Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13414783A>CCA415003113UTYc.386T>G (p.Phe129Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
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c.227T>A (p.Phe76Tyr)
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n.741T>A
n.754T>A
Yg.13414783_13414784insCCAAACACACCCACA2824903489UTYc.386_387insGGGTGTGTTTGGT (p.Phe129LeufsTer24)
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n.754_755insGGGTGTGTTTGGT
Yg.13414784A>CCA415003116UTYc.385T>G (p.Phe129Val)
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c.226T>C (p.Phe76Leu)
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Yg.13414784A>TCA415003118UTYc.385T>A (p.Phe129Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
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n.260T>A
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n.1513T>A
n.1340T>A
n.1470T>A
n.740T>A
n.753T>A
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n.739G>T
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Yg.13414785C>TCA10574120UTYc.384G>A (p.Ala128=)
c.225G>A (p.Ala75=)
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n.1469G>A
n.739G>A
n.752G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Yg.13414786G>CCA415003120UTYc.383C>G (p.Ala128Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
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n.258C>G
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n.751C>G
Yg.13414786G>TCA415003121UTYc.383C>A (p.Ala128Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
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n.258C>A
n.1388C>A
n.1511C>A
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n.1468C>A
n.738C>A
n.751C>A
Yg.13414787C>ACA415003122UTYc.382G>T (p.Ala128Ser)
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c.223G>C (p.Ala75Pro)
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n.1510G>C
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n.737G>C
n.750G>C
Yg.13414787C>TCA415003124UTYc.382G>A (p.Ala128Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
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c.222T= (p.Ala74=)
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n.1336T=
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n.736T=
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c.222T>G (p.Ala74=)
n.416T>G
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n.1386T>G
n.1509T>G
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n.736T>G
n.749T>G
Yg.13414788A>GCA519942953UTYc.381T>C (p.Ala127=)
c.222T>C (p.Ala74=)
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n.256T>C
n.1386T>C
n.1509T>C
n.1336T>C
n.1466T>C
n.736T>C
n.749T>C
 dbSNP gnomAD v2
Yg.13414788A>TCA519942956UTYc.381T>A (p.Ala127=)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.416T>A
n.256T>A
n.1386T>A
n.1509T>A
n.1336T>A
n.1466T>A
n.736T>A
n.749T>A
Yg.13414789G>ACA415003127UTYc.380C>T (p.Ala127Val)
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n.735C>T
n.748C>T
Yg.13414789G>CCA415003126UTYc.380C>G (p.Ala127Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.415C>G
n.255C>G
n.1385C>G
n.1508C>G
n.1335C>G
n.1465C>G
n.735C>G
n.748C>G
Yg.13414789G>TCA415003125UTYc.380C>A (p.Ala127Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.415C>A
n.255C>A
n.1385C>A
n.1508C>A
n.1335C>A
n.1465C>A
n.735C>A
n.748C>A
Yg.13414790C>ACA415003130UTYc.379G>T (p.Ala127Ser)
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c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.414G>C
n.254G>C
n.1384G>C
n.1507G>C
n.1334G>C
n.1464G>C
n.734G>C
n.747G>C
Yg.13414790C>TCA415003136UTYc.379G>A (p.Ala127Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.414G>A
n.254G>A
n.1384G>A
n.1507G>A
n.1334G>A
n.1464G>A
n.734G>A
n.747G>A
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n.733T>G
n.746T>G
Yg.13414791A>GCA519942966UTYc.378T>C (p.Asn126=)
c.219T>C (p.Asn73=)
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n.1506T>C
n.1333T>C
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n.733T>C
n.746T>C
Yg.13414791A>TCA415003141UTYc.378T>A (p.Asn126Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.413T>A
n.253T>A
n.1383T>A
n.1506T>A
n.1333T>A
n.1463T>A
n.733T>A
n.746T>A
Yg.13414792T>ACA415003146UTYc.377A>T (p.Asn126Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.412A>T
n.252A>T
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n.1505A>T
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n.732A>T
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Yg.13414792T>CCA415003149UTYc.377A>G (p.Asn126Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.412A>G
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n.732A>G
n.745A>G
Yg.13414792T>GCA415003154UTYc.377A>C (p.Asn126Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.412A>C
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n.1382A>C
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c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.411A>T
n.251A>T
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n.731A>T
n.744A>T
Yg.13414793T>CCA415003167UTYc.376A>G (p.Asn126Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.411A>G
n.251A>G
n.1381A>G
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n.1331A>G
n.1461A>G
n.731A>G
n.744A>G
Yg.13414793T>GCA415003172UTYc.376A>C (p.Asn126His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.411A>C
n.251A>C
n.1381A>C
n.1504A>C
n.1331A>C
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n.731A>C
n.744A>C
Yg.13414794C>ACA415003181UTYc.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.411-1G>T
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n.1504-1G>T
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n.731-1G>T
n.744-1G>T
Yg.13414794C>GCA415003184UTYc.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.411-1G>C
n.251-1G>C
n.1381-1G>C
n.1504-1G>C
n.1331-1G>C
n.1461-1G>C
n.731-1G>C
n.744-1G>C
Yg.13414794C>TCA415003177UTYc.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.411-1G>A
n.251-1G>A
n.1381-1G>A
n.1504-1G>A
n.1331-1G>A
n.1461-1G>A
n.731-1G>A
n.744-1G>A
Yg.13414795T>ACA415003189UTYc.376-2A>T (n.376-2A>T)
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n.744-2A>T
Yg.13414795T>CCA415003192UTYc.376-2A>G (n.376-2A>G)
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Yg.13414795T>GCA415003196UTYc.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.411-2A>C
n.251-2A>C
n.1381-2A>C
n.1504-2A>C
n.1331-2A>C
n.1461-2A>C
n.731-2A>C
n.744-2A>C
Yg.13414798T>CCA1139201934UTYc.376-5A>G (n.376-5A>G)
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n.744-5A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13414799A>GCA2549968769UTYc.376-6T>C (n.376-6T>C)
c.217-6T>C (n.217-6T>C)
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n.251-6T>C
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n.1504-6T>C
n.1331-6T>C
n.1461-6T>C
n.731-6T>C
n.744-6T>C
Yg.13414803T>CCA645286781UTYc.376-10A>G (n.376-10A>G)
c.217-10A>G (n.217-10A>G)
n.411-10A>G
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 dbSNP gnomAD v2
Yg.13414803T=CA2470595303UTYc.376-10A= (n.376-10A=)
c.217-10A= (n.217-10A=)
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n.1504-10A=
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n.1461-10A=
n.731-10A=
n.744-10A=
Yg.13414804A>GCA2766246269UTYc.376-11T>C (n.376-11T>C)
c.217-11T>C (n.217-11T>C)
n.411-11T>C
n.251-11T>C
n.1381-11T>C
n.1504-11T>C
n.1331-11T>C
n.1461-11T>C
n.731-11T>C
n.744-11T>C
Yg.13414810C>GCA2766246270UTYc.376-17G>C (n.376-17G>C)
c.217-17G>C (n.217-17G>C)
n.411-17G>C
n.251-17G>C
n.1381-17G>C
n.1504-17G>C
n.1331-17G>C
n.1461-17G>C
n.731-17G>C
n.744-17G>C
Yg.13414810C>TCA2543911592UTYc.376-17G>A (n.376-17G>A)
c.217-17G>A (n.217-17G>A)
n.411-17G>A
n.251-17G>A
n.1381-17G>A
n.1504-17G>A
n.1331-17G>A
n.1461-17G>A
n.731-17G>A
n.744-17G>A
Yg.13414812A>CCA2766246271UTYc.376-19T>G (n.376-19T>G)
c.217-19T>G (n.217-19T>G)
n.411-19T>G
n.251-19T>G
n.1381-19T>G
n.1504-19T>G
n.1331-19T>G
n.1461-19T>G
n.731-19T>G
n.744-19T>G
Yg.13414812A>GCA2766246273UTYc.376-19T>C (n.376-19T>C)
c.217-19T>C (n.217-19T>C)
n.411-19T>C
n.251-19T>C
n.1381-19T>C
n.1504-19T>C
n.1331-19T>C
n.1461-19T>C
n.731-19T>C
n.744-19T>C
Yg.13414815C>ACA337730815UTYc.376-22G>T (n.376-22G>T)
c.217-22G>T (n.217-22G>T)
n.411-22G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched