Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.133756772A=CA1403107020TFc.692-59A= (n.692-59A=)
c.311-59A= (n.311-59A=)
c.158-160A= (n.158-160A=)
c.560-59A= (n.560-59A=)
3g.133756772A>GCA914834690TFc.692-59A>G (n.692-59A>G)
c.311-59A>G (n.311-59A>G)
c.158-160A>G (n.158-160A>G)
c.560-59A>G (n.560-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756774G>ACA2667764500TFc.692-57G>A (n.692-57G>A)
c.311-57G>A (n.311-57G>A)
c.158-158G>A (n.158-158G>A)
c.560-57G>A (n.560-57G>A)
 gnomAD v4
3g.133756774G>TCA2577907209TFc.692-57G>T (n.692-57G>T)
c.311-57G>T (n.311-57G>T)
c.158-158G>T (n.158-158G>T)
c.560-57G>T (n.560-57G>T)
 gnomAD v4
3g.133756775G>TCA2667764501TFc.692-56G>T (n.692-56G>T)
c.311-56G>T (n.311-56G>T)
c.158-157G>T (n.158-157G>T)
c.560-56G>T (n.560-56G>T)
 gnomAD v4
3g.133756776G>ACA1053728782TFc.692-55G>A (n.692-55G>A)
c.311-55G>A (n.311-55G>A)
c.158-156G>A (n.158-156G>A)
c.560-55G>A (n.560-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756776G=CA1403107022TFc.692-55G= (n.692-55G=)
c.311-55G= (n.311-55G=)
c.158-156G= (n.158-156G=)
c.560-55G= (n.560-55G=)
3g.133756777C>ACA2667764502TFc.692-54C>A (n.692-54C>A)
c.311-54C>A (n.311-54C>A)
c.158-155C>A (n.158-155C>A)
c.560-54C>A (n.560-54C>A)
 gnomAD v4
3g.133756777C=CA1403107024TFc.692-54C= (n.692-54C=)
c.311-54C= (n.311-54C=)
c.158-155C= (n.158-155C=)
c.560-54C= (n.560-54C=)
3g.133756777C>TCA83674454TFc.692-54C>T (n.692-54C>T)
c.311-54C>T (n.311-54C>T)
c.158-155C>T (n.158-155C>T)
c.560-54C>T (n.560-54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756778A=CA1403107025TFc.692-53A= (n.692-53A=)
c.311-53A= (n.311-53A=)
c.158-154A= (n.158-154A=)
c.560-53A= (n.560-53A=)
3g.133756778A>GCA2667764503TFc.692-53A>G (n.692-53A>G)
c.311-53A>G (n.311-53A>G)
c.158-154A>G (n.158-154A>G)
c.560-53A>G (n.560-53A>G)
 gnomAD v4
3g.133756778A>TCA1403107027TFc.692-53A>T (n.692-53A>T)
c.311-53A>T (n.311-53A>T)
c.158-154A>T (n.158-154A>T)
c.560-53A>T (n.560-53A>T)
 dbSNP
3g.133756779C=CA1403107029TFc.692-52C= (n.692-52C=)
c.311-52C= (n.311-52C=)
c.158-153C= (n.158-153C=)
c.560-52C= (n.560-52C=)
3g.133756779C>GCA1403107030TFc.692-52C>G (n.692-52C>G)
c.311-52C>G (n.311-52C>G)
c.158-153C>G (n.158-153C>G)
c.560-52C>G (n.560-52C>G)
 dbSNP
3g.133756780C>TCA2667764504TFc.692-51C>T (n.692-51C>T)
c.311-51C>T (n.311-51C>T)
c.158-152C>T (n.158-152C>T)
c.560-51C>T (n.560-51C>T)
 gnomAD v4
3g.133756782C=CA1403107033TFc.692-49C= (n.692-49C=)
c.311-49C= (n.311-49C=)
c.158-150C= (n.158-150C=)
c.560-49C= (n.560-49C=)
3g.133756782C>TCA546289995TFc.692-49C>T (n.692-49C>T)
c.311-49C>T (n.311-49C>T)
c.158-150C>T (n.158-150C>T)
c.560-49C>T (n.560-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756783A=CA1403107038TFc.692-48A= (n.692-48A=)
c.311-48A= (n.311-48A=)
c.158-149A= (n.158-149A=)
c.560-48A= (n.560-48A=)
3g.133756783A>TCA546289996TFc.692-48A>T (n.692-48A>T)
c.311-48A>T (n.311-48A>T)
c.158-149A>T (n.158-149A>T)
c.560-48A>T (n.560-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756784G>ACA2758487491TFc.692-47G>A (n.692-47G>A)
c.311-47G>A (n.311-47G>A)
c.158-148G>A (n.158-148G>A)
c.560-47G>A (n.560-47G>A)
3g.133756784G>TCA2577907210TFc.692-47G>T (n.692-47G>T)
c.311-47G>T (n.311-47G>T)
c.158-148G>T (n.158-148G>T)
c.560-47G>T (n.560-47G>T)
3g.133756785C>ACA2577907211TFc.692-46C>A (n.692-46C>A)
c.311-46C>A (n.311-46C>A)
c.158-147C>A (n.158-147C>A)
c.560-46C>A (n.560-46C>A)
3g.133756785C>TCA2667764505TFc.692-46C>T (n.692-46C>T)
c.311-46C>T (n.311-46C>T)
c.158-147C>T (n.158-147C>T)
c.560-46C>T (n.560-46C>T)
 gnomAD v4
3g.133756786C>TCA2667764506TFc.692-45C>T (n.692-45C>T)
c.311-45C>T (n.311-45C>T)
c.158-146C>T (n.158-146C>T)
c.560-45C>T (n.560-45C>T)
 gnomAD v4
3g.133756787C=CA1403107045TFc.692-44C= (n.692-44C=)
c.311-44C= (n.311-44C=)
c.158-145C= (n.158-145C=)
c.560-44C= (n.560-44C=)
3g.133756787C>TCA2625063TFc.692-44C>T (n.692-44C>T)
c.311-44C>T (n.311-44C>T)
c.158-145C>T (n.158-145C>T)
c.560-44C>T (n.560-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756788A>GCA2667764507TFc.692-43A>G (n.692-43A>G)
c.311-43A>G (n.311-43A>G)
c.158-144A>G (n.158-144A>G)
c.560-43A>G (n.560-43A>G)
 gnomAD v4
3g.133756789T>CCA2625064TFc.692-42T>C (n.692-42T>C)
c.311-42T>C (n.311-42T>C)
c.158-143T>C (n.158-143T>C)
c.560-42T>C (n.560-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756789T=CA1403107054TFc.692-42T= (n.692-42T=)
c.311-42T= (n.311-42T=)
c.158-143T= (n.158-143T=)
c.560-42T= (n.560-42T=)
3g.133756790G>ACA546289998TFc.692-41G>A (n.692-41G>A)
c.311-41G>A (n.311-41G>A)
c.158-142G>A (n.158-142G>A)
c.560-41G>A (n.560-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756790G=CA1403107064TFc.692-41G= (n.692-41G=)
c.311-41G= (n.311-41G=)
c.158-142G= (n.158-142G=)
c.560-41G= (n.560-41G=)
3g.133756791dupCA2625065TFc.692-40dup (n.692-40dup)
c.311-40dup (n.311-40dup)
c.158-141dup (n.158-141dup)
c.560-40dup (n.560-40dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756791G>ACA2625066TFc.692-40G>A (n.692-40G>A)
c.311-40G>A (n.311-40G>A)
c.158-141G>A (n.158-141G>A)
c.560-40G>A (n.560-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756791G=CA1403107067TFc.692-40G= (n.692-40G=)
c.311-40G= (n.311-40G=)
c.158-141G= (n.158-141G=)
c.560-40G= (n.560-40G=)
3g.133756792C>ACA2625067TFc.692-39C>A (n.692-39C>A)
c.311-39C>A (n.311-39C>A)
c.158-140C>A (n.158-140C>A)
c.560-39C>A (n.560-39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756792C=CA1403107071TFc.692-39C= (n.692-39C=)
c.311-39C= (n.311-39C=)
c.158-140C= (n.158-140C=)
c.560-39C= (n.560-39C=)
3g.133756792C>TCA2667764508TFc.692-39C>T (n.692-39C>T)
c.311-39C>T (n.311-39C>T)
c.158-140C>T (n.158-140C>T)
c.560-39C>T (n.560-39C>T)
 gnomAD v4
3g.133756794C>ACA2667764509TFc.692-37C>A (n.692-37C>A)
c.311-37C>A (n.311-37C>A)
c.158-138C>A (n.158-138C>A)
c.560-37C>A (n.560-37C>A)
 gnomAD v4
3g.133756794C=CA1403107078TFc.692-37C= (n.692-37C=)
c.311-37C= (n.311-37C=)
c.158-138C= (n.158-138C=)
c.560-37C= (n.560-37C=)
3g.133756794C>TCA2625068TFc.692-37C>T (n.692-37C>T)
c.311-37C>T (n.311-37C>T)
c.158-138C>T (n.158-138C>T)
c.560-37C>T (n.560-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756798T>GCA2667764510TFc.692-33T>G (n.692-33T>G)
c.311-33T>G (n.311-33T>G)
c.158-134T>G (n.158-134T>G)
c.560-33T>G (n.560-33T>G)
 gnomAD v4
3g.133756799G>ACA2625069TFc.692-32G>A (n.692-32G>A)
c.311-32G>A (n.311-32G>A)
c.158-133G>A (n.158-133G>A)
c.560-32G>A (n.560-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756799G>CCA2667764511TFc.692-32G>C (n.692-32G>C)
c.311-32G>C (n.311-32G>C)
c.158-133G>C (n.158-133G>C)
c.560-32G>C (n.560-32G>C)
 gnomAD v4
3g.133756799G=CA1403107081TFc.692-32G= (n.692-32G=)
c.311-32G= (n.311-32G=)
c.158-133G= (n.158-133G=)
c.560-32G= (n.560-32G=)
3g.133756800T>CCA2667764512TFc.692-31T>C (n.692-31T>C)
c.311-31T>C (n.311-31T>C)
c.158-132T>C (n.158-132T>C)
c.560-31T>C (n.560-31T>C)
 gnomAD v4
3g.133756801G>ACA2625070TFc.692-30G>A (n.692-30G>A)
c.311-30G>A (n.311-30G>A)
c.158-131G>A (n.158-131G>A)
c.560-30G>A (n.560-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756801G=CA1403107087TFc.692-30G= (n.692-30G=)
c.311-30G= (n.311-30G=)
c.158-131G= (n.158-131G=)
c.560-30G= (n.560-30G=)
3g.133756809C=CA1403107090TFc.692-22C= (n.692-22C=)
c.311-22C= (n.311-22C=)
c.158-123C= (n.158-123C=)
c.560-22C= (n.560-22C=)
3g.133756809C>TCA1403107092TFc.692-22C>T (n.692-22C>T)
c.311-22C>T (n.311-22C>T)
c.158-123C>T (n.158-123C>T)
c.560-22C>T (n.560-22C>T)
 dbSNP
3g.133756811C=CA1403107095TFc.692-20C= (n.692-20C=)
c.311-20C= (n.311-20C=)
c.158-121C= (n.158-121C=)
c.560-20C= (n.560-20C=)
3g.133756811C>TCA546420459TFc.692-20C>T (n.692-20C>T)
c.311-20C>T (n.311-20C>T)
c.158-121C>T (n.158-121C>T)
c.560-20C>T (n.560-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756812C=CA1403107098TFc.692-19C= (n.692-19C=)
c.311-19C= (n.311-19C=)
c.158-120C= (n.158-120C=)
c.560-19C= (n.560-19C=)
3g.133756812C>GCA546420460TFc.692-19C>G (n.692-19C>G)
c.311-19C>G (n.311-19C>G)
c.158-120C>G (n.158-120C>G)
c.560-19C>G (n.560-19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756813T>ACA2625071TFc.692-18T>A (n.692-18T>A)
c.311-18T>A (n.311-18T>A)
c.158-119T>A (n.158-119T>A)
c.560-18T>A (n.560-18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756813T>CCA2739278175TFc.692-18T>C (n.692-18T>C)
c.311-18T>C (n.311-18T>C)
c.158-119T>C (n.158-119T>C)
c.560-18T>C (n.560-18T>C)
 ClinVar
3g.133756813T=CA1403107101TFc.692-18T= (n.692-18T=)
c.311-18T= (n.311-18T=)
c.158-119T= (n.158-119T=)
c.560-18T= (n.560-18T=)
3g.133756814G>ACA2512509736TFc.692-17G>A (n.692-17G>A)
c.311-17G>A (n.311-17G>A)
c.158-118G>A (n.158-118G>A)
c.560-17G>A (n.560-17G>A)
3g.133756815G>ACA899193229TFc.692-16G>A (n.692-16G>A)
c.311-16G>A (n.311-16G>A)
c.158-117G>A (n.158-117G>A)
c.560-16G>A (n.560-16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756815G=CA1403107105TFc.692-16G= (n.692-16G=)
c.311-16G= (n.311-16G=)
c.158-117G= (n.158-117G=)
c.560-16G= (n.560-16G=)
3g.133756820T>CCA2625072TFc.692-11T>C (n.692-11T>C)
c.311-11T>C (n.311-11T>C)
c.158-112T>C (n.158-112T>C)
c.560-11T>C (n.560-11T>C)
 dbSNP ExAC
3g.133756820T=CA1403107107TFc.692-11T= (n.692-11T=)
c.311-11T= (n.311-11T=)
c.158-112T= (n.158-112T=)
c.560-11T= (n.560-11T=)
3g.133756821C=CA1403107110TFc.692-10C= (n.692-10C=)
c.311-10C= (n.311-10C=)
c.158-111C= (n.158-111C=)
c.560-10C= (n.560-10C=)
3g.133756821C>TCA2625073TFc.692-10C>T (n.692-10C>T)
c.311-10C>T (n.311-10C>T)
c.158-111C>T (n.158-111C>T)
c.560-10C>T (n.560-10C>T)
 dbSNP ExAC
3g.133756823delCA2697556867TFc.692-8del (n.692-8del)
c.311-8del (n.311-8del)
c.158-109del (n.158-109del)
c.560-8del (n.560-8del)
 ClinVar
3g.133756822C=CA1403107114TFc.692-9C= (n.692-9C=)
c.311-9C= (n.311-9C=)
c.158-110C= (n.158-110C=)
c.560-9C= (n.560-9C=)
3g.133756822C>TCA1053728789TFc.692-9C>T (n.692-9C>T)
c.311-9C>T (n.311-9C>T)
c.158-110C>T (n.158-110C>T)
c.560-9C>T (n.560-9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756823C>GCA2697556868TFc.692-8C>G (n.692-8C>G)
c.311-8C>G (n.311-8C>G)
c.158-109C>G (n.158-109C>G)
c.560-8C>G (n.560-8C>G)
 ClinVar
3g.133756823C>TCA2667764513TFc.692-8C>T (n.692-8C>T)
c.311-8C>T (n.311-8C>T)
c.158-109C>T (n.158-109C>T)
c.560-8C>T (n.560-8C>T)
 gnomAD v4
3g.133756825C=CA1403107118TFc.692-6C= (n.692-6C=)
c.311-6C= (n.311-6C=)
c.158-107C= (n.158-107C=)
c.560-6C= (n.560-6C=)
3g.133756825C>TCA2625074TFc.692-6C>T (n.692-6C>T)
c.311-6C>T (n.311-6C>T)
c.158-107C>T (n.158-107C>T)
c.560-6C>T (n.560-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756826C>TCA2697556869TFc.692-5C>T (n.692-5C>T)
c.311-5C>T (n.311-5C>T)
c.158-106C>T (n.158-106C>T)
c.560-5C>T (n.560-5C>T)
 ClinVar
3g.133756828C=CA1403107122TFc.692-3C= (n.692-3C=)
c.311-3C= (n.311-3C=)
c.158-104C= (n.158-104C=)
c.560-3C= (n.560-3C=)
3g.133756828C>GCA1403107124TFc.692-3C>G (n.692-3C>G)
c.311-3C>G (n.311-3C>G)
c.158-104C>G (n.158-104C>G)
c.560-3C>G (n.560-3C>G)
 dbSNP
3g.133756829A>CCA354604562TFc.692-2A>C (n.692-2A>C)
c.311-2A>C (n.311-2A>C)
c.158-103A>C (n.158-103A>C)
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
3g.133756829A>GCA354604563TFc.692-2A>G (n.692-2A>G)
c.311-2A>G (n.311-2A>G)
c.158-103A>G (n.158-103A>G)
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
3g.133756829A>TCA354604565TFc.692-2A>T (n.692-2A>T)
c.311-2A>T (n.311-2A>T)
c.158-103A>T (n.158-103A>T)
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
3g.133756830G>ACA354604568TFc.692-1G>A (n.692-1G>A)
c.311-1G>A (n.311-1G>A)
c.158-102G>A (n.158-102G>A)
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
3g.133756830G>CCA354604569TFc.692-1G>C (n.692-1G>C)
c.311-1G>C (n.311-1G>C)
c.158-102G>C (n.158-102G>C)
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
3g.133756830G>TCA354604572TFc.692-1G>T (n.692-1G>T)
c.311-1G>T (n.311-1G>T)
c.158-102G>T (n.158-102G>T)
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
3g.133756831A>CCA354604577TFc.692A>C (p.Glu231Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.158-101A>C (n.158-101A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
3g.133756831A>GCA354604575TFc.692A>G (p.Glu231Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.158-101A>G (n.158-101A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
 gnomAD v4
3g.133756831A>TCA354604573TFc.692A>T (p.Glu231Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.158-101A>T (n.158-101A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
3g.133756832G>ACA435806155TFc.693G>A (p.Glu231=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.158-100G>A (n.158-100G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
3g.133756832G>CCA354604579TFc.693G>C (p.Glu231Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.158-100G>C (n.158-100G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
3g.133756832G>TCA354604581TFc.693G>T (p.Glu231Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.158-100G>T (n.158-100G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
3g.133756833A>CCA354604585TFc.694A>C (p.Asn232His)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.158-99A>C (n.158-99A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
3g.133756833A>GCA354604587TFc.694A>G (p.Asn232Asp)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.158-99A>G (n.158-99A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
3g.133756833A>TCA354604589TFc.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.158-99A>T (n.158-99A>T)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
3g.133756834A>CCA354604591TFc.695A>C (p.Asn232Thr)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.158-98A>C (n.158-98A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
3g.133756834A>GCA354604593TFc.695A>G (p.Asn232Ser)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.158-98A>G (n.158-98A>G)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
 COSMIC
3g.133756834A>TCA354604594TFc.695A>T (p.Asn232Ile)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.158-98A>T (n.158-98A>T)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
3g.133756835C>ACA354604596TFc.696C>A (p.Asn232Lys)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.158-97C>A (n.158-97C>A)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
 COSMIC
3g.133756835C>GCA354604598TFc.696C>G (p.Asn232Lys)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.158-97C>G (n.158-97C>G)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
3g.133756835C>TCA435806166TFc.696C>T (p.Asn232=)
c.315C>T (p.Asn105=)
c.158-97C>T (n.158-97C>T)
c.564C>T (p.Asn188=)
3g.133756836T>ACA354604600TFc.697T>A (p.Leu233Met)
c.316T>A (p.Leu106Met)
c.158-96T>A (n.158-96T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
3g.133756836T>CCA435806168TFc.697T>C (p.Leu233=)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.158-96T>C (n.158-96T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
3g.133756836T>GCA354604603TFc.697T>G (p.Leu233Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.158-96T>G (n.158-96T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
3g.133756837T>ACA354604609TFc.698T>A (p.Leu233Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.158-95T>A (n.158-95T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
3g.133756837T>CCA2625075TFc.698T>C (p.Leu233Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.158-95T>C (n.158-95T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756837T>GCA354604606TFc.698T>G (p.Leu233Trp)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
c.158-95T>G (n.158-95T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
3g.133756837T=CA1403107129TFc.698T= (p.Leu233=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.158-95T= (n.158-95T=)
c.566T= (p.Leu189=)
3g.133756838G>ACA435806177TFc.699G>A (p.Leu233=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.158-94G>A (n.158-94G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
3g.133756838G>CCA354604610TFc.699G>C (p.Leu233Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.158-94G>C (n.158-94G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
3g.133756838G>TCA354604611TFc.699G>T (p.Leu233Phe)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
c.158-94G>T (n.158-94G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
 gnomAD v4
3g.133756839G>ACA354604612TFc.700G>A (p.Ala234Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.158-93G>A (n.158-93G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
3g.133756839G>CCA354604613TFc.700G>C (p.Ala234Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.158-93G>C (n.158-93G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
3g.133756839G>TCA354604615TFc.700G>T (p.Ala234Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.158-93G>T (n.158-93G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
3g.133756840C>ACA354604616TFc.701C>A (p.Ala234Glu)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.158-92C>A (n.158-92C>A)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756840C=CA1403107133TFc.701C= (p.Ala234=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.158-92C= (n.158-92C=)
c.569C= (p.Ala190=)
3g.133756840C>GCA354604617TFc.701C>G (p.Ala234Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.158-92C>G (n.158-92C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
3g.133756840C>TCA2625076TFc.701C>T (p.Ala234Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.158-92C>T (n.158-92C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756841A>CCA435806190TFc.702A>C (p.Ala234=)
c.321A>C (p.Ala107=)
c.158-91A>C (n.158-91A>C)
c.570A>C (p.Ala190=)
3g.133756841A>GCA435806192TFc.702A>G (p.Ala234=)
c.321A>G (p.Ala107=)
c.158-91A>G (n.158-91A>G)
c.570A>G (p.Ala190=)
 gnomAD v4
3g.133756841A>TCA435806188TFc.702A>T (p.Ala234=)
c.321A>T (p.Ala107=)
c.158-91A>T (n.158-91A>T)
c.570A>T (p.Ala190=)
3g.133756842A>CCA354604618TFc.703A>C (p.Asn235His)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.158-90A>C (n.158-90A>C)
c.571A>C (p.Asn191His)
3g.133756842A>GCA354604619TFc.703A>G (p.Asn235Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.158-90A>G (n.158-90A>G)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
 gnomAD v4
3g.133756842A>TCA354604620TFc.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.158-90A>T (n.158-90A>T)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
3g.133756843A=CA1403107136TFc.704A= (p.Asn235=)
c.323A= (p.Asn108=)
c.158-89A= (n.158-89A=)
c.572A= (p.Asn191=)
3g.133756843A>CCA354604621TFc.704A>C (p.Asn235Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.158-89A>C (n.158-89A>C)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
3g.133756843A>GCA2625077TFc.704A>G (p.Asn235Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.158-89A>G (n.158-89A>G)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756843A>TCA354604623TFc.704A>T (p.Asn235Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.158-89A>T (n.158-89A>T)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
3g.133756844C>ACA354604625TFc.705C>A (p.Asn235Lys)
c.324C>A (p.Asn108Lys)
c.158-88C>A (n.158-88C>A)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
3g.133756844C=CA1403107139TFc.705C= (p.Asn235=)
c.324C= (p.Asn108=)
c.158-88C= (n.158-88C=)
c.573C= (p.Asn191=)
3g.133756844C>GCA83674493TFc.705C>G (p.Asn235Lys)
c.324C>G (p.Asn108Lys)
c.158-88C>G (n.158-88C>G)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756844C>TCA435806202TFc.705C>T (p.Asn235=)
c.324C>T (p.Asn108=)
c.158-88C>T (n.158-88C>T)
c.573C>T (p.Asn191=)
3g.133756845A=CA1403107141TFc.706A= (p.Lys236=)
c.325A= (p.Lys109=)
c.158-87A= (n.158-87A=)
c.574A= (p.Lys192=)
3g.133756845A>CCA354604630TFc.706A>C (p.Lys236Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.158-87A>C (n.158-87A>C)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
3g.133756845A>GCA2625078TFc.706A>G (p.Lys236Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.158-87A>G (n.158-87A>G)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756845A>TCA354604633TFc.706A>T (p.Lys236Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.158-87A>T (n.158-87A>T)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
3g.133756846A=CA1403107142TFc.707A= (p.Lys236=)
c.326A= (p.Lys109=)
c.158-86A= (n.158-86A=)
c.575A= (p.Lys192=)
3g.133756846A>CCA354604636TFc.707A>C (p.Lys236Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.158-86A>C (n.158-86A>C)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
 dbSNP
3g.133756846A>GCA354604638TFc.707A>G (p.Lys236Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.158-86A>G (n.158-86A>G)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
3g.133756846A>TCA354604640TFc.707A>T (p.Lys236Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.158-86A>T (n.158-86A>T)
c.575A>T (p.Lys192Met)
3g.133756847G>ACA435806213TFc.708G>A (p.Lys236=)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.158-85G>A (n.158-85G>A)
c.576G>A (p.Lys192=)
 dbSNP
3g.133756847G>CCA354604642TFc.708G>C (p.Lys236Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.158-85G>C (n.158-85G>C)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
3g.133756847G=CA1403107145TFc.708G= (p.Lys236=)
c.327G= (p.Lys109=)
c.158-85G= (n.158-85G=)
c.576G= (p.Lys192=)
3g.133756847G>TCA354604644TFc.708G>T (p.Lys236Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.158-85G>T (n.158-85G>T)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
3g.133756848G>ACA354604646TFc.709G>A (p.Ala237Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.158-84G>A (n.158-84G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
 gnomAD v4
3g.133756848G>CCA354604648TFc.709G>C (p.Ala237Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.158-84G>C (n.158-84G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
3g.133756848G>TCA354604651TFc.709G>T (p.Ala237Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.158-84G>T (n.158-84G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
3g.133756849C>ACA354604656TFc.710C>A (p.Ala237Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.158-83C>A (n.158-83C>A)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
3g.133756849C=CA1403107147TFc.710C= (p.Ala237=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.158-83C= (n.158-83C=)
c.578C= (p.Ala193=)
3g.133756849C>GCA354604654TFc.710C>G (p.Ala237Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.158-83C>G (n.158-83C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
3g.133756849C>TCA354604653TFc.710C>T (p.Ala237Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.158-83C>T (n.158-83C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
 dbSNP
3g.133756850T>ACA435806222TFc.711T>A (p.Ala237=)
c.330T>A (p.Ala110=)
c.158-82T>A (n.158-82T>A)
c.579T>A (p.Ala193=)
3g.133756850T>CCA435806223TFc.711T>C (p.Ala237=)
c.330T>C (p.Ala110=)
c.158-82T>C (n.158-82T>C)
c.579T>C (p.Ala193=)
3g.133756850T>GCA435806225TFc.711T>G (p.Ala237=)
c.330T>G (p.Ala110=)
c.158-82T>G (n.158-82T>G)
c.579T>G (p.Ala193=)
3g.133756851G>ACA354604658TFc.712G>A (p.Asp238Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.158-81G>A (n.158-81G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
 gnomAD v4
3g.133756851G>CCA354604661TFc.712G>C (p.Asp238His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.158-81G>C (n.158-81G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
3g.133756851G>TCA354604663TFc.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.158-81G>T (n.158-81G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
3g.133756852A>CCA354604666TFc.713A>C (p.Asp238Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.158-80A>C (n.158-80A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
3g.133756852A>GCA354604668TFc.713A>G (p.Asp238Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.158-80A>G (n.158-80A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
 gnomAD v4
3g.133756852A>TCA354604669TFc.713A>T (p.Asp238Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.158-80A>T (n.158-80A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
3g.133756853C>ACA354604671TFc.714C>A (p.Asp238Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.158-79C>A (n.158-79C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
 dbSNP gnomAD v2
3g.133756853C=CA1403107150TFc.714C= (p.Asp238=)
c.333C= (p.Asp111=)
c.158-79C= (n.158-79C=)
c.582C= (p.Asp194=)
3g.133756853C>GCA83674497TFc.714C>G (p.Asp238Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.158-79C>G (n.158-79C>G)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756853C>TCA435806236TFc.714C>T (p.Asp238=)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.158-79C>T (n.158-79C>T)
c.582C>T (p.Asp194=)
3g.133756854A=CA1403107152TFc.715A= (p.Arg239=)
c.334A= (p.Arg112=)
c.158-78A= (n.158-78A=)
c.583A= (p.Arg195=)
3g.133756854A>CCA435806238TFc.715A>C (p.Arg239=)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.158-78A>C (n.158-78A>C)
c.583A>C (p.Arg195=)
3g.133756854A>GCA354604674TFc.715A>G (p.Arg239Gly)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.158-78A>G (n.158-78A>G)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756854A>TCA354604676TFc.715A>T (p.Arg239Trp)
c.334A>T (p.Arg112Trp)
c.158-78A>T (n.158-78A>T)
c.583A>T (p.Arg195Trp)
3g.133756855G>ACA354604678TFc.716G>A (p.Arg239Lys)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.158-77G>A (n.158-77G>A)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756855G>CCA354604680TFc.716G>C (p.Arg239Thr)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.158-77G>C (n.158-77G>C)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
3g.133756855G=CA1403107153TFc.716G= (p.Arg239=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.158-77G= (n.158-77G=)
c.584G= (p.Arg195=)
3g.133756855G>TCA354604681TFc.716G>T (p.Arg239Met)
c.335G>T (p.Arg112Met)
c.158-77G>T (n.158-77G>T)
c.584G>T (p.Arg195Met)
3g.133756856G>ACA83674500TFc.717G>A (p.Arg239=)
c.336G>A (p.Arg112=)
c.158-76G>A (n.158-76G>A)
c.585G>A (p.Arg195=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133756856G>CCA354604686TFc.717G>C (p.Arg239Ser)
c.336G>C (p.Arg112Ser)
c.158-76G>C (n.158-76G>C)
c.585G>C (p.Arg195Ser)
3g.133756856G=CA1403107156TFc.717G= (p.Arg239=)
c.336G= (p.Arg112=)
c.158-76G= (n.158-76G=)
c.585G= (p.Arg195=)
3g.133756856G>TCA354604684TFc.717G>T (p.Arg239Ser)
c.336G>T (p.Arg112Ser)
c.158-76G>T (n.158-76G>T)
c.585G>T (p.Arg195Ser)
3g.133756857G>ACA2625079TFc.718G>A (p.Asp240Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.158-75G>A (n.158-75G>A)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756857G>CCA354604691TFc.718G>C (p.Asp240His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.158-75G>C (n.158-75G>C)
c.586G>C (p.Asp196His)
 gnomAD v4
3g.133756857G=CA1403107162TFc.718G= (p.Asp240=)
c.337G= (p.Asp113=)
c.158-75G= (n.158-75G=)
c.586G= (p.Asp196=)
3g.133756857G>TCA354604693TFc.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.158-75G>T (n.158-75G>T)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133756858A>CCA354604696TFc.719A>C (p.Asp240Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.158-74A>C (n.158-74A>C)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
3g.133756858A>GCA354604697TFc.719A>G (p.Asp240Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.158-74A>G (n.158-74A>G)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
3g.133756858A>TCA354604699TFc.719A>T (p.Asp240Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.158-74A>T (n.158-74A>T)
c.587A>T (p.Asp196Val)
3g.133756859C>ACA354604700TFc.720C>A (p.Asp240Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.158-73C>A (n.158-73C>A)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
3g.133756859C>GCA354604701TFc.720C>G (p.Asp240Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.158-73C>G (n.158-73C>G)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
 COSMIC
3g.133756859C>TCA435806263TFc.720C>T (p.Asp240=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.158-73C>T (n.158-73C>T)
c.588C>T (p.Asp196=)
3g.133756860C>ACA354604704TFc.721C>A (p.Gln241Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.158-72C>A (n.158-72C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
3g.133756860C>GCA354604705TFc.721C>G (p.Gln241Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.158-72C>G (n.158-72C>G)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
3g.133756860C>TCA354604707TFc.721C>T (p.Gln241Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.158-72C>T (n.158-72C>T)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
3g.133756861A=CA1403107164TFc.722A= (p.Gln241=)
c.341A= (p.Gln114=)
c.158-71A= (n.158-71A=)
c.590A= (p.Gln197=)
3g.133756861A>CCA354604709TFc.722A>C (p.Gln241Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.158-71A>C (n.158-71A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
3g.133756861A>GCA2625080TFc.722A>G (p.Gln241Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.158-71A>G (n.158-71A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756861A>TCA354604712TFc.722A>T (p.Gln241Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.158-71A>T (n.158-71A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
3g.133756862G>ACA2625081TFc.723G>A (p.Gln241=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.158-70G>A (n.158-70G>A)
c.591G>A (p.Gln197=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756862G>CCA354604718TFc.723G>C (p.Gln241His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.158-70G>C (n.158-70G>C)
c.591G>C (p.Gln197His)
3g.133756862G=CA1403107169TFc.723G= (p.Gln241=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.158-70G= (n.158-70G=)
c.591G= (p.Gln197=)
3g.133756862G>TCA354604715TFc.723G>T (p.Gln241His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.158-70G>T (n.158-70G>T)
c.591G>T (p.Gln197His)
3g.133756863T>ACA354604720TFc.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.158-69T>A (n.158-69T>A)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
3g.133756863T>CCA354604722TFc.724T>C (p.Tyr242His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.158-69T>C (n.158-69T>C)
c.592T>C (p.Tyr198His)
3g.133756863T>GCA354604724TFc.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.158-69T>G (n.158-69T>G)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
3g.133756864A>CCA354604726TFc.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.158-68A>C (n.158-68A>C)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
3g.133756864A>GCA354604729TFc.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.158-68A>G (n.158-68A>G)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
3g.133756864A>TCA354604731TFc.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.158-68A>T (n.158-68A>T)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
3g.133756865T>ACA354604734TFc.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
c.158-67T>A (n.158-67T>A)
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
3g.133756865T>CCA435806277TFc.726T>C (p.Tyr242=)
c.345T>C (p.Tyr115=)
c.158-67T>C (n.158-67T>C)
c.594T>C (p.Tyr198=)
3g.133756865T>GCA354604735TFc.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
c.158-67T>G (n.158-67T>G)
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
 gnomAD v4
3g.133756866G>ACA354604737TFc.727G>A (p.Glu243Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.158-66G>A (n.158-66G>A)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
3g.133756866G>CCA354604739TFc.727G>C (p.Glu243Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.158-66G>C (n.158-66G>C)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
 COSMIC
3g.133756866G>TCA354604740TFc.727G>T (p.Glu243Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.158-66G>T (n.158-66G>T)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
3g.133756867A>CCA354604746TFc.728A>C (p.Glu243Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.158-65A>C (n.158-65A>C)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
3g.133756867A>GCA354604744TFc.728A>G (p.Glu243Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.158-65A>G (n.158-65A>G)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
3g.133756867A>TCA354604742TFc.728A>T (p.Glu243Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.158-65A>T (n.158-65A>T)
c.596A>T (p.Glu199Val)
3g.133756868G>ACA435806287TFc.729G>A (p.Glu243=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.158-64G>A (n.158-64G>A)
c.597G>A (p.Glu199=)
3g.133756868G>CCA354604747TFc.729G>C (p.Glu243Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.158-64G>C (n.158-64G>C)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
3g.133756868G>TCA354604750TFc.729G>T (p.Glu243Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.158-64G>T (n.158-64G>T)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
3g.133756869C>ACA354604752TFc.730C>A (p.Leu244Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.158-63C>A (n.158-63C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
3g.133756869C=CA1403107174TFc.730C= (p.Leu244=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.158-63C= (n.158-63C=)
c.598C= (p.Leu200=)
3g.133756869C>GCA354604755TFc.730C>G (p.Leu244Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.158-63C>G (n.158-63C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
3g.133756869C>TCA2625082TFc.730C>T (p.Leu244=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.158-63C>T (n.158-63C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133756870T>ACA354604759TFc.731T>A (p.Leu244Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.158-62T>A (n.158-62T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
3g.133756870T>CCA354604760TFc.731T>C (p.Leu244Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.158-62T>C (n.158-62T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
3g.133756870T>GCA354604761TFc.731T>G (p.Leu244Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.158-62T>G (n.158-62T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
3g.133756871G>ACA2625083TFc.732G>A (p.Leu244=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.158-61G>A (n.158-61G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133756871G>CCA435806294TFc.732G>C (p.Leu244=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.158-61G>C (n.158-61G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
3g.133756871G=CA1403107178TFc.732G= (p.Leu244=)
c.351G= (p.Leu117=)
c.158-61G= (n.158-61G=)
c.600G= (p.Leu200=)
3g.133756871G>TCA435806295TFc.732G>T (p.Leu244=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.158-61G>T (n.158-61G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched