Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133729824C>ACA375426284SARDHc.856G>T (p.Val286Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.1023G>T
n.1152G>T
n.2335G>T
n.1154G>T
9g.133729824C>GCA375426288SARDHc.856G>C (p.Val286Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.1023G>C
n.1152G>C
n.2335G>C
n.1154G>C
9g.133729824C>TCA375426293SARDHc.856G>A (p.Val286Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.1023G>A
n.1152G>A
n.2335G>A
n.1154G>A
9g.133729825C>ACA375426305SARDHc.855G>T (p.Lys285Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.1022G>T
n.1151G>T
n.2334G>T
n.1153G>T
9g.133729825C=CA1882821072SARDHc.855G= (p.Lys285=)
c.588G= (p.Lys196=)
c.15G= (p.Lys5=)
n.1022G=
n.1151G=
n.2334G=
n.1153G=
9g.133729825C>GCA375426308SARDHc.855G>C (p.Lys285Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.1022G>C
n.1151G>C
n.2334G>C
n.1153G>C
 gnomAD v4
9g.133729825C>TCA5314636SARDHc.855G>A (p.Lys285=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.1022G>A
n.1151G>A
n.2334G>A
n.1153G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729826T>ACA375426312SARDHc.854A>T (p.Lys285Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.1021A>T
n.1150A>T
n.2333A>T
n.1152A>T
9g.133729826T>CCA375426315SARDHc.854A>G (p.Lys285Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.1021A>G
n.1150A>G
n.2333A>G
n.1152A>G
9g.133729826T>GCA375426317SARDHc.854A>C (p.Lys285Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.1021A>C
n.1150A>C
n.2333A>C
n.1152A>C
9g.133729827T>ACA375426320SARDHc.853A>T (p.Lys285Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.1020A>T
n.1149A>T
n.2332A>T
n.1151A>T
9g.133729827T>CCA5314637SARDHc.853A>G (p.Lys285Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.1020A>G
n.1149A>G
n.2332A>G
n.1151A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729827T>GCA375426325SARDHc.853A>C (p.Lys285Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.1020A>C
n.1149A>C
n.2332A>C
n.1151A>C
9g.133729827T=CA1882821073SARDHc.853A= (p.Lys285=)
c.586A= (p.Lys196=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.1020A=
n.1149A=
n.2332A=
n.1151A=
9g.133729828G>ACA467620293SARDHc.852C>T (p.Val284=)
c.585C>T (p.Val195=)
c.12C>T (p.Val4=)
n.1019C>T
n.1148C>T
n.2331C>T
n.1150C>T
 gnomAD v4
9g.133729828G>CCA467620295SARDHc.852C>G (p.Val284=)
c.585C>G (p.Val195=)
c.12C>G (p.Val4=)
n.1019C>G
n.1148C>G
n.2331C>G
n.1150C>G
9g.133729828G>TCA467620297SARDHc.852C>A (p.Val284=)
c.585C>A (p.Val195=)
c.12C>A (p.Val4=)
n.1019C>A
n.1148C>A
n.2331C>A
n.1150C>A
 gnomAD v4
9g.133729829A>CCA375426336SARDHc.851T>G (p.Val284Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.1018T>G
n.1147T>G
n.2330T>G
n.1149T>G
9g.133729829A>GCA375426333SARDHc.851T>C (p.Val284Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.1018T>C
n.1147T>C
n.2330T>C
n.1149T>C
 gnomAD v4
9g.133729829A>TCA375426329SARDHc.851T>A (p.Val284Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.1018T>A
n.1147T>A
n.2330T>A
n.1149T>A
9g.133729830C>ACA375426340SARDHc.850G>T (p.Val284Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.1017G>T
n.1146G>T
n.2329G>T
n.1148G>T
9g.133729830C=CA1882821074SARDHc.850G= (p.Val284=)
c.583G= (p.Val195=)
c.10G= (p.Val4=)
n.1017G=
n.1146G=
n.2329G=
n.1148G=
9g.133729830C>GCA375426343SARDHc.850G>C (p.Val284Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.1017G>C
n.1146G>C
n.2329G>C
n.1148G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729830C>TCA375426346SARDHc.850G>A (p.Val284Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.1017G>A
n.1146G>A
n.2329G>A
n.1148G>A
9g.133729831T>ACA467620305SARDHc.849A>T (p.Gly283=)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.9A>T (p.Gly3=)
n.1016A>T
n.1145A>T
n.2328A>T
n.1147A>T
9g.133729831T>CCA467620307SARDHc.849A>G (p.Gly283=)
c.582A>G (p.Gly194=)
c.9A>G (p.Gly3=)
n.1016A>G
n.1145A>G
n.2328A>G
n.1147A>G
9g.133729831T>GCA467620308SARDHc.849A>C (p.Gly283=)
c.582A>C (p.Gly194=)
c.9A>C (p.Gly3=)
n.1016A>C
n.1145A>C
n.2328A>C
n.1147A>C
9g.133729832C>ACA375426350SARDHc.848G>T (p.Gly283Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1015G>T
n.1144G>T
n.2327G>T
n.1146G>T
9g.133729832C>GCA375426354SARDHc.848G>C (p.Gly283Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1015G>C
n.1144G>C
n.2327G>C
n.1146G>C
9g.133729832C>TCA375426355SARDHc.848G>A (p.Gly283Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.1015G>A
n.1144G>A
n.2327G>A
n.1146G>A
9g.133729833C>ACA375426357SARDHc.847G>T (p.Gly283Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.1014G>T
n.1143G>T
n.2326G>T
n.1145G>T
9g.133729833C=CA1882821075SARDHc.847G= (p.Gly283=)
c.580G= (p.Gly194=)
c.7G= (p.Gly3=)
n.1014G=
n.1143G=
n.2326G=
n.1145G=
9g.133729833C>GCA375426360SARDHc.847G>C (p.Gly283Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1014G>C
n.1143G>C
n.2326G>C
n.1145G>C
9g.133729833C>TCA200986408SARDHc.847G>A (p.Gly283Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.1014G>A
n.1143G>A
n.2326G>A
n.1145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729834A>CCA467620323SARDHc.846T>G (p.Ala282=)
c.579T>G (p.Ala193=)
c.6T>G (p.Ala2=)
n.1013T>G
n.1142T>G
n.2325T>G
n.1144T>G
9g.133729834A>GCA467620319SARDHc.846T>C (p.Ala282=)
c.579T>C (p.Ala193=)
c.6T>C (p.Ala2=)
n.1013T>C
n.1142T>C
n.2325T>C
n.1144T>C
 gnomAD v4
9g.133729834A>TCA467620321SARDHc.846T>A (p.Ala282=)
c.579T>A (p.Ala193=)
c.6T>A (p.Ala2=)
n.1013T>A
n.1142T>A
n.2325T>A
n.1144T>A
9g.133729835G>ACA200986409SARDHc.845C>T (p.Ala282Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.1012C>T
n.1141C>T
n.2324C>T
n.1143C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729835G>CCA375426369SARDHc.845C>G (p.Ala282Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.1012C>G
n.1141C>G
n.2324C>G
n.1143C>G
9g.133729835G=CA1882821076SARDHc.845C= (p.Ala282=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.1012C=
n.1141C=
n.2324C=
n.1143C=
9g.133729835G>TCA375426373SARDHc.845C>A (p.Ala282Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.1012C>A
n.1141C>A
n.2324C>A
n.1143C>A
 gnomAD v4
9g.133729836C>ACA5314638SARDHc.844G>T (p.Ala282Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.1011G>T
n.1140G>T
n.2323G>T
n.1142G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729836C=CA1882821077SARDHc.844G= (p.Ala282=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.4G= (p.Ala2=)
n.1011G=
n.1140G=
n.2323G=
n.1142G=
9g.133729836C>GCA375426380SARDHc.844G>C (p.Ala282Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.1011G>C
n.1140G>C
n.2323G>C
n.1142G>C
9g.133729836C>TCA375426375SARDHc.844G>A (p.Ala282Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.1011G>A
n.1140G>A
n.2323G>A
n.1142G>A
 gnomAD v4
9g.133729837C>ACA375426382SARDHc.843G>T (p.Met281Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1010G>T
n.1139G>T
n.2322G>T
n.1141G>T
9g.133729837C>GCA375426385SARDHc.843G>C (p.Met281Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1010G>C
n.1139G>C
n.2322G>C
n.1141G>C
9g.133729837C>TCA375426384SARDHc.843G>A (p.Met281Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1010G>A
n.1139G>A
n.2322G>A
n.1141G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729838A>CCA375426387SARDHc.842T>G (p.Met281Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1009T>G
n.1138T>G
n.2321T>G
n.1140T>G
9g.133729838A>GCA375426392SARDHc.842T>C (p.Met281Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1009T>C
n.1138T>C
n.2321T>C
n.1140T>C
9g.133729838A>TCA375426394SARDHc.842T>A (p.Met281Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1009T>A
n.1138T>A
n.2321T>A
n.1140T>A
9g.133729839T>ACA375426397SARDHc.841A>T (p.Met281Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1008A>T
n.1137A>T
n.2320A>T
n.1139A>T
9g.133729839T>CCA375426401SARDHc.841A>G (p.Met281Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1008A>G
n.1137A>G
n.2320A>G
n.1139A>G
9g.133729839T>GCA375426405SARDHc.841A>C (p.Met281Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1008A>C
n.1137A>C
n.2320A>C
n.1139A>C
9g.133729840C>ACA467620344SARDHc.840G>T (p.Arg280=)
c.573G>T (p.Arg191=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.1007G>T
n.1136G>T
n.2319G>T
n.1138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729840C=CA1882821078SARDHc.840G= (p.Arg280=)
c.573G= (p.Arg191=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.1007G=
n.1136G=
n.2319G=
n.1138G=
9g.133729840C>GCA467620345SARDHc.840G>C (p.Arg280=)
c.573G>C (p.Arg191=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.1007G>C
n.1136G>C
n.2319G>C
n.1138G>C
9g.133729840C>TCA467620347SARDHc.840G>A (p.Arg280=)
c.573G>A (p.Arg191=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.1007G>A
n.1136G>A
n.2319G>A
n.1138G>A
9g.133729841C>ACA375426407SARDHc.839G>T (p.Arg280Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.1006G>T
n.1135G>T
n.2318G>T
n.1137G>T
 gnomAD v4
9g.133729841C=CA1882821079SARDHc.839G= (p.Arg280=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.1006G=
n.1135G=
n.2318G=
n.1137G=
9g.133729841C>GCA375426410SARDHc.839G>C (p.Arg280Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.1006G>C
n.1135G>C
n.2318G>C
n.1137G>C
9g.133729841C>TCA5314639SARDHc.839G>A (p.Arg280Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.1006G>A
n.1135G>A
n.2318G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729842G>ACA5314640SARDHc.838C>T (p.Arg280Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.1005C>T
n.1134C>T
n.2317C>T
n.1136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729842G>CCA375426416SARDHc.838C>G (p.Arg280Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.1005C>G
n.1134C>G
n.2317C>G
n.1136C>G
9g.133729842G=CA1882821080SARDHc.838C= (p.Arg280=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.1005C=
n.1134C=
n.2317C=
n.1136C=
9g.133729842G>TCA467620367SARDHc.838C>A (p.Arg280=)
c.571C>A (p.Arg191=)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.1005C>A
n.1134C>A
n.2317C>A
n.1136C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729843G>ACA5314641SARDHc.837C>T (p.Gly279=)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.1004C>T
n.1133C>T
n.2316C>T
n.1135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729843G>CCA467620373SARDHc.837C>G (p.Gly279=)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.1004C>G
n.1133C>G
n.2316C>G
n.1135C>G
9g.133729843G=CA1882821081SARDHc.837C= (p.Gly279=)
c.570C= (p.Gly190=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.1004C=
n.1133C=
n.2316C=
n.1135C=
9g.133729843G>TCA467620375SARDHc.837C>A (p.Gly279=)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.1004C>A
n.1133C>A
n.2316C>A
n.1135C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729843_133729844delinsGCCA1882821082SARDHc.836_837delinsGC (p.Gly279=)
c.569_570delinsGC (p.Gly190=)
c.-5_-4delinsGC (n.-5_-4delinsGC)
n.1003_1004delinsGC
n.1132_1133delinsGC
n.2315_2316delinsGC
n.1134_1135delinsGC
9g.133729844C>ACA375426430SARDHc.836G>T (p.Gly279Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.1003G>T
n.1132G>T
n.2315G>T
n.1134G>T
9g.133729844C=CA1882821083SARDHc.836G= (p.Gly279=)
c.569G= (p.Gly190=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.1003G=
n.1132G=
n.2315G=
n.1134G=
9g.133729844C>GCA375426426SARDHc.836G>C (p.Gly279Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.1003G>C
n.1132G>C
n.2315G>C
n.1134G>C
9g.133729844C>TCA5314643SARDHc.836G>A (p.Gly279Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.1003G>A
n.1132G>A
n.2315G>A
n.1134G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729846delCA5314642SARDHc.836del (p.Gly279AlafsTer?)
c.569del (p.Gly190AlafsTer?)
c.-5del (n.-5del)
n.1003del
n.1132del
n.2315del
n.1134del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729845C>ACA375426432SARDHc.835G>T (p.Gly279Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1002G>T
n.1131G>T
n.2314G>T
n.1133G>T
9g.133729845C>GCA375426433SARDHc.835G>C (p.Gly279Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1002G>C
n.1131G>C
n.2314G>C
n.1133G>C
9g.133729845C>TCA375426435SARDHc.835G>A (p.Gly279Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1002G>A
n.1131G>A
n.2314G>A
n.1133G>A
9g.133729846C>ACA467620385SARDHc.834G>T (p.Val278=)
c.567G>T (p.Val189=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1001G>T
n.1130G>T
n.2313G>T
n.1132G>T
9g.133729846C>GCA467620387SARDHc.834G>C (p.Val278=)
c.567G>C (p.Val189=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1001G>C
n.1130G>C
n.2313G>C
n.1132G>C
9g.133729846C>TCA467620389SARDHc.834G>A (p.Val278=)
c.567G>A (p.Val189=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1001G>A
n.1130G>A
n.2313G>A
n.1132G>A
9g.133729847A>CCA375426436SARDHc.833T>G (p.Val278Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.1000T>G
n.1129T>G
n.2312T>G
n.1131T>G
9g.133729847A>GCA375426438SARDHc.833T>C (p.Val278Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.1000T>C
n.1129T>C
n.2312T>C
n.1131T>C
 gnomAD v4
9g.133729847A>TCA375426441SARDHc.833T>A (p.Val278Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.1000T>A
n.1129T>A
n.2312T>A
n.1131T>A
9g.133729848C>ACA375426444SARDHc.832G>T (p.Val278Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.999G>T
n.1128G>T
n.2311G>T
n.1130G>T
9g.133729848C>GCA375426446SARDHc.832G>C (p.Val278Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.999G>C
n.1128G>C
n.2311G>C
n.1130G>C
9g.133729848C>TCA375426449SARDHc.832G>A (p.Val278Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.999G>A
n.1128G>A
n.2311G>A
n.1130G>A
9g.133729849A=CA1882821084SARDHc.831T= (p.Ala277=)
c.564T= (p.Ala188=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.998T=
n.1127T=
n.2310T=
n.1129T=
9g.133729849A>CCA467620400SARDHc.831T>G (p.Ala277=)
c.564T>G (p.Ala188=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.998T>G
n.1127T>G
n.2310T>G
n.1129T>G
9g.133729849A>GCA5314644SARDHc.831T>C (p.Ala277=)
c.564T>C (p.Ala188=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.998T>C
n.1127T>C
n.2310T>C
n.1129T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729849A>TCA467620402SARDHc.831T>A (p.Ala277=)
c.564T>A (p.Ala188=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.998T>A
n.1127T>A
n.2310T>A
n.1129T>A
9g.133729849_133729850delCA2786178506SARDHc.830_831del (p.Ala277GlyfsTer?)
c.563_564del (p.Ala188GlyfsTer?)
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
n.997_998del
n.1126_1127del
n.2309_2310del
n.1128_1129del
9g.133729850G>ACA375426457SARDHc.830C>T (p.Ala277Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.997C>T
n.1126C>T
n.2309C>T
n.1128C>T
9g.133729850G>CCA375426459SARDHc.830C>G (p.Ala277Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.997C>G
n.1126C>G
n.2309C>G
n.1128C>G
9g.133729850G>TCA375426462SARDHc.830C>A (p.Ala277Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.997C>A
n.1126C>A
n.2309C>A
n.1128C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729851C>ACA375426471SARDHc.829G>T (p.Ala277Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.996G>T
n.1125G>T
n.2308G>T
n.1127G>T
 gnomAD v4
9g.133729851C>GCA375426476SARDHc.829G>C (p.Ala277Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.996G>C
n.1125G>C
n.2308G>C
n.1127G>C
9g.133729851C>TCA375426468SARDHc.829G>A (p.Ala277Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.996G>A
n.1125G>A
n.2308G>A
n.1127G>A
 gnomAD v4
9g.133729852A>CCA375426479SARDHc.828T>G (p.Ser276Arg)
c.561T>G (p.Ser187Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.995T>G
n.1124T>G
n.2307T>G
n.1126T>G
9g.133729852A>GCA467620416SARDHc.828T>C (p.Ser276=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.995T>C
n.1124T>C
n.2307T>C
n.1126T>C
9g.133729852A>TCA375426480SARDHc.828T>A (p.Ser276Arg)
c.561T>A (p.Ser187Arg)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.995T>A
n.1124T>A
n.2307T>A
n.1126T>A
9g.133729853C>ACA375426485SARDHc.827G>T (p.Ser276Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.994G>T
n.1123G>T
n.2306G>T
n.1125G>T
9g.133729853C=CA1882821085SARDHc.827G= (p.Ser276=)
c.560G= (p.Ser187=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.994G=
n.1123G=
n.2306G=
n.1125G=
9g.133729853C>GCA375426488SARDHc.827G>C (p.Ser276Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.994G>C
n.1123G>C
n.2306G>C
n.1125G>C
9g.133729853C>TCA5314645SARDHc.827G>A (p.Ser276Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.994G>A
n.1123G>A
n.2306G>A
n.1125G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729854T>ACA375426492SARDHc.826A>T (p.Ser276Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.993A>T
n.1122A>T
n.2305A>T
n.1124A>T
9g.133729854T>CCA375426494SARDHc.826A>G (p.Ser276Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.993A>G
n.1122A>G
n.2305A>G
n.1124A>G
9g.133729854T>GCA375426495SARDHc.826A>C (p.Ser276Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.993A>C
n.1122A>C
n.2305A>C
n.1124A>C
9g.133729855T>ACA467620431SARDHc.825A>T (p.Ala275=)
c.558A>T (p.Ala186=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.992A>T
n.1121A>T
n.2304A>T
n.1123A>T
9g.133729855T>CCA467620428SARDHc.825A>G (p.Ala275=)
c.558A>G (p.Ala186=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.992A>G
n.1121A>G
n.2304A>G
n.1123A>G
9g.133729855T>GCA467620430SARDHc.825A>C (p.Ala275=)
c.558A>C (p.Ala186=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.992A>C
n.1121A>C
n.2304A>C
n.1123A>C
9g.133729856G>ACA375426498SARDHc.824C>T (p.Ala275Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.991C>T
n.1120C>T
n.2303C>T
n.1122C>T
9g.133729856G>CCA375426503SARDHc.824C>G (p.Ala275Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.991C>G
n.1120C>G
n.2303C>G
n.1122C>G
9g.133729856G>TCA375426506SARDHc.824C>A (p.Ala275Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.991C>A
n.1120C>A
n.2303C>A
n.1122C>A
9g.133729857C>ACA375426514SARDHc.823G>T (p.Ala275Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.990G>T
n.1119G>T
n.2302G>T
n.1121G>T
9g.133729857C>GCA375426512SARDHc.823G>C (p.Ala275Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.990G>C
n.1119G>C
n.2302G>C
n.1121G>C
9g.133729857C>TCA375426510SARDHc.823G>A (p.Ala275Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.990G>A
n.1119G>A
n.2302G>A
n.1121G>A
9g.133729858C>ACA375426516SARDHc.822G>T (p.Trp274Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.989G>T
n.1118G>T
n.2301G>T
n.1120G>T
 gnomAD v4
9g.133729858C=CA1882821086SARDHc.822G= (p.Trp274=)
c.555G= (p.Trp185=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.989G=
n.1118G=
n.2301G=
n.1120G=
9g.133729858C>GCA375426519SARDHc.822G>C (p.Trp274Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.989G>C
n.1118G>C
n.2301G>C
n.1120G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729858C>TCA375426522SARDHc.822G>A (p.Trp274Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.989G>A
n.1118G>A
n.2301G>A
n.1120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729859C>ACA375426526SARDHc.821G>T (p.Trp274Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.988G>T
n.1117G>T
n.2300G>T
n.1119G>T
 gnomAD v4
9g.133729859C=CA1882821087SARDHc.821G= (p.Trp274=)
c.554G= (p.Trp185=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.988G=
n.1117G=
n.2300G=
n.1119G=
9g.133729859C>GCA375426527SARDHc.821G>C (p.Trp274Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.988G>C
n.1117G>C
n.2300G>C
n.1119G>C
9g.133729859C>TCA375426529SARDHc.821G>A (p.Trp274Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.988G>A
n.1117G>A
n.2300G>A
n.1119G>A
 dbSNP
9g.133729860A>CCA375426531SARDHc.820T>G (p.Trp274Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.987T>G
n.1116T>G
n.2299T>G
n.1118T>G
9g.133729860A>GCA375426533SARDHc.820T>C (p.Trp274Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.987T>C
n.1116T>C
n.2299T>C
n.1118T>C
9g.133729860A>TCA375426535SARDHc.820T>A (p.Trp274Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.987T>A
n.1116T>A
n.2299T>A
n.1118T>A
9g.133729861C>ACA467620453SARDHc.819G>T (p.Val273=)
c.552G>T (p.Val184=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.986G>T
n.1115G>T
n.2298G>T
n.1117G>T
9g.133729861C>GCA467620455SARDHc.819G>C (p.Val273=)
c.552G>C (p.Val184=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.986G>C
n.1115G>C
n.2298G>C
n.1117G>C
9g.133729861C>TCA467620457SARDHc.819G>A (p.Val273=)
c.552G>A (p.Val184=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.986G>A
n.1115G>A
n.2298G>A
n.1117G>A
 gnomAD v4
9g.133729862A=CA1882821088SARDHc.818T= (p.Val273=)
c.551T= (p.Val184=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.985T=
n.1114T=
n.2297T=
n.1116T=
9g.133729862A>CCA375426537SARDHc.818T>G (p.Val273Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.985T>G
n.1114T>G
n.2297T>G
n.1116T>G
9g.133729862A>GCA5314646SARDHc.818T>C (p.Val273Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.985T>C
n.1114T>C
n.2297T>C
n.1116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729862A>TCA375426540SARDHc.818T>A (p.Val273Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.985T>A
n.1114T>A
n.2297T>A
n.1116T>A
9g.133729863C>ACA375426545SARDHc.817G>T (p.Val273Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.984G>T
n.1113G>T
n.2296G>T
n.1115G>T
9g.133729863C>GCA375426543SARDHc.817G>C (p.Val273Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.984G>C
n.1113G>C
n.2296G>C
n.1115G>C
9g.133729863C>TCA375426542SARDHc.817G>A (p.Val273Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.984G>A
n.1113G>A
n.2296G>A
n.1115G>A
9g.133729864T>ACA467620461SARDHc.816A>T (p.Gly272=)
c.549A>T (p.Gly183=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.983A>T
n.1112A>T
n.2295A>T
n.1114A>T
9g.133729864T>CCA467620463SARDHc.816A>G (p.Gly272=)
c.549A>G (p.Gly183=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.983A>G
n.1112A>G
n.2295A>G
n.1114A>G
 gnomAD v4
9g.133729864T>GCA467620465SARDHc.816A>C (p.Gly272=)
c.549A>C (p.Gly183=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.983A>C
n.1112A>C
n.2295A>C
n.1114A>C
9g.133729865C>ACA375426547SARDHc.815G>T (p.Gly272Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.982G>T
n.1111G>T
n.2294G>T
n.1113G>T
9g.133729865C>GCA375426550SARDHc.815G>C (p.Gly272Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.982G>C
n.1111G>C
n.2294G>C
n.1113G>C
9g.133729865C>TCA375426549SARDHc.815G>A (p.Gly272Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.982G>A
n.1111G>A
n.2294G>A
n.1113G>A
 gnomAD v4
9g.133729866C>ACA375426551SARDHc.815-1G>T (n.815-1G>T)
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
n.982-1G>T
n.1111-1G>T
n.2294-1G>T
n.1113-1G>T
9g.133729866C>GCA375426553SARDHc.815-1G>C (n.815-1G>C)
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
n.982-1G>C
n.1111-1G>C
n.2294-1G>C
n.1113-1G>C
9g.133729866C>TCA375426555SARDHc.815-1G>A (n.815-1G>A)
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
n.982-1G>A
n.1111-1G>A
n.2294-1G>A
n.1113-1G>A
9g.133729867T>ACA375426557SARDHc.815-2A>T (n.815-2A>T)
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
n.982-2A>T
n.1111-2A>T
n.2294-2A>T
n.1113-2A>T
9g.133729867T>CCA375426558SARDHc.815-2A>G (n.815-2A>G)
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
n.982-2A>G
n.1111-2A>G
n.2294-2A>G
n.1113-2A>G
 gnomAD v4
9g.133729867T>GCA375426560SARDHc.815-2A>C (n.815-2A>C)
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
n.982-2A>C
n.1111-2A>C
n.2294-2A>C
n.1113-2A>C
9g.133729868G>ACA1882821090SARDHc.815-3C>T (n.815-3C>T)
c.548-3C>T (n.548-3C>T)
c.-26-3C>T (n.-26-3C>T)
n.982-3C>T
n.1111-3C>T
n.2294-3C>T
n.1113-3C>T
 dbSNP
9g.133729868G=CA1882821089SARDHc.815-3C= (n.815-3C=)
c.548-3C= (n.548-3C=)
c.-26-3C= (n.-26-3C=)
n.982-3C=
n.1111-3C=
n.2294-3C=
n.1113-3C=
9g.133729869C>ACA591362757SARDHc.815-4G>T (n.815-4G>T)
c.548-4G>T (n.548-4G>T)
c.-26-4G>T (n.-26-4G>T)
n.982-4G>T
n.1111-4G>T
n.2294-4G>T
n.1113-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729869C=CA1882821091SARDHc.815-4G= (n.815-4G=)
c.548-4G= (n.548-4G=)
c.-26-4G= (n.-26-4G=)
n.982-4G=
n.1111-4G=
n.2294-4G=
n.1113-4G=
9g.133729869C>TCA5314647SARDHc.815-4G>A (n.815-4G>A)
c.548-4G>A (n.548-4G>A)
c.-26-4G>A (n.-26-4G>A)
n.982-4G>A
n.1111-4G>A
n.2294-4G>A
n.1113-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729870G>ACA5314648SARDHc.815-5C>T (n.815-5C>T)
c.548-5C>T (n.548-5C>T)
c.-26-5C>T (n.-26-5C>T)
n.982-5C>T
n.1111-5C>T
n.2294-5C>T
n.1113-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729870G>CCA2692402275SARDHc.815-5C>G (n.815-5C>G)
c.548-5C>G (n.548-5C>G)
c.-26-5C>G (n.-26-5C>G)
n.982-5C>G
n.1111-5C>G
n.2294-5C>G
n.1113-5C>G
 gnomAD v4
9g.133729870G=CA1882821092SARDHc.815-5C= (n.815-5C=)
c.548-5C= (n.548-5C=)
c.-26-5C= (n.-26-5C=)
n.982-5C=
n.1111-5C=
n.2294-5C=
n.1113-5C=
9g.133729870G>TCA2692402277SARDHc.815-5C>A (n.815-5C>A)
c.548-5C>A (n.548-5C>A)
c.-26-5C>A (n.-26-5C>A)
n.982-5C>A
n.1111-5C>A
n.2294-5C>A
n.1113-5C>A
 gnomAD v4
9g.133729871G>TCA2692402278SARDHc.815-6C>A (n.815-6C>A)
c.548-6C>A (n.548-6C>A)
c.-26-6C>A (n.-26-6C>A)
n.982-6C>A
n.1111-6C>A
n.2294-6C>A
n.1113-6C>A
 gnomAD v4
9g.133729872G>ACA5314649SARDHc.815-7C>T (n.815-7C>T)
c.548-7C>T (n.548-7C>T)
c.-26-7C>T (n.-26-7C>T)
n.982-7C>T
n.1111-7C>T
n.2294-7C>T
n.1113-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729872G=CA1882821093SARDHc.815-7C= (n.815-7C=)
c.548-7C= (n.548-7C=)
c.-26-7C= (n.-26-7C=)
n.982-7C=
n.1111-7C=
n.2294-7C=
n.1113-7C=
9g.133729873C>ACA2692402283SARDHc.815-8G>T (n.815-8G>T)
c.548-8G>T (n.548-8G>T)
c.-26-8G>T (n.-26-8G>T)
n.982-8G>T
n.1111-8G>T
n.2294-8G>T
n.1113-8G>T
 gnomAD v4
9g.133729873C=CA1882821094SARDHc.815-8G= (n.815-8G=)
c.548-8G= (n.548-8G=)
c.-26-8G= (n.-26-8G=)
n.982-8G=
n.1111-8G=
n.2294-8G=
n.1113-8G=
9g.133729873C>GCA5314650SARDHc.815-8G>C (n.815-8G>C)
c.548-8G>C (n.548-8G>C)
c.-26-8G>C (n.-26-8G>C)
n.982-8G>C
n.1111-8G>C
n.2294-8G>C
n.1113-8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729873C>TCA1882821095SARDHc.815-8G>A (n.815-8G>A)
c.548-8G>A (n.548-8G>A)
c.-26-8G>A (n.-26-8G>A)
n.982-8G>A
n.1111-8G>A
n.2294-8G>A
n.1113-8G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729875G>ACA2692402286SARDHc.815-10C>T (n.815-10C>T)
c.548-10C>T (n.548-10C>T)
c.-26-10C>T (n.-26-10C>T)
n.982-10C>T
n.1111-10C>T
n.2294-10C>T
n.1113-10C>T
 gnomAD v4
9g.133729875G>TCA2692402288SARDHc.815-10C>A (n.815-10C>A)
c.548-10C>A (n.548-10C>A)
c.-26-10C>A (n.-26-10C>A)
n.982-10C>A
n.1111-10C>A
n.2294-10C>A
n.1113-10C>A
 gnomAD v4
9g.133729876A=CA1882821096SARDHc.815-11T= (n.815-11T=)
c.548-11T= (n.548-11T=)
c.-26-11T= (n.-26-11T=)
n.982-11T=
n.1111-11T=
n.2294-11T=
n.1113-11T=
9g.133729876A>CCA2692402290SARDHc.815-11T>G (n.815-11T>G)
c.548-11T>G (n.548-11T>G)
c.-26-11T>G (n.-26-11T>G)
n.982-11T>G
n.1111-11T>G
n.2294-11T>G
n.1113-11T>G
 gnomAD v4
9g.133729876A>GCA1882821097SARDHc.815-11T>C (n.815-11T>C)
c.548-11T>C (n.548-11T>C)
c.-26-11T>C (n.-26-11T>C)
n.982-11T>C
n.1111-11T>C
n.2294-11T>C
n.1113-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729876A>TCA5314651SARDHc.815-11T>A (n.815-11T>A)
c.548-11T>A (n.548-11T>A)
c.-26-11T>A (n.-26-11T>A)
n.982-11T>A
n.1111-11T>A
n.2294-11T>A
n.1113-11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729877G>ACA2579502517SARDHc.815-12C>T (n.815-12C>T)
c.548-12C>T (n.548-12C>T)
c.-26-12C>T (n.-26-12C>T)
n.982-12C>T
n.1111-12C>T
n.2294-12C>T
n.1113-12C>T
9g.133729878C>ACA2692402295SARDHc.815-13G>T (n.815-13G>T)
c.548-13G>T (n.548-13G>T)
c.-26-13G>T (n.-26-13G>T)
n.982-13G>T
n.1111-13G>T
n.2294-13G>T
n.1113-13G>T
 gnomAD v4
9g.133729878C>TCA2692402296SARDHc.815-13G>A (n.815-13G>A)
c.548-13G>A (n.548-13G>A)
c.-26-13G>A (n.-26-13G>A)
n.982-13G>A
n.1111-13G>A
n.2294-13G>A
n.1113-13G>A
 gnomAD v4
9g.133729883_133729886delCA2692402298SARDHc.815-17_815-14del (n.815-17_815-14del)
c.548-17_548-14del (n.548-17_548-14del)
c.-26-17_-26-14del (n.-26-17_-26-14del)
n.982-17_982-14del
n.1111-17_1111-14del
n.2294-17_2294-14del
n.1113-17_1113-14del
 gnomAD v4
9g.133729880C>GCA2692402299SARDHc.815-15G>C (n.815-15G>C)
c.548-15G>C (n.548-15G>C)
c.-26-15G>C (n.-26-15G>C)
n.982-15G>C
n.1111-15G>C
n.2294-15G>C
n.1113-15G>C
 gnomAD v4
9g.133729881A>GCA2692402301SARDHc.815-16T>C (n.815-16T>C)
c.548-16T>C (n.548-16T>C)
c.-26-16T>C (n.-26-16T>C)
n.982-16T>C
n.1111-16T>C
n.2294-16T>C
n.1113-16T>C
 gnomAD v4
9g.133729882G>TCA2692402303SARDHc.815-17C>A (n.815-17C>A)
c.548-17C>A (n.548-17C>A)
c.-26-17C>A (n.-26-17C>A)
n.982-17C>A
n.1111-17C>A
n.2294-17C>A
n.1113-17C>A
 gnomAD v4
9g.133729886G>ACA2692402306SARDHc.815-21C>T (n.815-21C>T)
c.548-21C>T (n.548-21C>T)
c.-26-21C>T (n.-26-21C>T)
n.982-21C>T
n.1111-21C>T
n.2294-21C>T
n.1113-21C>T
 gnomAD v4
9g.133729886G>TCA2692402308SARDHc.815-21C>A (n.815-21C>A)
c.548-21C>A (n.548-21C>A)
c.-26-21C>A (n.-26-21C>A)
n.982-21C>A
n.1111-21C>A
n.2294-21C>A
n.1113-21C>A
 gnomAD v4
9g.133729887C>TCA2692402310SARDHc.815-22G>A (n.815-22G>A)
c.548-22G>A (n.548-22G>A)
c.-26-22G>A (n.-26-22G>A)
n.982-22G>A
n.1111-22G>A
n.2294-22G>A
n.1113-22G>A
 gnomAD v4
9g.133729888T>ACA591362758SARDHc.815-23A>T (n.815-23A>T)
c.548-23A>T (n.548-23A>T)
c.-26-23A>T (n.-26-23A>T)
n.982-23A>T
n.1111-23A>T
n.2294-23A>T
n.1113-23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729888T=CA1882821098SARDHc.815-23A= (n.815-23A=)
c.548-23A= (n.548-23A=)
c.-26-23A= (n.-26-23A=)
n.982-23A=
n.1111-23A=
n.2294-23A=
n.1113-23A=
9g.133729889C>GCA653817739SARDHc.815-24G>C (n.815-24G>C)
c.548-24G>C (n.548-24G>C)
c.-26-24G>C (n.-26-24G>C)
n.982-24G>C
n.1111-24G>C
n.2294-24G>C
n.1113-24G>C
 COSMIC
9g.133729890A=CA1882821099SARDHc.815-25T= (n.815-25T=)
c.548-25T= (n.548-25T=)
c.-26-25T= (n.-26-25T=)
n.982-25T=
n.1111-25T=
n.2294-25T=
n.1113-25T=
9g.133729890A>CCA2579502518SARDHc.815-25T>G (n.815-25T>G)
c.548-25T>G (n.548-25T>G)
c.-26-25T>G (n.-26-25T>G)
n.982-25T>G
n.1111-25T>G
n.2294-25T>G
n.1113-25T>G
9g.133729890A>GCA591362759SARDHc.815-25T>C (n.815-25T>C)
c.548-25T>C (n.548-25T>C)
c.-26-25T>C (n.-26-25T>C)
n.982-25T>C
n.1111-25T>C
n.2294-25T>C
n.1113-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729892C=CA1882821100SARDHc.815-27G= (n.815-27G=)
c.548-27G= (n.548-27G=)
c.-26-27G= (n.-26-27G=)
n.982-27G=
n.1111-27G=
n.2294-27G=
n.1113-27G=
9g.133729892C>TCA591362760SARDHc.815-27G>A (n.815-27G>A)
c.548-27G>A (n.548-27G>A)
c.-26-27G>A (n.-26-27G>A)
n.982-27G>A
n.1111-27G>A
n.2294-27G>A
n.1113-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729893T>ACA860806067SARDHc.815-28A>T (n.815-28A>T)
c.548-28A>T (n.548-28A>T)
c.-26-28A>T (n.-26-28A>T)
n.982-28A>T
n.1111-28A>T
n.2294-28A>T
n.1113-28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729893T=CA1882821101SARDHc.815-28A= (n.815-28A=)
c.548-28A= (n.548-28A=)
c.-26-28A= (n.-26-28A=)
n.982-28A=
n.1111-28A=
n.2294-28A=
n.1113-28A=
9g.133729894C>ACA2692402314SARDHc.815-29G>T (n.815-29G>T)
c.548-29G>T (n.548-29G>T)
c.-26-29G>T (n.-26-29G>T)
n.982-29G>T
n.1111-29G>T
n.2294-29G>T
n.1113-29G>T
 gnomAD v4
9g.133729897_133729899delCA2692402313SARDHc.815-31_815-29del (n.815-31_815-29del)
c.548-31_548-29del (n.548-31_548-29del)
c.-26-31_-26-29del (n.-26-31_-26-29del)
n.982-31_982-29del
n.1111-31_1111-29del
n.2294-31_2294-29del
n.1113-31_1113-29del
 gnomAD v4
9g.133729896G>TCA2692402316SARDHc.815-31C>A (n.815-31C>A)
c.548-31C>A (n.548-31C>A)
c.-26-31C>A (n.-26-31C>A)
n.982-31C>A
n.1111-31C>A
n.2294-31C>A
n.1113-31C>A
 gnomAD v4
9g.133729898T>CCA2692402319SARDHc.815-33A>G (n.815-33A>G)
c.548-33A>G (n.548-33A>G)
c.-26-33A>G (n.-26-33A>G)
n.982-33A>G
n.1111-33A>G
n.2294-33A>G
n.1113-33A>G
 gnomAD v4
9g.133729898T>GCA1882821103SARDHc.815-33A>C (n.815-33A>C)
c.548-33A>C (n.548-33A>C)
c.-26-33A>C (n.-26-33A>C)
n.982-33A>C
n.1111-33A>C
n.2294-33A>C
n.1113-33A>C
 dbSNP
9g.133729898T=CA1882821102SARDHc.815-33A= (n.815-33A=)
c.548-33A= (n.548-33A=)
c.-26-33A= (n.-26-33A=)
n.982-33A=
n.1111-33A=
n.2294-33A=
n.1113-33A=
9g.133729900A=CA1882821104SARDHc.815-35T= (n.815-35T=)
c.548-35T= (n.548-35T=)
c.-26-35T= (n.-26-35T=)
n.982-35T=
n.1111-35T=
n.2294-35T=
n.1113-35T=
9g.133729900A>TCA591362761SARDHc.815-35T>A (n.815-35T>A)
c.548-35T>A (n.548-35T>A)
c.-26-35T>A (n.-26-35T>A)
n.982-35T>A
n.1111-35T>A
n.2294-35T>A
n.1113-35T>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.133729901C=CA1882821105SARDHc.815-36G= (n.815-36G=)
c.548-36G= (n.548-36G=)
c.-26-36G= (n.-26-36G=)
n.982-36G=
n.1111-36G=
n.2294-36G=
n.1113-36G=
9g.133729901C>TCA1882821106SARDHc.815-36G>A (n.815-36G>A)
c.548-36G>A (n.548-36G>A)
c.-26-36G>A (n.-26-36G>A)
n.982-36G>A
n.1111-36G>A
n.2294-36G>A
n.1113-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729902A=CA1882821107SARDHc.815-37T= (n.815-37T=)
c.548-37T= (n.548-37T=)
c.-26-37T= (n.-26-37T=)
n.982-37T=
n.1111-37T=
n.2294-37T=
n.1113-37T=
9g.133729902A>CCA1882821108SARDHc.815-37T>G (n.815-37T>G)
c.548-37T>G (n.548-37T>G)
c.-26-37T>G (n.-26-37T>G)
n.982-37T>G
n.1111-37T>G
n.2294-37T>G
n.1113-37T>G
 dbSNP
9g.133729903C=CA1882821109SARDHc.815-38G= (n.815-38G=)
c.548-38G= (n.548-38G=)
c.-26-38G= (n.-26-38G=)
n.982-38G=
n.1111-38G=
n.2294-38G=
n.1113-38G=
9g.133729903C>GCA2786178507SARDHc.815-38G>C (n.815-38G>C)
c.548-38G>C (n.548-38G>C)
c.-26-38G>C (n.-26-38G>C)
n.982-38G>C
n.1111-38G>C
n.2294-38G>C
n.1113-38G>C
9g.133729903C>TCA591362762SARDHc.815-38G>A (n.815-38G>A)
c.548-38G>A (n.548-38G>A)
c.-26-38G>A (n.-26-38G>A)
n.982-38G>A
n.1111-38G>A
n.2294-38G>A
n.1113-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729904C>ACA5314652SARDHc.815-39G>T (n.815-39G>T)
c.548-39G>T (n.548-39G>T)
c.-26-39G>T (n.-26-39G>T)
n.982-39G>T
n.1111-39G>T
n.2294-39G>T
n.1113-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729904C=CA1882821110SARDHc.815-39G= (n.815-39G=)
c.548-39G= (n.548-39G=)
c.-26-39G= (n.-26-39G=)
n.982-39G=
n.1111-39G=
n.2294-39G=
n.1113-39G=
9g.133729905T>CCA2692402325SARDHc.815-40A>G (n.815-40A>G)
c.548-40A>G (n.548-40A>G)
c.-26-40A>G (n.-26-40A>G)
n.982-40A>G
n.1111-40A>G
n.2294-40A>G
n.1113-40A>G
 gnomAD v4
9g.133729906G>ACA5314653SARDHc.815-41C>T (n.815-41C>T)
c.548-41C>T (n.548-41C>T)
c.-26-41C>T (n.-26-41C>T)
n.982-41C>T
n.1111-41C>T
n.2294-41C>T
n.1113-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729906G=CA1882821111SARDHc.815-41C= (n.815-41C=)
c.548-41C= (n.548-41C=)
c.-26-41C= (n.-26-41C=)
n.982-41C=
n.1111-41C=
n.2294-41C=
n.1113-41C=
9g.133729906G>TCA2692402329SARDHc.815-41C>A (n.815-41C>A)
c.548-41C>A (n.548-41C>A)
c.-26-41C>A (n.-26-41C>A)
n.982-41C>A
n.1111-41C>A
n.2294-41C>A
n.1113-41C>A
 gnomAD v4
9g.133729907G>TCA2692402331SARDHc.815-42C>A (n.815-42C>A)
c.548-42C>A (n.548-42C>A)
c.-26-42C>A (n.-26-42C>A)
n.982-42C>A
n.1111-42C>A
n.2294-42C>A
n.1113-42C>A
 gnomAD v4
9g.133729909G>CCA2692402333SARDHc.815-44C>G (n.815-44C>G)
c.548-44C>G (n.548-44C>G)
c.-26-44C>G (n.-26-44C>G)
n.982-44C>G
n.1111-44C>G
n.2294-44C>G
n.1113-44C>G
 gnomAD v4
9g.133729911G>ACA5314654SARDHc.815-46C>T (n.815-46C>T)
c.548-46C>T (n.548-46C>T)
c.-26-46C>T (n.-26-46C>T)
n.982-46C>T
n.1111-46C>T
n.2294-46C>T
n.1113-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729911G=CA1882821112SARDHc.815-46C= (n.815-46C=)
c.548-46C= (n.548-46C=)
c.-26-46C= (n.-26-46C=)
n.982-46C=
n.1111-46C=
n.2294-46C=
n.1113-46C=
9g.133729911G>TCA2692402335SARDHc.815-46C>A (n.815-46C>A)
c.548-46C>A (n.548-46C>A)
c.-26-46C>A (n.-26-46C>A)
n.982-46C>A
n.1111-46C>A
n.2294-46C>A
n.1113-46C>A
 gnomAD v4
9g.133729912_133729918delCA2692402337SARDHc.815-53_815-47del (n.815-53_815-47del)
c.548-53_548-47del (n.548-53_548-47del)
c.-26-53_-26-47del (n.-26-53_-26-47del)
n.982-53_982-47del
n.1111-53_1111-47del
n.2294-53_2294-47del
n.1113-53_1113-47del
 gnomAD v4
9g.133729913G>CCA1882821114SARDHc.815-48C>G (n.815-48C>G)
c.548-48C>G (n.548-48C>G)
c.-26-48C>G (n.-26-48C>G)
n.982-48C>G
n.1111-48C>G
n.2294-48C>G
n.1113-48C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729913G=CA1882821113SARDHc.815-48C= (n.815-48C=)
c.548-48C= (n.548-48C=)
c.-26-48C= (n.-26-48C=)
n.982-48C=
n.1111-48C=
n.2294-48C=
n.1113-48C=
9g.133729915T>CCA2692402341SARDHc.815-50A>G (n.815-50A>G)
c.548-50A>G (n.548-50A>G)
c.-26-50A>G (n.-26-50A>G)
n.982-50A>G
n.1111-50A>G
n.2294-50A>G
n.1113-50A>G
 gnomAD v4
9g.133729916G>ACA5314655SARDHc.815-51C>T (n.815-51C>T)
c.548-51C>T (n.548-51C>T)
c.-26-51C>T (n.-26-51C>T)
n.982-51C>T
n.1111-51C>T
n.2294-51C>T
n.1113-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729916G=CA1882821115SARDHc.815-51C= (n.815-51C=)
c.548-51C= (n.548-51C=)
c.-26-51C= (n.-26-51C=)
n.982-51C=
n.1111-51C=
n.2294-51C=
n.1113-51C=
9g.133729916G>TCA2579502519SARDHc.815-51C>A (n.815-51C>A)
c.548-51C>A (n.548-51C>A)
c.-26-51C>A (n.-26-51C>A)
n.982-51C>A
n.1111-51C>A
n.2294-51C>A
n.1113-51C>A
 gnomAD v4
9g.133729918C=CA1882821116SARDHc.815-53G= (n.815-53G=)
c.548-53G= (n.548-53G=)
c.-26-53G= (n.-26-53G=)
n.982-53G=
n.1111-53G=
n.2294-53G=
n.1113-53G=
9g.133729918C>GCA200986414SARDHc.815-53G>C (n.815-53G>C)
c.548-53G>C (n.548-53G>C)
c.-26-53G>C (n.-26-53G>C)
n.982-53G>C
n.1111-53G>C
n.2294-53G>C
n.1113-53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729919T>CCA200986415SARDHc.815-54A>G (n.815-54A>G)
c.548-54A>G (n.548-54A>G)
c.-26-54A>G (n.-26-54A>G)
n.982-54A>G
n.1111-54A>G
n.2294-54A>G
n.1113-54A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729919T=CA1882821117SARDHc.815-54A= (n.815-54A=)
c.548-54A= (n.548-54A=)
c.-26-54A= (n.-26-54A=)
n.982-54A=
n.1111-54A=
n.2294-54A=
n.1113-54A=
9g.133729920C=CA1882821118SARDHc.815-55G= (n.815-55G=)
c.548-55G= (n.548-55G=)
c.-26-55G= (n.-26-55G=)
n.982-55G=
n.1111-55G=
n.2294-55G=
n.1113-55G=
9g.133729920C>TCA860806084SARDHc.815-55G>A (n.815-55G>A)
c.548-55G>A (n.548-55G>A)
c.-26-55G>A (n.-26-55G>A)
n.982-55G>A
n.1111-55G>A
n.2294-55G>A
n.1113-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729923A>GCA2579502520SARDHc.815-58T>C (n.815-58T>C)
c.548-58T>C (n.548-58T>C)
c.-26-58T>C (n.-26-58T>C)
n.982-58T>C
n.1111-58T>C
n.2294-58T>C
n.1113-58T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched