Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.134262461A>GCA2616918122ACAD8c.1093-59A>G (n.1093-59A>G)
c.712-59A>G (n.712-59A>G)
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n.1302-59A>G
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c.*181A>G (n.*181A>G)
dbSNP gnomAD v4
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c.*823-59A>T (n.*823-59A>T)
n.93-59A>T
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n.1486A>T
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n.1143-59A>T
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c.*246A>T (n.*246A>T)
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c.*1503-59A>T (n.*1503-59A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262462G>ACA2616918127ACAD8c.1093-58G>A (n.1093-58G>A)
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n.1279G>A
n.2152-58G>A
n.1157-58G>A
n.1487G>A
n.1302-58G>A
n.987-58G>A
n.1143-58G>A
c.*1358-58G>A (n.*1358-58G>A)
c.*62-58G>A (n.*62-58G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.799-58G>A (n.799-58G>A)
c.*1729-58G>A (n.*1729-58G>A)
c.*1503-58G>A (n.*1503-58G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
gnomAD v4
11g.134262462G>TCA2616918129ACAD8c.1093-58G>T (n.1093-58G>T)
c.712-58G>T (n.712-58G>T)
c.*823-58G>T (n.*823-58G>T)
n.93-58G>T
n.696-58G>T
c.*782-58G>T (n.*782-58G>T)
n.1279G>T
n.2152-58G>T
n.1157-58G>T
n.1487G>T
n.1302-58G>T
n.987-58G>T
n.1143-58G>T
c.*1358-58G>T (n.*1358-58G>T)
c.*62-58G>T (n.*62-58G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.799-58G>T (n.799-58G>T)
c.*1729-58G>T (n.*1729-58G>T)
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c.*182G>T (n.*182G>T)
gnomAD v4
11g.134262463C>ACA602656833ACAD8c.1093-57C>A (n.1093-57C>A)
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n.93-57C>A
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n.1280C>A
n.2152-57C>A
n.1157-57C>A
n.1488C>A
n.1302-57C>A
n.987-57C>A
n.1143-57C>A
c.*1358-57C>A (n.*1358-57C>A)
c.*62-57C>A (n.*62-57C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.799-57C>A (n.799-57C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262463C=CA2010874424ACAD8c.1093-57C= (n.1093-57C=)
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c.*183C= (n.*183C=)
11g.134262463C>GCA231279666ACAD8c.1093-57C>G (n.1093-57C>G)
c.712-57C>G (n.712-57C>G)
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n.93-57C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.134262465G>CCA2604408300ACAD8c.1093-55G>C (n.1093-55G>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262465G=CA2010874426ACAD8c.1093-55G= (n.1093-55G=)
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c.*185G= (n.*185G=)
11g.134262465G>TCA231279674ACAD8c.1093-55G>T (n.1093-55G>T)
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c.*185G>T (n.*185G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262466C>ACA2616918142ACAD8c.1093-54C>A (n.1093-54C>A)
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n.1302-54C>A
n.987-54C>A
n.1143-54C>A
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gnomAD v4
11g.134262466C>TCA2616918144ACAD8c.1093-54C>T (n.1093-54C>T)
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n.1143-54C>T
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c.*62-54C>T (n.*62-54C>T)
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c.*1503-54C>T (n.*1503-54C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
gnomAD v4
11g.134262467T>CCA2616918146ACAD8c.1093-53T>C (n.1093-53T>C)
c.712-53T>C (n.712-53T>C)
c.*823-53T>C (n.*823-53T>C)
n.93-53T>C
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c.*782-53T>C (n.*782-53T>C)
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n.2152-53T>C
n.1157-53T>C
n.1492T>C
n.1302-53T>C
n.987-53T>C
n.1143-53T>C
c.*1358-53T>C (n.*1358-53T>C)
c.*62-53T>C (n.*62-53T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.799-53T>C (n.799-53T>C)
c.*1729-53T>C (n.*1729-53T>C)
c.*1503-53T>C (n.*1503-53T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
gnomAD v4
11g.134262469G>ACA2616918151ACAD8c.1093-51G>A (n.1093-51G>A)
c.712-51G>A (n.712-51G>A)
c.*823-51G>A (n.*823-51G>A)
n.93-51G>A
n.696-51G>A
c.*782-51G>A (n.*782-51G>A)
n.1286G>A
n.2152-51G>A
n.1157-51G>A
n.1494G>A
n.1302-51G>A
n.987-51G>A
n.1143-51G>A
c.*1358-51G>A (n.*1358-51G>A)
c.*62-51G>A (n.*62-51G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.799-51G>A (n.799-51G>A)
c.*1729-51G>A (n.*1729-51G>A)
c.*1503-51G>A (n.*1503-51G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
gnomAD v4
11g.134262470C>ACA2575035297ACAD8c.1093-50C>A (n.1093-50C>A)
c.712-50C>A (n.712-50C>A)
c.*823-50C>A (n.*823-50C>A)
n.93-50C>A
n.696-50C>A
c.*782-50C>A (n.*782-50C>A)
n.1287C>A
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n.1157-50C>A
n.1495C>A
n.1302-50C>A
n.987-50C>A
n.1143-50C>A
c.*1358-50C>A (n.*1358-50C>A)
c.*62-50C>A (n.*62-50C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.799-50C>A (n.799-50C>A)
c.*1729-50C>A (n.*1729-50C>A)
c.*1503-50C>A (n.*1503-50C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
gnomAD v4
11g.134262470C>TCA2616918152ACAD8c.1093-50C>T (n.1093-50C>T)
c.712-50C>T (n.712-50C>T)
c.*823-50C>T (n.*823-50C>T)
n.93-50C>T
n.696-50C>T
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n.1287C>T
n.2152-50C>T
n.1157-50C>T
n.1495C>T
n.1302-50C>T
n.987-50C>T
n.1143-50C>T
c.*1358-50C>T (n.*1358-50C>T)
c.*62-50C>T (n.*62-50C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.799-50C>T (n.799-50C>T)
c.*1729-50C>T (n.*1729-50C>T)
c.*1503-50C>T (n.*1503-50C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
gnomAD v4
11g.134262471T>GCA943830054ACAD8c.1093-49T>G (n.1093-49T>G)
c.712-49T>G (n.712-49T>G)
c.*823-49T>G (n.*823-49T>G)
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n.1302-49T>G
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n.1143-49T>G
c.*1358-49T>G (n.*1358-49T>G)
c.*62-49T>G (n.*62-49T>G)
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c.799-49T>G (n.799-49T>G)
c.*1729-49T>G (n.*1729-49T>G)
c.*1503-49T>G (n.*1503-49T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262471T=CA2010874430ACAD8c.1093-49T= (n.1093-49T=)
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n.1143-49T=
c.*1358-49T= (n.*1358-49T=)
c.*62-49T= (n.*62-49T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.799-49T= (n.799-49T=)
c.*1729-49T= (n.*1729-49T=)
c.*1503-49T= (n.*1503-49T=)
c.*191T= (n.*191T=)
11g.134262472C>ACA2794211396ACAD8c.1093-48C>A (n.1093-48C>A)
c.712-48C>A (n.712-48C>A)
c.*823-48C>A (n.*823-48C>A)
n.93-48C>A
n.696-48C>A
c.*782-48C>A (n.*782-48C>A)
n.1289C>A
n.2152-48C>A
n.1157-48C>A
n.1497C>A
n.1302-48C>A
n.987-48C>A
n.1143-48C>A
c.*1358-48C>A (n.*1358-48C>A)
c.*62-48C>A (n.*62-48C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.799-48C>A (n.799-48C>A)
c.*1729-48C>A (n.*1729-48C>A)
c.*1503-48C>A (n.*1503-48C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
11g.134262472_134262474delinsCCACA2010874432ACAD8c.1093-48_1093-46delinsCCA (n.1093-48_1093-46delinsCCA)
c.712-48_712-46delinsCCA (n.712-48_712-46delinsCCA)
c.*823-48_*823-46delinsCCA (n.*823-48_*823-46delinsCCA)
n.93-48_93-46delinsCCA
n.696-48_696-46delinsCCA
c.*782-48_*782-46delinsCCA (n.*782-48_*782-46delinsCCA)
n.1289_1291delinsCCA
n.2152-48_2152-46delinsCCA
n.1157-48_1157-46delinsCCA
n.1497_1499delinsCCA
n.1302-48_1302-46delinsCCA
n.987-48_987-46delinsCCA
n.1143-48_1143-46delinsCCA
c.*1358-48_*1358-46delinsCCA (n.*1358-48_*1358-46delinsCCA)
c.*62-48_*62-46delinsCCA (n.*62-48_*62-46delinsCCA)
c.*257_*259delinsCCA (n.*257_*259delinsCCA)
c.799-48_799-46delinsCCA (n.799-48_799-46delinsCCA)
c.*1729-48_*1729-46delinsCCA (n.*1729-48_*1729-46delinsCCA)
c.*1503-48_*1503-46delinsCCA (n.*1503-48_*1503-46delinsCCA)
c.*192_*194delinsCCA (n.*192_*194delinsCCA)
11g.134262473C>ACA2616918156ACAD8c.1093-47C>A (n.1093-47C>A)
c.712-47C>A (n.712-47C>A)
c.*823-47C>A (n.*823-47C>A)
n.93-47C>A
n.696-47C>A
c.*782-47C>A (n.*782-47C>A)
n.1290C>A
n.2152-47C>A
n.1157-47C>A
n.1498C>A
n.1302-47C>A
n.987-47C>A
n.1143-47C>A
c.*1358-47C>A (n.*1358-47C>A)
c.*62-47C>A (n.*62-47C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.799-47C>A (n.799-47C>A)
c.*1729-47C>A (n.*1729-47C>A)
c.*1503-47C>A (n.*1503-47C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
gnomAD v4
11g.134262475_134262476delCA231279678ACAD8c.1093-45_1093-44del (n.1093-45_1093-44del)
c.712-45_712-44del (n.712-45_712-44del)
c.*823-45_*823-44del (n.*823-45_*823-44del)
n.93-45_93-44del
n.696-45_696-44del
c.*782-45_*782-44del (n.*782-45_*782-44del)
n.1292_1293del
n.2152-45_2152-44del
n.1157-45_1157-44del
n.1500_1501del
n.1302-45_1302-44del
n.987-45_987-44del
n.1143-45_1143-44del
c.*1358-45_*1358-44del (n.*1358-45_*1358-44del)
c.*62-45_*62-44del (n.*62-45_*62-44del)
c.*260_*261del (n.*260_*261del)
c.799-45_799-44del (n.799-45_799-44del)
c.*1729-45_*1729-44del (n.*1729-45_*1729-44del)
c.*1503-45_*1503-44del (n.*1503-45_*1503-44del)
c.*195_*196del (n.*195_*196del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262474A>CCA2616918157ACAD8c.1093-46A>C (n.1093-46A>C)
c.712-46A>C (n.712-46A>C)
c.*823-46A>C (n.*823-46A>C)
n.93-46A>C
n.696-46A>C
c.*782-46A>C (n.*782-46A>C)
n.1291A>C
n.2152-46A>C
n.1157-46A>C
n.1499A>C
n.1302-46A>C
n.987-46A>C
n.1143-46A>C
c.*1358-46A>C (n.*1358-46A>C)
c.*62-46A>C (n.*62-46A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.799-46A>C (n.799-46A>C)
c.*1729-46A>C (n.*1729-46A>C)
c.*1503-46A>C (n.*1503-46A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
gnomAD v4
11g.134262474A>GCA2616918158ACAD8c.1093-46A>G (n.1093-46A>G)
c.712-46A>G (n.712-46A>G)
c.*823-46A>G (n.*823-46A>G)
n.93-46A>G
n.696-46A>G
c.*782-46A>G (n.*782-46A>G)
n.1291A>G
n.2152-46A>G
n.1157-46A>G
n.1499A>G
n.1302-46A>G
n.987-46A>G
n.1143-46A>G
c.*1358-46A>G (n.*1358-46A>G)
c.*62-46A>G (n.*62-46A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.799-46A>G (n.799-46A>G)
c.*1729-46A>G (n.*1729-46A>G)
c.*1503-46A>G (n.*1503-46A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
gnomAD v4
11g.134262475C>ACA2575035298ACAD8c.1093-45C>A (n.1093-45C>A)
c.712-45C>A (n.712-45C>A)
c.*823-45C>A (n.*823-45C>A)
n.93-45C>A
n.696-45C>A
c.*782-45C>A (n.*782-45C>A)
n.1292C>A
n.2152-45C>A
n.1157-45C>A
n.1500C>A
n.1302-45C>A
n.987-45C>A
n.1143-45C>A
c.*1358-45C>A (n.*1358-45C>A)
c.*62-45C>A (n.*62-45C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.799-45C>A (n.799-45C>A)
c.*1729-45C>A (n.*1729-45C>A)
c.*1503-45C>A (n.*1503-45C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
11g.134262476A=CA2010874437ACAD8c.1093-44A= (n.1093-44A=)
c.712-44A= (n.712-44A=)
c.*823-44A= (n.*823-44A=)
n.93-44A=
n.696-44A=
c.*782-44A= (n.*782-44A=)
n.1293A=
n.2152-44A=
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n.1501A=
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n.1143-44A=
c.*1358-44A= (n.*1358-44A=)
c.*62-44A= (n.*62-44A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.799-44A= (n.799-44A=)
c.*1729-44A= (n.*1729-44A=)
c.*1503-44A= (n.*1503-44A=)
c.*196A= (n.*196A=)
11g.134262476A>CCA6373226ACAD8c.1093-44A>C (n.1093-44A>C)
c.712-44A>C (n.712-44A>C)
c.*823-44A>C (n.*823-44A>C)
n.93-44A>C
n.696-44A>C
c.*782-44A>C (n.*782-44A>C)
n.1293A>C
n.2152-44A>C
n.1157-44A>C
n.1501A>C
n.1302-44A>C
n.987-44A>C
n.1143-44A>C
c.*1358-44A>C (n.*1358-44A>C)
c.*62-44A>C (n.*62-44A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.799-44A>C (n.799-44A>C)
c.*1729-44A>C (n.*1729-44A>C)
c.*1503-44A>C (n.*1503-44A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262476A>GCA2010874439ACAD8c.1093-44A>G (n.1093-44A>G)
c.712-44A>G (n.712-44A>G)
c.*823-44A>G (n.*823-44A>G)
n.93-44A>G
n.696-44A>G
c.*782-44A>G (n.*782-44A>G)
n.1293A>G
n.2152-44A>G
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n.1501A>G
n.1302-44A>G
n.987-44A>G
n.1143-44A>G
c.*1358-44A>G (n.*1358-44A>G)
c.*62-44A>G (n.*62-44A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.799-44A>G (n.799-44A>G)
c.*1729-44A>G (n.*1729-44A>G)
c.*1503-44A>G (n.*1503-44A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262479C>ACA2616918161ACAD8c.1093-41C>A (n.1093-41C>A)
c.712-41C>A (n.712-41C>A)
c.*823-41C>A (n.*823-41C>A)
n.93-41C>A
n.696-41C>A
c.*782-41C>A (n.*782-41C>A)
n.1296C>A
n.2152-41C>A
n.1157-41C>A
n.1504C>A
n.1302-41C>A
n.987-41C>A
n.1143-41C>A
c.*1358-41C>A (n.*1358-41C>A)
c.*62-41C>A (n.*62-41C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.799-41C>A (n.799-41C>A)
c.*1729-41C>A (n.*1729-41C>A)
c.*1503-41C>A (n.*1503-41C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
gnomAD v4
11g.134262481T>CCA2616918162ACAD8c.1093-39T>C (n.1093-39T>C)
c.712-39T>C (n.712-39T>C)
c.*823-39T>C (n.*823-39T>C)
n.93-39T>C
n.696-39T>C
c.*782-39T>C (n.*782-39T>C)
n.1298T>C
n.2152-39T>C
n.1157-39T>C
n.1506T>C
n.1302-39T>C
n.987-39T>C
n.1143-39T>C
c.*1358-39T>C (n.*1358-39T>C)
c.*62-39T>C (n.*62-39T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.799-39T>C (n.799-39T>C)
c.*1729-39T>C (n.*1729-39T>C)
c.*1503-39T>C (n.*1503-39T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
gnomAD v4
11g.134262483C>GCA2616918163ACAD8c.1093-37C>G (n.1093-37C>G)
c.712-37C>G (n.712-37C>G)
c.*823-37C>G (n.*823-37C>G)
n.93-37C>G
n.696-37C>G
c.*782-37C>G (n.*782-37C>G)
n.1300C>G
n.2152-37C>G
n.1157-37C>G
n.1508C>G
n.1302-37C>G
n.987-37C>G
n.1143-37C>G
c.*1358-37C>G (n.*1358-37C>G)
c.*62-37C>G (n.*62-37C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.799-37C>G (n.799-37C>G)
c.*1729-37C>G (n.*1729-37C>G)
c.*1503-37C>G (n.*1503-37C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
gnomAD v4
11g.134262484C>ACA2616918164ACAD8c.1093-36C>A (n.1093-36C>A)
c.712-36C>A (n.712-36C>A)
c.*823-36C>A (n.*823-36C>A)
n.93-36C>A
n.696-36C>A
c.*782-36C>A (n.*782-36C>A)
n.1301C>A
n.2152-36C>A
n.1157-36C>A
n.1509C>A
n.1302-36C>A
n.987-36C>A
n.1143-36C>A
c.*1358-36C>A (n.*1358-36C>A)
c.*62-36C>A (n.*62-36C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.799-36C>A (n.799-36C>A)
c.*1729-36C>A (n.*1729-36C>A)
c.*1503-36C>A (n.*1503-36C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
gnomAD v4
11g.134262485A=CA2010874442ACAD8c.1093-35A= (n.1093-35A=)
c.712-35A= (n.712-35A=)
c.*823-35A= (n.*823-35A=)
n.93-35A=
n.696-35A=
c.*782-35A= (n.*782-35A=)
n.1302A=
n.2152-35A=
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n.1510A=
n.1302-35A=
n.987-35A=
n.1143-35A=
c.*1358-35A= (n.*1358-35A=)
c.*62-35A= (n.*62-35A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.799-35A= (n.799-35A=)
c.*1729-35A= (n.*1729-35A=)
c.*1503-35A= (n.*1503-35A=)
c.*205A= (n.*205A=)
11g.134262485A>CCA2616918165ACAD8c.1093-35A>C (n.1093-35A>C)
c.712-35A>C (n.712-35A>C)
c.*823-35A>C (n.*823-35A>C)
n.93-35A>C
n.696-35A>C
c.*782-35A>C (n.*782-35A>C)
n.1302A>C
n.2152-35A>C
n.1157-35A>C
n.1510A>C
n.1302-35A>C
n.987-35A>C
n.1143-35A>C
c.*1358-35A>C (n.*1358-35A>C)
c.*62-35A>C (n.*62-35A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.799-35A>C (n.799-35A>C)
c.*1729-35A>C (n.*1729-35A>C)
c.*1503-35A>C (n.*1503-35A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
gnomAD v4
11g.134262485A>GCA231279697ACAD8c.1093-35A>G (n.1093-35A>G)
c.712-35A>G (n.712-35A>G)
c.*823-35A>G (n.*823-35A>G)
n.93-35A>G
n.696-35A>G
c.*782-35A>G (n.*782-35A>G)
n.1302A>G
n.2152-35A>G
n.1157-35A>G
n.1510A>G
n.1302-35A>G
n.987-35A>G
n.1143-35A>G
c.*1358-35A>G (n.*1358-35A>G)
c.*62-35A>G (n.*62-35A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.799-35A>G (n.799-35A>G)
c.*1729-35A>G (n.*1729-35A>G)
c.*1503-35A>G (n.*1503-35A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262485A>TCA2616918166ACAD8c.1093-35A>T (n.1093-35A>T)
c.712-35A>T (n.712-35A>T)
c.*823-35A>T (n.*823-35A>T)
n.93-35A>T
n.696-35A>T
c.*782-35A>T (n.*782-35A>T)
n.1302A>T
n.2152-35A>T
n.1157-35A>T
n.1510A>T
n.1302-35A>T
n.987-35A>T
n.1143-35A>T
c.*1358-35A>T (n.*1358-35A>T)
c.*62-35A>T (n.*62-35A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.799-35A>T (n.799-35A>T)
c.*1729-35A>T (n.*1729-35A>T)
c.*1503-35A>T (n.*1503-35A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
gnomAD v4
11g.134262488G>ACA231279703ACAD8c.1093-32G>A (n.1093-32G>A)
c.712-32G>A (n.712-32G>A)
c.*823-32G>A (n.*823-32G>A)
n.93-32G>A
n.696-32G>A
c.*782-32G>A (n.*782-32G>A)
n.1305G>A
n.2152-32G>A
n.1157-32G>A
n.1513G>A
n.1302-32G>A
n.987-32G>A
n.1143-32G>A
c.*1358-32G>A (n.*1358-32G>A)
c.*62-32G>A (n.*62-32G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.799-32G>A (n.799-32G>A)
c.*1729-32G>A (n.*1729-32G>A)
c.*1503-32G>A (n.*1503-32G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
dbSNP
11g.134262488G=CA2010874446ACAD8c.1093-32G= (n.1093-32G=)
c.712-32G= (n.712-32G=)
c.*823-32G= (n.*823-32G=)
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n.1302-32G=
n.987-32G=
n.1143-32G=
c.*1358-32G= (n.*1358-32G=)
c.*62-32G= (n.*62-32G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.799-32G= (n.799-32G=)
c.*1729-32G= (n.*1729-32G=)
c.*1503-32G= (n.*1503-32G=)
c.*208G= (n.*208G=)
11g.134262488G>TCA2616918168ACAD8c.1093-32G>T (n.1093-32G>T)
c.712-32G>T (n.712-32G>T)
c.*823-32G>T (n.*823-32G>T)
n.93-32G>T
n.696-32G>T
c.*782-32G>T (n.*782-32G>T)
n.1305G>T
n.2152-32G>T
n.1157-32G>T
n.1513G>T
n.1302-32G>T
n.987-32G>T
n.1143-32G>T
c.*1358-32G>T (n.*1358-32G>T)
c.*62-32G>T (n.*62-32G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.799-32G>T (n.799-32G>T)
c.*1729-32G>T (n.*1729-32G>T)
c.*1503-32G>T (n.*1503-32G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
gnomAD v4
11g.134262490C>ACA2616918171ACAD8c.1093-30C>A (n.1093-30C>A)
c.712-30C>A (n.712-30C>A)
c.*823-30C>A (n.*823-30C>A)
n.93-30C>A
n.696-30C>A
c.*782-30C>A (n.*782-30C>A)
n.1307C>A
n.2152-30C>A
n.1157-30C>A
n.1515C>A
n.1302-30C>A
n.987-30C>A
n.1143-30C>A
c.*1358-30C>A (n.*1358-30C>A)
c.*62-30C>A (n.*62-30C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.799-30C>A (n.799-30C>A)
c.*1729-30C>A (n.*1729-30C>A)
c.*1503-30C>A (n.*1503-30C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
gnomAD v4
11g.134262490C=CA2010874449ACAD8c.1093-30C= (n.1093-30C=)
c.712-30C= (n.712-30C=)
c.*823-30C= (n.*823-30C=)
n.93-30C=
n.696-30C=
c.*782-30C= (n.*782-30C=)
n.1307C=
n.2152-30C=
n.1157-30C=
n.1515C=
n.1302-30C=
n.987-30C=
n.1143-30C=
c.*1358-30C= (n.*1358-30C=)
c.*62-30C= (n.*62-30C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.799-30C= (n.799-30C=)
c.*1729-30C= (n.*1729-30C=)
c.*1503-30C= (n.*1503-30C=)
c.*210C= (n.*210C=)
11g.134262490C>GCA2616918174ACAD8c.1093-30C>G (n.1093-30C>G)
c.712-30C>G (n.712-30C>G)
c.*823-30C>G (n.*823-30C>G)
n.93-30C>G
n.696-30C>G
c.*782-30C>G (n.*782-30C>G)
n.1307C>G
n.2152-30C>G
n.1157-30C>G
n.1515C>G
n.1302-30C>G
n.987-30C>G
n.1143-30C>G
c.*1358-30C>G (n.*1358-30C>G)
c.*62-30C>G (n.*62-30C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.799-30C>G (n.799-30C>G)
c.*1729-30C>G (n.*1729-30C>G)
c.*1503-30C>G (n.*1503-30C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
gnomAD v4
11g.134262490C>TCA602656837ACAD8c.1093-30C>T (n.1093-30C>T)
c.712-30C>T (n.712-30C>T)
c.*823-30C>T (n.*823-30C>T)
n.93-30C>T
n.696-30C>T
c.*782-30C>T (n.*782-30C>T)
n.1307C>T
n.2152-30C>T
n.1157-30C>T
n.1515C>T
n.1302-30C>T
n.987-30C>T
n.1143-30C>T
c.*1358-30C>T (n.*1358-30C>T)
c.*62-30C>T (n.*62-30C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.799-30C>T (n.799-30C>T)
c.*1729-30C>T (n.*1729-30C>T)
c.*1503-30C>T (n.*1503-30C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262491C>ACA2616918181ACAD8c.1093-29C>A (n.1093-29C>A)
c.712-29C>A (n.712-29C>A)
c.*823-29C>A (n.*823-29C>A)
n.93-29C>A
n.696-29C>A
c.*782-29C>A (n.*782-29C>A)
n.1308C>A
n.2152-29C>A
n.1157-29C>A
n.1516C>A
n.1302-29C>A
n.987-29C>A
n.1143-29C>A
c.*1358-29C>A (n.*1358-29C>A)
c.*62-29C>A (n.*62-29C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.799-29C>A (n.799-29C>A)
c.*1729-29C>A (n.*1729-29C>A)
c.*1503-29C>A (n.*1503-29C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
gnomAD v4
11g.134262491C>TCA2616918184ACAD8c.1093-29C>T (n.1093-29C>T)
c.712-29C>T (n.712-29C>T)
c.*823-29C>T (n.*823-29C>T)
n.93-29C>T
n.696-29C>T
c.*782-29C>T (n.*782-29C>T)
n.1308C>T
n.2152-29C>T
n.1157-29C>T
n.1516C>T
n.1302-29C>T
n.987-29C>T
n.1143-29C>T
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c.*62-29C>T (n.*62-29C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.799-29C>T (n.799-29C>T)
c.*1729-29C>T (n.*1729-29C>T)
c.*1503-29C>T (n.*1503-29C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
gnomAD v4
11g.134262492A=CA2010874452ACAD8c.1093-28A= (n.1093-28A=)
c.712-28A= (n.712-28A=)
c.*823-28A= (n.*823-28A=)
n.93-28A=
n.696-28A=
c.*782-28A= (n.*782-28A=)
n.1309A=
n.2152-28A=
n.1157-28A=
n.1517A=
n.1302-28A=
n.987-28A=
n.1143-28A=
c.*1358-28A= (n.*1358-28A=)
c.*62-28A= (n.*62-28A=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.799-28A= (n.799-28A=)
c.*1729-28A= (n.*1729-28A=)
c.*1503-28A= (n.*1503-28A=)
c.*212A= (n.*212A=)
11g.134262492A>GCA231279708ACAD8c.1093-28A>G (n.1093-28A>G)
c.712-28A>G (n.712-28A>G)
c.*823-28A>G (n.*823-28A>G)
n.93-28A>G
n.696-28A>G
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n.1309A>G
n.2152-28A>G
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n.1302-28A>G
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n.1143-28A>G
c.*1358-28A>G (n.*1358-28A>G)
c.*62-28A>G (n.*62-28A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.799-28A>G (n.799-28A>G)
c.*1729-28A>G (n.*1729-28A>G)
c.*1503-28A>G (n.*1503-28A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262496C>ACA2616918191ACAD8c.1093-24C>A (n.1093-24C>A)
c.712-24C>A (n.712-24C>A)
c.*823-24C>A (n.*823-24C>A)
n.93-24C>A
n.696-24C>A
c.*782-24C>A (n.*782-24C>A)
n.1313C>A
n.2152-24C>A
n.1157-24C>A
n.1521C>A
n.1302-24C>A
n.987-24C>A
n.1143-24C>A
c.*1358-24C>A (n.*1358-24C>A)
c.*62-24C>A (n.*62-24C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.799-24C>A (n.799-24C>A)
c.*1729-24C>A (n.*1729-24C>A)
c.*1503-24C>A (n.*1503-24C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
gnomAD v4
11g.134262496C=CA2010874453ACAD8c.1093-24C= (n.1093-24C=)
c.712-24C= (n.712-24C=)
c.*823-24C= (n.*823-24C=)
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n.1143-24C=
c.*1358-24C= (n.*1358-24C=)
c.*62-24C= (n.*62-24C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.799-24C= (n.799-24C=)
c.*1729-24C= (n.*1729-24C=)
c.*1503-24C= (n.*1503-24C=)
c.*216C= (n.*216C=)
11g.134262496C>TCA6373227ACAD8c.1093-24C>T (n.1093-24C>T)
c.712-24C>T (n.712-24C>T)
c.*823-24C>T (n.*823-24C>T)
n.93-24C>T
n.696-24C>T
c.*782-24C>T (n.*782-24C>T)
n.1313C>T
n.2152-24C>T
n.1157-24C>T
n.1521C>T
n.1302-24C>T
n.987-24C>T
n.1143-24C>T
c.*1358-24C>T (n.*1358-24C>T)
c.*62-24C>T (n.*62-24C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.799-24C>T (n.799-24C>T)
c.*1729-24C>T (n.*1729-24C>T)
c.*1503-24C>T (n.*1503-24C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262497G>ACA6373228ACAD8c.1093-23G>A (n.1093-23G>A)
c.712-23G>A (n.712-23G>A)
c.*823-23G>A (n.*823-23G>A)
n.93-23G>A
n.696-23G>A
c.*782-23G>A (n.*782-23G>A)
n.1314G>A
n.2152-23G>A
n.1157-23G>A
n.1522G>A
n.1302-23G>A
n.987-23G>A
n.1143-23G>A
c.*1358-23G>A (n.*1358-23G>A)
c.*62-23G>A (n.*62-23G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.799-23G>A (n.799-23G>A)
c.*1729-23G>A (n.*1729-23G>A)
c.*1503-23G>A (n.*1503-23G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262497G>CCA6373229ACAD8c.1093-23G>C (n.1093-23G>C)
c.712-23G>C (n.712-23G>C)
c.*823-23G>C (n.*823-23G>C)
n.93-23G>C
n.696-23G>C
c.*782-23G>C (n.*782-23G>C)
n.1314G>C
n.2152-23G>C
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n.1522G>C
n.1302-23G>C
n.987-23G>C
n.1143-23G>C
c.*1358-23G>C (n.*1358-23G>C)
c.*62-23G>C (n.*62-23G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.799-23G>C (n.799-23G>C)
c.*1729-23G>C (n.*1729-23G>C)
c.*1503-23G>C (n.*1503-23G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262497G=CA2010874455ACAD8c.1093-23G= (n.1093-23G=)
c.712-23G= (n.712-23G=)
c.*823-23G= (n.*823-23G=)
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n.1522G=
n.1302-23G=
n.987-23G=
n.1143-23G=
c.*1358-23G= (n.*1358-23G=)
c.*62-23G= (n.*62-23G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.799-23G= (n.799-23G=)
c.*1729-23G= (n.*1729-23G=)
c.*1503-23G= (n.*1503-23G=)
c.*217G= (n.*217G=)
11g.134262498T>CCA6373230ACAD8c.1093-22T>C (n.1093-22T>C)
c.712-22T>C (n.712-22T>C)
c.*823-22T>C (n.*823-22T>C)
n.93-22T>C
n.696-22T>C
c.*782-22T>C (n.*782-22T>C)
n.1315T>C
n.2152-22T>C
n.1157-22T>C
n.1523T>C
n.1302-22T>C
n.987-22T>C
n.1143-22T>C
c.*1358-22T>C (n.*1358-22T>C)
c.*62-22T>C (n.*62-22T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.799-22T>C (n.799-22T>C)
c.*1729-22T>C (n.*1729-22T>C)
c.*1503-22T>C (n.*1503-22T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262498T=CA2010874462ACAD8c.1093-22T= (n.1093-22T=)
c.712-22T= (n.712-22T=)
c.*823-22T= (n.*823-22T=)
n.93-22T=
n.696-22T=
c.*782-22T= (n.*782-22T=)
n.1315T=
n.2152-22T=
n.1157-22T=
n.1523T=
n.1302-22T=
n.987-22T=
n.1143-22T=
c.*1358-22T= (n.*1358-22T=)
c.*62-22T= (n.*62-22T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.799-22T= (n.799-22T=)
c.*1729-22T= (n.*1729-22T=)
c.*1503-22T= (n.*1503-22T=)
c.*218T= (n.*218T=)
11g.134262499C>ACA602656844ACAD8c.1093-21C>A (n.1093-21C>A)
c.712-21C>A (n.712-21C>A)
c.*823-21C>A (n.*823-21C>A)
n.93-21C>A
n.696-21C>A
c.*782-21C>A (n.*782-21C>A)
n.1316C>A
n.2152-21C>A
n.1157-21C>A
n.1524C>A
n.1302-21C>A
n.987-21C>A
n.1143-21C>A
c.*1358-21C>A (n.*1358-21C>A)
c.*62-21C>A (n.*62-21C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.799-21C>A (n.799-21C>A)
c.*1729-21C>A (n.*1729-21C>A)
c.*1503-21C>A (n.*1503-21C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262499C=CA2010874466ACAD8c.1093-21C= (n.1093-21C=)
c.712-21C= (n.712-21C=)
c.*823-21C= (n.*823-21C=)
n.93-21C=
n.696-21C=
c.*782-21C= (n.*782-21C=)
n.1316C=
n.2152-21C=
n.1157-21C=
n.1524C=
n.1302-21C=
n.987-21C=
n.1143-21C=
c.*1358-21C= (n.*1358-21C=)
c.*62-21C= (n.*62-21C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.799-21C= (n.799-21C=)
c.*1729-21C= (n.*1729-21C=)
c.*1503-21C= (n.*1503-21C=)
c.*219C= (n.*219C=)
11g.134262501A>TCA2575035299ACAD8c.1093-19A>T (n.1093-19A>T)
c.712-19A>T (n.712-19A>T)
c.*823-19A>T (n.*823-19A>T)
n.93-19A>T
n.696-19A>T
c.*782-19A>T (n.*782-19A>T)
n.1318A>T
n.2152-19A>T
n.1157-19A>T
n.1526A>T
n.1302-19A>T
n.987-19A>T
n.1143-19A>T
c.*1358-19A>T (n.*1358-19A>T)
c.*62-19A>T (n.*62-19A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.799-19A>T (n.799-19A>T)
c.*1729-19A>T (n.*1729-19A>T)
c.*1503-19A>T (n.*1503-19A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
gnomAD v4
11g.134262504C>ACA2616918205ACAD8c.1093-16C>A (n.1093-16C>A)
c.712-16C>A (n.712-16C>A)
c.*823-16C>A (n.*823-16C>A)
n.93-16C>A
n.696-16C>A
c.*782-16C>A (n.*782-16C>A)
n.1321C>A
n.2152-16C>A
n.1157-16C>A
n.1529C>A
n.1302-16C>A
n.987-16C>A
n.1143-16C>A
c.*1358-16C>A (n.*1358-16C>A)
c.*62-16C>A (n.*62-16C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.799-16C>A (n.799-16C>A)
c.*1729-16C>A (n.*1729-16C>A)
c.*1503-16C>A (n.*1503-16C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
gnomAD v4
11g.134262504C=CA2010874468ACAD8c.1093-16C= (n.1093-16C=)
c.712-16C= (n.712-16C=)
c.*823-16C= (n.*823-16C=)
n.93-16C=
n.696-16C=
c.*782-16C= (n.*782-16C=)
n.1321C=
n.2152-16C=
n.1157-16C=
n.1529C=
n.1302-16C=
n.987-16C=
n.1143-16C=
c.*1358-16C= (n.*1358-16C=)
c.*62-16C= (n.*62-16C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.799-16C= (n.799-16C=)
c.*1729-16C= (n.*1729-16C=)
c.*1503-16C= (n.*1503-16C=)
c.*224C= (n.*224C=)
11g.134262504C>GCA2725291696ACAD8c.1093-16C>G (n.1093-16C>G)
c.712-16C>G (n.712-16C>G)
c.*823-16C>G (n.*823-16C>G)
n.93-16C>G
n.696-16C>G
c.*782-16C>G (n.*782-16C>G)
n.1321C>G
n.2152-16C>G
n.1157-16C>G
n.1529C>G
n.1302-16C>G
n.987-16C>G
n.1143-16C>G
c.*1358-16C>G (n.*1358-16C>G)
c.*62-16C>G (n.*62-16C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.799-16C>G (n.799-16C>G)
c.*1729-16C>G (n.*1729-16C>G)
c.*1503-16C>G (n.*1503-16C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
dbSNP
11g.134262504C>TCA602656846ACAD8c.1093-16C>T (n.1093-16C>T)
c.712-16C>T (n.712-16C>T)
c.*823-16C>T (n.*823-16C>T)
n.93-16C>T
n.696-16C>T
c.*782-16C>T (n.*782-16C>T)
n.1321C>T
n.2152-16C>T
n.1157-16C>T
n.1529C>T
n.1302-16C>T
n.987-16C>T
n.1143-16C>T
c.*1358-16C>T (n.*1358-16C>T)
c.*62-16C>T (n.*62-16C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.799-16C>T (n.799-16C>T)
c.*1729-16C>T (n.*1729-16C>T)
c.*1503-16C>T (n.*1503-16C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262505C>ACA2616918207ACAD8c.1093-15C>A (n.1093-15C>A)
c.712-15C>A (n.712-15C>A)
c.*823-15C>A (n.*823-15C>A)
n.93-15C>A
n.696-15C>A
c.*782-15C>A (n.*782-15C>A)
n.1322C>A
n.2152-15C>A
n.1157-15C>A
n.1530C>A
n.1302-15C>A
n.987-15C>A
n.1143-15C>A
c.*1358-15C>A (n.*1358-15C>A)
c.*62-15C>A (n.*62-15C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.799-15C>A (n.799-15C>A)
c.*1729-15C>A (n.*1729-15C>A)
c.*1503-15C>A (n.*1503-15C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
gnomAD v4
11g.134262505C>TCA2616918208ACAD8c.1093-15C>T (n.1093-15C>T)
c.712-15C>T (n.712-15C>T)
c.*823-15C>T (n.*823-15C>T)
n.93-15C>T
n.696-15C>T
c.*782-15C>T (n.*782-15C>T)
n.1322C>T
n.2152-15C>T
n.1157-15C>T
n.1530C>T
n.1302-15C>T
n.987-15C>T
n.1143-15C>T
c.*1358-15C>T (n.*1358-15C>T)
c.*62-15C>T (n.*62-15C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.799-15C>T (n.799-15C>T)
c.*1729-15C>T (n.*1729-15C>T)
c.*1503-15C>T (n.*1503-15C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
gnomAD v4
11g.134262506C>ACA2616918209ACAD8c.1093-14C>A (n.1093-14C>A)
c.712-14C>A (n.712-14C>A)
c.*823-14C>A (n.*823-14C>A)
n.93-14C>A
n.696-14C>A
c.*782-14C>A (n.*782-14C>A)
n.1323C>A
n.2152-14C>A
n.1157-14C>A
n.1531C>A
n.1302-14C>A
n.987-14C>A
n.1143-14C>A
c.*1358-14C>A (n.*1358-14C>A)
c.*62-14C>A (n.*62-14C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.799-14C>A (n.799-14C>A)
c.*1729-14C>A (n.*1729-14C>A)
c.*1503-14C>A (n.*1503-14C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
gnomAD v4
11g.134262506C>TCA2616918210ACAD8c.1093-14C>T (n.1093-14C>T)
c.712-14C>T (n.712-14C>T)
c.*823-14C>T (n.*823-14C>T)
n.93-14C>T
n.696-14C>T
c.*782-14C>T (n.*782-14C>T)
n.1323C>T
n.2152-14C>T
n.1157-14C>T
n.1531C>T
n.1302-14C>T
n.987-14C>T
n.1143-14C>T
c.*1358-14C>T (n.*1358-14C>T)
c.*62-14C>T (n.*62-14C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.799-14C>T (n.799-14C>T)
c.*1729-14C>T (n.*1729-14C>T)
c.*1503-14C>T (n.*1503-14C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
gnomAD v4
11g.134262507T>CCA2575035300ACAD8c.1093-13T>C (n.1093-13T>C)
c.712-13T>C (n.712-13T>C)
c.*823-13T>C (n.*823-13T>C)
n.93-13T>C
n.696-13T>C
c.*782-13T>C (n.*782-13T>C)
n.1324T>C
n.2152-13T>C
n.1157-13T>C
n.1532T>C
n.1302-13T>C
n.987-13T>C
n.1143-13T>C
c.*1358-13T>C (n.*1358-13T>C)
c.*62-13T>C (n.*62-13T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.799-13T>C (n.799-13T>C)
c.*1729-13T>C (n.*1729-13T>C)
c.*1503-13T>C (n.*1503-13T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
gnomAD v4
11g.134262510C>ACA2616918212ACAD8c.1093-10C>A (n.1093-10C>A)
c.712-10C>A (n.712-10C>A)
c.*823-10C>A (n.*823-10C>A)
n.93-10C>A
n.696-10C>A
c.*782-10C>A (n.*782-10C>A)
n.1327C>A
n.2152-10C>A
n.1157-10C>A
n.1535C>A
n.1302-10C>A
n.987-10C>A
n.1143-10C>A
c.*1358-10C>A (n.*1358-10C>A)
c.*62-10C>A (n.*62-10C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.799-10C>A (n.799-10C>A)
c.*1729-10C>A (n.*1729-10C>A)
c.*1503-10C>A (n.*1503-10C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
gnomAD v4
11g.134262510C=CA2010874469ACAD8c.1093-10C= (n.1093-10C=)
c.712-10C= (n.712-10C=)
c.*823-10C= (n.*823-10C=)
n.93-10C=
n.696-10C=
c.*782-10C= (n.*782-10C=)
n.1327C=
n.2152-10C=
n.1157-10C=
n.1535C=
n.1302-10C=
n.987-10C=
n.1143-10C=
c.*1358-10C= (n.*1358-10C=)
c.*62-10C= (n.*62-10C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.799-10C= (n.799-10C=)
c.*1729-10C= (n.*1729-10C=)
c.*1503-10C= (n.*1503-10C=)
c.*230C= (n.*230C=)
11g.134262510C>TCA943830060ACAD8c.1093-10C>T (n.1093-10C>T)
c.712-10C>T (n.712-10C>T)
c.*823-10C>T (n.*823-10C>T)
n.93-10C>T
n.696-10C>T
c.*782-10C>T (n.*782-10C>T)
n.1327C>T
n.2152-10C>T
n.1157-10C>T
n.1535C>T
n.1302-10C>T
n.987-10C>T
n.1143-10C>T
c.*1358-10C>T (n.*1358-10C>T)
c.*62-10C>T (n.*62-10C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.799-10C>T (n.799-10C>T)
c.*1729-10C>T (n.*1729-10C>T)
c.*1503-10C>T (n.*1503-10C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262511T>CCA2616918214ACAD8c.1093-9T>C (n.1093-9T>C)
c.712-9T>C (n.712-9T>C)
c.*823-9T>C (n.*823-9T>C)
n.93-9T>C
n.696-9T>C
c.*782-9T>C (n.*782-9T>C)
n.1328T>C
n.2152-9T>C
n.1157-9T>C
n.1536T>C
n.1302-9T>C
n.987-9T>C
n.1143-9T>C
c.*1358-9T>C (n.*1358-9T>C)
c.*62-9T>C (n.*62-9T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.799-9T>C (n.799-9T>C)
c.*1729-9T>C (n.*1729-9T>C)
c.*1503-9T>C (n.*1503-9T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
gnomAD v4
11g.134262512C>ACA2616918216ACAD8c.1093-8C>A (n.1093-8C>A)
c.712-8C>A (n.712-8C>A)
c.*823-8C>A (n.*823-8C>A)
n.93-8C>A
n.696-8C>A
c.*782-8C>A (n.*782-8C>A)
n.1329C>A
n.2152-8C>A
n.1157-8C>A
n.1537C>A
n.1302-8C>A
n.987-8C>A
n.1143-8C>A
c.*1358-8C>A (n.*1358-8C>A)
c.*62-8C>A (n.*62-8C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.799-8C>A (n.799-8C>A)
c.*1729-8C>A (n.*1729-8C>A)
c.*1503-8C>A (n.*1503-8C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
gnomAD v4
11g.134262512C>TCA2616918217ACAD8c.1093-8C>T (n.1093-8C>T)
c.712-8C>T (n.712-8C>T)
c.*823-8C>T (n.*823-8C>T)
n.93-8C>T
n.696-8C>T
c.*782-8C>T (n.*782-8C>T)
n.1329C>T
n.2152-8C>T
n.1157-8C>T
n.1537C>T
n.1302-8C>T
n.987-8C>T
n.1143-8C>T
c.*1358-8C>T (n.*1358-8C>T)
c.*62-8C>T (n.*62-8C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.799-8C>T (n.799-8C>T)
c.*1729-8C>T (n.*1729-8C>T)
c.*1503-8C>T (n.*1503-8C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
gnomAD v4
11g.134262513C>ACA2616918219ACAD8c.1093-7C>A (n.1093-7C>A)
c.712-7C>A (n.712-7C>A)
c.*823-7C>A (n.*823-7C>A)
n.93-7C>A
n.696-7C>A
c.*782-7C>A (n.*782-7C>A)
n.1330C>A
n.2152-7C>A
n.1157-7C>A
n.1538C>A
n.1302-7C>A
n.987-7C>A
n.1143-7C>A
c.*1358-7C>A (n.*1358-7C>A)
c.*62-7C>A (n.*62-7C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.799-7C>A (n.799-7C>A)
c.*1729-7C>A (n.*1729-7C>A)
c.*1503-7C>A (n.*1503-7C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
gnomAD v4
11g.134262513C>GCA2575035301ACAD8c.1093-7C>G (n.1093-7C>G)
c.712-7C>G (n.712-7C>G)
c.*823-7C>G (n.*823-7C>G)
n.93-7C>G
n.696-7C>G
c.*782-7C>G (n.*782-7C>G)
n.1330C>G
n.2152-7C>G
n.1157-7C>G
n.1538C>G
n.1302-7C>G
n.987-7C>G
n.1143-7C>G
c.*1358-7C>G (n.*1358-7C>G)
c.*62-7C>G (n.*62-7C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.799-7C>G (n.799-7C>G)
c.*1729-7C>G (n.*1729-7C>G)
c.*1503-7C>G (n.*1503-7C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
11g.134262513C>TCA2616918220ACAD8c.1093-7C>T (n.1093-7C>T)
c.712-7C>T (n.712-7C>T)
c.*823-7C>T (n.*823-7C>T)
n.93-7C>T
n.696-7C>T
c.*782-7C>T (n.*782-7C>T)
n.1330C>T
n.2152-7C>T
n.1157-7C>T
n.1538C>T
n.1302-7C>T
n.987-7C>T
n.1143-7C>T
c.*1358-7C>T (n.*1358-7C>T)
c.*62-7C>T (n.*62-7C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.799-7C>T (n.799-7C>T)
c.*1729-7C>T (n.*1729-7C>T)
c.*1503-7C>T (n.*1503-7C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
gnomAD v4
11g.134262514C>ACA2616918224ACAD8c.1093-6C>A (n.1093-6C>A)
c.712-6C>A (n.712-6C>A)
c.*823-6C>A (n.*823-6C>A)
n.93-6C>A
n.696-6C>A
c.*782-6C>A (n.*782-6C>A)
n.1331C>A
n.2152-6C>A
n.1157-6C>A
n.1539C>A
n.1302-6C>A
n.987-6C>A
n.1143-6C>A
c.*1358-6C>A (n.*1358-6C>A)
c.*62-6C>A (n.*62-6C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.799-6C>A (n.799-6C>A)
c.*1729-6C>A (n.*1729-6C>A)
c.*1503-6C>A (n.*1503-6C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
gnomAD v4
11g.134262515T>CCA2616918226ACAD8c.1093-5T>C (n.1093-5T>C)
c.712-5T>C (n.712-5T>C)
c.*823-5T>C (n.*823-5T>C)
n.93-5T>C
n.696-5T>C
c.*782-5T>C (n.*782-5T>C)
n.1332T>C
n.2152-5T>C
n.1157-5T>C
n.1540T>C
n.1302-5T>C
n.987-5T>C
n.1143-5T>C
c.*1358-5T>C (n.*1358-5T>C)
c.*62-5T>C (n.*62-5T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.799-5T>C (n.799-5T>C)
c.*1729-5T>C (n.*1729-5T>C)
c.*1503-5T>C (n.*1503-5T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
gnomAD v4
11g.134262516G>ACA2616918276ACAD8c.1093-4G>A (n.1093-4G>A)
c.712-4G>A (n.712-4G>A)
c.*823-4G>A (n.*823-4G>A)
n.93-4G>A
n.696-4G>A
c.*782-4G>A (n.*782-4G>A)
n.1333G>A
n.2152-4G>A
n.1157-4G>A
n.1541G>A
n.1302-4G>A
n.987-4G>A
n.1143-4G>A
c.*1358-4G>A (n.*1358-4G>A)
c.*62-4G>A (n.*62-4G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.799-4G>A (n.799-4G>A)
c.*1729-4G>A (n.*1729-4G>A)
c.*1503-4G>A (n.*1503-4G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
gnomAD v4
11g.134262517C>ACA2616918279ACAD8c.1093-3C>A (n.1093-3C>A)
c.712-3C>A (n.712-3C>A)
c.*823-3C>A (n.*823-3C>A)
n.93-3C>A
n.696-3C>A
c.*782-3C>A (n.*782-3C>A)
n.1334C>A
n.2152-3C>A
n.1157-3C>A
n.1542C>A
n.1302-3C>A
n.987-3C>A
n.1143-3C>A
c.*1358-3C>A (n.*1358-3C>A)
c.*62-3C>A (n.*62-3C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.799-3C>A (n.799-3C>A)
c.*1729-3C>A (n.*1729-3C>A)
c.*1503-3C>A (n.*1503-3C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
gnomAD v4
11g.134262518A=CA2010874471ACAD8c.1093-2A= (n.1093-2A=)
c.712-2A= (n.712-2A=)
c.*823-2A= (n.*823-2A=)
n.93-2A=
n.696-2A=
c.*782-2A= (n.*782-2A=)
n.1335A=
n.2152-2A=
n.1157-2A=
n.1543A=
n.1302-2A=
n.987-2A=
n.1143-2A=
c.*1358-2A= (n.*1358-2A=)
c.*62-2A= (n.*62-2A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.799-2A= (n.799-2A=)
c.*1729-2A= (n.*1729-2A=)
c.*1503-2A= (n.*1503-2A=)
c.*238A= (n.*238A=)
11g.134262518A>CCA383518893ACAD8c.1093-2A>C (n.1093-2A>C)
c.712-2A>C (n.712-2A>C)
c.*823-2A>C (n.*823-2A>C)
n.93-2A>C
n.696-2A>C
c.*782-2A>C (n.*782-2A>C)
n.1335A>C
n.2152-2A>C
n.1157-2A>C
n.1543A>C
n.1302-2A>C
n.987-2A>C
n.1143-2A>C
c.*1358-2A>C (n.*1358-2A>C)
c.*62-2A>C (n.*62-2A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.799-2A>C (n.799-2A>C)
c.*1729-2A>C (n.*1729-2A>C)
c.*1503-2A>C (n.*1503-2A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
gnomAD v4
11g.134262518A>GCA383518895ACAD8c.1093-2A>G (n.1093-2A>G)
c.712-2A>G (n.712-2A>G)
c.*823-2A>G (n.*823-2A>G)
n.93-2A>G
n.696-2A>G
c.*782-2A>G (n.*782-2A>G)
n.1335A>G
n.2152-2A>G
n.1157-2A>G
n.1543A>G
n.1302-2A>G
n.987-2A>G
n.1143-2A>G
c.*1358-2A>G (n.*1358-2A>G)
c.*62-2A>G (n.*62-2A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
c.*1729-2A>G (n.*1729-2A>G)
c.*1503-2A>G (n.*1503-2A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262518A>TCA383518898ACAD8c.1093-2A>T (n.1093-2A>T)
c.712-2A>T (n.712-2A>T)
c.*823-2A>T (n.*823-2A>T)
n.93-2A>T
n.696-2A>T
c.*782-2A>T (n.*782-2A>T)
n.1335A>T
n.2152-2A>T
n.1157-2A>T
n.1543A>T
n.1302-2A>T
n.987-2A>T
n.1143-2A>T
c.*1358-2A>T (n.*1358-2A>T)
c.*62-2A>T (n.*62-2A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.799-2A>T (n.799-2A>T)
c.*1729-2A>T (n.*1729-2A>T)
c.*1503-2A>T (n.*1503-2A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
11g.134262519G>ACA383518903ACAD8c.1093-1G>A (n.1093-1G>A)
c.712-1G>A (n.712-1G>A)
c.*823-1G>A (n.*823-1G>A)
n.93-1G>A
n.696-1G>A
c.*782-1G>A (n.*782-1G>A)
n.1336G>A
n.2152-1G>A
n.1157-1G>A
n.1544G>A
n.1302-1G>A
n.987-1G>A
n.1143-1G>A
c.*1358-1G>A (n.*1358-1G>A)
c.*62-1G>A (n.*62-1G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
c.*1729-1G>A (n.*1729-1G>A)
c.*1503-1G>A (n.*1503-1G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
11g.134262519G>CCA383518905ACAD8c.1093-1G>C (n.1093-1G>C)
c.712-1G>C (n.712-1G>C)
c.*823-1G>C (n.*823-1G>C)
n.93-1G>C
n.696-1G>C
c.*782-1G>C (n.*782-1G>C)
n.1336G>C
n.2152-1G>C
n.1157-1G>C
n.1544G>C
n.1302-1G>C
n.987-1G>C
n.1143-1G>C
c.*1358-1G>C (n.*1358-1G>C)
c.*62-1G>C (n.*62-1G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
c.*1729-1G>C (n.*1729-1G>C)
c.*1503-1G>C (n.*1503-1G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
11g.134262519G>TCA383518907ACAD8c.1093-1G>T (n.1093-1G>T)
c.712-1G>T (n.712-1G>T)
c.*823-1G>T (n.*823-1G>T)
n.93-1G>T
n.696-1G>T
c.*782-1G>T (n.*782-1G>T)
n.1336G>T
n.2152-1G>T
n.1157-1G>T
n.1544G>T
n.1302-1G>T
n.987-1G>T
n.1143-1G>T
c.*1358-1G>T (n.*1358-1G>T)
c.*62-1G>T (n.*62-1G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
c.*1729-1G>T (n.*1729-1G>T)
c.*1503-1G>T (n.*1503-1G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
11g.134262520A=CA2010874474ACAD8c.1093A= (p.Ile365=)
c.712A= (p.Ile238=)
c.*823A= (n.*823A=)
n.93A=
n.696A=
c.*782A= (n.*782A=)
n.1337A=
n.2152A=
n.1157A=
n.1545A=
n.1302A=
n.987A=
n.1143A=
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.*1729A= (n.*1729A=)
c.*1503A= (n.*1503A=)
c.*240A= (n.*240A=)
11g.134262520A>CCA383518909ACAD8c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.93A>C
n.696A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.1337A>C
n.2152A>C
n.1157A>C
n.1545A>C
n.1302A>C
n.987A>C
n.1143A>C
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
11g.134262520A>GCA383518912ACAD8c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.93A>G
n.696A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1337A>G
n.2152A>G
n.1157A>G
n.1545A>G
n.1302A>G
n.987A>G
n.1143A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
dbSNP COSMIC
11g.134262520A>TCA383518916ACAD8c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.93A>T
n.696A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.1337A>T
n.2152A>T
n.1157A>T
n.1545A>T
n.1302A>T
n.987A>T
n.1143A>T
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
11g.134262521T>ACA383518927ACAD8c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.94T>A
n.697T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.1338T>A
n.2153T>A
n.1158T>A
n.1546T>A
n.1303T>A
n.988T>A
n.1144T>A
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
11g.134262521T>CCA383518924ACAD8c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.94T>C
n.697T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.1338T>C
n.2153T>C
n.1158T>C
n.1546T>C
n.1303T>C
n.988T>C
n.1144T>C
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
11g.134262521T>GCA383518920ACAD8c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.94T>G
n.697T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.1338T>G
n.2153T>G
n.1158T>G
n.1546T>G
n.1303T>G
n.988T>G
n.1144T>G
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
11g.134262522C>ACA477723224ACAD8c.1095C>A (p.Ile365=)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.95C>A
n.698C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1339C>A
n.2154C>A
n.1159C>A
n.1547C>A
n.1304C>A
n.989C>A
n.1145C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
11g.134262522C>GCA383518928ACAD8c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.95C>G
n.698C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1339C>G
n.2154C>G
n.1159C>G
n.1547C>G
n.1304C>G
n.989C>G
n.1145C>G
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
11g.134262522C>TCA477723230ACAD8c.1095C>T (p.Ile365=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.95C>T
n.698C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1339C>T
n.2154C>T
n.1159C>T
n.1547C>T
n.1304C>T
n.989C>T
n.1145C>T
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
COSMIC COSMIC
11g.134262523T>ACA383518932ACAD8c.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.96T>A
n.699T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.1340T>A
n.2155T>A
n.1160T>A
n.1548T>A
n.1305T>A
n.990T>A
n.1146T>A
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
11g.134262523T>CCA383518934ACAD8c.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.96T>C
n.699T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.1340T>C
n.2155T>C
n.1160T>C
n.1548T>C
n.1305T>C
n.990T>C
n.1146T>C
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
11g.134262523T>GCA383518937ACAD8c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.96T>G
n.699T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.1340T>G
n.2155T>G
n.1160T>G
n.1548T>G
n.1305T>G
n.990T>G
n.1146T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
11g.134262524G>ACA383518940ACAD8c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.97G>A
n.700G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1341G>A
n.2156G>A
n.1161G>A
n.1549G>A
n.1306G>A
n.991G>A
n.1147G>A
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.134262524G>CCA383518942ACAD8c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.97G>C
n.700G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1341G>C
n.2156G>C
n.1161G>C
n.1549G>C
n.1306G>C
n.991G>C
n.1147G>C
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
11g.134262524G=CA2010874479ACAD8c.1097G= (p.Cys366=)
c.716G= (p.Cys239=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.97G=
n.700G=
c.*786G= (n.*786G=)
n.1341G=
n.2156G=
n.1161G=
n.1549G=
n.1306G=
n.991G=
n.1147G=
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.803G= (p.Cys268=)
c.*1733G= (n.*1733G=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.*244G= (n.*244G=)
11g.134262524G>TCA383518945ACAD8c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.97G>T
n.700G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1341G>T
n.2156G>T
n.1161G>T
n.1549G>T
n.1306G>T
n.991G>T
n.1147G>T
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
11g.134262525C>ACA383518948ACAD8c.1098C>A (p.Cys366Ter)
c.717C>A (p.Cys239Ter)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.98C>A
n.701C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1342C>A
n.2157C>A
n.1162C>A
n.1550C>A
n.1307C>A
n.992C>A
n.1148C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
gnomAD v4
11g.134262525C>GCA383518949ACAD8c.1098C>G (p.Cys366Trp)
c.717C>G (p.Cys239Trp)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.98C>G
n.701C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1342C>G
n.2157C>G
n.1162C>G
n.1550C>G
n.1307C>G
n.992C>G
n.1148C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
11g.134262525C>TCA477723244ACAD8c.1098C>T (p.Cys366=)
c.717C>T (p.Cys239=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.98C>T
n.701C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1342C>T
n.2157C>T
n.1162C>T
n.1550C>T
n.1307C>T
n.992C>T
n.1148C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.804C>T (p.Cys268=)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
11g.134262526A>CCA383518950ACAD8c.1099A>C (p.Asn367His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.99A>C
n.702A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1343A>C
n.2158A>C
n.1163A>C
n.1551A>C
n.1308A>C
n.993A>C
n.1149A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
11g.134262526A>GCA383518951ACAD8c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.99A>G
n.702A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1343A>G
n.2158A>G
n.1163A>G
n.1551A>G
n.1308A>G
n.993A>G
n.1149A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
11g.134262526A>TCA383518952ACAD8c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.99A>T
n.702A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1343A>T
n.2158A>T
n.1163A>T
n.1551A>T
n.1308A>T
n.993A>T
n.1149A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
11g.134262527A=CA2010874482ACAD8c.1100A= (p.Asn367=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.*830A= (n.*830A=)
n.100A=
n.703A=
c.*789A= (n.*789A=)
n.1344A=
n.2159A=
n.1164A=
n.1552A=
n.1309A=
n.994A=
n.1150A=
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.806A= (p.Asn269=)
c.*1736A= (n.*1736A=)
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.*247A= (n.*247A=)
11g.134262527A>CCA383518956ACAD8c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.100A>C
n.703A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.1344A>C
n.2159A>C
n.1164A>C
n.1552A>C
n.1309A>C
n.994A>C
n.1150A>C
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
11g.134262527A>GCA383518958ACAD8c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.100A>G
n.703A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.1344A>G
n.2159A>G
n.1164A>G
n.1552A>G
n.1309A>G
n.994A>G
n.1150A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262527A>TCA383518954ACAD8c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.100A>T
n.703A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.1344A>T
n.2159A>T
n.1164A>T
n.1552A>T
n.1309A>T
n.994A>T
n.1150A>T
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
11g.134262528C>ACA383518960ACAD8c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.101C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1345C>A
n.2160C>A
n.1165C>A
n.1553C>A
n.1310C>A
n.995C>A
n.1151C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
11g.134262528C>GCA383518962ACAD8c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.101C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1345C>G
n.2160C>G
n.1165C>G
n.1553C>G
n.1310C>G
n.995C>G
n.1151C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
11g.134262528C>TCA477723259ACAD8c.1101C>T (p.Asn367=)
c.720C>T (p.Asn240=)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.101C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1345C>T
n.2160C>T
n.1165C>T
n.1553C>T
n.1310C>T
n.995C>T
n.1151C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.807C>T (p.Asn269=)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
gnomAD v4
11g.134262529C>ACA383518965ACAD8c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.102C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1346C>A
n.2161C>A
n.1166C>A
n.1554C>A
n.1311C>A
n.996C>A
n.1152C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
11g.134262529C>GCA383518968ACAD8c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.102C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1346C>G
n.2161C>G
n.1166C>G
n.1554C>G
n.1311C>G
n.996C>G
n.1152C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
11g.134262529C>TCA383518969ACAD8c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.102C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1346C>T
n.2161C>T
n.1166C>T
n.1554C>T
n.1311C>T
n.996C>T
n.1152C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
11g.134262530A=CA2010874484ACAD8c.1103A= (p.Gln368=)
c.722A= (p.Gln241=)
c.*833A= (n.*833A=)
n.103A=
c.*792A= (n.*792A=)
n.1347A=
n.2162A=
n.1167A=
n.1555A=
n.1312A=
n.997A=
n.1153A=
c.*1368A= (n.*1368A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.809A= (p.Gln270=)
c.*1739A= (n.*1739A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.*250A= (n.*250A=)
11g.134262530A>CCA383518975ACAD8c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.103A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.1347A>C
n.2162A>C
n.1167A>C
n.1555A>C
n.1312A>C
n.997A>C
n.1153A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
11g.134262530A>GCA6373231ACAD8c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.103A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.1347A>G
n.2162A>G
n.1167A>G
n.1555A>G
n.1312A>G
n.997A>G
n.1153A>G
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262530A>TCA383518980ACAD8c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.103A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.1347A>T
n.2162A>T
n.1167A>T
n.1555A>T
n.1312A>T
n.997A>T
n.1153A>T
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262531G>ACA477723269ACAD8c.1104G>A (p.Gln368=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.104G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1348G>A
n.2163G>A
n.1168G>A
n.1556G>A
n.1313G>A
n.998G>A
n.1154G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.810G>A (p.Gln270=)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
11g.134262531G>CCA383518984ACAD8c.1104G>C (p.Gln368His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.104G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1348G>C
n.2163G>C
n.1168G>C
n.1556G>C
n.1313G>C
n.998G>C
n.1154G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.810G>C (p.Gln270His)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
11g.134262531G>TCA383518985ACAD8c.1104G>T (p.Gln368His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.104G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1348G>T
n.2163G>T
n.1168G>T
n.1556G>T
n.1313G>T
n.998G>T
n.1154G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.810G>T (p.Gln270His)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
11g.134262532G>ACA383518990ACAD8c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.105G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.1349G>A
n.2164G>A
n.1169G>A
n.1557G>A
n.1314G>A
n.999G>A
n.1155G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
gnomAD v4
11g.134262532G>CCA383518992ACAD8c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.105G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.1349G>C
n.2164G>C
n.1169G>C
n.1557G>C
n.1314G>C
n.999G>C
n.1155G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
11g.134262532G>TCA383518995ACAD8c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.105G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.1349G>T
n.2164G>T
n.1169G>T
n.1557G>T
n.1314G>T
n.999G>T
n.1155G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
11g.134262533C>ACA383518998ACAD8c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.106C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.1350C>A
n.2165C>A
n.1170C>A
n.1558C>A
n.1315C>A
n.1000C>A
n.1156C>A
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
11g.134262533C>GCA383518997ACAD8c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.106C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.1350C>G
n.2165C>G
n.1170C>G
n.1558C>G
n.1315C>G
n.1000C>G
n.1156C>G
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
11g.134262533C>TCA383518996ACAD8c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.106C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.1350C>T
n.2165C>T
n.1170C>T
n.1558C>T
n.1315C>T
n.1000C>T
n.1156C>T
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
11g.134262534C>ACA477723285ACAD8c.1107C>A (p.Ala369=)
c.726C>A (p.Ala242=)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.107C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1351C>A
n.2166C>A
n.1171C>A
n.1559C>A
n.1316C>A
n.1001C>A
n.1157C>A
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
11g.134262534C>GCA477723284ACAD8c.1107C>G (p.Ala369=)
c.726C>G (p.Ala242=)
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.107C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1351C>G
n.2166C>G
n.1171C>G
n.1559C>G
n.1316C>G
n.1001C>G
n.1157C>G
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
11g.134262534C>TCA477723282ACAD8c.1107C>T (p.Ala369=)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.107C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1351C>T
n.2166C>T
n.1171C>T
n.1559C>T
n.1316C>T
n.1001C>T
n.1157C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
11g.134262535T>ACA383518999ACAD8c.1108T>A (p.Leu370Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.108T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.1352T>A
n.2167T>A
n.1172T>A
n.1560T>A
n.1317T>A
n.1002T>A
n.1158T>A
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
COSMIC COSMIC
11g.134262535T>CCA477723286ACAD8c.1108T>C (p.Leu370=)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.108T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.1352T>C
n.2167T>C
n.1172T>C
n.1560T>C
n.1317T>C
n.1002T>C
n.1158T>C
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
gnomAD v4
11g.134262535T>GCA383519000ACAD8c.1108T>G (p.Leu370Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.108T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.1352T>G
n.2167T>G
n.1172T>G
n.1560T>G
n.1317T>G
n.1002T>G
n.1158T>G
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
11g.134262536T>ACA383519002ACAD8c.1109T>A (p.Leu370Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.109T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.1353T>A
n.2168T>A
n.1173T>A
n.1561T>A
n.1318T>A
n.1003T>A
n.1159T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
11g.134262536T>CCA383519006ACAD8c.1109T>C (p.Leu370Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.109T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.1353T>C
n.2168T>C
n.1173T>C
n.1561T>C
n.1318T>C
n.1003T>C
n.1159T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
11g.134262536T>GCA383519008ACAD8c.1109T>G (p.Leu370Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.109T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.1353T>G
n.2168T>G
n.1173T>G
n.1561T>G
n.1318T>G
n.1003T>G
n.1159T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
11g.134262537G>ACA477723293ACAD8c.1110G>A (p.Leu370=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.110G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1354G>A
n.2169G>A
n.1174G>A
n.1562G>A
n.1319G>A
n.1004G>A
n.1160G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
11g.134262537G>CCA383519012ACAD8c.1110G>C (p.Leu370Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.110G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1354G>C
n.2169G>C
n.1174G>C
n.1562G>C
n.1319G>C
n.1004G>C
n.1160G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
dbSNP
11g.134262537G=CA2010874487ACAD8c.1110G= (p.Leu370=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.*840G= (n.*840G=)
n.110G=
c.*799G= (n.*799G=)
n.1354G=
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n.1562G=
n.1319G=
n.1004G=
n.1160G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.816G= (p.Leu272=)
c.*1746G= (n.*1746G=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
c.*257G= (n.*257G=)
11g.134262537G>TCA383519014ACAD8c.1110G>T (p.Leu370Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.110G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1354G>T
n.2169G>T
n.1174G>T
n.1562G>T
n.1319G>T
n.1004G>T
n.1160G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
11g.134262538C>ACA383519018ACAD8c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.111C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1355C>A
n.2170C>A
n.1175C>A
n.1563C>A
n.1320C>A
n.1005C>A
n.1161C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
gnomAD v4
11g.134262538C>GCA383519021ACAD8c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.111C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.1355C>G
n.2170C>G
n.1175C>G
n.1563C>G
n.1320C>G
n.1005C>G
n.1161C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
11g.134262538C>TCA383519023ACAD8c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.111C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1355C>T
n.2170C>T
n.1175C>T
n.1563C>T
n.1320C>T
n.1005C>T
n.1161C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
11g.134262539A=CA2010874488ACAD8c.1112A= (p.Gln371=)
c.731A= (p.Gln244=)
c.*842A= (n.*842A=)
n.112A=
c.*801A= (n.*801A=)
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n.2171A=
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n.1321A=
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n.1162A=
c.*1377A= (n.*1377A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.818A= (p.Gln273=)
c.*1748A= (n.*1748A=)
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.*259A= (n.*259A=)
11g.134262539A>CCA383519031ACAD8c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.112A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.1356A>C
n.2171A>C
n.1176A>C
n.1564A>C
n.1321A>C
n.1006A>C
n.1162A>C
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
11g.134262539A>GCA383519034ACAD8c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.112A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.1356A>G
n.2171A>G
n.1176A>G
n.1564A>G
n.1321A>G
n.1006A>G
n.1162A>G
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
11g.134262539A>TCA383519037ACAD8c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.112A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.1356A>T
n.2171A>T
n.1176A>T
n.1564A>T
n.1321A>T
n.1006A>T
n.1162A>T
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262540G>ACA477723307ACAD8c.1113G>A (p.Gln371=)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.113G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1357G>A
n.2172G>A
n.1177G>A
n.1565G>A
n.1322G>A
n.1007G>A
n.1163G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
11g.134262540G>CCA383519040ACAD8c.1113G>C (p.Gln371His)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.113G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1357G>C
n.2172G>C
n.1177G>C
n.1565G>C
n.1322G>C
n.1007G>C
n.1163G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262540G=CA2010874491ACAD8c.1113G= (p.Gln371=)
c.732G= (p.Gln244=)
c.*843G= (n.*843G=)
n.113G=
c.*802G= (n.*802G=)
n.1357G=
n.2172G=
n.1177G=
n.1565G=
n.1322G=
n.1007G=
n.1163G=
c.*1378G= (n.*1378G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.819G= (p.Gln273=)
c.*1749G= (n.*1749G=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
c.*260G= (n.*260G=)
11g.134262540G>TCA383519042ACAD8c.1113G>T (p.Gln371His)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.113G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1357G>T
n.2172G>T
n.1177G>T
n.1565G>T
n.1322G>T
n.1007G>T
n.1163G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
11g.134262541A>CCA383519044ACAD8c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.114A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1358A>C
n.2173A>C
n.1178A>C
n.1566A>C
n.1323A>C
n.1008A>C
n.1164A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
11g.134262541A>GCA383519046ACAD8c.1114A>G (p.Met372Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.114A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1358A>G
n.2173A>G
n.1178A>G
n.1566A>G
n.1323A>G
n.1008A>G
n.1164A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.820A>G (p.Met274Val)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
11g.134262541A>TCA383519048ACAD8c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.114A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1358A>T
n.2173A>T
n.1178A>T
n.1566A>T
n.1323A>T
n.1008A>T
n.1164A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
11g.134262542T>ACA383519050ACAD8c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.115T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1359T>A
n.2174T>A
n.1179T>A
n.1567T>A
n.1324T>A
n.1009T>A
n.1165T>A
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
11g.134262542T>CCA383519052ACAD8c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.115T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1359T>C
n.2174T>C
n.1179T>C
n.1567T>C
n.1324T>C
n.1009T>C
n.1165T>C
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
11g.134262542T>GCA383519054ACAD8c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.115T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1359T>G
n.2174T>G
n.1179T>G
n.1567T>G
n.1324T>G
n.1009T>G
n.1165T>G
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
gnomAD v4
11g.134262543G>ACA383519066ACAD8c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.116G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1360G>A
n.2175G>A
n.1180G>A
n.1568G>A
n.1325G>A
n.1010G>A
n.1166G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
gnomAD v4
11g.134262543G>CCA383519064ACAD8c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.116G>C
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1360G>C
n.2175G>C
n.1180G>C
n.1568G>C
n.1325G>C
n.1010G>C
n.1166G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
11g.134262543G>TCA383519056ACAD8c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.116G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1360G>T
n.2175G>T
n.1180G>T
n.1568G>T
n.1325G>T
n.1010G>T
n.1166G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
11g.134262544C>ACA383519067ACAD8c.1117C>A (p.His373Asn)
c.736C>A (p.His246Asn)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.117C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1361C>A
n.2176C>A
n.1181C>A
n.1569C>A
n.1326C>A
n.1011C>A
n.1167C>A
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
11g.134262544C=CA2010874494ACAD8c.1117C= (p.His373=)
c.736C= (p.His246=)
c.*847C= (n.*847C=)
n.117C=
c.*806C= (n.*806C=)
n.1361C=
n.2176C=
n.1181C=
n.1569C=
n.1326C=
n.1011C=
n.1167C=
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.823C= (p.His275=)
c.*1753C= (n.*1753C=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.*264C= (n.*264C=)
11g.134262544C>GCA6373232ACAD8c.1117C>G (p.His373Asp)
c.736C>G (p.His246Asp)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.117C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1361C>G
n.2176C>G
n.1181C>G
n.1569C>G
n.1326C>G
n.1011C>G
n.1167C>G
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
dbSNP ExAC
11g.134262544C>TCA383519070ACAD8c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.736C>T (p.His246Tyr)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.117C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1361C>T
n.2176C>T
n.1181C>T
n.1569C>T
n.1326C>T
n.1011C>T
n.1167C>T
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.134262545A>CCA383519072ACAD8c.1118A>C (p.His373Pro)
c.737A>C (p.His246Pro)
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.118A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1362A>C
n.2177A>C
n.1182A>C
n.1570A>C
n.1327A>C
n.1012A>C
n.1168A>C
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
11g.134262545A>GCA383519074ACAD8c.1118A>G (p.His373Arg)
c.737A>G (p.His246Arg)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.118A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1362A>G
n.2177A>G
n.1182A>G
n.1570A>G
n.1327A>G
n.1012A>G
n.1168A>G
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
11g.134262545A>TCA383519076ACAD8c.1118A>T (p.His373Leu)
c.737A>T (p.His246Leu)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.118A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1362A>T
n.2177A>T
n.1182A>T
n.1570A>T
n.1327A>T
n.1012A>T
n.1168A>T
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
11g.134262546C>ACA383519078ACAD8c.1119C>A (p.His373Gln)
c.738C>A (p.His246Gln)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.119C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1363C>A
n.2178C>A
n.1183C>A
n.1571C>A
n.1328C>A
n.1013C>A
n.1169C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
11g.134262546C=CA2010874500ACAD8c.1119C= (p.His373=)
c.738C= (p.His246=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.119C=
c.*808C= (n.*808C=)
n.1363C=
n.2178C=
n.1183C=
n.1571C=
n.1328C=
n.1013C=
n.1169C=
c.*1384C= (n.*1384C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.825C= (p.His275=)
c.*1755C= (n.*1755C=)
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.*266C= (n.*266C=)
11g.134262546C>GCA383519081ACAD8c.1119C>G (p.His373Gln)
c.738C>G (p.His246Gln)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.119C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1363C>G
n.2178C>G
n.1183C>G
n.1571C>G
n.1328C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262547G>CCA383519086ACAD8c.1120G>C (p.Gly374Arg)
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n.1170G>C
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gnomAD v4
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11g.134262547G>TCA383519088ACAD8c.1120G>T (p.Gly374Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
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n.1364G>T
n.2179G>T
n.1184G>T
n.1572G>T
n.1329G>T
n.1014G>T
n.1170G>T
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11g.134262550_134262551dupCA2794211397ACAD8c.1123_1124dup (p.Tyr376AlafsTer5)
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11g.134262551delCA2575035302ACAD8c.1124del (p.Gly375AlafsTer5)
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c.*271del (n.*271del)
11g.134262548G>ACA383519089ACAD8c.1121G>A (p.Gly374Glu)
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11g.134262548G>CCA383519090ACAD8c.1121G>C (p.Gly374Ala)
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n.1171G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
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11g.134262548G>TCA383519092ACAD8c.1121G>T (p.Gly374Val)
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11g.134262549G>CCA477723342ACAD8c.1122G>C (p.Gly374=)
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c.*91G>C (n.*91G>C)
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11g.134262549G>TCA477723344ACAD8c.1122G>T (p.Gly374=)
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11g.134262550G>ACA6373234ACAD8c.1123G>A (p.Gly375Ser)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262550G>CCA383519099ACAD8c.1123G>C (p.Gly375Arg)
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c.*270G>C (n.*270G>C)
11g.134262550G=CA2010874505ACAD8c.1123G= (p.Gly375=)
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11g.134262550G>TCA383519100ACAD8c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
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n.1017G>T
n.1173G>T
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c.*92G>T (n.*92G>T)
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11g.134262551G>ACA383519101ACAD8c.1124G>A (p.Gly375Asp)
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gnomAD v4
11g.134262551G>CCA6373235ACAD8c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
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n.124G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.1368G>C
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n.1188G>C
n.1576G>C
n.1333G>C
n.1018G>C
n.1174G>C
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
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c.*271G>C (n.*271G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262551G=CA2010874510ACAD8c.1124G= (p.Gly375=)
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c.*271G= (n.*271G=)
11g.134262551G>TCA383519102ACAD8c.1124G>T (p.Gly375Val)
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c.*854G>T (n.*854G>T)
n.124G>T
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.1368G>T
n.2183G>T
n.1188G>T
n.1576G>T
n.1333G>T
n.1018G>T
n.1174G>T
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
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c.*271G>T (n.*271G>T)
gnomAD v4
11g.134262552delCA2616918333ACAD8c.1125del (p.Tyr376ThrfsTer4)
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n.125del
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n.1019del
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c.*1390del (n.*1390del)
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c.831del (p.Tyr278ThrfsTer4)
c.*1761del (n.*1761del)
c.*1535del (n.*1535del)
c.*272del (n.*272del)
gnomAD v4
11g.134262552C>ACA477723353ACAD8c.1125C>A (p.Gly375=)
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c.*855C>A (n.*855C>A)
n.125C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.1369C>A
n.2184C>A
n.1189C>A
n.1577C>A
n.1334C>A
n.1019C>A
n.1175C>A
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.831C>A (p.Gly277=)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
11g.134262552C=CA2010874513ACAD8c.1125C= (p.Gly375=)
c.744C= (p.Gly248=)
c.*855C= (n.*855C=)
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c.*814C= (n.*814C=)
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n.1189C=
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c.*337C= (n.*337C=)
c.831C= (p.Gly277=)
c.*1761C= (n.*1761C=)
c.*1535C= (n.*1535C=)
c.*272C= (n.*272C=)
11g.134262552C>GCA477723355ACAD8c.1125C>G (p.Gly375=)
c.744C>G (p.Gly248=)
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.125C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.1369C>G
n.2184C>G
n.1189C>G
n.1577C>G
n.1334C>G
n.1019C>G
n.1175C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.831C>G (p.Gly277=)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
11g.134262552C>TCA477723357ACAD8c.1125C>T (p.Gly375=)
c.744C>T (p.Gly248=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.125C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.1369C>T
n.2184C>T
n.1189C>T
n.1577C>T
n.1334C>T
n.1019C>T
n.1175C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.831C>T (p.Gly277=)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262553T>ACA383519105ACAD8c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.126T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1370T>A
n.2185T>A
n.1190T>A
n.1578T>A
n.1335T>A
n.1020T>A
n.1176T>A
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
11g.134262553T>CCA383519103ACAD8c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.126T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.1370T>C
n.2185T>C
n.1190T>C
n.1578T>C
n.1335T>C
n.1020T>C
n.1176T>C
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
11g.134262553T>GCA383519104ACAD8c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.126T>G
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.1370T>G
n.2185T>G
n.1190T>G
n.1578T>G
n.1335T>G
n.1020T>G
n.1176T>G
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
11g.134262554A>CCA383519106ACAD8c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.127A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.1371A>C
n.2186A>C
n.1191A>C
n.1579A>C
n.1336A>C
n.1021A>C
n.1177A>C
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
11g.134262554A>GCA383519107ACAD8c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.*857A>G (n.*857A>G)
n.127A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.1371A>G
n.2186A>G
n.1191A>G
n.1579A>G
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n.1021A>G
n.1177A>G
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
11g.134262554A>TCA383519108ACAD8c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.127A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.1371A>T
n.2186A>T
n.1191A>T
n.1579A>T
n.1336A>T
n.1021A>T
n.1177A>T
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
11g.134262555C>ACA383519109ACAD8c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.128C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.1372C>A
n.2187C>A
n.1192C>A
n.1580C>A
n.1337C>A
n.1022C>A
n.1178C>A
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
11g.134262555C=CA2010874517ACAD8c.1128C= (p.Tyr376=)
c.747C= (p.Tyr249=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.128C=
c.*817C= (n.*817C=)
n.1372C=
n.2187C=
n.1192C=
n.1580C=
n.1337C=
n.1022C=
n.1178C=
c.*1393C= (n.*1393C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.834C= (p.Tyr278=)
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
c.*275C= (n.*275C=)
11g.134262555C>GCA383519110ACAD8c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.128C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.1372C>G
n.2187C>G
n.1192C>G
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n.1337C>G
n.1022C>G
n.1178C>G
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
11g.134262555C>TCA6373236ACAD8c.1128C>T (p.Tyr376=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.128C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.1372C>T
n.2187C>T
n.1192C>T
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n.1337C>T
n.1022C>T
n.1178C>T
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
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c.*275C>T (n.*275C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262556G>ACA117435ACAD8c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.129G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.1373G>A
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n.1338G>A
n.1023G>A
n.1179G>A
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262556G>CCA383519111ACAD8c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.*859G>C (n.*859G>C)
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n.1023G>C
n.1179G>C
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
11g.134262556G=CA2010874521ACAD8c.1129G= (p.Gly377=)
c.748G= (p.Gly250=)
c.*859G= (n.*859G=)
n.129G=
c.*818G= (n.*818G=)
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n.1338G=
n.1023G=
n.1179G=
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.*1765G= (n.*1765G=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.*276G= (n.*276G=)
11g.134262556G>TCA383519112ACAD8c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.129G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.1373G>T
n.2188G>T
n.1193G>T
n.1581G>T
n.1338G>T
n.1023G>T
n.1179G>T
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)

Number of alleles fetched