Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13371740_13371748delinsCGTCCGTAGCA2323860169CACNA1Ac.571_579delinsCTACGGACG (p.Leu191=)
n.286_294delinsCTACGGACG
n.459_467delinsCTACGGACG
c.430_438delinsCTACGGACG (p.Leu144=)
n.424_432delinsCTACGGACG
n.389_397delinsCTACGGACG
c.766_774delinsCTACGGACG (p.Leu256=)
19g.13371741_13371748delinsAGTTCCA16620801CACNA1Ac.571_578delinsGAACT (p.Leu191_Thr193delinsGluLeu)
n.286_293delinsGAACT
n.459_466delinsGAACT
c.430_437delinsGAACT (p.Leu144_Thr146delinsGluLeu)
n.424_431delinsGAACT
n.389_396delinsGAACT
c.766_773delinsGAACT (p.Leu256_Thr258delinsGluLeu)
 ClinVar dbSNP
19g.13371745G>ACA16043551CACNA1Ac.574C>T (p.Arg192Trp)
n.289C>T
n.462C>T
c.433C>T (p.Arg145Trp)
n.427C>T
n.392C>T
c.769C>T (p.Arg257Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371745G>CCA404351082CACNA1Ac.574C>G (p.Arg192Gly)
n.289C>G
n.462C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.427C>G
n.392C>G
c.769C>G (p.Arg257Gly)
19g.13371745G=CA2323860172CACNA1Ac.574C= (p.Arg192=)
n.289C=
n.462C=
c.433C= (p.Arg145=)
n.427C=
n.392C=
c.769C= (p.Arg257=)
19g.13371745G>TCA505661769CACNA1Ac.574C>A (p.Arg192=)
n.289C>A
n.462C>A
c.433C>A (p.Arg145=)
n.427C>A
n.392C>A
c.769C>A (p.Arg257=)
 gnomAD v4
19g.13371746T>ACA505661770CACNA1Ac.573A>T (p.Leu191=)
n.288A>T
n.461A>T
c.432A>T (p.Leu144=)
n.426A>T
n.391A>T
c.768A>T (p.Leu256=)
19g.13371746T>CCA505661771CACNA1Ac.573A>G (p.Leu191=)
n.288A>G
n.461A>G
c.432A>G (p.Leu144=)
n.426A>G
n.391A>G
c.768A>G (p.Leu256=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371746T>GCA505661772CACNA1Ac.573A>C (p.Leu191=)
n.288A>C
n.461A>C
c.432A>C (p.Leu144=)
n.426A>C
n.391A>C
c.768A>C (p.Leu256=)
19g.13371746T=CA2323860173CACNA1Ac.573A= (p.Leu191=)
n.288A=
n.461A=
c.432A= (p.Leu144=)
n.426A=
n.391A=
c.768A= (p.Leu256=)
19g.13371747A=CA2323860174CACNA1Ac.572T= (p.Leu191=)
n.287T=
n.460T=
c.431T= (p.Leu144=)
n.425T=
n.390T=
c.767T= (p.Leu256=)
19g.13371747A>CCA404351090CACNA1Ac.572T>G (p.Leu191Arg)
n.287T>G
n.460T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.425T>G
n.390T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
19g.13371747A>GCA404351093CACNA1Ac.572T>C (p.Leu191Pro)
n.287T>C
n.460T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.425T>C
n.390T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371747A>TCA404351114CACNA1Ac.572T>A (p.Leu191Gln)
n.287T>A
n.460T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.425T>A
n.390T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
 gnomAD v4
19g.13371748G>ACA505661775CACNA1Ac.571C>T (p.Leu191=)
n.286C>T
n.459C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
n.424C>T
n.389C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
19g.13371748G>CCA404351127CACNA1Ac.571C>G (p.Leu191Val)
n.286C>G
n.459C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.424C>G
n.389C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
 gnomAD v4
19g.13371748G>TCA404351119CACNA1Ac.571C>A (p.Leu191Ile)
n.286C>A
n.459C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.424C>A
n.389C>A
c.766C>A (p.Leu256Ile)
 gnomAD v4
19g.13371749G>ACA505661776CACNA1Ac.570C>T (p.Asp190=)
n.285C>T
n.458C>T
c.429C>T (p.Asp143=)
n.423C>T
n.388C>T
c.765C>T (p.Asp255=)
19g.13371749G>CCA404351131CACNA1Ac.570C>G (p.Asp190Glu)
n.285C>G
n.458C>G
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.423C>G
n.388C>G
c.765C>G (p.Asp255Glu)
19g.13371749G>TCA404351132CACNA1Ac.570C>A (p.Asp190Glu)
n.285C>A
n.458C>A
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.423C>A
n.388C>A
c.765C>A (p.Asp255Glu)
 gnomAD v4
19g.13371750T>ACA404351133CACNA1Ac.569A>T (p.Asp190Val)
n.284A>T
n.457A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.422A>T
n.387A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
19g.13371750T>CCA404351134CACNA1Ac.569A>G (p.Asp190Gly)
n.284A>G
n.457A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.422A>G
n.387A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
 gnomAD v4
19g.13371750T>GCA404351136CACNA1Ac.569A>C (p.Asp190Ala)
n.284A>C
n.457A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.422A>C
n.387A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
19g.13371751C>ACA404351139CACNA1Ac.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.283G>T
n.456G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.421G>T
n.386G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
 gnomAD v4
19g.13371751C>GCA404351149CACNA1Ac.568G>C (p.Asp190His)
n.283G>C
n.456G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
n.421G>C
n.386G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
19g.13371751C>TCA404351156CACNA1Ac.568G>A (p.Asp190Asn)
n.283G>A
n.456G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.421G>A
n.386G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
19g.13371752A>CCA404351157CACNA1Ac.567T>G (p.Phe189Leu)
n.282T>G
n.455T>G
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.420T>G
n.385T>G
c.762T>G (p.Phe254Leu)
19g.13371752A>GCA505661778CACNA1Ac.567T>C (p.Phe189=)
n.282T>C
n.455T>C
c.426T>C (p.Phe142=)
n.420T>C
n.385T>C
c.762T>C (p.Phe254=)
19g.13371752A>TCA404351161CACNA1Ac.567T>A (p.Phe189Leu)
n.282T>A
n.455T>A
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.420T>A
n.385T>A
c.762T>A (p.Phe254Leu)
19g.13371753A>CCA404351164CACNA1Ac.566T>G (p.Phe189Cys)
n.281T>G
n.454T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.419T>G
n.384T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
19g.13371753A>GCA404351166CACNA1Ac.566T>C (p.Phe189Ser)
n.281T>C
n.454T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.419T>C
n.384T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
19g.13371753A>TCA404351167CACNA1Ac.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.281T>A
n.454T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.419T>A
n.384T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
19g.13371754A>CCA404351176CACNA1Ac.565T>G (p.Phe189Val)
n.280T>G
n.453T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.418T>G
n.383T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
19g.13371754A>GCA404351168CACNA1Ac.565T>C (p.Phe189Leu)
n.280T>C
n.453T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.418T>C
n.383T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
19g.13371754A>TCA404351171CACNA1Ac.565T>A (p.Phe189Ile)
n.280T>A
n.453T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.418T>A
n.383T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
19g.13371755C>ACA404351179CACNA1Ac.564G>T (p.Glu188Asp)
n.279G>T
n.452G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.417G>T
n.382G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
 gnomAD v4
19g.13371755C=CA2323860175CACNA1Ac.564G= (p.Glu188=)
n.279G=
n.452G=
c.423G= (p.Glu141=)
n.417G=
n.382G=
c.759G= (p.Glu253=)
19g.13371755C>GCA404351182CACNA1Ac.564G>C (p.Glu188Asp)
n.279G>C
n.452G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.417G>C
n.382G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
19g.13371755C>TCA305562421CACNA1Ac.564G>A (p.Glu188=)
n.279G>A
n.452G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
n.417G>A
n.382G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371756T>ACA404351187CACNA1Ac.563A>T (p.Glu188Val)
n.278A>T
n.451A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.416A>T
n.381A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
19g.13371756T>CCA404351189CACNA1Ac.563A>G (p.Glu188Gly)
n.278A>G
n.451A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.416A>G
n.381A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
19g.13371756T>GCA404351194CACNA1Ac.563A>C (p.Glu188Ala)
n.278A>C
n.451A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.416A>C
n.381A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
19g.13371757C>ACA404351199CACNA1Ac.562G>T (p.Glu188Ter)
n.277G>T
n.450G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.415G>T
n.380G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
 gnomAD v4
19g.13371757C=CA2323860176CACNA1Ac.562G= (p.Glu188=)
n.277G=
n.450G=
c.421G= (p.Glu141=)
n.415G=
n.380G=
c.757G= (p.Glu253=)
19g.13371757C>GCA404351200CACNA1Ac.562G>C (p.Glu188Gln)
n.277G>C
n.450G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.415G>C
n.380G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
 ClinVar dbSNP
19g.13371757C>TCA404351205CACNA1Ac.562G>A (p.Glu188Lys)
n.277G>A
n.450G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.415G>A
n.380G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371758C>ACA505661781CACNA1Ac.561G>T (p.Thr187=)
n.276G>T
n.449G>T
c.420G>T (p.Thr140=)
n.414G>T
n.379G>T
c.756G>T (p.Thr252=)
 gnomAD v4
19g.13371758C=CA2323860177CACNA1Ac.561G= (p.Thr187=)
n.276G=
n.449G=
c.420G= (p.Thr140=)
n.414G=
n.379G=
c.756G= (p.Thr252=)
19g.13371758C>GCA505661780CACNA1Ac.561G>C (p.Thr187=)
n.276G>C
n.449G>C
c.420G>C (p.Thr140=)
n.414G>C
n.379G>C
c.756G>C (p.Thr252=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371758C>TCA9241007CACNA1Ac.561G>A (p.Thr187=)
n.276G>A
n.449G>A
c.420G>A (p.Thr140=)
n.414G>A
n.379G>A
c.756G>A (p.Thr252=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371759G>ACA305562426CACNA1Ac.560C>T (p.Thr187Met)
n.275C>T
n.448C>T
c.419C>T (p.Thr140Met)
n.413C>T
n.378C>T
c.755C>T (p.Thr252Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371759G>CCA404351228CACNA1Ac.560C>G (p.Thr187Arg)
n.275C>G
n.448C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.413C>G
n.378C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
 gnomAD v4
19g.13371759G=CA2323860178CACNA1Ac.560C= (p.Thr187=)
n.275C=
n.448C=
c.419C= (p.Thr140=)
n.413C=
n.378C=
c.755C= (p.Thr252=)
19g.13371759G>TCA404351234CACNA1Ac.560C>A (p.Thr187Lys)
n.275C>A
n.448C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.413C>A
n.378C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
 gnomAD v4
19g.13371760T>ACA404351259CACNA1Ac.559A>T (p.Thr187Ser)
n.274A>T
n.447A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.412A>T
n.377A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
19g.13371760T>CCA404351261CACNA1Ac.559A>G (p.Thr187Ala)
n.274A>G
n.447A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.412A>G
n.377A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
 gnomAD v4
19g.13371760T>GCA404351240CACNA1Ac.559A>C (p.Thr187Pro)
n.274A>C
n.447A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.412A>C
n.377A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
19g.13371760_13371763delCA2576643155CACNA1Ac.556_559del (p.Gly186ArgfsTer8)
n.271_274del
n.444_447del
c.415_418del (p.Gly139ArgfsTer8)
n.409_412del
n.374_377del
c.751_754del (p.Gly251ArgfsTer8)
19g.13371761C>ACA505661784CACNA1Ac.558G>T (p.Gly186=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.273G>T
n.446G>T
c.417G>T (p.Gly139=)
n.411G>T
n.376G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
c.309G>T (p.Gly103=)
19g.13371761C=CA2323860179CACNA1Ac.558G= (p.Gly186=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.273G=
n.446G=
c.417G= (p.Gly139=)
n.411G=
n.376G=
c.753G= (p.Gly251=)
c.309G= (p.Gly103=)
19g.13371761C>GCA505661783CACNA1Ac.558G>C (p.Gly186=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.273G>C
n.446G>C
c.417G>C (p.Gly139=)
n.411G>C
n.376G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
c.309G>C (p.Gly103=)
19g.13371761C>TCA505661782CACNA1Ac.558G>A (p.Gly186=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.273G>A
n.446G>A
c.417G>A (p.Gly139=)
n.411G>A
n.376G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
c.309G>A (p.Gly103=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371762C>ACA404351276CACNA1Ac.557G>T (p.Gly186Val)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.272G>T
n.445G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.410G>T
n.375G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
 gnomAD v4
19g.13371762C>GCA404351271CACNA1Ac.557G>C (p.Gly186Ala)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.272G>C
n.445G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.410G>C
n.375G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
19g.13371762C>TCA404351272CACNA1Ac.557G>A (p.Gly186Glu)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.272G>A
n.445G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.410G>A
n.375G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
19g.13371763C>ACA404351280CACNA1Ac.556G>T (p.Gly186Trp)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.271G>T
n.444G>T
c.415G>T (p.Gly139Trp)
n.409G>T
n.374G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
 gnomAD v4
19g.13371763C>GCA404351296CACNA1Ac.556G>C (p.Gly186Arg)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.271G>C
n.444G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.409G>C
n.374G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
19g.13371763C>TCA404351297CACNA1Ac.556G>A (p.Gly186Arg)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.271G>A
n.444G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.409G>A
n.374G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
 gnomAD v4
19g.13371764A>CCA505661789CACNA1Ac.555T>G (p.Val185=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.270T>G
n.443T>G
c.414T>G (p.Val138=)
n.408T>G
n.373T>G
c.750T>G (p.Val250=)
c.306T>G (p.Val102=)
19g.13371764A>GCA505661792CACNA1Ac.555T>C (p.Val185=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.270T>C
n.443T>C
c.414T>C (p.Val138=)
n.408T>C
n.373T>C
c.750T>C (p.Val250=)
c.306T>C (p.Val102=)
19g.13371764A>TCA505661790CACNA1Ac.555T>A (p.Val185=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.270T>A
n.443T>A
c.414T>A (p.Val138=)
n.408T>A
n.373T>A
c.750T>A (p.Val250=)
c.306T>A (p.Val102=)
19g.13371765A=CA2323860180CACNA1Ac.554T= (p.Val185=)
c.*186T= (n.*186T=)
n.269T=
n.442T=
c.413T= (p.Val138=)
n.407T=
n.372T=
c.749T= (p.Val250=)
c.305T= (p.Val102=)
19g.13371765A>CCA404351303CACNA1Ac.554T>G (p.Val185Gly)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.269T>G
n.442T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.407T>G
n.372T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
19g.13371765A>GCA404351301CACNA1Ac.554T>C (p.Val185Ala)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.269T>C
n.442T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.407T>C
n.372T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371765A>TCA404351298CACNA1Ac.554T>A (p.Val185Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.269T>A
n.442T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.407T>A
n.372T>A
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
19g.13371766C>ACA404351308CACNA1Ac.553G>T (p.Val185Phe)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.268G>T
n.441G>T
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.406G>T
n.371G>T
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
 gnomAD v4
19g.13371766C>GCA404351313CACNA1Ac.553G>C (p.Val185Leu)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.268G>C
n.441G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.406G>C
n.371G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
 gnomAD v4
19g.13371766C>TCA404351316CACNA1Ac.553G>A (p.Val185Ile)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.268G>A
n.441G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.406G>A
n.371G>A
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
19g.13371767T>ACA505661798CACNA1Ac.552A>T (p.Thr184=)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.267A>T
n.440A>T
c.411A>T (p.Thr137=)
n.405A>T
n.370A>T
c.747A>T (p.Thr249=)
c.303A>T (p.Thr101=)
19g.13371767T>CCA505661799CACNA1Ac.552A>G (p.Thr184=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.267A>G
n.440A>G
c.411A>G (p.Thr137=)
n.405A>G
n.370A>G
c.747A>G (p.Thr249=)
c.303A>G (p.Thr101=)
 gnomAD v4
19g.13371767T>GCA505661800CACNA1Ac.552A>C (p.Thr184=)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.267A>C
n.440A>C
c.411A>C (p.Thr137=)
n.405A>C
n.370A>C
c.747A>C (p.Thr249=)
c.303A>C (p.Thr101=)
 gnomAD v4
19g.13371768G>ACA404351321CACNA1Ac.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.266C>T
n.439C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.404C>T
n.369C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
 gnomAD v4
19g.13371768G>CCA404351326CACNA1Ac.551C>G (p.Thr184Arg)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.266C>G
n.439C>G
c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.404C>G
n.369C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
19g.13371768G>TCA404351331CACNA1Ac.551C>A (p.Thr184Lys)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.266C>A
n.439C>A
c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.404C>A
n.369C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
 gnomAD v4
19g.13371769T>ACA404351332CACNA1Ac.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.265A>T
n.438A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.403A>T
n.368A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
19g.13371769T>CCA404351334CACNA1Ac.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.265A>G
n.438A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.403A>G
n.368A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
19g.13371769T>GCA404351333CACNA1Ac.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.265A>C
n.438A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.403A>C
n.368A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
19g.13371770C>ACA305562427CACNA1Ac.549G>T (p.Ala183=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.264G>T
n.437G>T
c.408G>T (p.Ala136=)
n.402G>T
n.367G>T
c.744G>T (p.Ala248=)
c.300G>T (p.Ala100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371770C=CA2323860181CACNA1Ac.549G= (p.Ala183=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.264G=
n.437G=
c.408G= (p.Ala136=)
n.402G=
n.367G=
c.744G= (p.Ala248=)
c.300G= (p.Ala100=)
19g.13371770C>GCA505661804CACNA1Ac.549G>C (p.Ala183=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.264G>C
n.437G>C
c.408G>C (p.Ala136=)
n.402G>C
n.367G>C
c.744G>C (p.Ala248=)
c.300G>C (p.Ala100=)
19g.13371770C>TCA9241008CACNA1Ac.549G>A (p.Ala183=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.264G>A
n.437G>A
c.408G>A (p.Ala136=)
n.402G>A
n.367G>A
c.744G>A (p.Ala248=)
c.300G>A (p.Ala100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371771G>ACA305562428CACNA1Ac.548C>T (p.Ala183Val)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.263C>T
n.436C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.401C>T
n.366C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371771G>CCA404351351CACNA1Ac.548C>G (p.Ala183Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.263C>G
n.436C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.401C>G
n.366C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
19g.13371771G=CA2323860182CACNA1Ac.548C= (p.Ala183=)
c.*180C= (n.*180C=)
n.263C=
n.436C=
c.407C= (p.Ala136=)
n.401C=
n.366C=
c.743C= (p.Ala248=)
c.299C= (p.Ala100=)
19g.13371771G>TCA404351352CACNA1Ac.548C>A (p.Ala183Glu)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.263C>A
n.436C>A
c.407C>A (p.Ala136Glu)
n.401C>A
n.366C>A
c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
 gnomAD v4
19g.13371772C>ACA404351354CACNA1Ac.547G>T (p.Ala183Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.262G>T
n.435G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.400G>T
n.365G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
 gnomAD v4
19g.13371772C=CA2323860183CACNA1Ac.547G= (p.Ala183=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.262G=
n.435G=
c.406G= (p.Ala136=)
n.400G=
n.365G=
c.742G= (p.Ala248=)
c.298G= (p.Ala100=)
19g.13371772C>GCA404351356CACNA1Ac.547G>C (p.Ala183Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.262G>C
n.435G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.400G>C
n.365G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
19g.13371772C>TCA404351358CACNA1Ac.547G>A (p.Ala183Thr)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.262G>A
n.435G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.400G>A
n.365G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371773C>ACA404351367CACNA1Ac.546G>T (p.Leu182Phe)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.261G>T
n.434G>T
c.405G>T (p.Leu135Phe)
n.399G>T
n.364G>T
c.741G>T (p.Leu247Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
 gnomAD v4
19g.13371773C=CA2323860184CACNA1Ac.546G= (p.Leu182=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.261G=
n.434G=
c.405G= (p.Leu135=)
n.399G=
n.364G=
c.741G= (p.Leu247=)
c.297G= (p.Leu99=)
19g.13371773C>GCA404351371CACNA1Ac.546G>C (p.Leu182Phe)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.261G>C
n.434G>C
c.405G>C (p.Leu135Phe)
n.399G>C
n.364G>C
c.741G>C (p.Leu247Phe)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
19g.13371773C>TCA9241009CACNA1Ac.546G>A (p.Leu182=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.261G>A
n.434G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.399G>A
n.364G>A
c.741G>A (p.Leu247=)
c.297G>A (p.Leu99=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371774A>CCA404351384CACNA1Ac.545T>G (p.Leu182Trp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.260T>G
n.433T>G
c.404T>G (p.Leu135Trp)
n.398T>G
n.363T>G
c.740T>G (p.Leu247Trp)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
19g.13371774A>GCA404351383CACNA1Ac.545T>C (p.Leu182Ser)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.260T>C
n.433T>C
c.404T>C (p.Leu135Ser)
n.398T>C
n.363T>C
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
19g.13371774A>TCA404351382CACNA1Ac.545T>A (p.Leu182Ter)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.260T>A
n.433T>A
c.404T>A (p.Leu135Ter)
n.398T>A
n.363T>A
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
19g.13371775A>CCA404351385CACNA1Ac.544T>G (p.Leu182Val)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.259T>G
n.432T>G
c.403T>G (p.Leu135Val)
n.397T>G
n.362T>G
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
19g.13371775A>GCA505661813CACNA1Ac.544T>C (p.Leu182=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.259T>C
n.432T>C
c.403T>C (p.Leu135=)
n.397T>C
n.362T>C
c.739T>C (p.Leu247=)
c.295T>C (p.Leu99=)
19g.13371775A>TCA404351386CACNA1Ac.544T>A (p.Leu182Met)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.259T>A
n.432T>A
c.403T>A (p.Leu135Met)
n.397T>A
n.362T>A
c.739T>A (p.Leu247Met)
c.295T>A (p.Leu99Met)
19g.13371776G>ACA505661814CACNA1Ac.543C>T (p.Ile181=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.258C>T
n.431C>T
c.402C>T (p.Ile134=)
n.396C>T
n.361C>T
c.738C>T (p.Ile246=)
c.294C>T (p.Ile98=)
19g.13371776G>CCA404351387CACNA1Ac.543C>G (p.Ile181Met)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.258C>G
n.431C>G
c.402C>G (p.Ile134Met)
n.396C>G
n.361C>G
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
 gnomAD v4
19g.13371776G>TCA505661815CACNA1Ac.543C>A (p.Ile181=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.258C>A
n.431C>A
c.402C>A (p.Ile134=)
n.396C>A
n.361C>A
c.738C>A (p.Ile246=)
c.294C>A (p.Ile98=)
 gnomAD v4
19g.13371777A>CCA404351389CACNA1Ac.542T>G (p.Ile181Ser)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.257T>G
n.430T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.395T>G
n.360T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
19g.13371777A>GCA404351391CACNA1Ac.542T>C (p.Ile181Thr)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.257T>C
n.430T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.395T>C
n.360T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
 gnomAD v4
19g.13371777A>TCA404351392CACNA1Ac.542T>A (p.Ile181Asn)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.257T>A
n.430T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.395T>A
n.360T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
19g.13371778T>ACA404351394CACNA1Ac.541A>T (p.Ile181Phe)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.256A>T
n.429A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.394A>T
n.359A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
19g.13371778T>CCA404351396CACNA1Ac.541A>G (p.Ile181Val)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.256A>G
n.429A>G
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.394A>G
n.359A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
19g.13371778T>GCA404351400CACNA1Ac.541A>C (p.Ile181Leu)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.256A>C
n.429A>C
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.394A>C
n.359A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
19g.13371779G>ACA505661824CACNA1Ac.540C>T (p.Gly180=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.255C>T
n.428C>T
c.399C>T (p.Gly133=)
n.393C>T
n.358C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
c.291C>T (p.Gly97=)
19g.13371779G>CCA505661822CACNA1Ac.540C>G (p.Gly180=)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.255C>G
n.428C>G
c.399C>G (p.Gly133=)
n.393C>G
n.358C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
c.291C>G (p.Gly97=)
19g.13371779G>TCA505661820CACNA1Ac.540C>A (p.Gly180=)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.255C>A
n.428C>A
c.399C>A (p.Gly133=)
n.393C>A
n.358C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
c.291C>A (p.Gly97=)
 gnomAD v4
19g.13371780C>ACA404351406CACNA1Ac.540-1G>T (n.540-1G>T)
c.*172-1G>T (n.*172-1G>T)
n.255-1G>T
n.428-1G>T
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
n.393-1G>T
n.358-1G>T
c.735-1G>T (n.735-1G>T)
c.291-1G>T (n.291-1G>T)
 gnomAD v4
19g.13371780C>GCA404351408CACNA1Ac.540-1G>C (n.540-1G>C)
c.*172-1G>C (n.*172-1G>C)
n.255-1G>C
n.428-1G>C
c.399-1G>C (n.399-1G>C)
n.393-1G>C
n.358-1G>C
c.735-1G>C (n.735-1G>C)
c.291-1G>C (n.291-1G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.13371780C>TCA404351410CACNA1Ac.540-1G>A (n.540-1G>A)
c.*172-1G>A (n.*172-1G>A)
n.255-1G>A
n.428-1G>A
c.399-1G>A (n.399-1G>A)
n.393-1G>A
n.358-1G>A
c.735-1G>A (n.735-1G>A)
c.291-1G>A (n.291-1G>A)
 gnomAD v4
19g.13371781T>ACA404351424CACNA1Ac.540-2A>T (n.540-2A>T)
c.*172-2A>T (n.*172-2A>T)
n.255-2A>T
n.428-2A>T
c.399-2A>T (n.399-2A>T)
n.393-2A>T
n.358-2A>T
c.735-2A>T (n.735-2A>T)
c.291-2A>T (n.291-2A>T)
19g.13371781T>CCA404351428CACNA1Ac.540-2A>G (n.540-2A>G)
c.*172-2A>G (n.*172-2A>G)
n.255-2A>G
n.428-2A>G
c.399-2A>G (n.399-2A>G)
n.393-2A>G
n.358-2A>G
c.735-2A>G (n.735-2A>G)
c.291-2A>G (n.291-2A>G)
19g.13371781T>GCA404351414CACNA1Ac.540-2A>C (n.540-2A>C)
c.*172-2A>C (n.*172-2A>C)
n.255-2A>C
n.428-2A>C
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
n.393-2A>C
n.358-2A>C
c.735-2A>C (n.735-2A>C)
c.291-2A>C (n.291-2A>C)
19g.13371781_13371785delinsTGAAACA2323860185CACNA1Ac.540-6_540-2delinsTTTCA (n.540-6_540-2delinsTTTCA)
c.*172-6_*172-2delinsTTTCA (n.*172-6_*172-2delinsTTTCA)
n.255-6_255-2delinsTTTCA
n.428-6_428-2delinsTTTCA
c.399-6_399-2delinsTTTCA (n.399-6_399-2delinsTTTCA)
n.393-6_393-2delinsTTTCA
n.358-6_358-2delinsTTTCA
c.735-6_735-2delinsTTTCA (n.735-6_735-2delinsTTTCA)
c.291-6_291-2delinsTTTCA (n.291-6_291-2delinsTTTCA)
19g.13371782G>ACA2582842827CACNA1Ac.540-3C>T (n.540-3C>T)
c.*172-3C>T (n.*172-3C>T)
n.255-3C>T
n.428-3C>T
c.399-3C>T (n.399-3C>T)
n.393-3C>T
n.358-3C>T
c.735-3C>T (n.735-3C>T)
c.291-3C>T (n.291-3C>T)
 gnomAD v4
19g.13371782G>TCA2582842828CACNA1Ac.540-3C>A (n.540-3C>A)
c.*172-3C>A (n.*172-3C>A)
n.255-3C>A
n.428-3C>A
c.399-3C>A (n.399-3C>A)
n.393-3C>A
n.358-3C>A
c.735-3C>A (n.735-3C>A)
c.291-3C>A (n.291-3C>A)
 gnomAD v4
19g.13371789_13371792delCA505661829CACNA1Ac.540-6_540-3del (n.540-6_540-3del)
c.*172-6_*172-3del (n.*172-6_*172-3del)
n.255-6_255-3del
n.428-6_428-3del
c.399-6_399-3del (n.399-6_399-3del)
n.393-6_393-3del
n.358-6_358-3del
c.735-6_735-3del (n.735-6_735-3del)
c.291-6_291-3del (n.291-6_291-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13371784A>GCA2582842829CACNA1Ac.540-5T>C (n.540-5T>C)
c.*172-5T>C (n.*172-5T>C)
n.255-5T>C
n.428-5T>C
c.399-5T>C (n.399-5T>C)
n.393-5T>C
n.358-5T>C
c.735-5T>C (n.735-5T>C)
c.291-5T>C (n.291-5T>C)
 gnomAD v4
19g.13371785A>GCA2582842830CACNA1Ac.540-6T>C (n.540-6T>C)
c.*172-6T>C (n.*172-6T>C)
n.255-6T>C
n.428-6T>C
c.399-6T>C (n.399-6T>C)
n.393-6T>C
n.358-6T>C
c.735-6T>C (n.735-6T>C)
c.291-6T>C (n.291-6T>C)
 gnomAD v4
19g.13371786G>ACA2582842831CACNA1Ac.540-7C>T (n.540-7C>T)
c.*172-7C>T (n.*172-7C>T)
n.255-7C>T
n.428-7C>T
c.399-7C>T (n.399-7C>T)
n.393-7C>T
n.358-7C>T
c.735-7C>T (n.735-7C>T)
c.291-7C>T (n.291-7C>T)
 gnomAD v4
19g.13371786G=CA2323860186CACNA1Ac.540-7C= (n.540-7C=)
c.*172-7C= (n.*172-7C=)
n.255-7C=
n.428-7C=
c.399-7C= (n.399-7C=)
n.393-7C=
n.358-7C=
c.735-7C= (n.735-7C=)
c.291-7C= (n.291-7C=)
19g.13371786G>TCA2323860187CACNA1Ac.540-7C>A (n.540-7C>A)
c.*172-7C>A (n.*172-7C>A)
n.255-7C>A
n.428-7C>A
c.399-7C>A (n.399-7C>A)
n.393-7C>A
n.358-7C>A
c.735-7C>A (n.735-7C>A)
c.291-7C>A (n.291-7C>A)
 dbSNP
19g.13371787A>TCA2562018598CACNA1Ac.540-8T>A (n.540-8T>A)
c.*172-8T>A (n.*172-8T>A)
n.255-8T>A
n.428-8T>A
c.399-8T>A (n.399-8T>A)
n.393-8T>A
n.358-8T>A
c.735-8T>A (n.735-8T>A)
c.291-8T>A (n.291-8T>A)
19g.13371788A=CA2323860188CACNA1Ac.540-9T= (n.540-9T=)
c.*172-9T= (n.*172-9T=)
n.255-9T=
n.428-9T=
c.399-9T= (n.399-9T=)
n.393-9T=
n.358-9T=
c.735-9T= (n.735-9T=)
c.291-9T= (n.291-9T=)
19g.13371788A>CCA631874007CACNA1Ac.540-9T>G (n.540-9T>G)
c.*172-9T>G (n.*172-9T>G)
n.255-9T>G
n.428-9T>G
c.399-9T>G (n.399-9T>G)
n.393-9T>G
n.358-9T>G
c.735-9T>G (n.735-9T>G)
c.291-9T>G (n.291-9T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371789A>GCA2582842832CACNA1Ac.540-10T>C (n.540-10T>C)
c.*172-10T>C (n.*172-10T>C)
n.255-10T>C
n.428-10T>C
c.399-10T>C (n.399-10T>C)
n.393-10T>C
n.358-10T>C
c.735-10T>C (n.735-10T>C)
c.291-10T>C (n.291-10T>C)
 gnomAD v4
19g.13371790G>TCA2582842833CACNA1Ac.540-11C>A (n.540-11C>A)
c.*172-11C>A (n.*172-11C>A)
n.255-11C>A
n.428-11C>A
c.399-11C>A (n.399-11C>A)
n.393-11C>A
n.358-11C>A
c.735-11C>A (n.735-11C>A)
c.291-11C>A (n.291-11C>A)
 gnomAD v4
19g.13371791A>GCA2582842834CACNA1Ac.540-12T>C (n.540-12T>C)
c.*172-12T>C (n.*172-12T>C)
n.255-12T>C
n.428-12T>C
c.399-12T>C (n.399-12T>C)
n.393-12T>C
n.358-12T>C
c.735-12T>C (n.735-12T>C)
c.291-12T>C (n.291-12T>C)
 gnomAD v4
19g.13371792A=CA2323860189CACNA1Ac.540-13T= (n.540-13T=)
c.*172-13T= (n.*172-13T=)
n.255-13T=
n.428-13T=
c.399-13T= (n.399-13T=)
n.393-13T=
n.358-13T=
c.735-13T= (n.735-13T=)
c.291-13T= (n.291-13T=)
19g.13371792A>CCA2582842835CACNA1Ac.540-13T>G (n.540-13T>G)
c.*172-13T>G (n.*172-13T>G)
n.255-13T>G
n.428-13T>G
c.399-13T>G (n.399-13T>G)
n.393-13T>G
n.358-13T>G
c.735-13T>G (n.735-13T>G)
c.291-13T>G (n.291-13T>G)
 gnomAD v4
19g.13371792A>GCA783482068CACNA1Ac.540-13T>C (n.540-13T>C)
c.*172-13T>C (n.*172-13T>C)
n.255-13T>C
n.428-13T>C
c.399-13T>C (n.399-13T>C)
n.393-13T>C
n.358-13T>C
c.735-13T>C (n.735-13T>C)
c.291-13T>C (n.291-13T>C)
 ClinVar dbSNP
19g.13371793G>TCA2582842836CACNA1Ac.540-14C>A (n.540-14C>A)
c.*172-14C>A (n.*172-14C>A)
n.255-14C>A
n.428-14C>A
c.399-14C>A (n.399-14C>A)
n.393-14C>A
n.358-14C>A
c.735-14C>A (n.735-14C>A)
c.291-14C>A (n.291-14C>A)
 gnomAD v4
19g.13371794C>ACA2582842838CACNA1Ac.540-15G>T (n.540-15G>T)
c.*172-15G>T (n.*172-15G>T)
n.255-15G>T
n.428-15G>T
c.399-15G>T (n.399-15G>T)
n.393-15G>T
n.358-15G>T
c.735-15G>T (n.735-15G>T)
c.291-15G>T (n.291-15G>T)
 gnomAD v4
19g.13371794C=CA2323860190CACNA1Ac.540-15G= (n.540-15G=)
c.*172-15G= (n.*172-15G=)
n.255-15G=
n.428-15G=
c.399-15G= (n.399-15G=)
n.393-15G=
n.358-15G=
c.735-15G= (n.735-15G=)
c.291-15G= (n.291-15G=)
19g.13371794C>GCA305562431CACNA1Ac.540-15G>C (n.540-15G>C)
c.*172-15G>C (n.*172-15G>C)
n.255-15G>C
n.428-15G>C
c.399-15G>C (n.399-15G>C)
n.393-15G>C
n.358-15G>C
c.735-15G>C (n.735-15G>C)
c.291-15G>C (n.291-15G>C)
 dbSNP
19g.13371794C>TCA2582842837CACNA1Ac.540-15G>A (n.540-15G>A)
c.*172-15G>A (n.*172-15G>A)
n.255-15G>A
n.428-15G>A
c.399-15G>A (n.399-15G>A)
n.393-15G>A
n.358-15G>A
c.735-15G>A (n.735-15G>A)
c.291-15G>A (n.291-15G>A)
 gnomAD v4
19g.13371795C>ACA2582842839CACNA1Ac.540-16G>T (n.540-16G>T)
c.*172-16G>T (n.*172-16G>T)
n.255-16G>T
n.428-16G>T
c.399-16G>T (n.399-16G>T)
n.393-16G>T
n.358-16G>T
c.735-16G>T (n.735-16G>T)
c.291-16G>T (n.291-16G>T)
 gnomAD v4
19g.13371795C>TCA2582842840CACNA1Ac.540-16G>A (n.540-16G>A)
c.*172-16G>A (n.*172-16G>A)
n.255-16G>A
n.428-16G>A
c.399-16G>A (n.399-16G>A)
n.393-16G>A
n.358-16G>A
c.735-16G>A (n.735-16G>A)
c.291-16G>A (n.291-16G>A)
 gnomAD v4
19g.13371797G=CA2323860191CACNA1Ac.540-18C= (n.540-18C=)
c.*172-18C= (n.*172-18C=)
n.255-18C=
n.428-18C=
c.399-18C= (n.399-18C=)
n.393-18C=
n.358-18C=
c.735-18C= (n.735-18C=)
c.291-18C= (n.291-18C=)
19g.13371797G>TCA631874008CACNA1Ac.540-18C>A (n.540-18C>A)
c.*172-18C>A (n.*172-18C>A)
n.255-18C>A
n.428-18C>A
c.399-18C>A (n.399-18C>A)
n.393-18C>A
n.358-18C>A
c.735-18C>A (n.735-18C>A)
c.291-18C>A (n.291-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371799A=CA2323860192CACNA1Ac.540-20T= (n.540-20T=)
c.*172-20T= (n.*172-20T=)
n.255-20T=
n.428-20T=
c.399-20T= (n.399-20T=)
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n.358-20T=
c.735-20T= (n.735-20T=)
c.291-20T= (n.291-20T=)
19g.13371799A>CCA2582842841CACNA1Ac.540-20T>G (n.540-20T>G)
c.*172-20T>G (n.*172-20T>G)
n.255-20T>G
n.428-20T>G
c.399-20T>G (n.399-20T>G)
n.393-20T>G
n.358-20T>G
c.735-20T>G (n.735-20T>G)
c.291-20T>G (n.291-20T>G)
 gnomAD v4
19g.13371799A>GCA9241010CACNA1Ac.540-20T>C (n.540-20T>C)
c.*172-20T>C (n.*172-20T>C)
n.255-20T>C
n.428-20T>C
c.399-20T>C (n.399-20T>C)
n.393-20T>C
n.358-20T>C
c.735-20T>C (n.735-20T>C)
c.291-20T>C (n.291-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371800T>ACA2582842842CACNA1Ac.540-21A>T (n.540-21A>T)
c.*172-21A>T (n.*172-21A>T)
n.255-21A>T
n.428-21A>T
c.399-21A>T (n.399-21A>T)
n.393-21A>T
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c.735-21A>T (n.735-21A>T)
c.291-21A>T (n.291-21A>T)
 gnomAD v4
19g.13371800T>CCA631874009CACNA1Ac.540-21A>G (n.540-21A>G)
c.*172-21A>G (n.*172-21A>G)
n.255-21A>G
n.428-21A>G
c.399-21A>G (n.399-21A>G)
n.393-21A>G
n.358-21A>G
c.735-21A>G (n.735-21A>G)
c.291-21A>G (n.291-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371800T>GCA2576643156CACNA1Ac.540-21A>C (n.540-21A>C)
c.*172-21A>C (n.*172-21A>C)
n.255-21A>C
n.428-21A>C
c.399-21A>C (n.399-21A>C)
n.393-21A>C
n.358-21A>C
c.735-21A>C (n.735-21A>C)
c.291-21A>C (n.291-21A>C)
19g.13371800T=CA2323860193CACNA1Ac.540-21A= (n.540-21A=)
c.*172-21A= (n.*172-21A=)
n.255-21A=
n.428-21A=
c.399-21A= (n.399-21A=)
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n.358-21A=
c.735-21A= (n.735-21A=)
c.291-21A= (n.291-21A=)
19g.13371800_13371803delinsTGGACA2323860194CACNA1Ac.540-24_540-21delinsTCCA (n.540-24_540-21delinsTCCA)
c.*172-24_*172-21delinsTCCA (n.*172-24_*172-21delinsTCCA)
n.255-24_255-21delinsTCCA
n.428-24_428-21delinsTCCA
c.399-24_399-21delinsTCCA (n.399-24_399-21delinsTCCA)
n.393-24_393-21delinsTCCA
n.358-24_358-21delinsTCCA
c.735-24_735-21delinsTCCA (n.735-24_735-21delinsTCCA)
c.291-24_291-21delinsTCCA (n.291-24_291-21delinsTCCA)
19g.13371801G>ACA2582842843CACNA1Ac.540-22C>T (n.540-22C>T)
c.*172-22C>T (n.*172-22C>T)
n.255-22C>T
n.428-22C>T
c.399-22C>T (n.399-22C>T)
n.393-22C>T
n.358-22C>T
c.735-22C>T (n.735-22C>T)
c.291-22C>T (n.291-22C>T)
 gnomAD v4
19g.13371801G>TCA2582842844CACNA1Ac.540-22C>A (n.540-22C>A)
c.*172-22C>A (n.*172-22C>A)
n.255-22C>A
n.428-22C>A
c.399-22C>A (n.399-22C>A)
n.393-22C>A
n.358-22C>A
c.735-22C>A (n.735-22C>A)
c.291-22C>A (n.291-22C>A)
 gnomAD v4
19g.13371802_13371804delCA2323860195CACNA1Ac.540-24_540-22del (n.540-24_540-22del)
c.*172-24_*172-22del (n.*172-24_*172-22del)
n.255-24_255-22del
n.428-24_428-22del
c.399-24_399-22del (n.399-24_399-22del)
n.393-24_393-22del
n.358-24_358-22del
c.735-24_735-22del (n.735-24_735-22del)
c.291-24_291-22del (n.291-24_291-22del)
 dbSNP
19g.13371802G>CCA2582842845CACNA1Ac.540-23C>G (n.540-23C>G)
c.*172-23C>G (n.*172-23C>G)
n.255-23C>G
n.428-23C>G
c.399-23C>G (n.399-23C>G)
n.393-23C>G
n.358-23C>G
c.735-23C>G (n.735-23C>G)
c.291-23C>G (n.291-23C>G)
 gnomAD v4
19g.13371802G>TCA2582842846CACNA1Ac.540-23C>A (n.540-23C>A)
c.*172-23C>A (n.*172-23C>A)
n.255-23C>A
n.428-23C>A
c.399-23C>A (n.399-23C>A)
n.393-23C>A
n.358-23C>A
c.735-23C>A (n.735-23C>A)
c.291-23C>A (n.291-23C>A)
 gnomAD v4
19g.13371803A=CA2323860196CACNA1Ac.540-24T= (n.540-24T=)
c.*172-24T= (n.*172-24T=)
n.255-24T=
n.428-24T=
c.399-24T= (n.399-24T=)
n.393-24T=
n.358-24T=
c.735-24T= (n.735-24T=)
c.291-24T= (n.291-24T=)
19g.13371803A>GCA993723052CACNA1Ac.540-24T>C (n.540-24T>C)
c.*172-24T>C (n.*172-24T>C)
n.255-24T>C
n.428-24T>C
c.399-24T>C (n.399-24T>C)
n.393-24T>C
n.358-24T>C
c.735-24T>C (n.735-24T>C)
c.291-24T>C (n.291-24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371803A>TCA783482074CACNA1Ac.540-24T>A (n.540-24T>A)
c.*172-24T>A (n.*172-24T>A)
n.255-24T>A
n.428-24T>A
c.399-24T>A (n.399-24T>A)
n.393-24T>A
n.358-24T>A
c.735-24T>A (n.735-24T>A)
c.291-24T>A (n.291-24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371806_13371810dupCA2582842847CACNA1Ac.540-28_540-24dup (n.540-28_540-24dup)
c.*172-28_*172-24dup (n.*172-28_*172-24dup)
n.255-28_255-24dup
n.428-28_428-24dup
c.399-28_399-24dup (n.399-28_399-24dup)
n.393-28_393-24dup
n.358-28_358-24dup
c.735-28_735-24dup (n.735-28_735-24dup)
c.291-28_291-24dup (n.291-28_291-24dup)
 gnomAD v4
19g.13371804G>ACA2582842849CACNA1Ac.540-25C>T (n.540-25C>T)
c.*172-25C>T (n.*172-25C>T)
n.255-25C>T
n.428-25C>T
c.399-25C>T (n.399-25C>T)
n.393-25C>T
n.358-25C>T
c.735-25C>T (n.735-25C>T)
c.291-25C>T (n.291-25C>T)
 gnomAD v4
19g.13371804G>TCA2582842848CACNA1Ac.540-25C>A (n.540-25C>A)
c.*172-25C>A (n.*172-25C>A)
n.255-25C>A
n.428-25C>A
c.399-25C>A (n.399-25C>A)
n.393-25C>A
n.358-25C>A
c.735-25C>A (n.735-25C>A)
c.291-25C>A (n.291-25C>A)
 gnomAD v4
19g.13371804_13371805insTTCA2582842850CACNA1Ac.540-26_540-25insAA (n.540-26_540-25insAA)
c.*172-26_*172-25insAA (n.*172-26_*172-25insAA)
n.255-26_255-25insAA
n.428-26_428-25insAA
c.399-26_399-25insAA (n.399-26_399-25insAA)
n.393-26_393-25insAA
n.358-26_358-25insAA
c.735-26_735-25insAA (n.735-26_735-25insAA)
c.291-26_291-25insAA (n.291-26_291-25insAA)
 gnomAD v4
19g.13371806delCA2576643157CACNA1Ac.540-26del (n.540-26del)
c.*172-26del (n.*172-26del)
n.255-26del
n.428-26del
c.399-26del (n.399-26del)
n.393-26del
n.358-26del
c.735-26del (n.735-26del)
c.291-26del (n.291-26del)
19g.13371807C=CA2323860197CACNA1Ac.540-28G= (n.540-28G=)
c.*172-28G= (n.*172-28G=)
n.255-28G=
n.428-28G=
c.399-28G= (n.399-28G=)
n.393-28G=
n.358-28G=
c.735-28G= (n.735-28G=)
c.291-28G= (n.291-28G=)
19g.13371807C>TCA631874010CACNA1Ac.540-28G>A (n.540-28G>A)
c.*172-28G>A (n.*172-28G>A)
n.255-28G>A
n.428-28G>A
c.399-28G>A (n.399-28G>A)
n.393-28G>A
n.358-28G>A
c.735-28G>A (n.735-28G>A)
c.291-28G>A (n.291-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371808delCA2582842851CACNA1Ac.540-29del (n.540-29del)
c.*172-29del (n.*172-29del)
n.255-29del
n.428-29del
c.399-29del (n.399-29del)
n.393-29del
n.358-29del
c.735-29del (n.735-29del)
c.291-29del (n.291-29del)
 gnomAD v4
19g.13371809G>ACA631874011CACNA1Ac.540-30C>T (n.540-30C>T)
c.*172-30C>T (n.*172-30C>T)
n.255-30C>T
n.428-30C>T
c.399-30C>T (n.399-30C>T)
n.393-30C>T
n.358-30C>T
c.735-30C>T (n.735-30C>T)
c.291-30C>T (n.291-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371809G>CCA9241011CACNA1Ac.540-30C>G (n.540-30C>G)
c.*172-30C>G (n.*172-30C>G)
n.255-30C>G
n.428-30C>G
c.399-30C>G (n.399-30C>G)
n.393-30C>G
n.358-30C>G
c.735-30C>G (n.735-30C>G)
c.291-30C>G (n.291-30C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371809G=CA2323860198CACNA1Ac.540-30C= (n.540-30C=)
c.*172-30C= (n.*172-30C=)
n.255-30C=
n.428-30C=
c.399-30C= (n.399-30C=)
n.393-30C=
n.358-30C=
c.735-30C= (n.735-30C=)
c.291-30C= (n.291-30C=)
19g.13371809G>TCA2581370391CACNA1Ac.540-30C>A (n.540-30C>A)
c.*172-30C>A (n.*172-30C>A)
n.255-30C>A
n.428-30C>A
c.399-30C>A (n.399-30C>A)
n.393-30C>A
n.358-30C>A
c.735-30C>A (n.735-30C>A)
c.291-30C>A (n.291-30C>A)
19g.13371810A=CA2323860199CACNA1Ac.540-31T= (n.540-31T=)
c.*172-31T= (n.*172-31T=)
n.255-31T=
n.428-31T=
c.399-31T= (n.399-31T=)
n.393-31T=
n.358-31T=
c.735-31T= (n.735-31T=)
c.291-31T= (n.291-31T=)
19g.13371810A>GCA631874012CACNA1Ac.540-31T>C (n.540-31T>C)
c.*172-31T>C (n.*172-31T>C)
n.255-31T>C
n.428-31T>C
c.399-31T>C (n.399-31T>C)
n.393-31T>C
n.358-31T>C
c.735-31T>C (n.735-31T>C)
c.291-31T>C (n.291-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371811G>ACA2582842852CACNA1Ac.540-32C>T (n.540-32C>T)
c.*172-32C>T (n.*172-32C>T)
n.255-32C>T
n.428-32C>T
c.399-32C>T (n.399-32C>T)
n.393-32C>T
n.358-32C>T
c.735-32C>T (n.735-32C>T)
c.291-32C>T (n.291-32C>T)
 gnomAD v4
19g.13371811G>TCA2582842853CACNA1Ac.540-32C>A (n.540-32C>A)
c.*172-32C>A (n.*172-32C>A)
n.255-32C>A
n.428-32C>A
c.399-32C>A (n.399-32C>A)
n.393-32C>A
n.358-32C>A
c.735-32C>A (n.735-32C>A)
c.291-32C>A (n.291-32C>A)
 gnomAD v4
19g.13371812G>ACA2576643158CACNA1Ac.540-33C>T (n.540-33C>T)
c.*172-33C>T (n.*172-33C>T)
n.255-33C>T
n.428-33C>T
c.399-33C>T (n.399-33C>T)
n.393-33C>T
n.358-33C>T
c.735-33C>T (n.735-33C>T)
c.291-33C>T (n.291-33C>T)
19g.13371812G>TCA2582842854CACNA1Ac.540-33C>A (n.540-33C>A)
c.*172-33C>A (n.*172-33C>A)
n.255-33C>A
n.428-33C>A
c.399-33C>A (n.399-33C>A)
n.393-33C>A
n.358-33C>A
c.735-33C>A (n.735-33C>A)
c.291-33C>A (n.291-33C>A)
 gnomAD v4
19g.13371813G>ACA2582842855CACNA1Ac.540-34C>T (n.540-34C>T)
c.*172-34C>T (n.*172-34C>T)
n.255-34C>T
n.428-34C>T
c.399-34C>T (n.399-34C>T)
n.393-34C>T
n.358-34C>T
c.735-34C>T (n.735-34C>T)
c.291-34C>T (n.291-34C>T)
 gnomAD v4
19g.13371813G=CA2323860200CACNA1Ac.540-34C= (n.540-34C=)
c.*172-34C= (n.*172-34C=)
n.255-34C=
n.428-34C=
c.399-34C= (n.399-34C=)
n.393-34C=
n.358-34C=
c.735-34C= (n.735-34C=)
c.291-34C= (n.291-34C=)
19g.13371813G>TCA2323860201CACNA1Ac.540-34C>A (n.540-34C>A)
c.*172-34C>A (n.*172-34C>A)
n.255-34C>A
n.428-34C>A
c.399-34C>A (n.399-34C>A)
n.393-34C>A
n.358-34C>A
c.735-34C>A (n.735-34C>A)
c.291-34C>A (n.291-34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371815G>TCA2576643159CACNA1Ac.540-36C>A (n.540-36C>A)
c.*172-36C>A (n.*172-36C>A)
n.255-36C>A
n.428-36C>A
c.399-36C>A (n.399-36C>A)
n.393-36C>A
n.358-36C>A
c.735-36C>A (n.735-36C>A)
c.291-36C>A (n.291-36C>A)
 gnomAD v4
19g.13371816G>TCA2576643160CACNA1Ac.540-37C>A (n.540-37C>A)
c.*172-37C>A (n.*172-37C>A)
n.255-37C>A
n.428-37C>A
c.399-37C>A (n.399-37C>A)
n.393-37C>A
n.358-37C>A
c.735-37C>A (n.735-37C>A)
c.291-37C>A (n.291-37C>A)
 gnomAD v4
19g.13371817G>ACA631874013CACNA1Ac.540-38C>T (n.540-38C>T)
c.*172-38C>T (n.*172-38C>T)
n.255-38C>T
n.428-38C>T
c.399-38C>T (n.399-38C>T)
n.393-38C>T
n.358-38C>T
c.735-38C>T (n.735-38C>T)
c.291-38C>T (n.291-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371817G=CA2323860202CACNA1Ac.540-38C= (n.540-38C=)
c.*172-38C= (n.*172-38C=)
n.255-38C=
n.428-38C=
c.399-38C= (n.399-38C=)
n.393-38C=
n.358-38C=
c.735-38C= (n.735-38C=)
c.291-38C= (n.291-38C=)
19g.13371817G>TCA2576643161CACNA1Ac.540-38C>A (n.540-38C>A)
c.*172-38C>A (n.*172-38C>A)
n.255-38C>A
n.428-38C>A
c.399-38C>A (n.399-38C>A)
n.393-38C>A
n.358-38C>A
c.735-38C>A (n.735-38C>A)
c.291-38C>A (n.291-38C>A)
 gnomAD v4
19g.13371818T>GCA2741614910CACNA1Ac.540-39A>C (n.540-39A>C)
c.*172-39A>C (n.*172-39A>C)
n.255-39A>C
n.428-39A>C
c.399-39A>C (n.399-39A>C)
n.393-39A>C
n.358-39A>C
c.735-39A>C (n.735-39A>C)
c.291-39A>C (n.291-39A>C)
19g.13371821delCA2576643162CACNA1Ac.540-39del (n.540-39del)
c.*172-39del (n.*172-39del)
n.255-39del
n.428-39del
c.399-39del (n.399-39del)
n.393-39del
n.358-39del
c.735-39del (n.735-39del)
c.291-39del (n.291-39del)
 gnomAD v4
19g.13371819T>CCA2582842856CACNA1Ac.540-40A>G (n.540-40A>G)
c.*172-40A>G (n.*172-40A>G)
n.255-40A>G
n.428-40A>G
c.399-40A>G (n.399-40A>G)
n.393-40A>G
n.358-40A>G
c.735-40A>G (n.735-40A>G)
c.291-40A>G (n.291-40A>G)
 gnomAD v4
19g.13371821T>CCA783482086CACNA1Ac.540-42A>G (n.540-42A>G)
c.*172-42A>G (n.*172-42A>G)
n.255-42A>G
n.428-42A>G
c.399-42A>G (n.399-42A>G)
n.393-42A>G
n.358-42A>G
c.735-42A>G (n.735-42A>G)
c.291-42A>G (n.291-42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371821T=CA2323860203CACNA1Ac.540-42A= (n.540-42A=)
c.*172-42A= (n.*172-42A=)
n.255-42A=
n.428-42A=
c.399-42A= (n.399-42A=)
n.393-42A=
n.358-42A=
c.735-42A= (n.735-42A=)
c.291-42A= (n.291-42A=)
19g.13371821_13371840delinsTGGGGGTCAGACAGCAGGGCCA2323860204CACNA1Ac.540-61_540-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.540-61_540-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA)
c.*172-61_*172-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.*172-61_*172-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA)
n.255-61_255-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA
n.428-61_428-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA
c.399-61_399-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.399-61_399-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA)
n.393-61_393-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA
n.358-61_358-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA
c.735-61_735-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.735-61_735-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA)
c.291-61_291-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.291-61_291-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA)
19g.13371822G>TCA2582842857CACNA1Ac.540-43C>A (n.540-43C>A)
c.*172-43C>A (n.*172-43C>A)
n.255-43C>A
n.428-43C>A
c.399-43C>A (n.399-43C>A)
n.393-43C>A
n.358-43C>A
c.735-43C>A (n.735-43C>A)
c.291-43C>A (n.291-43C>A)
 gnomAD v4
19g.13371828_13371846delCA631874014CACNA1Ac.540-61_540-43del (n.540-61_540-43del)
c.*172-61_*172-43del (n.*172-61_*172-43del)
n.255-61_255-43del
n.428-61_428-43del
c.399-61_399-43del (n.399-61_399-43del)
n.393-61_393-43del
n.358-61_358-43del
c.735-61_735-43del (n.735-61_735-43del)
c.291-61_291-43del (n.291-61_291-43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371823G>ACA2582842858CACNA1Ac.540-44C>T (n.540-44C>T)
c.*172-44C>T (n.*172-44C>T)
n.255-44C>T
n.428-44C>T
c.399-44C>T (n.399-44C>T)
n.393-44C>T
n.358-44C>T
c.735-44C>T (n.735-44C>T)
c.291-44C>T (n.291-44C>T)
 gnomAD v4
19g.13371823G>CCA2323860206CACNA1Ac.540-44C>G (n.540-44C>G)
c.*172-44C>G (n.*172-44C>G)
n.255-44C>G
n.428-44C>G
c.399-44C>G (n.399-44C>G)
n.393-44C>G
n.358-44C>G
c.735-44C>G (n.735-44C>G)
c.291-44C>G (n.291-44C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371823G=CA2323860205CACNA1Ac.540-44C= (n.540-44C=)
c.*172-44C= (n.*172-44C=)
n.255-44C=
n.428-44C=
c.399-44C= (n.399-44C=)
n.393-44C=
n.358-44C=
c.735-44C= (n.735-44C=)
c.291-44C= (n.291-44C=)
19g.13371823G>TCA2582842859CACNA1Ac.540-44C>A (n.540-44C>A)
c.*172-44C>A (n.*172-44C>A)
n.255-44C>A
n.428-44C>A
c.399-44C>A (n.399-44C>A)
n.393-44C>A
n.358-44C>A
c.735-44C>A (n.735-44C>A)
c.291-44C>A (n.291-44C>A)
 gnomAD v4
19g.13371824G>CCA783482088CACNA1Ac.540-45C>G (n.540-45C>G)
c.*172-45C>G (n.*172-45C>G)
n.255-45C>G
n.428-45C>G
c.399-45C>G (n.399-45C>G)
n.393-45C>G
n.358-45C>G
c.735-45C>G (n.735-45C>G)
c.291-45C>G (n.291-45C>G)
 dbSNP
19g.13371824G=CA2323860207CACNA1Ac.540-45C= (n.540-45C=)
c.*172-45C= (n.*172-45C=)
n.255-45C=
n.428-45C=
c.399-45C= (n.399-45C=)
n.393-45C=
n.358-45C=
c.735-45C= (n.735-45C=)
c.291-45C= (n.291-45C=)
19g.13371825G>ACA783482093CACNA1Ac.540-46C>T (n.540-46C>T)
c.*172-46C>T (n.*172-46C>T)
n.255-46C>T
n.428-46C>T
c.399-46C>T (n.399-46C>T)
n.393-46C>T
n.358-46C>T
c.735-46C>T (n.735-46C>T)
c.291-46C>T (n.291-46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371825G=CA2323860208CACNA1Ac.540-46C= (n.540-46C=)
c.*172-46C= (n.*172-46C=)
n.255-46C=
n.428-46C=
c.399-46C= (n.399-46C=)
n.393-46C=
n.358-46C=
c.735-46C= (n.735-46C=)
c.291-46C= (n.291-46C=)
19g.13371825G>TCA2582842860CACNA1Ac.540-46C>A (n.540-46C>A)
c.*172-46C>A (n.*172-46C>A)
n.255-46C>A
n.428-46C>A
c.399-46C>A (n.399-46C>A)
n.393-46C>A
n.358-46C>A
c.735-46C>A (n.735-46C>A)
c.291-46C>A (n.291-46C>A)
 gnomAD v4
19g.13371826G>ACA631874015CACNA1Ac.540-47C>T (n.540-47C>T)
c.*172-47C>T (n.*172-47C>T)
n.255-47C>T
n.428-47C>T
c.399-47C>T (n.399-47C>T)
n.393-47C>T
n.358-47C>T
c.735-47C>T (n.735-47C>T)
c.291-47C>T (n.291-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371826G=CA2323860209CACNA1Ac.540-47C= (n.540-47C=)
c.*172-47C= (n.*172-47C=)
n.255-47C=
n.428-47C=
c.399-47C= (n.399-47C=)
n.393-47C=
n.358-47C=
c.735-47C= (n.735-47C=)
c.291-47C= (n.291-47C=)
19g.13371826G>TCA2582842861CACNA1Ac.540-47C>A (n.540-47C>A)
c.*172-47C>A (n.*172-47C>A)
n.255-47C>A
n.428-47C>A
c.399-47C>A (n.399-47C>A)
n.393-47C>A
n.358-47C>A
c.735-47C>A (n.735-47C>A)
c.291-47C>A (n.291-47C>A)
 gnomAD v4
19g.13371827T>CCA2582842862CACNA1Ac.540-48A>G (n.540-48A>G)
c.*172-48A>G (n.*172-48A>G)
n.255-48A>G
n.428-48A>G
c.399-48A>G (n.399-48A>G)
n.393-48A>G
n.358-48A>G
c.735-48A>G (n.735-48A>G)
c.291-48A>G (n.291-48A>G)
 gnomAD v4
19g.13371828C>ACA2582842863CACNA1Ac.540-49G>T (n.540-49G>T)
c.*172-49G>T (n.*172-49G>T)
n.255-49G>T
n.428-49G>T
c.399-49G>T (n.399-49G>T)
n.393-49G>T
n.358-49G>T
c.735-49G>T (n.735-49G>T)
c.291-49G>T (n.291-49G>T)
 gnomAD v4
19g.13371828C>TCA2582842864CACNA1Ac.540-49G>A (n.540-49G>A)
c.*172-49G>A (n.*172-49G>A)
n.255-49G>A
n.428-49G>A
c.399-49G>A (n.399-49G>A)
n.393-49G>A
n.358-49G>A
c.735-49G>A (n.735-49G>A)
c.291-49G>A (n.291-49G>A)
 gnomAD v4
19g.13371830G>CCA2323860211CACNA1Ac.540-51C>G (n.540-51C>G)
c.*172-51C>G (n.*172-51C>G)
n.255-51C>G
n.428-51C>G
c.399-51C>G (n.399-51C>G)
n.393-51C>G
n.358-51C>G
c.735-51C>G (n.735-51C>G)
c.291-51C>G (n.291-51C>G)
 dbSNP
19g.13371830G=CA2323860210CACNA1Ac.540-51C= (n.540-51C=)
c.*172-51C= (n.*172-51C=)
n.255-51C=
n.428-51C=
c.399-51C= (n.399-51C=)
n.393-51C=
n.358-51C=
c.735-51C= (n.735-51C=)
c.291-51C= (n.291-51C=)
19g.13371830G>TCA2576643163CACNA1Ac.540-51C>A (n.540-51C>A)
c.*172-51C>A (n.*172-51C>A)
n.255-51C>A
n.428-51C>A
c.399-51C>A (n.399-51C>A)
n.393-51C>A
n.358-51C>A
c.735-51C>A (n.735-51C>A)
c.291-51C>A (n.291-51C>A)
19g.13371831A=CA2323860212CACNA1Ac.540-52T= (n.540-52T=)
c.*172-52T= (n.*172-52T=)
n.255-52T=
n.428-52T=
c.399-52T= (n.399-52T=)
n.393-52T=
n.358-52T=
c.735-52T= (n.735-52T=)
c.291-52T= (n.291-52T=)
19g.13371831A>GCA783482098CACNA1Ac.540-52T>C (n.540-52T>C)
c.*172-52T>C (n.*172-52T>C)
n.255-52T>C
n.428-52T>C
c.399-52T>C (n.399-52T>C)
n.393-52T>C
n.358-52T>C
c.735-52T>C (n.735-52T>C)
c.291-52T>C (n.291-52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371832C=CA2323860213CACNA1Ac.540-53G= (n.540-53G=)
c.*172-53G= (n.*172-53G=)
n.255-53G=
n.428-53G=
c.399-53G= (n.399-53G=)
n.393-53G=
n.358-53G=
c.735-53G= (n.735-53G=)
c.291-53G= (n.291-53G=)
19g.13371832C>GCA2323860214CACNA1Ac.540-53G>C (n.540-53G>C)
c.*172-53G>C (n.*172-53G>C)
n.255-53G>C
n.428-53G>C
c.399-53G>C (n.399-53G>C)
n.393-53G>C
n.358-53G>C
c.735-53G>C (n.735-53G>C)
c.291-53G>C (n.291-53G>C)
 dbSNP
19g.13371832C>TCA305562439CACNA1Ac.540-53G>A (n.540-53G>A)
c.*172-53G>A (n.*172-53G>A)
n.255-53G>A
n.428-53G>A
c.399-53G>A (n.399-53G>A)
n.393-53G>A
n.358-53G>A
c.735-53G>A (n.735-53G>A)
c.291-53G>A (n.291-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371833A=CA2323860215CACNA1Ac.540-54T= (n.540-54T=)
c.*172-54T= (n.*172-54T=)
n.255-54T=
n.428-54T=
c.399-54T= (n.399-54T=)
n.393-54T=
n.358-54T=
c.735-54T= (n.735-54T=)
c.291-54T= (n.291-54T=)
19g.13371833A>GCA305562452CACNA1Ac.540-54T>C (n.540-54T>C)
c.*172-54T>C (n.*172-54T>C)
n.255-54T>C
n.428-54T>C
c.399-54T>C (n.399-54T>C)
n.393-54T>C
n.358-54T>C
c.735-54T>C (n.735-54T>C)
c.291-54T>C (n.291-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371833A>TCA2582842865CACNA1Ac.540-54T>A (n.540-54T>A)
c.*172-54T>A (n.*172-54T>A)
n.255-54T>A
n.428-54T>A
c.399-54T>A (n.399-54T>A)
n.393-54T>A
n.358-54T>A
c.735-54T>A (n.735-54T>A)
c.291-54T>A (n.291-54T>A)
 gnomAD v4
19g.13371834G>CCA2582842866CACNA1Ac.540-55C>G (n.540-55C>G)
c.*172-55C>G (n.*172-55C>G)
n.255-55C>G
n.428-55C>G
c.399-55C>G (n.399-55C>G)
n.393-55C>G
n.358-55C>G
c.735-55C>G (n.735-55C>G)
c.291-55C>G (n.291-55C>G)
 gnomAD v4
19g.13371834G>TCA2582842867CACNA1Ac.540-55C>A (n.540-55C>A)
c.*172-55C>A (n.*172-55C>A)
n.255-55C>A
n.428-55C>A
c.399-55C>A (n.399-55C>A)
n.393-55C>A
n.358-55C>A
c.735-55C>A (n.735-55C>A)
c.291-55C>A (n.291-55C>A)
 gnomAD v4
19g.13371835C=CA2323860216CACNA1Ac.540-56G= (n.540-56G=)
c.*172-56G= (n.*172-56G=)
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c.735-56G= (n.735-56G=)
c.291-56G= (n.291-56G=)
19g.13371835C>TCA305562454CACNA1Ac.540-56G>A (n.540-56G>A)
c.*172-56G>A (n.*172-56G>A)
n.255-56G>A
n.428-56G>A
c.399-56G>A (n.399-56G>A)
n.393-56G>A
n.358-56G>A
c.735-56G>A (n.735-56G>A)
c.291-56G>A (n.291-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371836A>TCA2582842868CACNA1Ac.540-57T>A (n.540-57T>A)
c.*172-57T>A (n.*172-57T>A)
n.255-57T>A
n.428-57T>A
c.399-57T>A (n.399-57T>A)
n.393-57T>A
n.358-57T>A
c.735-57T>A (n.735-57T>A)
c.291-57T>A (n.291-57T>A)
 gnomAD v4
19g.13371837G>ACA2323860218CACNA1Ac.540-58C>T (n.540-58C>T)
c.*172-58C>T (n.*172-58C>T)
n.255-58C>T
n.428-58C>T
c.399-58C>T (n.399-58C>T)
n.393-58C>T
n.358-58C>T
c.735-58C>T (n.735-58C>T)
c.291-58C>T (n.291-58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371837G>CCA2576643164CACNA1Ac.540-58C>G (n.540-58C>G)
c.*172-58C>G (n.*172-58C>G)
n.255-58C>G
n.428-58C>G
c.399-58C>G (n.399-58C>G)
n.393-58C>G
n.358-58C>G
c.735-58C>G (n.735-58C>G)
c.291-58C>G (n.291-58C>G)
19g.13371837G=CA2323860217CACNA1Ac.540-58C= (n.540-58C=)
c.*172-58C= (n.*172-58C=)
n.255-58C=
n.428-58C=
c.399-58C= (n.399-58C=)
n.393-58C=
n.358-58C=
c.735-58C= (n.735-58C=)
c.291-58C= (n.291-58C=)
19g.13371838G>TCA2576643165CACNA1Ac.540-59C>A (n.540-59C>A)
c.*172-59C>A (n.*172-59C>A)
n.255-59C>A
n.428-59C>A
c.399-59C>A (n.399-59C>A)
n.393-59C>A
n.358-59C>A
c.735-59C>A (n.735-59C>A)
c.291-59C>A (n.291-59C>A)
19g.13371839G>ACA2582842869CACNA1Ac.540-60C>T (n.540-60C>T)
c.*172-60C>T (n.*172-60C>T)
n.255-60C>T
n.428-60C>T
c.399-60C>T (n.399-60C>T)
n.393-60C>T
n.358-60C>T
c.735-60C>T (n.735-60C>T)
c.291-60C>T (n.291-60C>T)
 gnomAD v4
19g.13371839G>TCA2582842870CACNA1Ac.540-60C>A (n.540-60C>A)
c.*172-60C>A (n.*172-60C>A)
n.255-60C>A
n.428-60C>A
c.399-60C>A (n.399-60C>A)
n.393-60C>A
n.358-60C>A
c.735-60C>A (n.735-60C>A)
c.291-60C>A (n.291-60C>A)
 gnomAD v4
19g.13371840C>ACA2582842871CACNA1Ac.540-61G>T (n.540-61G>T)
c.*172-61G>T (n.*172-61G>T)
n.255-61G>T
n.428-61G>T
c.399-61G>T (n.399-61G>T)
n.393-61G>T
n.358-61G>T
c.735-61G>T (n.735-61G>T)
c.291-61G>T (n.291-61G>T)
 gnomAD v4
19g.13371840C=CA2323860219CACNA1Ac.540-61G= (n.540-61G=)
c.*172-61G= (n.*172-61G=)
n.255-61G=
n.428-61G=
c.399-61G= (n.399-61G=)
n.393-61G=
n.358-61G=
c.735-61G= (n.735-61G=)
c.291-61G= (n.291-61G=)
19g.13371840C>GCA2582842872CACNA1Ac.540-61G>C (n.540-61G>C)
c.*172-61G>C (n.*172-61G>C)
n.255-61G>C
n.428-61G>C
c.399-61G>C (n.399-61G>C)
n.393-61G>C
n.358-61G>C
c.735-61G>C (n.735-61G>C)
c.291-61G>C (n.291-61G>C)
 gnomAD v4
19g.13371840C>TCA305562455CACNA1Ac.540-61G>A (n.540-61G>A)
c.*172-61G>A (n.*172-61G>A)
n.255-61G>A
n.428-61G>A
c.399-61G>A (n.399-61G>A)
n.393-61G>A
n.358-61G>A
c.735-61G>A (n.735-61G>A)
c.291-61G>A (n.291-61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371841G>ACA631874016CACNA1Ac.540-62C>T (n.540-62C>T)
c.*172-62C>T (n.*172-62C>T)
n.255-62C>T
n.428-62C>T
c.399-62C>T (n.399-62C>T)
n.393-62C>T
n.358-62C>T
c.735-62C>T (n.735-62C>T)
c.291-62C>T (n.291-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371841G>CCA2582842873CACNA1Ac.540-62C>G (n.540-62C>G)
c.*172-62C>G (n.*172-62C>G)
n.255-62C>G
n.428-62C>G
c.399-62C>G (n.399-62C>G)
n.393-62C>G
n.358-62C>G
c.735-62C>G (n.735-62C>G)
c.291-62C>G (n.291-62C>G)
 gnomAD v4
19g.13371841G=CA2323860220CACNA1Ac.540-62C= (n.540-62C=)
c.*172-62C= (n.*172-62C=)
n.255-62C=
n.428-62C=
c.399-62C= (n.399-62C=)
n.393-62C=
n.358-62C=
c.735-62C= (n.735-62C=)
c.291-62C= (n.291-62C=)
19g.13371841G>TCA657387626CACNA1Ac.540-62C>A (n.540-62C>A)
c.*172-62C>A (n.*172-62C>A)
n.255-62C>A
n.428-62C>A
c.399-62C>A (n.399-62C>A)
n.393-62C>A
n.358-62C>A
c.735-62C>A (n.735-62C>A)
c.291-62C>A (n.291-62C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.13371845dupCA2582842874CACNA1Ac.540-62dup (n.540-62dup)
c.*172-62dup (n.*172-62dup)
n.255-62dup
n.428-62dup
c.399-62dup (n.399-62dup)
n.393-62dup
n.358-62dup
c.735-62dup (n.735-62dup)
c.291-62dup (n.291-62dup)
 gnomAD v4
19g.13371845delCA2576643166CACNA1Ac.540-62del (n.540-62del)
c.*172-62del (n.*172-62del)
n.255-62del
n.428-62del
c.399-62del (n.399-62del)
n.393-62del
n.358-62del
c.735-62del (n.735-62del)
c.291-62del (n.291-62del)
19g.13371842G>ACA305562456CACNA1Ac.540-63C>T (n.540-63C>T)
c.*172-63C>T (n.*172-63C>T)
n.255-63C>T
n.428-63C>T
c.399-63C>T (n.399-63C>T)
n.393-63C>T
n.358-63C>T
c.735-63C>T (n.735-63C>T)
c.291-63C>T (n.291-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371842G=CA2323860221CACNA1Ac.540-63C= (n.540-63C=)
c.*172-63C= (n.*172-63C=)
n.255-63C=
n.428-63C=
c.399-63C= (n.399-63C=)
n.393-63C=
n.358-63C=
c.735-63C= (n.735-63C=)
c.291-63C= (n.291-63C=)
19g.13371843G>ACA2323860223CACNA1Ac.540-64C>T (n.540-64C>T)
c.*172-64C>T (n.*172-64C>T)
n.255-64C>T
n.428-64C>T
c.399-64C>T (n.399-64C>T)
n.393-64C>T
n.358-64C>T
c.735-64C>T (n.735-64C>T)
c.291-64C>T (n.291-64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371843G=CA2323860222CACNA1Ac.540-64C= (n.540-64C=)
c.*172-64C= (n.*172-64C=)
n.255-64C=
n.428-64C=
c.399-64C= (n.399-64C=)
n.393-64C=
n.358-64C=
c.735-64C= (n.735-64C=)
c.291-64C= (n.291-64C=)
19g.13371843G>TCA2576643167CACNA1Ac.540-64C>A (n.540-64C>A)
c.*172-64C>A (n.*172-64C>A)
n.255-64C>A
n.428-64C>A
c.399-64C>A (n.399-64C>A)
n.393-64C>A
n.358-64C>A
c.735-64C>A (n.735-64C>A)
c.291-64C>A (n.291-64C>A)
 gnomAD v4
19g.13371844G>TCA2582842875CACNA1Ac.540-65C>A (n.540-65C>A)
c.*172-65C>A (n.*172-65C>A)
n.255-65C>A
n.428-65C>A
c.399-65C>A (n.399-65C>A)
n.393-65C>A
n.358-65C>A
c.735-65C>A (n.735-65C>A)
c.291-65C>A (n.291-65C>A)
 gnomAD v4
19g.13371845G>ACA2582842876CACNA1Ac.540-66C>T (n.540-66C>T)
c.*172-66C>T (n.*172-66C>T)
n.255-66C>T
n.428-66C>T
c.399-66C>T (n.399-66C>T)
n.393-66C>T
n.358-66C>T
c.735-66C>T (n.735-66C>T)
c.291-66C>T (n.291-66C>T)
 gnomAD v4
19g.13371845G>CCA2323860225CACNA1Ac.540-66C>G (n.540-66C>G)
c.*172-66C>G (n.*172-66C>G)
n.255-66C>G
n.428-66C>G
c.399-66C>G (n.399-66C>G)
n.393-66C>G
n.358-66C>G
c.735-66C>G (n.735-66C>G)
c.291-66C>G (n.291-66C>G)
 dbSNP
19g.13371845G=CA2323860224CACNA1Ac.540-66C= (n.540-66C=)
c.*172-66C= (n.*172-66C=)
n.255-66C=
n.428-66C=
c.399-66C= (n.399-66C=)
n.393-66C=
n.358-66C=
c.735-66C= (n.735-66C=)
c.291-66C= (n.291-66C=)
19g.13371845G>TCA2582842877CACNA1Ac.540-66C>A (n.540-66C>A)
c.*172-66C>A (n.*172-66C>A)
n.255-66C>A
n.428-66C>A
c.399-66C>A (n.399-66C>A)
n.393-66C>A
n.358-66C>A
c.735-66C>A (n.735-66C>A)
c.291-66C>A (n.291-66C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched