Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134258502G>CCA231275577ACAD8c.381-13G>C (n.381-13G>C)
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c.-14G>C (n.-14G>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.-14G= (n.-14G=)
11g.134258502G>TCA231275582ACAD8c.381-13G>T (n.381-13G>T)
c.110-506G>T (n.110-506G>T)
c.211-13G>T (n.211-13G>T)
n.94-506G>T
c.*70-13G>T (n.*70-13G>T)
n.235-13G>T
n.756G>T
n.210-13G>T
n.244-13G>T
n.237-13G>T
n.142-13G>T
n.423-506G>T
n.445-13G>T
n.275-13G>T
n.418G>T
c.87-13G>T (n.87-13G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258503T>CCA602655657ACAD8c.381-12T>C (n.381-12T>C)
c.110-505T>C (n.110-505T>C)
c.211-12T>C (n.211-12T>C)
n.94-505T>C
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n.419T>C
c.87-12T>C (n.87-12T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258503T=CA2010886401ACAD8c.381-12T= (n.381-12T=)
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c.-13T= (n.-13T=)
11g.134258504G>ACA2616909702ACAD8c.381-11G>A (n.381-11G>A)
c.110-504G>A (n.110-504G>A)
c.211-11G>A (n.211-11G>A)
n.94-504G>A
c.*70-11G>A (n.*70-11G>A)
n.235-11G>A
n.758G>A
n.210-11G>A
n.244-11G>A
n.237-11G>A
n.142-11G>A
n.423-504G>A
n.445-11G>A
n.275-11G>A
n.420G>A
c.87-11G>A (n.87-11G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 gnomAD v4
11g.134258504G>CCA2616909704ACAD8c.381-11G>C (n.381-11G>C)
c.110-504G>C (n.110-504G>C)
c.211-11G>C (n.211-11G>C)
n.94-504G>C
c.*70-11G>C (n.*70-11G>C)
n.235-11G>C
n.758G>C
n.210-11G>C
n.244-11G>C
n.237-11G>C
n.142-11G>C
n.423-504G>C
n.445-11G>C
n.275-11G>C
n.420G>C
c.87-11G>C (n.87-11G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
 gnomAD v4
11g.134258504G>TCA2616909707ACAD8c.381-11G>T (n.381-11G>T)
c.110-504G>T (n.110-504G>T)
c.211-11G>T (n.211-11G>T)
n.94-504G>T
c.*70-11G>T (n.*70-11G>T)
n.235-11G>T
n.758G>T
n.210-11G>T
n.244-11G>T
n.237-11G>T
n.142-11G>T
n.423-504G>T
n.445-11G>T
n.275-11G>T
n.420G>T
c.87-11G>T (n.87-11G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
 gnomAD v4
11g.134258506A=CA2010886402ACAD8c.381-9A= (n.381-9A=)
c.110-502A= (n.110-502A=)
c.211-9A= (n.211-9A=)
n.94-502A=
c.*70-9A= (n.*70-9A=)
n.235-9A=
n.760A=
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n.445-9A=
n.275-9A=
n.422A=
c.87-9A= (n.87-9A=)
c.-10A= (n.-10A=)
11g.134258506A>GCA231275592ACAD8c.381-9A>G (n.381-9A>G)
c.110-502A>G (n.110-502A>G)
c.211-9A>G (n.211-9A>G)
n.94-502A>G
c.*70-9A>G (n.*70-9A>G)
n.235-9A>G
n.760A>G
n.210-9A>G
n.244-9A>G
n.237-9A>G
n.142-9A>G
n.423-502A>G
n.445-9A>G
n.275-9A>G
n.422A>G
c.87-9A>G (n.87-9A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258507C>ACA2616909713ACAD8c.381-8C>A (n.381-8C>A)
c.110-501C>A (n.110-501C>A)
c.211-8C>A (n.211-8C>A)
n.94-501C>A
c.*70-8C>A (n.*70-8C>A)
n.235-8C>A
n.761C>A
n.210-8C>A
n.244-8C>A
n.237-8C>A
n.142-8C>A
n.423-501C>A
n.445-8C>A
n.275-8C>A
n.423C>A
c.87-8C>A (n.87-8C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
 gnomAD v4
11g.134258508C>ACA2616909716ACAD8c.381-7C>A (n.381-7C>A)
c.110-500C>A (n.110-500C>A)
c.211-7C>A (n.211-7C>A)
n.94-500C>A
c.*70-7C>A (n.*70-7C>A)
n.235-7C>A
n.762C>A
n.210-7C>A
n.244-7C>A
n.237-7C>A
n.142-7C>A
n.423-500C>A
n.445-7C>A
n.275-7C>A
n.424C>A
c.87-7C>A (n.87-7C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
 gnomAD v4
11g.134258508C=CA2010886403ACAD8c.381-7C= (n.381-7C=)
c.110-500C= (n.110-500C=)
c.211-7C= (n.211-7C=)
n.94-500C=
c.*70-7C= (n.*70-7C=)
n.235-7C=
n.762C=
n.210-7C=
n.244-7C=
n.237-7C=
n.142-7C=
n.423-500C=
n.445-7C=
n.275-7C=
n.424C=
c.87-7C= (n.87-7C=)
c.-8C= (n.-8C=)
11g.134258508C>TCA2010886404ACAD8c.381-7C>T (n.381-7C>T)
c.110-500C>T (n.110-500C>T)
c.211-7C>T (n.211-7C>T)
n.94-500C>T
c.*70-7C>T (n.*70-7C>T)
n.235-7C>T
n.762C>T
n.210-7C>T
n.244-7C>T
n.237-7C>T
n.142-7C>T
n.423-500C>T
n.445-7C>T
n.275-7C>T
n.424C>T
c.87-7C>T (n.87-7C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134258510A>GCA2616909717ACAD8c.381-5A>G (n.381-5A>G)
c.110-498A>G (n.110-498A>G)
c.211-5A>G (n.211-5A>G)
n.94-498A>G
c.*70-5A>G (n.*70-5A>G)
n.235-5A>G
n.764A>G
n.210-5A>G
n.244-5A>G
n.237-5A>G
n.142-5A>G
n.423-498A>G
n.445-5A>G
n.275-5A>G
n.426A>G
c.87-5A>G (n.87-5A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
 gnomAD v4
11g.134258511T>ACA10637920ACAD8c.381-4T>A (n.381-4T>A)
c.110-497T>A (n.110-497T>A)
c.211-4T>A (n.211-4T>A)
n.94-497T>A
c.*70-4T>A (n.*70-4T>A)
n.235-4T>A
n.765T>A
n.210-4T>A
n.244-4T>A
n.237-4T>A
n.142-4T>A
n.423-497T>A
n.445-4T>A
n.275-4T>A
n.427T>A
c.87-4T>A (n.87-4T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.134258511T=CA2010886405ACAD8c.381-4T= (n.381-4T=)
c.110-497T= (n.110-497T=)
c.211-4T= (n.211-4T=)
n.94-497T=
c.*70-4T= (n.*70-4T=)
n.235-4T=
n.765T=
n.210-4T=
n.244-4T=
n.237-4T=
n.142-4T=
n.423-497T=
n.445-4T=
n.275-4T=
n.427T=
c.87-4T= (n.87-4T=)
c.-5T= (n.-5T=)
11g.134258512C>ACA2616909719ACAD8c.381-3C>A (n.381-3C>A)
c.110-496C>A (n.110-496C>A)
c.211-3C>A (n.211-3C>A)
n.94-496C>A
c.*70-3C>A (n.*70-3C>A)
n.235-3C>A
n.766C>A
n.210-3C>A
n.244-3C>A
n.237-3C>A
n.142-3C>A
n.423-496C>A
n.445-3C>A
n.275-3C>A
n.428C>A
c.87-3C>A (n.87-3C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
 gnomAD v4
11g.134258512C=CA2010886406ACAD8c.381-3C= (n.381-3C=)
c.110-496C= (n.110-496C=)
c.211-3C= (n.211-3C=)
n.94-496C=
c.*70-3C= (n.*70-3C=)
n.235-3C=
n.766C=
n.210-3C=
n.244-3C=
n.237-3C=
n.142-3C=
n.423-496C=
n.445-3C=
n.275-3C=
n.428C=
c.87-3C= (n.87-3C=)
c.-4C= (n.-4C=)
11g.134258512C>TCA673788443ACAD8c.381-3C>T (n.381-3C>T)
c.110-496C>T (n.110-496C>T)
c.211-3C>T (n.211-3C>T)
n.94-496C>T
c.*70-3C>T (n.*70-3C>T)
n.235-3C>T
n.766C>T
n.210-3C>T
n.244-3C>T
n.237-3C>T
n.142-3C>T
n.423-496C>T
n.445-3C>T
n.275-3C>T
n.428C>T
c.87-3C>T (n.87-3C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258513A>CCA383514754ACAD8c.381-2A>C (n.381-2A>C)
c.110-495A>C (n.110-495A>C)
c.211-2A>C (n.211-2A>C)
n.94-495A>C
c.*70-2A>C (n.*70-2A>C)
n.235-2A>C
n.767A>C
n.210-2A>C
n.244-2A>C
n.237-2A>C
n.142-2A>C
n.423-495A>C
n.445-2A>C
n.275-2A>C
n.429A>C
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
11g.134258513A>GCA383514758ACAD8c.381-2A>G (n.381-2A>G)
c.110-495A>G (n.110-495A>G)
c.211-2A>G (n.211-2A>G)
n.94-495A>G
c.*70-2A>G (n.*70-2A>G)
n.235-2A>G
n.767A>G
n.210-2A>G
n.244-2A>G
n.237-2A>G
n.142-2A>G
n.423-495A>G
n.445-2A>G
n.275-2A>G
n.429A>G
c.87-2A>G (n.87-2A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
 COSMIC
11g.134258513A>TCA383514766ACAD8c.381-2A>T (n.381-2A>T)
c.110-495A>T (n.110-495A>T)
c.211-2A>T (n.211-2A>T)
n.94-495A>T
c.*70-2A>T (n.*70-2A>T)
n.235-2A>T
n.767A>T
n.210-2A>T
n.244-2A>T
n.237-2A>T
n.142-2A>T
n.423-495A>T
n.445-2A>T
n.275-2A>T
n.429A>T
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
11g.134258514G>ACA383514769ACAD8c.381-1G>A (n.381-1G>A)
c.110-494G>A (n.110-494G>A)
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
n.94-494G>A
c.*70-1G>A (n.*70-1G>A)
n.235-1G>A
n.768G>A
n.210-1G>A
n.244-1G>A
n.237-1G>A
n.142-1G>A
n.423-494G>A
n.445-1G>A
n.275-1G>A
n.430G>A
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
11g.134258514G>CCA383514770ACAD8c.381-1G>C (n.381-1G>C)
c.110-494G>C (n.110-494G>C)
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
n.94-494G>C
c.*70-1G>C (n.*70-1G>C)
n.235-1G>C
n.768G>C
n.210-1G>C
n.244-1G>C
n.237-1G>C
n.142-1G>C
n.423-494G>C
n.445-1G>C
n.275-1G>C
n.430G>C
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
11g.134258514G>TCA383514771ACAD8c.381-1G>T (n.381-1G>T)
c.110-494G>T (n.110-494G>T)
c.211-1G>T (n.211-1G>T)
n.94-494G>T
c.*70-1G>T (n.*70-1G>T)
n.235-1G>T
n.768G>T
n.210-1G>T
n.244-1G>T
n.237-1G>T
n.142-1G>T
n.423-494G>T
n.445-1G>T
n.275-1G>T
n.430G>T
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
 gnomAD v4
11g.134258515C>ACA383514772ACAD8c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.110-493C>A (n.110-493C>A)
c.211C>A (p.His71Asn)
n.94-493C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.235C>A
n.769C>A
n.210C>A
n.244C>A
n.237C>A
n.142C>A
n.423-493C>A
n.445C>A
n.275C>A
n.431C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.-1C>A (n.-1C>A)
 gnomAD v4
11g.134258515C>GCA383514773ACAD8c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.110-493C>G (n.110-493C>G)
c.211C>G (p.His71Asp)
n.94-493C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.235C>G
n.769C>G
n.210C>G
n.244C>G
n.237C>G
n.142C>G
n.423-493C>G
n.445C>G
n.275C>G
n.431C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.-1C>G (n.-1C>G)
11g.134258515C>TCA477722157ACAD8c.381C>T (p.Asn127=)
c.110-493C>T (n.110-493C>T)
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.94-493C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.235C>T
n.769C>T
n.210C>T
n.244C>T
n.237C>T
n.142C>T
n.423-493C>T
n.445C>T
n.275C>T
n.431C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
 gnomAD v4
11g.134258516A=CA2010886407ACAD8c.382A= (p.Met128=)
c.110-492A= (n.110-492A=)
c.212A= (p.His71=)
n.94-492A=
c.*71A= (n.*71A=)
n.236A=
n.770A=
n.211A=
n.245A=
n.238A=
n.143A=
n.423-492A=
n.446A=
n.276A=
n.432A=
c.88A= (p.Met30=)
c.1A= (p.Met1=)
11g.134258516A>CCA383514777ACAD8c.382A>C (p.Met128Leu)
c.110-492A>C (n.110-492A>C)
c.212A>C (p.His71Pro)
n.94-492A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.236A>C
n.770A>C
n.211A>C
n.245A>C
n.238A>C
n.143A>C
n.423-492A>C
n.446A>C
n.276A>C
n.432A>C
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
11g.134258516A>GCA383514784ACAD8c.382A>G (p.Met128Val)
c.110-492A>G (n.110-492A>G)
c.212A>G (p.His71Arg)
n.94-492A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.236A>G
n.770A>G
n.211A>G
n.245A>G
n.238A>G
n.143A>G
n.423-492A>G
n.446A>G
n.276A>G
n.432A>G
c.88A>G (p.Met30Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP
11g.134258516A>TCA383514788ACAD8c.382A>T (p.Met128Leu)
c.110-492A>T (n.110-492A>T)
c.212A>T (p.His71Leu)
n.94-492A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.236A>T
n.770A>T
n.211A>T
n.245A>T
n.238A>T
n.143A>T
n.423-492A>T
n.446A>T
n.276A>T
n.432A>T
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
11g.134258517T>ACA383514803ACAD8c.383T>A (p.Met128Lys)
c.110-491T>A (n.110-491T>A)
c.213T>A (p.His71Gln)
n.94-491T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.237T>A
n.771T>A
n.212T>A
n.246T>A
n.239T>A
n.144T>A
n.423-491T>A
n.447T>A
n.277T>A
n.433T>A
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
11g.134258517T>CCA6372932ACAD8c.383T>C (p.Met128Thr)
c.110-491T>C (n.110-491T>C)
c.213T>C (p.His71=)
n.94-491T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.237T>C
n.771T>C
n.212T>C
n.246T>C
n.239T>C
n.144T>C
n.423-491T>C
n.447T>C
n.277T>C
n.433T>C
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258517T>GCA383514800ACAD8c.383T>G (p.Met128Arg)
c.110-491T>G (n.110-491T>G)
c.213T>G (p.His71Gln)
n.94-491T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.237T>G
n.771T>G
n.212T>G
n.246T>G
n.239T>G
n.144T>G
n.423-491T>G
n.447T>G
n.277T>G
n.433T>G
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 gnomAD v4
11g.134258517T=CA2010886408ACAD8c.383T= (p.Met128=)
c.110-491T= (n.110-491T=)
c.213T= (p.His71=)
n.94-491T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.237T=
n.771T=
n.212T=
n.246T=
n.239T=
n.144T=
n.423-491T=
n.447T=
n.277T=
n.433T=
c.89T= (p.Met30=)
c.2T= (p.Met1=)
11g.134258518G>ACA223117ACAD8c.384G>A (p.Met128Ile)
c.110-490G>A (n.110-490G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.94-490G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.238G>A
n.772G>A
n.213G>A
n.247G>A
n.240G>A
n.145G>A
n.423-490G>A
n.448G>A
n.278G>A
n.434G>A
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258518G>CCA383514815ACAD8c.384G>C (p.Met128Ile)
c.110-490G>C (n.110-490G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.94-490G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.238G>C
n.772G>C
n.213G>C
n.247G>C
n.240G>C
n.145G>C
n.423-490G>C
n.448G>C
n.278G>C
n.434G>C
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
11g.134258518G=CA2010886409ACAD8c.384G= (p.Met128=)
c.110-490G= (n.110-490G=)
c.214G= (p.Val72=)
n.94-490G=
c.*73G= (n.*73G=)
n.238G=
n.772G=
n.213G=
n.247G=
n.240G=
n.145G=
n.423-490G=
n.448G=
n.278G=
n.434G=
c.90G= (p.Met30=)
c.3G= (p.Met1=)
11g.134258518G>TCA383514819ACAD8c.384G>T (p.Met128Ile)
c.110-490G>T (n.110-490G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.94-490G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.238G>T
n.772G>T
n.213G>T
n.247G>T
n.240G>T
n.145G>T
n.423-490G>T
n.448G>T
n.278G>T
n.434G>T
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
11g.134258519T>ACA383514822ACAD8c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.110-489T>A (n.110-489T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.94-489T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.239T>A
n.773T>A
n.214T>A
n.248T>A
n.241T>A
n.146T>A
n.423-489T>A
n.449T>A
n.279T>A
n.435T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.4T>A (p.Cys2Ser)
11g.134258519T>CCA383514823ACAD8c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.110-489T>C (n.110-489T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.94-489T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.239T>C
n.773T>C
n.214T>C
n.248T>C
n.241T>C
n.146T>C
n.423-489T>C
n.449T>C
n.279T>C
n.435T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.4T>C (p.Cys2Arg)
11g.134258519T>GCA383514824ACAD8c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.110-489T>G (n.110-489T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.94-489T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.239T>G
n.773T>G
n.214T>G
n.248T>G
n.241T>G
n.146T>G
n.423-489T>G
n.449T>G
n.279T>G
n.435T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.4T>G (p.Cys2Gly)
11g.134258520G>ACA6372933ACAD8c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.110-488G>A (n.110-488G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
n.94-488G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.240G>A
n.774G>A
n.215G>A
n.249G>A
n.242G>A
n.147G>A
n.423-488G>A
n.450G>A
n.280G>A
n.436G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.134258520G>CCA383514827ACAD8c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.110-488G>C (n.110-488G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
n.94-488G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.240G>C
n.774G>C
n.215G>C
n.249G>C
n.242G>C
n.147G>C
n.423-488G>C
n.450G>C
n.280G>C
n.436G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.5G>C (p.Cys2Ser)
11g.134258520G=CA2010886410ACAD8c.386G= (p.Cys129=)
c.110-488G= (n.110-488G=)
c.216G= (p.Val72=)
n.94-488G=
c.*75G= (n.*75G=)
n.240G=
n.774G=
n.215G=
n.249G=
n.242G=
n.147G=
n.423-488G=
n.450G=
n.280G=
n.436G=
c.92G= (p.Cys31=)
c.5G= (p.Cys2=)
11g.134258520G>TCA383514830ACAD8c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.110-488G>T (n.110-488G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
n.94-488G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.240G>T
n.774G>T
n.215G>T
n.249G>T
n.242G>T
n.147G>T
n.423-488G>T
n.450G>T
n.280G>T
n.436G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.5G>T (p.Cys2Phe)
11g.134258521T>ACA383514833ACAD8c.387T>A (p.Cys129Ter)
c.110-487T>A (n.110-487T>A)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
n.94-487T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.241T>A
n.775T>A
n.216T>A
n.250T>A
n.243T>A
n.148T>A
n.423-487T>A
n.451T>A
n.281T>A
n.437T>A
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.6T>A (p.Cys2Ter)
11g.134258521T>CCA477722163ACAD8c.387T>C (p.Cys129=)
c.110-487T>C (n.110-487T>C)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.94-487T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.241T>C
n.775T>C
n.216T>C
n.250T>C
n.243T>C
n.148T>C
n.423-487T>C
n.451T>C
n.281T>C
n.437T>C
c.93T>C (p.Cys31=)
c.6T>C (p.Cys2=)
11g.134258521T>GCA383514838ACAD8c.387T>G (p.Cys129Trp)
c.110-487T>G (n.110-487T>G)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.94-487T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.241T>G
n.775T>G
n.216T>G
n.250T>G
n.243T>G
n.148T>G
n.423-487T>G
n.451T>G
n.281T>G
n.437T>G
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.6T>G (p.Cys2Trp)
11g.134258522G>ACA383514858ACAD8c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.110-486G>A (n.110-486G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.94-486G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.242G>A
n.776G>A
n.217G>A
n.251G>A
n.244G>A
n.149G>A
n.423-486G>A
n.452G>A
n.282G>A
n.438G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
11g.134258522G>CCA383514859ACAD8c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.110-486G>C (n.110-486G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.94-486G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.242G>C
n.776G>C
n.217G>C
n.251G>C
n.244G>C
n.149G>C
n.423-486G>C
n.452G>C
n.282G>C
n.438G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
11g.134258522G>TCA383514848ACAD8c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.110-486G>T (n.110-486G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.94-486G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.242G>T
n.776G>T
n.217G>T
n.251G>T
n.244G>T
n.149G>T
n.423-486G>T
n.452G>T
n.282G>T
n.438G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
11g.134258523C>ACA383514860ACAD8c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.110-485C>A (n.110-485C>A)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
n.94-485C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.243C>A
n.777C>A
n.218C>A
n.252C>A
n.245C>A
n.150C>A
n.423-485C>A
n.453C>A
n.283C>A
n.439C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
11g.134258523C>GCA383514862ACAD8c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.110-485C>G (n.110-485C>G)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
n.94-485C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.243C>G
n.777C>G
n.218C>G
n.252C>G
n.245C>G
n.150C>G
n.423-485C>G
n.453C>G
n.283C>G
n.439C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
11g.134258523C>TCA383514876ACAD8c.389C>T (p.Ala130Val)
c.110-485C>T (n.110-485C>T)
c.219C>T (p.Cys73=)
n.94-485C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.243C>T
n.777C>T
n.218C>T
n.252C>T
n.245C>T
n.150C>T
n.423-485C>T
n.453C>T
n.283C>T
n.439C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
 gnomAD v4
11g.134258524C>ACA477722165ACAD8c.390C>A (p.Ala130=)
c.110-484C>A (n.110-484C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.94-484C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.244C>A
n.778C>A
n.219C>A
n.253C>A
n.246C>A
n.151C>A
n.423-484C>A
n.454C>A
n.284C>A
n.440C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.9C>A (p.Ala3=)
11g.134258524C>GCA477722166ACAD8c.390C>G (p.Ala130=)
c.110-484C>G (n.110-484C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.94-484C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.244C>G
n.778C>G
n.219C>G
n.253C>G
n.246C>G
n.151C>G
n.423-484C>G
n.454C>G
n.284C>G
n.440C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.9C>G (p.Ala3=)
11g.134258524C>TCA477722167ACAD8c.390C>T (p.Ala130=)
c.110-484C>T (n.110-484C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.94-484C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.244C>T
n.778C>T
n.219C>T
n.253C>T
n.246C>T
n.151C>T
n.423-484C>T
n.454C>T
n.284C>T
n.440C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.9C>T (p.Ala3=)
11g.134258525T>ACA383514879ACAD8c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.110-483T>A (n.110-483T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.94-483T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.245T>A
n.779T>A
n.220T>A
n.254T>A
n.247T>A
n.152T>A
n.423-483T>A
n.455T>A
n.285T>A
n.441T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
c.10T>A (p.Trp4Arg)
11g.134258525T>CCA383514880ACAD8c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.110-483T>C (n.110-483T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.94-483T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.245T>C
n.779T>C
n.220T>C
n.254T>C
n.247T>C
n.152T>C
n.423-483T>C
n.455T>C
n.285T>C
n.441T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
c.10T>C (p.Trp4Arg)
11g.134258525T>GCA383514888ACAD8c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.110-483T>G (n.110-483T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.94-483T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.245T>G
n.779T>G
n.220T>G
n.254T>G
n.247T>G
n.152T>G
n.423-483T>G
n.455T>G
n.285T>G
n.441T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
c.10T>G (p.Trp4Gly)
11g.134258526G>ACA383514898ACAD8c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.110-482G>A (n.110-482G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.94-482G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.246G>A
n.780G>A
n.221G>A
n.255G>A
n.248G>A
n.153G>A
n.423-482G>A
n.456G>A
n.286G>A
n.442G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
c.11G>A (p.Trp4Ter)
 gnomAD v4
11g.134258526G>CCA383514902ACAD8c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.110-482G>C (n.110-482G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.94-482G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.246G>C
n.780G>C
n.221G>C
n.255G>C
n.248G>C
n.153G>C
n.423-482G>C
n.456G>C
n.286G>C
n.442G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
c.11G>C (p.Trp4Ser)
11g.134258526G>TCA383514913ACAD8c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.110-482G>T (n.110-482G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.94-482G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.246G>T
n.780G>T
n.221G>T
n.255G>T
n.248G>T
n.153G>T
n.423-482G>T
n.456G>T
n.286G>T
n.442G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
c.11G>T (p.Trp4Leu)
11g.134258527G>ACA383514914ACAD8c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.110-481G>A (n.110-481G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.94-481G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.247G>A
n.781G>A
n.222G>A
n.256G>A
n.249G>A
n.154G>A
n.423-481G>A
n.457G>A
n.287G>A
n.443G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
c.12G>A (p.Trp4Ter)
 gnomAD v4
11g.134258527G>CCA383514918ACAD8c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.110-481G>C (n.110-481G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
n.94-481G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.247G>C
n.781G>C
n.222G>C
n.256G>C
n.249G>C
n.154G>C
n.423-481G>C
n.457G>C
n.287G>C
n.443G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
c.12G>C (p.Trp4Cys)
 gnomAD v4
11g.134258527G>TCA383514922ACAD8c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.110-481G>T (n.110-481G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.94-481G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.247G>T
n.781G>T
n.222G>T
n.256G>T
n.249G>T
n.154G>T
n.423-481G>T
n.457G>T
n.287G>T
n.443G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
c.12G>T (p.Trp4Cys)
11g.134258528A>CCA383514940ACAD8c.394A>C (p.Met132Leu)
c.110-480A>C (n.110-480A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.94-480A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.248A>C
n.782A>C
n.223A>C
n.257A>C
n.250A>C
n.155A>C
n.423-480A>C
n.458A>C
n.288A>C
n.444A>C
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.13A>C (p.Met5Leu)
11g.134258528A>GCA383514950ACAD8c.394A>G (p.Met132Val)
c.110-480A>G (n.110-480A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.94-480A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.248A>G
n.782A>G
n.223A>G
n.257A>G
n.250A>G
n.155A>G
n.423-480A>G
n.458A>G
n.288A>G
n.444A>G
c.100A>G (p.Met34Val)
c.13A>G (p.Met5Val)
 gnomAD v4
11g.134258528A>TCA383514938ACAD8c.394A>T (p.Met132Leu)
c.110-480A>T (n.110-480A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.94-480A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.248A>T
n.782A>T
n.223A>T
n.257A>T
n.250A>T
n.155A>T
n.423-480A>T
n.458A>T
n.288A>T
n.444A>T
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.13A>T (p.Met5Leu)
11g.134258529T>ACA383514956ACAD8c.395T>A (p.Met132Lys)
c.110-479T>A (n.110-479T>A)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
n.94-479T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.249T>A
n.783T>A
n.224T>A
n.258T>A
n.251T>A
n.156T>A
n.423-479T>A
n.459T>A
n.289T>A
n.445T>A
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.14T>A (p.Met5Lys)
 gnomAD v4
11g.134258529T>CCA383514957ACAD8c.395T>C (p.Met132Thr)
c.110-479T>C (n.110-479T>C)
c.225T>C (p.Asp75=)
n.94-479T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.249T>C
n.783T>C
n.224T>C
n.258T>C
n.251T>C
n.156T>C
n.423-479T>C
n.459T>C
n.289T>C
n.445T>C
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.14T>C (p.Met5Thr)
11g.134258529T>GCA383514958ACAD8c.395T>G (p.Met132Arg)
c.110-479T>G (n.110-479T>G)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
n.94-479T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.249T>G
n.783T>G
n.224T>G
n.258T>G
n.251T>G
n.156T>G
n.423-479T>G
n.459T>G
n.289T>G
n.445T>G
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.14T>G (p.Met5Arg)
11g.134258530G>ACA383514959ACAD8c.396G>A (p.Met132Ile)
c.110-478G>A (n.110-478G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.94-478G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.250G>A
n.784G>A
n.225G>A
n.259G>A
n.252G>A
n.157G>A
n.423-478G>A
n.460G>A
n.290G>A
n.446G>A
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.15G>A (p.Met5Ile)
11g.134258530G>CCA383514960ACAD8c.396G>C (p.Met132Ile)
c.110-478G>C (n.110-478G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.94-478G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.250G>C
n.784G>C
n.225G>C
n.259G>C
n.252G>C
n.157G>C
n.423-478G>C
n.460G>C
n.290G>C
n.446G>C
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.15G>C (p.Met5Ile)
11g.134258530G>TCA383514963ACAD8c.396G>T (p.Met132Ile)
c.110-478G>T (n.110-478G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.94-478G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.250G>T
n.784G>T
n.225G>T
n.259G>T
n.252G>T
n.157G>T
n.423-478G>T
n.460G>T
n.290G>T
n.446G>T
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.15G>T (p.Met5Ile)
11g.134258531A>CCA383514979ACAD8c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.110-477A>C (n.110-477A>C)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.94-477A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.251A>C
n.785A>C
n.226A>C
n.260A>C
n.253A>C
n.158A>C
n.423-477A>C
n.461A>C
n.291A>C
n.447A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
11g.134258531A>GCA383514966ACAD8c.397A>G (p.Ile133Val)
c.110-477A>G (n.110-477A>G)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.94-477A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.251A>G
n.785A>G
n.226A>G
n.260A>G
n.253A>G
n.158A>G
n.423-477A>G
n.461A>G
n.291A>G
n.447A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
 gnomAD v4
11g.134258531A>TCA383514973ACAD8c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.110-477A>T (n.110-477A>T)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.94-477A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.251A>T
n.785A>T
n.226A>T
n.260A>T
n.253A>T
n.158A>T
n.423-477A>T
n.461A>T
n.291A>T
n.447A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
11g.134258532T>ACA383514984ACAD8c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.110-476T>A (n.110-476T>A)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
n.94-476T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.252T>A
n.786T>A
n.227T>A
n.261T>A
n.254T>A
n.159T>A
n.423-476T>A
n.462T>A
n.292T>A
n.448T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
11g.134258532T>CCA383514985ACAD8c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.110-476T>C (n.110-476T>C)
c.228T>C (p.Asp76=)
n.94-476T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.252T>C
n.786T>C
n.227T>C
n.261T>C
n.254T>C
n.159T>C
n.423-476T>C
n.462T>C
n.292T>C
n.448T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
 gnomAD v4
11g.134258532T>GCA383514989ACAD8c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.110-476T>G (n.110-476T>G)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
n.94-476T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.252T>G
n.786T>G
n.227T>G
n.261T>G
n.254T>G
n.159T>G
n.423-476T>G
n.462T>G
n.292T>G
n.448T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
11g.134258533T>ACA477722174ACAD8c.399T>A (p.Ile133=)
c.110-475T>A (n.110-475T>A)
c.229T>A (p.Ter77Arg)
n.94-475T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.253T>A
n.787T>A
n.228T>A
n.262T>A
n.255T>A
n.160T>A
n.423-475T>A
n.463T>A
n.293T>A
n.449T>A
c.105T>A (p.Ile35=)
c.18T>A (p.Ile6=)
11g.134258533T>CCA6372934ACAD8c.399T>C (p.Ile133=)
c.110-475T>C (n.110-475T>C)
c.229T>C (p.Ter77Arg)
n.94-475T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.253T>C
n.787T>C
n.228T>C
n.262T>C
n.255T>C
n.160T>C
n.423-475T>C
n.463T>C
n.293T>C
n.449T>C
c.105T>C (p.Ile35=)
c.18T>C (p.Ile6=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258533T>GCA383514992ACAD8c.399T>G (p.Ile133Met)
c.110-475T>G (n.110-475T>G)
c.229T>G (p.Ter77Gly)
n.94-475T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.253T>G
n.787T>G
n.228T>G
n.262T>G
n.255T>G
n.160T>G
n.423-475T>G
n.463T>G
n.293T>G
n.449T>G
c.105T>G (p.Ile35Met)
c.18T>G (p.Ile6Met)
11g.134258533T=CA2010886411ACAD8c.399T= (p.Ile133=)
c.110-475T= (n.110-475T=)
c.229T= (p.Ter77=)
n.94-475T=
c.*88T= (n.*88T=)
n.253T=
n.787T=
n.228T=
n.262T=
n.255T=
n.160T=
n.423-475T=
n.463T=
n.293T=
n.449T=
c.105T= (p.Ile35=)
c.18T= (p.Ile6=)
11g.134258534G>ACA383514999ACAD8c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.110-474G>A (n.110-474G>A)
c.230G>A (p.Ter77=)
n.94-474G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.254G>A
n.788G>A
n.229G>A
n.263G>A
n.256G>A
n.161G>A
n.423-474G>A
n.464G>A
n.294G>A
n.450G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.134258534G>CCA383515003ACAD8c.400G>C (p.Asp134His)
c.110-474G>C (n.110-474G>C)
c.230G>C (p.Ter77Ser)
n.94-474G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.254G>C
n.788G>C
n.229G>C
n.263G>C
n.256G>C
n.161G>C
n.423-474G>C
n.464G>C
n.294G>C
n.450G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
c.19G>C (p.Asp7His)
11g.134258534G=CA2010886412ACAD8c.400G= (p.Asp134=)
c.110-474G= (n.110-474G=)
c.230G= (p.Ter77=)
n.94-474G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.254G=
n.788G=
n.229G=
n.263G=
n.256G=
n.161G=
n.423-474G=
n.464G=
n.294G=
n.450G=
c.106G= (p.Asp36=)
c.19G= (p.Asp7=)
11g.134258534G>TCA223119ACAD8c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.110-474G>T (n.110-474G>T)
c.230G>T (p.Ter77Leu)
n.94-474G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.254G>T
n.788G>T
n.229G>T
n.263G>T
n.256G>T
n.161G>T
n.423-474G>T
n.464G>T
n.294G>T
n.450G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258535A=CA2010886413ACAD8c.401A= (p.Asp134=)
c.110-473A= (n.110-473A=)
c.231A= (p.Ter77=)
n.94-473A=
c.*90A= (n.*90A=)
n.255A=
n.789A=
n.230A=
n.264A=
n.257A=
n.162A=
n.423-473A=
n.465A=
n.295A=
n.451A=
c.107A= (p.Asp36=)
c.20A= (p.Asp7=)
11g.134258535A>CCA383515014ACAD8c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.110-473A>C (n.110-473A>C)
c.231A>C (p.Ter77Cys)
n.94-473A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.255A>C
n.789A>C
n.230A>C
n.264A>C
n.257A>C
n.162A>C
n.423-473A>C
n.465A>C
n.295A>C
n.451A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
11g.134258535A>GCA231275626ACAD8c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.110-473A>G (n.110-473A>G)
c.231A>G (p.Ter77Trp)
n.94-473A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.255A>G
n.789A>G
n.230A>G
n.264A>G
n.257A>G
n.162A>G
n.423-473A>G
n.465A>G
n.295A>G
n.451A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
 dbSNP
11g.134258535A>TCA383515019ACAD8c.401A>T (p.Asp134Val)
c.110-473A>T (n.110-473A>T)
c.231A>T (p.Ter77Cys)
n.94-473A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.255A>T
n.789A>T
n.230A>T
n.264A>T
n.257A>T
n.162A>T
n.423-473A>T
n.465A>T
n.295A>T
n.451A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
11g.134258536T>ACA383515025ACAD8c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.110-472T>A (n.110-472T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.94-472T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.256T>A
n.790T>A
n.231T>A
n.265T>A
n.258T>A
n.163T>A
n.423-472T>A
n.466T>A
n.296T>A
n.452T>A
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
11g.134258536T>CCA6372935ACAD8c.402T>C (p.Asp134=)
c.110-472T>C (n.110-472T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.94-472T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.256T>C
n.790T>C
n.231T>C
n.265T>C
n.258T>C
n.163T>C
n.423-472T>C
n.466T>C
n.296T>C
n.452T>C
c.108T>C (p.Asp36=)
c.21T>C (p.Asp7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258536T>GCA383515028ACAD8c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.110-472T>G (n.110-472T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.94-472T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.256T>G
n.790T>G
n.231T>G
n.265T>G
n.258T>G
n.163T>G
n.423-472T>G
n.466T>G
n.296T>G
n.452T>G
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
11g.134258536T=CA2010886414ACAD8c.402T= (p.Asp134=)
c.110-472T= (n.110-472T=)
c.*1T= (n.*1T=)
n.94-472T=
c.*91T= (n.*91T=)
n.256T=
n.790T=
n.231T=
n.265T=
n.258T=
n.163T=
n.423-472T=
n.466T=
n.296T=
n.452T=
c.108T= (p.Asp36=)
c.21T= (p.Asp7=)
11g.134258537A>CCA383515032ACAD8c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.110-471A>C (n.110-471A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.94-471A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.257A>C
n.791A>C
n.232A>C
n.266A>C
n.259A>C
n.164A>C
n.423-471A>C
n.467A>C
n.297A>C
n.453A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
11g.134258537A>GCA383515036ACAD8c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.110-471A>G (n.110-471A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.94-471A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.257A>G
n.791A>G
n.232A>G
n.266A>G
n.259A>G
n.164A>G
n.423-471A>G
n.467A>G
n.297A>G
n.453A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
11g.134258537A>TCA383515043ACAD8c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.110-471A>T (n.110-471A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.94-471A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.257A>T
n.791A>T
n.232A>T
n.266A>T
n.259A>T
n.164A>T
n.423-471A>T
n.467A>T
n.297A>T
n.453A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
 COSMIC COSMIC
11g.134258538G>ACA383515050ACAD8c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.110-470G>A (n.110-470G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.94-470G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.258G>A
n.792G>A
n.233G>A
n.267G>A
n.260G>A
n.165G>A
n.423-470G>A
n.468G>A
n.298G>A
n.454G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
 dbSNP
11g.134258538G>CCA6372936ACAD8c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.110-470G>C (n.110-470G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.94-470G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.258G>C
n.792G>C
n.233G>C
n.267G>C
n.260G>C
n.165G>C
n.423-470G>C
n.468G>C
n.298G>C
n.454G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258538G=CA2010886415ACAD8c.404G= (p.Ser135=)
c.110-470G= (n.110-470G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.94-470G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.258G=
n.792G=
n.233G=
n.267G=
n.260G=
n.165G=
n.423-470G=
n.468G=
n.298G=
n.454G=
c.110G= (p.Ser37=)
c.23G= (p.Ser8=)
11g.134258538G>TCA383515058ACAD8c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.110-470G>T (n.110-470G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.94-470G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.258G>T
n.792G>T
n.233G>T
n.267G>T
n.260G>T
n.165G>T
n.423-470G>T
n.468G>T
n.298G>T
n.454G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
11g.134258539C>ACA383515061ACAD8c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.110-469C>A (n.110-469C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.94-469C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.259C>A
n.793C>A
n.234C>A
n.268C>A
n.261C>A
n.166C>A
n.423-469C>A
n.469C>A
n.299C>A
n.455C>A
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
11g.134258539C=CA2010886416ACAD8c.405C= (p.Ser135=)
c.110-469C= (n.110-469C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.94-469C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.259C=
n.793C=
n.234C=
n.268C=
n.261C=
n.166C=
n.423-469C=
n.469C=
n.299C=
n.455C=
c.111C= (p.Ser37=)
c.24C= (p.Ser8=)
11g.134258539C>GCA383515067ACAD8c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.110-469C>G (n.110-469C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.94-469C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.259C>G
n.793C>G
n.234C>G
n.268C>G
n.261C>G
n.166C>G
n.423-469C>G
n.469C>G
n.299C>G
n.455C>G
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
11g.134258539C>TCA6372937ACAD8c.405C>T (p.Ser135=)
c.110-469C>T (n.110-469C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.94-469C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.259C>T
n.793C>T
n.234C>T
n.268C>T
n.261C>T
n.166C>T
n.423-469C>T
n.469C>T
n.299C>T
n.455C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.24C>T (p.Ser8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258540T>ACA383515078ACAD8c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.110-468T>A (n.110-468T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.94-468T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.260T>A
n.794T>A
n.235T>A
n.269T>A
n.262T>A
n.167T>A
n.423-468T>A
n.470T>A
n.300T>A
n.456T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
11g.134258540T>CCA231275657ACAD8c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.110-468T>C (n.110-468T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.94-468T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.260T>C
n.794T>C
n.235T>C
n.269T>C
n.262T>C
n.167T>C
n.423-468T>C
n.470T>C
n.300T>C
n.456T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
 dbSNP
11g.134258540T>GCA383515091ACAD8c.406T>G (p.Phe136Val)
c.110-468T>G (n.110-468T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.94-468T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.260T>G
n.794T>G
n.235T>G
n.269T>G
n.262T>G
n.167T>G
n.423-468T>G
n.470T>G
n.300T>G
n.456T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.25T>G (p.Phe9Val)
11g.134258540T=CA2010886417ACAD8c.406T= (p.Phe136=)
c.110-468T= (n.110-468T=)
c.*5T= (n.*5T=)
n.94-468T=
c.*95T= (n.*95T=)
n.260T=
n.794T=
n.235T=
n.269T=
n.262T=
n.167T=
n.423-468T=
n.470T=
n.300T=
n.456T=
c.112T= (p.Phe38=)
c.25T= (p.Phe9=)
11g.134258541T>ACA383515104ACAD8c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.110-467T>A (n.110-467T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.94-467T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.261T>A
n.795T>A
n.236T>A
n.270T>A
n.263T>A
n.168T>A
n.423-467T>A
n.471T>A
n.301T>A
n.457T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
11g.134258541T>CCA383515093ACAD8c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.110-467T>C (n.110-467T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.94-467T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.261T>C
n.795T>C
n.236T>C
n.270T>C
n.263T>C
n.168T>C
n.423-467T>C
n.471T>C
n.301T>C
n.457T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
11g.134258541T>GCA383515100ACAD8c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.110-467T>G (n.110-467T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.94-467T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.261T>G
n.795T>G
n.236T>G
n.270T>G
n.263T>G
n.168T>G
n.423-467T>G
n.471T>G
n.301T>G
n.457T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
11g.134258542C>ACA6372939ACAD8c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.110-466C>A (n.110-466C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.94-466C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.262C>A
n.796C>A
n.237C>A
n.271C>A
n.264C>A
n.169C>A
n.423-466C>A
n.472C>A
n.302C>A
n.458C>A
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.27C>A (p.Phe9Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258542C=CA2010886418ACAD8c.408C= (p.Phe136=)
c.110-466C= (n.110-466C=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.94-466C=
c.*97C= (n.*97C=)
n.262C=
n.796C=
n.237C=
n.271C=
n.264C=
n.169C=
n.423-466C=
n.472C=
n.302C=
n.458C=
c.114C= (p.Phe38=)
c.27C= (p.Phe9=)
11g.134258542C>GCA383515116ACAD8c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.110-466C>G (n.110-466C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.94-466C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.262C>G
n.796C>G
n.237C>G
n.271C>G
n.264C>G
n.169C>G
n.423-466C>G
n.472C>G
n.302C>G
n.458C>G
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.27C>G (p.Phe9Leu)
11g.134258542C>TCA6372938ACAD8c.408C>T (p.Phe136=)
c.110-466C>T (n.110-466C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.94-466C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.262C>T
n.796C>T
n.237C>T
n.271C>T
n.264C>T
n.169C>T
n.423-466C>T
n.472C>T
n.302C>T
n.458C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
c.27C>T (p.Phe9=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258543G>ACA6372940ACAD8c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.110-465G>A (n.110-465G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.94-465G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.263G>A
n.797G>A
n.238G>A
n.272G>A
n.265G>A
n.170G>A
n.423-465G>A
n.473G>A
n.303G>A
n.459G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258543G>CCA383515130ACAD8c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.110-465G>C (n.110-465G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.94-465G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.263G>C
n.797G>C
n.238G>C
n.272G>C
n.265G>C
n.170G>C
n.423-465G>C
n.473G>C
n.303G>C
n.459G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
11g.134258543G=CA2010886419ACAD8c.409G= (p.Gly137=)
c.110-465G= (n.110-465G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.94-465G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.263G=
n.797G=
n.238G=
n.272G=
n.265G=
n.170G=
n.423-465G=
n.473G=
n.303G=
n.459G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.28G= (p.Gly10=)
11g.134258543G>TCA383515131ACAD8c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.110-465G>T (n.110-465G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.94-465G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.263G>T
n.797G>T
n.238G>T
n.272G>T
n.265G>T
n.170G>T
n.423-465G>T
n.473G>T
n.303G>T
n.459G>T
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.28G>T (p.Gly10Ter)
11g.134258544G>ACA383515132ACAD8c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.110-464G>A (n.110-464G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.94-464G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.264G>A
n.798G>A
n.239G>A
n.273G>A
n.266G>A
n.171G>A
n.423-464G>A
n.474G>A
n.304G>A
n.460G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
11g.134258544G>CCA383515133ACAD8c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.110-464G>C (n.110-464G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.94-464G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.264G>C
n.798G>C
n.239G>C
n.273G>C
n.266G>C
n.171G>C
n.423-464G>C
n.474G>C
n.304G>C
n.460G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
11g.134258544G>TCA383515134ACAD8c.410G>T (p.Gly137Val)
c.110-464G>T (n.110-464G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.94-464G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.264G>T
n.798G>T
n.239G>T
n.273G>T
n.266G>T
n.171G>T
n.423-464G>T
n.474G>T
n.304G>T
n.460G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
11g.134258544_134258545delinsGACA2010886420ACAD8c.410_411delinsGA (p.Gly137=)
c.110-464_110-463delinsGA (n.110-464_110-463delinsGA)
c.*9_*10delinsGA (n.*9_*10delinsGA)
n.94-464_94-463delinsGA
c.*99_*100delinsGA (n.*99_*100delinsGA)
n.264_265delinsGA
n.798_799delinsGA
n.239_240delinsGA
n.273_274delinsGA
n.266_267delinsGA
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n.423-464_423-463delinsGA
n.474_475delinsGA
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n.460_461delinsGA
c.116_117delinsGA (p.Gly39=)
c.29_30delinsGA (p.Gly10=)
11g.134258545A>CCA477722190ACAD8c.411A>C (p.Gly137=)
c.110-463A>C (n.110-463A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.94-463A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.265A>C
n.799A>C
n.240A>C
n.274A>C
n.267A>C
n.172A>C
n.423-463A>C
n.475A>C
n.305A>C
n.461A>C
c.117A>C (p.Gly39=)
c.30A>C (p.Gly10=)
11g.134258545A>GCA477722192ACAD8c.411A>G (p.Gly137=)
c.110-463A>G (n.110-463A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.94-463A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.265A>G
n.799A>G
n.240A>G
n.274A>G
n.267A>G
n.172A>G
n.423-463A>G
n.475A>G
n.305A>G
n.461A>G
c.117A>G (p.Gly39=)
c.30A>G (p.Gly10=)
11g.134258545A>TCA477722194ACAD8c.411A>T (p.Gly137=)
c.110-463A>T (n.110-463A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.94-463A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.265A>T
n.799A>T
n.240A>T
n.274A>T
n.267A>T
n.172A>T
n.423-463A>T
n.475A>T
n.305A>T
n.461A>T
c.117A>T (p.Gly39=)
c.30A>T (p.Gly10=)
11g.134258547delCA6372941ACAD8c.413del (p.Asn138MetfsTer?)
c.110-461del (n.110-461del)
c.*12del (n.*12del)
n.94-461del
c.*102del (n.*102del)
n.267del
n.801del
n.242del
n.276del
n.269del
n.174del
n.423-461del
n.477del
n.307del
n.463del
c.119del (p.Asn40MetfsTer?)
c.32del (p.Asn11MetfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258546A>CCA383515144ACAD8c.412A>C (p.Asn138His)
c.110-462A>C (n.110-462A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.94-462A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.266A>C
n.800A>C
n.241A>C
n.275A>C
n.268A>C
n.173A>C
n.423-462A>C
n.476A>C
n.306A>C
n.462A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
c.31A>C (p.Asn11His)
11g.134258546A>GCA383515143ACAD8c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.110-462A>G (n.110-462A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.94-462A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.266A>G
n.800A>G
n.241A>G
n.275A>G
n.268A>G
n.173A>G
n.423-462A>G
n.476A>G
n.306A>G
n.462A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
11g.134258546A>TCA383515141ACAD8c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.110-462A>T (n.110-462A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.94-462A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.266A>T
n.800A>T
n.241A>T
n.275A>T
n.268A>T
n.173A>T
n.423-462A>T
n.476A>T
n.306A>T
n.462A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
11g.134258547A=CA2010886421ACAD8c.413A= (p.Asn138=)
c.110-461A= (n.110-461A=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.94-461A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.267A=
n.801A=
n.242A=
n.276A=
n.269A=
n.174A=
n.423-461A=
n.477A=
n.307A=
n.463A=
c.119A= (p.Asn40=)
c.32A= (p.Asn11=)
11g.134258547A>CCA383515145ACAD8c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.110-461A>C (n.110-461A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.94-461A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.267A>C
n.801A>C
n.242A>C
n.276A>C
n.269A>C
n.174A>C
n.423-461A>C
n.477A>C
n.307A>C
n.463A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
 COSMIC
11g.134258547A>GCA383515146ACAD8c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.110-461A>G (n.110-461A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.94-461A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.267A>G
n.801A>G
n.242A>G
n.276A>G
n.269A>G
n.174A>G
n.423-461A>G
n.477A>G
n.307A>G
n.463A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258547A>TCA383515149ACAD8c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.110-461A>T (n.110-461A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.94-461A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.267A>T
n.801A>T
n.242A>T
n.276A>T
n.269A>T
n.174A>T
n.423-461A>T
n.477A>T
n.307A>T
n.463A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
11g.134258548T>ACA383515152ACAD8c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.110-460T>A (n.110-460T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.94-460T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.268T>A
n.802T>A
n.243T>A
n.277T>A
n.270T>A
n.175T>A
n.423-460T>A
n.478T>A
n.308T>A
n.464T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
11g.134258548T>CCA477722197ACAD8c.414T>C (p.Asn138=)
c.110-460T>C (n.110-460T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.94-460T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.268T>C
n.802T>C
n.243T>C
n.277T>C
n.270T>C
n.175T>C
n.423-460T>C
n.478T>C
n.308T>C
n.464T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
c.33T>C (p.Asn11=)
11g.134258548T>GCA383515169ACAD8c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.110-460T>G (n.110-460T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.94-460T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.268T>G
n.802T>G
n.243T>G
n.277T>G
n.270T>G
n.175T>G
n.423-460T>G
n.478T>G
n.308T>G
n.464T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
11g.134258549G>ACA383515175ACAD8c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.110-459G>A (n.110-459G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.94-459G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.269G>A
n.803G>A
n.244G>A
n.278G>A
n.271G>A
n.176G>A
n.423-459G>A
n.479G>A
n.309G>A
n.465G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
11g.134258549G>CCA383515185ACAD8c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.110-459G>C (n.110-459G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.94-459G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.269G>C
n.803G>C
n.244G>C
n.278G>C
n.271G>C
n.176G>C
n.423-459G>C
n.479G>C
n.309G>C
n.465G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
11g.134258549G>TCA383515186ACAD8c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.110-459G>T (n.110-459G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.94-459G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.269G>T
n.803G>T
n.244G>T
n.278G>T
n.271G>T
n.176G>T
n.423-459G>T
n.479G>T
n.309G>T
n.465G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
11g.134258551_134258553delCA2575035150ACAD8c.417_419del (p.Glu140del)
c.110-457_110-455del (n.110-457_110-455del)
c.*16_*18del (n.*16_*18del)
n.94-457_94-455del
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
n.271_273del
n.805_807del
n.246_248del
n.280_282del
n.273_275del
n.178_180del
n.423-457_423-455del
n.481_483del
n.311_313del
n.467_469del
c.123_125del (p.Glu42del)
c.36_38del (p.Glu13del)
 gnomAD v4
11g.134258550A>CCA383515198ACAD8c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.110-458A>C (n.110-458A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.94-458A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.270A>C
n.804A>C
n.245A>C
n.279A>C
n.272A>C
n.177A>C
n.423-458A>C
n.480A>C
n.310A>C
n.466A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
11g.134258550A>GCA383515218ACAD8c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.110-458A>G (n.110-458A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.94-458A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.270A>G
n.804A>G
n.245A>G
n.279A>G
n.272A>G
n.177A>G
n.423-458A>G
n.480A>G
n.310A>G
n.466A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
 dbSNP
11g.134258550A>TCA383515229ACAD8c.416A>T (p.Glu139Val)
c.110-458A>T (n.110-458A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.94-458A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.270A>T
n.804A>T
n.245A>T
n.279A>T
n.272A>T
n.177A>T
n.423-458A>T
n.480A>T
n.310A>T
n.466A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
11g.134258551G>ACA477722203ACAD8c.417G>A (p.Glu139=)
c.110-457G>A (n.110-457G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.94-457G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.271G>A
n.805G>A
n.246G>A
n.280G>A
n.273G>A
n.178G>A
n.423-457G>A
n.481G>A
n.311G>A
n.467G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.36G>A (p.Glu12=)
11g.134258551G>CCA383515242ACAD8c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.110-457G>C (n.110-457G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.94-457G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.271G>C
n.805G>C
n.246G>C
n.280G>C
n.273G>C
n.178G>C
n.423-457G>C
n.481G>C
n.311G>C
n.467G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
11g.134258551G>TCA383515248ACAD8c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.110-457G>T (n.110-457G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.94-457G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.271G>T
n.805G>T
n.246G>T
n.280G>T
n.273G>T
n.178G>T
n.423-457G>T
n.481G>T
n.311G>T
n.467G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
11g.134258552G>ACA383515252ACAD8c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.110-456G>A (n.110-456G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.94-456G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.272G>A
n.806G>A
n.247G>A
n.281G>A
n.274G>A
n.179G>A
n.423-456G>A
n.482G>A
n.312G>A
n.468G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
11g.134258552G>CCA383515281ACAD8c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.110-456G>C (n.110-456G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.94-456G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.272G>C
n.806G>C
n.247G>C
n.281G>C
n.274G>C
n.179G>C
n.423-456G>C
n.482G>C
n.312G>C
n.468G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
 gnomAD v4
11g.134258552G>TCA383515278ACAD8c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.110-456G>T (n.110-456G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.94-456G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.272G>T
n.806G>T
n.247G>T
n.281G>T
n.274G>T
n.179G>T
n.423-456G>T
n.482G>T
n.312G>T
n.468G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
11g.134258553A=CA2010886422ACAD8c.419A= (p.Glu140=)
c.110-455A= (n.110-455A=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.94-455A=
c.*108A= (n.*108A=)
n.273A=
n.807A=
n.248A=
n.282A=
n.275A=
n.180A=
n.423-455A=
n.483A=
n.313A=
n.469A=
c.125A= (p.Glu42=)
c.38A= (p.Glu13=)
11g.134258553A>CCA6372942ACAD8c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.110-455A>C (n.110-455A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.94-455A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.273A>C
n.807A>C
n.248A>C
n.282A>C
n.275A>C
n.180A>C
n.423-455A>C
n.483A>C
n.313A>C
n.469A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.134258553A>GCA383515290ACAD8c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.110-455A>G (n.110-455A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.94-455A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.273A>G
n.807A>G
n.248A>G
n.282A>G
n.275A>G
n.180A>G
n.423-455A>G
n.483A>G
n.313A>G
n.469A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258553A>TCA383515304ACAD8c.419A>T (p.Glu140Val)
c.110-455A>T (n.110-455A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.94-455A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.273A>T
n.807A>T
n.248A>T
n.282A>T
n.275A>T
n.180A>T
n.423-455A>T
n.483A>T
n.313A>T
n.469A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
11g.134258554A>CCA383515307ACAD8c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.110-454A>C (n.110-454A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.94-454A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.274A>C
n.808A>C
n.249A>C
n.283A>C
n.276A>C
n.181A>C
n.423-454A>C
n.484A>C
n.314A>C
n.470A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
11g.134258554A>GCA477722209ACAD8c.420A>G (p.Glu140=)
c.110-454A>G (n.110-454A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.94-454A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.274A>G
n.808A>G
n.249A>G
n.283A>G
n.276A>G
n.181A>G
n.423-454A>G
n.484A>G
n.314A>G
n.470A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
c.39A>G (p.Glu13=)
11g.134258554A>TCA383515311ACAD8c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.110-454A>T (n.110-454A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.94-454A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.274A>T
n.808A>T
n.249A>T
n.283A>T
n.276A>T
n.181A>T
n.423-454A>T
n.484A>T
n.314A>T
n.470A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
11g.134258555C>ACA383515313ACAD8c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.110-453C>A (n.110-453C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.94-453C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.275C>A
n.809C>A
n.250C>A
n.284C>A
n.277C>A
n.182C>A
n.423-453C>A
n.485C>A
n.315C>A
n.471C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
 dbSNP
11g.134258555C=CA2010886423ACAD8c.421C= (p.Gln141=)
c.110-453C= (n.110-453C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.94-453C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.275C=
n.809C=
n.250C=
n.284C=
n.277C=
n.182C=
n.423-453C=
n.485C=
n.315C=
n.471C=
c.127C= (p.Gln43=)
c.40C= (p.Gln14=)
11g.134258555C>GCA383515322ACAD8c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.110-453C>G (n.110-453C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.94-453C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.275C>G
n.809C>G
n.250C>G
n.284C>G
n.277C>G
n.182C>G
n.423-453C>G
n.485C>G
n.315C>G
n.471C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
11g.134258555C>TCA383515325ACAD8c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.110-453C>T (n.110-453C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.94-453C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.275C>T
n.809C>T
n.250C>T
n.284C>T
n.277C>T
n.182C>T
n.423-453C>T
n.485C>T
n.315C>T
n.471C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
11g.134258556A>CCA383515327ACAD8c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.110-452A>C (n.110-452A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.94-452A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.276A>C
n.810A>C
n.251A>C
n.285A>C
n.278A>C
n.183A>C
n.423-452A>C
n.486A>C
n.316A>C
n.472A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
11g.134258556A>GCA383515335ACAD8c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.110-452A>G (n.110-452A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.94-452A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.276A>G
n.810A>G
n.251A>G
n.285A>G
n.278A>G
n.183A>G
n.423-452A>G
n.486A>G
n.316A>G
n.472A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.134258556A>TCA383515341ACAD8c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.110-452A>T (n.110-452A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.94-452A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.276A>T
n.810A>T
n.251A>T
n.285A>T
n.278A>T
n.183A>T
n.423-452A>T
n.486A>T
n.316A>T
n.472A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
11g.134258557G>ACA477722213ACAD8c.423G>A (p.Gln141=)
c.110-451G>A (n.110-451G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.94-451G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.277G>A
n.811G>A
n.252G>A
n.286G>A
n.279G>A
n.184G>A
n.423-451G>A
n.487G>A
n.317G>A
n.473G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
c.42G>A (p.Gln14=)
 COSMIC
11g.134258557G>CCA383515343ACAD8c.423G>C (p.Gln141His)
c.110-451G>C (n.110-451G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.94-451G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.277G>C
n.811G>C
n.252G>C
n.286G>C
n.279G>C
n.184G>C
n.423-451G>C
n.487G>C
n.317G>C
n.473G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
c.42G>C (p.Gln14His)
11g.134258557G>TCA383515345ACAD8c.423G>T (p.Gln141His)
c.110-451G>T (n.110-451G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.94-451G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.277G>T
n.811G>T
n.252G>T
n.286G>T
n.279G>T
n.184G>T
n.423-451G>T
n.487G>T
n.317G>T
n.473G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
c.42G>T (p.Gln14His)
11g.134258558A>CCA477722216ACAD8c.424A>C (p.Arg142=)
c.110-450A>C (n.110-450A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.94-450A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.278A>C
n.812A>C
n.253A>C
n.287A>C
n.280A>C
n.185A>C
n.423-450A>C
n.488A>C
n.318A>C
n.474A>C
c.130A>C (p.Arg44=)
c.43A>C (p.Arg15=)
11g.134258558A>GCA383515348ACAD8c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.110-450A>G (n.110-450A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.94-450A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.278A>G
n.812A>G
n.253A>G
n.287A>G
n.280A>G
n.185A>G
n.423-450A>G
n.488A>G
n.318A>G
n.474A>G
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
11g.134258558A>TCA383515356ACAD8c.424A>T (p.Arg142Trp)
c.110-450A>T (n.110-450A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.94-450A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.278A>T
n.812A>T
n.253A>T
n.287A>T
n.280A>T
n.185A>T
n.423-450A>T
n.488A>T
n.318A>T
n.474A>T
c.130A>T (p.Arg44Trp)
c.43A>T (p.Arg15Trp)
11g.134258559G>ACA383515361ACAD8c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.110-449G>A (n.110-449G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.94-449G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.279G>A
n.813G>A
n.254G>A
n.288G>A
n.281G>A
n.186G>A
n.423-449G>A
n.489G>A
n.319G>A
n.475G>A
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
11g.134258559G>CCA383515364ACAD8c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.110-449G>C (n.110-449G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.94-449G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.279G>C
n.813G>C
n.254G>C
n.288G>C
n.281G>C
n.186G>C
n.423-449G>C
n.489G>C
n.319G>C
n.475G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
11g.134258559G>TCA383515367ACAD8c.425G>T (p.Arg142Met)
c.110-449G>T (n.110-449G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.94-449G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.279G>T
n.813G>T
n.254G>T
n.288G>T
n.281G>T
n.186G>T
n.423-449G>T
n.489G>T
n.319G>T
n.475G>T
c.131G>T (p.Arg44Met)
c.44G>T (p.Arg15Met)
11g.134258560G>ACA477722221ACAD8c.426G>A (p.Arg142=)
c.110-448G>A (n.110-448G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.94-448G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.280G>A
n.814G>A
n.255G>A
n.289G>A
n.282G>A
n.187G>A
n.423-448G>A
n.490G>A
n.320G>A
n.476G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
c.45G>A (p.Arg15=)
11g.134258560G>CCA383515376ACAD8c.426G>C (p.Arg142Ser)
c.110-448G>C (n.110-448G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.94-448G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.280G>C
n.814G>C
n.255G>C
n.289G>C
n.282G>C
n.187G>C
n.423-448G>C
n.490G>C
n.320G>C
n.476G>C
c.132G>C (p.Arg44Ser)
c.45G>C (p.Arg15Ser)
11g.134258560G>TCA383515379ACAD8c.426G>T (p.Arg142Ser)
c.110-448G>T (n.110-448G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.94-448G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.280G>T
n.814G>T
n.255G>T
n.289G>T
n.282G>T
n.187G>T
n.423-448G>T
n.490G>T
n.320G>T
n.476G>T
c.132G>T (p.Arg44Ser)
c.45G>T (p.Arg15Ser)
11g.134258561C>ACA383515384ACAD8c.427C>A (p.His143Asn)
c.110-447C>A (n.110-447C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.94-447C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.281C>A
n.815C>A
n.256C>A
n.290C>A
n.283C>A
n.188C>A
n.423-447C>A
n.491C>A
n.321C>A
n.477C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
c.46C>A (p.His16Asn)
11g.134258561C>GCA383515388ACAD8c.427C>G (p.His143Asp)
c.110-447C>G (n.110-447C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.94-447C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.281C>G
n.815C>G
n.256C>G
n.290C>G
n.283C>G
n.188C>G
n.423-447C>G
n.491C>G
n.321C>G
n.477C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
c.46C>G (p.His16Asp)
11g.134258561C>TCA383515391ACAD8c.427C>T (p.His143Tyr)
c.110-447C>T (n.110-447C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.94-447C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.281C>T
n.815C>T
n.256C>T
n.290C>T
n.283C>T
n.188C>T
n.423-447C>T
n.491C>T
n.321C>T
n.477C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.46C>T (p.His16Tyr)
 gnomAD v4
11g.134258562A>CCA383515392ACAD8c.428A>C (p.His143Pro)
c.110-446A>C (n.110-446A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.94-446A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.282A>C
n.816A>C
n.257A>C
n.291A>C
n.284A>C
n.189A>C
n.423-446A>C
n.492A>C
n.322A>C
n.478A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
c.47A>C (p.His16Pro)
11g.134258562A>GCA383515393ACAD8c.428A>G (p.His143Arg)
c.110-446A>G (n.110-446A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.94-446A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.282A>G
n.816A>G
n.257A>G
n.291A>G
n.284A>G
n.189A>G
n.423-446A>G
n.492A>G
n.322A>G
n.478A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
c.47A>G (p.His16Arg)
 COSMIC COSMIC
11g.134258562A>TCA383515394ACAD8c.428A>T (p.His143Leu)
c.110-446A>T (n.110-446A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.94-446A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.282A>T
n.816A>T
n.257A>T
n.291A>T
n.284A>T
n.189A>T
n.423-446A>T
n.492A>T
n.322A>T
n.478A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
c.47A>T (p.His16Leu)
11g.134258563C>ACA6372943ACAD8c.429C>A (p.His143Gln)
c.110-445C>A (n.110-445C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.94-445C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.283C>A
n.817C>A
n.258C>A
n.292C>A
n.285C>A
n.190C>A
n.423-445C>A
n.493C>A
n.323C>A
n.479C>A
c.135C>A (p.His45Gln)
c.48C>A (p.His16Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258563C=CA2010886424ACAD8c.429C= (p.His143=)
c.110-445C= (n.110-445C=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.94-445C=
c.*118C= (n.*118C=)
n.283C=
n.817C=
n.258C=
n.292C=
n.285C=
n.190C=
n.423-445C=
n.493C=
n.323C=
n.479C=
c.135C= (p.His45=)
c.48C= (p.His16=)
11g.134258563C>GCA383515395ACAD8c.429C>G (p.His143Gln)
c.110-445C>G (n.110-445C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.94-445C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.283C>G
n.817C>G
n.258C>G
n.292C>G
n.285C>G
n.190C>G
n.423-445C>G
n.493C>G
n.323C>G
n.479C>G
c.135C>G (p.His45Gln)
c.48C>G (p.His16Gln)
11g.134258563C>TCA477722224ACAD8c.429C>T (p.His143=)
c.110-445C>T (n.110-445C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.94-445C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.283C>T
n.817C>T
n.258C>T
n.292C>T
n.285C>T
n.190C>T
n.423-445C>T
n.493C>T
n.323C>T
n.479C>T
c.135C>T (p.His45=)
c.48C>T (p.His16=)
11g.134258564A=CA2010886425ACAD8c.430A= (p.Lys144=)
c.110-444A= (n.110-444A=)
c.*29A= (n.*29A=)
n.94-444A=
c.*119A= (n.*119A=)
n.284A=
n.818A=
n.259A=
n.293A=
n.286A=
n.191A=
n.423-444A=
n.494A=
n.324A=
n.480A=
c.136A= (p.Lys46=)
c.49A= (p.Lys17=)
11g.134258564A>CCA383515404ACAD8c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.110-444A>C (n.110-444A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.94-444A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.284A>C
n.818A>C
n.259A>C
n.293A>C
n.286A>C
n.191A>C
n.423-444A>C
n.494A>C
n.324A>C
n.480A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
11g.134258564A>GCA231275710ACAD8c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.110-444A>G (n.110-444A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.94-444A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.284A>G
n.818A>G
n.259A>G
n.293A>G
n.286A>G
n.191A>G
n.423-444A>G
n.494A>G
n.324A>G
n.480A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
 dbSNP
11g.134258564A>TCA383515410ACAD8c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.110-444A>T (n.110-444A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.94-444A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.284A>T
n.818A>T
n.259A>T
n.293A>T
n.286A>T
n.191A>T
n.423-444A>T
n.494A>T
n.324A>T
n.480A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
11g.134258565A=CA2010886426ACAD8c.431A= (p.Lys144=)
c.110-443A= (n.110-443A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.94-443A=
c.*120A= (n.*120A=)
n.285A=
n.819A=
n.260A=
n.294A=
n.287A=
n.192A=
n.423-443A=
n.495A=
n.325A=
n.481A=
c.137A= (p.Lys46=)
c.50A= (p.Lys17=)
11g.134258565A>CCA383515411ACAD8c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.110-443A>C (n.110-443A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.94-443A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.285A>C
n.819A>C
n.260A>C
n.294A>C
n.287A>C
n.192A>C
n.423-443A>C
n.495A>C
n.325A>C
n.481A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
11g.134258565A>GCA383515423ACAD8c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.110-443A>G (n.110-443A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.94-443A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.285A>G
n.819A>G
n.260A>G
n.294A>G
n.287A>G
n.192A>G
n.423-443A>G
n.495A>G
n.325A>G
n.481A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258565A>TCA383515425ACAD8c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.110-443A>T (n.110-443A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.94-443A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.285A>T
n.819A>T
n.260A>T
n.294A>T
n.287A>T
n.192A>T
n.423-443A>T
n.495A>T
n.325A>T
n.481A>T
c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
11g.134258566A=CA2010886427ACAD8c.432A= (p.Lys144=)
c.110-442A= (n.110-442A=)
c.*31A= (n.*31A=)
n.94-442A=
c.*121A= (n.*121A=)
n.286A=
n.820A=
n.261A=
n.295A=
n.288A=
n.193A=
n.423-442A=
n.496A=
n.326A=
n.482A=
c.138A= (p.Lys46=)
c.51A= (p.Lys17=)
11g.134258566A>CCA383515431ACAD8c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.110-442A>C (n.110-442A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.94-442A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.286A>C
n.820A>C
n.261A>C
n.295A>C
n.288A>C
n.193A>C
n.423-442A>C
n.496A>C
n.326A>C
n.482A>C
c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
11g.134258566A>GCA10634169ACAD8c.432A>G (p.Lys144=)
c.110-442A>G (n.110-442A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.94-442A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.286A>G
n.820A>G
n.261A>G
n.295A>G
n.288A>G
n.193A>G
n.423-442A>G
n.496A>G
n.326A>G
n.482A>G
c.138A>G (p.Lys46=)
c.51A>G (p.Lys17=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.134258566A>TCA383515434ACAD8c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.110-442A>T (n.110-442A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.94-442A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.286A>T
n.820A>T
n.261A>T
n.295A>T
n.288A>T
n.193A>T
n.423-442A>T
n.496A>T
n.326A>T
n.482A>T
c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
11g.134258567T>ACA383515437ACAD8c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.110-441T>A (n.110-441T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.94-441T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.287T>A
n.821T>A
n.262T>A
n.296T>A
n.289T>A
n.194T>A
n.423-441T>A
n.497T>A
n.327T>A
n.483T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
11g.134258567T>CCA383515445ACAD8c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.110-441T>C (n.110-441T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.94-441T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.287T>C
n.821T>C
n.262T>C
n.296T>C
n.289T>C
n.194T>C
n.423-441T>C
n.497T>C
n.327T>C
n.483T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
11g.134258567T>GCA383515447ACAD8c.433T>G (p.Phe145Val)
c.110-441T>G (n.110-441T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.94-441T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.287T>G
n.821T>G
n.262T>G
n.296T>G
n.289T>G
n.194T>G
n.423-441T>G
n.497T>G
n.327T>G
n.483T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
11g.134258568T>ACA383515451ACAD8c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.110-440T>A (n.110-440T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.94-440T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.288T>A
n.822T>A
n.263T>A
n.297T>A
n.290T>A
n.195T>A
n.423-440T>A
n.498T>A
n.328T>A
n.484T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
11g.134258568T>CCA383515452ACAD8c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.110-440T>C (n.110-440T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.94-440T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.288T>C
n.822T>C
n.263T>C
n.297T>C
n.290T>C
n.195T>C
n.423-440T>C
n.498T>C
n.328T>C
n.484T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
11g.134258568T>GCA383515449ACAD8c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.110-440T>G (n.110-440T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.94-440T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.288T>G
n.822T>G
n.263T>G
n.297T>G
n.290T>G
n.195T>G
n.423-440T>G
n.498T>G
n.328T>G
n.484T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
11g.134258569T>ACA383515453ACAD8c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.110-439T>A (n.110-439T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.94-439T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.289T>A
n.823T>A
n.264T>A
n.298T>A
n.291T>A
n.196T>A
n.423-439T>A
n.499T>A
n.329T>A
n.485T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
11g.134258569T>CCA477722232ACAD8c.435T>C (p.Phe145=)
c.110-439T>C (n.110-439T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.94-439T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.289T>C
n.823T>C
n.264T>C
n.298T>C
n.291T>C
n.196T>C
n.423-439T>C
n.499T>C
n.329T>C
n.485T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
c.54T>C (p.Phe18=)
11g.134258569T>GCA383515454ACAD8c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.110-439T>G (n.110-439T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.94-439T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.289T>G
n.823T>G
n.264T>G
n.298T>G
n.291T>G
n.196T>G
n.423-439T>G
n.499T>G
n.329T>G
n.485T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
 gnomAD v4
11g.134258570T>ACA383515458ACAD8c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.110-438T>A (n.110-438T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.94-438T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.290T>A
n.824T>A
n.265T>A
n.299T>A
n.292T>A
n.197T>A
n.423-438T>A
n.500T>A
n.330T>A
n.486T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
 gnomAD v4
11g.134258570T>CCA383515459ACAD8c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.110-438T>C (n.110-438T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.94-438T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.290T>C
n.824T>C
n.265T>C
n.299T>C
n.292T>C
n.197T>C
n.423-438T>C
n.500T>C
n.330T>C
n.486T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
11g.134258570T>GCA383515460ACAD8c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.110-438T>G (n.110-438T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.94-438T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.290T>G
n.824T>G
n.265T>G
n.299T>G
n.292T>G
n.197T>G
n.423-438T>G
n.500T>G
n.330T>G
n.486T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
11g.134258571G>ACA383515461ACAD8c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.110-437G>A (n.110-437G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.94-437G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.291G>A
n.825G>A
n.266G>A
n.300G>A
n.293G>A
n.198G>A
n.423-437G>A
n.501G>A
n.331G>A
n.487G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
11g.134258571G>CCA383515462ACAD8c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.110-437G>C (n.110-437G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.94-437G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.291G>C
n.825G>C
n.266G>C
n.300G>C
n.293G>C
n.198G>C
n.423-437G>C
n.501G>C
n.331G>C
n.487G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
11g.134258571G>TCA383515464ACAD8c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.110-437G>T (n.110-437G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.94-437G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.291G>T
n.825G>T
n.266G>T
n.300G>T
n.293G>T
n.198G>T
n.423-437G>T
n.501G>T
n.331G>T
n.487G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
11g.134258572C>ACA383515466ACAD8c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.110-436C>A (n.110-436C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.94-436C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.292C>A
n.826C>A
n.267C>A
n.301C>A
n.294C>A
n.199C>A
n.423-436C>A
n.502C>A
n.332C>A
n.488C>A
c.144C>A (p.Cys48Ter)
c.57C>A (p.Cys19Ter)
11g.134258572C>GCA383515470ACAD8c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.110-436C>G (n.110-436C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.94-436C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.292C>G
n.826C>G
n.267C>G
n.301C>G
n.294C>G
n.199C>G
n.423-436C>G
n.502C>G
n.332C>G
n.488C>G
c.144C>G (p.Cys48Trp)
c.57C>G (p.Cys19Trp)
 gnomAD v4
11g.134258572C>TCA477722235ACAD8c.438C>T (p.Cys146=)
c.110-436C>T (n.110-436C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.94-436C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.292C>T
n.826C>T
n.267C>T
n.301C>T
n.294C>T
n.199C>T
n.423-436C>T
n.502C>T
n.332C>T
n.488C>T
c.144C>T (p.Cys48=)
c.57C>T (p.Cys19=)
 gnomAD v4
11g.134258573C>ACA383515475ACAD8c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.110-435C>A (n.110-435C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.94-435C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.293C>A
n.827C>A
n.268C>A
n.302C>A
n.295C>A
n.200C>A
n.423-435C>A
n.503C>A
n.333C>A
n.489C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
11g.134258573C>GCA383515487ACAD8c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.110-435C>G (n.110-435C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.94-435C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.293C>G
n.827C>G
n.268C>G
n.302C>G
n.295C>G
n.200C>G
n.423-435C>G
n.503C>G
n.333C>G
n.489C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
11g.134258573C>TCA383515490ACAD8c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.110-435C>T (n.110-435C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.94-435C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.293C>T
n.827C>T
n.268C>T
n.302C>T
n.295C>T
n.200C>T
n.423-435C>T
n.503C>T
n.333C>T
n.489C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
11g.134258574C>ACA383515498ACAD8c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.110-434C>A (n.110-434C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.94-434C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.294C>A
n.828C>A
n.269C>A
n.303C>A
n.296C>A
n.201C>A
n.423-434C>A
n.504C>A
n.334C>A
n.490C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.59C>A (p.Pro20Gln)
11g.134258574C=CA2010886428ACAD8c.440C= (p.Pro147=)
c.110-434C= (n.110-434C=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.94-434C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.294C=
n.828C=
n.269C=
n.303C=
n.296C=
n.201C=
n.423-434C=
n.504C=
n.334C=
n.490C=
c.146C= (p.Pro49=)
c.59C= (p.Pro20=)
11g.134258574C>GCA383515495ACAD8c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.110-434C>G (n.110-434C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.94-434C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.294C>G
n.828C>G
n.269C>G
n.303C>G
n.296C>G
n.201C>G
n.423-434C>G
n.504C>G
n.334C>G
n.490C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
11g.134258574C>TCA383515492ACAD8c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.110-434C>T (n.110-434C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.94-434C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.294C>T
n.828C>T
n.269C>T
n.303C>T
n.296C>T
n.201C>T
n.423-434C>T
n.504C>T
n.334C>T
n.490C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258575A=CA2010886429ACAD8c.441A= (p.Pro147=)
c.110-433A= (n.110-433A=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.94-433A=
c.*130A= (n.*130A=)
n.295A=
n.829A=
n.270A=
n.304A=
n.297A=
n.202A=
n.423-433A=
n.505A=
n.335A=
n.491A=
c.147A= (p.Pro49=)
c.60A= (p.Pro20=)
11g.134258575A>CCA477722241ACAD8c.441A>C (p.Pro147=)
c.110-433A>C (n.110-433A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.94-433A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.295A>C
n.829A>C
n.270A>C
n.304A>C
n.297A>C
n.202A>C
n.423-433A>C
n.505A>C
n.335A>C
n.491A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
c.60A>C (p.Pro20=)
11g.134258575A>GCA6372944ACAD8c.441A>G (p.Pro147=)
c.110-433A>G (n.110-433A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.94-433A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.295A>G
n.829A>G
n.270A>G
n.304A>G
n.297A>G
n.202A>G
n.423-433A>G
n.505A>G
n.335A>G
n.491A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
c.60A>G (p.Pro20=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258575A>TCA477722240ACAD8c.441A>T (p.Pro147=)
c.110-433A>T (n.110-433A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.94-433A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.295A>T
n.829A>T
n.270A>T
n.304A>T
n.297A>T
n.202A>T
n.423-433A>T
n.505A>T
n.335A>T
n.491A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
c.60A>T (p.Pro20=)
11g.134258576C>ACA383515506ACAD8c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.110-432C>A (n.110-432C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.94-432C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.296C>A
n.830C>A
n.271C>A
n.305C>A
n.298C>A
n.203C>A
n.423-432C>A
n.506C>A
n.336C>A
n.492C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
11g.134258576C>GCA383515509ACAD8c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.110-432C>G (n.110-432C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.94-432C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.296C>G
n.830C>G
n.271C>G
n.305C>G
n.298C>G
n.203C>G
n.423-432C>G
n.506C>G
n.336C>G
n.492C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
11g.134258576C>TCA383515511ACAD8c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.110-432C>T (n.110-432C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.94-432C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.296C>T
n.830C>T
n.271C>T
n.305C>T
n.298C>T
n.203C>T
n.423-432C>T
n.506C>T
n.336C>T
n.492C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.134258577C>ACA383515515ACAD8c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.110-431C>A (n.110-431C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.94-431C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.297C>A
n.831C>A
n.272C>A
n.306C>A
n.299C>A
n.204C>A
n.423-431C>A
n.507C>A
n.337C>A
n.493C>A
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
11g.134258577C=CA2010886430ACAD8c.443C= (p.Pro148=)
c.110-431C= (n.110-431C=)
c.*42C= (n.*42C=)
n.94-431C=
c.*132C= (n.*132C=)
n.297C=
n.831C=
n.272C=
n.306C=
n.299C=
n.204C=
n.423-431C=
n.507C=
n.337C=
n.493C=
c.149C= (p.Pro50=)
c.62C= (p.Pro21=)
11g.134258577C>GCA383515516ACAD8c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.110-431C>G (n.110-431C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.94-431C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.297C>G
n.831C>G
n.272C>G
n.306C>G
n.299C>G
n.204C>G
n.423-431C>G
n.507C>G
n.337C>G
n.493C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
11g.134258577C>TCA6372945ACAD8c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.110-431C>T (n.110-431C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.94-431C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.297C>T
n.831C>T
n.272C>T
n.306C>T
n.299C>T
n.204C>T
n.423-431C>T
n.507C>T
n.337C>T
n.493C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.134258578G>ACA6372947ACAD8c.444G>A (p.Pro148=)
c.110-430G>A (n.110-430G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.94-430G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.298G>A
n.832G>A
n.273G>A
n.307G>A
n.300G>A
n.205G>A
n.423-430G>A
n.508G>A
n.338G>A
n.494G>A
c.150G>A (p.Pro50=)
c.63G>A (p.Pro21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258578G>CCA477722245ACAD8c.444G>C (p.Pro148=)
c.110-430G>C (n.110-430G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.94-430G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.298G>C
n.832G>C
n.273G>C
n.307G>C
n.300G>C
n.205G>C
n.423-430G>C
n.508G>C
n.338G>C
n.494G>C
c.150G>C (p.Pro50=)
c.63G>C (p.Pro21=)
11g.134258578G=CA2010886431ACAD8c.444G= (p.Pro148=)
c.110-430G= (n.110-430G=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.94-430G=
c.*133G= (n.*133G=)
n.298G=
n.832G=
n.273G=
n.307G=
n.300G=
n.205G=
n.423-430G=
n.508G=
n.338G=
n.494G=
c.150G= (p.Pro50=)
c.63G= (p.Pro21=)
11g.134258578G>TCA6372946ACAD8c.444G>T (p.Pro148=)
c.110-430G>T (n.110-430G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.94-430G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.298G>T
n.832G>T
n.273G>T
n.307G>T
n.300G>T
n.205G>T
n.423-430G>T
n.508G>T
n.338G>T
n.494G>T
c.150G>T (p.Pro50=)
c.63G>T (p.Pro21=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258579C>ACA383515524ACAD8c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.110-429C>A (n.110-429C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.94-429C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.299C>A
n.833C>A
n.274C>A
n.308C>A
n.301C>A
n.206C>A
n.423-429C>A
n.509C>A
n.339C>A
n.495C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
11g.134258579C>GCA383515534ACAD8c.445C>G (p.Leu149Val)
c.110-429C>G (n.110-429C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.94-429C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.299C>G
n.833C>G
n.274C>G
n.308C>G
n.301C>G
n.206C>G
n.423-429C>G
n.509C>G
n.339C>G
n.495C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
11g.134258579C>TCA383515539ACAD8c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.110-429C>T (n.110-429C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.94-429C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.299C>T
n.833C>T
n.274C>T
n.308C>T
n.301C>T
n.206C>T
n.423-429C>T
n.509C>T
n.339C>T
n.495C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
11g.134258581_134258582dupCA223121ACAD8c.447_448dup (p.Cys150SerfsTer25)
c.110-427_110-426dup (n.110-427_110-426dup)
c.*46_*47dup (n.*46_*47dup)
n.94-427_94-426dup
c.*136_*137dup (n.*136_*137dup)
n.301_302dup
n.835_836dup
n.276_277dup
n.310_311dup
n.303_304dup
n.208_209dup
n.423-427_423-426dup
n.511_512dup
n.341_342dup
n.497_498dup
c.153_154dup (p.Cys52SerfsTer25)
c.66_67dup (p.Cys23SerfsTer25)
 ClinVar dbSNP
11g.134258580T>ACA383515544ACAD8c.446T>A (p.Leu149His)
c.110-428T>A (n.110-428T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.94-428T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.300T>A
n.834T>A
n.275T>A
n.309T>A
n.302T>A
n.207T>A
n.423-428T>A
n.510T>A
n.340T>A
n.496T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
c.65T>A (p.Leu22His)
11g.134258580T>CCA383515548ACAD8c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.110-428T>C (n.110-428T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.94-428T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.300T>C
n.834T>C
n.275T>C
n.309T>C
n.302T>C
n.207T>C
n.423-428T>C
n.510T>C
n.340T>C
n.496T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
11g.134258580T>GCA383515542ACAD8c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.110-428T>G (n.110-428T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.94-428T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.300T>G
n.834T>G
n.275T>G
n.309T>G
n.302T>G
n.207T>G
n.423-428T>G
n.510T>G
n.340T>G
n.496T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
11g.134258581C>ACA477722250ACAD8c.447C>A (p.Leu149=)
c.110-427C>A (n.110-427C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.94-427C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.301C>A
n.835C>A
n.276C>A
n.310C>A
n.303C>A
n.208C>A
n.423-427C>A
n.511C>A
n.341C>A
n.497C>A
c.153C>A (p.Leu51=)
c.66C>A (p.Leu22=)
 COSMIC
11g.134258581C=CA2010886432ACAD8c.447C= (p.Leu149=)
c.110-427C= (n.110-427C=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.94-427C=
c.*136C= (n.*136C=)
n.301C=
n.835C=
n.276C=
n.310C=
n.303C=
n.208C=
n.423-427C=
n.511C=
n.341C=
n.497C=
c.153C= (p.Leu51=)
c.66C= (p.Leu22=)
11g.134258581C>GCA477722252ACAD8c.447C>G (p.Leu149=)
c.110-427C>G (n.110-427C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.94-427C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.301C>G
n.835C>G
n.276C>G
n.310C>G
n.303C>G
n.208C>G
n.423-427C>G
n.511C>G
n.341C>G
n.497C>G
c.153C>G (p.Leu51=)
c.66C>G (p.Leu22=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258581C>TCA477722254ACAD8c.447C>T (p.Leu149=)
c.110-427C>T (n.110-427C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.94-427C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.301C>T
n.835C>T
n.276C>T
n.310C>T
n.303C>T
n.208C>T
n.423-427C>T
n.511C>T
n.341C>T
n.497C>T
c.153C>T (p.Leu51=)
c.66C>T (p.Leu22=)
11g.134258582T>ACA383515561ACAD8c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.110-426T>A (n.110-426T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.94-426T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.302T>A
n.836T>A
n.277T>A
n.311T>A
n.304T>A
n.209T>A
n.423-426T>A
n.512T>A
n.342T>A
n.498T>A
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
11g.134258582T>CCA383515559ACAD8c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.110-426T>C (n.110-426T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.94-426T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.302T>C
n.836T>C
n.277T>C
n.311T>C
n.304T>C
n.209T>C
n.423-426T>C
n.512T>C
n.342T>C
n.498T>C
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
11g.134258582T>GCA383515564ACAD8c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.110-426T>G (n.110-426T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.94-426T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.302T>G
n.836T>G
n.277T>G
n.311T>G
n.304T>G
n.209T>G
n.423-426T>G
n.512T>G
n.342T>G
n.498T>G
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
11g.134258583G>ACA383515567ACAD8c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.110-425G>A (n.110-425G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.94-425G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.303G>A
n.837G>A
n.278G>A
n.312G>A
n.305G>A
n.210G>A
n.423-425G>A
n.513G>A
n.343G>A
n.499G>A
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
 ClinVar
11g.134258583G>CCA383515576ACAD8c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.110-425G>C (n.110-425G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.94-425G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.303G>C
n.837G>C
n.278G>C
n.312G>C
n.305G>C
n.210G>C
n.423-425G>C
n.513G>C
n.343G>C
n.499G>C
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
11g.134258583G>TCA383515569ACAD8c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.110-425G>T (n.110-425G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.94-425G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.303G>T
n.837G>T
n.278G>T
n.312G>T
n.305G>T
n.210G>T
n.423-425G>T
n.513G>T
n.343G>T
n.499G>T
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
11g.134258584T>ACA383515580ACAD8c.450T>A (p.Cys150Ter)
c.110-424T>A (n.110-424T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.94-424T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.304T>A
n.838T>A
n.279T>A
n.313T>A
n.306T>A
n.211T>A
n.423-424T>A
n.514T>A
n.344T>A
n.500T>A
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
11g.134258584T>CCA477722258ACAD8c.450T>C (p.Cys150=)
c.110-424T>C (n.110-424T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.94-424T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.304T>C
n.838T>C
n.279T>C
n.313T>C
n.306T>C
n.211T>C
n.423-424T>C
n.514T>C
n.344T>C
n.500T>C
c.156T>C (p.Cys52=)
c.69T>C (p.Cys23=)
11g.134258584T>GCA6372948ACAD8c.450T>G (p.Cys150Trp)
c.110-424T>G (n.110-424T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.94-424T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.304T>G
n.838T>G
n.279T>G
n.313T>G
n.306T>G
n.211T>G
n.423-424T>G
n.514T>G
n.344T>G
n.500T>G
c.156T>G (p.Cys52Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258584T=CA2010886433ACAD8c.450T= (p.Cys150=)
c.110-424T= (n.110-424T=)
c.*49T= (n.*49T=)
n.94-424T=
c.*139T= (n.*139T=)
n.304T=
n.838T=
n.279T=
n.313T=
n.306T=
n.211T=
n.423-424T=
n.514T=
n.344T=
n.500T=
c.156T= (p.Cys52=)
c.69T= (p.Cys23=)
11g.134258585A>CCA383515584ACAD8c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.110-423A>C (n.110-423A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.94-423A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.305A>C
n.839A>C
n.280A>C
n.314A>C
n.307A>C
n.212A>C
n.423-423A>C
n.515A>C
n.345A>C
n.501A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
11g.134258585A>GCA383515586ACAD8c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.110-423A>G (n.110-423A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.94-423A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.305A>G
n.839A>G
n.280A>G
n.314A>G
n.307A>G
n.212A>G
n.423-423A>G
n.515A>G
n.345A>G
n.501A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
 gnomAD v4
11g.134258585A>TCA383515589ACAD8c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.110-423A>T (n.110-423A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.94-423A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.305A>T
n.839A>T
n.280A>T
n.314A>T
n.307A>T
n.212A>T
n.423-423A>T
n.515A>T
n.345A>T
n.501A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
11g.134258586C>ACA383515591ACAD8c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.110-422C>A (n.110-422C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.94-422C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.306C>A
n.840C>A
n.281C>A
n.315C>A
n.308C>A
n.213C>A
n.423-422C>A
n.516C>A
n.346C>A
n.502C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
11g.134258586C>GCA383515592ACAD8c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.110-422C>G (n.110-422C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.94-422C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.306C>G
n.840C>G
n.281C>G
n.315C>G
n.308C>G
n.213C>G
n.423-422C>G
n.516C>G
n.346C>G
n.502C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
11g.134258586C>TCA383515593ACAD8c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.110-422C>T (n.110-422C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.94-422C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.306C>T
n.840C>T
n.281C>T
n.315C>T
n.308C>T
n.213C>T
n.423-422C>T
n.516C>T
n.346C>T
n.502C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
11g.134258587C>ACA477722265ACAD8c.453C>A (p.Thr151=)
c.110-421C>A (n.110-421C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.94-421C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.307C>A
n.841C>A
n.282C>A
n.316C>A
n.309C>A
n.214C>A
n.423-421C>A
n.517C>A
n.347C>A
n.503C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.72C>A (p.Thr24=)
11g.134258587C=CA2010886434ACAD8c.453C= (p.Thr151=)
c.110-421C= (n.110-421C=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.94-421C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.307C=
n.841C=
n.282C=
n.316C=
n.309C=
n.214C=
n.423-421C=
n.517C=
n.347C=
n.503C=
c.159C= (p.Thr53=)
c.72C= (p.Thr24=)
11g.134258587C>GCA477722262ACAD8c.453C>G (p.Thr151=)
c.110-421C>G (n.110-421C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.94-421C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.307C>G
n.841C>G
n.282C>G
n.316C>G
n.309C>G
n.214C>G
n.423-421C>G
n.517C>G
n.347C>G
n.503C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
c.72C>G (p.Thr24=)
11g.134258587C>TCA477722263ACAD8c.453C>T (p.Thr151=)
c.110-421C>T (n.110-421C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.94-421C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.307C>T
n.841C>T
n.282C>T
n.316C>T
n.309C>T
n.214C>T
n.423-421C>T
n.517C>T
n.347C>T
n.503C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.72C>T (p.Thr24=)
 ClinVar dbSNP
11g.134258588A=CA2010886435ACAD8c.454A= (p.Met152=)
c.110-420A= (n.110-420A=)
c.*53A= (n.*53A=)
n.94-420A=
c.*143A= (n.*143A=)
n.308A=
n.842A=
n.283A=
n.317A=
n.310A=
n.215A=
n.423-420A=
n.518A=
n.348A=
n.504A=
c.160A= (p.Met54=)
c.73A= (p.Met25=)
11g.134258588A>CCA6372949ACAD8c.454A>C (p.Met152Leu)
c.110-420A>C (n.110-420A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.94-420A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.308A>C
n.842A>C
n.283A>C
n.317A>C
n.310A>C
n.215A>C
n.423-420A>C
n.518A>C
n.348A>C
n.504A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
c.73A>C (p.Met25Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134258588A>GCA383515598ACAD8c.454A>G (p.Met152Val)
c.110-420A>G (n.110-420A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.94-420A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.308A>G
n.842A>G
n.283A>G
n.317A>G
n.310A>G
n.215A>G
n.423-420A>G
n.518A>G
n.348A>G
n.504A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
c.73A>G (p.Met25Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134258588A>TCA383515601ACAD8c.454A>T (p.Met152Leu)
c.110-420A>T (n.110-420A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.94-420A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.308A>T
n.842A>T
n.283A>T
n.317A>T
n.310A>T
n.215A>T
n.423-420A>T
n.518A>T
n.348A>T
n.504A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
c.73A>T (p.Met25Leu)
 gnomAD v4
11g.134258589T>ACA383515606ACAD8c.455T>A (p.Met152Lys)
c.110-419T>A (n.110-419T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.94-419T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.309T>A
n.843T>A
n.284T>A
n.318T>A
n.311T>A
n.216T>A
n.423-419T>A
n.519T>A
n.349T>A
n.505T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
c.74T>A (p.Met25Lys)
11g.134258589T>CCA117433ACAD8c.455T>C (p.Met152Thr)
c.110-419T>C (n.110-419T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.94-419T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.309T>C
n.843T>C
n.284T>C
n.318T>C
n.311T>C
n.216T>C
n.423-419T>C
n.519T>C
n.349T>C
n.505T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
c.74T>C (p.Met25Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134258589T>GCA383515604ACAD8c.455T>G (p.Met152Arg)
c.110-419T>G (n.110-419T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.94-419T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.309T>G
n.843T>G
n.284T>G
n.318T>G
n.311T>G
n.216T>G
n.423-419T>G
n.519T>G
n.349T>G
n.505T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
c.74T>G (p.Met25Arg)
11g.134258589T=CA2010886436ACAD8c.455T= (p.Met152=)
c.110-419T= (n.110-419T=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.94-419T=
c.*144T= (n.*144T=)
n.309T=
n.843T=
n.284T=
n.318T=
n.311T=
n.216T=
n.423-419T=
n.519T=
n.349T=
n.505T=
c.161T= (p.Met54=)
c.74T= (p.Met25=)
11g.134258590G>ACA383515609ACAD8c.456G>A (p.Met152Ile)
c.110-418G>A (n.110-418G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.94-418G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.310G>A
n.844G>A
n.285G>A
n.319G>A
n.312G>A
n.217G>A
n.423-418G>A
n.520G>A
n.350G>A
n.506G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.75G>A (p.Met25Ile)
 COSMIC COSMIC
11g.134258590G>CCA383515610ACAD8c.456G>C (p.Met152Ile)
c.110-418G>C (n.110-418G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.94-418G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.310G>C
n.844G>C
n.285G>C
n.319G>C
n.312G>C
n.217G>C
n.423-418G>C
n.520G>C
n.350G>C
n.506G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
c.75G>C (p.Met25Ile)
11g.134258590G>TCA383515611ACAD8c.456G>T (p.Met152Ile)
c.110-418G>T (n.110-418G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.94-418G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.310G>T
n.844G>T
n.285G>T
n.319G>T
n.312G>T
n.217G>T
n.423-418G>T
n.520G>T
n.350G>T
n.506G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.75G>T (p.Met25Ile)
 COSMIC COSMIC
11g.134258591G>ACA383515612ACAD8c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.110-417G>A (n.110-417G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.94-417G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.311G>A
n.845G>A
n.286G>A
n.320G>A
n.313G>A
n.218G>A
n.423-417G>A
n.521G>A
n.351G>A
n.507G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
11g.134258591G>CCA383515613ACAD8c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.110-417G>C (n.110-417G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.94-417G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.311G>C
n.845G>C
n.286G>C
n.320G>C
n.313G>C
n.218G>C
n.423-417G>C
n.521G>C
n.351G>C
n.507G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
11g.134258591G>TCA383515614ACAD8c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.110-417G>T (n.110-417G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.94-417G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.311G>T
n.845G>T
n.286G>T
n.320G>T
n.313G>T
n.218G>T
n.423-417G>T
n.521G>T
n.351G>T
n.507G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
11g.134258592A>CCA383515616ACAD8c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.110-416A>C (n.110-416A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.94-416A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.312A>C
n.846A>C
n.287A>C
n.321A>C
n.314A>C
n.219A>C
n.423-416A>C
n.522A>C
n.352A>C
n.508A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
11g.134258592A>GCA383515620ACAD8c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.110-416A>G (n.110-416A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.94-416A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.312A>G
n.846A>G
n.287A>G
n.321A>G
n.314A>G
n.219A>G
n.423-416A>G
n.522A>G
n.352A>G
n.508A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
11g.134258592A>TCA383515621ACAD8c.458A>T (p.Glu153Val)
c.110-416A>T (n.110-416A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.94-416A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.312A>T
n.846A>T
n.287A>T
n.321A>T
n.314A>T
n.219A>T
n.423-416A>T
n.522A>T
n.352A>T
n.508A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
11g.134258593G>ACA477722273ACAD8c.459G>A (p.Glu153=)
c.110-415G>A (n.110-415G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.94-415G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.313G>A
n.847G>A
n.288G>A
n.322G>A
n.315G>A
n.220G>A
n.423-415G>A
n.523G>A
n.353G>A
n.509G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.78G>A (p.Glu26=)
 ClinVar
11g.134258593G>CCA383515624ACAD8c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.110-415G>C (n.110-415G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.94-415G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.313G>C
n.847G>C
n.288G>C
n.322G>C
n.315G>C
n.220G>C
n.423-415G>C
n.523G>C
n.353G>C
n.509G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
11g.134258593G=CA2010886437ACAD8c.459G= (p.Glu153=)
c.110-415G= (n.110-415G=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.94-415G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.313G=
n.847G=
n.288G=
n.322G=
n.315G=
n.220G=
n.423-415G=
n.523G=
n.353G=
n.509G=
c.165G= (p.Glu55=)
c.78G= (p.Glu26=)
11g.134258593G>TCA383515630ACAD8c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.110-415G>T (n.110-415G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.94-415G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.313G>T
n.847G>T
n.288G>T
n.322G>T
n.315G>T
n.220G>T
n.423-415G>T
n.523G>T
n.353G>T
n.509G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched