)
c.769G= (p.Val257=)
c.*880G= (n.*880G=)
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c.856G= (p.Val286=)
c.*1786G= (n.*1786G=)
c.*1560G= (n.*1560G=)
c.*297G= (n.*297G=)
11g.134262577G>TCA383519232ACAD8c.1150G>T (p.Val384Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.150G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.1394G>T
n.2209G>T
n.1214G>T
n.1602G>T
n.1359G>T
n.1044G>T
n.1200G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.856G>T (p.Val286Phe)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
11g.134262578T>ACA383519238ACAD8c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.151T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.1395T>A
n.2210T>A
n.1215T>A
n.1603T>A
n.1360T>A
n.1045T>A
n.1201T>A
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
11g.134262578T>CCA383519235ACAD8c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.151T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.1395T>C
n.2210T>C
n.1215T>C
n.1603T>C
n.1360T>C
n.1045T>C
n.1201T>C
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
gnomAD v4
11g.134262578T>GCA383519233ACAD8c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.151T>G
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.1395T>G
n.2210T>G
n.1215T>G
n.1603T>G
n.1360T>G
n.1045T>G
n.1201T>G
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
11g.134262579T>ACA477723451ACAD8c.1152T>A (p.Val384=)
c.771T>A (p.Val257=)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.152T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.1396T>A
n.2211T>A
n.1216T>A
n.1604T>A
n.1361T>A
n.1046T>A
n.1202T>A
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.858T>A (p.Val286=)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
11g.134262579T>CCA477723453ACAD8c.1152T>C (p.Val384=)
c.771T>C (p.Val257=)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.152T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1396T>C
n.2211T>C
n.1216T>C
n.1604T>C
n.1361T>C
n.1046T>C
n.1202T>C
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.858T>C (p.Val286=)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
11g.134262579T>GCA477723455ACAD8c.1152T>G (p.Val384=)
c.771T>G (p.Val257=)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.152T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.1396T>G
n.2211T>G
n.1216T>G
n.1604T>G
n.1361T>G
n.1046T>G
n.1202T>G
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.858T>G (p.Val286=)
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
11g.134262579_134262582delinsTCAGCA2010874573ACAD8c.1152_1155delinsTCAG (p.Val384=)
c.771_774delinsTCAG (p.Val257=)
c.*882_*885delinsTCAG (n.*882_*885delinsTCAG)
n.152_155delinsTCAG
c.*841_*844delinsTCAG (n.*841_*844delinsTCAG)
n.1396_1399delinsTCAG
n.2211_2214delinsTCAG
n.1216_1219delinsTCAG
n.1604_1607delinsTCAG
n.1361_1364delinsTCAG
n.1046_1049delinsTCAG
n.1202_1205delinsTCAG
c.*1417_*1420delinsTCAG (n.*1417_*1420delinsTCAG)
c.*121_*124delinsTCAG (n.*121_*124delinsTCAG)
c.*364_*367delinsTCAG (n.*364_*367delinsTCAG)
c.858_861delinsTCAG (p.Val286=)
c.*1788_*1791delinsTCAG (n.*1788_*1791delinsTCAG)
c.*1562_*1565delinsTCAG (n.*1562_*1565delinsTCAG)
c.*299_*302delinsTCAG (n.*299_*302delinsTCAG)
11g.134262580C>ACA383519241ACAD8c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.153C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.1397C>A
n.2212C>A
n.1217C>A
n.1605C>A
n.1362C>A
n.1047C>A
n.1203C>A
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
11g.134262580C=CA2010874576ACAD8c.1153C= (p.Gln385=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.*883C= (n.*883C=)
n.153C=
c.*842C= (n.*842C=)
n.1397C=
n.2212C=
n.1217C=
n.1605C=
n.1362C=
n.1047C=
n.1203C=
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.859C= (p.Gln287=)
c.*1789C= (n.*1789C=)
c.*1563C= (n.*1563C=)
c.*300C= (n.*300C=)
11g.134262580C>GCA383519243ACAD8c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.153C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.1397C>G
n.2212C>G
n.1217C>G
n.1605C>G
n.1362C>G
n.1047C>G
n.1203C>G
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
11g.134262580C>TCA383519244ACAD8c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.153C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.1397C>T
n.2212C>T
n.1217C>T
n.1605C>T
n.1362C>T
n.1047C>T
n.1203C>T
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262583_134262585delCA602657118ACAD8c.1156_1158del (p.Gln386del)
c.775_777del (p.Gln259del)
c.*886_*888del (n.*886_*888del)
n.156_158del
c.*845_*847del (n.*845_*847del)
n.1400_1402del
n.2215_2217del
n.1220_1222del
n.1608_1610del
n.1365_1367del
n.1050_1052del
n.1206_1208del
c.*1421_*1423del (n.*1421_*1423del)
c.*125_*127del (n.*125_*127del)
c.*368_*370del (n.*368_*370del)
c.862_864del (p.Gln288del)
c.*1792_*1794del (n.*1792_*1794del)
c.*1566_*1568del (n.*1566_*1568del)
c.*303_*305del (n.*303_*305del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262581A=CA2010874579ACAD8c.1154A= (p.Gln385=)
c.773A= (p.Gln258=)
c.*884A= (n.*884A=)
n.154A=
c.*843A= (n.*843A=)
n.1398A=
n.2213A=
n.1218A=
n.1606A=
n.1363A=
n.1048A=
n.1204A=
c.*1419A= (n.*1419A=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.860A= (p.Gln287=)
c.*1790A= (n.*1790A=)
c.*1564A= (n.*1564A=)
c.*301A= (n.*301A=)
11g.134262581A>CCA383519246ACAD8c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.154A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.1398A>C
n.2213A>C
n.1218A>C
n.1606A>C
n.1363A>C
n.1048A>C
n.1204A>C
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
11g.134262581A>GCA6373242ACAD8c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.154A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.1398A>G
n.2213A>G
n.1218A>G
n.1606A>G
n.1363A>G
n.1048A>G
n.1204A>G
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262581A>TCA383519251ACAD8c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.154A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.1398A>T
n.2213A>T
n.1218A>T
n.1606A>T
n.1363A>T
n.1048A>T
n.1204A>T
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
11g.134262582G>ACA477723464ACAD8c.1155G>A (p.Gln385=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.155G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.1399G>A
n.2214G>A
n.1219G>A
n.1607G>A
n.1364G>A
n.1049G>A
n.1205G>A
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262582G>CCA383519255ACAD8c.1155G>C (p.Gln385His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.155G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.1399G>C
n.2214G>C
n.1219G>C
n.1607G>C
n.1364G>C
n.1049G>C
n.1205G>C
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
11g.134262582G=CA2010874582ACAD8c.1155G= (p.Gln385=)
c.774G= (p.Gln258=)
c.*885G= (n.*885G=)
n.155G=
c.*844G= (n.*844G=)
n.1399G=
n.2214G=
n.1219G=
n.1607G=
n.1364G=
n.1049G=
n.1205G=
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.861G= (p.Gln287=)
c.*1791G= (n.*1791G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.*302G= (n.*302G=)
11g.134262582G>TCA383519257ACAD8c.1155G>T (p.Gln385His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.155G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.1399G>T
n.2214G>T
n.1219G>T
n.1607G>T
n.1364G>T
n.1049G>T
n.1205G>T
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
gnomAD v4
11g.134262583C>ACA383519260ACAD8c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.156C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.1400C>A
n.2215C>A
n.1220C>A
n.1608C>A
n.1365C>A
n.1050C>A
n.1206C>A
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
11g.134262583C=CA2010874584ACAD8c.1156C= (p.Gln386=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.156C=
c.*845C= (n.*845C=)
n.1400C=
n.2215C=
n.1220C=
n.1608C=
n.1365C=
n.1050C=
n.1206C=
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.*1792C= (n.*1792C=)
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.*303C= (n.*303C=)
11g.134262583C>GCA383519264ACAD8c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.156C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
n.1400C>G
n.2215C>G
n.1220C>G
n.1608C>G
n.1365C>G
n.1050C>G
n.1206C>G
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
11g.134262583C>TCA231279830ACAD8c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.156C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
n.1400C>T
n.2215C>T
n.1220C>T
n.1608C>T
n.1365C>T
n.1050C>T
n.1206C>T
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262584A=CA2010874587ACAD8c.1157A= (p.Gln386=)
c.776A= (p.Gln259=)
c.*887A= (n.*887A=)
n.157A=
c.*846A= (n.*846A=)
n.1401A=
n.2216A=
n.1221A=
n.1609A=
n.1366A=
n.1051A=
n.1207A=
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.863A= (p.Gln288=)
c.*1793A= (n.*1793A=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
c.*304A= (n.*304A=)
11g.134262584A>CCA383519265ACAD8c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.157A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1401A>C
n.2216A>C
n.1221A>C
n.1609A>C
n.1366A>C
n.1051A>C
n.1207A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
11g.134262584A>GCA231279839ACAD8c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.157A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.1401A>G
n.2216A>G
n.1221A>G
n.1609A>G
n.1366A>G
n.1051A>G
n.1207A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262584A>TCA383519268ACAD8c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.157A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.1401A>T
n.2216A>T
n.1221A>T
n.1609A>T
n.1366A>T
n.1051A>T
n.1207A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
11g.134262585G>ACA477723474ACAD8c.1158G>A (p.Gln386=)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.158G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1402G>A
n.2217G>A
n.1222G>A
n.1610G>A
n.1367G>A
n.1052G>A
n.1208G>A
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
11g.134262585G>CCA383519270ACAD8c.1158G>C (p.Gln386His)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.158G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.1402G>C
n.2217G>C
n.1222G>C
n.1610G>C
n.1367G>C
n.1052G>C
n.1208G>C
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
11g.134262585G=CA2010874590ACAD8c.1158G= (p.Gln386=)
c.777G= (p.Gln259=)
c.*888G= (n.*888G=)
n.158G=
c.*847G= (n.*847G=)
n.1402G=
n.2217G=
n.1222G=
n.1610G=
n.1367G=
n.1052G=
n.1208G=
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.864G= (p.Gln288=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.*305G= (n.*305G=)
11g.134262585G>TCA383519272ACAD8c.1158G>T (p.Gln386His)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.158G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1402G>T
n.2217G>T
n.1222G>T
n.1610G>T
n.1367G>T
n.1052G>T
n.1208G>T
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262586T>ACA383519275ACAD8c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.159T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1403T>A
n.2218T>A
n.1223T>A
n.1611T>A
n.1368T>A
n.1053T>A
n.1209T>A
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
11g.134262586T>CCA383519276ACAD8c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.159T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1403T>C
n.2218T>C
n.1223T>C
n.1611T>C
n.1368T>C
n.1053T>C
n.1209T>C
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
11g.134262586T>GCA383519279ACAD8c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.159T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.1403T>G
n.2218T>G
n.1223T>G
n.1611T>G
n.1368T>G
n.1053T>G
n.1209T>G
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
11g.134262587A>CCA383519282ACAD8c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.160A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.1404A>C
n.2219A>C
n.1224A>C
n.1612A>C
n.1369A>C
n.1054A>C
n.1210A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
11g.134262587A>GCA383519285ACAD8c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.160A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.1404A>G
n.2219A>G
n.1224A>G
n.1612A>G
n.1369A>G
n.1054A>G
n.1210A>G
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
11g.134262587A>TCA383519291ACAD8c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.160A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.1404A>T
n.2219A>T
n.1224A>T
n.1612A>T
n.1369A>T
n.1054A>T
n.1210A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
11g.134262588C>ACA383519294ACAD8c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.161C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.1405C>A
n.2220C>A
n.1225C>A
n.1613C>A
n.1370C>A
n.1055C>A
n.1211C>A
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
11g.134262588C=CA2010874593ACAD8c.1161C= (p.Tyr387=)
c.780C= (p.Tyr260=)
c.*891C= (n.*891C=)
n.161C=
c.*850C= (n.*850C=)
n.1405C=
n.2220C=
n.1225C=
n.1613C=
n.1370C=
n.1055C=
n.1211C=
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.867C= (p.Tyr289=)
c.*1797C= (n.*1797C=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.*308C= (n.*308C=)
11g.134262588C>GCA383519296ACAD8c.1161C>G (p.Tyr387Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.161C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.1405C>G
n.2220C>G
n.1225C>G
n.1613C>G
n.1370C>G
n.1055C>G
n.1211C>G
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
11g.134262588C>TCA6373243ACAD8c.1161C>T (p.Tyr387=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.161C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.1405C>T
n.2220C>T
n.1225C>T
n.1613C>T
n.1370C>T
n.1055C>T
n.1211C>T
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.867C>T (p.Tyr289=)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262589G>ACA6373244ACAD8c.1162G>A (p.Val388Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.162G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.1406G>A
n.2221G>A
n.1226G>A
n.1614G>A
n.1371G>A
n.1056G>A
n.1212G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262589G>CCA383519299ACAD8c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.162G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.1406G>C
n.2221G>C
n.1226G>C
n.1614G>C
n.1371G>C
n.1056G>C
n.1212G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
11g.134262589G=CA2010874596ACAD8c.1162G= (p.Val388=)
c.781G= (p.Val261=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.162G=
c.*851G= (n.*851G=)
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n.1226G=
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n.1371G=
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n.1212G=
c.*1427G= (n.*1427G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.868G= (p.Val290=)
c.*1798G= (n.*1798G=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*309G= (n.*309G=)
11g.134262589G>TCA231279868ACAD8c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.162G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.1406G>T
n.2221G>T
n.1226G>T
n.1614G>T
n.1371G>T
n.1056G>T
n.1212G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262590T>ACA383519301ACAD8c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.163T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.1407T>A
n.2222T>A
n.1227T>A
n.1615T>A
n.1372T>A
n.1057T>A
n.1213T>A
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
11g.134262590T>CCA383519304ACAD8c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.163T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.1407T>C
n.2222T>C
n.1227T>C
n.1615T>C
n.1372T>C
n.1057T>C
n.1213T>C
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
11g.134262590T>GCA383519300ACAD8c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.163T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
n.1407T>G
n.2222T>G
n.1227T>G
n.1615T>G
n.1372T>G
n.1057T>G
n.1213T>G
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
11g.134262591G>ACA477723492ACAD8c.1164G>A (p.Val388=)
c.783G>A (p.Val261=)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.164G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.1408G>A
n.2223G>A
n.1228G>A
n.1616G>A
n.1373G>A
n.1058G>A
n.1214G>A
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.870G>A (p.Val290=)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
11g.134262591G>CCA477723493ACAD8c.1164G>C (p.Val388=)
c.783G>C (p.Val261=)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.164G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.1408G>C
n.2223G>C
n.1228G>C
n.1616G>C
n.1373G>C
n.1058G>C
n.1214G>C
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.870G>C (p.Val290=)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
11g.134262591G>TCA477723495ACAD8c.1164G>T (p.Val388=)
c.783G>T (p.Val261=)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.164G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.1408G>T
n.2223G>T
n.1228G>T
n.1616G>T
n.1373G>T
n.1058G>T
n.1214G>T
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.870G>T (p.Val290=)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
11g.134262592C>ACA477723500ACAD8c.1165C>A (p.Arg389=)
c.784C>A (p.Arg262=)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.165C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.1409C>A
n.2224C>A
n.1229C>A
n.1617C>A
n.1374C>A
n.1059C>A
n.1215C>A
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.871C>A (p.Arg291=)
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
11g.134262592C=CA2010874600ACAD8c.1165C= (p.Arg389=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.*895C= (n.*895C=)
n.165C=
c.*854C= (n.*854C=)
n.1409C=
n.2224C=
n.1229C=
n.1617C=
n.1374C=
n.1059C=
n.1215C=
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.*1801C= (n.*1801C=)
c.*1575C= (n.*1575C=)
c.*312C= (n.*312C=)
11g.134262592C>GCA383519307ACAD8c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.165C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.1409C>G
n.2224C>G
n.1229C>G
n.1617C>G
n.1374C>G
n.1059C>G
n.1215C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
11g.134262592C>TCA6373245ACAD8c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.784C>T (p.Arg262Trp)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.165C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.1409C>T
n.2224C>T
n.1229C>T
n.1617C>T
n.1374C>T
n.1059C>T
n.1215C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.134262593G>ACA6373246ACAD8c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.166G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.1410G>A
n.2225G>A
n.1230G>A
n.1618G>A
n.1375G>A
n.1060G>A
n.1216G>A
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262593G>CCA383519308ACAD8c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.166G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.1410G>C
n.2225G>C
n.1230G>C
n.1618G>C
n.1375G>C
n.1060G>C
n.1216G>C
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
11g.134262593G=CA2010874603ACAD8c.1166G= (p.Arg389=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.*896G= (n.*896G=)
n.166G=
c.*855G= (n.*855G=)
n.1410G=
n.2225G=
n.1230G=
n.1618G=
n.1375G=
n.1060G=
n.1216G=
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.*1802G= (n.*1802G=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.*313G= (n.*313G=)
11g.134262593G>TCA383519309ACAD8c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.166G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.1410G>T
n.2225G>T
n.1230G>T
n.1618G>T
n.1375G>T
n.1060G>T
n.1216G>T
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
gnomAD v4
11g.134262594G>ACA477723504ACAD8c.1167G>A (p.Arg389=)
c.786G>A (p.Arg262=)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.167G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.1411G>A
n.2226G>A
n.1231G>A
n.1619G>A
n.1376G>A
n.1061G>A
n.1217G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.873G>A (p.Arg291=)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
11g.134262594G>CCA477723505ACAD8c.1167G>C (p.Arg389=)
c.786G>C (p.Arg262=)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.167G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.1411G>C
n.2226G>C
n.1231G>C
n.1619G>C
n.1376G>C
n.1061G>C
n.1217G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.873G>C (p.Arg291=)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262594G=CA2010874604ACAD8c.1167G= (p.Arg389=)
c.786G= (p.Arg262=)
c.*897G= (n.*897G=)
n.167G=
c.*856G= (n.*856G=)
n.1411G=
n.2226G=
n.1231G=
n.1619G=
n.1376G=
n.1061G=
n.1217G=
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.873G= (p.Arg291=)
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.*314G= (n.*314G=)
11g.134262594G>TCA477723508ACAD8c.1167G>T (p.Arg389=)
c.786G>T (p.Arg262=)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.167G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.1411G>T
n.2226G>T
n.1231G>T
n.1619G>T
n.1376G>T
n.1061G>T
n.1217G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.873G>T (p.Arg291=)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
11g.134262595G>ACA383519310ACAD8c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.168G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.1412G>A
n.2227G>A
n.1232G>A
n.1620G>A
n.1377G>A
n.1062G>A
n.1218G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
11g.134262595G>CCA383519311ACAD8c.1168G>C (p.Asp390His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.168G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.1412G>C
n.2227G>C
n.1232G>C
n.1620G>C
n.1377G>C
n.1062G>C
n.1218G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
11g.134262595G=CA2010874605ACAD8c.1168G= (p.Asp390=)
c.787G= (p.Asp263=)
c.*898G= (n.*898G=)
n.168G=
c.*857G= (n.*857G=)
n.1412G=
n.2227G=
n.1232G=
n.1620G=
n.1377G=
n.1062G=
n.1218G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.874G= (p.Asp292=)
c.*1804G= (n.*1804G=)
c.*1578G= (n.*1578G=)
c.*315G= (n.*315G=)
11g.134262595G>TCA383519314ACAD8c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.168G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.1412G>T
n.2227G>T
n.1232G>T
n.1620G>T
n.1377G>T
n.1062G>T
n.1218G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262596A>CCA383519326ACAD8c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.169A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.1413A>C
n.2228A>C
n.1233A>C
n.1621A>C
n.1378A>C
n.1063A>C
n.1219A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
11g.134262596A>GCA383519328ACAD8c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.169A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.1413A>G
n.2228A>G
n.1233A>G
n.1621A>G
n.1378A>G
n.1063A>G
n.1219A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
11g.134262596A>TCA383519329ACAD8c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.169A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.1413A>T
n.2228A>T
n.1233A>T
n.1621A>T
n.1378A>T
n.1063A>T
n.1219A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
11g.134262597C>ACA383519330ACAD8c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.170C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1414C>A
n.2229C>A
n.1234C>A
n.1622C>A
n.1379C>A
n.1064C>A
n.1220C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
11g.134262597C>GCA383519331ACAD8c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.170C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1414C>G
n.2229C>G
n.1234C>G
n.1622C>G
n.1379C>G
n.1064C>G
n.1220C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
11g.134262597C>TCA477723518ACAD8c.1170C>T (p.Asp390=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.170C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1414C>T
n.2229C>T
n.1234C>T
n.1622C>T
n.1379C>T
n.1064C>T
n.1220C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.876C>T (p.Asp292=)
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
11g.134262598T>ACA383519332ACAD8c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.171T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.1415T>A
n.2230T>A
n.1235T>A
n.1623T>A
n.1380T>A
n.1065T>A
n.1221T>A
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
11g.134262598T>CCA6373247ACAD8c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.171T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.1415T>C
n.2230T>C
n.1235T>C
n.1623T>C
n.1380T>C
n.1065T>C
n.1221T>C
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262598T>GCA383519333ACAD8c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.171T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.1415T>G
n.2230T>G
n.1235T>G
n.1623T>G
n.1380T>G
n.1065T>G
n.1221T>G
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262598T=CA2010874607ACAD8c.1171T= (p.Ser391=)
c.790T= (p.Ser264=)
c.*901T= (n.*901T=)
n.171T=
c.*860T= (n.*860T=)
n.1415T=
n.2230T=
n.1235T=
n.1623T=
n.1380T=
n.1065T=
n.1221T=
c.*1436T= (n.*1436T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.*383T= (n.*383T=)
c.877T= (p.Ser293=)
c.*1807T= (n.*1807T=)
c.*1581T= (n.*1581T=)
c.*318T= (n.*318T=)
11g.134262599C>ACA383519340ACAD8c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.172C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.1416C>A
n.2231C>A
n.1236C>A
n.1624C>A
n.1381C>A
n.1066C>A
n.1222C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
11g.134262599C>GCA383519334ACAD8c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.172C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.1416C>G
n.2231C>G
n.1236C>G
n.1624C>G
n.1381C>G
n.1066C>G
n.1222C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
11g.134262599C>TCA383519337ACAD8c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.172C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.1416C>T
n.2231C>T
n.1236C>T
n.1624C>T
n.1381C>T
n.1066C>T
n.1222C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
gnomAD v4
11g.134262600C>ACA477723526ACAD8c.1173C>A (p.Ser391=)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.173C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1417C>A
n.2232C>A
n.1237C>A
n.1625C>A
n.1382C>A
n.1067C>A
n.1223C>A
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.879C>A (p.Ser293=)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
11g.134262600C=CA2010874610ACAD8c.1173C= (p.Ser391=)
c.792C= (p.Ser264=)
c.*903C= (n.*903C=)
n.173C=
c.*862C= (n.*862C=)
n.1417C=
n.2232C=
n.1237C=
n.1625C=
n.1382C=
n.1067C=
n.1223C=
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.879C= (p.Ser293=)
c.*1809C= (n.*1809C=)
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.*320C= (n.*320C=)
11g.134262600C>GCA477723528ACAD8c.1173C>G (p.Ser391=)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.173C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.1417C>G
n.2232C>G
n.1237C>G
n.1625C>G
n.1382C>G
n.1067C>G
n.1223C>G
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.879C>G (p.Ser293=)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
11g.134262600C>TCA6373248ACAD8c.1173C>T (p.Ser391=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.173C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1417C>T
n.2232C>T
n.1237C>T
n.1625C>T
n.1382C>T
n.1067C>T
n.1223C>T
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.879C>T (p.Ser293=)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262601A>CCA477723531ACAD8c.1174A>C (p.Arg392=)
c.793A>C (p.Arg265=)
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n.174A>C
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n.1418A>C
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n.1383A>C
n.1068A>C
n.1224A>C
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.880A>C (p.Arg294=)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
11g.134262601A>GCA383519341ACAD8c.1174A>G (p.Arg392Gly)
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.174A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1418A>G
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n.1068A>G
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c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
11g.134262601A>TCA383519342ACAD8c.1174A>T (p.Arg392Trp)
c.793A>T (p.Arg265Trp)
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.174A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1418A>T
n.2233A>T
n.1238A>T
n.1626A>T
n.1383A>T
n.1068A>T
n.1224A>T
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
11g.134262602G>ACA383519343ACAD8c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.175G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.1419G>A
n.2234G>A
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n.1384G>A
n.1069G>A
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c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
11g.134262602G>CCA383519345ACAD8c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.175G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.1419G>C
n.2234G>C
n.1239G>C
n.1627G>C
n.1384G>C
n.1069G>C
n.1225G>C
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
11g.134262602G>TCA383519349ACAD8c.1175G>T (p.Arg392Met)
c.794G>T (p.Arg265Met)
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.175G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.1419G>T
n.2234G>T
n.1239G>T
n.1627G>T
n.1384G>T
n.1069G>T
n.1225G>T
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.881G>T (p.Arg294Met)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
11g.134262604delCA2616918473ACAD8c.1177del (p.Val393SerfsTer5)
c.796del (p.Val266SerfsTer5)
c.*907del (n.*907del)
n.177del
c.*866del (n.*866del)
n.1421del
n.2236del
n.1241del
n.1629del
n.1071del
n.1227del
c.*1442del (n.*1442del)
c.*146del (n.*146del)
c.*389del (n.*389del)
c.883del (p.Val295SerfsTer5)
c.*1813del (n.*1813del)
c.*1587del (n.*1587del)
c.*324del (n.*324del)
gnomAD v4
11g.134262603G>ACA477723540ACAD8c.1176G>A (p.Arg392=)
c.795G>A (p.Arg265=)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.176G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.1420G>A
n.2235G>A
n.1240G>A
n.1628G>A
n.1385G>A
n.1070G>A
n.1226G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
11g.134262603G>CCA383519352ACAD8c.1176G>C (p.Arg392Ser)
c.795G>C (p.Arg265Ser)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.176G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.1420G>C
n.2235G>C
n.1240G>C
n.1628G>C
n.1385G>C
n.1070G>C
n.1226G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.882G>C (p.Arg294Ser)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
gnomAD v4
11g.134262603G=CA2010874613ACAD8c.1176G= (p.Arg392=)
c.795G= (p.Arg265=)
c.*906G= (n.*906G=)
n.176G=
c.*865G= (n.*865G=)
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n.1240G=
n.1628G=
n.1385G=
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c.*1441G= (n.*1441G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.882G= (p.Arg294=)
c.*1812G= (n.*1812G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*323G= (n.*323G=)
11g.134262603G>TCA6373249ACAD8c.1176G>T (p.Arg392Ser)
c.795G>T (p.Arg265Ser)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.176G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.1420G>T
n.2235G>T
n.1240G>T
n.1628G>T
n.1385G>T
n.1070G>T
n.1226G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262604G>ACA383519355ACAD8c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.177G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.1421G>A
n.2236G>A
n.1241G>A
n.1629G>A
n.1071G>A
n.1227G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
11g.134262604G>CCA383519357ACAD8c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.177G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.1421G>C
n.2236G>C
n.1241G>C
n.1629G>C
n.1071G>C
n.1227G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
11g.134262604G>TCA383519358ACAD8c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.177G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.1421G>T
n.2236G>T
n.1241G>T
n.1629G>T
n.1071G>T
n.1227G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
11g.134262605T>ACA383519361ACAD8c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.178T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.1422T>A
n.2237T>A
n.1242T>A
n.1630T>A
n.1072T>A
n.1228T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
11g.134262605T>CCA383519364ACAD8c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.178T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.1422T>C
n.2237T>C
n.1242T>C
n.1630T>C
n.1072T>C
n.1228T>C
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
11g.134262605T>GCA383519359ACAD8c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.178T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.1422T>G
n.2237T>G
n.1242T>G
n.1630T>G
n.1072T>G
n.1228T>G
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
11g.134262606C>ACA477723549ACAD8c.1179C>A (p.Val393=)
c.798C>A (p.Val266=)
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.179C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.1423C>A
n.2238C>A
n.1243C>A
n.1631C>A
n.1073C>A
n.1229C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.885C>A (p.Val295=)
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
11g.134262606C>GCA477723550ACAD8c.1179C>G (p.Val393=)
c.798C>G (p.Val266=)
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.179C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.1423C>G
n.2238C>G
n.1243C>G
n.1631C>G
n.1073C>G
n.1229C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.885C>G (p.Val295=)
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
11g.134262606C>TCA477723552ACAD8c.1179C>T (p.Val393=)
c.798C>T (p.Val266=)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.179C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1423C>T
n.2238C>T
n.1243C>T
n.1631C>T
n.1073C>T
n.1229C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.885C>T (p.Val295=)
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
11g.134262607C>ACA231279901ACAD8c.1180C>A (p.His394Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.180C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.1424C>A
n.2239C>A
n.1244C>A
n.1632C>A
n.1074C>A
n.1230C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262607C=CA2010874619ACAD8c.1180C= (p.His394=)
c.799C= (p.His267=)
c.*910C= (n.*910C=)
n.180C=
c.*869C= (n.*869C=)
n.1424C=
n.2239C=
n.1244C=
n.1632C=
n.1074C=
n.1230C=
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.886C= (p.His296=)
c.*1816C= (n.*1816C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.*327C= (n.*327C=)
11g.134262607C>GCA383519374ACAD8c.1180C>G (p.His394Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.180C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.1424C>G
n.2239C>G
n.1244C>G
n.1632C>G
n.1074C>G
n.1230C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
11g.134262607C>TCA383519377ACAD8c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.180C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.1424C>T
n.2239C>T
n.1244C>T
n.1632C>T
n.1074C>T
n.1230C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
11g.134262608A>CCA383519381ACAD8c.1181A>C (p.His394Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.181A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.1425A>C
n.2240A>C
n.1245A>C
n.1633A>C
n.1075A>C
n.1231A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
11g.134262608A>GCA383519383ACAD8c.1181A>G (p.His394Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.181A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.1425A>G
n.2240A>G
n.1245A>G
n.1633A>G
n.1075A>G
n.1231A>G
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
11g.134262608A>TCA383519384ACAD8c.1181A>T (p.His394Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.181A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.1425A>T
n.2240A>T
n.1245A>T
n.1633A>T
n.1075A>T
n.1231A>T
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
11g.134262609C>ACA383519385ACAD8c.1182C>A (p.His394Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.182C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.1426C>A
n.2241C>A
n.1246C>A
n.1634C>A
n.1076C>A
n.1232C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.888C>A (p.His296Gln)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
11g.134262609C=CA2010874622ACAD8c.1182C= (p.His394=)
c.801C= (p.His267=)
c.*912C= (n.*912C=)
n.182C=
c.*871C= (n.*871C=)
n.1426C=
n.2241C=
n.1246C=
n.1634C=
n.1076C=
n.1232C=
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.888C= (p.His296=)
c.*1818C= (n.*1818C=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.*329C= (n.*329C=)
11g.134262609C>GCA383519386ACAD8c.1182C>G (p.His394Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.182C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.1426C>G
n.2241C>G
n.1246C>G
n.1634C>G
n.1076C>G
n.1232C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.888C>G (p.His296Gln)
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
11g.134262609C>TCA231279902ACAD8c.1182C>T (p.His394=)
c.801C>T (p.His267=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.182C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.1426C>T
n.2241C>T
n.1246C>T
n.1634C>T
n.1076C>T
n.1232C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.888C>T (p.His296=)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262610C>ACA383519387ACAD8c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.183C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.1427C>A
n.2242C>A
n.1247C>A
n.1635C>A
n.1077C>A
n.1233C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
11g.134262610C=CA2010874623ACAD8c.1183C= (p.Gln395=)
c.802C= (p.Gln268=)
c.*913C= (n.*913C=)
n.183C=
c.*872C= (n.*872C=)
n.1427C=
n.2242C=
n.1247C=
n.1635C=
n.1077C=
n.1233C=
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.889C= (p.Gln297=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.*330C= (n.*330C=)
11g.134262610C>GCA6373250ACAD8c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.183C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.1427C>G
n.2242C>G
n.1247C>G
n.1635C>G
n.1077C>G
n.1233C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.134262610C>TCA383519390ACAD8c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.183C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.1427C>T
n.2242C>T
n.1247C>T
n.1635C>T
n.1077C>T
n.1233C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
11g.134262611A>CCA383519395ACAD8c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.184A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.1428A>C
n.2243A>C
n.1248A>C
n.1636A>C
n.1078A>C
n.1234A>C
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
11g.134262611A>GCA383519397ACAD8c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.184A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.1428A>G
n.2243A>G
n.1248A>G
n.1636A>G
n.1078A>G
n.1234A>G
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
11g.134262611A>TCA383519393ACAD8c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.184A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.1428A>T
n.2243A>T
n.1248A>T
n.1636A>T
n.1078A>T
n.1234A>T
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
11g.134262612G>ACA477723567ACAD8c.1185G>A (p.Gln395=)
c.804G>A (p.Gln268=)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.185G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.1429G>A
n.2244G>A
n.1249G>A
n.1637G>A
n.1079G>A
n.1235G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262612G>CCA383519398ACAD8c.1185G>C (p.Gln395His)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.185G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.1429G>C
n.2244G>C
n.1249G>C
n.1637G>C
n.1079G>C
n.1235G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
11g.134262612G=CA2010874625ACAD8c.1185G= (p.Gln395=)
c.804G= (p.Gln268=)
c.*915G= (n.*915G=)
n.185G=
c.*874G= (n.*874G=)
n.1429G=
n.2244G=
n.1249G=
n.1637G=
n.1079G=
n.1235G=
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.891G= (p.Gln297=)
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.*332G= (n.*332G=)
11g.134262612G>TCA383519399ACAD8c.1185G>T (p.Gln395His)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.185G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.1429G>T
n.2244G>T
n.1249G>T
n.1637G>T
n.1079G>T
n.1235G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
11g.134262613A=CA2010874628ACAD8c.1186A= (p.Ile396=)
c.805A= (p.Ile269=)
n.186A=
c.*875A= (n.*875A=)
n.1430A=
n.2245A=
n.1250A=
n.1638A=
n.1080A=
n.1236A=
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.892A= (p.Ile298=)
c.*1822A= (n.*1822A=)
c.*1596A= (n.*1596A=)
c.*333A= (n.*333A=)
11g.134262613A>CCA383519400ACAD8c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
n.186A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.1430A>C
n.2245A>C
n.1250A>C
n.1638A>C
n.1080A>C
n.1236A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
11g.134262613A>GCA383519401ACAD8c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
n.186A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.1430A>G
n.2245A>G
n.1250A>G
n.1638A>G
n.1080A>G
n.1236A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262613A>TCA383519402ACAD8c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
n.186A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.1430A>T
n.2245A>T
n.1250A>T
n.1638A>T
n.1080A>T
n.1236A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
11g.134262614T>ACA383519408ACAD8c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
n.187T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.1431T>A
n.2246T>A
n.1251T>A
n.1639T>A
n.1081T>A
n.1237T>A
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
11g.134262614T>CCA383519405ACAD8c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.187T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.1431T>C
n.2246T>C
n.1251T>C
n.1639T>C
n.1081T>C
n.1237T>C
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
11g.134262614T>GCA383519407ACAD8c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
n.187T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.1431T>G
n.2246T>G
n.1251T>G
n.1639T>G
n.1081T>G
n.1237T>G
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
11g.134262615T>ACA477723576ACAD8c.1188T>A (p.Ile396=)
c.807T>A (p.Ile269=)
n.188T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.1432T>A
n.2247T>A
n.1252T>A
n.1640T>A
n.1082T>A
n.1238T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.894T>A (p.Ile298=)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
11g.134262615T>CCA477723578ACAD8c.1188T>C (p.Ile396=)
c.807T>C (p.Ile269=)
n.188T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.1432T>C
n.2247T>C
n.1252T>C
n.1640T>C
n.1082T>C
n.1238T>C
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.894T>C (p.Ile298=)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
11g.134262615T>GCA383519409ACAD8c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.807T>G (p.Ile269Met)
n.188T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.1432T>G
n.2247T>G
n.1252T>G
n.1640T>G
n.1082T>G
n.1238T>G
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
11g.134262616C>ACA383519411ACAD8c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.189C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1433C>A
n.2248C>A
n.1253C>A
n.1641C>A
n.1083C>A
n.1239C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
gnomAD v4
11g.134262616C=CA2010874630ACAD8c.1189C= (p.Leu397=)
c.808C= (p.Leu270=)
n.189C=
c.*878C= (n.*878C=)
n.1433C=
n.2248C=
n.1253C=
n.1641C=
n.1083C=
n.1239C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.*1825C= (n.*1825C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*336C= (n.*336C=)
11g.134262616C>GCA231279903ACAD8c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.189C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.1433C>G
n.2248C>G
n.1253C>G
n.1641C>G
n.1083C>G
n.1239C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262616C>TCA477723582ACAD8c.1189C>T (p.Leu397=)
c.808C>T (p.Leu270=)
n.189C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.1433C>T
n.2248C>T
n.1253C>T
n.1641C>T
n.1083C>T
n.1239C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
dbSNP
11g.134262617T>ACA383519415ACAD8c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.190T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.1434T>A
n.2249T>A
n.1254T>A
n.1642T>A
n.1084T>A
n.1240T>A
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
11g.134262617T>CCA383519417ACAD8c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.190T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.1434T>C
n.2249T>C
n.1254T>C
n.1642T>C
n.1084T>C
n.1240T>C
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
11g.134262617T>GCA383519418ACAD8c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.190T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.1434T>G
n.2249T>G
n.1254T>G
n.1642T>G
n.1084T>G
n.1240T>G
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
11g.134262618A>CCA477723590ACAD8c.1191A>C (p.Leu397=)
c.810A>C (p.Leu270=)
n.191A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1435A>C
n.2250A>C
n.1255A>C
n.1643A>C
n.1085A>C
n.1241A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.897A>C (p.Leu299=)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
11g.134262618A>GCA477723589ACAD8c.1191A>G (p.Leu397=)
c.810A>G (p.Leu270=)
n.191A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1435A>G
n.2250A>G
n.1255A>G
n.1643A>G
n.1085A>G
n.1241A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
gnomAD v4
11g.134262618A>TCA477723588ACAD8c.1191A>T (p.Leu397=)
c.810A>T (p.Leu270=)
n.191A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1435A>T
n.2250A>T
n.1255A>T
n.1643A>T
n.1085A>T
n.1241A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.897A>T (p.Leu299=)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
11g.134262619G>ACA383519420ACAD8c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.192G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1436G>A
n.2251G>A
n.1256G>A
n.1644G>A
n.1086G>A
n.1242G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
gnomAD v4
11g.134262619G>CCA383519427ACAD8c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.192G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1436G>C
n.2251G>C
n.1256G>C
n.1644G>C
n.1086G>C
n.1242G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
11g.134262619G>TCA383519419ACAD8c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.192G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1436G>T
n.2251G>T
n.1256G>T
n.1644G>T
n.1086G>T
n.1242G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
11g.134262620A=CA2010874635ACAD8c.1193A= (p.Glu398=)
c.812A= (p.Glu271=)
n.193A=
c.*882A= (n.*882A=)
n.1437A=
n.2252A=
n.1257A=
n.1645A=
n.1087A=
n.1243A=
c.*1458A= (n.*1458A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.899A= (p.Glu300=)
c.*1829A= (n.*1829A=)
c.*1603A= (n.*1603A=)
c.*340A= (n.*340A=)
11g.134262620A>CCA383519448ACAD8c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.193A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1437A>C
n.2252A>C
n.1257A>C
n.1645A>C
n.1087A>C
n.1243A>C
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262620A>GCA383519434ACAD8c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.193A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.1437A>G
n.2252A>G
n.1257A>G
n.1645A>G
n.1087A>G
n.1243A>G
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
ClinVar dbSNP
11g.134262620A>TCA383519440ACAD8c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.193A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1437A>T
n.2252A>T
n.1257A>T
n.1645A>T
n.1087A>T
n.1243A>T
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
11g.134262621A>CCA383519453ACAD8c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.194A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.1438A>C
n.2253A>C
n.1258A>C
n.1646A>C
n.1088A>C
n.1244A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
11g.134262621A>GCA477723599ACAD8c.1194A>G (p.Glu398=)
c.813A>G (p.Glu271=)
n.194A>G
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.1438A>G
n.2253A>G
n.1258A>G
n.1646A>G
n.1088A>G
n.1244A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
gnomAD v4
11g.134262621A>TCA383519454ACAD8c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.194A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.1438A>T
n.2253A>T
n.1258A>T
n.1646A>T
n.1088A>T
n.1244A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
11g.134262622G>ACA383519461ACAD8c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.195G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.1439G>A
n.2254G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.1259G>A
n.1647G>A
n.1089G>A
n.1245G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
gnomAD v4
11g.134262622G>CCA383519464ACAD8c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.195G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.1439G>C
n.2254G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.1259G>C
n.1647G>C
n.1089G>C
n.1245G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
dbSNP
11g.134262622G=CA2010874638ACAD8c.1195G= (p.Gly399=)
c.814G= (p.Gly272=)
n.195G=
c.*884G= (n.*884G=)
n.1439G=
n.2254G=
c.1195G= (p.Glu399=)
c.1195G= (p.Ala399=)
n.1259G=
n.1647G=
n.1089G=
n.1245G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.814G= (p.Ala272=)
11g.134262622G>TCA383519467ACAD8c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.195G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.1439G>T
n.2254G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.1259G>T
n.1647G>T
n.1089G>T
n.1245G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
11g.134262623G>ACA383519470ACAD8c.1195+1G>A (n.1195+1G>A)
c.814+1G>A (n.814+1G>A)
n.195+1G>A
c.*884+1G>A (n.*884+1G>A)
n.1440G>A
n.2254+1G>A
n.1259+1G>A
n.1648G>A
n.1089+1G>A
n.1245+1G>A
c.*1460+1G>A (n.*1460+1G>A)
c.*164+1G>A (n.*164+1G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.901+1G>A (n.901+1G>A)
c.*1831+1G>A (n.*1831+1G>A)
c.*1605+1G>A (n.*1605+1G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
ClinVar dbSNP
11g.134262623G>CCA383519473ACAD8c.1195+1G>C (n.1195+1G>C)
c.814+1G>C (n.814+1G>C)
n.195+1G>C
c.*884+1G>C (n.*884+1G>C)
n.1440G>C
n.2254+1G>C
n.1259+1G>C
n.1648G>C
n.1089+1G>C
n.1245+1G>C
c.*1460+1G>C (n.*1460+1G>C)
c.*164+1G>C (n.*164+1G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.901+1G>C (n.901+1G>C)
c.*1831+1G>C (n.*1831+1G>C)
c.*1605+1G>C (n.*1605+1G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
ClinVar dbSNP
11g.134262623G=CA2010874646ACAD8c.1195+1G= (n.1195+1G=)
c.814+1G= (n.814+1G=)
n.195+1G=
c.*884+1G= (n.*884+1G=)
n.1440G=
n.2254+1G=
n.1259+1G=
n.1648G=
n.1089+1G=
n.1245+1G=
c.*1460+1G= (n.*1460+1G=)
c.*164+1G= (n.*164+1G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.901+1G= (n.901+1G=)
c.*1831+1G= (n.*1831+1G=)
c.*1605+1G= (n.*1605+1G=)
c.*343G= (n.*343G=)
11g.134262623G>TCA383519478ACAD8c.1195+1G>T (n.1195+1G>T)
c.814+1G>T (n.814+1G>T)
n.195+1G>T
c.*884+1G>T (n.*884+1G>T)
n.1440G>T
n.2254+1G>T
n.1259+1G>T
n.1648G>T
n.1089+1G>T
n.1245+1G>T
c.*1460+1G>T (n.*1460+1G>T)
c.*164+1G>T (n.*164+1G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.901+1G>T (n.901+1G>T)
c.*1831+1G>T (n.*1831+1G>T)
c.*1605+1G>T (n.*1605+1G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
11g.134262624T>ACA383519482ACAD8c.1195+2T>A (n.1195+2T>A)
c.814+2T>A (n.814+2T>A)
n.195+2T>A
c.*884+2T>A (n.*884+2T>A)
n.1441T>A
n.2254+2T>A
n.1259+2T>A
n.1649T>A
n.1089+2T>A
n.1245+2T>A
c.*1460+2T>A (n.*1460+2T>A)
c.*164+2T>A (n.*164+2T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.901+2T>A (n.901+2T>A)
c.*1831+2T>A (n.*1831+2T>A)
c.*1605+2T>A (n.*1605+2T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
11g.134262624T>CCA383519489ACAD8c.1195+2T>C (n.1195+2T>C)
c.814+2T>C (n.814+2T>C)
n.195+2T>C
c.*884+2T>C (n.*884+2T>C)
n.1441T>C
n.2254+2T>C
n.1259+2T>C
n.1649T>C
n.1089+2T>C
n.1245+2T>C
c.*1460+2T>C (n.*1460+2T>C)
c.*164+2T>C (n.*164+2T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.901+2T>C (n.901+2T>C)
c.*1831+2T>C (n.*1831+2T>C)
c.*1605+2T>C (n.*1605+2T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
11g.134262624T>GCA383519491ACAD8c.1195+2T>G (n.1195+2T>G)
c.814+2T>G (n.814+2T>G)
n.195+2T>G
c.*884+2T>G (n.*884+2T>G)
n.1441T>G
n.2254+2T>G
n.1259+2T>G
n.1649T>G
n.1089+2T>G
n.1245+2T>G
c.*1460+2T>G (n.*1460+2T>G)
c.*164+2T>G (n.*164+2T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.901+2T>G (n.901+2T>G)
c.*1831+2T>G (n.*1831+2T>G)
c.*1605+2T>G (n.*1605+2T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
11g.134262625A=CA2010874651ACAD8c.1195+3A= (n.1195+3A=)
c.814+3A= (n.814+3A=)
n.195+3A=
c.*884+3A= (n.*884+3A=)
n.1442A=
n.2254+3A=
n.1259+3A=
n.1650A=
n.1089+3A=
n.1245+3A=
c.*1460+3A= (n.*1460+3A=)
c.*164+3A= (n.*164+3A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.901+3A= (n.901+3A=)
c.*1831+3A= (n.*1831+3A=)
c.*1605+3A= (n.*1605+3A=)
c.*345A= (n.*345A=)
11g.134262625A>GCA231279907ACAD8c.1195+3A>G (n.1195+3A>G)
c.814+3A>G (n.814+3A>G)
n.195+3A>G
c.*884+3A>G (n.*884+3A>G)
n.1442A>G
n.2254+3A>G
n.1259+3A>G
n.1650A>G
n.1089+3A>G
n.1245+3A>G
c.*1460+3A>G (n.*1460+3A>G)
c.*164+3A>G (n.*164+3A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.901+3A>G (n.901+3A>G)
c.*1831+3A>G (n.*1831+3A>G)
c.*1605+3A>G (n.*1605+3A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
dbSNP
11g.134262628A>TCA2616918510ACAD8c.1195+6A>T (n.1195+6A>T)
c.814+6A>T (n.814+6A>T)
n.195+6A>T
c.*884+6A>T (n.*884+6A>T)
n.1445A>T
n.2254+6A>T
n.1259+6A>T
n.1653A>T
n.1089+6A>T
n.1245+6A>T
c.*1460+6A>T (n.*1460+6A>T)
c.*164+6A>T (n.*164+6A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.901+6A>T (n.901+6A>T)
c.*1831+6A>T (n.*1831+6A>T)
c.*1605+6A>T (n.*1605+6A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
gnomAD v4
11g.134262629A=CA2010874654ACAD8c.1195+7A= (n.1195+7A=)
c.814+7A= (n.814+7A=)
n.195+7A=
c.*884+7A= (n.*884+7A=)
n.1446A=
n.2254+7A=
n.1259+7A=
n.1654A=
n.1089+7A=
n.1245+7A=
c.*1460+7A= (n.*1460+7A=)
c.*164+7A= (n.*164+7A=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.901+7A= (n.901+7A=)
c.*1831+7A= (n.*1831+7A=)
c.*1605+7A= (n.*1605+7A=)
c.*349A= (n.*349A=)
11g.134262629A>TCA231279909ACAD8c.1195+7A>T (n.1195+7A>T)
c.814+7A>T (n.814+7A>T)
n.195+7A>T
c.*884+7A>T (n.*884+7A>T)
n.1446A>T
n.2254+7A>T
n.1259+7A>T
n.1654A>T
n.1089+7A>T
n.1245+7A>T
c.*1460+7A>T (n.*1460+7A>T)
c.*164+7A>T (n.*164+7A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.901+7A>T (n.901+7A>T)
c.*1831+7A>T (n.*1831+7A>T)
c.*1605+7A>T (n.*1605+7A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
dbSNP
11g.134262629_134262630delinsTACA2573147045ACAD8c.1195+7_1195+8delinsTA (n.1195+7_1195+8delinsTA)
c.814+7_814+8delinsTA (n.814+7_814+8delinsTA)
n.195+7_195+8delinsTA
c.*884+7_*884+8delinsTA (n.*884+7_*884+8delinsTA)
n.1446_1447delinsTA
n.2254+7_2254+8delinsTA
n.1259+7_1259+8delinsTA
n.1654_1655delinsTA
n.1089+7_1089+8delinsTA
n.1245+7_1245+8delinsTA
c.*1460+7_*1460+8delinsTA (n.*1460+7_*1460+8delinsTA)
c.*164+7_*164+8delinsTA (n.*164+7_*164+8delinsTA)
c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA)
c.901+7_901+8delinsTA (n.901+7_901+8delinsTA)
c.*1831+7_*1831+8delinsTA (n.*1831+7_*1831+8delinsTA)
c.*1605+7_*1605+8delinsTA (n.*1605+7_*1605+8delinsTA)
c.*349_*350delinsTA (n.*349_*350delinsTA)
ClinVar dbSNP
11g.134262630T>ACA231279910ACAD8c.1195+8T>A (n.1195+8T>A)
c.814+8T>A (n.814+8T>A)
n.195+8T>A
c.*884+8T>A (n.*884+8T>A)
n.1447T>A
n.2254+8T>A
n.1259+8T>A
n.1655T>A
n.1089+8T>A
n.1245+8T>A
c.*1460+8T>A (n.*1460+8T>A)
c.*164+8T>A (n.*164+8T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.901+8T>A (n.901+8T>A)
c.*1831+8T>A (n.*1831+8T>A)
c.*1605+8T>A (n.*1605+8T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
dbSNP
11g.134262630T>GCA2616918514ACAD8c.1195+8T>G (n.1195+8T>G)
c.814+8T>G (n.814+8T>G)
n.195+8T>G
c.*884+8T>G (n.*884+8T>G)
n.1447T>G
n.2254+8T>G
n.1259+8T>G
n.1655T>G
n.1089+8T>G
n.1245+8T>G
c.*1460+8T>G (n.*1460+8T>G)
c.*164+8T>G (n.*164+8T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.901+8T>G (n.901+8T>G)
c.*1831+8T>G (n.*1831+8T>G)
c.*1605+8T>G (n.*1605+8T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
gnomAD v4
11g.134262630T=CA2010874656ACAD8c.1195+8T= (n.1195+8T=)
c.814+8T= (n.814+8T=)
n.195+8T=
c.*884+8T= (n.*884+8T=)
n.1447T=
n.2254+8T=
n.1259+8T=
n.1655T=
n.1089+8T=
n.1245+8T=
c.*1460+8T= (n.*1460+8T=)
c.*164+8T= (n.*164+8T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.901+8T= (n.901+8T=)
c.*1831+8T= (n.*1831+8T=)
c.*1605+8T= (n.*1605+8T=)
c.*350T= (n.*350T=)
11g.134262632G>ACA2616918516ACAD8c.1195+10G>A (n.1195+10G>A)
c.814+10G>A (n.814+10G>A)
n.195+10G>A
c.*884+10G>A (n.*884+10G>A)
n.1449G>A
n.2254+10G>A
n.1259+10G>A
n.1657G>A
n.1089+10G>A
n.1245+10G>A
c.*1460+10G>A (n.*1460+10G>A)
c.*164+10G>A (n.*164+10G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.901+10G>A (n.901+10G>A)
c.*1831+10G>A (n.*1831+10G>A)
c.*1605+10G>A (n.*1605+10G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.134262633C>ACA2616918522ACAD8c.1195+11C>A (n.1195+11C>A)
c.814+11C>A (n.814+11C>A)
n.195+11C>A
c.*884+11C>A (n.*884+11C>A)
n.1450C>A
n.2254+11C>A
n.1259+11C>A
n.1658C>A
n.1089+11C>A
n.1245+11C>A
c.*1460+11C>A (n.*1460+11C>A)
c.*164+11C>A (n.*164+11C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.901+11C>A (n.901+11C>A)
c.*1831+11C>A (n.*1831+11C>A)
c.*1605+11C>A (n.*1605+11C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
gnomAD v4
11g.134262633C=CA2010874662ACAD8c.1195+11C= (n.1195+11C=)
c.814+11C= (n.814+11C=)
n.195+11C=
c.*884+11C= (n.*884+11C=)
n.1450C=
n.2254+11C=
n.1259+11C=
n.1658C=
n.1089+11C=
n.1245+11C=
c.*1460+11C= (n.*1460+11C=)
c.*164+11C= (n.*164+11C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.901+11C= (n.901+11C=)
c.*1831+11C= (n.*1831+11C=)
c.*1605+11C= (n.*1605+11C=)
c.*353C= (n.*353C=)
11g.134262633C>GCA2010874660ACAD8c.1195+11C>G (n.1195+11C>G)
c.814+11C>G (n.814+11C>G)
n.195+11C>G
c.*884+11C>G (n.*884+11C>G)
n.1450C>G
n.2254+11C>G
n.1259+11C>G
n.1658C>G
n.1089+11C>G
n.1245+11C>G
c.*1460+11C>G (n.*1460+11C>G)
c.*164+11C>G (n.*164+11C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.901+11C>G (n.901+11C>G)
c.*1831+11C>G (n.*1831+11C>G)
c.*1605+11C>G (n.*1605+11C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
dbSNP
11g.134262633C>TCA602657157ACAD8c.1195+11C>T (n.1195+11C>T)
c.814+11C>T (n.814+11C>T)
n.195+11C>T
c.*884+11C>T (n.*884+11C>T)
n.1450C>T
n.2254+11C>T
n.1259+11C>T
n.1658C>T
n.1089+11C>T
n.1245+11C>T
c.*1460+11C>T (n.*1460+11C>T)
c.*164+11C>T (n.*164+11C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.901+11C>T (n.901+11C>T)
c.*1831+11C>T (n.*1831+11C>T)
c.*1605+11C>T (n.*1605+11C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262634delCA2616918520ACAD8c.1195+12del (n.1195+12del)
c.814+12del (n.814+12del)
n.195+12del
c.*884+12del (n.*884+12del)
n.1451del
n.2254+12del
n.1259+12del
n.1659del
n.1089+12del
n.1245+12del
c.*1460+12del (n.*1460+12del)
c.*164+12del (n.*164+12del)
c.*419del (n.*419del)
c.901+12del (n.901+12del)
c.*1831+12del (n.*1831+12del)
c.*1605+12del (n.*1605+12del)
c.*354del (n.*354del)
gnomAD v4
11g.134262634C>ACA2616918535ACAD8c.1195+12C>A (n.1195+12C>A)
c.814+12C>A (n.814+12C>A)
n.195+12C>A
c.*884+12C>A (n.*884+12C>A)
n.1451C>A
n.2254+12C>A
n.1259+12C>A
n.1659C>A
n.1089+12C>A
n.1245+12C>A
c.*1460+12C>A (n.*1460+12C>A)
c.*164+12C>A (n.*164+12C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.901+12C>A (n.901+12C>A)
c.*1831+12C>A (n.*1831+12C>A)
c.*1605+12C>A (n.*1605+12C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
gnomAD v4
11g.134262634C=CA2010874665ACAD8c.1195+12C= (n.1195+12C=)
c.814+12C= (n.814+12C=)
n.195+12C=
c.*884+12C= (n.*884+12C=)
n.1451C=
n.2254+12C=
n.1259+12C=
n.1659C=
n.1089+12C=
n.1245+12C=
c.*1460+12C= (n.*1460+12C=)
c.*164+12C= (n.*164+12C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.901+12C= (n.901+12C=)
c.*1831+12C= (n.*1831+12C=)
c.*1605+12C= (n.*1605+12C=)
c.*354C= (n.*354C=)
11g.134262634C>TCA6373251ACAD8c.1195+12C>T (n.1195+12C>T)
c.814+12C>T (n.814+12C>T)
n.195+12C>T
c.*884+12C>T (n.*884+12C>T)
n.1451C>T
n.2254+12C>T
n.1259+12C>T
n.1659C>T
n.1089+12C>T
n.1245+12C>T
c.*1460+12C>T (n.*1460+12C>T)
c.*164+12C>T (n.*164+12C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.901+12C>T (n.901+12C>T)
c.*1831+12C>T (n.*1831+12C>T)
c.*1605+12C>T (n.*1605+12C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262635A=CA2010874671ACAD8c.1195+13A= (n.1195+13A=)
c.814+13A= (n.814+13A=)
n.195+13A=
c.*884+13A= (n.*884+13A=)
n.1452A=
n.2254+13A=
n.1259+13A=
n.1660A=
n.1089+13A=
n.1245+13A=
c.*1460+13A= (n.*1460+13A=)
c.*164+13A= (n.*164+13A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.901+13A= (n.901+13A=)
c.*1831+13A= (n.*1831+13A=)
c.*1605+13A= (n.*1605+13A=)
c.*355A= (n.*355A=)
11g.134262635A>GCA943830129ACAD8c.1195+13A>G (n.1195+13A>G)
c.814+13A>G (n.814+13A>G)
n.195+13A>G
c.*884+13A>G (n.*884+13A>G)
n.1452A>G
n.2254+13A>G
n.1259+13A>G
n.1660A>G
n.1089+13A>G
n.1245+13A>G
c.*1460+13A>G (n.*1460+13A>G)
c.*164+13A>G (n.*164+13A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.901+13A>G (n.901+13A>G)
c.*1831+13A>G (n.*1831+13A>G)
c.*1605+13A>G (n.*1605+13A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262636G>ACA602657161ACAD8c.1195+14G>A (n.1195+14G>A)
c.814+14G>A (n.814+14G>A)
n.195+14G>A
c.*884+14G>A (n.*884+14G>A)
n.1453G>A
n.2254+14G>A
n.1259+14G>A
n.1661G>A
n.1089+14G>A
n.1245+14G>A
c.*1460+14G>A (n.*1460+14G>A)
c.*164+14G>A (n.*164+14G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.901+14G>A (n.901+14G>A)
c.*1831+14G>A (n.*1831+14G>A)
c.*1605+14G>A (n.*1605+14G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262636G=CA2010874675ACAD8c.1195+14G= (n.1195+14G=)
c.814+14G= (n.814+14G=)
n.195+14G=
c.*884+14G= (n.*884+14G=)
n.1453G=
n.2254+14G=
n.1259+14G=
n.1661G=
n.1089+14G=
n.1245+14G=
c.*1460+14G= (n.*1460+14G=)
c.*164+14G= (n.*164+14G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.901+14G= (n.901+14G=)
c.*1831+14G= (n.*1831+14G=)
c.*1605+14G= (n.*1605+14G=)
c.*356G= (n.*356G=)
11g.134262637_134262638insTCA2616918546ACAD8c.1195+15_1195+16insT (n.1195+15_1195+16insT)
c.814+15_814+16insT (n.814+15_814+16insT)
n.195+15_195+16insT
c.*884+15_*884+16insT (n.*884+15_*884+16insT)
n.1454_1455insT
n.2254+15_2254+16insT
n.1259+15_1259+16insT
n.1662_1663insT
n.1089+15_1089+16insT
n.1245+15_1245+16insT
c.*1460+15_*1460+16insT (n.*1460+15_*1460+16insT)
c.*164+15_*164+16insT (n.*164+15_*164+16insT)
c.*422_*423insT (n.*422_*423insT)
c.901+15_901+16insT (n.901+15_901+16insT)
c.*1831+15_*1831+16insT (n.*1831+15_*1831+16insT)
c.*1605+15_*1605+16insT (n.*1605+15_*1605+16insT)
c.*357_*358insT (n.*357_*358insT)
gnomAD v4
11g.134262638G>ACA231279916ACAD8c.1195+16G>A (n.1195+16G>A)
c.814+16G>A (n.814+16G>A)
n.195+16G>A
c.*884+16G>A (n.*884+16G>A)
n.1455G>A
n.2254+16G>A
n.1259+16G>A
n.1663G>A
n.1089+16G>A
n.1245+16G>A
c.*1460+16G>A (n.*1460+16G>A)
c.*164+16G>A (n.*164+16G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.901+16G>A (n.901+16G>A)
c.*1831+16G>A (n.*1831+16G>A)
c.*1605+16G>A (n.*1605+16G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262638G>CCA2010874683ACAD8c.1195+16G>C (n.1195+16G>C)
c.814+16G>C (n.814+16G>C)
n.195+16G>C
c.*884+16G>C (n.*884+16G>C)
n.1455G>C
n.2254+16G>C
n.1259+16G>C
n.1663G>C
n.1089+16G>C
n.1245+16G>C
c.*1460+16G>C (n.*1460+16G>C)
c.*164+16G>C (n.*164+16G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.901+16G>C (n.901+16G>C)
c.*1831+16G>C (n.*1831+16G>C)
c.*1605+16G>C (n.*1605+16G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
dbSNP
11g.134262638G=CA2010874681ACAD8c.1195+16G= (n.1195+16G=)
c.814+16G= (n.814+16G=)
n.195+16G=
c.*884+16G= (n.*884+16G=)
n.1455G=
n.2254+16G=
n.1259+16G=
n.1663G=
n.1089+16G=
n.1245+16G=
c.*1460+16G= (n.*1460+16G=)
c.*164+16G= (n.*164+16G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.901+16G= (n.901+16G=)
c.*1831+16G= (n.*1831+16G=)
c.*1605+16G= (n.*1605+16G=)
c.*358G= (n.*358G=)
11g.134262638G>TCA2616918548ACAD8c.1195+16G>T (n.1195+16G>T)
c.814+16G>T (n.814+16G>T)
n.195+16G>T
c.*884+16G>T (n.*884+16G>T)
n.1455G>T
n.2254+16G>T
n.1259+16G>T
n.1663G>T
n.1089+16G>T
n.1245+16G>T
c.*1460+16G>T (n.*1460+16G>T)
c.*164+16G>T (n.*164+16G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.901+16G>T (n.901+16G>T)
c.*1831+16G>T (n.*1831+16G>T)
c.*1605+16G>T (n.*1605+16G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
gnomAD v4
11g.134262639G>ACA477723614ACAD8c.1195+17G>A (n.1195+17G>A)
c.814+17G>A (n.814+17G>A)
n.195+17G>A
c.*884+17G>A (n.*884+17G>A)
n.1456G>A
n.2254+17G>A
n.1259+17G>A
n.1664G>A
n.1089+17G>A
n.1245+17G>A
c.*1460+17G>A (n.*1460+17G>A)
c.*164+17G>A (n.*164+17G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.901+17G>A (n.901+17G>A)
c.*1831+17G>A (n.*1831+17G>A)
c.*1605+17G>A (n.*1605+17G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
11g.134262639G>TCA2616918557ACAD8c.1195+17G>T (n.1195+17G>T)
c.814+17G>T (n.814+17G>T)
n.195+17G>T
c.*884+17G>T (n.*884+17G>T)
n.1456G>T
n.2254+17G>T
n.1259+17G>T
n.1664G>T
n.1089+17G>T
n.1245+17G>T
c.*1460+17G>T (n.*1460+17G>T)
c.*164+17G>T (n.*164+17G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.901+17G>T (n.901+17G>T)
c.*1831+17G>T (n.*1831+17G>T)
c.*1605+17G>T (n.*1605+17G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
gnomAD v4
11g.134262641delCA2616918559ACAD8c.1195+19del (n.1195+19del)
c.814+19del (n.814+19del)
n.195+19del
c.*884+19del (n.*884+19del)
n.1458del
n.2254+19del
n.1259+19del
n.1666del
n.1089+19del
n.1245+19del
c.*1460+19del (n.*1460+19del)
c.*164+19del (n.*164+19del)
c.*426del (n.*426del)
c.901+19del (n.901+19del)
c.*1831+19del (n.*1831+19del)
c.*1605+19del (n.*1605+19del)
c.*361del (n.*361del)
gnomAD v4
11g.134262641T>CCA2575035303ACAD8c.1195+19T>C (n.1195+19T>C)
c.814+19T>C (n.814+19T>C)
n.195+19T>C
c.*884+19T>C (n.*884+19T>C)
n.1458T>C
n.2254+19T>C
n.1259+19T>C
n.1666T>C
n.1089+19T>C
n.1245+19T>C
c.*1460+19T>C (n.*1460+19T>C)
c.*164+19T>C (n.*164+19T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.901+19T>C (n.901+19T>C)
c.*1831+19T>C (n.*1831+19T>C)
c.*1605+19T>C (n.*1605+19T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
gnomAD v4
11g.134262645C>ACA602657167ACAD8c.1195+23C>A (n.1195+23C>A)
c.814+23C>A (n.814+23C>A)
n.195+23C>A
c.*884+23C>A (n.*884+23C>A)
n.1462C>A
n.2254+23C>A
n.1259+23C>A
n.1670C>A
n.1089+23C>A
n.1245+23C>A
c.*1460+23C>A (n.*1460+23C>A)
c.*164+23C>A (n.*164+23C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.901+23C>A (n.901+23C>A)
c.*1831+23C>A (n.*1831+23C>A)
c.*1605+23C>A (n.*1605+23C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262645C=CA2010874686ACAD8c.1195+23C= (n.1195+23C=)
c.814+23C= (n.814+23C=)
n.195+23C=
c.*884+23C= (n.*884+23C=)
n.1462C=
n.2254+23C=
n.1259+23C=
n.1670C=
n.1089+23C=
n.1245+23C=
c.*1460+23C= (n.*1460+23C=)
c.*164+23C= (n.*164+23C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.901+23C= (n.901+23C=)
c.*1831+23C= (n.*1831+23C=)
c.*1605+23C= (n.*1605+23C=)
c.*365C= (n.*365C=)
11g.134262645C>GCA2616918566ACAD8c.1195+23C>G (n.1195+23C>G)
c.814+23C>G (n.814+23C>G)
n.195+23C>G
c.*884+23C>G (n.*884+23C>G)
n.1462C>G
n.2254+23C>G
n.1259+23C>G
n.1670C>G
n.1089+23C>G
n.1245+23C>G
c.*1460+23C>G (n.*1460+23C>G)
c.*164+23C>G (n.*164+23C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.901+23C>G (n.901+23C>G)
c.*1831+23C>G (n.*1831+23C>G)
c.*1605+23C>G (n.*1605+23C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
gnomAD v4
11g.134262647C>ACA2616918567ACAD8c.1195+25C>A (n.1195+25C>A)
c.814+25C>A (n.814+25C>A)
n.195+25C>A
c.*884+25C>A (n.*884+25C>A)
n.1464C>A
n.2254+25C>A
n.1259+25C>A
n.1672C>A
n.1089+25C>A
n.1245+25C>A
c.*1460+25C>A (n.*1460+25C>A)
c.*164+25C>A (n.*164+25C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.901+25C>A (n.901+25C>A)
c.*1831+25C>A (n.*1831+25C>A)
c.*1605+25C>A (n.*1605+25C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
gnomAD v4
11g.134262647C>TCA2616918568ACAD8c.1195+25C>T (n.1195+25C>T)
c.814+25C>T (n.814+25C>T)
n.195+25C>T
c.*884+25C>T (n.*884+25C>T)
n.1464C>T
n.2254+25C>T
n.1259+25C>T
n.1672C>T
n.1089+25C>T
n.1245+25C>T
c.*1460+25C>T (n.*1460+25C>T)
c.*164+25C>T (n.*164+25C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.901+25C>T (n.901+25C>T)
c.*1831+25C>T (n.*1831+25C>T)
c.*1605+25C>T (n.*1605+25C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
gnomAD v4
11g.134262648T>CCA2575035304ACAD8c.1195+26T>C (n.1195+26T>C)
c.814+26T>C (n.814+26T>C)
n.195+26T>C
c.*884+26T>C (n.*884+26T>C)
n.1465T>C
n.2254+26T>C
n.1259+26T>C
n.1673T>C
n.1089+26T>C
n.1245+26T>C
c.*1460+26T>C (n.*1460+26T>C)
c.*164+26T>C (n.*164+26T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.901+26T>C (n.901+26T>C)
c.*1831+26T>C (n.*1831+26T>C)
c.*1605+26T>C (n.*1605+26T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
11g.134262648T>GCA2616918571ACAD8c.1195+26T>G (n.1195+26T>G)
c.814+26T>G (n.814+26T>G)
n.195+26T>G
c.*884+26T>G (n.*884+26T>G)
n.1465T>G
n.2254+26T>G
n.1259+26T>G
n.1673T>G
n.1089+26T>G
n.1245+26T>G
c.*1460+26T>G (n.*1460+26T>G)
c.*164+26T>G (n.*164+26T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.901+26T>G (n.901+26T>G)
c.*1831+26T>G (n.*1831+26T>G)
c.*1605+26T>G (n.*1605+26T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
gnomAD v4
11g.134262649T>CCA6373252ACAD8c.1195+27T>C (n.1195+27T>C)
c.814+27T>C (n.814+27T>C)
n.195+27T>C
c.*884+27T>C (n.*884+27T>C)
n.1466T>C
n.2254+27T>C
n.1259+27T>C
n.1674T>C
n.1089+27T>C
n.1245+27T>C
c.*1460+27T>C (n.*1460+27T>C)
c.*164+27T>C (n.*164+27T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.901+27T>C (n.901+27T>C)
c.*1831+27T>C (n.*1831+27T>C)
c.*1605+27T>C (n.*1605+27T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262649T=CA2010874689ACAD8c.1195+27T= (n.1195+27T=)
c.814+27T= (n.814+27T=)
n.195+27T=
c.*884+27T= (n.*884+27T=)
n.1466T=
n.2254+27T=
n.1259+27T=
n.1674T=
n.1089+27T=
n.1245+27T=
c.*1460+27T= (n.*1460+27T=)
c.*164+27T= (n.*164+27T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.901+27T= (n.901+27T=)
c.*1831+27T= (n.*1831+27T=)
c.*1605+27T= (n.*1605+27T=)
c.*369T= (n.*369T=)
11g.134262650C>ACA2616918577ACAD8c.1195+28C>A (n.1195+28C>A)
c.814+28C>A (n.814+28C>A)
n.195+28C>A
c.*884+28C>A (n.*884+28C>A)
n.1467C>A
n.2254+28C>A
n.1259+28C>A
n.1675C>A
n.1089+28C>A
n.1245+28C>A
c.*1460+28C>A (n.*1460+28C>A)
c.*164+28C>A (n.*164+28C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.901+28C>A (n.901+28C>A)
c.*1831+28C>A (n.*1831+28C>A)
c.*1605+28C>A (n.*1605+28C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
gnomAD v4
11g.134262650C=CA2010874692ACAD8c.1195+28C= (n.1195+28C=)
c.814+28C= (n.814+28C=)
n.195+28C=
c.*884+28C= (n.*884+28C=)
n.1467C=
n.2254+28C=
n.1259+28C=
n.1675C=
n.1089+28C=
n.1245+28C=
c.*1460+28C= (n.*1460+28C=)
c.*164+28C= (n.*164+28C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.901+28C= (n.901+28C=)
c.*1831+28C= (n.*1831+28C=)
c.*1605+28C= (n.*1605+28C=)
c.*370C= (n.*370C=)
11g.134262650C>GCA2010874693ACAD8c.1195+28C>G (n.1195+28C>G)
c.814+28C>G (n.814+28C>G)
n.195+28C>G
c.*884+28C>G (n.*884+28C>G)
n.1467C>G
n.2254+28C>G
n.1259+28C>G
n.1675C>G
n.1089+28C>G
n.1245+28C>G
c.*1460+28C>G (n.*1460+28C>G)
c.*164+28C>G (n.*164+28C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.901+28C>G (n.901+28C>G)
c.*1831+28C>G (n.*1831+28C>G)
c.*1605+28C>G (n.*1605+28C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
dbSNP
11g.134262650C>TCA2616918581ACAD8c.1195+28C>T (n.1195+28C>T)
c.814+28C>T (n.814+28C>T)
n.195+28C>T
c.*884+28C>T (n.*884+28C>T)
n.1467C>T
n.2254+28C>T
n.1259+28C>T
n.1675C>T
n.1089+28C>T
n.1245+28C>T
c.*1460+28C>T (n.*1460+28C>T)
c.*164+28C>T (n.*164+28C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.901+28C>T (n.901+28C>T)
c.*1831+28C>T (n.*1831+28C>T)
c.*1605+28C>T (n.*1605+28C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
gnomAD v4
11g.134262651C>ACA2616918583ACAD8c.1195+29C>A (n.1195+29C>A)
c.814+29C>A (n.814+29C>A)
n.195+29C>A
c.*884+29C>A (n.*884+29C>A)
n.1468C>A
n.2254+29C>A
n.1259+29C>A
n.1676C>A
n.1089+29C>A
n.1245+29C>A
c.*1460+29C>A (n.*1460+29C>A)
c.*164+29C>A (n.*164+29C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.901+29C>A (n.901+29C>A)
c.*1831+29C>A (n.*1831+29C>A)
c.*1605+29C>A (n.*1605+29C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
gnomAD v4
11g.134262651C=CA2010874695ACAD8c.1195+29C= (n.1195+29C=)
c.814+29C= (n.814+29C=)
n.195+29C=
c.*884+29C= (n.*884+29C=)
n.1468C=
n.2254+29C=
n.1259+29C=
n.1676C=
n.1089+29C=
n.1245+29C=
c.*1460+29C= (n.*1460+29C=)
c.*164+29C= (n.*164+29C=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.901+29C= (n.901+29C=)
c.*1831+29C= (n.*1831+29C=)
c.*1605+29C= (n.*1605+29C=)
c.*371C= (n.*371C=)
11g.134262651C>TCA6373253ACAD8c.1195+29C>T (n.1195+29C>T)
c.814+29C>T (n.814+29C>T)
n.195+29C>T
c.*884+29C>T (n.*884+29C>T)
n.1468C>T
n.2254+29C>T
n.1259+29C>T
n.1676C>T
n.1089+29C>T
n.1245+29C>T
c.*1460+29C>T (n.*1460+29C>T)
c.*164+29C>T (n.*164+29C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.901+29C>T (n.901+29C>T)
c.*1831+29C>T (n.*1831+29C>T)
c.*1605+29C>T (n.*1605+29C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262652C>ACA2616918588ACAD8c.1195+30C>A (n.1195+30C>A)
c.814+30C>A (n.814+30C>A)
n.195+30C>A
c.*884+30C>A (n.*884+30C>A)
n.1469C>A
n.2254+30C>A
n.1259+30C>A
n.1677C>A
n.1089+30C>A
n.1245+30C>A
c.*1460+30C>A (n.*1460+30C>A)
c.*164+30C>A (n.*164+30C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.901+30C>A (n.901+30C>A)
c.*1831+30C>A (n.*1831+30C>A)
c.*1605+30C>A (n.*1605+30C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
gnomAD v4
11g.134262655C>ACA2616918590ACAD8c.1195+33C>A (n.1195+33C>A)
c.814+33C>A (n.814+33C>A)
n.195+33C>A
c.*884+33C>A (n.*884+33C>A)
n.1472C>A
n.2254+33C>A
n.1259+33C>A
n.1680C>A
n.1089+33C>A
n.1245+33C>A
c.*1460+33C>A (n.*1460+33C>A)
c.*164+33C>A (n.*164+33C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.901+33C>A (n.901+33C>A)
c.*1831+33C>A (n.*1831+33C>A)
c.*1605+33C>A (n.*1605+33C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
gnomAD v4
11g.134262656A>TCA2616918591ACAD8c.1195+34A>T (n.1195+34A>T)
c.814+34A>T (n.814+34A>T)
n.195+34A>T
c.*884+34A>T (n.*884+34A>T)
n.1473A>T
n.2254+34A>T
n.1259+34A>T
n.1681A>T
n.1089+34A>T
n.1245+34A>T
c.*1460+34A>T (n.*1460+34A>T)
c.*164+34A>T (n.*164+34A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.901+34A>T (n.901+34A>T)
c.*1831+34A>T (n.*1831+34A>T)
c.*1605+34A>T (n.*1605+34A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched