Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.134258590G>ACA383515609ACAD8c.456G>A (p.Met152Ile)
c.110-418G>A (n.110-418G>A)
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n.94-418G>A
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 COSMIC COSMIC
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c.75G>C (p.Met25Ile)
11g.134258590G>TCA383515611ACAD8c.456G>T (p.Met152Ile)
c.110-418G>T (n.110-418G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.94-418G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.310G>T
n.844G>T
n.285G>T
n.319G>T
n.312G>T
n.217G>T
n.423-418G>T
n.520G>T
n.350G>T
n.506G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.75G>T (p.Met25Ile)
 COSMIC COSMIC
11g.134258591G>ACA383515612ACAD8c.457G>A (p.Glu153Lys)
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n.286G>T
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c.76G>T (p.Glu26Ter)
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n.94-416A>C
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n.287A>C
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11g.134258592A>GCA383515620ACAD8c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.110-416A>G (n.110-416A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
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n.522A>G
n.352A>G
n.508A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
11g.134258592A>TCA383515621ACAD8c.458A>T (p.Glu153Val)
c.110-416A>T (n.110-416A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.94-416A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.312A>T
n.846A>T
n.287A>T
n.321A>T
n.314A>T
n.219A>T
n.423-416A>T
n.522A>T
n.352A>T
n.508A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
11g.134258593G>ACA477722273ACAD8c.459G>A (p.Glu153=)
c.110-415G>A (n.110-415G>A)
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n.288G>A
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n.315G>A
n.220G>A
n.423-415G>A
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n.509G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.78G>A (p.Glu26=)
 ClinVar
11g.134258593G>CCA383515624ACAD8c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.110-415G>C (n.110-415G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.94-415G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.313G>C
n.847G>C
n.288G>C
n.322G>C
n.315G>C
n.220G>C
n.423-415G>C
n.523G>C
n.353G>C
n.509G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
11g.134258593G=CA2010886437ACAD8c.459G= (p.Glu153=)
c.110-415G= (n.110-415G=)
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c.78G= (p.Glu26=)
11g.134258593G>TCA383515630ACAD8c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.110-415G>T (n.110-415G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.94-415G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.313G>T
n.847G>T
n.288G>T
n.322G>T
n.315G>T
n.220G>T
n.423-415G>T
n.523G>T
n.353G>T
n.509G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
 gnomAD v4
11g.134258594A>CCA383515635ACAD8c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.110-414A>C (n.110-414A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.94-414A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.314A>C
n.848A>C
n.289A>C
n.323A>C
n.316A>C
n.221A>C
n.423-414A>C
n.524A>C
n.354A>C
n.510A>C
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11g.134258594A>GCA383515647ACAD8c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.110-414A>G (n.110-414A>G)
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n.94-414A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.314A>G
n.848A>G
n.289A>G
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n.316A>G
n.221A>G
n.423-414A>G
n.524A>G
n.354A>G
n.510A>G
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c.79A>G (p.Lys27Glu)
11g.134258594A>TCA383515633ACAD8c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.110-414A>T (n.110-414A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.94-414A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.314A>T
n.848A>T
n.289A>T
n.323A>T
n.316A>T
n.221A>T
n.423-414A>T
n.524A>T
n.354A>T
n.510A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
11g.134258595dupCA231275758ACAD8c.461dup (p.Phe155ValfsTer8)
c.110-413dup (n.110-413dup)
c.*60dup (n.*60dup)
n.94-413dup
c.*150dup (n.*150dup)
n.315dup
n.849dup
n.290dup
n.324dup
n.317dup
n.222dup
n.423-413dup
n.525dup
n.355dup
n.511dup
c.167dup (p.Phe57ValfsTer8)
c.80dup (p.Phe28ValfsTer8)
 dbSNP
11g.134258595A>CCA383515651ACAD8c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.110-413A>C (n.110-413A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.94-413A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.315A>C
n.849A>C
n.290A>C
n.324A>C
n.317A>C
n.222A>C
n.423-413A>C
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n.355A>C
n.511A>C
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c.80A>C (p.Lys27Thr)
11g.134258595A>GCA383515654ACAD8c.461A>G (p.Lys154Arg)
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n.94-413A>G
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n.315A>G
n.849A>G
n.290A>G
n.324A>G
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n.222A>G
n.423-413A>G
n.525A>G
n.355A>G
n.511A>G
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c.80A>G (p.Lys27Arg)
11g.134258595A>TCA383515656ACAD8c.461A>T (p.Lys154Met)
c.110-413A>T (n.110-413A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.94-413A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.315A>T
n.849A>T
n.290A>T
n.324A>T
n.317A>T
n.222A>T
n.423-413A>T
n.525A>T
n.355A>T
n.511A>T
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
11g.134258596G>ACA477722278ACAD8c.462G>A (p.Lys154=)
c.110-412G>A (n.110-412G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.94-412G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.316G>A
n.850G>A
n.291G>A
n.325G>A
n.318G>A
n.223G>A
n.423-412G>A
n.526G>A
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n.512G>A
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c.81G>A (p.Lys27=)
11g.134258596G>CCA383515659ACAD8c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.110-412G>C (n.110-412G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.94-412G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.316G>C
n.850G>C
n.291G>C
n.325G>C
n.318G>C
n.223G>C
n.423-412G>C
n.526G>C
n.356G>C
n.512G>C
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
11g.134258596G=CA2010886438ACAD8c.462G= (p.Lys154=)
c.110-412G= (n.110-412G=)
c.*61G= (n.*61G=)
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c.*151G= (n.*151G=)
n.316G=
n.850G=
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n.318G=
n.223G=
n.423-412G=
n.526G=
n.356G=
n.512G=
c.168G= (p.Lys56=)
c.81G= (p.Lys27=)
11g.134258596G>TCA383515662ACAD8c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.110-412G>T (n.110-412G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.94-412G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.316G>T
n.850G>T
n.291G>T
n.325G>T
n.318G>T
n.223G>T
n.423-412G>T
n.526G>T
n.356G>T
n.512G>T
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
 dbSNP gnomAD v2
11g.134258596_134258597delinsGTCA2010886439ACAD8c.462_463delinsGT (p.Lys154=)
c.110-412_110-411delinsGT (n.110-412_110-411delinsGT)
c.*61_*62delinsGT (n.*61_*62delinsGT)
n.94-412_94-411delinsGT
c.*151_*152delinsGT (n.*151_*152delinsGT)
n.316_317delinsGT
n.850_851delinsGT
n.291_292delinsGT
n.325_326delinsGT
n.318_319delinsGT
n.223_224delinsGT
n.423-412_423-411delinsGT
n.526_527delinsGT
n.356_357delinsGT
n.512_513delinsGT
c.168_169delinsGT (p.Lys56=)
c.81_82delinsGT (p.Lys27=)
11g.134258597T>ACA383515666ACAD8c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.110-411T>A (n.110-411T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.94-411T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.317T>A
n.851T>A
n.292T>A
n.326T>A
n.319T>A
n.224T>A
n.423-411T>A
n.527T>A
n.357T>A
n.513T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
11g.134258597T>CCA383515669ACAD8c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.110-411T>C (n.110-411T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.94-411T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.317T>C
n.851T>C
n.292T>C
n.326T>C
n.319T>C
n.224T>C
n.423-411T>C
n.527T>C
n.357T>C
n.513T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
11g.134258597T>GCA383515672ACAD8c.463T>G (p.Phe155Val)
c.110-411T>G (n.110-411T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.94-411T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.317T>G
n.851T>G
n.292T>G
n.326T>G
n.319T>G
n.224T>G
n.423-411T>G
n.527T>G
n.357T>G
n.513T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
11g.134258599delCA673788722ACAD8c.465del (p.Phe155LeufsTer19)
c.110-409del (n.110-409del)
c.*64del (n.*64del)
n.94-409del
c.*154del (n.*154del)
n.319del
n.853del
n.294del
n.328del
n.321del
n.226del
n.423-409del
n.529del
n.359del
n.515del
c.171del (p.Phe57LeufsTer19)
c.84del (p.Phe28LeufsTer19)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134258598T>ACA383515674ACAD8c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.110-410T>A (n.110-410T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.94-410T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.318T>A
n.852T>A
n.293T>A
n.327T>A
n.320T>A
n.225T>A
n.423-410T>A
n.528T>A
n.358T>A
n.514T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
11g.134258598T>CCA383515675ACAD8c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.110-410T>C (n.110-410T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.94-410T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.318T>C
n.852T>C
n.293T>C
n.327T>C
n.320T>C
n.225T>C
n.423-410T>C
n.528T>C
n.358T>C
n.514T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
11g.134258598T>GCA383515678ACAD8c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.110-410T>G (n.110-410T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.94-410T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.318T>G
n.852T>G
n.293T>G
n.327T>G
n.320T>G
n.225T>G
n.423-410T>G
n.528T>G
n.358T>G
n.514T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
11g.134258599T>ACA383515681ACAD8c.465T>A (p.Phe155Leu)
c.110-409T>A (n.110-409T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.94-409T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.319T>A
n.853T>A
n.294T>A
n.328T>A
n.321T>A
n.226T>A
n.423-409T>A
n.529T>A
n.359T>A
n.515T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
11g.134258599T>CCA477722283ACAD8c.465T>C (p.Phe155=)
c.110-409T>C (n.110-409T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.94-409T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.319T>C
n.853T>C
n.294T>C
n.328T>C
n.321T>C
n.226T>C
n.423-409T>C
n.529T>C
n.359T>C
n.515T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
c.84T>C (p.Phe28=)
11g.134258599T>GCA383515680ACAD8c.465T>G (p.Phe155Leu)
c.110-409T>G (n.110-409T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.94-409T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.319T>G
n.853T>G
n.294T>G
n.328T>G
n.321T>G
n.226T>G
n.423-409T>G
n.529T>G
n.359T>G
n.515T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
11g.134258600G>ACA383515683ACAD8c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.110-408G>A (n.110-408G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.94-408G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.320G>A
n.854G>A
n.295G>A
n.329G>A
n.322G>A
n.227G>A
n.423-408G>A
n.530G>A
n.360G>A
n.516G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
11g.134258600G>CCA383515684ACAD8c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.110-408G>C (n.110-408G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.94-408G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.320G>C
n.854G>C
n.295G>C
n.329G>C
n.322G>C
n.227G>C
n.423-408G>C
n.530G>C
n.360G>C
n.516G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
11g.134258600G=CA2010886440ACAD8c.466G= (p.Ala156=)
c.110-408G= (n.110-408G=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.94-408G=
c.*155G= (n.*155G=)
n.320G=
n.854G=
n.295G=
n.329G=
n.322G=
n.227G=
n.423-408G=
n.530G=
n.360G=
n.516G=
c.172G= (p.Ala58=)
c.85G= (p.Ala29=)
11g.134258600G>TCA6372950ACAD8c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.110-408G>T (n.110-408G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.94-408G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.320G>T
n.854G>T
n.295G>T
n.329G>T
n.322G>T
n.227G>T
n.423-408G>T
n.530G>T
n.360G>T
n.516G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258601C>ACA383515685ACAD8c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.110-407C>A (n.110-407C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.94-407C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.321C>A
n.855C>A
n.296C>A
n.330C>A
n.323C>A
n.228C>A
n.423-407C>A
n.531C>A
n.361C>A
n.517C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
11g.134258601C=CA2010886441ACAD8c.467C= (p.Ala156=)
c.110-407C= (n.110-407C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.94-407C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.321C=
n.855C=
n.296C=
n.330C=
n.323C=
n.228C=
n.423-407C=
n.531C=
n.361C=
n.517C=
c.173C= (p.Ala58=)
c.86C= (p.Ala29=)
11g.134258601C>GCA383515687ACAD8c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.110-407C>G (n.110-407C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.94-407C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.321C>G
n.855C>G
n.296C>G
n.330C>G
n.323C>G
n.228C>G
n.423-407C>G
n.531C>G
n.361C>G
n.517C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
11g.134258601C>TCA383515688ACAD8c.467C>T (p.Ala156Val)
c.110-407C>T (n.110-407C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.94-407C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.321C>T
n.855C>T
n.296C>T
n.330C>T
n.323C>T
n.228C>T
n.423-407C>T
n.531C>T
n.361C>T
n.517C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
 dbSNP
11g.134258602T>ACA477722292ACAD8c.468T>A (p.Ala156=)
c.110-406T>A (n.110-406T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.94-406T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.322T>A
n.856T>A
n.297T>A
n.331T>A
n.324T>A
n.229T>A
n.423-406T>A
n.532T>A
n.362T>A
n.518T>A
c.174T>A (p.Ala58=)
c.87T>A (p.Ala29=)
11g.134258602T>CCA477722291ACAD8c.468T>C (p.Ala156=)
c.110-406T>C (n.110-406T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.94-406T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.322T>C
n.856T>C
n.297T>C
n.331T>C
n.324T>C
n.229T>C
n.423-406T>C
n.532T>C
n.362T>C
n.518T>C
c.174T>C (p.Ala58=)
c.87T>C (p.Ala29=)
11g.134258602T>GCA477722290ACAD8c.468T>G (p.Ala156=)
c.110-406T>G (n.110-406T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.94-406T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.322T>G
n.856T>G
n.297T>G
n.331T>G
n.324T>G
n.229T>G
n.423-406T>G
n.532T>G
n.362T>G
n.518T>G
c.174T>G (p.Ala58=)
c.87T>G (p.Ala29=)
11g.134258603T>ACA383515691ACAD8c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.110-405T>A (n.110-405T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.94-405T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.323T>A
n.857T>A
n.298T>A
n.332T>A
n.325T>A
n.230T>A
n.423-405T>A
n.533T>A
n.363T>A
n.519T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
11g.134258603T>CCA383515695ACAD8c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.110-405T>C (n.110-405T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.94-405T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.323T>C
n.857T>C
n.298T>C
n.332T>C
n.325T>C
n.230T>C
n.423-405T>C
n.533T>C
n.363T>C
n.519T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
11g.134258603T>GCA383515697ACAD8c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.110-405T>G (n.110-405T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.94-405T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.323T>G
n.857T>G
n.298T>G
n.332T>G
n.325T>G
n.230T>G
n.423-405T>G
n.533T>G
n.363T>G
n.519T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
11g.134258604C>ACA383515699ACAD8c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.110-404C>A (n.110-404C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.94-404C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.324C>A
n.858C>A
n.299C>A
n.333C>A
n.326C>A
n.231C>A
n.423-404C>A
n.534C>A
n.364C>A
n.520C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
11g.134258604C>GCA383515702ACAD8c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.110-404C>G (n.110-404C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.94-404C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.324C>G
n.858C>G
n.299C>G
n.333C>G
n.326C>G
n.231C>G
n.423-404C>G
n.534C>G
n.364C>G
n.520C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
11g.134258604C>TCA383515704ACAD8c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.110-404C>T (n.110-404C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.94-404C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.324C>T
n.858C>T
n.299C>T
n.333C>T
n.326C>T
n.231C>T
n.423-404C>T
n.534C>T
n.364C>T
n.520C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
11g.134258605C>ACA477722305ACAD8c.471C>A (p.Ser157=)
c.110-403C>A (n.110-403C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.94-403C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.325C>A
n.859C>A
n.300C>A
n.334C>A
n.327C>A
n.232C>A
n.423-403C>A
n.535C>A
n.365C>A
n.521C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
c.90C>A (p.Ser30=)
11g.134258605C=CA2010886442ACAD8c.471C= (p.Ser157=)
c.110-403C= (n.110-403C=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.94-403C=
c.*160C= (n.*160C=)
n.325C=
n.859C=
n.300C=
n.334C=
n.327C=
n.232C=
n.423-403C=
n.535C=
n.365C=
n.521C=
c.177C= (p.Ser59=)
c.90C= (p.Ser30=)
11g.134258605C>GCA477722303ACAD8c.471C>G (p.Ser157=)
c.110-403C>G (n.110-403C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.94-403C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.325C>G
n.859C>G
n.300C>G
n.334C>G
n.327C>G
n.232C>G
n.423-403C>G
n.535C>G
n.365C>G
n.521C>G
c.177C>G (p.Ser59=)
c.90C>G (p.Ser30=)
11g.134258605C>TCA6372951ACAD8c.471C>T (p.Ser157=)
c.110-403C>T (n.110-403C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.94-403C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.325C>T
n.859C>T
n.300C>T
n.334C>T
n.327C>T
n.232C>T
n.423-403C>T
n.535C>T
n.365C>T
n.521C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
c.90C>T (p.Ser30=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.134258606T>ACA383515712ACAD8c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.110-402T>A (n.110-402T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.94-402T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.326T>A
n.860T>A
n.301T>A
n.335T>A
n.328T>A
n.233T>A
n.423-402T>A
n.536T>A
n.366T>A
n.522T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
11g.134258606T>CCA383515716ACAD8c.472T>C (p.Tyr158His)
c.110-402T>C (n.110-402T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.94-402T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.326T>C
n.860T>C
n.301T>C
n.335T>C
n.328T>C
n.233T>C
n.423-402T>C
n.536T>C
n.366T>C
n.522T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.91T>C (p.Tyr31His)
11g.134258606T>GCA383515709ACAD8c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.110-402T>G (n.110-402T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.94-402T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.326T>G
n.860T>G
n.301T>G
n.335T>G
n.328T>G
n.233T>G
n.423-402T>G
n.536T>G
n.366T>G
n.522T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
11g.134258607A=CA2010886443ACAD8c.473A= (p.Tyr158=)
c.110-401A= (n.110-401A=)
c.*72A= (n.*72A=)
n.94-401A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.327A=
n.861A=
n.302A=
n.336A=
n.329A=
n.234A=
n.423-401A=
n.537A=
n.367A=
n.523A=
c.179A= (p.Tyr60=)
c.92A= (p.Tyr31=)
11g.134258607A>CCA383515723ACAD8c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.110-401A>C (n.110-401A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.94-401A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.327A>C
n.861A>C
n.302A>C
n.336A>C
n.329A>C
n.234A>C
n.423-401A>C
n.537A>C
n.367A>C
n.523A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.134258607A>GCA6372952ACAD8c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.110-401A>G (n.110-401A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.94-401A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.327A>G
n.861A>G
n.302A>G
n.336A>G
n.329A>G
n.234A>G
n.423-401A>G
n.537A>G
n.367A>G
n.523A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258607A>TCA383515721ACAD8c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.110-401A>T (n.110-401A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.94-401A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.327A>T
n.861A>T
n.302A>T
n.336A>T
n.329A>T
n.234A>T
n.423-401A>T
n.537A>T
n.367A>T
n.523A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
11g.134258608C>ACA383515726ACAD8c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.110-400C>A (n.110-400C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.94-400C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.328C>A
n.862C>A
n.303C>A
n.337C>A
n.330C>A
n.235C>A
n.423-400C>A
n.538C>A
n.368C>A
n.524C>A
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.93C>A (p.Tyr31Ter)
11g.134258608C>GCA383515728ACAD8c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.110-400C>G (n.110-400C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.94-400C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.328C>G
n.862C>G
n.303C>G
n.337C>G
n.330C>G
n.235C>G
n.423-400C>G
n.538C>G
n.368C>G
n.524C>G
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.93C>G (p.Tyr31Ter)
11g.134258608C>TCA477722310ACAD8c.474C>T (p.Tyr158=)
c.110-400C>T (n.110-400C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.94-400C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.328C>T
n.862C>T
n.303C>T
n.337C>T
n.330C>T
n.235C>T
n.423-400C>T
n.538C>T
n.368C>T
n.524C>T
c.180C>T (p.Tyr60=)
c.93C>T (p.Tyr31=)
 gnomAD v4
11g.134258609T>ACA383515730ACAD8c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.110-399T>A (n.110-399T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.94-399T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.329T>A
n.863T>A
n.304T>A
n.338T>A
n.331T>A
n.236T>A
n.423-399T>A
n.539T>A
n.369T>A
n.525T>A
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
11g.134258609T>CCA383515732ACAD8c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.110-399T>C (n.110-399T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.94-399T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.329T>C
n.863T>C
n.304T>C
n.338T>C
n.331T>C
n.236T>C
n.423-399T>C
n.539T>C
n.369T>C
n.525T>C
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
11g.134258609T>GCA383515733ACAD8c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.110-399T>G (n.110-399T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.94-399T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.329T>G
n.863T>G
n.304T>G
n.338T>G
n.331T>G
n.236T>G
n.423-399T>G
n.539T>G
n.369T>G
n.525T>G
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
11g.134258610G>ACA383515737ACAD8c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.110-398G>A (n.110-398G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.94-398G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.330G>A
n.864G>A
n.305G>A
n.339G>A
n.332G>A
n.237G>A
n.423-398G>A
n.540G>A
n.370G>A
n.526G>A
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
11g.134258610G>CCA383515742ACAD8c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.110-398G>C (n.110-398G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.94-398G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.330G>C
n.864G>C
n.305G>C
n.339G>C
n.332G>C
n.237G>C
n.423-398G>C
n.540G>C
n.370G>C
n.526G>C
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
11g.134258610G>TCA383515744ACAD8c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.110-398G>T (n.110-398G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.94-398G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.330G>T
n.864G>T
n.305G>T
n.339G>T
n.332G>T
n.237G>T
n.423-398G>T
n.540G>T
n.370G>T
n.526G>T
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
11g.134258611C>ACA383515747ACAD8c.477C>A (p.Cys159Ter)
c.110-397C>A (n.110-397C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.94-397C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.331C>A
n.865C>A
n.306C>A
n.340C>A
n.333C>A
n.238C>A
n.423-397C>A
n.541C>A
n.371C>A
n.527C>A
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.96C>A (p.Cys32Ter)
11g.134258611C>GCA383515751ACAD8c.477C>G (p.Cys159Trp)
c.110-397C>G (n.110-397C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.94-397C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.331C>G
n.865C>G
n.306C>G
n.340C>G
n.333C>G
n.238C>G
n.423-397C>G
n.541C>G
n.371C>G
n.527C>G
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.96C>G (p.Cys32Trp)
11g.134258611C>TCA477722314ACAD8c.477C>T (p.Cys159=)
c.110-397C>T (n.110-397C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.94-397C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.331C>T
n.865C>T
n.306C>T
n.340C>T
n.333C>T
n.238C>T
n.423-397C>T
n.541C>T
n.371C>T
n.527C>T
c.183C>T (p.Cys61=)
c.96C>T (p.Cys32=)
11g.134258612C>ACA383515755ACAD8c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.110-396C>A (n.110-396C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.94-396C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.332C>A
n.866C>A
n.307C>A
n.341C>A
n.334C>A
n.239C>A
n.423-396C>A
n.542C>A
n.372C>A
n.528C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
11g.134258612C>GCA383515760ACAD8c.478C>G (p.Leu160Val)
c.110-396C>G (n.110-396C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.94-396C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.332C>G
n.866C>G
n.307C>G
n.341C>G
n.334C>G
n.239C>G
n.423-396C>G
n.542C>G
n.372C>G
n.528C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
11g.134258612C>TCA383515753ACAD8c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.110-396C>T (n.110-396C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.94-396C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.332C>T
n.866C>T
n.307C>T
n.341C>T
n.334C>T
n.239C>T
n.423-396C>T
n.542C>T
n.372C>T
n.528C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
11g.134258613T>ACA383515762ACAD8c.479T>A (p.Leu160His)
c.110-395T>A (n.110-395T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.94-395T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.333T>A
n.867T>A
n.308T>A
n.342T>A
n.335T>A
n.240T>A
n.423-395T>A
n.543T>A
n.373T>A
n.529T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.98T>A (p.Leu33His)
11g.134258613T>CCA383515764ACAD8c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.110-395T>C (n.110-395T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.94-395T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.333T>C
n.867T>C
n.308T>C
n.342T>C
n.335T>C
n.240T>C
n.423-395T>C
n.543T>C
n.373T>C
n.529T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
11g.134258613T>GCA383515765ACAD8c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.110-395T>G (n.110-395T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.94-395T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.333T>G
n.867T>G
n.308T>G
n.342T>G
n.335T>G
n.240T>G
n.423-395T>G
n.543T>G
n.373T>G
n.529T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
11g.134258614C>ACA477722316ACAD8c.480C>A (p.Leu160=)
c.110-394C>A (n.110-394C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.94-394C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.334C>A
n.868C>A
n.309C>A
n.343C>A
n.336C>A
n.241C>A
n.423-394C>A
n.544C>A
n.374C>A
n.530C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.99C>A (p.Leu33=)
11g.134258614C>GCA477722318ACAD8c.480C>G (p.Leu160=)
c.110-394C>G (n.110-394C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.94-394C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.334C>G
n.868C>G
n.309C>G
n.343C>G
n.336C>G
n.241C>G
n.423-394C>G
n.544C>G
n.374C>G
n.530C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
c.99C>G (p.Leu33=)
11g.134258614C>TCA477722320ACAD8c.480C>T (p.Leu160=)
c.110-394C>T (n.110-394C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.94-394C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.334C>T
n.868C>T
n.309C>T
n.343C>T
n.336C>T
n.241C>T
n.423-394C>T
n.544C>T
n.374C>T
n.530C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
c.99C>T (p.Leu33=)
11g.134258615A=CA2010886444ACAD8c.481A= (p.Thr161=)
c.110-393A= (n.110-393A=)
c.*80A= (n.*80A=)
n.94-393A=
c.*170A= (n.*170A=)
n.335A=
n.869A=
n.310A=
n.344A=
n.337A=
n.242A=
n.423-393A=
n.545A=
n.375A=
n.531A=
c.187A= (p.Thr63=)
c.100A= (p.Thr34=)
11g.134258615A>CCA383515767ACAD8c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.110-393A>C (n.110-393A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.94-393A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.335A>C
n.869A>C
n.310A>C
n.344A>C
n.337A>C
n.242A>C
n.423-393A>C
n.545A>C
n.375A>C
n.531A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
11g.134258615A>GCA223122ACAD8c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.110-393A>G (n.110-393A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.94-393A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.335A>G
n.869A>G
n.310A>G
n.344A>G
n.337A>G
n.242A>G
n.423-393A>G
n.545A>G
n.375A>G
n.531A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258615A>TCA383515771ACAD8c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.110-393A>T (n.110-393A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.94-393A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.335A>T
n.869A>T
n.310A>T
n.344A>T
n.337A>T
n.242A>T
n.423-393A>T
n.545A>T
n.375A>T
n.531A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
11g.134258616delCA2794211306ACAD8c.482del (p.Thr161MetfsTer13)
c.110-392del (n.110-392del)
c.*81del (n.*81del)
n.94-392del
c.*171del (n.*171del)
n.336del
n.870del
n.311del
n.345del
n.338del
n.243del
n.423-392del
n.546del
n.376del
n.532del
c.188del (p.Thr63MetfsTer13)
c.101del (p.Thr34MetfsTer13)
11g.134258616C>ACA383515773ACAD8c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.110-392C>A (n.110-392C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.94-392C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.336C>A
n.870C>A
n.311C>A
n.345C>A
n.338C>A
n.243C>A
n.423-392C>A
n.546C>A
n.376C>A
n.532C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
11g.134258616C>GCA383515777ACAD8c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.110-392C>G (n.110-392C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.94-392C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.336C>G
n.870C>G
n.311C>G
n.345C>G
n.338C>G
n.243C>G
n.423-392C>G
n.546C>G
n.376C>G
n.532C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
11g.134258616C>TCA383515775ACAD8c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.110-392C>T (n.110-392C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.94-392C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.336C>T
n.870C>T
n.311C>T
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c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
11g.134258617T>ACA477722321ACAD8c.483T>A (p.Thr161=)
c.110-391T>A (n.110-391T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.94-391T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.337T>A
n.871T>A
n.312T>A
n.346T>A
n.339T>A
n.244T>A
n.423-391T>A
n.547T>A
n.377T>A
n.533T>A
c.189T>A (p.Thr63=)
c.102T>A (p.Thr34=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258617T>CCA477722322ACAD8c.483T>C (p.Thr161=)
c.110-391T>C (n.110-391T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.94-391T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.337T>C
n.871T>C
n.312T>C
n.346T>C
n.339T>C
n.244T>C
n.423-391T>C
n.547T>C
n.377T>C
n.533T>C
c.189T>C (p.Thr63=)
c.102T>C (p.Thr34=)
11g.134258617T>GCA6372953ACAD8c.483T>G (p.Thr161=)
c.110-391T>G (n.110-391T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.94-391T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.337T>G
n.871T>G
n.312T>G
n.346T>G
n.339T>G
n.244T>G
n.423-391T>G
n.547T>G
n.377T>G
n.533T>G
c.189T>G (p.Thr63=)
c.102T>G (p.Thr34=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258617T=CA2010886445ACAD8c.483T= (p.Thr161=)
c.110-391T= (n.110-391T=)
c.*82T= (n.*82T=)
n.94-391T=
c.*172T= (n.*172T=)
n.337T=
n.871T=
n.312T=
n.346T=
n.339T=
n.244T=
n.423-391T=
n.547T=
n.377T=
n.533T=
c.189T= (p.Thr63=)
c.102T= (p.Thr34=)
11g.134258617dupCA2616909818ACAD8c.483dup (p.Glu162Ter)
c.110-391dup (n.110-391dup)
c.*82dup (n.*82dup)
n.94-391dup
c.*172dup (n.*172dup)
n.337dup
n.871dup
n.312dup
n.346dup
n.339dup
n.244dup
n.423-391dup
n.547dup
n.377dup
n.533dup
c.189dup (p.Glu64Ter)
c.102dup (p.Glu35Ter)
 gnomAD v4
11g.134258618G>ACA383515780ACAD8c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.110-390G>A (n.110-390G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.94-390G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.338G>A
n.872G>A
n.313G>A
n.347G>A
n.340G>A
n.245G>A
n.423-390G>A
n.548G>A
n.378G>A
n.534G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258618G>CCA383515782ACAD8c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.110-390G>C (n.110-390G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.94-390G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.338G>C
n.872G>C
n.313G>C
n.347G>C
n.340G>C
n.245G>C
n.423-390G>C
n.548G>C
n.378G>C
n.534G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258618G=CA2010886446ACAD8c.484G= (p.Glu162=)
c.110-390G= (n.110-390G=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.94-390G=
c.*173G= (n.*173G=)
n.338G=
n.872G=
n.313G=
n.347G=
n.340G=
n.245G=
n.423-390G=
n.548G=
n.378G=
n.534G=
c.190G= (p.Glu64=)
c.103G= (p.Glu35=)
11g.134258618G>TCA383515784ACAD8c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.110-390G>T (n.110-390G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.94-390G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.338G>T
n.872G>T
n.313G>T
n.347G>T
n.340G>T
n.245G>T
n.423-390G>T
n.548G>T
n.378G>T
n.534G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
11g.134258619A>CCA383515789ACAD8c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.110-389A>C (n.110-389A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.94-389A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.339A>C
n.873A>C
n.314A>C
n.348A>C
n.341A>C
n.246A>C
n.423-389A>C
n.549A>C
n.379A>C
n.535A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
11g.134258619A>GCA383515788ACAD8c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.110-389A>G (n.110-389A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.94-389A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.339A>G
n.873A>G
n.314A>G
n.348A>G
n.341A>G
n.246A>G
n.423-389A>G
n.549A>G
n.379A>G
n.535A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
11g.134258619A>TCA383515785ACAD8c.485A>T (p.Glu162Val)
c.110-389A>T (n.110-389A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.94-389A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.339A>T
n.873A>T
n.314A>T
n.348A>T
n.341A>T
n.246A>T
n.423-389A>T
n.549A>T
n.379A>T
n.535A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
11g.134258620A>CCA383515792ACAD8c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.110-388A>C (n.110-388A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.94-388A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.340A>C
n.874A>C
n.315A>C
n.349A>C
n.342A>C
n.247A>C
n.423-388A>C
n.550A>C
n.380A>C
n.536A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
11g.134258620A>GCA477722324ACAD8c.486A>G (p.Glu162=)
c.110-388A>G (n.110-388A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.94-388A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.340A>G
n.874A>G
n.315A>G
n.349A>G
n.342A>G
n.247A>G
n.423-388A>G
n.550A>G
n.380A>G
n.536A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
c.105A>G (p.Glu35=)
11g.134258620A>TCA383515793ACAD8c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.110-388A>T (n.110-388A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.94-388A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.340A>T
n.874A>T
n.315A>T
n.349A>T
n.342A>T
n.247A>T
n.423-388A>T
n.550A>T
n.380A>T
n.536A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
11g.134258621C>ACA383515795ACAD8c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.110-387C>A (n.110-387C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.94-387C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.341C>A
n.875C>A
n.316C>A
n.350C>A
n.343C>A
n.248C>A
n.423-387C>A
n.551C>A
n.381C>A
n.537C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
11g.134258621C>GCA383515797ACAD8c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.110-387C>G (n.110-387C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.94-387C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.341C>G
n.875C>G
n.316C>G
n.350C>G
n.343C>G
n.248C>G
n.423-387C>G
n.551C>G
n.381C>G
n.537C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
11g.134258621C>TCA383515803ACAD8c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.110-387C>T (n.110-387C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.94-387C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.341C>T
n.875C>T
n.316C>T
n.350C>T
n.343C>T
n.248C>T
n.423-387C>T
n.551C>T
n.381C>T
n.537C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
11g.134258622dupCA2616909830ACAD8c.488dup (p.Gly164ArgfsTer5)
c.110-386dup (n.110-386dup)
c.*87dup (n.*87dup)
n.94-386dup
c.*177dup (n.*177dup)
n.342dup
n.876dup
n.317dup
n.351dup
n.344dup
n.249dup
n.423-386dup
n.552dup
n.382dup
n.538dup
c.194dup (p.Gly66ArgfsTer5)
c.107dup (p.Gly37ArgfsTer5)
 gnomAD v4
11g.134258622C>ACA383515805ACAD8c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.110-386C>A (n.110-386C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.94-386C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.342C>A
n.876C>A
n.317C>A
n.351C>A
n.344C>A
n.249C>A
n.423-386C>A
n.552C>A
n.382C>A
n.538C>A
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
11g.134258622C=CA2010886447ACAD8c.488C= (p.Pro163=)
c.110-386C= (n.110-386C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.94-386C=
c.*177C= (n.*177C=)
n.342C=
n.876C=
n.317C=
n.351C=
n.344C=
n.249C=
n.423-386C=
n.552C=
n.382C=
n.538C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.107C= (p.Pro36=)
11g.134258622C>GCA383515807ACAD8c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.110-386C>G (n.110-386C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.94-386C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.342C>G
n.876C>G
n.317C>G
n.351C>G
n.344C>G
n.249C>G
n.423-386C>G
n.552C>G
n.382C>G
n.538C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258622C>TCA383515808ACAD8c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.110-386C>T (n.110-386C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.94-386C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.342C>T
n.876C>T
n.317C>T
n.351C>T
n.344C>T
n.249C>T
n.423-386C>T
n.552C>T
n.382C>T
n.538C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 gnomAD v4
11g.134258622_134258659delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGGCA2010886448ACAD8c.488_490+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
c.110-386_110-349delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG (n.110-386_110-349delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG)
c.*87_*89+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.94-386_94-349delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
c.*177_*179+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.342_344+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.876_878+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.317_319+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.351_353+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.344_346+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.249_251+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.423-386_423-349delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.552_554+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.382_384+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
n.538_540+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
c.194_196+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
c.107_109+35delinsCAGGTGAATTTGCCACACTGCACTGAGATATAGCAGGG
11g.134258623A>CCA477722328ACAD8c.489A>C (p.Pro163=)
c.110-385A>C (n.110-385A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.94-385A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.343A>C
n.877A>C
n.318A>C
n.352A>C
n.345A>C
n.250A>C
n.423-385A>C
n.553A>C
n.383A>C
n.539A>C
c.195A>C (p.Pro65=)
c.108A>C (p.Pro36=)
11g.134258623A>GCA477722329ACAD8c.489A>G (p.Pro163=)
c.110-385A>G (n.110-385A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.94-385A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.343A>G
n.877A>G
n.318A>G
n.352A>G
n.345A>G
n.250A>G
n.423-385A>G
n.553A>G
n.383A>G
n.539A>G
c.195A>G (p.Pro65=)
c.108A>G (p.Pro36=)
11g.134258623A>TCA477722327ACAD8c.489A>T (p.Pro163=)
c.110-385A>T (n.110-385A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.94-385A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.343A>T
n.877A>T
n.318A>T
n.352A>T
n.345A>T
n.250A>T
n.423-385A>T
n.553A>T
n.383A>T
n.539A>T
c.195A>T (p.Pro65=)
c.108A>T (p.Pro36=)
11g.134258625_134258661delCA6372954ACAD8c.490+1_490+37del
c.110-383_110-347del (n.110-383_110-347del)
c.*89+1_*89+37del
n.94-383_94-347del
c.*179+1_*179+37del
n.344+1_344+37del
n.878+1_878+37del
n.319+1_319+37del
n.353+1_353+37del
n.346+1_346+37del
n.251+1_251+37del
n.423-383_423-347del
n.554+1_554+37del
n.384+1_384+37del
n.540+1_540+37del
c.196+1_196+37del
c.109+1_109+37del
 dbSNP ExAC
11g.134258624G>ACA383515810ACAD8c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.110-384G>A (n.110-384G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.94-384G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.344G>A
n.878G>A
n.319G>A
n.353G>A
n.346G>A
n.251G>A
n.423-384G>A
n.554G>A
n.384G>A
n.540G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
 dbSNP gnomAD v2
11g.134258624G>CCA383515812ACAD8c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.110-384G>C (n.110-384G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.94-384G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.344G>C
n.878G>C
n.319G>C
n.353G>C
n.346G>C
n.251G>C
n.423-384G>C
n.554G>C
n.384G>C
n.540G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
11g.134258624G=CA2010886449ACAD8c.490G= (p.Gly164=)
c.110-384G= (n.110-384G=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.94-384G=
c.*179G= (n.*179G=)
n.344G=
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n.353G=
n.346G=
n.251G=
n.423-384G=
n.554G=
n.384G=
n.540G=
c.196G= (p.Gly66=)
c.109G= (p.Gly37=)
11g.134258624G>TCA383515813ACAD8c.490G>T (p.Gly164Ter)
c.110-384G>T (n.110-384G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.94-384G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.344G>T
n.878G>T
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n.353G>T
n.346G>T
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n.423-384G>T
n.554G>T
n.384G>T
n.540G>T
c.196G>T (p.Gly66Ter)
c.109G>T (p.Gly37Ter)
11g.134258625G>ACA383515817ACAD8c.490+1G>A (n.490+1G>A)
c.110-383G>A (n.110-383G>A)
c.*89+1G>A (n.*89+1G>A)
n.94-383G>A
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n.344+1G>A
n.878+1G>A
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n.346+1G>A
n.251+1G>A
n.423-383G>A
n.554+1G>A
n.384+1G>A
n.540+1G>A
c.196+1G>A (n.196+1G>A)
c.109+1G>A (n.109+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258625G>CCA383515818ACAD8c.490+1G>C (n.490+1G>C)
c.110-383G>C (n.110-383G>C)
c.*89+1G>C (n.*89+1G>C)
n.94-383G>C
c.*179+1G>C (n.*179+1G>C)
n.344+1G>C
n.878+1G>C
n.319+1G>C
n.353+1G>C
n.346+1G>C
n.251+1G>C
n.423-383G>C
n.554+1G>C
n.384+1G>C
n.540+1G>C
c.196+1G>C (n.196+1G>C)
c.109+1G>C (n.109+1G>C)
11g.134258625G=CA2010886450ACAD8c.490+1G= (n.490+1G=)
c.110-383G= (n.110-383G=)
c.*89+1G= (n.*89+1G=)
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11g.134258625G>TCA383515815ACAD8c.490+1G>T (n.490+1G>T)
c.110-383G>T (n.110-383G>T)
c.*89+1G>T (n.*89+1G>T)
n.94-383G>T
c.*179+1G>T (n.*179+1G>T)
n.344+1G>T
n.878+1G>T
n.319+1G>T
n.353+1G>T
n.346+1G>T
n.251+1G>T
n.423-383G>T
n.554+1G>T
n.384+1G>T
n.540+1G>T
c.196+1G>T (n.196+1G>T)
c.109+1G>T (n.109+1G>T)
11g.134258626T>ACA383515819ACAD8c.490+2T>A (n.490+2T>A)
c.110-382T>A (n.110-382T>A)
c.*89+2T>A (n.*89+2T>A)
n.94-382T>A
c.*179+2T>A (n.*179+2T>A)
n.344+2T>A
n.878+2T>A
n.319+2T>A
n.353+2T>A
n.346+2T>A
n.251+2T>A
n.423-382T>A
n.554+2T>A
n.384+2T>A
n.540+2T>A
c.196+2T>A (n.196+2T>A)
c.109+2T>A (n.109+2T>A)
11g.134258626T>CCA383515820ACAD8c.490+2T>C (n.490+2T>C)
c.110-382T>C (n.110-382T>C)
c.*89+2T>C (n.*89+2T>C)
n.94-382T>C
c.*179+2T>C (n.*179+2T>C)
n.344+2T>C
n.878+2T>C
n.319+2T>C
n.353+2T>C
n.346+2T>C
n.251+2T>C
n.423-382T>C
n.554+2T>C
n.384+2T>C
n.540+2T>C
c.196+2T>C (n.196+2T>C)
c.109+2T>C (n.109+2T>C)
11g.134258626T>GCA383515821ACAD8c.490+2T>G (n.490+2T>G)
c.110-382T>G (n.110-382T>G)
c.*89+2T>G (n.*89+2T>G)
n.94-382T>G
c.*179+2T>G (n.*179+2T>G)
n.344+2T>G
n.878+2T>G
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n.423-382T>G
n.554+2T>G
n.384+2T>G
n.540+2T>G
c.196+2T>G (n.196+2T>G)
c.109+2T>G (n.109+2T>G)
11g.134258628A=CA2010886451ACAD8c.490+4A= (n.490+4A=)
c.110-380A= (n.110-380A=)
c.*89+4A= (n.*89+4A=)
n.94-380A=
c.*179+4A= (n.*179+4A=)
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11g.134258628A>TCA2010886452ACAD8c.490+4A>T (n.490+4A>T)
c.110-380A>T (n.110-380A>T)
c.*89+4A>T (n.*89+4A>T)
n.94-380A>T
c.*179+4A>T (n.*179+4A>T)
n.344+4A>T
n.878+4A>T
n.319+4A>T
n.353+4A>T
n.346+4A>T
n.251+4A>T
n.423-380A>T
n.554+4A>T
n.384+4A>T
n.540+4A>T
c.196+4A>T (n.196+4A>T)
c.109+4A>T (n.109+4A>T)
 dbSNP
11g.134258629A=CA2010886453ACAD8c.490+5A= (n.490+5A=)
c.110-379A= (n.110-379A=)
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11g.134258629A>TCA6372955ACAD8c.490+5A>T (n.490+5A>T)
c.110-379A>T (n.110-379A>T)
c.*89+5A>T (n.*89+5A>T)
n.94-379A>T
c.*179+5A>T (n.*179+5A>T)
n.344+5A>T
n.878+5A>T
n.319+5A>T
n.353+5A>T
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n.251+5A>T
n.423-379A>T
n.554+5A>T
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n.540+5A>T
c.196+5A>T (n.196+5A>T)
c.109+5A>T (n.109+5A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258633G=CA2010886454ACAD8c.490+9G= (n.490+9G=)
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11g.134258633G>TCA943828935ACAD8c.490+9G>T (n.490+9G>T)
c.110-375G>T (n.110-375G>T)
c.*89+9G>T (n.*89+9G>T)
n.94-375G>T
c.*179+9G>T (n.*179+9G>T)
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n.251+9G>T
n.423-375G>T
n.554+9G>T
n.384+9G>T
n.540+9G>T
c.196+9G>T (n.196+9G>T)
c.109+9G>T (n.109+9G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134258634C>ACA2616909847ACAD8c.490+10C>A (n.490+10C>A)
c.110-374C>A (n.110-374C>A)
c.*89+10C>A (n.*89+10C>A)
n.94-374C>A
c.*179+10C>A (n.*179+10C>A)
n.344+10C>A
n.878+10C>A
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n.423-374C>A
n.554+10C>A
n.384+10C>A
n.540+10C>A
c.196+10C>A (n.196+10C>A)
c.109+10C>A (n.109+10C>A)
 gnomAD v4
11g.134258634C>TCA2616909845ACAD8c.490+10C>T (n.490+10C>T)
c.110-374C>T (n.110-374C>T)
c.*89+10C>T (n.*89+10C>T)
n.94-374C>T
c.*179+10C>T (n.*179+10C>T)
n.344+10C>T
n.878+10C>T
n.319+10C>T
n.353+10C>T
n.346+10C>T
n.251+10C>T
n.423-374C>T
n.554+10C>T
n.384+10C>T
n.540+10C>T
c.196+10C>T (n.196+10C>T)
c.109+10C>T (n.109+10C>T)
 gnomAD v4
11g.134258635delCA2616909848ACAD8c.490+11del (n.490+11del)
c.110-373del (n.110-373del)
c.*89+11del (n.*89+11del)
n.94-373del
c.*179+11del (n.*179+11del)
n.344+11del
n.878+11del
n.319+11del
n.353+11del
n.346+11del
n.251+11del
n.423-373del
n.554+11del
n.384+11del
n.540+11del
c.196+11del (n.196+11del)
c.109+11del (n.109+11del)
 gnomAD v4
11g.134258635C>ACA2616909850ACAD8c.490+11C>A (n.490+11C>A)
c.110-373C>A (n.110-373C>A)
c.*89+11C>A (n.*89+11C>A)
n.94-373C>A
c.*179+11C>A (n.*179+11C>A)
n.344+11C>A
n.878+11C>A
n.319+11C>A
n.353+11C>A
n.346+11C>A
n.251+11C>A
n.423-373C>A
n.554+11C>A
n.384+11C>A
n.540+11C>A
c.196+11C>A (n.196+11C>A)
c.109+11C>A (n.109+11C>A)
 gnomAD v4
11g.134258636A>CCA2616909854ACAD8c.490+12A>C (n.490+12A>C)
c.110-372A>C (n.110-372A>C)
c.*89+12A>C (n.*89+12A>C)
n.94-372A>C
c.*179+12A>C (n.*179+12A>C)
n.344+12A>C
n.878+12A>C
n.319+12A>C
n.353+12A>C
n.346+12A>C
n.251+12A>C
n.423-372A>C
n.554+12A>C
n.384+12A>C
n.540+12A>C
c.196+12A>C (n.196+12A>C)
c.109+12A>C (n.109+12A>C)
 gnomAD v4
11g.134258636A>GCA2575035151ACAD8c.490+12A>G (n.490+12A>G)
c.110-372A>G (n.110-372A>G)
c.*89+12A>G (n.*89+12A>G)
n.94-372A>G
c.*179+12A>G (n.*179+12A>G)
n.344+12A>G
n.878+12A>G
n.319+12A>G
n.353+12A>G
n.346+12A>G
n.251+12A>G
n.423-372A>G
n.554+12A>G
n.384+12A>G
n.540+12A>G
c.196+12A>G (n.196+12A>G)
c.109+12A>G (n.109+12A>G)
 gnomAD v4
11g.134258636A>TCA2616909857ACAD8c.490+12A>T (n.490+12A>T)
c.110-372A>T (n.110-372A>T)
c.*89+12A>T (n.*89+12A>T)
n.94-372A>T
c.*179+12A>T (n.*179+12A>T)
n.344+12A>T
n.878+12A>T
n.319+12A>T
n.353+12A>T
n.346+12A>T
n.251+12A>T
n.423-372A>T
n.554+12A>T
n.384+12A>T
n.540+12A>T
c.196+12A>T (n.196+12A>T)
c.109+12A>T (n.109+12A>T)
 gnomAD v4
11g.134258636_134258637delinsACCA2010886455ACAD8c.490+12_490+13delinsAC (n.490+12_490+13delinsAC)
c.110-372_110-371delinsAC (n.110-372_110-371delinsAC)
c.*89+12_*89+13delinsAC (n.*89+12_*89+13delinsAC)
n.94-372_94-371delinsAC
c.*179+12_*179+13delinsAC (n.*179+12_*179+13delinsAC)
n.344+12_344+13delinsAC
n.878+12_878+13delinsAC
n.319+12_319+13delinsAC
n.353+12_353+13delinsAC
n.346+12_346+13delinsAC
n.251+12_251+13delinsAC
n.423-372_423-371delinsAC
n.554+12_554+13delinsAC
n.384+12_384+13delinsAC
n.540+12_540+13delinsAC
c.196+12_196+13delinsAC (n.196+12_196+13delinsAC)
c.109+12_109+13delinsAC (n.109+12_109+13delinsAC)
11g.134258637delCA943828936ACAD8c.490+13del (n.490+13del)
c.110-371del (n.110-371del)
c.*89+13del (n.*89+13del)
n.94-371del
c.*179+13del (n.*179+13del)
n.344+13del
n.878+13del
n.319+13del
n.353+13del
n.346+13del
n.251+13del
n.423-371del
n.554+13del
n.384+13del
n.540+13del
c.196+13del (n.196+13del)
c.109+13del (n.109+13del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258637C>ACA2616909863ACAD8c.490+13C>A (n.490+13C>A)
c.110-371C>A (n.110-371C>A)
c.*89+13C>A (n.*89+13C>A)
n.94-371C>A
c.*179+13C>A (n.*179+13C>A)
n.344+13C>A
n.878+13C>A
n.319+13C>A
n.353+13C>A
n.346+13C>A
n.251+13C>A
n.423-371C>A
n.554+13C>A
n.384+13C>A
n.540+13C>A
c.196+13C>A (n.196+13C>A)
c.109+13C>A (n.109+13C>A)
 gnomAD v4
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11g.134258637C>TCA2010886457ACAD8c.490+13C>T (n.490+13C>T)
c.110-371C>T (n.110-371C>T)
c.*89+13C>T (n.*89+13C>T)
n.94-371C>T
c.*179+13C>T (n.*179+13C>T)
n.344+13C>T
n.878+13C>T
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n.423-371C>T
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 dbSNP
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c.109+15C>A (n.109+15C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.109+18C>A (n.109+18C>A)
 gnomAD v4
11g.134258642C=CA2010886458ACAD8c.490+18C= (n.490+18C=)
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11g.134258642C>TCA602655679ACAD8c.490+18C>T (n.490+18C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.110-364C>T (n.110-364C>T)
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n.94-364C>T
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n.423-364C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.94-362G>A
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n.423-362G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258646G=CA2010886460ACAD8c.490+22G= (n.490+22G=)
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c.110-362G>T (n.110-362G>T)
c.*89+22G>T (n.*89+22G>T)
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n.878+22G>T
n.319+22G>T
n.353+22G>T
n.346+22G>T
n.251+22G>T
n.423-362G>T
n.554+22G>T
n.384+22G>T
n.540+22G>T
c.196+22G>T (n.196+22G>T)
c.109+22G>T (n.109+22G>T)
 gnomAD v4
11g.134258647A>TCA2616909906ACAD8c.490+23A>T (n.490+23A>T)
c.110-361A>T (n.110-361A>T)
c.*89+23A>T (n.*89+23A>T)
n.94-361A>T
c.*179+23A>T (n.*179+23A>T)
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n.878+23A>T
n.319+23A>T
n.353+23A>T
n.346+23A>T
n.251+23A>T
n.423-361A>T
n.554+23A>T
n.384+23A>T
n.540+23A>T
c.196+23A>T (n.196+23A>T)
c.109+23A>T (n.109+23A>T)
 gnomAD v4
11g.134258648G>ACA2575035154ACAD8c.490+24G>A (n.490+24G>A)
c.110-360G>A (n.110-360G>A)
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c.*179+24G>A (n.*179+24G>A)
n.344+24G>A
n.878+24G>A
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n.353+24G>A
n.346+24G>A
n.251+24G>A
n.423-360G>A
n.554+24G>A
n.384+24G>A
n.540+24G>A
c.196+24G>A (n.196+24G>A)
c.109+24G>A (n.109+24G>A)
11g.134258648G>CCA231275794ACAD8c.490+24G>C (n.490+24G>C)
c.110-360G>C (n.110-360G>C)
c.*89+24G>C (n.*89+24G>C)
n.94-360G>C
c.*179+24G>C (n.*179+24G>C)
n.344+24G>C
n.878+24G>C
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n.353+24G>C
n.346+24G>C
n.251+24G>C
n.423-360G>C
n.554+24G>C
n.384+24G>C
n.540+24G>C
c.196+24G>C (n.196+24G>C)
c.109+24G>C (n.109+24G>C)
 dbSNP
11g.134258648G=CA2010886461ACAD8c.490+24G= (n.490+24G=)
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n.540+24G=
c.196+24G= (n.196+24G=)
c.109+24G= (n.109+24G=)
11g.134258648G>TCA2616909914ACAD8c.490+24G>T (n.490+24G>T)
c.110-360G>T (n.110-360G>T)
c.*89+24G>T (n.*89+24G>T)
n.94-360G>T
c.*179+24G>T (n.*179+24G>T)
n.344+24G>T
n.878+24G>T
n.319+24G>T
n.353+24G>T
n.346+24G>T
n.251+24G>T
n.423-360G>T
n.554+24G>T
n.384+24G>T
n.540+24G>T
c.196+24G>T (n.196+24G>T)
c.109+24G>T (n.109+24G>T)
 gnomAD v4
11g.134258649A>GCA2616909918ACAD8c.490+25A>G (n.490+25A>G)
c.110-359A>G (n.110-359A>G)
c.*89+25A>G (n.*89+25A>G)
n.94-359A>G
c.*179+25A>G (n.*179+25A>G)
n.344+25A>G
n.878+25A>G
n.319+25A>G
n.353+25A>G
n.346+25A>G
n.251+25A>G
n.423-359A>G
n.554+25A>G
n.384+25A>G
n.540+25A>G
c.196+25A>G (n.196+25A>G)
c.109+25A>G (n.109+25A>G)
 gnomAD v4
11g.134258652_134258653delCA2575035155ACAD8c.490+28_490+29del (n.490+28_490+29del)
c.110-356_110-355del (n.110-356_110-355del)
c.*89+28_*89+29del (n.*89+28_*89+29del)
n.94-356_94-355del
c.*179+28_*179+29del (n.*179+28_*179+29del)
n.344+28_344+29del
n.878+28_878+29del
n.319+28_319+29del
n.353+28_353+29del
n.346+28_346+29del
n.251+28_251+29del
n.423-356_423-355del
n.554+28_554+29del
n.384+28_384+29del
n.540+28_540+29del
c.196+28_196+29del (n.196+28_196+29del)
c.109+28_109+29del (n.109+28_109+29del)
11g.134258650T>CCA2562349870ACAD8c.490+26T>C (n.490+26T>C)
c.110-358T>C (n.110-358T>C)
c.*89+26T>C (n.*89+26T>C)
n.94-358T>C
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n.344+26T>C
n.878+26T>C
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n.346+26T>C
n.251+26T>C
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11g.134258651A>GCA2616909920ACAD8c.490+27A>G (n.490+27A>G)
c.110-357A>G (n.110-357A>G)
c.*89+27A>G (n.*89+27A>G)
n.94-357A>G
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c.109+27A>G (n.109+27A>G)
 gnomAD v4
11g.134258651A>TCA2616909979ACAD8c.490+27A>T (n.490+27A>T)
c.110-357A>T (n.110-357A>T)
c.*89+27A>T (n.*89+27A>T)
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n.344+27A>T
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 gnomAD v4
11g.134258652T>ACA2616909984ACAD8c.490+28T>A (n.490+28T>A)
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 gnomAD v4
11g.134258652T>CCA6372957ACAD8c.490+28T>C (n.490+28T>C)
c.110-356T>C (n.110-356T>C)
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n.94-356T>C
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n.423-356T>C
n.554+28T>C
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c.196+28T>C (n.196+28T>C)
c.109+28T>C (n.109+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258652T>GCA2616909987ACAD8c.490+28T>G (n.490+28T>G)
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c.109+28T>G (n.109+28T>G)
 gnomAD v4
11g.134258652T=CA2010886462ACAD8c.490+28T= (n.490+28T=)
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11g.134258653A>TCA2616909991ACAD8c.490+29A>T (n.490+29A>T)
c.110-355A>T (n.110-355A>T)
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 gnomAD v4
11g.134258654G>CCA2616909993ACAD8c.490+30G>C (n.490+30G>C)
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c.109+30G>C (n.109+30G>C)
 gnomAD v4
11g.134258654G>TCA2616909994ACAD8c.490+30G>T (n.490+30G>T)
c.110-354G>T (n.110-354G>T)
c.*89+30G>T (n.*89+30G>T)
n.94-354G>T
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 gnomAD v4
11g.134258655C>ACA2616909996ACAD8c.490+31C>A (n.490+31C>A)
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 gnomAD v4
11g.134258655C=CA2010886463ACAD8c.490+31C= (n.490+31C=)
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11g.134258655C>TCA602655681ACAD8c.490+31C>T (n.490+31C>T)
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n.94-353C>T
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n.344+31C>T
n.878+31C>T
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n.353+31C>T
n.346+31C>T
n.251+31C>T
n.423-353C>T
n.554+31C>T
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c.196+31C>T (n.196+31C>T)
c.109+31C>T (n.109+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258656A=CA2010886464ACAD8c.490+32A= (n.490+32A=)
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11g.134258656A>TCA2010886465ACAD8c.490+32A>T (n.490+32A>T)
c.110-352A>T (n.110-352A>T)
c.*89+32A>T (n.*89+32A>T)
n.94-352A>T
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n.344+32A>T
n.878+32A>T
n.319+32A>T
n.353+32A>T
n.346+32A>T
n.251+32A>T
n.423-352A>T
n.554+32A>T
n.384+32A>T
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 dbSNP
11g.134258657G>ACA2616909999ACAD8c.490+33G>A (n.490+33G>A)
c.110-351G>A (n.110-351G>A)
c.*89+33G>A (n.*89+33G>A)
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n.344+33G>A
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 gnomAD v4
11g.134258658G>ACA6372958ACAD8c.490+34G>A (n.490+34G>A)
c.110-350G>A (n.110-350G>A)
c.*89+34G>A (n.*89+34G>A)
n.94-350G>A
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n.344+34G>A
n.878+34G>A
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n.353+34G>A
n.346+34G>A
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n.423-350G>A
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c.109+34G>A (n.109+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258658G=CA2010886466ACAD8c.490+34G= (n.490+34G=)
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11g.134258659G>ACA6372959ACAD8c.490+35G>A (n.490+35G>A)
c.110-349G>A (n.110-349G>A)
c.*89+35G>A (n.*89+35G>A)
n.94-349G>A
c.*179+35G>A (n.*179+35G>A)
n.344+35G>A
n.878+35G>A
n.319+35G>A
n.353+35G>A
n.346+35G>A
n.251+35G>A
n.423-349G>A
n.554+35G>A
n.384+35G>A
n.540+35G>A
c.196+35G>A (n.196+35G>A)
c.109+35G>A (n.109+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258659G=CA2010886467ACAD8c.490+35G= (n.490+35G=)
c.110-349G= (n.110-349G=)
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c.196+35G= (n.196+35G=)
c.109+35G= (n.109+35G=)
11g.134258663_134258664delCA2616910010ACAD8c.490+39_490+40del (n.490+39_490+40del)
c.110-345_110-344del (n.110-345_110-344del)
c.*89+39_*89+40del (n.*89+39_*89+40del)
n.94-345_94-344del
c.*179+39_*179+40del (n.*179+39_*179+40del)
n.344+39_344+40del
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n.423-345_423-344del
n.554+39_554+40del
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n.540+39_540+40del
c.196+39_196+40del (n.196+39_196+40del)
c.109+39_109+40del (n.109+39_109+40del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134258660A=CA2010886468ACAD8c.490+36A= (n.490+36A=)
c.110-348A= (n.110-348A=)
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c.*179+36A= (n.*179+36A=)
n.344+36A=
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n.319+36A=
n.353+36A=
n.346+36A=
n.251+36A=
n.423-348A=
n.554+36A=
n.384+36A=
n.540+36A=
c.196+36A= (n.196+36A=)
c.109+36A= (n.109+36A=)
11g.134258660A>TCA602655685ACAD8c.490+36A>T (n.490+36A>T)
c.110-348A>T (n.110-348A>T)
c.*89+36A>T (n.*89+36A>T)
n.94-348A>T
c.*179+36A>T (n.*179+36A>T)
n.344+36A>T
n.878+36A>T
n.319+36A>T
n.353+36A>T
n.346+36A>T
n.251+36A>T
n.423-348A>T
n.554+36A>T
n.384+36A>T
n.540+36A>T
c.196+36A>T (n.196+36A>T)
c.109+36A>T (n.109+36A>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.134258661G>TCA2616910017ACAD8c.490+37G>T (n.490+37G>T)
c.110-347G>T (n.110-347G>T)
c.*89+37G>T (n.*89+37G>T)
n.94-347G>T
c.*179+37G>T (n.*179+37G>T)
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 gnomAD v4
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c.110-347_110-346insCATCTCTCCCTGCT (n.110-347_110-346insCATCTCTCCCTGCT)
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n.94-347_94-346insCATCTCTCCCTGCT
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 gnomAD v4
11g.134258661_134258662insCATCTCTCCCTGCTATCA2616910024ACAD8c.490+37_490+38insCATCTCTCCCTGCTAT (n.490+37_490+38insCATCTCTCCCTGCTAT)
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n.94-347_94-346insCATCTCTCCCTGCTAT
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 gnomAD v4
11g.134258662delCA2616910021ACAD8c.490+38del (n.490+38del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
11g.134258663G=CA2010886469ACAD8c.490+39G= (n.490+39G=)
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11g.134258663G>TCA2616910036ACAD8c.490+39G>T (n.490+39G>T)
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 gnomAD v4
11g.134258664A=CA2010886470ACAD8c.490+40A= (n.490+40A=)
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11g.134258664A>TCA602655688ACAD8c.490+40A>T (n.490+40A>T)
c.110-344A>T (n.110-344A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258664dupCA602655687ACAD8c.490+40dup (n.490+40dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.134258665_134258666insCCA2616910042ACAD8c.490+41_490+42insC (n.490+41_490+42insC)
c.110-343_110-342insC (n.110-343_110-342insC)
c.*89+41_*89+42insC (n.*89+41_*89+42insC)
n.94-343_94-342insC
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 gnomAD v4
11g.134258666G>ACA2553640215ACAD8c.490+42G>A (n.490+42G>A)
c.110-342G>A (n.110-342G>A)
c.*89+42G>A (n.*89+42G>A)
n.94-342G>A
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n.423-342G>A
n.554+42G>A
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11g.134258666G=CA2010886473ACAD8c.490+42G= (n.490+42G=)
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11g.134258666G>TCA231275850ACAD8c.490+42G>T (n.490+42G>T)
c.110-342G>T (n.110-342G>T)
c.*89+42G>T (n.*89+42G>T)
n.94-342G>T
c.*179+42G>T (n.*179+42G>T)
n.344+42G>T
n.878+42G>T
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n.353+42G>T
n.346+42G>T
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n.423-342G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.110-341C>A (n.110-341C>A)
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n.346+43C>A
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c.196+43C>A (n.196+43C>A)
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 gnomAD v4
11g.134258667C>GCA2794211307ACAD8c.490+43C>G (n.490+43C>G)
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11g.134258667_134258686dupCA6372960ACAD8c.490+43_490+62dup (n.490+43_490+62dup)
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n.94-341_94-322dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258669T>CCA2616910051ACAD8c.490+45T>C (n.490+45T>C)
c.110-339T>C (n.110-339T>C)
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n.384+45T>C
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c.196+45T>C (n.196+45T>C)
c.109+45T>C (n.109+45T>C)
 gnomAD v4
11g.134258670C=CA2010886474ACAD8c.490+46C= (n.490+46C=)
c.110-338C= (n.110-338C=)
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11g.134258670C>TCA943828951ACAD8c.490+46C>T (n.490+46C>T)
c.110-338C>T (n.110-338C>T)
c.*89+46C>T (n.*89+46C>T)
n.94-338C>T
c.*179+46C>T (n.*179+46C>T)
n.344+46C>T
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n.540+46C>T
c.196+46C>T (n.196+46C>T)
c.109+46C>T (n.109+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
11g.134258673G=CA2010886476ACAD8c.490+49G= (n.490+49G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134258674C>GCA2616910056ACAD8c.490+50C>G (n.490+50C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.109+51T>C (n.109+51T>C)
 gnomAD v4
11g.134258675_134258676insATATCA2616910060ACAD8c.490+51_490+52insATAT (n.490+51_490+52insATAT)
c.110-333_110-332insATAT (n.110-333_110-332insATAT)
c.*89+51_*89+52insATAT (n.*89+51_*89+52insATAT)
n.94-333_94-332insATAT
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 gnomAD v4
11g.134258676C>ACA2616910066ACAD8c.490+52C>A (n.490+52C>A)
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n.251+52C>A
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 gnomAD v4
11g.134258676C>TCA2616910068ACAD8c.490+52C>T (n.490+52C>T)
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n.344+52C>T
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n.353+52C>T
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 gnomAD v4
11g.134258676_134258678delCA2616910069ACAD8c.490+52_490+54del (n.490+52_490+54del)
c.110-332_110-330del (n.110-332_110-330del)
c.*89+52_*89+54del (n.*89+52_*89+54del)
n.94-332_94-330del
c.*179+52_*179+54del (n.*179+52_*179+54del)
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 gnomAD v4
11g.134258676_134258677insGGTAATGCCATCTGAGCAGGACA2616910072ACAD8c.490+52_490+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA (n.490+52_490+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA)
c.110-332_110-331insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA (n.110-332_110-331insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA)
c.*89+52_*89+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA (n.*89+52_*89+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA)
n.94-332_94-331insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA
c.*179+52_*179+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA (n.*179+52_*179+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA)
n.344+52_344+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA
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n.319+52_319+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA
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n.554+52_554+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA
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c.196+52_196+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA (n.196+52_196+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA)
c.109+52_109+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA (n.109+52_109+53insGGTAATGCCATCTGAGCAGGA)
 gnomAD v4
11g.134258677A>CCA2616910075ACAD8c.490+53A>C (n.490+53A>C)
c.110-331A>C (n.110-331A>C)
c.*89+53A>C (n.*89+53A>C)
n.94-331A>C
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n.344+53A>C
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n.353+53A>C
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n.251+53A>C
n.423-331A>C
n.554+53A>C
n.384+53A>C
n.540+53A>C
c.196+53A>C (n.196+53A>C)
c.109+53A>C (n.109+53A>C)
 gnomAD v4
11g.134258677A>GCA2616910078ACAD8c.490+53A>G (n.490+53A>G)
c.110-331A>G (n.110-331A>G)
c.*89+53A>G (n.*89+53A>G)
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c.*179+53A>G (n.*179+53A>G)
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n.319+53A>G
n.353+53A>G
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c.196+53A>G (n.196+53A>G)
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 gnomAD v4
11g.134258678G=CA2010886477ACAD8c.490+54G= (n.490+54G=)
c.110-330G= (n.110-330G=)
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n.251+54G=
n.423-330G=
n.554+54G=
n.384+54G=
n.540+54G=
c.196+54G= (n.196+54G=)
c.109+54G= (n.109+54G=)
11g.134258678G>TCA2010886478ACAD8c.490+54G>T (n.490+54G>T)
c.110-330G>T (n.110-330G>T)
c.*89+54G>T (n.*89+54G>T)
n.94-330G>T
c.*179+54G>T (n.*179+54G>T)
n.344+54G>T
n.878+54G>T
n.319+54G>T
n.353+54G>T
n.346+54G>T
n.251+54G>T
n.423-330G>T
n.554+54G>T
n.384+54G>T
n.540+54G>T
c.196+54G>T (n.196+54G>T)
c.109+54G>T (n.109+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134258680T>CCA231275869ACAD8c.490+56T>C (n.490+56T>C)
c.110-328T>C (n.110-328T>C)
c.*89+56T>C (n.*89+56T>C)
n.94-328T>C
c.*179+56T>C (n.*179+56T>C)
n.344+56T>C
n.878+56T>C
n.319+56T>C
n.353+56T>C
n.346+56T>C
n.251+56T>C
n.423-328T>C
n.554+56T>C
n.384+56T>C
n.540+56T>C
c.196+56T>C (n.196+56T>C)
c.109+56T>C (n.109+56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258680T=CA2010886479ACAD8c.490+56T= (n.490+56T=)
c.110-328T= (n.110-328T=)
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11g.134258681G>ACA2616910086ACAD8c.490+57G>A (n.490+57G>A)
c.110-327G>A (n.110-327G>A)
c.*89+57G>A (n.*89+57G>A)
n.94-327G>A
c.*179+57G>A (n.*179+57G>A)
n.344+57G>A
n.878+57G>A
n.319+57G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.109+59C>A (n.109+59C>A)
 gnomAD v4
11g.134258683C>TCA2575035163ACAD8c.490+59C>T (n.490+59C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134258686_134258687insCTTCCTGCTCAGCA2616910113ACAD8c.490+62_490+63insCTTCCTGCTCAG (n.490+62_490+63insCTTCCTGCTCAG)
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n.94-322_94-321insCTTCCTGCTCAG
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 gnomAD v4
11g.134258686_134258687insCTTCCTGCTCAGATGGCCA2616910110ACAD8c.490+62_490+63insCTTCCTGCTCAGATGGC (n.490+62_490+63insCTTCCTGCTCAGATGGC)
c.110-322_110-321insCTTCCTGCTCAGATGGC (n.110-322_110-321insCTTCCTGCTCAGATGGC)
c.*89+62_*89+63insCTTCCTGCTCAGATGGC (n.*89+62_*89+63insCTTCCTGCTCAGATGGC)
n.94-322_94-321insCTTCCTGCTCAGATGGC
c.*179+62_*179+63insCTTCCTGCTCAGATGGC (n.*179+62_*179+63insCTTCCTGCTCAGATGGC)
n.344+62_344+63insCTTCCTGCTCAGATGGC
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n.346+62_346+63insCTTCCTGCTCAGATGGC
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n.423-322_423-321insCTTCCTGCTCAGATGGC
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c.109+62_109+63insCTTCCTGCTCAGATGGC (n.109+62_109+63insCTTCCTGCTCAGATGGC)
 gnomAD v4
11g.134258687A=CA2010886480ACAD8c.490+63A= (n.490+63A=)
c.110-321A= (n.110-321A=)
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11g.134258687A>CCA2010886481ACAD8c.490+63A>C (n.490+63A>C)
c.110-321A>C (n.110-321A>C)
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n.94-321A>C
c.*179+63A>C (n.*179+63A>C)
n.344+63A>C
n.878+63A>C
n.319+63A>C
n.353+63A>C
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n.251+63A>C
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c.196+63A>C (n.196+63A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.134258687A>GCA943828958ACAD8c.490+63A>G (n.490+63A>G)
c.110-321A>G (n.110-321A>G)
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n.94-321A>G
c.*179+63A>G (n.*179+63A>G)
n.344+63A>G
n.878+63A>G
n.319+63A>G
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n.346+63A>G
n.251+63A>G
n.423-321A>G
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n.384+63A>G
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c.196+63A>G (n.196+63A>G)
c.109+63A>G (n.109+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258687_134258697delCA2616910118ACAD8c.490+63_490+73del (n.490+63_490+73del)
c.110-321_110-311del (n.110-321_110-311del)
c.*89+63_*89+73del (n.*89+63_*89+73del)
n.94-321_94-311del
c.*179+63_*179+73del (n.*179+63_*179+73del)
n.344+63_344+73del
n.878+63_878+73del
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n.346+63_346+73del
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n.423-321_423-311del
n.554+63_554+73del
n.384+63_384+73del
n.540+63_540+73del
c.196+63_196+73del (n.196+63_196+73del)
c.109+63_109+73del (n.109+63_109+73del)
 gnomAD v4
11g.134258688C>ACA2010886482ACAD8c.490+64C>A (n.490+64C>A)
c.110-320C>A (n.110-320C>A)
c.*89+64C>A (n.*89+64C>A)
n.94-320C>A
c.*179+64C>A (n.*179+64C>A)
n.344+64C>A
n.878+64C>A
n.319+64C>A
n.353+64C>A
n.346+64C>A
n.251+64C>A
n.423-320C>A
n.554+64C>A
n.384+64C>A
n.540+64C>A
c.196+64C>A (n.196+64C>A)
c.109+64C>A (n.109+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134258688C=CA2010886483ACAD8c.490+64C= (n.490+64C=)
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11g.134258688C>TCA231275871ACAD8c.490+64C>T (n.490+64C>T)
c.110-320C>T (n.110-320C>T)
c.*89+64C>T (n.*89+64C>T)
n.94-320C>T
c.*179+64C>T (n.*179+64C>T)
n.344+64C>T
n.878+64C>T
n.319+64C>T
n.353+64C>T
n.346+64C>T
n.251+64C>T
n.423-320C>T
n.554+64C>T
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 dbSNP
11g.134258689C>ACA2575035164ACAD8c.490+65C>A (n.490+65C>A)
c.110-319C>A (n.110-319C>A)
c.*89+65C>A (n.*89+65C>A)
n.94-319C>A
c.*179+65C>A (n.*179+65C>A)
n.344+65C>A
n.878+65C>A
n.319+65C>A
n.353+65C>A
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n.251+65C>A
n.423-319C>A
n.554+65C>A
n.384+65C>A
n.540+65C>A
c.196+65C>A (n.196+65C>A)
c.109+65C>A (n.109+65C>A)
 gnomAD v4
11g.134258689C=CA2010886484ACAD8c.490+65C= (n.490+65C=)
c.110-319C= (n.110-319C=)
c.*89+65C= (n.*89+65C=)
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c.*179+65C= (n.*179+65C=)
n.344+65C=
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n.319+65C=
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n.540+65C=
c.196+65C= (n.196+65C=)
c.109+65C= (n.109+65C=)
11g.134258689C>GCA2616910127ACAD8c.490+65C>G (n.490+65C>G)
c.110-319C>G (n.110-319C>G)
c.*89+65C>G (n.*89+65C>G)
n.94-319C>G
c.*179+65C>G (n.*179+65C>G)
n.344+65C>G
n.878+65C>G
n.319+65C>G
n.353+65C>G
n.346+65C>G
n.251+65C>G
n.423-319C>G
n.554+65C>G
n.384+65C>G
n.540+65C>G
c.196+65C>G (n.196+65C>G)
c.109+65C>G (n.109+65C>G)
 gnomAD v4
11g.134258689C>TCA231275877ACAD8c.490+65C>T (n.490+65C>T)
c.110-319C>T (n.110-319C>T)
c.*89+65C>T (n.*89+65C>T)
n.94-319C>T
c.*179+65C>T (n.*179+65C>T)
n.344+65C>T
n.878+65C>T
n.319+65C>T
n.353+65C>T
n.346+65C>T
n.251+65C>T
n.423-319C>T
n.554+65C>T
n.384+65C>T
n.540+65C>T
c.196+65C>T (n.196+65C>T)
c.109+65C>T (n.109+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134258690G>ACA602655694ACAD8c.490+66G>A (n.490+66G>A)
c.110-318G>A (n.110-318G>A)
c.*89+66G>A (n.*89+66G>A)
n.94-318G>A
c.*179+66G>A (n.*179+66G>A)
n.344+66G>A
n.878+66G>A
n.319+66G>A
n.353+66G>A
n.346+66G>A
n.251+66G>A
n.423-318G>A
n.554+66G>A
n.384+66G>A
n.540+66G>A
c.196+66G>A (n.196+66G>A)
c.109+66G>A (n.109+66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258690G=CA2010886485ACAD8c.490+66G= (n.490+66G=)
c.110-318G= (n.110-318G=)
c.*89+66G= (n.*89+66G=)
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c.*179+66G= (n.*179+66G=)
n.344+66G=
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n.319+66G=
n.353+66G=
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n.423-318G=
n.554+66G=
n.384+66G=
n.540+66G=
c.196+66G= (n.196+66G=)
c.109+66G= (n.109+66G=)
11g.134258690G>TCA2616910132ACAD8c.490+66G>T (n.490+66G>T)
c.110-318G>T (n.110-318G>T)
c.*89+66G>T (n.*89+66G>T)
n.94-318G>T
c.*179+66G>T (n.*179+66G>T)
n.344+66G>T
n.878+66G>T
n.319+66G>T
n.353+66G>T
n.346+66G>T
n.251+66G>T
n.423-318G>T
n.554+66G>T
n.384+66G>T
n.540+66G>T
c.196+66G>T (n.196+66G>T)
c.109+66G>T (n.109+66G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched