OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13388088_13388091dup | CA217863758 | BTBD10 | c.*742_*745dup (n.*742_*745dup) c.*1472_*1475dup (n.*1472_*1475dup) n.3531_3534dup n.2511_2514dup n.2366_2369dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388088A>G | CA2723366058 | BTBD10 | c.*743T>C (n.*743T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.3532T>C n.2512T>C n.2367T>C | dbSNP |
| 11 | g.13388089A= | CA1953275932 | BTBD10 | c.*742T= (n.*742T=) c.*1472T= (n.*1472T=) n.3531T= n.2511T= n.2366T= | |
| 11 | g.13388092_13388096dup | CA217863761 | BTBD10 | c.*737_*741dup (n.*737_*741dup) c.*1467_*1471dup (n.*1467_*1471dup) n.3526_3530dup n.2506_2510dup n.2361_2365dup | dbSNP |
| 11 | g.13388092C= | CA1953275933 | BTBD10 | c.*739G= (n.*739G=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.3528G= n.2508G= n.2363G= | |
| 11 | g.13388092C>G | CA217863764 | BTBD10 | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.3528G>C n.2508G>C n.2363G>C | dbSNP |
| 11 | g.13388093T>C | CA673680554 | BTBD10 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.3527A>G n.2507A>G n.2362A>G | dbSNP |
| 11 | g.13388093T= | CA1953275934 | BTBD10 | c.*738A= (n.*738A=) c.*1468A= (n.*1468A=) n.3527A= n.2507A= n.2362A= | |
| 11 | g.13388094T>C | CA1953275936 | BTBD10 | c.*737A>G (n.*737A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.3526A>G n.2506A>G n.2361A>G | dbSNP |
| 11 | g.13388094T= | CA1953275935 | BTBD10 | c.*737A= (n.*737A=) c.*1467A= (n.*1467A=) n.3526A= n.2506A= n.2361A= | |
| 11 | g.13388099T>C | CA1953275937 | BTBD10 | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.3521A>G n.2501A>G n.2356A>G | dbSNP |
| 11 | g.13388099T= | CA1953275938 | BTBD10 | c.*732A= (n.*732A=) c.*1462A= (n.*1462A=) n.3521A= n.2501A= n.2356A= | |
| 11 | g.13388105T>G | CA217863767 | BTBD10 | c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.3515A>C n.2495A>C n.2350A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388105T= | CA1953275939 | BTBD10 | c.*726A= (n.*726A=) c.*1456A= (n.*1456A=) n.3515A= n.2495A= n.2350A= | |
| 11 | g.13388107C= | CA1953275940 | BTBD10 | c.*724G= (n.*724G=) c.*1454G= (n.*1454G=) n.3513G= n.2493G= n.2348G= | |
| 11 | g.13388107C>G | CA1953275941 | BTBD10 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.3513G>C n.2493G>C n.2348G>C | dbSNP |
| 11 | g.13388109A= | CA1953275942 | BTBD10 | c.*722T= (n.*722T=) c.*1452T= (n.*1452T=) n.3511T= n.2491T= n.2346T= | |
| 11 | g.13388109A>C | CA217863777 | BTBD10 | c.*722T>G (n.*722T>G) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.3511T>G n.2491T>G n.2346T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388113_13388117del | CA935264656 | BTBD10 | c.*714_*718del (n.*714_*718del) c.*1444_*1448del (n.*1444_*1448del) n.3503_3507del n.2483_2487del n.2338_2342del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388114T>C | CA673680568 | BTBD10 | c.*717A>G (n.*717A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.3506A>G n.2486A>G n.2341A>G | dbSNP |
| 11 | g.13388114T= | CA1953275943 | BTBD10 | c.*717A= (n.*717A=) c.*1447A= (n.*1447A=) n.3506A= n.2486A= n.2341A= | |
| 11 | g.13388114_13388117del | CA597621369 | BTBD10 | c.*714_*717del (n.*714_*717del) c.*1444_*1447del (n.*1444_*1447del) n.3503_3506del n.2483_2486del n.2338_2341del | gnomAD v2 |
| 11 | g.13388115C= | CA1953275944 | BTBD10 | c.*716G= (n.*716G=) c.*1446G= (n.*1446G=) n.3505G= n.2485G= n.2340G= | |
| 11 | g.13388115_13388117delinsCTT | CA1953275945 | BTBD10 | c.*714_*716delinsAAG (n.*714_*716delinsAAG) c.*1444_*1446delinsAAG (n.*1444_*1446delinsAAG) n.3503_3505delinsAAG n.2483_2485delinsAAG n.2338_2340delinsAAG | |
| 11 | g.13388116_13388117del | CA1953275946 | BTBD10 | c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del) n.3503_3504del n.2483_2484del n.2338_2339del | dbSNP |
| 11 | g.13388116_13388117dup | CA217863781 | BTBD10 | c.*714_*715dup (n.*714_*715dup) c.*1444_*1445dup (n.*1444_*1445dup) n.3503_3504dup n.2483_2484dup n.2338_2339dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388117T>A | CA935264660 | BTBD10 | c.*714A>T (n.*714A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.3503A>T n.2483A>T n.2338A>T | |
| 11 | g.13388118A= | CA1953275947 | BTBD10 | c.*713T= (n.*713T=) c.*1443T= (n.*1443T=) n.3502T= n.2482T= n.2337T= | |
| 11 | g.13388119_13388120insAAAA | CA597621370 | BTBD10 | c.*713_*714insTTTT (n.*713_*714insTTTT) c.*1443_*1444insTTTT (n.*1443_*1444insTTTT) n.3502_3503insTTTT n.2482_2483insTTTT n.2337_2338insTTTT | gnomAD v2 |
| 11 | g.13388119_13388120insAAAAA | CA935264663 | BTBD10 | c.*713_*714insTTTTT (n.*713_*714insTTTTT) c.*1443_*1444insTTTTT (n.*1443_*1444insTTTTT) n.3502_3503insTTTTT n.2482_2483insTTTTT n.2337_2338insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388120_13388122del | CA2524704672 | BTBD10 | c.*711_*713del (n.*711_*713del) c.*1441_*1443del (n.*1441_*1443del) n.3500_3502del n.2480_2482del n.2335_2337del | |
| 11 | g.13388119A= | CA1953275949 | BTBD10 | c.*712T= (n.*712T=) c.*1442T= (n.*1442T=) n.3501T= n.2481T= n.2336T= | |
| 11 | g.13388120_13388121dup | CA1953275948 | BTBD10 | c.*711_*712dup (n.*711_*712dup) c.*1441_*1442dup (n.*1441_*1442dup) n.3500_3501dup n.2480_2481dup n.2335_2336dup | dbSNP |
| 11 | g.13388120G>A | CA597621371 | BTBD10 | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.3500C>T n.2480C>T n.2335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388120G= | CA1953275951 | BTBD10 | c.*711C= (n.*711C=) c.*1441C= (n.*1441C=) n.3500C= n.2480C= n.2335C= | |
| 11 | g.13388120dup | CA217863786 | BTBD10 | c.*711dup (n.*711dup) c.*1441dup (n.*1441dup) n.3500dup n.2480dup n.2335dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388120_13388121delinsGA | CA1953275950 | BTBD10 | c.*710_*711delinsTC (n.*710_*711delinsTC) c.*1440_*1441delinsTC (n.*1440_*1441delinsTC) n.3499_3500delinsTC n.2479_2480delinsTC n.2334_2335delinsTC | |
| 11 | g.13388121A>G | CA2723366108 | BTBD10 | c.*710T>C (n.*710T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.3499T>C n.2479T>C n.2334T>C | dbSNP |
| 11 | g.13388129dup | CA673680572 | BTBD10 | c.*710dup (n.*710dup) c.*1440dup (n.*1440dup) n.3499dup n.2479dup n.2334dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388129del | CA217863789 | BTBD10 | c.*710del (n.*710del) c.*1440del (n.*1440del) n.3499del n.2479del n.2334del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388124A= | CA1953275952 | BTBD10 | c.*707T= (n.*707T=) c.*1437T= (n.*1437T=) n.3496T= n.2476T= n.2331T= | |
| 11 | g.13388124A>G | CA935264665 | BTBD10 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.3496T>C n.2476T>C n.2331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388125_13388130delinsAAAAAG | CA1953275953 | BTBD10 | c.*701_*706delinsCTTTTT (n.*701_*706delinsCTTTTT) c.*1431_*1436delinsCTTTTT (n.*1431_*1436delinsCTTTTT) n.3490_3495delinsCTTTTT n.2470_2475delinsCTTTTT n.2325_2330delinsCTTTTT | |
| 11 | g.13388126A= | CA1953275955 | BTBD10 | c.*705T= (n.*705T=) c.*1435T= (n.*1435T=) n.3494T= n.2474T= n.2329T= | |
| 11 | g.13388126A>G | CA217863792 | BTBD10 | c.*705T>C (n.*705T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.3494T>C n.2474T>C n.2329T>C | dbSNP |
| 11 | g.13388126_13388130del | CA1953275954 | BTBD10 | c.*701_*705del (n.*701_*705del) c.*1431_*1435del (n.*1431_*1435del) n.3490_3494del n.2470_2474del n.2325_2329del | dbSNP |
| 11 | g.13388127A= | CA1953275956 | BTBD10 | c.*704T= (n.*704T=) c.*1434T= (n.*1434T=) n.3493T= n.2473T= n.2328T= | |
| 11 | g.13388127A>T | CA217863793 | BTBD10 | c.*704T>A (n.*704T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.3493T>A n.2473T>A n.2328T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388128_13388130delinsAAG | CA1953275957 | BTBD10 | c.*701_*703delinsCTT (n.*701_*703delinsCTT) c.*1431_*1433delinsCTT (n.*1431_*1433delinsCTT) n.3490_3492delinsCTT n.2470_2472delinsCTT n.2325_2327delinsCTT | |
| 11 | g.13388129A>G | CA2612557129 | BTBD10 | c.*702T>C (n.*702T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.3491T>C n.2471T>C n.2326T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388129_13388130del | CA1953275958 | BTBD10 | c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.*1431_*1432del (n.*1431_*1432del) n.3490_3491del n.2470_2471del n.2325_2326del | dbSNP |
| 11 | g.13388130G>A | CA1953275960 | BTBD10 | c.*701C>T (n.*701C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3490C>T n.2470C>T n.2325C>T | dbSNP |
| 11 | g.13388130G= | CA1953275959 | BTBD10 | c.*701C= (n.*701C=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.3490C= n.2470C= n.2325C= | |
| 11 | g.13388132A= | CA1953275961 | BTBD10 | c.*699T= (n.*699T=) c.*1429T= (n.*1429T=) n.3488T= n.2468T= n.2323T= | |
| 11 | g.13388132A>C | CA1953275962 | BTBD10 | c.*699T>G (n.*699T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.3488T>G n.2468T>G n.2323T>G | dbSNP |
| 11 | g.13388132A>G | CA673680579 | BTBD10 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.3488T>C n.2468T>C n.2323T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388133T>G | CA217863795 | BTBD10 | c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.3487A>C n.2467A>C n.2322A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388133T= | CA1953275963 | BTBD10 | c.*698A= (n.*698A=) c.*1428A= (n.*1428A=) n.3487A= n.2467A= n.2322A= | |
| 11 | g.13388136G>T | CA2790489182 | BTBD10 | c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.3484C>A n.2464C>A n.2319C>A | |
| 11 | g.13388136_13388140delinsGTAAA | CA1953275964 | BTBD10 | c.*691_*695delinsTTTAC (n.*691_*695delinsTTTAC) c.*1421_*1425delinsTTTAC (n.*1421_*1425delinsTTTAC) n.3480_3484delinsTTTAC n.2460_2464delinsTTTAC n.2315_2319delinsTTTAC | |
| 11 | g.13388137T>A | CA2612557130 | BTBD10 | c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.3483A>T n.2463A>T n.2318A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388137T>C | CA2723366165 | BTBD10 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.3483A>G n.2463A>G n.2318A>G | dbSNP |
| 11 | g.13388143_13388146dup | CA1953275965 | BTBD10 | c.*691_*694dup (n.*691_*694dup) c.*1421_*1424dup (n.*1421_*1424dup) n.3480_3483dup n.2460_2463dup n.2315_2318dup | dbSNP |
| 11 | g.13388143_13388146del | CA217863796 | BTBD10 | c.*691_*694del (n.*691_*694del) c.*1421_*1424del (n.*1421_*1424del) n.3480_3483del n.2460_2463del n.2315_2318del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388138_13388141delinsAAAT | CA1953275966 | BTBD10 | c.*690_*693delinsATTT (n.*690_*693delinsATTT) c.*1420_*1423delinsATTT (n.*1420_*1423delinsATTT) n.3479_3482delinsATTT n.2459_2462delinsATTT n.2314_2317delinsATTT | |
| 11 | g.13388141_13388143del | CA673680593 | BTBD10 | c.*690_*692del (n.*690_*692del) c.*1420_*1422del (n.*1420_*1422del) n.3479_3481del n.2459_2461del n.2314_2316del | dbSNP |
| 11 | g.13388140A= | CA1953275967 | BTBD10 | c.*691T= (n.*691T=) c.*1421T= (n.*1421T=) n.3480T= n.2460T= n.2315T= | |
| 11 | g.13388140A>G | CA597621372 | BTBD10 | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.3480T>C n.2460T>C n.2315T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388141T>A | CA673680600 | BTBD10 | c.*690A>T (n.*690A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.3479A>T n.2459A>T n.2314A>T | dbSNP |
| 11 | g.13388141T= | CA1953275968 | BTBD10 | c.*690A= (n.*690A=) c.*1420A= (n.*1420A=) n.3479A= n.2459A= n.2314A= | |
| 11 | g.13388142A= | CA1953275969 | BTBD10 | c.*689T= (n.*689T=) c.*1419T= (n.*1419T=) n.3478T= n.2458T= n.2313T= | |
| 11 | g.13388142A>T | CA673680601 | BTBD10 | c.*689T>A (n.*689T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.3478T>A n.2458T>A n.2313T>A | dbSNP |
| 11 | g.13388142_13388143insCCCTT | CA1953275970 | BTBD10 | c.*688_*689insAAGGG (n.*688_*689insAAGGG) c.*1418_*1419insAAGGG (n.*1418_*1419insAAGGG) n.3477_3478insAAGGG n.2457_2458insAAGGG n.2312_2313insAAGGG | dbSNP |
| 11 | g.13388143_13388145delinsAAT | CA1953275971 | BTBD10 | c.*686_*688delinsATT (n.*686_*688delinsATT) c.*1416_*1418delinsATT (n.*1416_*1418delinsATT) n.3475_3477delinsATT n.2455_2457delinsATT n.2310_2312delinsATT | |
| 11 | g.13388144A= | CA1953275974 | BTBD10 | c.*687T= (n.*687T=) c.*1417T= (n.*1417T=) n.3476T= n.2456T= n.2311T= | |
| 11 | g.13388144A>G | CA1953275975 | BTBD10 | c.*687T>C (n.*687T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.3476T>C n.2456T>C n.2311T>C | dbSNP |
| 11 | g.13388146_13388147del | CA1953275972 | BTBD10 | c.*686_*687del (n.*686_*687del) c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del) n.3475_3476del n.2455_2456del n.2310_2311del | dbSNP |
| 11 | g.13388144_13388148delinsATATC | CA1953275973 | BTBD10 | c.*683_*687delinsGATAT (n.*683_*687delinsGATAT) c.*1413_*1417delinsGATAT (n.*1413_*1417delinsGATAT) n.3472_3476delinsGATAT n.2452_2456delinsGATAT n.2307_2311delinsGATAT | |
| 11 | g.13388146_13388149del | CA597621373 | BTBD10 | c.*683_*686del (n.*683_*686del) c.*1413_*1416del (n.*1413_*1416del) n.3472_3475del n.2452_2455del n.2307_2310del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388147T>C | CA597621374 | BTBD10 | c.*684A>G (n.*684A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.3473A>G n.2453A>G n.2308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388147T= | CA1953275976 | BTBD10 | c.*684A= (n.*684A=) c.*1414A= (n.*1414A=) n.3473A= n.2453A= n.2308A= | |
| 11 | g.13388148C= | CA1953275978 | BTBD10 | c.*683G= (n.*683G=) c.*1413G= (n.*1413G=) n.3472G= n.2452G= n.2307G= | |
| 11 | g.13388148C>T | CA935264667 | BTBD10 | c.*683G>A (n.*683G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.3472G>A n.2452G>A n.2307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388148_13388150delinsCTG | CA1953275977 | BTBD10 | c.*681_*683delinsCAG (n.*681_*683delinsCAG) c.*1411_*1413delinsCAG (n.*1411_*1413delinsCAG) n.3470_3472delinsCAG n.2450_2452delinsCAG n.2305_2307delinsCAG | |
| 11 | g.13388151_13388152del | CA597621375 | BTBD10 | c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.*1411_*1412del (n.*1411_*1412del) n.3470_3471del n.2450_2451del n.2305_2306del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388152G= | CA1953275980 | BTBD10 | c.*679C= (n.*679C=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.3468C= n.2448C= n.2303C= | |
| 11 | g.13388152G>T | CA1953275979 | BTBD10 | c.*679C>A (n.*679C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.3468C>A n.2448C>A n.2303C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.13388153A= | CA1953275981 | BTBD10 | c.*678T= (n.*678T=) c.*1408T= (n.*1408T=) n.3467T= n.2447T= n.2302T= | |
| 11 | g.13388153A>C | CA1953275982 | BTBD10 | c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.3467T>G n.2447T>G n.2302T>G | dbSNP |
| 11 | g.13388155C= | CA1953275983 | BTBD10 | c.*676G= (n.*676G=) c.*1406G= (n.*1406G=) n.3465G= n.2445G= n.2300G= | |
| 11 | g.13388155C>G | CA2612557131 | BTBD10 | c.*676G>C (n.*676G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.3465G>C n.2445G>C n.2300G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388155C>T | CA935264669 | BTBD10 | c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.3465G>A n.2445G>A n.2300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388157G>A | CA1953275985 | BTBD10 | c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3463C>T n.2443C>T n.2298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.13388157G= | CA1953275984 | BTBD10 | c.*674C= (n.*674C=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.3463C= n.2443C= n.2298C= | |
| 11 | g.13388157G>T | CA2790489183 | BTBD10 | c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.3463C>A n.2443C>A n.2298C>A | |
| 11 | g.13388158A= | CA1953275987 | BTBD10 | c.*673T= (n.*673T=) c.*1403T= (n.*1403T=) n.3462T= n.2442T= n.2297T= | |
| 11 | g.13388158_13388159dup | CA1953275986 | BTBD10 | c.*672_*673dup (n.*672_*673dup) c.*1402_*1403dup (n.*1402_*1403dup) n.3461_3462dup n.2441_2442dup n.2296_2297dup | dbSNP |
| 11 | g.13388159T>A | CA2612557133 | BTBD10 | c.*672A>T (n.*672A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.3461A>T n.2441A>T n.2296A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388160dup | CA597621376 | BTBD10 | c.*672dup (n.*672dup) c.*1402dup (n.*1402dup) n.3461dup n.2441dup n.2296dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388160T= | CA1953275988 | BTBD10 | c.*671A= (n.*671A=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.3460A= n.2440A= n.2295A= | |
| 11 | g.13388160_13388165delinsTAAGGG | CA1953275989 | BTBD10 | c.*666_*671delinsCCCTTA (n.*666_*671delinsCCCTTA) c.*1396_*1401delinsCCCTTA (n.*1396_*1401delinsCCCTTA) n.3455_3460delinsCCCTTA n.2435_2440delinsCCCTTA n.2290_2295delinsCCCTTA | |
| 11 | g.13388161A= | CA1953275991 | BTBD10 | c.*670T= (n.*670T=) c.*1400T= (n.*1400T=) n.3459T= n.2439T= n.2294T= | |
| 11 | g.13388161A>G | CA935264672 | BTBD10 | c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3459T>C n.2439T>C n.2294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388162dup | CA673680631 | BTBD10 | c.*670dup (n.*670dup) c.*1400dup (n.*1400dup) n.3459dup n.2439dup n.2294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388161_13388165del | CA1953275990 | BTBD10 | c.*666_*670del (n.*666_*670del) c.*1396_*1400del (n.*1396_*1400del) n.3455_3459del n.2435_2439del n.2290_2294del | dbSNP |
| 11 | g.13388162A= | CA1953275992 | BTBD10 | c.*669T= (n.*669T=) c.*1399T= (n.*1399T=) n.3458T= n.2438T= n.2293T= | |
| 11 | g.13388162A>G | CA217863799 | BTBD10 | c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.3458T>C n.2438T>C n.2293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388163G>T | CA2612557134 | BTBD10 | c.*668C>A (n.*668C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.3457C>A n.2437C>A n.2292C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388164G>A | CA1953275993 | BTBD10 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.3456C>T n.2436C>T n.2291C>T | dbSNP |
| 11 | g.13388164G>C | CA217863800 | BTBD10 | c.*667C>G (n.*667C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.3456C>G n.2436C>G n.2291C>G | dbSNP |
| 11 | g.13388164G= | CA1953275994 | BTBD10 | c.*667C= (n.*667C=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.3456C= n.2436C= n.2291C= | |
| 11 | g.13388165G>A | CA935264675 | BTBD10 | c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.3455C>T n.2435C>T n.2290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388165G= | CA1953275995 | BTBD10 | c.*666C= (n.*666C=) c.*1396C= (n.*1396C=) n.3455C= n.2435C= n.2290C= | |
| 11 | g.13388168del | CA2612557135 | BTBD10 | c.*664del (n.*664del) c.*1394del (n.*1394del) n.3453del n.2433del n.2288del | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388168A>G | CA2612557136 | BTBD10 | c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.3452T>C n.2432T>C n.2287T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388169G>A | CA673680637 | BTBD10 | c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3451C>T n.2431C>T n.2286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388169G= | CA1953275996 | BTBD10 | c.*662C= (n.*662C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.3451C= n.2431C= n.2286C= | |
| 11 | g.13388170G>A | CA673680642 | BTBD10 | c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.3450C>T n.2430C>T n.2285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388170G= | CA1953275997 | BTBD10 | c.*661C= (n.*661C=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.3450C= n.2430C= n.2285C= | |
| 11 | g.13388175C>A | CA2612557137 | BTBD10 | c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3445G>T n.2425G>T n.2280G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388176T>C | CA2571153240 | BTBD10 | c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3444A>G n.2424A>G n.2279A>G | |
| 11 | g.13388177G>A | CA1953275999 | BTBD10 | c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.3443C>T n.2423C>T n.2278C>T | dbSNP |
| 11 | g.13388177G= | CA1953275998 | BTBD10 | c.*654C= (n.*654C=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.3443C= n.2423C= n.2278C= | |
| 11 | g.13388182A= | CA1953276000 | BTBD10 | c.*649T= (n.*649T=) c.*1379T= (n.*1379T=) n.3438T= n.2418T= n.2273T= | |
| 11 | g.13388182A>T | CA217863803 | BTBD10 | c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.3438T>A n.2418T>A n.2273T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388183_13388184delinsTA | CA1953276001 | BTBD10 | c.*647_*648delinsTA (n.*647_*648delinsTA) c.*1377_*1378delinsTA (n.*1377_*1378delinsTA) n.3436_3437delinsTA n.2416_2417delinsTA n.2271_2272delinsTA | |
| 11 | g.13388186del | CA935264677 | BTBD10 | c.*647del (n.*647del) c.*1377del (n.*1377del) n.3436del n.2416del n.2271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388186A>C | CA2538070248 | BTBD10 | c.*645T>G (n.*645T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.3434T>G n.2414T>G n.2269T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388187C= | CA1953276002 | BTBD10 | c.*644G= (n.*644G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.3433G= n.2413G= n.2268G= | |
| 11 | g.13388187C>T | CA673680648 | BTBD10 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.3433G>A n.2413G>A n.2268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |