OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.133930320_133930335delinsGAACCTACACTAGAGA | CA2010695440 | IGSF9B | c.1520-553_1520-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC (n.1520-553_1520-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC) n.1250-553_1250-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC c.59+649_59+664delinsTCTCTAGTGTAGGTTC (n.59+649_59+664delinsTCTCTAGTGTAGGTTC) c.1814-553_1814-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC (n.1814-553_1814-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC) c.1661-553_1661-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC (n.1661-553_1661-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC) n.2047-553_2047-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC c.1721-553_1721-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC (n.1721-553_1721-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC) c.617-553_617-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC (n.617-553_617-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC) c.1046-553_1046-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC (n.1046-553_1046-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC) n.2251-553_2251-538delinsTCTCTAGTGTAGGTTC | |
| 11 | g.133930325_133930339del | CA602654897 | IGSF9B | c.1520-553_1520-539del (n.1520-553_1520-539del) n.1250-553_1250-539del c.59+649_59+663del (n.59+649_59+663del) c.1814-553_1814-539del (n.1814-553_1814-539del) c.1661-553_1661-539del (n.1661-553_1661-539del) n.2047-553_2047-539del c.1721-553_1721-539del (n.1721-553_1721-539del) c.617-553_617-539del (n.617-553_617-539del) c.1046-553_1046-539del (n.1046-553_1046-539del) n.2251-553_2251-539del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930324C>A | CA13434673 | IGSF9B | c.1520-542G>T (n.1520-542G>T) n.1250-542G>T c.59+660G>T (n.59+660G>T) c.1814-542G>T (n.1814-542G>T) c.1661-542G>T (n.1661-542G>T) n.2047-542G>T c.1721-542G>T (n.1721-542G>T) c.617-542G>T (n.617-542G>T) c.1046-542G>T (n.1046-542G>T) n.2251-542G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930324C= | CA2010695442 | IGSF9B | c.1520-542G= (n.1520-542G=) n.1250-542G= c.59+660G= (n.59+660G=) c.1814-542G= (n.1814-542G=) c.1661-542G= (n.1661-542G=) n.2047-542G= c.1721-542G= (n.1721-542G=) c.617-542G= (n.617-542G=) c.1046-542G= (n.1046-542G=) n.2251-542G= | |
| 11 | g.133930324C>G | CA2581058097 | IGSF9B | c.1520-542G>C (n.1520-542G>C) n.1250-542G>C c.59+660G>C (n.59+660G>C) c.1814-542G>C (n.1814-542G>C) c.1661-542G>C (n.1661-542G>C) n.2047-542G>C c.1721-542G>C (n.1721-542G>C) c.617-542G>C (n.617-542G>C) c.1046-542G>C (n.1046-542G>C) n.2251-542G>C | |
| 11 | g.133930324C>T | CA2581058098 | IGSF9B | c.1520-542G>A (n.1520-542G>A) n.1250-542G>A c.59+660G>A (n.59+660G>A) c.1814-542G>A (n.1814-542G>A) c.1661-542G>A (n.1661-542G>A) n.2047-542G>A c.1721-542G>A (n.1721-542G>A) c.617-542G>A (n.617-542G>A) c.1046-542G>A (n.1046-542G>A) n.2251-542G>A | |
| 11 | g.133930325T>A | CA2010695444 | IGSF9B | c.1520-543A>T (n.1520-543A>T) n.1250-543A>T c.59+659A>T (n.59+659A>T) c.1814-543A>T (n.1814-543A>T) c.1661-543A>T (n.1661-543A>T) n.2047-543A>T c.1721-543A>T (n.1721-543A>T) c.617-543A>T (n.617-543A>T) c.1046-543A>T (n.1046-543A>T) n.2251-543A>T | dbSNP |
| 11 | g.133930325T>C | CA231265796 | IGSF9B | c.1520-543A>G (n.1520-543A>G) n.1250-543A>G c.59+659A>G (n.59+659A>G) c.1814-543A>G (n.1814-543A>G) c.1661-543A>G (n.1661-543A>G) n.2047-543A>G c.1721-543A>G (n.1721-543A>G) c.617-543A>G (n.617-543A>G) c.1046-543A>G (n.1046-543A>G) n.2251-543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930325T= | CA2010695443 | IGSF9B | c.1520-543A= (n.1520-543A=) n.1250-543A= c.59+659A= (n.59+659A=) c.1814-543A= (n.1814-543A=) c.1661-543A= (n.1661-543A=) n.2047-543A= c.1721-543A= (n.1721-543A=) c.617-543A= (n.617-543A=) c.1046-543A= (n.1046-543A=) n.2251-543A= | |
| 11 | g.133930326dup | CA673757514 | IGSF9B | c.1520-544dup (n.1520-544dup) n.1250-544dup c.59+658dup (n.59+658dup) c.1814-544dup (n.1814-544dup) c.1661-544dup (n.1661-544dup) n.2047-544dup c.1721-544dup (n.1721-544dup) c.617-544dup (n.617-544dup) c.1046-544dup (n.1046-544dup) n.2251-544dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930327C= | CA2010695449 | IGSF9B | c.1520-545G= (n.1520-545G=) n.1250-545G= c.59+657G= (n.59+657G=) c.1814-545G= (n.1814-545G=) c.1661-545G= (n.1661-545G=) n.2047-545G= c.1721-545G= (n.1721-545G=) c.617-545G= (n.617-545G=) c.1046-545G= (n.1046-545G=) n.2251-545G= | |
| 11 | g.133930327C>T | CA673757519 | IGSF9B | c.1520-545G>A (n.1520-545G>A) n.1250-545G>A c.59+657G>A (n.59+657G>A) c.1814-545G>A (n.1814-545G>A) c.1661-545G>A (n.1661-545G>A) n.2047-545G>A c.1721-545G>A (n.1721-545G>A) c.617-545G>A (n.617-545G>A) c.1046-545G>A (n.1046-545G>A) n.2251-545G>A | dbSNP |
| 11 | g.133930328A= | CA2010695450 | IGSF9B | c.1520-546T= (n.1520-546T=) n.1250-546T= c.59+656T= (n.59+656T=) c.1814-546T= (n.1814-546T=) c.1661-546T= (n.1661-546T=) n.2047-546T= c.1721-546T= (n.1721-546T=) c.617-546T= (n.617-546T=) c.1046-546T= (n.1046-546T=) n.2251-546T= | |
| 11 | g.133930328A>G | CA231265798 | IGSF9B | c.1520-546T>C (n.1520-546T>C) n.1250-546T>C c.59+656T>C (n.59+656T>C) c.1814-546T>C (n.1814-546T>C) c.1661-546T>C (n.1661-546T>C) n.2047-546T>C c.1721-546T>C (n.1721-546T>C) c.617-546T>C (n.617-546T>C) c.1046-546T>C (n.1046-546T>C) n.2251-546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930329C= | CA2010695451 | IGSF9B | c.1520-547G= (n.1520-547G=) n.1250-547G= c.59+655G= (n.59+655G=) c.1814-547G= (n.1814-547G=) c.1661-547G= (n.1661-547G=) n.2047-547G= c.1721-547G= (n.1721-547G=) c.617-547G= (n.617-547G=) c.1046-547G= (n.1046-547G=) n.2251-547G= | |
| 11 | g.133930329C>T | CA2010695452 | IGSF9B | c.1520-547G>A (n.1520-547G>A) n.1250-547G>A c.59+655G>A (n.59+655G>A) c.1814-547G>A (n.1814-547G>A) c.1661-547G>A (n.1661-547G>A) n.2047-547G>A c.1721-547G>A (n.1721-547G>A) c.617-547G>A (n.617-547G>A) c.1046-547G>A (n.1046-547G>A) n.2251-547G>A | dbSNP |
| 11 | g.133930332G>A | CA231265804 | IGSF9B | c.1520-550C>T (n.1520-550C>T) n.1250-550C>T c.59+652C>T (n.59+652C>T) c.1814-550C>T (n.1814-550C>T) c.1661-550C>T (n.1661-550C>T) n.2047-550C>T c.1721-550C>T (n.1721-550C>T) c.617-550C>T (n.617-550C>T) c.1046-550C>T (n.1046-550C>T) n.2251-550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930332G= | CA2010695453 | IGSF9B | c.1520-550C= (n.1520-550C=) n.1250-550C= c.59+652C= (n.59+652C=) c.1814-550C= (n.1814-550C=) c.1661-550C= (n.1661-550C=) n.2047-550C= c.1721-550C= (n.1721-550C=) c.617-550C= (n.617-550C=) c.1046-550C= (n.1046-550C=) n.2251-550C= | |
| 11 | g.133930333A= | CA2010695454 | IGSF9B | c.1520-551T= (n.1520-551T=) n.1250-551T= c.59+651T= (n.59+651T=) c.1814-551T= (n.1814-551T=) c.1661-551T= (n.1661-551T=) n.2047-551T= c.1721-551T= (n.1721-551T=) c.617-551T= (n.617-551T=) c.1046-551T= (n.1046-551T=) n.2251-551T= | |
| 11 | g.133930333A>G | CA673757526 | IGSF9B | c.1520-551T>C (n.1520-551T>C) n.1250-551T>C c.59+651T>C (n.59+651T>C) c.1814-551T>C (n.1814-551T>C) c.1661-551T>C (n.1661-551T>C) n.2047-551T>C c.1721-551T>C (n.1721-551T>C) c.617-551T>C (n.617-551T>C) c.1046-551T>C (n.1046-551T>C) n.2251-551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930338C= | CA2010695457 | IGSF9B | c.1520-556G= (n.1520-556G=) n.1250-556G= c.59+646G= (n.59+646G=) c.1814-556G= (n.1814-556G=) c.1661-556G= (n.1661-556G=) n.2047-556G= c.1721-556G= (n.1721-556G=) c.617-556G= (n.617-556G=) c.1046-556G= (n.1046-556G=) n.2251-556G= | |
| 11 | g.133930338C>G | CA602654899 | IGSF9B | c.1520-556G>C (n.1520-556G>C) n.1250-556G>C c.59+646G>C (n.59+646G>C) c.1814-556G>C (n.1814-556G>C) c.1661-556G>C (n.1661-556G>C) n.2047-556G>C c.1721-556G>C (n.1721-556G>C) c.617-556G>C (n.617-556G>C) c.1046-556G>C (n.1046-556G>C) n.2251-556G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930341C= | CA2010695458 | IGSF9B | c.1520-559G= (n.1520-559G=) n.1250-559G= c.59+643G= (n.59+643G=) c.1814-559G= (n.1814-559G=) c.1661-559G= (n.1661-559G=) n.2047-559G= c.1721-559G= (n.1721-559G=) c.617-559G= (n.617-559G=) c.1046-559G= (n.1046-559G=) n.2251-559G= | |
| 11 | g.133930341C>T | CA943779780 | IGSF9B | c.1520-559G>A (n.1520-559G>A) n.1250-559G>A c.59+643G>A (n.59+643G>A) c.1814-559G>A (n.1814-559G>A) c.1661-559G>A (n.1661-559G>A) n.2047-559G>A c.1721-559G>A (n.1721-559G>A) c.617-559G>A (n.617-559G>A) c.1046-559G>A (n.1046-559G>A) n.2251-559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930342_133930350delinsAGCTCGCAC | CA2010695459 | IGSF9B | c.1520-568_1520-560delinsGTGCGAGCT (n.1520-568_1520-560delinsGTGCGAGCT) n.1250-568_1250-560delinsGTGCGAGCT c.59+634_59+642delinsGTGCGAGCT (n.59+634_59+642delinsGTGCGAGCT) c.1814-568_1814-560delinsGTGCGAGCT (n.1814-568_1814-560delinsGTGCGAGCT) c.1661-568_1661-560delinsGTGCGAGCT (n.1661-568_1661-560delinsGTGCGAGCT) n.2047-568_2047-560delinsGTGCGAGCT c.1721-568_1721-560delinsGTGCGAGCT (n.1721-568_1721-560delinsGTGCGAGCT) c.617-568_617-560delinsGTGCGAGCT (n.617-568_617-560delinsGTGCGAGCT) c.1046-568_1046-560delinsGTGCGAGCT (n.1046-568_1046-560delinsGTGCGAGCT) n.2251-568_2251-560delinsGTGCGAGCT | |
| 11 | g.133930343_133930350del | CA673757534 | IGSF9B | c.1520-568_1520-561del (n.1520-568_1520-561del) n.1250-568_1250-561del c.59+634_59+641del (n.59+634_59+641del) c.1814-568_1814-561del (n.1814-568_1814-561del) c.1661-568_1661-561del (n.1661-568_1661-561del) n.2047-568_2047-561del c.1721-568_1721-561del (n.1721-568_1721-561del) c.617-568_617-561del (n.617-568_617-561del) c.1046-568_1046-561del (n.1046-568_1046-561del) n.2251-568_2251-561del | dbSNP |
| 11 | g.133930346C= | CA2010695460 | IGSF9B | c.1520-564G= (n.1520-564G=) n.1250-564G= c.59+638G= (n.59+638G=) c.1814-564G= (n.1814-564G=) c.1661-564G= (n.1661-564G=) n.2047-564G= c.1721-564G= (n.1721-564G=) c.617-564G= (n.617-564G=) c.1046-564G= (n.1046-564G=) n.2251-564G= | |
| 11 | g.133930346C>T | CA673757536 | IGSF9B | c.1520-564G>A (n.1520-564G>A) n.1250-564G>A c.59+638G>A (n.59+638G>A) c.1814-564G>A (n.1814-564G>A) c.1661-564G>A (n.1661-564G>A) n.2047-564G>A c.1721-564G>A (n.1721-564G>A) c.617-564G>A (n.617-564G>A) c.1046-564G>A (n.1046-564G>A) n.2251-564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930347G>A | CA602654900 | IGSF9B | c.1520-565C>T (n.1520-565C>T) n.1250-565C>T c.59+637C>T (n.59+637C>T) c.1814-565C>T (n.1814-565C>T) c.1661-565C>T (n.1661-565C>T) n.2047-565C>T c.1721-565C>T (n.1721-565C>T) c.617-565C>T (n.617-565C>T) c.1046-565C>T (n.1046-565C>T) n.2251-565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930347G= | CA2010695461 | IGSF9B | c.1520-565C= (n.1520-565C=) n.1250-565C= c.59+637C= (n.59+637C=) c.1814-565C= (n.1814-565C=) c.1661-565C= (n.1661-565C=) n.2047-565C= c.1721-565C= (n.1721-565C=) c.617-565C= (n.617-565C=) c.1046-565C= (n.1046-565C=) n.2251-565C= | |
| 11 | g.133930347G>T | CA943779785 | IGSF9B | c.1520-565C>A (n.1520-565C>A) n.1250-565C>A c.59+637C>A (n.59+637C>A) c.1814-565C>A (n.1814-565C>A) c.1661-565C>A (n.1661-565C>A) n.2047-565C>A c.1721-565C>A (n.1721-565C>A) c.617-565C>A (n.617-565C>A) c.1046-565C>A (n.1046-565C>A) n.2251-565C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930349A= | CA2010695462 | IGSF9B | c.1520-567T= (n.1520-567T=) n.1250-567T= c.59+635T= (n.59+635T=) c.1814-567T= (n.1814-567T=) c.1661-567T= (n.1661-567T=) n.2047-567T= c.1721-567T= (n.1721-567T=) c.617-567T= (n.617-567T=) c.1046-567T= (n.1046-567T=) n.2251-567T= | |
| 11 | g.133930349A>G | CA231265813 | IGSF9B | c.1520-567T>C (n.1520-567T>C) n.1250-567T>C c.59+635T>C (n.59+635T>C) c.1814-567T>C (n.1814-567T>C) c.1661-567T>C (n.1661-567T>C) n.2047-567T>C c.1721-567T>C (n.1721-567T>C) c.617-567T>C (n.617-567T>C) c.1046-567T>C (n.1046-567T>C) n.2251-567T>C | dbSNP |
| 11 | g.133930351C>A | CA602654901 | IGSF9B | c.1520-569G>T (n.1520-569G>T) n.1250-569G>T c.59+633G>T (n.59+633G>T) c.1814-569G>T (n.1814-569G>T) c.1661-569G>T (n.1661-569G>T) n.2047-569G>T c.1721-569G>T (n.1721-569G>T) c.617-569G>T (n.617-569G>T) c.1046-569G>T (n.1046-569G>T) n.2251-569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930351C= | CA2010695463 | IGSF9B | c.1520-569G= (n.1520-569G=) n.1250-569G= c.59+633G= (n.59+633G=) c.1814-569G= (n.1814-569G=) c.1661-569G= (n.1661-569G=) n.2047-569G= c.1721-569G= (n.1721-569G=) c.617-569G= (n.617-569G=) c.1046-569G= (n.1046-569G=) n.2251-569G= | |
| 11 | g.133930355C= | CA2010695466 | IGSF9B | c.1520-573G= (n.1520-573G=) n.1250-573G= c.59+629G= (n.59+629G=) c.1814-573G= (n.1814-573G=) c.1661-573G= (n.1661-573G=) n.2047-573G= c.1721-573G= (n.1721-573G=) c.617-573G= (n.617-573G=) c.1046-573G= (n.1046-573G=) n.2251-573G= | |
| 11 | g.133930355C>T | CA654035991 | IGSF9B | c.1520-573G>A (n.1520-573G>A) n.1250-573G>A c.59+629G>A (n.59+629G>A) c.1814-573G>A (n.1814-573G>A) c.1661-573G>A (n.1661-573G>A) n.2047-573G>A c.1721-573G>A (n.1721-573G>A) c.617-573G>A (n.617-573G>A) c.1046-573G>A (n.1046-573G>A) n.2251-573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.133930356G>A | CA231265818 | IGSF9B | c.1520-574C>T (n.1520-574C>T) n.1250-574C>T c.59+628C>T (n.59+628C>T) c.1814-574C>T (n.1814-574C>T) c.1661-574C>T (n.1661-574C>T) n.2047-574C>T c.1721-574C>T (n.1721-574C>T) c.617-574C>T (n.617-574C>T) c.1046-574C>T (n.1046-574C>T) n.2251-574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930356G= | CA2010695467 | IGSF9B | c.1520-574C= (n.1520-574C=) n.1250-574C= c.59+628C= (n.59+628C=) c.1814-574C= (n.1814-574C=) c.1661-574C= (n.1661-574C=) n.2047-574C= c.1721-574C= (n.1721-574C=) c.617-574C= (n.617-574C=) c.1046-574C= (n.1046-574C=) n.2251-574C= | |
| 11 | g.133930357A= | CA2010695469 | IGSF9B | c.1520-575T= (n.1520-575T=) n.1250-575T= c.59+627T= (n.59+627T=) c.1814-575T= (n.1814-575T=) c.1661-575T= (n.1661-575T=) n.2047-575T= c.1721-575T= (n.1721-575T=) c.617-575T= (n.617-575T=) c.1046-575T= (n.1046-575T=) n.2251-575T= | |
| 11 | g.133930357A>C | CA602654903 | IGSF9B | c.1520-575T>G (n.1520-575T>G) n.1250-575T>G c.59+627T>G (n.59+627T>G) c.1814-575T>G (n.1814-575T>G) c.1661-575T>G (n.1661-575T>G) n.2047-575T>G c.1721-575T>G (n.1721-575T>G) c.617-575T>G (n.617-575T>G) c.1046-575T>G (n.1046-575T>G) n.2251-575T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930358G>A | CA231265825 | IGSF9B | c.1520-576C>T (n.1520-576C>T) n.1250-576C>T c.59+626C>T (n.59+626C>T) c.1814-576C>T (n.1814-576C>T) c.1661-576C>T (n.1661-576C>T) n.2047-576C>T c.1721-576C>T (n.1721-576C>T) c.617-576C>T (n.617-576C>T) c.1046-576C>T (n.1046-576C>T) n.2251-576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930358G= | CA2010695471 | IGSF9B | c.1520-576C= (n.1520-576C=) n.1250-576C= c.59+626C= (n.59+626C=) c.1814-576C= (n.1814-576C=) c.1661-576C= (n.1661-576C=) n.2047-576C= c.1721-576C= (n.1721-576C=) c.617-576C= (n.617-576C=) c.1046-576C= (n.1046-576C=) n.2251-576C= | |
| 11 | g.133930360T>A | CA2604396485 | IGSF9B | c.1520-578A>T (n.1520-578A>T) n.1250-578A>T c.59+624A>T (n.59+624A>T) c.1814-578A>T (n.1814-578A>T) c.1661-578A>T (n.1661-578A>T) n.2047-578A>T c.1721-578A>T (n.1721-578A>T) c.617-578A>T (n.617-578A>T) c.1046-578A>T (n.1046-578A>T) n.2251-578A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930362T>C | CA2010695473 | IGSF9B | c.1520-580A>G (n.1520-580A>G) n.1250-580A>G c.59+622A>G (n.59+622A>G) c.1814-580A>G (n.1814-580A>G) c.1661-580A>G (n.1661-580A>G) n.2047-580A>G c.1721-580A>G (n.1721-580A>G) c.617-580A>G (n.617-580A>G) c.1046-580A>G (n.1046-580A>G) n.2251-580A>G | dbSNP |
| 11 | g.133930362T= | CA2010695472 | IGSF9B | c.1520-580A= (n.1520-580A=) n.1250-580A= c.59+622A= (n.59+622A=) c.1814-580A= (n.1814-580A=) c.1661-580A= (n.1661-580A=) n.2047-580A= c.1721-580A= (n.1721-580A=) c.617-580A= (n.617-580A=) c.1046-580A= (n.1046-580A=) n.2251-580A= | |
| 11 | g.133930364A= | CA2010695474 | IGSF9B | c.1520-582T= (n.1520-582T=) n.1250-582T= c.59+620T= (n.59+620T=) c.1814-582T= (n.1814-582T=) c.1661-582T= (n.1661-582T=) n.2047-582T= c.1721-582T= (n.1721-582T=) c.617-582T= (n.617-582T=) c.1046-582T= (n.1046-582T=) n.2251-582T= | |
| 11 | g.133930364A>T | CA602654905 | IGSF9B | c.1520-582T>A (n.1520-582T>A) n.1250-582T>A c.59+620T>A (n.59+620T>A) c.1814-582T>A (n.1814-582T>A) c.1661-582T>A (n.1661-582T>A) n.2047-582T>A c.1721-582T>A (n.1721-582T>A) c.617-582T>A (n.617-582T>A) c.1046-582T>A (n.1046-582T>A) n.2251-582T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930369C= | CA2010695476 | IGSF9B | c.1520-587G= (n.1520-587G=) n.1250-587G= c.59+615G= (n.59+615G=) c.1814-587G= (n.1814-587G=) c.1661-587G= (n.1661-587G=) n.2047-587G= c.1721-587G= (n.1721-587G=) c.617-587G= (n.617-587G=) c.1046-587G= (n.1046-587G=) n.2251-587G= | |
| 11 | g.133930369C>T | CA231265829 | IGSF9B | c.1520-587G>A (n.1520-587G>A) n.1250-587G>A c.59+615G>A (n.59+615G>A) c.1814-587G>A (n.1814-587G>A) c.1661-587G>A (n.1661-587G>A) n.2047-587G>A c.1721-587G>A (n.1721-587G>A) c.617-587G>A (n.617-587G>A) c.1046-587G>A (n.1046-587G>A) n.2251-587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930370G>A | CA231265840 | IGSF9B | c.1520-588C>T (n.1520-588C>T) n.1250-588C>T c.59+614C>T (n.59+614C>T) c.1814-588C>T (n.1814-588C>T) c.1661-588C>T (n.1661-588C>T) n.2047-588C>T c.1721-588C>T (n.1721-588C>T) c.617-588C>T (n.617-588C>T) c.1046-588C>T (n.1046-588C>T) n.2251-588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930370G>C | CA231265852 | IGSF9B | c.1520-588C>G (n.1520-588C>G) n.1250-588C>G c.59+614C>G (n.59+614C>G) c.1814-588C>G (n.1814-588C>G) c.1661-588C>G (n.1661-588C>G) n.2047-588C>G c.1721-588C>G (n.1721-588C>G) c.617-588C>G (n.617-588C>G) c.1046-588C>G (n.1046-588C>G) n.2251-588C>G | dbSNP |
| 11 | g.133930370G= | CA2010695479 | IGSF9B | c.1520-588C= (n.1520-588C=) n.1250-588C= c.59+614C= (n.59+614C=) c.1814-588C= (n.1814-588C=) c.1661-588C= (n.1661-588C=) n.2047-588C= c.1721-588C= (n.1721-588C=) c.617-588C= (n.617-588C=) c.1046-588C= (n.1046-588C=) n.2251-588C= | |
| 11 | g.133930380G>A | CA2010695481 | IGSF9B | c.1520-598C>T (n.1520-598C>T) n.1250-598C>T c.59+604C>T (n.59+604C>T) c.1814-598C>T (n.1814-598C>T) c.1661-598C>T (n.1661-598C>T) n.2047-598C>T c.1721-598C>T (n.1721-598C>T) c.617-598C>T (n.617-598C>T) c.1046-598C>T (n.1046-598C>T) n.2251-598C>T | dbSNP |
| 11 | g.133930380G= | CA2010695480 | IGSF9B | c.1520-598C= (n.1520-598C=) n.1250-598C= c.59+604C= (n.59+604C=) c.1814-598C= (n.1814-598C=) c.1661-598C= (n.1661-598C=) n.2047-598C= c.1721-598C= (n.1721-598C=) c.617-598C= (n.617-598C=) c.1046-598C= (n.1046-598C=) n.2251-598C= | |
| 11 | g.133930385_133930391delinsCTTGGAA | CA2010695482 | IGSF9B | c.1519+593_1519+599delinsTTCCAAG (n.1519+593_1519+599delinsTTCCAAG) n.1249+593_1249+599delinsTTCCAAG c.59+593_59+599delinsTTCCAAG (n.59+593_59+599delinsTTCCAAG) c.1813+593_1813+599delinsTTCCAAG (n.1813+593_1813+599delinsTTCCAAG) c.1660+593_1660+599delinsTTCCAAG (n.1660+593_1660+599delinsTTCCAAG) n.2046+593_2046+599delinsTTCCAAG c.1720+593_1720+599delinsTTCCAAG (n.1720+593_1720+599delinsTTCCAAG) c.616+593_616+599delinsTTCCAAG (n.616+593_616+599delinsTTCCAAG) c.1045+593_1045+599delinsTTCCAAG (n.1045+593_1045+599delinsTTCCAAG) n.2250+593_2250+599delinsTTCCAAG | |
| 11 | g.133930386_133930391del | CA2010695483 | IGSF9B | c.1519+593_1519+598del (n.1519+593_1519+598del) n.1249+593_1249+598del c.59+593_59+598del (n.59+593_59+598del) c.1813+593_1813+598del (n.1813+593_1813+598del) c.1660+593_1660+598del (n.1660+593_1660+598del) n.2046+593_2046+598del c.1720+593_1720+598del (n.1720+593_1720+598del) c.616+593_616+598del (n.616+593_616+598del) c.1045+593_1045+598del (n.1045+593_1045+598del) n.2250+593_2250+598del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930388G>A | CA231265864 | IGSF9B | c.1519+596C>T (n.1519+596C>T) n.1249+596C>T c.59+596C>T (n.59+596C>T) c.1813+596C>T (n.1813+596C>T) c.1660+596C>T (n.1660+596C>T) n.2046+596C>T c.1720+596C>T (n.1720+596C>T) c.616+596C>T (n.616+596C>T) c.1045+596C>T (n.1045+596C>T) n.2250+596C>T | dbSNP |
| 11 | g.133930388G= | CA2010695485 | IGSF9B | c.1519+596C= (n.1519+596C=) n.1249+596C= c.59+596C= (n.59+596C=) c.1813+596C= (n.1813+596C=) c.1660+596C= (n.1660+596C=) n.2046+596C= c.1720+596C= (n.1720+596C=) c.616+596C= (n.616+596C=) c.1045+596C= (n.1045+596C=) n.2250+596C= | |
| 11 | g.133930394G>C | CA943779801 | IGSF9B | c.1519+590C>G (n.1519+590C>G) n.1249+590C>G c.59+590C>G (n.59+590C>G) c.1813+590C>G (n.1813+590C>G) c.1660+590C>G (n.1660+590C>G) n.2046+590C>G c.1720+590C>G (n.1720+590C>G) c.616+590C>G (n.616+590C>G) c.1045+590C>G (n.1045+590C>G) n.2250+590C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930394G= | CA2010695488 | IGSF9B | c.1519+590C= (n.1519+590C=) n.1249+590C= c.59+590C= (n.59+590C=) c.1813+590C= (n.1813+590C=) c.1660+590C= (n.1660+590C=) n.2046+590C= c.1720+590C= (n.1720+590C=) c.616+590C= (n.616+590C=) c.1045+590C= (n.1045+590C=) n.2250+590C= | |
| 11 | g.133930394G>T | CA673757551 | IGSF9B | c.1519+590C>A (n.1519+590C>A) n.1249+590C>A c.59+590C>A (n.59+590C>A) c.1813+590C>A (n.1813+590C>A) c.1660+590C>A (n.1660+590C>A) n.2046+590C>A c.1720+590C>A (n.1720+590C>A) c.616+590C>A (n.616+590C>A) c.1045+590C>A (n.1045+590C>A) n.2250+590C>A | dbSNP |
| 11 | g.133930402A= | CA2010695489 | IGSF9B | c.1519+582T= (n.1519+582T=) n.1249+582T= c.59+582T= (n.59+582T=) c.1813+582T= (n.1813+582T=) c.1660+582T= (n.1660+582T=) n.2046+582T= c.1720+582T= (n.1720+582T=) c.616+582T= (n.616+582T=) c.1045+582T= (n.1045+582T=) n.2250+582T= | |
| 11 | g.133930402A>T | CA231265870 | IGSF9B | c.1519+582T>A (n.1519+582T>A) n.1249+582T>A c.59+582T>A (n.59+582T>A) c.1813+582T>A (n.1813+582T>A) c.1660+582T>A (n.1660+582T>A) n.2046+582T>A c.1720+582T>A (n.1720+582T>A) c.616+582T>A (n.616+582T>A) c.1045+582T>A (n.1045+582T>A) n.2250+582T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930404C= | CA2010695494 | IGSF9B | c.1519+580G= (n.1519+580G=) n.1249+580G= c.59+580G= (n.59+580G=) c.1813+580G= (n.1813+580G=) c.1660+580G= (n.1660+580G=) n.2046+580G= c.1720+580G= (n.1720+580G=) c.616+580G= (n.616+580G=) c.1045+580G= (n.1045+580G=) n.2250+580G= | |
| 11 | g.133930404C>G | CA2010695492 | IGSF9B | c.1519+580G>C (n.1519+580G>C) n.1249+580G>C c.59+580G>C (n.59+580G>C) c.1813+580G>C (n.1813+580G>C) c.1660+580G>C (n.1660+580G>C) n.2046+580G>C c.1720+580G>C (n.1720+580G>C) c.616+580G>C (n.616+580G>C) c.1045+580G>C (n.1045+580G>C) n.2250+580G>C | dbSNP |
| 11 | g.133930404_133930405delinsCT | CA2010695490 | IGSF9B | c.1519+579_1519+580delinsAG (n.1519+579_1519+580delinsAG) n.1249+579_1249+580delinsAG c.59+579_59+580delinsAG (n.59+579_59+580delinsAG) c.1813+579_1813+580delinsAG (n.1813+579_1813+580delinsAG) c.1660+579_1660+580delinsAG (n.1660+579_1660+580delinsAG) n.2046+579_2046+580delinsAG c.1720+579_1720+580delinsAG (n.1720+579_1720+580delinsAG) c.616+579_616+580delinsAG (n.616+579_616+580delinsAG) c.1045+579_1045+580delinsAG (n.1045+579_1045+580delinsAG) n.2250+579_2250+580delinsAG | |
| 11 | g.133930405del | CA673757554 | IGSF9B | c.1519+579del (n.1519+579del) n.1249+579del c.59+579del (n.59+579del) c.1813+579del (n.1813+579del) c.1660+579del (n.1660+579del) n.2046+579del c.1720+579del (n.1720+579del) c.616+579del (n.616+579del) c.1045+579del (n.1045+579del) n.2250+579del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930410G>C | CA2010695498 | IGSF9B | c.1519+574C>G (n.1519+574C>G) n.1249+574C>G c.59+574C>G (n.59+574C>G) c.1813+574C>G (n.1813+574C>G) c.1660+574C>G (n.1660+574C>G) n.2046+574C>G c.1720+574C>G (n.1720+574C>G) c.616+574C>G (n.616+574C>G) c.1045+574C>G (n.1045+574C>G) n.2250+574C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.133930410G= | CA2010695497 | IGSF9B | c.1519+574C= (n.1519+574C=) n.1249+574C= c.59+574C= (n.59+574C=) c.1813+574C= (n.1813+574C=) c.1660+574C= (n.1660+574C=) n.2046+574C= c.1720+574C= (n.1720+574C=) c.616+574C= (n.616+574C=) c.1045+574C= (n.1045+574C=) n.2250+574C= | |
| 11 | g.133930411T>C | CA2010695500 | IGSF9B | c.1519+573A>G (n.1519+573A>G) n.1249+573A>G c.59+573A>G (n.59+573A>G) c.1813+573A>G (n.1813+573A>G) c.1660+573A>G (n.1660+573A>G) n.2046+573A>G c.1720+573A>G (n.1720+573A>G) c.616+573A>G (n.616+573A>G) c.1045+573A>G (n.1045+573A>G) n.2250+573A>G | dbSNP |
| 11 | g.133930411T= | CA2010695499 | IGSF9B | c.1519+573A= (n.1519+573A=) n.1249+573A= c.59+573A= (n.59+573A=) c.1813+573A= (n.1813+573A=) c.1660+573A= (n.1660+573A=) n.2046+573A= c.1720+573A= (n.1720+573A=) c.616+573A= (n.616+573A=) c.1045+573A= (n.1045+573A=) n.2250+573A= | |
| 11 | g.133930415G>C | CA2010695503 | IGSF9B | c.1519+569C>G (n.1519+569C>G) n.1249+569C>G c.59+569C>G (n.59+569C>G) c.1813+569C>G (n.1813+569C>G) c.1660+569C>G (n.1660+569C>G) n.2046+569C>G c.1720+569C>G (n.1720+569C>G) c.616+569C>G (n.616+569C>G) c.1045+569C>G (n.1045+569C>G) n.2250+569C>G | dbSNP |
| 11 | g.133930415G= | CA2010695502 | IGSF9B | c.1519+569C= (n.1519+569C=) n.1249+569C= c.59+569C= (n.59+569C=) c.1813+569C= (n.1813+569C=) c.1660+569C= (n.1660+569C=) n.2046+569C= c.1720+569C= (n.1720+569C=) c.616+569C= (n.616+569C=) c.1045+569C= (n.1045+569C=) n.2250+569C= | |
| 11 | g.133930416G>C | CA2536490985 | IGSF9B | c.1519+568C>G (n.1519+568C>G) n.1249+568C>G c.59+568C>G (n.59+568C>G) c.1813+568C>G (n.1813+568C>G) c.1660+568C>G (n.1660+568C>G) n.2046+568C>G c.1720+568C>G (n.1720+568C>G) c.616+568C>G (n.616+568C>G) c.1045+568C>G (n.1045+568C>G) n.2250+568C>G | |
| 11 | g.133930420C>A | CA2725444551 | IGSF9B | c.1519+564G>T (n.1519+564G>T) n.1249+564G>T c.59+564G>T (n.59+564G>T) c.1813+564G>T (n.1813+564G>T) c.1660+564G>T (n.1660+564G>T) n.2046+564G>T c.1720+564G>T (n.1720+564G>T) c.616+564G>T (n.616+564G>T) c.1045+564G>T (n.1045+564G>T) n.2250+564G>T | dbSNP |
| 11 | g.133930422A= | CA2010695505 | IGSF9B | c.1519+562T= (n.1519+562T=) n.1249+562T= c.59+562T= (n.59+562T=) c.1813+562T= (n.1813+562T=) c.1660+562T= (n.1660+562T=) n.2046+562T= c.1720+562T= (n.1720+562T=) c.616+562T= (n.616+562T=) c.1045+562T= (n.1045+562T=) n.2250+562T= | |
| 11 | g.133930422A>G | CA673757556 | IGSF9B | c.1519+562T>C (n.1519+562T>C) n.1249+562T>C c.59+562T>C (n.59+562T>C) c.1813+562T>C (n.1813+562T>C) c.1660+562T>C (n.1660+562T>C) n.2046+562T>C c.1720+562T>C (n.1720+562T>C) c.616+562T>C (n.616+562T>C) c.1045+562T>C (n.1045+562T>C) n.2250+562T>C | dbSNP |
| 11 | g.133930424A= | CA2010695507 | IGSF9B | c.1519+560T= (n.1519+560T=) n.1249+560T= c.59+560T= (n.59+560T=) c.1813+560T= (n.1813+560T=) c.1660+560T= (n.1660+560T=) n.2046+560T= c.1720+560T= (n.1720+560T=) c.616+560T= (n.616+560T=) c.1045+560T= (n.1045+560T=) n.2250+560T= | |
| 11 | g.133930424A>T | CA602654906 | IGSF9B | c.1519+560T>A (n.1519+560T>A) n.1249+560T>A c.59+560T>A (n.59+560T>A) c.1813+560T>A (n.1813+560T>A) c.1660+560T>A (n.1660+560T>A) n.2046+560T>A c.1720+560T>A (n.1720+560T>A) c.616+560T>A (n.616+560T>A) c.1045+560T>A (n.1045+560T>A) n.2250+560T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |