Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.712-140G>T (n.712-140G>T)
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n.92+104G>T
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n.1157-140G>T
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n.1301+104G>T
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n.1143-140G>T
c.*1358-140G>T (n.*1358-140G>T)
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c.*165G>T (n.*165G>T)
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 gnomAD v4
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n.1406C>A
n.1301+105C>A
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c.*101C>A (n.*101C>A)
 gnomAD v4
11g.134262381C=CA2010874322ACAD8c.1093-139C= (n.1093-139C=)
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c.*1728+105C= (n.*1728+105C=)
c.*1502+105C= (n.*1502+105C=)
c.*101C= (n.*101C=)
11g.134262381C>TCA231279549ACAD8c.1093-139C>T (n.1093-139C>T)
c.712-139C>T (n.712-139C>T)
c.*823-139C>T (n.*823-139C>T)
n.92+105C>T
n.696-139C>T
c.*782-139C>T (n.*782-139C>T)
n.1198C>T
n.2152-139C>T
n.1157-139C>T
n.1406C>T
n.1301+105C>T
n.987-139C>T
n.1143-139C>T
c.*1358-139C>T (n.*1358-139C>T)
c.*61+105C>T (n.*61+105C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.799-139C>T (n.799-139C>T)
c.*1728+105C>T (n.*1728+105C>T)
c.*1502+105C>T (n.*1502+105C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262382C>ACA2616917850ACAD8c.1093-138C>A (n.1093-138C>A)
c.712-138C>A (n.712-138C>A)
c.*823-138C>A (n.*823-138C>A)
n.92+106C>A
n.696-138C>A
c.*782-138C>A (n.*782-138C>A)
n.1199C>A
n.2152-138C>A
n.1157-138C>A
n.1407C>A
n.1301+106C>A
n.987-138C>A
n.1143-138C>A
c.*1358-138C>A (n.*1358-138C>A)
c.*61+106C>A (n.*61+106C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.799-138C>A (n.799-138C>A)
c.*1728+106C>A (n.*1728+106C>A)
c.*1502+106C>A (n.*1502+106C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
 gnomAD v4
11g.134262382C>TCA2794211395ACAD8c.1093-138C>T (n.1093-138C>T)
c.712-138C>T (n.712-138C>T)
c.*823-138C>T (n.*823-138C>T)
n.92+106C>T
n.696-138C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134262387T>CCA2010874328ACAD8c.1093-133T>C (n.1093-133T>C)
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n.1143-133T>C
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 dbSNP
11g.134262387T=CA2010874325ACAD8c.1093-133T= (n.1093-133T=)
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11g.134262389G>TCA2616917864ACAD8c.1093-131G>T (n.1093-131G>T)
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 gnomAD v4
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c.*110A= (n.*110A=)
11g.134262390A>GCA231279555ACAD8c.1093-130A>G (n.1093-130A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134262392C>TCA2616917875ACAD8c.1093-128C>T (n.1093-128C>T)
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 gnomAD v4
11g.134262393T>CCA2616917878ACAD8c.1093-127T>C (n.1093-127T>C)
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c.*61+117T>C (n.*61+117T>C)
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 gnomAD v4
11g.134262395G>TCA2616917881ACAD8c.1093-125G>T (n.1093-125G>T)
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n.92+119G>T
n.696-125G>T
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n.1212G>T
n.2152-125G>T
n.1157-125G>T
n.1420G>T
n.1301+119G>T
n.987-125G>T
n.1143-125G>T
c.*1358-125G>T (n.*1358-125G>T)
c.*61+119G>T (n.*61+119G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.799-125G>T (n.799-125G>T)
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 gnomAD v4
11g.134262396G>ACA2616917883ACAD8c.1093-124G>A (n.1093-124G>A)
c.712-124G>A (n.712-124G>A)
c.*823-124G>A (n.*823-124G>A)
n.92+120G>A
n.696-124G>A
c.*782-124G>A (n.*782-124G>A)
n.1213G>A
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c.*116G>A (n.*116G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.134262397C>TCA943830019ACAD8c.1093-123C>T (n.1093-123C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134262399_134262400delinsGTCA2010874338ACAD8c.1093-121_1093-120delinsGT (n.1093-121_1093-120delinsGT)
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11g.134262400T>GCA2616917896ACAD8c.1093-120T>G (n.1093-120T>G)
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 gnomAD v4
11g.134262402delCA2010874339ACAD8c.1093-118del (n.1093-118del)
c.712-118del (n.712-118del)
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n.93-118del
n.696-118del
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n.1219del
n.2152-118del
n.1157-118del
n.1427del
n.1302-118del
n.987-118del
n.1143-118del
c.*1358-118del (n.*1358-118del)
c.*62-118del (n.*62-118del)
c.*187del (n.*187del)
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c.*1503-118del (n.*1503-118del)
c.*122del (n.*122del)
 dbSNP
11g.134262401T>GCA2616917898ACAD8c.1093-119T>G (n.1093-119T>G)
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n.987-119T>G
n.1143-119T>G
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 gnomAD v4
11g.134262402T>CCA2616917899ACAD8c.1093-118T>C (n.1093-118T>C)
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n.1143-118T>C
c.*1358-118T>C (n.*1358-118T>C)
c.*62-118T>C (n.*62-118T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
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c.*122T>C (n.*122T>C)
 gnomAD v4
11g.134262402T>GCA231279571ACAD8c.1093-118T>G (n.1093-118T>G)
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c.*187T>G (n.*187T>G)
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c.*122T>G (n.*122T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1302-118T=
n.987-118T=
n.1143-118T=
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c.*62-118T= (n.*62-118T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.799-118T= (n.799-118T=)
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c.*122T= (n.*122T=)
11g.134262403G>ACA2616917902ACAD8c.1093-117G>A (n.1093-117G>A)
c.712-117G>A (n.712-117G>A)
c.*823-117G>A (n.*823-117G>A)
n.93-117G>A
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c.*782-117G>A (n.*782-117G>A)
n.1220G>A
n.2152-117G>A
n.1157-117G>A
n.1428G>A
n.1302-117G>A
n.987-117G>A
n.1143-117G>A
c.*1358-117G>A (n.*1358-117G>A)
c.*62-117G>A (n.*62-117G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.799-117G>A (n.799-117G>A)
c.*1729-117G>A (n.*1729-117G>A)
c.*1503-117G>A (n.*1503-117G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
 gnomAD v4
11g.134262403G>TCA2616917901ACAD8c.1093-117G>T (n.1093-117G>T)
c.712-117G>T (n.712-117G>T)
c.*823-117G>T (n.*823-117G>T)
n.93-117G>T
n.696-117G>T
c.*782-117G>T (n.*782-117G>T)
n.1220G>T
n.2152-117G>T
n.1157-117G>T
n.1428G>T
n.1302-117G>T
n.987-117G>T
n.1143-117G>T
c.*1358-117G>T (n.*1358-117G>T)
c.*62-117G>T (n.*62-117G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.799-117G>T (n.799-117G>T)
c.*1729-117G>T (n.*1729-117G>T)
c.*1503-117G>T (n.*1503-117G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
 gnomAD v4
11g.134262404T>CCA2616917904ACAD8c.1093-116T>C (n.1093-116T>C)
c.712-116T>C (n.712-116T>C)
c.*823-116T>C (n.*823-116T>C)
n.93-116T>C
n.696-116T>C
c.*782-116T>C (n.*782-116T>C)
n.1221T>C
n.2152-116T>C
n.1157-116T>C
n.1429T>C
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c.*189T>C (n.*189T>C)
c.799-116T>C (n.799-116T>C)
c.*1729-116T>C (n.*1729-116T>C)
c.*1503-116T>C (n.*1503-116T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
 gnomAD v4
11g.134262404T>GCA2616917906ACAD8c.1093-116T>G (n.1093-116T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1143-114del
c.*1358-114del (n.*1358-114del)
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c.*126del (n.*126del)
 gnomAD v4
11g.134262406G>ACA673792047ACAD8c.1093-114G>A (n.1093-114G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134262406G=CA2010874341ACAD8c.1093-114G= (n.1093-114G=)
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 gnomAD v4
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n.987-113T>A
n.1143-113T>A
c.*1358-113T>A (n.*1358-113T>A)
c.*62-113T>A (n.*62-113T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.799-113T>A (n.799-113T>A)
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 gnomAD v4
11g.134262408T>ACA2010874344ACAD8c.1093-112T>A (n.1093-112T>A)
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n.1302-112T>A
n.987-112T>A
n.1143-112T>A
c.*1358-112T>A (n.*1358-112T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.134262408T=CA2010874343ACAD8c.1093-112T= (n.1093-112T=)
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c.*128T= (n.*128T=)
11g.134262409C>ACA2616917922ACAD8c.1093-111C>A (n.1093-111C>A)
c.712-111C>A (n.712-111C>A)
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n.93-111C>A
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n.1226C>A
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n.1302-111C>A
n.987-111C>A
n.1143-111C>A
c.*1358-111C>A (n.*1358-111C>A)
c.*62-111C>A (n.*62-111C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
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c.*1503-111C>A (n.*1503-111C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
 gnomAD v4
11g.134262409C>TCA2616917924ACAD8c.1093-111C>T (n.1093-111C>T)
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n.93-111C>T
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n.1226C>T
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 gnomAD v4
11g.134262410T>ACA2616917925ACAD8c.1093-110T>A (n.1093-110T>A)
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n.93-110T>A
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c.*782-110T>A (n.*782-110T>A)
n.1227T>A
n.2152-110T>A
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n.987-110T>A
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c.*195T>A (n.*195T>A)
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 gnomAD v4
11g.134262411T>GCA2616917927ACAD8c.1093-109T>G (n.1093-109T>G)
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c.*1358-109T>G (n.*1358-109T>G)
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c.*196T>G (n.*196T>G)
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c.*1503-109T>G (n.*1503-109T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
 gnomAD v4
11g.134262412T>CCA2616917928ACAD8c.1093-108T>C (n.1093-108T>C)
c.712-108T>C (n.712-108T>C)
c.*823-108T>C (n.*823-108T>C)
n.93-108T>C
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c.*782-108T>C (n.*782-108T>C)
n.1229T>C
n.2152-108T>C
n.1157-108T>C
n.1437T>C
n.1302-108T>C
n.987-108T>C
n.1143-108T>C
c.*1358-108T>C (n.*1358-108T>C)
c.*62-108T>C (n.*62-108T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.799-108T>C (n.799-108T>C)
c.*1729-108T>C (n.*1729-108T>C)
c.*1503-108T>C (n.*1503-108T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
 gnomAD v4
11g.134262413C>ACA2616917929ACAD8c.1093-107C>A (n.1093-107C>A)
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c.*823-107C>A (n.*823-107C>A)
n.93-107C>A
n.696-107C>A
c.*782-107C>A (n.*782-107C>A)
n.1230C>A
n.2152-107C>A
n.1157-107C>A
n.1438C>A
n.1302-107C>A
n.987-107C>A
n.1143-107C>A
c.*1358-107C>A (n.*1358-107C>A)
c.*62-107C>A (n.*62-107C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
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c.*133C>A (n.*133C>A)
 gnomAD v4
11g.134262414A=CA2010874345ACAD8c.1093-106A= (n.1093-106A=)
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c.*823-106A= (n.*823-106A=)
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c.*782-106A= (n.*782-106A=)
n.1231A=
n.2152-106A=
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n.1302-106A=
n.987-106A=
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c.*1358-106A= (n.*1358-106A=)
c.*62-106A= (n.*62-106A=)
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c.799-106A= (n.799-106A=)
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c.*1503-106A= (n.*1503-106A=)
c.*134A= (n.*134A=)
11g.134262414A>CCA231279574ACAD8c.1093-106A>C (n.1093-106A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1237T>A
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n.1445T>A
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 gnomAD v4
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n.1237T>G
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n.1445T>G
n.1302-100T>G
n.987-100T>G
n.1143-100T>G
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 gnomAD v4
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n.1238T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134262423T>CCA2616917966ACAD8c.1093-97T>C (n.1093-97T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*144G= (n.*144G=)
11g.134262424G>TCA231279619ACAD8c.1093-96G>T (n.1093-96G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262425delCA2616917970ACAD8c.1093-95del (n.1093-95del)
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c.*145del (n.*145del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134262425G>TCA2616917975ACAD8c.1093-95G>T (n.1093-95G>T)
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n.1242G>T
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c.*62-95G>T (n.*62-95G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.799-95G>T (n.799-95G>T)
c.*1729-95G>T (n.*1729-95G>T)
c.*1503-95G>T (n.*1503-95G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
 gnomAD v4
11g.134262426C>ACA2616917976ACAD8c.1093-94C>A (n.1093-94C>A)
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c.*1503-94C>A (n.*1503-94C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
 gnomAD v4
11g.134262426C=CA2010874358ACAD8c.1093-94C= (n.1093-94C=)
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c.*146C= (n.*146C=)
11g.134262426C>TCA231279624ACAD8c.1093-94C>T (n.1093-94C>T)
c.712-94C>T (n.712-94C>T)
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c.*146C>T (n.*146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1503-93G>A (n.*1503-93G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262427G=CA2010874361ACAD8c.1093-93G= (n.1093-93G=)
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c.*147G= (n.*147G=)
11g.134262427G>TCA2616917981ACAD8c.1093-93G>T (n.1093-93G>T)
c.712-93G>T (n.712-93G>T)
c.*823-93G>T (n.*823-93G>T)
n.93-93G>T
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n.1244G>T
n.2152-93G>T
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n.1452G>T
n.1302-93G>T
n.987-93G>T
n.1143-93G>T
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c.*62-93G>T (n.*62-93G>T)
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c.*147G>T (n.*147G>T)
 gnomAD v4
11g.134262429delCA2616917978ACAD8c.1093-91del (n.1093-91del)
c.712-91del (n.712-91del)
c.*823-91del (n.*823-91del)
n.93-91del
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c.*782-91del (n.*782-91del)
n.1246del
n.2152-91del
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n.1454del
n.1302-91del
n.987-91del
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c.*1358-91del (n.*1358-91del)
c.*62-91del (n.*62-91del)
c.*214del (n.*214del)
c.799-91del (n.799-91del)
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c.*1503-91del (n.*1503-91del)
c.*149del (n.*149del)
 gnomAD v4
11g.134262428G>ACA2616917987ACAD8c.1093-92G>A (n.1093-92G>A)
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c.*823-92G>A (n.*823-92G>A)
n.93-92G>A
n.696-92G>A
c.*782-92G>A (n.*782-92G>A)
n.1245G>A
n.2152-92G>A
n.1157-92G>A
n.1453G>A
n.1302-92G>A
n.987-92G>A
n.1143-92G>A
c.*1358-92G>A (n.*1358-92G>A)
c.*62-92G>A (n.*62-92G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.799-92G>A (n.799-92G>A)
c.*1729-92G>A (n.*1729-92G>A)
c.*1503-92G>A (n.*1503-92G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
 gnomAD v4
11g.134262428G>CCA2010874366ACAD8c.1093-92G>C (n.1093-92G>C)
c.712-92G>C (n.712-92G>C)
c.*823-92G>C (n.*823-92G>C)
n.93-92G>C
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n.1245G>C
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n.1453G>C
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c.*1358-92G>C (n.*1358-92G>C)
c.*62-92G>C (n.*62-92G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.799-92G>C (n.799-92G>C)
c.*1729-92G>C (n.*1729-92G>C)
c.*1503-92G>C (n.*1503-92G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
 dbSNP
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11g.134262428G>TCA2616917989ACAD8c.1093-92G>T (n.1093-92G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*149G= (n.*149G=)
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 gnomAD v4
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n.1455C>A
n.1302-90C>A
n.987-90C>A
n.1143-90C>A
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c.*1503-90C>A (n.*1503-90C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
 gnomAD v4
11g.134262430C>GCA2616917998ACAD8c.1093-90C>G (n.1093-90C>G)
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 gnomAD v4
11g.134262430C>TCA2616917999ACAD8c.1093-90C>T (n.1093-90C>T)
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c.*823-90C>T (n.*823-90C>T)
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 gnomAD v4
11g.134262431T>CCA2616918003ACAD8c.1093-89T>C (n.1093-89T>C)
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n.2152-89T>C
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n.1302-89T>C
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n.1143-89T>C
c.*1358-89T>C (n.*1358-89T>C)
c.*62-89T>C (n.*62-89T>C)
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c.799-89T>C (n.799-89T>C)
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c.*1503-89T>C (n.*1503-89T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
 gnomAD v4
11g.134262432G>ACA2616918004ACAD8c.1093-88G>A (n.1093-88G>A)
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c.*217G>A (n.*217G>A)
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c.*1503-88G>A (n.*1503-88G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
 gnomAD v4
11g.134262432G>TCA2616918006ACAD8c.1093-88G>T (n.1093-88G>T)
c.712-88G>T (n.712-88G>T)
c.*823-88G>T (n.*823-88G>T)
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c.*62-88G>T (n.*62-88G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
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c.*1503-88G>T (n.*1503-88G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
 gnomAD v4
11g.134262433C>ACA2575035292ACAD8c.1093-87C>A (n.1093-87C>A)
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n.1157-87C>A
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n.1143-87C>A
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c.*1503-87C>A (n.*1503-87C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
 gnomAD v4
11g.134262433C>GCA2616918015ACAD8c.1093-87C>G (n.1093-87C>G)
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c.799-87C>G (n.799-87C>G)
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c.*1503-87C>G (n.*1503-87C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
 gnomAD v4
11g.134262433C>TCA2616918018ACAD8c.1093-87C>T (n.1093-87C>T)
c.712-87C>T (n.712-87C>T)
c.*823-87C>T (n.*823-87C>T)
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n.1143-87C>T
c.*1358-87C>T (n.*1358-87C>T)
c.*62-87C>T (n.*62-87C>T)
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c.*1503-87C>T (n.*1503-87C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
 gnomAD v4
11g.134262434C>ACA2616918019ACAD8c.1093-86C>A (n.1093-86C>A)
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c.*823-86C>A (n.*823-86C>A)
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c.*782-86C>A (n.*782-86C>A)
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n.1302-86C>A
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n.1143-86C>A
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c.799-86C>A (n.799-86C>A)
c.*1729-86C>A (n.*1729-86C>A)
c.*1503-86C>A (n.*1503-86C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
 gnomAD v4
11g.134262434C>TCA2616918021ACAD8c.1093-86C>T (n.1093-86C>T)
c.712-86C>T (n.712-86C>T)
c.*823-86C>T (n.*823-86C>T)
n.93-86C>T
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c.*782-86C>T (n.*782-86C>T)
n.1251C>T
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n.1157-86C>T
n.1459C>T
n.1302-86C>T
n.987-86C>T
n.1143-86C>T
c.*1358-86C>T (n.*1358-86C>T)
c.*62-86C>T (n.*62-86C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.799-86C>T (n.799-86C>T)
c.*1729-86C>T (n.*1729-86C>T)
c.*1503-86C>T (n.*1503-86C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
 gnomAD v4
11g.134262435A>CCA2616918028ACAD8c.1093-85A>C (n.1093-85A>C)
c.712-85A>C (n.712-85A>C)
c.*823-85A>C (n.*823-85A>C)
n.93-85A>C
n.696-85A>C
c.*782-85A>C (n.*782-85A>C)
n.1252A>C
n.2152-85A>C
n.1157-85A>C
n.1460A>C
n.1302-85A>C
n.987-85A>C
n.1143-85A>C
c.*1358-85A>C (n.*1358-85A>C)
c.*62-85A>C (n.*62-85A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.799-85A>C (n.799-85A>C)
c.*1729-85A>C (n.*1729-85A>C)
c.*1503-85A>C (n.*1503-85A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
 gnomAD v4
11g.134262435A>TCA2616918029ACAD8c.1093-85A>T (n.1093-85A>T)
c.712-85A>T (n.712-85A>T)
c.*823-85A>T (n.*823-85A>T)
n.93-85A>T
n.696-85A>T
c.*782-85A>T (n.*782-85A>T)
n.1252A>T
n.2152-85A>T
n.1157-85A>T
n.1460A>T
n.1302-85A>T
n.987-85A>T
n.1143-85A>T
c.*1358-85A>T (n.*1358-85A>T)
c.*62-85A>T (n.*62-85A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.799-85A>T (n.799-85A>T)
c.*1729-85A>T (n.*1729-85A>T)
c.*1503-85A>T (n.*1503-85A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
 gnomAD v4
11g.134262436G>TCA2616918030ACAD8c.1093-84G>T (n.1093-84G>T)
c.712-84G>T (n.712-84G>T)
c.*823-84G>T (n.*823-84G>T)
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n.1143-84G>T
c.*1358-84G>T (n.*1358-84G>T)
c.*62-84G>T (n.*62-84G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.799-84G>T (n.799-84G>T)
c.*1729-84G>T (n.*1729-84G>T)
c.*1503-84G>T (n.*1503-84G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
 gnomAD v4
11g.134262438T>ACA2616918032ACAD8c.1093-82T>A (n.1093-82T>A)
c.712-82T>A (n.712-82T>A)
c.*823-82T>A (n.*823-82T>A)
n.93-82T>A
n.696-82T>A
c.*782-82T>A (n.*782-82T>A)
n.1255T>A
n.2152-82T>A
n.1157-82T>A
n.1463T>A
n.1302-82T>A
n.987-82T>A
n.1143-82T>A
c.*1358-82T>A (n.*1358-82T>A)
c.*62-82T>A (n.*62-82T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.799-82T>A (n.799-82T>A)
c.*1729-82T>A (n.*1729-82T>A)
c.*1503-82T>A (n.*1503-82T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
 gnomAD v4
11g.134262439C>ACA2616918033ACAD8c.1093-81C>A (n.1093-81C>A)
c.712-81C>A (n.712-81C>A)
c.*823-81C>A (n.*823-81C>A)
n.93-81C>A
n.696-81C>A
c.*782-81C>A (n.*782-81C>A)
n.1256C>A
n.2152-81C>A
n.1157-81C>A
n.1464C>A
n.1302-81C>A
n.987-81C>A
n.1143-81C>A
c.*1358-81C>A (n.*1358-81C>A)
c.*62-81C>A (n.*62-81C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.799-81C>A (n.799-81C>A)
c.*1729-81C>A (n.*1729-81C>A)
c.*1503-81C>A (n.*1503-81C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
 gnomAD v4
11g.134262439C=CA2010874374ACAD8c.1093-81C= (n.1093-81C=)
c.712-81C= (n.712-81C=)
c.*823-81C= (n.*823-81C=)
n.93-81C=
n.696-81C=
c.*782-81C= (n.*782-81C=)
n.1256C=
n.2152-81C=
n.1157-81C=
n.1464C=
n.1302-81C=
n.987-81C=
n.1143-81C=
c.*1358-81C= (n.*1358-81C=)
c.*62-81C= (n.*62-81C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.799-81C= (n.799-81C=)
c.*1729-81C= (n.*1729-81C=)
c.*1503-81C= (n.*1503-81C=)
c.*159C= (n.*159C=)
11g.134262439C>TCA673792056ACAD8c.1093-81C>T (n.1093-81C>T)
c.712-81C>T (n.712-81C>T)
c.*823-81C>T (n.*823-81C>T)
n.93-81C>T
n.696-81C>T
c.*782-81C>T (n.*782-81C>T)
n.1256C>T
n.2152-81C>T
n.1157-81C>T
n.1464C>T
n.1302-81C>T
n.987-81C>T
n.1143-81C>T
c.*1358-81C>T (n.*1358-81C>T)
c.*62-81C>T (n.*62-81C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.799-81C>T (n.799-81C>T)
c.*1729-81C>T (n.*1729-81C>T)
c.*1503-81C>T (n.*1503-81C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262439_134262449delinsCGTGGGCTGGGCA2010874373ACAD8c.1093-81_1093-71delinsCGTGGGCTGGG (n.1093-81_1093-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.712-81_712-71delinsCGTGGGCTGGG (n.712-81_712-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*823-81_*823-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*823-81_*823-71delinsCGTGGGCTGGG)
n.93-81_93-71delinsCGTGGGCTGGG
n.696-81_696-71delinsCGTGGGCTGGG
c.*782-81_*782-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*782-81_*782-71delinsCGTGGGCTGGG)
n.1256_1266delinsCGTGGGCTGGG
n.2152-81_2152-71delinsCGTGGGCTGGG
n.1157-81_1157-71delinsCGTGGGCTGGG
n.1464_1474delinsCGTGGGCTGGG
n.1302-81_1302-71delinsCGTGGGCTGGG
n.987-81_987-71delinsCGTGGGCTGGG
n.1143-81_1143-71delinsCGTGGGCTGGG
c.*1358-81_*1358-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1358-81_*1358-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*62-81_*62-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*62-81_*62-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*224_*234delinsCGTGGGCTGGG (n.*224_*234delinsCGTGGGCTGGG)
c.799-81_799-71delinsCGTGGGCTGGG (n.799-81_799-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*1729-81_*1729-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1729-81_*1729-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*1503-81_*1503-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1503-81_*1503-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*159_*169delinsCGTGGGCTGGG (n.*159_*169delinsCGTGGGCTGGG)
11g.134262440G>ACA231279640ACAD8c.1093-80G>A (n.1093-80G>A)
c.712-80G>A (n.712-80G>A)
c.*823-80G>A (n.*823-80G>A)
n.93-80G>A
n.696-80G>A
c.*782-80G>A (n.*782-80G>A)
n.1257G>A
n.2152-80G>A
n.1157-80G>A
n.1465G>A
n.1302-80G>A
n.987-80G>A
n.1143-80G>A
c.*1358-80G>A (n.*1358-80G>A)
c.*62-80G>A (n.*62-80G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.799-80G>A (n.799-80G>A)
c.*1729-80G>A (n.*1729-80G>A)
c.*1503-80G>A (n.*1503-80G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262440G>CCA13404557ACAD8c.1093-80G>C (n.1093-80G>C)
c.712-80G>C (n.712-80G>C)
c.*823-80G>C (n.*823-80G>C)
n.93-80G>C
n.696-80G>C
c.*782-80G>C (n.*782-80G>C)
n.1257G>C
n.2152-80G>C
n.1157-80G>C
n.1465G>C
n.1302-80G>C
n.987-80G>C
n.1143-80G>C
c.*1358-80G>C (n.*1358-80G>C)
c.*62-80G>C (n.*62-80G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.799-80G>C (n.799-80G>C)
c.*1729-80G>C (n.*1729-80G>C)
c.*1503-80G>C (n.*1503-80G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262440G=CA2010874380ACAD8c.1093-80G= (n.1093-80G=)
c.712-80G= (n.712-80G=)
c.*823-80G= (n.*823-80G=)
n.93-80G=
n.696-80G=
c.*782-80G= (n.*782-80G=)
n.1257G=
n.2152-80G=
n.1157-80G=
n.1465G=
n.1302-80G=
n.987-80G=
n.1143-80G=
c.*1358-80G= (n.*1358-80G=)
c.*62-80G= (n.*62-80G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.799-80G= (n.799-80G=)
c.*1729-80G= (n.*1729-80G=)
c.*1503-80G= (n.*1503-80G=)
c.*160G= (n.*160G=)
11g.134262440G>TCA2581044413ACAD8c.1093-80G>T (n.1093-80G>T)
c.712-80G>T (n.712-80G>T)
c.*823-80G>T (n.*823-80G>T)
n.93-80G>T
n.696-80G>T
c.*782-80G>T (n.*782-80G>T)
n.1257G>T
n.2152-80G>T
n.1157-80G>T
n.1465G>T
n.1302-80G>T
n.987-80G>T
n.1143-80G>T
c.*1358-80G>T (n.*1358-80G>T)
c.*62-80G>T (n.*62-80G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.799-80G>T (n.799-80G>T)
c.*1729-80G>T (n.*1729-80G>T)
c.*1503-80G>T (n.*1503-80G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
 gnomAD v4
11g.134262442_134262451delCA673792060ACAD8c.1093-78_1093-69del (n.1093-78_1093-69del)
c.712-78_712-69del (n.712-78_712-69del)
c.*823-78_*823-69del (n.*823-78_*823-69del)
n.93-78_93-69del
n.696-78_696-69del
c.*782-78_*782-69del (n.*782-78_*782-69del)
n.1259_1268del
n.2152-78_2152-69del
n.1157-78_1157-69del
n.1467_1476del
n.1302-78_1302-69del
n.987-78_987-69del
n.1143-78_1143-69del
c.*1358-78_*1358-69del (n.*1358-78_*1358-69del)
c.*62-78_*62-69del (n.*62-78_*62-69del)
c.*227_*236del (n.*227_*236del)
c.799-78_799-69del (n.799-78_799-69del)
c.*1729-78_*1729-69del (n.*1729-78_*1729-69del)
c.*1503-78_*1503-69del (n.*1503-78_*1503-69del)
c.*162_*171del (n.*162_*171del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262442G>TCA2616918051ACAD8c.1093-78G>T (n.1093-78G>T)
c.712-78G>T (n.712-78G>T)
c.*823-78G>T (n.*823-78G>T)
n.93-78G>T
n.696-78G>T
c.*782-78G>T (n.*782-78G>T)
n.1259G>T
n.2152-78G>T
n.1157-78G>T
n.1467G>T
n.1302-78G>T
n.987-78G>T
n.1143-78G>T
c.*1358-78G>T (n.*1358-78G>T)
c.*62-78G>T (n.*62-78G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.799-78G>T (n.799-78G>T)
c.*1729-78G>T (n.*1729-78G>T)
c.*1503-78G>T (n.*1503-78G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
 gnomAD v4
11g.134262444delCA2575035293ACAD8c.1093-76del (n.1093-76del)
c.712-76del (n.712-76del)
c.*823-76del (n.*823-76del)
n.93-76del
n.696-76del
c.*782-76del (n.*782-76del)
n.1261del
n.2152-76del
n.1157-76del
n.1469del
n.1302-76del
n.987-76del
n.1143-76del
c.*1358-76del (n.*1358-76del)
c.*62-76del (n.*62-76del)
c.*229del (n.*229del)
c.799-76del (n.799-76del)
c.*1729-76del (n.*1729-76del)
c.*1503-76del (n.*1503-76del)
c.*164del (n.*164del)
11g.134262443G>CCA2010874400ACAD8c.1093-77G>C (n.1093-77G>C)
c.712-77G>C (n.712-77G>C)
c.*823-77G>C (n.*823-77G>C)
n.93-77G>C
n.696-77G>C
c.*782-77G>C (n.*782-77G>C)
n.1260G>C
n.2152-77G>C
n.1157-77G>C
n.1468G>C
n.1302-77G>C
n.987-77G>C
n.1143-77G>C
c.*1358-77G>C (n.*1358-77G>C)
c.*62-77G>C (n.*62-77G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.799-77G>C (n.799-77G>C)
c.*1729-77G>C (n.*1729-77G>C)
c.*1503-77G>C (n.*1503-77G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
 dbSNP
11g.134262443G=CA2010874386ACAD8c.1093-77G= (n.1093-77G=)
c.712-77G= (n.712-77G=)
c.*823-77G= (n.*823-77G=)
n.93-77G=
n.696-77G=
c.*782-77G= (n.*782-77G=)
n.1260G=
n.2152-77G=
n.1157-77G=
n.1468G=
n.1302-77G=
n.987-77G=
n.1143-77G=
c.*1358-77G= (n.*1358-77G=)
c.*62-77G= (n.*62-77G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.799-77G= (n.799-77G=)
c.*1729-77G= (n.*1729-77G=)
c.*1503-77G= (n.*1503-77G=)
c.*163G= (n.*163G=)
11g.134262443G>TCA2616918055ACAD8c.1093-77G>T (n.1093-77G>T)
c.712-77G>T (n.712-77G>T)
c.*823-77G>T (n.*823-77G>T)
n.93-77G>T
n.696-77G>T
c.*782-77G>T (n.*782-77G>T)
n.1260G>T
n.2152-77G>T
n.1157-77G>T
n.1468G>T
n.1302-77G>T
n.987-77G>T
n.1143-77G>T
c.*1358-77G>T (n.*1358-77G>T)
c.*62-77G>T (n.*62-77G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.799-77G>T (n.799-77G>T)
c.*1729-77G>T (n.*1729-77G>T)
c.*1503-77G>T (n.*1503-77G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
 gnomAD v4
11g.134262444G>TCA2616918060ACAD8c.1093-76G>T (n.1093-76G>T)
c.712-76G>T (n.712-76G>T)
c.*823-76G>T (n.*823-76G>T)
n.93-76G>T
n.696-76G>T
c.*782-76G>T (n.*782-76G>T)
n.1261G>T
n.2152-76G>T
n.1157-76G>T
n.1469G>T
n.1302-76G>T
n.987-76G>T
n.1143-76G>T
c.*1358-76G>T (n.*1358-76G>T)
c.*62-76G>T (n.*62-76G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.799-76G>T (n.799-76G>T)
c.*1729-76G>T (n.*1729-76G>T)
c.*1503-76G>T (n.*1503-76G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
 gnomAD v4
11g.134262445C>ACA2616918065ACAD8c.1093-75C>A (n.1093-75C>A)
c.712-75C>A (n.712-75C>A)
c.*823-75C>A (n.*823-75C>A)
n.93-75C>A
n.696-75C>A
c.*782-75C>A (n.*782-75C>A)
n.1262C>A
n.2152-75C>A
n.1157-75C>A
n.1470C>A
n.1302-75C>A
n.987-75C>A
n.1143-75C>A
c.*1358-75C>A (n.*1358-75C>A)
c.*62-75C>A (n.*62-75C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.799-75C>A (n.799-75C>A)
c.*1729-75C>A (n.*1729-75C>A)
c.*1503-75C>A (n.*1503-75C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
 gnomAD v4
11g.134262445C>GCA2616918067ACAD8c.1093-75C>G (n.1093-75C>G)
c.712-75C>G (n.712-75C>G)
c.*823-75C>G (n.*823-75C>G)
n.93-75C>G
n.696-75C>G
c.*782-75C>G (n.*782-75C>G)
n.1262C>G
n.2152-75C>G
n.1157-75C>G
n.1470C>G
n.1302-75C>G
n.987-75C>G
n.1143-75C>G
c.*1358-75C>G (n.*1358-75C>G)
c.*62-75C>G (n.*62-75C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.799-75C>G (n.799-75C>G)
c.*1729-75C>G (n.*1729-75C>G)
c.*1503-75C>G (n.*1503-75C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
 gnomAD v4
11g.134262446T>CCA2010874402ACAD8c.1093-74T>C (n.1093-74T>C)
c.712-74T>C (n.712-74T>C)
c.*823-74T>C (n.*823-74T>C)
n.93-74T>C
n.696-74T>C
c.*782-74T>C (n.*782-74T>C)
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n.1302-74T>C
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n.1143-74T>C
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c.*62-74T>C (n.*62-74T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.799-74T>C (n.799-74T>C)
c.*1729-74T>C (n.*1729-74T>C)
c.*1503-74T>C (n.*1503-74T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
 dbSNP
11g.134262446T=CA2010874404ACAD8c.1093-74T= (n.1093-74T=)
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11g.134262447G>ACA673792066ACAD8c.1093-73G>A (n.1093-73G>A)
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c.*167G>A (n.*167G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262447G>CCA2575035295ACAD8c.1093-73G>C (n.1093-73G>C)
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 gnomAD v4
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11g.134262447G>TCA2616918070ACAD8c.1093-73G>T (n.1093-73G>T)
c.712-73G>T (n.712-73G>T)
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n.1264G>T
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n.1157-73G>T
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n.1143-73G>T
c.*1358-73G>T (n.*1358-73G>T)
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c.*167G>T (n.*167G>T)
 gnomAD v4
11g.134262450delCA2575035294ACAD8c.1093-70del (n.1093-70del)
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n.1475del
n.1302-70del
n.987-70del
n.1143-70del
c.*1358-70del (n.*1358-70del)
c.*62-70del (n.*62-70del)
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c.*1503-70del (n.*1503-70del)
c.*170del (n.*170del)
 gnomAD v4
11g.134262448G>ACA943830042ACAD8c.1093-72G>A (n.1093-72G>A)
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n.1302-72G>A
n.987-72G>A
n.1143-72G>A
c.*1358-72G>A (n.*1358-72G>A)
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c.*1503-72G>A (n.*1503-72G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262448G>CCA231279649ACAD8c.1093-72G>C (n.1093-72G>C)
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c.*1503-72G>C (n.*1503-72G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
 dbSNP
11g.134262448G=CA2010874409ACAD8c.1093-72G= (n.1093-72G=)
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11g.134262448G>TCA2616918076ACAD8c.1093-72G>T (n.1093-72G>T)
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n.1265G>T
n.2152-72G>T
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n.1302-72G>T
n.987-72G>T
n.1143-72G>T
c.*1358-72G>T (n.*1358-72G>T)
c.*62-72G>T (n.*62-72G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
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c.*1729-72G>T (n.*1729-72G>T)
c.*1503-72G>T (n.*1503-72G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
 gnomAD v4
11g.134262449G>ACA673792074ACAD8c.1093-71G>A (n.1093-71G>A)
c.712-71G>A (n.712-71G>A)
c.*823-71G>A (n.*823-71G>A)
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n.1302-71G>A
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n.1143-71G>A
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c.*62-71G>A (n.*62-71G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.799-71G>A (n.799-71G>A)
c.*1729-71G>A (n.*1729-71G>A)
c.*1503-71G>A (n.*1503-71G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262449G=CA2010874413ACAD8c.1093-71G= (n.1093-71G=)
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c.*1503-71G= (n.*1503-71G=)
c.*169G= (n.*169G=)
11g.134262449G>TCA2616918081ACAD8c.1093-71G>T (n.1093-71G>T)
c.712-71G>T (n.712-71G>T)
c.*823-71G>T (n.*823-71G>T)
n.93-71G>T
n.696-71G>T
c.*782-71G>T (n.*782-71G>T)
n.1266G>T
n.2152-71G>T
n.1157-71G>T
n.1474G>T
n.1302-71G>T
n.987-71G>T
n.1143-71G>T
c.*1358-71G>T (n.*1358-71G>T)
c.*62-71G>T (n.*62-71G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.799-71G>T (n.799-71G>T)
c.*1729-71G>T (n.*1729-71G>T)
c.*1503-71G>T (n.*1503-71G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
 gnomAD v4
11g.134262450G>ACA2010874417ACAD8c.1093-70G>A (n.1093-70G>A)
c.712-70G>A (n.712-70G>A)
c.*823-70G>A (n.*823-70G>A)
n.93-70G>A
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c.*782-70G>A (n.*782-70G>A)
n.1267G>A
n.2152-70G>A
n.1157-70G>A
n.1475G>A
n.1302-70G>A
n.987-70G>A
n.1143-70G>A
c.*1358-70G>A (n.*1358-70G>A)
c.*62-70G>A (n.*62-70G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.799-70G>A (n.799-70G>A)
c.*1729-70G>A (n.*1729-70G>A)
c.*1503-70G>A (n.*1503-70G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262450G=CA2010874416ACAD8c.1093-70G= (n.1093-70G=)
c.712-70G= (n.712-70G=)
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n.1267G=
n.2152-70G=
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n.987-70G=
n.1143-70G=
c.*1358-70G= (n.*1358-70G=)
c.*62-70G= (n.*62-70G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.799-70G= (n.799-70G=)
c.*1729-70G= (n.*1729-70G=)
c.*1503-70G= (n.*1503-70G=)
c.*170G= (n.*170G=)
11g.134262451T>ACA2616918092ACAD8c.1093-69T>A (n.1093-69T>A)
c.712-69T>A (n.712-69T>A)
c.*823-69T>A (n.*823-69T>A)
n.93-69T>A
n.696-69T>A
c.*782-69T>A (n.*782-69T>A)
n.1268T>A
n.2152-69T>A
n.1157-69T>A
n.1476T>A
n.1302-69T>A
n.987-69T>A
n.1143-69T>A
c.*1358-69T>A (n.*1358-69T>A)
c.*62-69T>A (n.*62-69T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.799-69T>A (n.799-69T>A)
c.*1729-69T>A (n.*1729-69T>A)
c.*1503-69T>A (n.*1503-69T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
 gnomAD v4
11g.134262451T>GCA231279655ACAD8c.1093-69T>G (n.1093-69T>G)
c.712-69T>G (n.712-69T>G)
c.*823-69T>G (n.*823-69T>G)
n.93-69T>G
n.696-69T>G
c.*782-69T>G (n.*782-69T>G)
n.1268T>G
n.2152-69T>G
n.1157-69T>G
n.1476T>G
n.1302-69T>G
n.987-69T>G
n.1143-69T>G
c.*1358-69T>G (n.*1358-69T>G)
c.*62-69T>G (n.*62-69T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.799-69T>G (n.799-69T>G)
c.*1729-69T>G (n.*1729-69T>G)
c.*1503-69T>G (n.*1503-69T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262451T=CA2010874419ACAD8c.1093-69T= (n.1093-69T=)
c.712-69T= (n.712-69T=)
c.*823-69T= (n.*823-69T=)
n.93-69T=
n.696-69T=
c.*782-69T= (n.*782-69T=)
n.1268T=
n.2152-69T=
n.1157-69T=
n.1476T=
n.1302-69T=
n.987-69T=
n.1143-69T=
c.*1358-69T= (n.*1358-69T=)
c.*62-69T= (n.*62-69T=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.799-69T= (n.799-69T=)
c.*1729-69T= (n.*1729-69T=)
c.*1503-69T= (n.*1503-69T=)
c.*171T= (n.*171T=)
11g.134262452A>CCA2616918093ACAD8c.1093-68A>C (n.1093-68A>C)
c.712-68A>C (n.712-68A>C)
c.*823-68A>C (n.*823-68A>C)
n.93-68A>C
n.696-68A>C
c.*782-68A>C (n.*782-68A>C)
n.1269A>C
n.2152-68A>C
n.1157-68A>C
n.1477A>C
n.1302-68A>C
n.987-68A>C
n.1143-68A>C
c.*1358-68A>C (n.*1358-68A>C)
c.*62-68A>C (n.*62-68A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.799-68A>C (n.799-68A>C)
c.*1729-68A>C (n.*1729-68A>C)
c.*1503-68A>C (n.*1503-68A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
 gnomAD v4
11g.134262452A>GCA2616918095ACAD8c.1093-68A>G (n.1093-68A>G)
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c.*172A>G (n.*172A>G)
 gnomAD v4
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n.1302-67G>A
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n.1143-67G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2152-66G>A
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n.1302-66G>A
n.987-66G>A
n.1143-66G>A
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c.*62-66G>A (n.*62-66G>A)
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c.*1729-66G>A (n.*1729-66G>A)
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c.*174G>A (n.*174G>A)
 gnomAD v4
11g.134262454G>CCA602656831ACAD8c.1093-66G>C (n.1093-66G>C)
c.712-66G>C (n.712-66G>C)
c.*823-66G>C (n.*823-66G>C)
n.93-66G>C
n.696-66G>C
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n.1271G>C
n.2152-66G>C
n.1157-66G>C
n.1479G>C
n.1302-66G>C
n.987-66G>C
n.1143-66G>C
c.*1358-66G>C (n.*1358-66G>C)
c.*62-66G>C (n.*62-66G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.799-66G>C (n.799-66G>C)
c.*1729-66G>C (n.*1729-66G>C)
c.*1503-66G>C (n.*1503-66G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
 gnomAD v2
11g.134262454G>TCA2616918106ACAD8c.1093-66G>T (n.1093-66G>T)
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c.*823-66G>T (n.*823-66G>T)
n.93-66G>T
n.696-66G>T
c.*782-66G>T (n.*782-66G>T)
n.1271G>T
n.2152-66G>T
n.1157-66G>T
n.1479G>T
n.1302-66G>T
n.987-66G>T
n.1143-66G>T
c.*1358-66G>T (n.*1358-66G>T)
c.*62-66G>T (n.*62-66G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.799-66G>T (n.799-66G>T)
c.*1729-66G>T (n.*1729-66G>T)
c.*1503-66G>T (n.*1503-66G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
 gnomAD v4
11g.134262455A>TCA2616918107ACAD8c.1093-65A>T (n.1093-65A>T)
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c.*823-65A>T (n.*823-65A>T)
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n.1272A>T
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n.987-65A>T
n.1143-65A>T
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c.*62-65A>T (n.*62-65A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
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c.*1729-65A>T (n.*1729-65A>T)
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c.*175A>T (n.*175A>T)
 gnomAD v4
11g.134262456A>GCA2575035296ACAD8c.1093-64A>G (n.1093-64A>G)
c.712-64A>G (n.712-64A>G)
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n.93-64A>G
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c.*782-64A>G (n.*782-64A>G)
n.1273A>G
n.2152-64A>G
n.1157-64A>G
n.1481A>G
n.1302-64A>G
n.987-64A>G
n.1143-64A>G
c.*1358-64A>G (n.*1358-64A>G)
c.*62-64A>G (n.*62-64A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.799-64A>G (n.799-64A>G)
c.*1729-64A>G (n.*1729-64A>G)
c.*1503-64A>G (n.*1503-64A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
11g.134262457G>ACA602656832ACAD8c.1093-63G>A (n.1093-63G>A)
c.712-63G>A (n.712-63G>A)
c.*823-63G>A (n.*823-63G>A)
n.93-63G>A
n.696-63G>A
c.*782-63G>A (n.*782-63G>A)
n.1274G>A
n.2152-63G>A
n.1157-63G>A
n.1482G>A
n.1302-63G>A
n.987-63G>A
n.1143-63G>A
c.*1358-63G>A (n.*1358-63G>A)
c.*62-63G>A (n.*62-63G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.799-63G>A (n.799-63G>A)
c.*1729-63G>A (n.*1729-63G>A)
c.*1503-63G>A (n.*1503-63G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.134262457G=CA2010874420ACAD8c.1093-63G= (n.1093-63G=)
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c.*177G= (n.*177G=)
11g.134262457G>TCA2616918110ACAD8c.1093-63G>T (n.1093-63G>T)
c.712-63G>T (n.712-63G>T)
c.*823-63G>T (n.*823-63G>T)
n.93-63G>T
n.696-63G>T
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n.1274G>T
n.2152-63G>T
n.1157-63G>T
n.1482G>T
n.1302-63G>T
n.987-63G>T
n.1143-63G>T
c.*1358-63G>T (n.*1358-63G>T)
c.*62-63G>T (n.*62-63G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.799-63G>T (n.799-63G>T)
c.*1729-63G>T (n.*1729-63G>T)
c.*1503-63G>T (n.*1503-63G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
 gnomAD v4
11g.134262458G>ACA943830048ACAD8c.1093-62G>A (n.1093-62G>A)
c.712-62G>A (n.712-62G>A)
c.*823-62G>A (n.*823-62G>A)
n.93-62G>A
n.696-62G>A
c.*782-62G>A (n.*782-62G>A)
n.1275G>A
n.2152-62G>A
n.1157-62G>A
n.1483G>A
n.1302-62G>A
n.987-62G>A
n.1143-62G>A
c.*1358-62G>A (n.*1358-62G>A)
c.*62-62G>A (n.*62-62G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.799-62G>A (n.799-62G>A)
c.*1729-62G>A (n.*1729-62G>A)
c.*1503-62G>A (n.*1503-62G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262458G=CA2010874421ACAD8c.1093-62G= (n.1093-62G=)
c.712-62G= (n.712-62G=)
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n.1302-62G=
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n.1143-62G=
c.*1358-62G= (n.*1358-62G=)
c.*62-62G= (n.*62-62G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.799-62G= (n.799-62G=)
c.*1729-62G= (n.*1729-62G=)
c.*1503-62G= (n.*1503-62G=)
c.*178G= (n.*178G=)
11g.134262458G>TCA2616918111ACAD8c.1093-62G>T (n.1093-62G>T)
c.712-62G>T (n.712-62G>T)
c.*823-62G>T (n.*823-62G>T)
n.93-62G>T
n.696-62G>T
c.*782-62G>T (n.*782-62G>T)
n.1275G>T
n.2152-62G>T
n.1157-62G>T
n.1483G>T
n.1302-62G>T
n.987-62G>T
n.1143-62G>T
c.*1358-62G>T (n.*1358-62G>T)
c.*62-62G>T (n.*62-62G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.799-62G>T (n.799-62G>T)
c.*1729-62G>T (n.*1729-62G>T)
c.*1503-62G>T (n.*1503-62G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
 gnomAD v4
11g.134262459G>ACA2616918114ACAD8c.1093-61G>A (n.1093-61G>A)
c.712-61G>A (n.712-61G>A)
c.*823-61G>A (n.*823-61G>A)
n.93-61G>A
n.696-61G>A
c.*782-61G>A (n.*782-61G>A)
n.1276G>A
n.2152-61G>A
n.1157-61G>A
n.1484G>A
n.1302-61G>A
n.987-61G>A
n.1143-61G>A
c.*1358-61G>A (n.*1358-61G>A)
c.*62-61G>A (n.*62-61G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.799-61G>A (n.799-61G>A)
c.*1729-61G>A (n.*1729-61G>A)
c.*1503-61G>A (n.*1503-61G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
 gnomAD v4
11g.134262459G=CA2010874422ACAD8c.1093-61G= (n.1093-61G=)
c.712-61G= (n.712-61G=)
c.*823-61G= (n.*823-61G=)
n.93-61G=
n.696-61G=
c.*782-61G= (n.*782-61G=)
n.1276G=
n.2152-61G=
n.1157-61G=
n.1484G=
n.1302-61G=
n.987-61G=
n.1143-61G=
c.*1358-61G= (n.*1358-61G=)
c.*62-61G= (n.*62-61G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.799-61G= (n.799-61G=)
c.*1729-61G= (n.*1729-61G=)
c.*1503-61G= (n.*1503-61G=)
c.*179G= (n.*179G=)
11g.134262459G>TCA231279657ACAD8c.1093-61G>T (n.1093-61G>T)
c.712-61G>T (n.712-61G>T)
c.*823-61G>T (n.*823-61G>T)
n.93-61G>T
n.696-61G>T
c.*782-61G>T (n.*782-61G>T)
n.1276G>T
n.2152-61G>T
n.1157-61G>T
n.1484G>T
n.1302-61G>T
n.987-61G>T
n.1143-61G>T
c.*1358-61G>T (n.*1358-61G>T)
c.*62-61G>T (n.*62-61G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.799-61G>T (n.799-61G>T)
c.*1729-61G>T (n.*1729-61G>T)
c.*1503-61G>T (n.*1503-61G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262460A>GCA2616918118ACAD8c.1093-60A>G (n.1093-60A>G)
c.712-60A>G (n.712-60A>G)
c.*823-60A>G (n.*823-60A>G)
n.93-60A>G
n.696-60A>G
c.*782-60A>G (n.*782-60A>G)
n.1277A>G
n.2152-60A>G
n.1157-60A>G
n.1485A>G
n.1302-60A>G
n.987-60A>G
n.1143-60A>G
c.*1358-60A>G (n.*1358-60A>G)
c.*62-60A>G (n.*62-60A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.799-60A>G (n.799-60A>G)
c.*1729-60A>G (n.*1729-60A>G)
c.*1503-60A>G (n.*1503-60A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
 gnomAD v4
11g.134262460A>TCA2616918116ACAD8c.1093-60A>T (n.1093-60A>T)
c.712-60A>T (n.712-60A>T)
c.*823-60A>T (n.*823-60A>T)
n.93-60A>T
n.696-60A>T
c.*782-60A>T (n.*782-60A>T)
n.1277A>T
n.2152-60A>T
n.1157-60A>T
n.1485A>T
n.1302-60A>T
n.987-60A>T
n.1143-60A>T
c.*1358-60A>T (n.*1358-60A>T)
c.*62-60A>T (n.*62-60A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.799-60A>T (n.799-60A>T)
c.*1729-60A>T (n.*1729-60A>T)
c.*1503-60A>T (n.*1503-60A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
 gnomAD v4
11g.134262461A=CA2010874423ACAD8c.1093-59A= (n.1093-59A=)
c.712-59A= (n.712-59A=)
c.*823-59A= (n.*823-59A=)
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c.*782-59A= (n.*782-59A=)
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c.*62-59A= (n.*62-59A=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.799-59A= (n.799-59A=)
c.*1729-59A= (n.*1729-59A=)
c.*1503-59A= (n.*1503-59A=)
c.*181A= (n.*181A=)
11g.134262461A>GCA2616918122ACAD8c.1093-59A>G (n.1093-59A>G)
c.712-59A>G (n.712-59A>G)
c.*823-59A>G (n.*823-59A>G)
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c.*1358-59A>G (n.*1358-59A>G)
c.*62-59A>G (n.*62-59A>G)
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c.*181A>G (n.*181A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262461A>TCA231279664ACAD8c.1093-59A>T (n.1093-59A>T)
c.712-59A>T (n.712-59A>T)
c.*823-59A>T (n.*823-59A>T)
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n.1486A>T
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n.1143-59A>T
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c.*1503-59A>T (n.*1503-59A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262462G>ACA2616918127ACAD8c.1093-58G>A (n.1093-58G>A)
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n.1487G>A
n.1302-58G>A
n.987-58G>A
n.1143-58G>A
c.*1358-58G>A (n.*1358-58G>A)
c.*62-58G>A (n.*62-58G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
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c.*1503-58G>A (n.*1503-58G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
 gnomAD v4
11g.134262462G>TCA2616918129ACAD8c.1093-58G>T (n.1093-58G>T)
c.712-58G>T (n.712-58G>T)
c.*823-58G>T (n.*823-58G>T)
n.93-58G>T
n.696-58G>T
c.*782-58G>T (n.*782-58G>T)
n.1279G>T
n.2152-58G>T
n.1157-58G>T
n.1487G>T
n.1302-58G>T
n.987-58G>T
n.1143-58G>T
c.*1358-58G>T (n.*1358-58G>T)
c.*62-58G>T (n.*62-58G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.799-58G>T (n.799-58G>T)
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c.*1503-58G>T (n.*1503-58G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
 gnomAD v4
11g.134262463C>ACA602656833ACAD8c.1093-57C>A (n.1093-57C>A)
c.712-57C>A (n.712-57C>A)
c.*823-57C>A (n.*823-57C>A)
n.93-57C>A
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n.1280C>A
n.2152-57C>A
n.1157-57C>A
n.1488C>A
n.1302-57C>A
n.987-57C>A
n.1143-57C>A
c.*1358-57C>A (n.*1358-57C>A)
c.*62-57C>A (n.*62-57C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.799-57C>A (n.799-57C>A)
c.*1729-57C>A (n.*1729-57C>A)
c.*1503-57C>A (n.*1503-57C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262463C=CA2010874424ACAD8c.1093-57C= (n.1093-57C=)
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c.799-57C= (n.799-57C=)
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c.*1503-57C= (n.*1503-57C=)
c.*183C= (n.*183C=)
11g.134262463C>GCA231279666ACAD8c.1093-57C>G (n.1093-57C>G)
c.712-57C>G (n.712-57C>G)
c.*823-57C>G (n.*823-57C>G)
n.93-57C>G
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n.1143-57C>G
c.*1358-57C>G (n.*1358-57C>G)
c.*62-57C>G (n.*62-57C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.799-57C>G (n.799-57C>G)
c.*1729-57C>G (n.*1729-57C>G)
c.*1503-57C>G (n.*1503-57C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262463C>TCA2616918134ACAD8c.1093-57C>T (n.1093-57C>T)
c.712-57C>T (n.712-57C>T)
c.*823-57C>T (n.*823-57C>T)
n.93-57C>T
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c.*782-57C>T (n.*782-57C>T)
n.1280C>T
n.2152-57C>T
n.1157-57C>T
n.1488C>T
n.1302-57C>T
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n.1143-57C>T
c.*1358-57C>T (n.*1358-57C>T)
c.*62-57C>T (n.*62-57C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.799-57C>T (n.799-57C>T)
c.*1729-57C>T (n.*1729-57C>T)
c.*1503-57C>T (n.*1503-57C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
 gnomAD v4
11g.134262465G>ACA2616918136ACAD8c.1093-55G>A (n.1093-55G>A)
c.712-55G>A (n.712-55G>A)
c.*823-55G>A (n.*823-55G>A)
n.93-55G>A
n.696-55G>A
c.*782-55G>A (n.*782-55G>A)
n.1282G>A
n.2152-55G>A
n.1157-55G>A
n.1490G>A
n.1302-55G>A
n.987-55G>A
n.1143-55G>A
c.*1358-55G>A (n.*1358-55G>A)
c.*62-55G>A (n.*62-55G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.799-55G>A (n.799-55G>A)
c.*1729-55G>A (n.*1729-55G>A)
c.*1503-55G>A (n.*1503-55G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
 gnomAD v4
11g.134262465G>CCA2604408300ACAD8c.1093-55G>C (n.1093-55G>C)
c.712-55G>C (n.712-55G>C)
c.*823-55G>C (n.*823-55G>C)
n.93-55G>C
n.696-55G>C
c.*782-55G>C (n.*782-55G>C)
n.1282G>C
n.2152-55G>C
n.1157-55G>C
n.1490G>C
n.1302-55G>C
n.987-55G>C
n.1143-55G>C
c.*1358-55G>C (n.*1358-55G>C)
c.*62-55G>C (n.*62-55G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.799-55G>C (n.799-55G>C)
c.*1729-55G>C (n.*1729-55G>C)
c.*1503-55G>C (n.*1503-55G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262465G=CA2010874426ACAD8c.1093-55G= (n.1093-55G=)
c.712-55G= (n.712-55G=)
c.*823-55G= (n.*823-55G=)
n.93-55G=
n.696-55G=
c.*782-55G= (n.*782-55G=)
n.1282G=
n.2152-55G=
n.1157-55G=
n.1490G=
n.1302-55G=
n.987-55G=
n.1143-55G=
c.*1358-55G= (n.*1358-55G=)
c.*62-55G= (n.*62-55G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.799-55G= (n.799-55G=)
c.*1729-55G= (n.*1729-55G=)
c.*1503-55G= (n.*1503-55G=)
c.*185G= (n.*185G=)
11g.134262465G>TCA231279674ACAD8c.1093-55G>T (n.1093-55G>T)
c.712-55G>T (n.712-55G>T)
c.*823-55G>T (n.*823-55G>T)
n.93-55G>T
n.696-55G>T
c.*782-55G>T (n.*782-55G>T)
n.1282G>T
n.2152-55G>T
n.1157-55G>T
n.1490G>T
n.1302-55G>T
n.987-55G>T
n.1143-55G>T
c.*1358-55G>T (n.*1358-55G>T)
c.*62-55G>T (n.*62-55G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.799-55G>T (n.799-55G>T)
c.*1729-55G>T (n.*1729-55G>T)
c.*1503-55G>T (n.*1503-55G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262466C>ACA2616918142ACAD8c.1093-54C>A (n.1093-54C>A)
c.712-54C>A (n.712-54C>A)
c.*823-54C>A (n.*823-54C>A)
n.93-54C>A
n.696-54C>A
c.*782-54C>A (n.*782-54C>A)
n.1283C>A
n.2152-54C>A
n.1157-54C>A
n.1491C>A
n.1302-54C>A
n.987-54C>A
n.1143-54C>A
c.*1358-54C>A (n.*1358-54C>A)
c.*62-54C>A (n.*62-54C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.799-54C>A (n.799-54C>A)
c.*1729-54C>A (n.*1729-54C>A)
c.*1503-54C>A (n.*1503-54C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
 gnomAD v4
11g.134262466C>TCA2616918144ACAD8c.1093-54C>T (n.1093-54C>T)
c.712-54C>T (n.712-54C>T)
c.*823-54C>T (n.*823-54C>T)
n.93-54C>T
n.696-54C>T
c.*782-54C>T (n.*782-54C>T)
n.1283C>T
n.2152-54C>T
n.1157-54C>T
n.1491C>T
n.1302-54C>T
n.987-54C>T
n.1143-54C>T
c.*1358-54C>T (n.*1358-54C>T)
c.*62-54C>T (n.*62-54C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.799-54C>T (n.799-54C>T)
c.*1729-54C>T (n.*1729-54C>T)
c.*1503-54C>T (n.*1503-54C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
 gnomAD v4
11g.134262467T>CCA2616918146ACAD8c.1093-53T>C (n.1093-53T>C)
c.712-53T>C (n.712-53T>C)
c.*823-53T>C (n.*823-53T>C)
n.93-53T>C
n.696-53T>C
c.*782-53T>C (n.*782-53T>C)
n.1284T>C
n.2152-53T>C
n.1157-53T>C
n.1492T>C
n.1302-53T>C
n.987-53T>C
n.1143-53T>C
c.*1358-53T>C (n.*1358-53T>C)
c.*62-53T>C (n.*62-53T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.799-53T>C (n.799-53T>C)
c.*1729-53T>C (n.*1729-53T>C)
c.*1503-53T>C (n.*1503-53T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
 gnomAD v4
11g.134262469G>ACA2616918151ACAD8c.1093-51G>A (n.1093-51G>A)
c.712-51G>A (n.712-51G>A)
c.*823-51G>A (n.*823-51G>A)
n.93-51G>A
n.696-51G>A
c.*782-51G>A (n.*782-51G>A)
n.1286G>A
n.2152-51G>A
n.1157-51G>A
n.1494G>A
n.1302-51G>A
n.987-51G>A
n.1143-51G>A
c.*1358-51G>A (n.*1358-51G>A)
c.*62-51G>A (n.*62-51G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.799-51G>A (n.799-51G>A)
c.*1729-51G>A (n.*1729-51G>A)
c.*1503-51G>A (n.*1503-51G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
 gnomAD v4
11g.134262470C>ACA2575035297ACAD8c.1093-50C>A (n.1093-50C>A)
c.712-50C>A (n.712-50C>A)
c.*823-50C>A (n.*823-50C>A)
n.93-50C>A
n.696-50C>A
c.*782-50C>A (n.*782-50C>A)
n.1287C>A
n.2152-50C>A
n.1157-50C>A
n.1495C>A
n.1302-50C>A
n.987-50C>A
n.1143-50C>A
c.*1358-50C>A (n.*1358-50C>A)
c.*62-50C>A (n.*62-50C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.799-50C>A (n.799-50C>A)
c.*1729-50C>A (n.*1729-50C>A)
c.*1503-50C>A (n.*1503-50C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
 gnomAD v4
11g.134262470C>TCA2616918152ACAD8c.1093-50C>T (n.1093-50C>T)
c.712-50C>T (n.712-50C>T)
c.*823-50C>T (n.*823-50C>T)
n.93-50C>T
n.696-50C>T
c.*782-50C>T (n.*782-50C>T)
n.1287C>T
n.2152-50C>T
n.1157-50C>T
n.1495C>T
n.1302-50C>T
n.987-50C>T
n.1143-50C>T
c.*1358-50C>T (n.*1358-50C>T)
c.*62-50C>T (n.*62-50C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.799-50C>T (n.799-50C>T)
c.*1729-50C>T (n.*1729-50C>T)
c.*1503-50C>T (n.*1503-50C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched