OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13388160_13388165delinsTAAGGG | CA1953275989 | BTBD10 | c.*666_*671delinsCCCTTA (n.*666_*671delinsCCCTTA) c.*1396_*1401delinsCCCTTA (n.*1396_*1401delinsCCCTTA) n.3455_3460delinsCCCTTA n.2435_2440delinsCCCTTA n.2290_2295delinsCCCTTA | |
| 11 | g.13388161_13388165del | CA1953275990 | BTBD10 | c.*666_*670del (n.*666_*670del) c.*1396_*1400del (n.*1396_*1400del) n.3455_3459del n.2435_2439del n.2290_2294del | dbSNP |
| 11 | g.13388163G>T | CA2612557134 | BTBD10 | c.*668C>A (n.*668C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.3457C>A n.2437C>A n.2292C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388164G>A | CA1953275993 | BTBD10 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.3456C>T n.2436C>T n.2291C>T | dbSNP |
| 11 | g.13388164G>C | CA217863800 | BTBD10 | c.*667C>G (n.*667C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.3456C>G n.2436C>G n.2291C>G | dbSNP |
| 11 | g.13388164G= | CA1953275994 | BTBD10 | c.*667C= (n.*667C=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.3456C= n.2436C= n.2291C= | |
| 11 | g.13388165G>A | CA935264675 | BTBD10 | c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.3455C>T n.2435C>T n.2290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388165G= | CA1953275995 | BTBD10 | c.*666C= (n.*666C=) c.*1396C= (n.*1396C=) n.3455C= n.2435C= n.2290C= | |
| 11 | g.13388168del | CA2612557135 | BTBD10 | c.*664del (n.*664del) c.*1394del (n.*1394del) n.3453del n.2433del n.2288del | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388168A>G | CA2612557136 | BTBD10 | c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.3452T>C n.2432T>C n.2287T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388169G>A | CA673680637 | BTBD10 | c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3451C>T n.2431C>T n.2286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388169G= | CA1953275996 | BTBD10 | c.*662C= (n.*662C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.3451C= n.2431C= n.2286C= | |
| 11 | g.13388170G>A | CA673680642 | BTBD10 | c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.3450C>T n.2430C>T n.2285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388170G= | CA1953275997 | BTBD10 | c.*661C= (n.*661C=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.3450C= n.2430C= n.2285C= | |
| 11 | g.13388175C>A | CA2612557137 | BTBD10 | c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3445G>T n.2425G>T n.2280G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388176T>C | CA2571153240 | BTBD10 | c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3444A>G n.2424A>G n.2279A>G | |
| 11 | g.13388177G>A | CA1953275999 | BTBD10 | c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.3443C>T n.2423C>T n.2278C>T | dbSNP |
| 11 | g.13388177G= | CA1953275998 | BTBD10 | c.*654C= (n.*654C=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.3443C= n.2423C= n.2278C= | |
| 11 | g.13388182A= | CA1953276000 | BTBD10 | c.*649T= (n.*649T=) c.*1379T= (n.*1379T=) n.3438T= n.2418T= n.2273T= | |
| 11 | g.13388182A>T | CA217863803 | BTBD10 | c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.3438T>A n.2418T>A n.2273T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388183_13388184delinsTA | CA1953276001 | BTBD10 | c.*647_*648delinsTA (n.*647_*648delinsTA) c.*1377_*1378delinsTA (n.*1377_*1378delinsTA) n.3436_3437delinsTA n.2416_2417delinsTA n.2271_2272delinsTA | |
| 11 | g.13388186del | CA935264677 | BTBD10 | c.*647del (n.*647del) c.*1377del (n.*1377del) n.3436del n.2416del n.2271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388186A>C | CA2538070248 | BTBD10 | c.*645T>G (n.*645T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.3434T>G n.2414T>G n.2269T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388187C= | CA1953276002 | BTBD10 | c.*644G= (n.*644G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.3433G= n.2413G= n.2268G= | |
| 11 | g.13388187C>T | CA673680648 | BTBD10 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.3433G>A n.2413G>A n.2268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388188C>A | CA2612557138 | BTBD10 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.3432G>T n.2412G>T n.2267G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388190C= | CA1953276003 | BTBD10 | c.*641G= (n.*641G=) c.*1371G= (n.*1371G=) n.3430G= n.2410G= n.2265G= | |
| 11 | g.13388190C>T | CA673680657 | BTBD10 | c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.3430G>A n.2410G>A n.2265G>A | dbSNP |
| 11 | g.13388191C>A | CA2612557139 | BTBD10 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.3429G>T n.2409G>T n.2264G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388191C>T | CA2515778204 | BTBD10 | c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.3429G>A n.2409G>A n.2264G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388192T>C | CA217863806 | BTBD10 | c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.3428A>G n.2408A>G n.2263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388192T>G | CA2612557142 | BTBD10 | c.*639A>C (n.*639A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.3428A>C n.2408A>C n.2263A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388192T= | CA1953276004 | BTBD10 | c.*639A= (n.*639A=) c.*1369A= (n.*1369A=) n.3428A= n.2408A= n.2263A= | |
| 11 | g.13388195G>T | CA2612557143 | BTBD10 | c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.3425C>A n.2405C>A n.2260C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388196A>G | CA2612557144 | BTBD10 | c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.3424T>C n.2404T>C n.2259T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388197C>A | CA2612557145 | BTBD10 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.3423G>T n.2403G>T n.2258G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388197C= | CA1953276005 | BTBD10 | c.*634G= (n.*634G=) c.*1364G= (n.*1364G=) n.3423G= n.2403G= n.2258G= | |
| 11 | g.13388197C>T | CA1953276006 | BTBD10 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.3423G>A n.2403G>A n.2258G>A | dbSNP |
| 11 | g.13388198A>G | CA2552040908 | BTBD10 | c.*633T>C (n.*633T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.3422T>C n.2402T>C n.2257T>C | |
| 11 | g.13388202A= | CA1953276007 | BTBD10 | c.*629T= (n.*629T=) c.*1359T= (n.*1359T=) n.3418T= n.2398T= n.2253T= | |
| 11 | g.13388202A>G | CA673680664 | BTBD10 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) n.3418T>C n.2398T>C n.2253T>C | dbSNP |
| 11 | g.13388203C>A | CA2612557146 | BTBD10 | c.*628G>T (n.*628G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.3417G>T n.2397G>T n.2252G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388205C>A | CA2612557148 | BTBD10 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.3415G>T n.2395G>T n.2250G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388205C= | CA1953276008 | BTBD10 | c.*626G= (n.*626G=) c.*1356G= (n.*1356G=) n.3415G= n.2395G= n.2250G= | |
| 11 | g.13388205C>G | CA1953276009 | BTBD10 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.3415G>C n.2395G>C n.2250G>C | dbSNP |
| 11 | g.13388206T>C | CA2612557149 | BTBD10 | c.*625A>G (n.*625A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.3414A>G n.2394A>G n.2249A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388207C= | CA1953276010 | BTBD10 | c.*624G= (n.*624G=) c.*1354G= (n.*1354G=) n.3413G= n.2393G= n.2248G= | |
| 11 | g.13388207C>T | CA935264681 | BTBD10 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.3413G>A n.2393G>A n.2248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388208C>A | CA2612557150 | BTBD10 | c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.3412G>T n.2392G>T n.2247G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388209C= | CA1953276011 | BTBD10 | c.*622G= (n.*622G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.3411G= n.2391G= n.2246G= | |
| 11 | g.13388209C>T | CA673680671 | BTBD10 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.3411G>A n.2391G>A n.2246G>A | dbSNP |
| 11 | g.13388212C>A | CA2612557151 | BTBD10 | c.*619G>T (n.*619G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.3408G>T n.2388G>T n.2243G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388212C>T | CA2612557152 | BTBD10 | c.*619G>A (n.*619G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.3408G>A n.2388G>A n.2243G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388213A= | CA1953276012 | BTBD10 | c.*618T= (n.*618T=) c.*1348T= (n.*1348T=) n.3407T= n.2387T= n.2242T= | |
| 11 | g.13388213A>G | CA673680672 | BTBD10 | c.*618T>C (n.*618T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.3407T>C n.2387T>C n.2242T>C | dbSNP |
| 11 | g.13388214dup | CA2563254410 | BTBD10 | c.*617dup (n.*617dup) c.*1347dup (n.*1347dup) n.3406dup n.2386dup n.2241dup | |
| 11 | g.13388215G>A | CA2508530700 | BTBD10 | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.3405C>T n.2385C>T n.2240C>T | |
| 11 | g.13388215G>T | CA2612557153 | BTBD10 | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.3405C>A n.2385C>A n.2240C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388216T>A | CA1953276013 | BTBD10 | c.*615A>T (n.*615A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.3404A>T n.2384A>T n.2239A>T | dbSNP |
| 11 | g.13388216T= | CA1953276014 | BTBD10 | c.*615A= (n.*615A=) c.*1345A= (n.*1345A=) n.3404A= n.2384A= n.2239A= | |
| 11 | g.13388217_13388221delinsGACTC | CA1953276015 | BTBD10 | c.*610_*614delinsGAGTC (n.*610_*614delinsGAGTC) c.*1340_*1344delinsGAGTC (n.*1340_*1344delinsGAGTC) n.3399_3403delinsGAGTC n.2379_2383delinsGAGTC n.2234_2238delinsGAGTC | |
| 11 | g.13388218A>G | CA2612557154 | BTBD10 | c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.3402T>C n.2382T>C n.2237T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388218A>T | CA2790489187 | BTBD10 | c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.3402T>A n.2382T>A n.2237T>A | |
| 11 | g.13388222_13388225del | CA673680673 | BTBD10 | c.*610_*613del (n.*610_*613del) c.*1340_*1343del (n.*1340_*1343del) n.3399_3402del n.2379_2382del n.2234_2237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388219C>A | CA2790489190 | BTBD10 | c.*612G>T (n.*612G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.3401G>T n.2381G>T n.2236G>T | |
| 11 | g.13388220T>A | CA2612557155 | BTBD10 | c.*611A>T (n.*611A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.3400A>T n.2380A>T n.2235A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388220T>C | CA2612557156 | BTBD10 | c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.3400A>G n.2380A>G n.2235A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388221C>A | CA2612557157 | BTBD10 | c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.3399G>T n.2379G>T n.2234G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388221C>G | CA2565592565 | BTBD10 | c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.3399G>C n.2379G>C n.2234G>C | |
| 11 | g.13388222A= | CA1953276016 | BTBD10 | c.*609T= (n.*609T=) c.*1339T= (n.*1339T=) n.3398T= n.2378T= n.2233T= | |
| 11 | g.13388222A>G | CA1953276017 | BTBD10 | c.*609T>C (n.*609T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.3398T>C n.2378T>C n.2233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.13388223C>A | CA2612557158 | BTBD10 | c.*608G>T (n.*608G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.3397G>T n.2377G>T n.2232G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388223C>G | CA2612557159 | BTBD10 | c.*608G>C (n.*608G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.3397G>C n.2377G>C n.2232G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388226T>C | CA1953276019 | BTBD10 | c.*605A>G (n.*605A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.3394A>G n.2374A>G n.2229A>G | dbSNP |
| 11 | g.13388226T= | CA1953276018 | BTBD10 | c.*605A= (n.*605A=) c.*1335A= (n.*1335A=) n.3394A= n.2374A= n.2229A= | |
| 11 | g.13388227A>C | CA2612557160 | BTBD10 | c.*604T>G (n.*604T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.3393T>G n.2373T>G n.2228T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388227A>G | CA2612557161 | BTBD10 | c.*604T>C (n.*604T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.3393T>C n.2373T>C n.2228T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388229dup | CA2507495494 | BTBD10 | c.*604dup (n.*604dup) c.*1334dup (n.*1334dup) n.3393dup n.2373dup n.2228dup | |
| 11 | g.13388229A= | CA1953276020 | BTBD10 | c.*602T= (n.*602T=) c.*1332T= (n.*1332T=) n.3391T= n.2371T= n.2226T= | |
| 11 | g.13388229A>G | CA2612557162 | BTBD10 | c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.3391T>C n.2371T>C n.2226T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388229A>T | CA913558608 | BTBD10 | c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.3391T>A n.2371T>A n.2226T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388230G>T | CA2612557163 | BTBD10 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.3390C>A n.2370C>A n.2225C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388231G>A | CA935264684 | BTBD10 | c.*600C>T (n.*600C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.3389C>T n.2369C>T n.2224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388231G= | CA1953276021 | BTBD10 | c.*600C= (n.*600C=) c.*1330C= (n.*1330C=) n.3389C= n.2369C= n.2224C= | |
| 11 | g.13388231G>T | CA935264685 | BTBD10 | c.*600C>A (n.*600C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.3389C>A n.2369C>A n.2224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388233T>C | CA2790489191 | BTBD10 | c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.3387A>G n.2367A>G n.2222A>G | |
| 11 | g.13388234G>T | CA2612557164 | BTBD10 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.3386C>A n.2366C>A n.2221C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388237dup | CA2566823880 | BTBD10 | c.*596dup (n.*596dup) c.*1326dup (n.*1326dup) n.3385dup n.2365dup n.2220dup | |
| 11 | g.13388236A>G | CA2612557165 | BTBD10 | c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.3384T>C n.2364T>C n.2219T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388236A>T | CA2790489193 | BTBD10 | c.*595T>A (n.*595T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.3384T>A n.2364T>A n.2219T>A | |
| 11 | g.13388238T>C | CA1953276022 | BTBD10 | c.*593A>G (n.*593A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.3382A>G n.2362A>G n.2217A>G | dbSNP |
| 11 | g.13388238T= | CA1953276023 | BTBD10 | c.*593A= (n.*593A=) c.*1323A= (n.*1323A=) n.3382A= n.2362A= n.2217A= | |
| 11 | g.13388241_13388246del | CA2499656617 | BTBD10 | c.*588_*593del (n.*588_*593del) c.*1318_*1323del (n.*1318_*1323del) n.3377_3382del n.2357_2362del n.2212_2217del | |
| 11 | g.13388239G>C | CA2612557166 | BTBD10 | c.*592C>G (n.*592C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.3381C>G n.2361C>G n.2216C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388240G>A | CA2612557167 | BTBD10 | c.*591C>T (n.*591C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.3380C>T n.2360C>T n.2215C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388240G>T | CA2612557168 | BTBD10 | c.*591C>A (n.*591C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.3380C>A n.2360C>A n.2215C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388241C>A | CA2612557169 | BTBD10 | c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.3379G>T n.2359G>T n.2214G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388242T>A | CA2501391254 | BTBD10 | c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.3378A>T n.2358A>T n.2213A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388242T>C | CA2612557170 | BTBD10 | c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.3378A>G n.2358A>G n.2213A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388243C>A | CA2612557171 | BTBD10 | c.*588G>T (n.*588G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.3377G>T n.2357G>T n.2212G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388243C>G | CA2790489194 | BTBD10 | c.*588G>C (n.*588G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.3377G>C n.2357G>C n.2212G>C | |
| 11 | g.13388245G>A | CA217863810 | BTBD10 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.3375C>T n.2355C>T n.2210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388245G= | CA1953276024 | BTBD10 | c.*586C= (n.*586C=) c.*1316C= (n.*1316C=) n.3375C= n.2355C= n.2210C= | |
| 11 | g.13388246G>A | CA217863819 | BTBD10 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.3374C>T n.2354C>T n.2209C>T | dbSNP |
| 11 | g.13388246G>C | CA2612557172 | BTBD10 | c.*585C>G (n.*585C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.3374C>G n.2354C>G n.2209C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388246G= | CA1953276025 | BTBD10 | c.*585C= (n.*585C=) c.*1315C= (n.*1315C=) n.3374C= n.2354C= n.2209C= | |
| 11 | g.13388246G>T | CA2612557173 | BTBD10 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.3374C>A n.2354C>A n.2209C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388248G>A | CA673680676 | BTBD10 | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.3372C>T n.2352C>T n.2207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388248G>C | CA2612557174 | BTBD10 | c.*583C>G (n.*583C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.3372C>G n.2352C>G n.2207C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388248G= | CA1953276026 | BTBD10 | c.*583C= (n.*583C=) c.*1313C= (n.*1313C=) n.3372C= n.2352C= n.2207C= | |
| 11 | g.13388250T>G | CA2612557175 | BTBD10 | c.*581A>C (n.*581A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.3370A>C n.2350A>C n.2205A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388250_13388255delinsTAACTG | CA1953276027 | BTBD10 | c.*576_*581delinsCAGTTA (n.*576_*581delinsCAGTTA) c.*1306_*1311delinsCAGTTA (n.*1306_*1311delinsCAGTTA) n.3365_3370delinsCAGTTA n.2345_2350delinsCAGTTA n.2200_2205delinsCAGTTA | |
| 11 | g.13388251A= | CA1953276028 | BTBD10 | c.*580T= (n.*580T=) c.*1310T= (n.*1310T=) n.3369T= n.2349T= n.2204T= | |
| 11 | g.13388251A>C | CA2580993211 | BTBD10 | c.*580T>G (n.*580T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.3369T>G n.2349T>G n.2204T>G | |
| 11 | g.13388251A>G | CA2580993210 | BTBD10 | c.*580T>C (n.*580T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.3369T>C n.2349T>C n.2204T>C | |
| 11 | g.13388251A>T | CA15687937 | BTBD10 | c.*580T>A (n.*580T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.3369T>A n.2349T>A n.2204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388256_13388260del | CA673680681 | BTBD10 | c.*576_*580del (n.*576_*580del) c.*1306_*1310del (n.*1306_*1310del) n.3365_3369del n.2345_2349del n.2200_2204del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388253C= | CA1953276029 | BTBD10 | c.*578G= (n.*578G=) c.*1308G= (n.*1308G=) n.3367G= n.2347G= n.2202G= | |
| 11 | g.13388253C>G | CA673680683 | BTBD10 | c.*578G>C (n.*578G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.3367G>C n.2347G>C n.2202G>C | dbSNP |
| 11 | g.13388255G>A | CA2612557177 | BTBD10 | c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.3365C>T n.2345C>T n.2200C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388255G>T | CA2612557176 | BTBD10 | c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.3365C>A n.2345C>A n.2200C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388257A>G | CA2612557178 | BTBD10 | c.*574T>C (n.*574T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.3363T>C n.2343T>C n.2198T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388257_13388261del | CA2552517714 | BTBD10 | c.*570_*574del (n.*570_*574del) c.*1300_*1304del (n.*1300_*1304del) n.3359_3363del n.2339_2343del n.2194_2198del | |
| 11 | g.13388258C= | CA1953276030 | BTBD10 | c.*573G= (n.*573G=) c.*1303G= (n.*1303G=) n.3362G= n.2342G= n.2197G= | |
| 11 | g.13388258C>T | CA597621377 | BTBD10 | c.*573G>A (n.*573G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.3362G>A n.2342G>A n.2197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388259_13388260delinsTG | CA1953276031 | BTBD10 | c.*571_*572delinsCA (n.*571_*572delinsCA) c.*1301_*1302delinsCA (n.*1301_*1302delinsCA) n.3360_3361delinsCA n.2340_2341delinsCA n.2195_2196delinsCA | |
| 11 | g.13388260G>A | CA1953276034 | BTBD10 | c.*571C>T (n.*571C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.3360C>T n.2340C>T n.2195C>T | dbSNP |
| 11 | g.13388260G>C | CA2612557179 | BTBD10 | c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.3360C>G n.2340C>G n.2195C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388260G= | CA1953276033 | BTBD10 | c.*571C= (n.*571C=) c.*1301C= (n.*1301C=) n.3360C= n.2340C= n.2195C= | |
| 11 | g.13388260G>T | CA2612557180 | BTBD10 | c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.3360C>A n.2340C>A n.2195C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388261del | CA1953276032 | BTBD10 | c.*571del (n.*571del) c.*1301del (n.*1301del) n.3360del n.2340del n.2195del | dbSNP |
| 11 | g.13388261G= | CA1953276035 | BTBD10 | c.*570C= (n.*570C=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.3359C= n.2339C= n.2194C= | |
| 11 | g.13388261G>T | CA217863824 | BTBD10 | c.*570C>A (n.*570C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.3359C>A n.2339C>A n.2194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388262T>C | CA1953276037 | BTBD10 | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.3358A>G n.2338A>G n.2193A>G | dbSNP |
| 11 | g.13388262T= | CA1953276036 | BTBD10 | c.*569A= (n.*569A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.3358A= n.2338A= n.2193A= | |
| 11 | g.13388263A= | CA1953276038 | BTBD10 | c.*568T= (n.*568T=) c.*1298T= (n.*1298T=) n.3357T= n.2337T= n.2192T= | |
| 11 | g.13388263A>G | CA2612557181 | BTBD10 | c.*568T>C (n.*568T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.3357T>C n.2337T>C n.2192T>C | gnomAD v4 |