Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13371654G>ACA2582842801CACNA1Ac.631+34C>T (n.631+34C>T)
n.346+34C>T
n.519+34C>T
c.490+34C>T (n.490+34C>T)
n.484+34C>T
n.483C>T
c.826+34C>T (n.826+34C>T)
 gnomAD v4
19g.13371654G>TCA2582842802CACNA1Ac.631+34C>A (n.631+34C>A)
n.346+34C>A
n.519+34C>A
c.490+34C>A (n.490+34C>A)
n.484+34C>A
n.483C>A
c.826+34C>A (n.826+34C>A)
 gnomAD v4
19g.13371655C>ACA9240998CACNA1Ac.631+33G>T (n.631+33G>T)
n.346+33G>T
n.519+33G>T
c.490+33G>T (n.490+33G>T)
n.484+33G>T
n.482G>T
c.826+33G>T (n.826+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371655C=CA2323860132CACNA1Ac.631+33G= (n.631+33G=)
n.346+33G=
n.519+33G=
c.490+33G= (n.490+33G=)
n.484+33G=
n.482G=
c.826+33G= (n.826+33G=)
19g.13371655_13371656delinsCACA2323860133CACNA1Ac.631+32_631+33delinsTG (n.631+32_631+33delinsTG)
n.346+32_346+33delinsTG
n.519+32_519+33delinsTG
c.490+32_490+33delinsTG (n.490+32_490+33delinsTG)
n.484+32_484+33delinsTG
n.481_482delinsTG
c.826+32_826+33delinsTG (n.826+32_826+33delinsTG)
19g.13371656A>GCA2582842803CACNA1Ac.631+32T>C (n.631+32T>C)
n.346+32T>C
n.519+32T>C
c.490+32T>C (n.490+32T>C)
n.484+32T>C
n.481T>C
c.826+32T>C (n.826+32T>C)
 gnomAD v4
19g.13371658delCA9240997CACNA1Ac.631+32del (n.631+32del)
n.346+32del
n.519+32del
c.490+32del (n.490+32del)
n.484+32del
n.481del
c.826+32del (n.826+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371659C>ACA9240999CACNA1Ac.631+29G>T (n.631+29G>T)
n.346+29G>T
n.519+29G>T
c.490+29G>T (n.490+29G>T)
n.484+29G>T
n.478G>T
c.826+29G>T (n.826+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371659C=CA2323860134CACNA1Ac.631+29G= (n.631+29G=)
n.346+29G=
n.519+29G=
c.490+29G= (n.490+29G=)
n.484+29G=
n.478G=
c.826+29G= (n.826+29G=)
19g.13371659C>GCA9241000CACNA1Ac.631+29G>C (n.631+29G>C)
n.346+29G>C
n.519+29G>C
c.490+29G>C (n.490+29G>C)
n.484+29G>C
n.478G>C
c.826+29G>C (n.826+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371659C>TCA2582842805CACNA1Ac.631+29G>A (n.631+29G>A)
n.346+29G>A
n.519+29G>A
c.490+29G>A (n.490+29G>A)
n.484+29G>A
n.478G>A
c.826+29G>A (n.826+29G>A)
 gnomAD v4
19g.13371662delCA2582842804CACNA1Ac.631+29del (n.631+29del)
n.346+29del
n.519+29del
c.490+29del (n.490+29del)
n.484+29del
n.478del
c.826+29del (n.826+29del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371660C>ACA2582842806CACNA1Ac.631+28G>T (n.631+28G>T)
n.346+28G>T
n.519+28G>T
c.490+28G>T (n.490+28G>T)
n.484+28G>T
n.477G>T
c.826+28G>T (n.826+28G>T)
 gnomAD v4
19g.13371660C=CA2323860135CACNA1Ac.631+28G= (n.631+28G=)
n.346+28G=
n.519+28G=
c.490+28G= (n.490+28G=)
n.484+28G=
n.477G=
c.826+28G= (n.826+28G=)
19g.13371660C>TCA631873956CACNA1Ac.631+28G>A (n.631+28G>A)
n.346+28G>A
n.519+28G>A
c.490+28G>A (n.490+28G>A)
n.484+28G>A
n.477G>A
c.826+28G>A (n.826+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371661C>ACA631873957CACNA1Ac.631+27G>T (n.631+27G>T)
n.346+27G>T
n.519+27G>T
c.490+27G>T (n.490+27G>T)
n.484+27G>T
n.476G>T
c.826+27G>T (n.826+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.13371661C=CA2323860136CACNA1Ac.631+27G= (n.631+27G=)
n.346+27G=
n.519+27G=
c.490+27G= (n.490+27G=)
n.484+27G=
n.476G=
c.826+27G= (n.826+27G=)
19g.13371661C>GCA2582842807CACNA1Ac.631+27G>C (n.631+27G>C)
n.346+27G>C
n.519+27G>C
c.490+27G>C (n.490+27G>C)
n.484+27G>C
n.476G>C
c.826+27G>C (n.826+27G>C)
 gnomAD v4
19g.13371661C>TCA9241001CACNA1Ac.631+27G>A (n.631+27G>A)
n.346+27G>A
n.519+27G>A
c.490+27G>A (n.490+27G>A)
n.484+27G>A
n.476G>A
c.826+27G>A (n.826+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371662C>ACA2582842808CACNA1Ac.631+26G>T (n.631+26G>T)
n.346+26G>T
n.519+26G>T
c.490+26G>T (n.490+26G>T)
n.484+26G>T
n.475G>T
c.826+26G>T (n.826+26G>T)
 gnomAD v4
19g.13371662C=CA2323860137CACNA1Ac.631+26G= (n.631+26G=)
n.346+26G=
n.519+26G=
c.490+26G= (n.490+26G=)
n.484+26G=
n.475G=
c.826+26G= (n.826+26G=)
19g.13371662C>TCA631873958CACNA1Ac.631+26G>A (n.631+26G>A)
n.346+26G>A
n.519+26G>A
c.490+26G>A (n.490+26G>A)
n.484+26G>A
n.475G>A
c.826+26G>A (n.826+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371663T>CCA2582842809CACNA1Ac.631+25A>G (n.631+25A>G)
n.346+25A>G
n.519+25A>G
c.490+25A>G (n.490+25A>G)
n.484+25A>G
n.474A>G
c.826+25A>G (n.826+25A>G)
 gnomAD v4
19g.13371664T>ACA2582842810CACNA1Ac.631+24A>T (n.631+24A>T)
n.346+24A>T
n.519+24A>T
c.490+24A>T (n.490+24A>T)
n.484+24A>T
n.473A>T
c.826+24A>T (n.826+24A>T)
 gnomAD v4
19g.13371664T>CCA9241002CACNA1Ac.631+24A>G (n.631+24A>G)
n.346+24A>G
n.519+24A>G
c.490+24A>G (n.490+24A>G)
n.484+24A>G
n.473A>G
c.826+24A>G (n.826+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371664T>GCA2323860139CACNA1Ac.631+24A>C (n.631+24A>C)
n.346+24A>C
n.519+24A>C
c.490+24A>C (n.490+24A>C)
n.484+24A>C
n.473A>C
c.826+24A>C (n.826+24A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371664T=CA2323860138CACNA1Ac.631+24A= (n.631+24A=)
n.346+24A=
n.519+24A=
c.490+24A= (n.490+24A=)
n.484+24A=
n.473A=
c.826+24A= (n.826+24A=)
19g.13371665G>ACA2582842811CACNA1Ac.631+23C>T (n.631+23C>T)
n.346+23C>T
n.519+23C>T
c.490+23C>T (n.490+23C>T)
n.484+23C>T
n.472C>T
c.826+23C>T (n.826+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371665G>CCA2323860141CACNA1Ac.631+23C>G (n.631+23C>G)
n.346+23C>G
n.519+23C>G
c.490+23C>G (n.490+23C>G)
n.484+23C>G
n.472C>G
c.826+23C>G (n.826+23C>G)
 dbSNP
19g.13371665G=CA2323860140CACNA1Ac.631+23C= (n.631+23C=)
n.346+23C=
n.519+23C=
c.490+23C= (n.490+23C=)
n.484+23C=
n.472C=
c.826+23C= (n.826+23C=)
19g.13371665G>TCA2582842812CACNA1Ac.631+23C>A (n.631+23C>A)
n.346+23C>A
n.519+23C>A
c.490+23C>A (n.490+23C>A)
n.484+23C>A
n.472C>A
c.826+23C>A (n.826+23C>A)
 gnomAD v4
19g.13371666T>ACA9241003CACNA1Ac.631+22A>T (n.631+22A>T)
n.346+22A>T
n.519+22A>T
c.490+22A>T (n.490+22A>T)
n.484+22A>T
n.471A>T
c.826+22A>T (n.826+22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371666T=CA2323860142CACNA1Ac.631+22A= (n.631+22A=)
n.346+22A=
n.519+22A=
c.490+22A= (n.490+22A=)
n.484+22A=
n.471A=
c.826+22A= (n.826+22A=)
19g.13371667C>ACA2582842813CACNA1Ac.631+21G>T (n.631+21G>T)
n.346+21G>T
n.519+21G>T
c.490+21G>T (n.490+21G>T)
n.484+21G>T
n.470G>T
c.826+21G>T (n.826+21G>T)
 gnomAD v4
19g.13371667C=CA2323860143CACNA1Ac.631+21G= (n.631+21G=)
n.346+21G=
n.519+21G=
c.490+21G= (n.490+21G=)
n.484+21G=
n.470G=
c.826+21G= (n.826+21G=)
19g.13371667C>TCA631873961CACNA1Ac.631+21G>A (n.631+21G>A)
n.346+21G>A
n.519+21G>A
c.490+21G>A (n.490+21G>A)
n.484+21G>A
n.470G>A
c.826+21G>A (n.826+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371668A>GCA2582842814CACNA1Ac.631+20T>C (n.631+20T>C)
n.346+20T>C
n.519+20T>C
c.490+20T>C (n.490+20T>C)
n.484+20T>C
n.469T>C
c.826+20T>C (n.826+20T>C)
 gnomAD v4
19g.13371669G>ACA2582842815CACNA1Ac.631+19C>T (n.631+19C>T)
n.346+19C>T
n.519+19C>T
c.490+19C>T (n.490+19C>T)
n.484+19C>T
n.468C>T
c.826+19C>T (n.826+19C>T)
 gnomAD v4
19g.13371669G>TCA2582842816CACNA1Ac.631+19C>A (n.631+19C>A)
n.346+19C>A
n.519+19C>A
c.490+19C>A (n.490+19C>A)
n.484+19C>A
n.468C>A
c.826+19C>A (n.826+19C>A)
 gnomAD v4
19g.13371670G>ACA631873962CACNA1Ac.631+18C>T (n.631+18C>T)
n.346+18C>T
n.519+18C>T
c.490+18C>T (n.490+18C>T)
n.484+18C>T
n.467C>T
c.826+18C>T (n.826+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371670G=CA2323860144CACNA1Ac.631+18C= (n.631+18C=)
n.346+18C=
n.519+18C=
c.490+18C= (n.490+18C=)
n.484+18C=
n.467C=
c.826+18C= (n.826+18C=)
19g.13371670G>TCA2582842817CACNA1Ac.631+18C>A (n.631+18C>A)
n.346+18C>A
n.519+18C>A
c.490+18C>A (n.490+18C>A)
n.484+18C>A
n.467C>A
c.826+18C>A (n.826+18C>A)
 gnomAD v4
19g.13371671G>ACA2323860146CACNA1Ac.631+17C>T (n.631+17C>T)
n.346+17C>T
n.519+17C>T
c.490+17C>T (n.490+17C>T)
n.484+17C>T
n.466C>T
c.826+17C>T (n.826+17C>T)
 dbSNP
19g.13371671G=CA2323860145CACNA1Ac.631+17C= (n.631+17C=)
n.346+17C=
n.519+17C=
c.490+17C= (n.490+17C=)
n.484+17C=
n.466C=
c.826+17C= (n.826+17C=)
19g.13371671G>TCA2582842818CACNA1Ac.631+17C>A (n.631+17C>A)
n.346+17C>A
n.519+17C>A
c.490+17C>A (n.490+17C>A)
n.484+17C>A
n.466C>A
c.826+17C>A (n.826+17C>A)
 gnomAD v4
19g.13371672T>CCA505661652CACNA1Ac.631+16A>G (n.631+16A>G)
n.346+16A>G
n.519+16A>G
c.490+16A>G (n.490+16A>G)
n.484+16A>G
n.465A>G
c.826+16A>G (n.826+16A>G)
 gnomAD v4
19g.13371673C>ACA2582842819CACNA1Ac.631+15G>T (n.631+15G>T)
n.346+15G>T
n.519+15G>T
c.490+15G>T (n.490+15G>T)
n.484+15G>T
n.464G>T
c.826+15G>T (n.826+15G>T)
 gnomAD v4
19g.13371673C=CA2323860147CACNA1Ac.631+15G= (n.631+15G=)
n.346+15G=
n.519+15G=
c.490+15G= (n.490+15G=)
n.484+15G=
n.464G=
c.826+15G= (n.826+15G=)
19g.13371673C>GCA305562398CACNA1Ac.631+15G>C (n.631+15G>C)
n.346+15G>C
n.519+15G>C
c.490+15G>C (n.490+15G>C)
n.484+15G>C
n.464G>C
c.826+15G>C (n.826+15G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371673C>TCA9241004CACNA1Ac.631+15G>A (n.631+15G>A)
n.346+15G>A
n.519+15G>A
c.490+15G>A (n.490+15G>A)
n.484+15G>A
n.464G>A
c.826+15G>A (n.826+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371674G>ACA631873966CACNA1Ac.631+14C>T (n.631+14C>T)
n.346+14C>T
n.519+14C>T
c.490+14C>T (n.490+14C>T)
n.484+14C>T
n.463C>T
c.826+14C>T (n.826+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371674G=CA2323860148CACNA1Ac.631+14C= (n.631+14C=)
n.346+14C=
n.519+14C=
c.490+14C= (n.490+14C=)
n.484+14C=
n.463C=
c.826+14C= (n.826+14C=)
19g.13371674G>TCA2582842820CACNA1Ac.631+14C>A (n.631+14C>A)
n.346+14C>A
n.519+14C>A
c.490+14C>A (n.490+14C>A)
n.484+14C>A
n.463C>A
c.826+14C>A (n.826+14C>A)
 gnomAD v4
19g.13371675G>ACA2323860150CACNA1Ac.631+13C>T (n.631+13C>T)
n.346+13C>T
n.519+13C>T
c.490+13C>T (n.490+13C>T)
n.484+13C>T
n.462C>T
c.826+13C>T (n.826+13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371675G=CA2323860149CACNA1Ac.631+13C= (n.631+13C=)
n.346+13C=
n.519+13C=
c.490+13C= (n.490+13C=)
n.484+13C=
n.462C=
c.826+13C= (n.826+13C=)
19g.13371675G>TCA2582842821CACNA1Ac.631+13C>A (n.631+13C>A)
n.346+13C>A
n.519+13C>A
c.490+13C>A (n.490+13C>A)
n.484+13C>A
n.462C>A
c.826+13C>A (n.826+13C>A)
 gnomAD v4
19g.13371677A>GCA2582842822CACNA1Ac.631+11T>C (n.631+11T>C)
n.346+11T>C
n.519+11T>C
c.490+11T>C (n.490+11T>C)
n.484+11T>C
n.460T>C
c.826+11T>C (n.826+11T>C)
 gnomAD v4
19g.13371679C>ACA2582842823CACNA1Ac.631+9G>T (n.631+9G>T)
n.346+9G>T
n.519+9G>T
c.490+9G>T (n.490+9G>T)
n.484+9G>T
n.458G>T
c.826+9G>T (n.826+9G>T)
 gnomAD v4
19g.13371679C=CA2323860151CACNA1Ac.631+9G= (n.631+9G=)
n.346+9G=
n.519+9G=
c.490+9G= (n.490+9G=)
n.484+9G=
n.458G=
c.826+9G= (n.826+9G=)
19g.13371679C>GCA2735652132CACNA1Ac.631+9G>C (n.631+9G>C)
n.346+9G>C
n.519+9G>C
c.490+9G>C (n.490+9G>C)
n.484+9G>C
n.458G>C
c.826+9G>C (n.826+9G>C)
 dbSNP
19g.13371679C>TCA631873967CACNA1Ac.631+9G>A (n.631+9G>A)
n.346+9G>A
n.519+9G>A
c.490+9G>A (n.490+9G>A)
n.484+9G>A
n.458G>A
c.826+9G>A (n.826+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371681C=CA2323860152CACNA1Ac.631+7G= (n.631+7G=)
n.346+7G=
n.519+7G=
c.490+7G= (n.490+7G=)
n.484+7G=
n.456G=
c.826+7G= (n.826+7G=)
19g.13371681C>TCA631873968CACNA1Ac.631+7G>A (n.631+7G>A)
n.346+7G>A
n.519+7G>A
c.490+7G>A (n.490+7G>A)
n.484+7G>A
n.456G>A
c.826+7G>A (n.826+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371683C>ACA2582842824CACNA1Ac.631+5G>T (n.631+5G>T)
n.346+5G>T
n.519+5G>T
c.490+5G>T (n.490+5G>T)
n.484+5G>T
n.454G>T
c.826+5G>T (n.826+5G>T)
 gnomAD v4
19g.13371683C=CA2323860153CACNA1Ac.631+5G= (n.631+5G=)
n.346+5G=
n.519+5G=
c.490+5G= (n.490+5G=)
n.484+5G=
n.454G=
c.826+5G= (n.826+5G=)
19g.13371683C>GCA993723010CACNA1Ac.631+5G>C (n.631+5G>C)
n.346+5G>C
n.519+5G>C
c.490+5G>C (n.490+5G>C)
n.484+5G>C
n.454G>C
c.826+5G>C (n.826+5G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371683C>TCA274488CACNA1Ac.631+5G>A (n.631+5G>A)
n.346+5G>A
n.519+5G>A
c.490+5G>A (n.490+5G>A)
n.484+5G>A
n.454G>A
c.826+5G>A (n.826+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371684G>ACA891844137CACNA1Ac.631+4C>T (n.631+4C>T)
n.346+4C>T
n.519+4C>T
c.490+4C>T (n.490+4C>T)
n.484+4C>T
n.453C>T
c.826+4C>T (n.826+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13371684G=CA2323860154CACNA1Ac.631+4C= (n.631+4C=)
n.346+4C=
n.519+4C=
c.490+4C= (n.490+4C=)
n.484+4C=
n.453C=
c.826+4C= (n.826+4C=)
19g.13371684G>TCA2576643134CACNA1Ac.631+4C>A (n.631+4C>A)
n.346+4C>A
n.519+4C>A
c.490+4C>A (n.490+4C>A)
n.484+4C>A
n.453C>A
c.826+4C>A (n.826+4C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371685C>TCA2582842825CACNA1Ac.631+3G>A (n.631+3G>A)
n.346+3G>A
n.519+3G>A
c.490+3G>A (n.490+3G>A)
n.484+3G>A
n.452G>A
c.826+3G>A (n.826+3G>A)
 gnomAD v4
19g.13371686A>CCA404350558CACNA1Ac.631+2T>G (n.631+2T>G)
n.346+2T>G
n.519+2T>G
c.490+2T>G (n.490+2T>G)
n.484+2T>G
n.451T>G
c.826+2T>G (n.826+2T>G)
19g.13371686A>GCA404350560CACNA1Ac.631+2T>C (n.631+2T>C)
n.346+2T>C
n.519+2T>C
c.490+2T>C (n.490+2T>C)
n.484+2T>C
n.451T>C
c.826+2T>C (n.826+2T>C)
 ClinVar
19g.13371686A>TCA404350563CACNA1Ac.631+2T>A (n.631+2T>A)
n.346+2T>A
n.519+2T>A
c.490+2T>A (n.490+2T>A)
n.484+2T>A
n.451T>A
c.826+2T>A (n.826+2T>A)
19g.13371687C>ACA404350566CACNA1Ac.631+1G>T (n.631+1G>T)
n.346+1G>T
n.519+1G>T
c.490+1G>T (n.490+1G>T)
n.484+1G>T
n.450G>T
c.826+1G>T (n.826+1G>T)
 gnomAD v4
19g.13371687C>GCA404350571CACNA1Ac.631+1G>C (n.631+1G>C)
n.346+1G>C
n.519+1G>C
c.490+1G>C (n.490+1G>C)
n.484+1G>C
n.450G>C
c.826+1G>C (n.826+1G>C)
19g.13371687C>TCA404350574CACNA1Ac.631+1G>A (n.631+1G>A)
n.346+1G>A
n.519+1G>A
c.490+1G>A (n.490+1G>A)
n.484+1G>A
n.450G>A
c.826+1G>A (n.826+1G>A)
19g.13371688T>ACA404350589CACNA1Ac.631A>T (p.Ser211Cys)
n.346A>T
n.519A>T
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.484A>T
n.449A>T
c.826A>T (p.Ser276Cys)
19g.13371688T>CCA404350593CACNA1Ac.631A>G (p.Ser211Gly)
n.346A>G
n.519A>G
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.484A>G
n.449A>G
c.826A>G (p.Ser276Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13371688T>GCA404350597CACNA1Ac.631A>C (p.Ser211Arg)
n.346A>C
n.519A>C
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.484A>C
n.449A>C
c.826A>C (p.Ser276Arg)
19g.13371688T=CA2323860155CACNA1Ac.631A= (p.Ser211=)
n.346A=
n.519A=
c.490A= (p.Ser164=)
n.484A=
n.449A=
c.826A= (p.Ser276=)
19g.13371689T>ACA505661657CACNA1Ac.630A>T (p.Pro210=)
n.345A>T
n.518A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
n.483A>T
n.448A>T
c.825A>T (p.Pro275=)
19g.13371689T>CCA505661658CACNA1Ac.630A>G (p.Pro210=)
n.345A>G
n.518A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
n.483A>G
n.448A>G
c.825A>G (p.Pro275=)
 gnomAD v4
19g.13371689T>GCA505661656CACNA1Ac.630A>C (p.Pro210=)
n.345A>C
n.518A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
n.483A>C
n.448A>C
c.825A>C (p.Pro275=)
19g.13371690G>ACA404350603CACNA1Ac.629C>T (p.Pro210Leu)
n.344C>T
n.517C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.482C>T
n.447C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
 gnomAD v4
19g.13371690G>CCA404350611CACNA1Ac.629C>G (p.Pro210Arg)
n.344C>G
n.517C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.482C>G
n.447C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
 gnomAD v4
19g.13371690G>TCA404350615CACNA1Ac.629C>A (p.Pro210Gln)
n.344C>A
n.517C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
n.482C>A
n.447C>A
c.824C>A (p.Pro275Gln)
 gnomAD v4
19g.13371691G>ACA404350621CACNA1Ac.628C>T (p.Pro210Ser)
n.343C>T
n.516C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.481C>T
n.446C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371691G>CCA404350617CACNA1Ac.628C>G (p.Pro210Ala)
n.343C>G
n.516C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.481C>G
n.446C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
19g.13371691G>TCA404350619CACNA1Ac.628C>A (p.Pro210Thr)
n.343C>A
n.516C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.481C>A
n.446C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
 gnomAD v4
19g.13371692G>ACA505661663CACNA1Ac.627C>T (p.Ile209=)
n.342C>T
n.515C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.480C>T
n.445C>T
c.822C>T (p.Ile274=)
 gnomAD v4
19g.13371692G>CCA404350627CACNA1Ac.627C>G (p.Ile209Met)
n.342C>G
n.515C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.480C>G
n.445C>G
c.822C>G (p.Ile274Met)
19g.13371692G>TCA505661665CACNA1Ac.627C>A (p.Ile209=)
n.342C>A
n.515C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.480C>A
n.445C>A
c.822C>A (p.Ile274=)
 gnomAD v4
19g.13371693A>CCA404350636CACNA1Ac.626T>G (p.Ile209Ser)
n.341T>G
n.514T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.479T>G
n.444T>G
c.821T>G (p.Ile274Ser)
19g.13371693A>GCA404350641CACNA1Ac.626T>C (p.Ile209Thr)
n.341T>C
n.514T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.479T>C
n.444T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
 gnomAD v4
19g.13371693A>TCA404350649CACNA1Ac.626T>A (p.Ile209Asn)
n.341T>A
n.514T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.479T>A
n.444T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
19g.13371694T>ACA404350654CACNA1Ac.625A>T (p.Ile209Phe)
n.340A>T
n.513A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.478A>T
n.443A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
 gnomAD v4
19g.13371694T>CCA404350656CACNA1Ac.625A>G (p.Ile209Val)
n.340A>G
n.513A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.478A>G
n.443A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
19g.13371694T>GCA404350657CACNA1Ac.625A>C (p.Ile209Leu)
n.340A>C
n.513A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.478A>C
n.443A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
19g.13371695T>ACA505661666CACNA1Ac.624A>T (p.Gly208=)
n.339A>T
n.512A>T
c.483A>T (p.Gly161=)
n.477A>T
n.442A>T
c.819A>T (p.Gly273=)
19g.13371695T>CCA505661668CACNA1Ac.624A>G (p.Gly208=)
n.339A>G
n.512A>G
c.483A>G (p.Gly161=)
n.477A>G
n.442A>G
c.819A>G (p.Gly273=)
19g.13371695T>GCA505661667CACNA1Ac.624A>C (p.Gly208=)
n.339A>C
n.512A>C
c.483A>C (p.Gly161=)
n.477A>C
n.442A>C
c.819A>C (p.Gly273=)
19g.13371696C>ACA404350659CACNA1Ac.623G>T (p.Gly208Val)
n.338G>T
n.511G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.476G>T
n.441G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
 gnomAD v4
19g.13371696C>GCA404350664CACNA1Ac.623G>C (p.Gly208Ala)
n.338G>C
n.511G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.476G>C
n.441G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
 ClinVar dbSNP
19g.13371696C>TCA404350671CACNA1Ac.623G>A (p.Gly208Glu)
n.338G>A
n.511G>A
c.482G>A (p.Gly161Glu)
n.476G>A
n.441G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371697delCA2582842826CACNA1Ac.623del (p.Gly208GlufsTer9)
n.338del
n.511del
c.482del (p.Gly161GlufsTer9)
n.476del
n.441del
c.818del (p.Gly273GlufsTer9)
 gnomAD v4
19g.13371697C>ACA404350676CACNA1Ac.622G>T (p.Gly208Ter)
n.337G>T
n.510G>T
c.481G>T (p.Gly161Ter)
n.475G>T
n.440G>T
c.817G>T (p.Gly273Ter)
 gnomAD v4
19g.13371697C=CA2323860156CACNA1Ac.622G= (p.Gly208=)
n.337G=
n.510G=
c.481G= (p.Gly161=)
n.475G=
n.440G=
c.817G= (p.Gly273=)
19g.13371697C>GCA404350698CACNA1Ac.622G>C (p.Gly208Arg)
n.337G>C
n.510G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.475G>C
n.440G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
19g.13371697C>TCA404350701CACNA1Ac.622G>A (p.Gly208Arg)
n.337G>A
n.510G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
n.475G>A
n.440G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13371698A=CA2323860157CACNA1Ac.621T= (p.Ser207=)
n.336T=
n.509T=
c.480T= (p.Ser160=)
n.474T=
n.439T=
c.816T= (p.Ser272=)
19g.13371698A>CCA9241005CACNA1Ac.621T>G (p.Ser207=)
n.336T>G
n.509T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
n.474T>G
n.439T>G
c.816T>G (p.Ser272=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371698A>GCA505661672CACNA1Ac.621T>C (p.Ser207=)
n.336T>C
n.509T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
n.474T>C
n.439T>C
c.816T>C (p.Ser272=)
 gnomAD v4
19g.13371698A>TCA505661674CACNA1Ac.621T>A (p.Ser207=)
n.336T>A
n.509T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
n.474T>A
n.439T>A
c.816T>A (p.Ser272=)
 gnomAD v4
19g.13371699G>ACA404350714CACNA1Ac.620C>T (p.Ser207Phe)
n.335C>T
n.508C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.473C>T
n.438C>T
c.815C>T (p.Ser272Phe)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13371699G>CCA404350709CACNA1Ac.620C>G (p.Ser207Cys)
n.335C>G
n.508C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.473C>G
n.438C>G
c.815C>G (p.Ser272Cys)
19g.13371699G>TCA404350723CACNA1Ac.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.335C>A
n.508C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.473C>A
n.438C>A
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
19g.13371700A>CCA404350728CACNA1Ac.619T>G (p.Ser207Ala)
n.334T>G
n.507T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.472T>G
n.437T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
19g.13371700A>GCA404350730CACNA1Ac.619T>C (p.Ser207Pro)
n.334T>C
n.507T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.472T>C
n.437T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
 gnomAD v4
19g.13371700A>TCA404350731CACNA1Ac.619T>A (p.Ser207Thr)
n.334T>A
n.507T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.472T>A
n.437T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
19g.13371701C>ACA505661679CACNA1Ac.618G>T (p.Val206=)
n.333G>T
n.506G>T
c.477G>T (p.Val159=)
n.471G>T
n.436G>T
c.813G>T (p.Val271=)
 gnomAD v4
19g.13371701C=CA2323860158CACNA1Ac.618G= (p.Val206=)
n.333G=
n.506G=
c.477G= (p.Val159=)
n.471G=
n.436G=
c.813G= (p.Val271=)
19g.13371701C>GCA505661680CACNA1Ac.618G>C (p.Val206=)
n.333G>C
n.506G>C
c.477G>C (p.Val159=)
n.471G>C
n.436G>C
c.813G>C (p.Val271=)
19g.13371701C>TCA505661682CACNA1Ac.618G>A (p.Val206=)
n.333G>A
n.506G>A
c.477G>A (p.Val159=)
n.471G>A
n.436G>A
c.813G>A (p.Val271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371702A>CCA404350732CACNA1Ac.617T>G (p.Val206Gly)
n.332T>G
n.505T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.470T>G
n.435T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
19g.13371702A>GCA404350733CACNA1Ac.617T>C (p.Val206Ala)
n.332T>C
n.505T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.470T>C
n.435T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
19g.13371702A>TCA404350735CACNA1Ac.617T>A (p.Val206Glu)
n.332T>A
n.505T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.470T>A
n.435T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
19g.13371703C>ACA404350738CACNA1Ac.616G>T (p.Val206Leu)
n.331G>T
n.504G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.469G>T
n.434G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
19g.13371703C>GCA404350749CACNA1Ac.616G>C (p.Val206Leu)
n.331G>C
n.504G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.469G>C
n.434G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
19g.13371703C>TCA404350763CACNA1Ac.616G>A (p.Val206Met)
n.331G>A
n.504G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
n.469G>A
n.434G>A
c.811G>A (p.Val271Met)
 ClinVar dbSNP
19g.13371704C>ACA505661686CACNA1Ac.615G>T (p.Leu205=)
n.330G>T
n.503G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
n.468G>T
n.433G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
 gnomAD v4
19g.13371704C>GCA505661687CACNA1Ac.615G>C (p.Leu205=)
n.330G>C
n.503G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
n.468G>C
n.433G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
19g.13371704C>TCA505661688CACNA1Ac.615G>A (p.Leu205=)
n.330G>A
n.503G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.468G>A
n.433G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
 gnomAD v4
19g.13371705A>CCA404350768CACNA1Ac.614T>G (p.Leu205Arg)
n.329T>G
n.502T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.467T>G
n.432T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
19g.13371705A>GCA404350771CACNA1Ac.614T>C (p.Leu205Pro)
n.329T>C
n.502T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.467T>C
n.432T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
19g.13371705A>TCA404350776CACNA1Ac.614T>A (p.Leu205Gln)
n.329T>A
n.502T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.467T>A
n.432T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
19g.13371706G>ACA505661692CACNA1Ac.613C>T (p.Leu205=)
n.328C>T
n.501C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.466C>T
n.431C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371706G>CCA404350778CACNA1Ac.613C>G (p.Leu205Val)
n.328C>G
n.501C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.466C>G
n.431C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
 gnomAD v4
19g.13371706G=CA2323860159CACNA1Ac.613C= (p.Leu205=)
n.328C=
n.501C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.466C=
n.431C=
c.808C= (p.Leu270=)
19g.13371706G>TCA404350781CACNA1Ac.613C>A (p.Leu205Met)
n.328C>A
n.501C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.466C>A
n.431C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
 gnomAD v4
19g.13371707C>ACA404350787CACNA1Ac.612G>T (p.Lys204Asn)
n.327G>T
n.500G>T
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.465G>T
n.430G>T
c.807G>T (p.Lys269Asn)
 gnomAD v4
19g.13371707C>GCA404350796CACNA1Ac.612G>C (p.Lys204Asn)
n.327G>C
n.500G>C
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.465G>C
n.430G>C
c.807G>C (p.Lys269Asn)
19g.13371707C>TCA505661693CACNA1Ac.612G>A (p.Lys204=)
n.327G>A
n.500G>A
c.471G>A (p.Lys157=)
n.465G>A
n.430G>A
c.807G>A (p.Lys269=)
 gnomAD v4
19g.13371708T>ACA404350800CACNA1Ac.611A>T (p.Lys204Met)
n.326A>T
n.499A>T
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.464A>T
n.429A>T
c.806A>T (p.Lys269Met)
 gnomAD v4
19g.13371708T>CCA404350809CACNA1Ac.611A>G (p.Lys204Arg)
n.326A>G
n.499A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.464A>G
n.429A>G
c.806A>G (p.Lys269Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371708T>GCA404350819CACNA1Ac.611A>C (p.Lys204Thr)
n.326A>C
n.499A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.464A>C
n.429A>C
c.806A>C (p.Lys269Thr)
19g.13371709T>ACA404350824CACNA1Ac.610A>T (p.Lys204Ter)
n.325A>T
n.498A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.463A>T
n.428A>T
c.805A>T (p.Lys269Ter)
19g.13371709T>CCA404350825CACNA1Ac.610A>G (p.Lys204Glu)
n.325A>G
n.498A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.463A>G
n.428A>G
c.805A>G (p.Lys269Glu)
 gnomAD v4
19g.13371709T>GCA404350826CACNA1Ac.610A>C (p.Lys204Gln)
n.325A>C
n.498A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.463A>C
n.428A>C
c.805A>C (p.Lys269Gln)
19g.13371710G>ACA505661697CACNA1Ac.609C>T (p.Leu203=)
n.324C>T
n.497C>T
c.468C>T (p.Leu156=)
n.462C>T
n.427C>T
c.804C>T (p.Leu268=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371710G>CCA505661698CACNA1Ac.609C>G (p.Leu203=)
n.324C>G
n.497C>G
c.468C>G (p.Leu156=)
n.462C>G
n.427C>G
c.804C>G (p.Leu268=)
19g.13371710G=CA2323860160CACNA1Ac.609C= (p.Leu203=)
n.324C=
n.497C=
c.468C= (p.Leu156=)
n.462C=
n.427C=
c.804C= (p.Leu268=)
19g.13371710G>TCA505661699CACNA1Ac.609C>A (p.Leu203=)
n.324C>A
n.497C>A
c.468C>A (p.Leu156=)
n.462C>A
n.427C>A
c.804C>A (p.Leu268=)
 gnomAD v4
19g.13371711A>CCA404350827CACNA1Ac.608T>G (p.Leu203Arg)
n.323T>G
n.496T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.461T>G
n.426T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
19g.13371711A>GCA404350829CACNA1Ac.608T>C (p.Leu203Pro)
n.323T>C
n.496T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.461T>C
n.426T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
 gnomAD v4
19g.13371711A>TCA404350831CACNA1Ac.608T>A (p.Leu203His)
n.323T>A
n.496T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
n.461T>A
n.426T>A
c.803T>A (p.Leu268His)
19g.13371712G>ACA404350833CACNA1Ac.607C>T (p.Leu203Phe)
n.322C>T
n.495C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
n.460C>T
n.425C>T
c.802C>T (p.Leu268Phe)
 gnomAD v4
19g.13371712G>CCA404350835CACNA1Ac.607C>G (p.Leu203Val)
n.322C>G
n.495C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.460C>G
n.425C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
 ClinVar dbSNP
19g.13371712G>TCA404350837CACNA1Ac.607C>A (p.Leu203Ile)
n.322C>A
n.495C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.460C>A
n.425C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
 gnomAD v4
19g.13371713C>ACA505661701CACNA1Ac.606G>T (p.Pro202=)
n.321G>T
n.494G>T
c.465G>T (p.Pro155=)
n.459G>T
n.424G>T
c.801G>T (p.Pro267=)
 gnomAD v4
19g.13371713C=CA2323860161CACNA1Ac.606G= (p.Pro202=)
n.321G=
n.494G=
c.465G= (p.Pro155=)
n.459G=
n.424G=
c.801G= (p.Pro267=)
19g.13371713C>GCA505661703CACNA1Ac.606G>C (p.Pro202=)
n.321G>C
n.494G>C
c.465G>C (p.Pro155=)
n.459G>C
n.424G>C
c.801G>C (p.Pro267=)
 gnomAD v4
19g.13371713C>TCA9241006CACNA1Ac.606G>A (p.Pro202=)
n.321G>A
n.494G>A
c.465G>A (p.Pro155=)
n.459G>A
n.424G>A
c.801G>A (p.Pro267=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371714G>ACA404350845CACNA1Ac.605C>T (p.Pro202Leu)
n.320C>T
n.493C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.458C>T
n.423C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371714G>CCA404350841CACNA1Ac.605C>G (p.Pro202Arg)
n.320C>G
n.493C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.458C>G
n.423C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
19g.13371714G>TCA404350843CACNA1Ac.605C>A (p.Pro202Gln)
n.320C>A
n.493C>A
c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.458C>A
n.423C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
 gnomAD v4
19g.13371715G>ACA404350850CACNA1Ac.604C>T (p.Pro202Ser)
n.319C>T
n.492C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.457C>T
n.422C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
 gnomAD v4
19g.13371715G>CCA404350852CACNA1Ac.604C>G (p.Pro202Ala)
n.319C>G
n.492C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.457C>G
n.422C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
 gnomAD v4
19g.13371715G>TCA404350853CACNA1Ac.604C>A (p.Pro202Thr)
n.319C>A
n.492C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.457C>A
n.422C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
 gnomAD v4
19g.13371716C>ACA505661706CACNA1Ac.603G>T (p.Arg201=)
n.318G>T
n.491G>T
c.462G>T (p.Arg154=)
n.456G>T
n.421G>T
c.798G>T (p.Arg266=)
 gnomAD v4
19g.13371716C>GCA505661707CACNA1Ac.603G>C (p.Arg201=)
n.318G>C
n.491G>C
c.462G>C (p.Arg154=)
n.456G>C
n.421G>C
c.798G>C (p.Arg266=)
19g.13371716C>TCA505661708CACNA1Ac.603G>A (p.Arg201=)
n.318G>A
n.491G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
n.456G>A
n.421G>A
c.798G>A (p.Arg266=)
 gnomAD v4
19g.13371717C>ACA404350854CACNA1Ac.602G>T (p.Arg201Leu)
n.317G>T
n.490G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.455G>T
n.420G>T
c.797G>T (p.Arg266Leu)
 gnomAD v4
19g.13371717C=CA2323860162CACNA1Ac.602G= (p.Arg201=)
n.317G=
n.490G=
c.461G= (p.Arg154=)
n.455G=
n.420G=
c.797G= (p.Arg266=)
19g.13371717C>GCA404350856CACNA1Ac.602G>C (p.Arg201Pro)
n.317G>C
n.490G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.455G>C
n.420G>C
c.797G>C (p.Arg266Pro)
19g.13371717C>TCA404350860CACNA1Ac.602G>A (p.Arg201Gln)
n.317G>A
n.490G>A
c.461G>A (p.Arg154Gln)
n.455G>A
n.420G>A
c.797G>A (p.Arg266Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13371718G>ACA404350861CACNA1Ac.601C>T (p.Arg201Trp)
n.316C>T
n.489C>T
c.460C>T (p.Arg154Trp)
n.454C>T
n.419C>T
c.796C>T (p.Arg266Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371718G>CCA404350862CACNA1Ac.601C>G (p.Arg201Gly)
n.316C>G
n.489C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.454C>G
n.419C>G
c.796C>G (p.Arg266Gly)
19g.13371718G>TCA505661710CACNA1Ac.601C>A (p.Arg201=)
n.316C>A
n.489C>A
c.460C>A (p.Arg154=)
n.454C>A
n.419C>A
c.796C>A (p.Arg266=)
 gnomAD v4
19g.13371719C>ACA505661711CACNA1Ac.600G>T (p.Leu200=)
n.315G>T
n.488G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
n.453G>T
n.418G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
 gnomAD v4
19g.13371719C>GCA505661712CACNA1Ac.600G>C (p.Leu200=)
n.315G>C
n.488G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
n.453G>C
n.418G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
19g.13371719C>TCA505661713CACNA1Ac.600G>A (p.Leu200=)
n.315G>A
n.488G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
n.453G>A
n.418G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
 gnomAD v4
19g.13371720A>CCA404350863CACNA1Ac.599T>G (p.Leu200Arg)
n.314T>G
n.487T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.452T>G
n.417T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
19g.13371720A>GCA404350864CACNA1Ac.599T>C (p.Leu200Pro)
n.314T>C
n.487T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.452T>C
n.417T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
 gnomAD v4
19g.13371720A>TCA404350866CACNA1Ac.599T>A (p.Leu200Gln)
n.314T>A
n.487T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.452T>A
n.417T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
 gnomAD v4
19g.13371721G>ACA505661716CACNA1Ac.598C>T (p.Leu200=)
n.313C>T
n.486C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
n.451C>T
n.416C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
 gnomAD v4
19g.13371721G>CCA404350870CACNA1Ac.598C>G (p.Leu200Val)
n.313C>G
n.486C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.451C>G
n.416C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
19g.13371721G>TCA404350868CACNA1Ac.598C>A (p.Leu200Met)
n.313C>A
n.486C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.451C>A
n.416C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
19g.13371722C>ACA505661718CACNA1Ac.597G>T (p.Val199=)
n.312G>T
n.485G>T
c.456G>T (p.Val152=)
n.450G>T
n.415G>T
c.792G>T (p.Val264=)
 gnomAD v4
19g.13371722C>GCA505661720CACNA1Ac.597G>C (p.Val199=)
n.312G>C
n.485G>C
c.456G>C (p.Val152=)
n.450G>C
n.415G>C
c.792G>C (p.Val264=)
19g.13371722C>TCA505661722CACNA1Ac.597G>A (p.Val199=)
n.312G>A
n.485G>A
c.456G>A (p.Val152=)
n.450G>A
n.415G>A
c.792G>A (p.Val264=)
 gnomAD v4
19g.13371723A>CCA404350873CACNA1Ac.596T>G (p.Val199Gly)
n.311T>G
n.484T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.449T>G
n.414T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
 gnomAD v4
19g.13371723A>GCA404350876CACNA1Ac.596T>C (p.Val199Ala)
n.311T>C
n.484T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.449T>C
n.414T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13371723A>TCA404350879CACNA1Ac.596T>A (p.Val199Glu)
n.311T>A
n.484T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.449T>A
n.414T>A
c.791T>A (p.Val264Glu)
19g.13371724C>ACA404350882CACNA1Ac.595G>T (p.Val199Leu)
n.310G>T
n.483G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.448G>T
n.413G>T
c.790G>T (p.Val264Leu)
19g.13371724C>GCA404350886CACNA1Ac.595G>C (p.Val199Leu)
n.310G>C
n.483G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.448G>C
n.413G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
19g.13371724C>TCA404350889CACNA1Ac.595G>A (p.Val199Met)
n.310G>A
n.483G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
n.448G>A
n.413G>A
c.790G>A (p.Val264Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371725T>ACA505661727CACNA1Ac.594A>T (p.Arg198=)
n.309A>T
n.482A>T
c.453A>T (p.Arg151=)
n.447A>T
n.412A>T
c.789A>T (p.Arg263=)
19g.13371725T>CCA505661728CACNA1Ac.594A>G (p.Arg198=)
n.309A>G
n.482A>G
c.453A>G (p.Arg151=)
n.447A>G
n.412A>G
c.789A>G (p.Arg263=)
19g.13371725T>GCA505661729CACNA1Ac.594A>C (p.Arg198=)
n.309A>C
n.482A>C
c.453A>C (p.Arg151=)
n.447A>C
n.412A>C
c.789A>C (p.Arg263=)
19g.13371726C>ACA404350892CACNA1Ac.593G>T (p.Arg198Leu)
n.308G>T
n.481G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.446G>T
n.411G>T
c.788G>T (p.Arg263Leu)
 gnomAD v4
19g.13371726C=CA2323860163CACNA1Ac.593G= (p.Arg198=)
n.308G=
n.481G=
c.452G= (p.Arg151=)
n.446G=
n.411G=
c.788G= (p.Arg263=)
19g.13371726C>GCA404350897CACNA1Ac.593G>C (p.Arg198Pro)
n.308G>C
n.481G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.446G>C
n.411G>C
c.788G>C (p.Arg263Pro)
19g.13371726C>TCA207980CACNA1Ac.593G>A (p.Arg198Gln)
n.308G>A
n.481G>A
c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.446G>A
n.411G>A
c.788G>A (p.Arg263Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13371727G>ACA404350907CACNA1Ac.592C>T (p.Arg198Ter)
n.307C>T
n.480C>T
c.451C>T (p.Arg151Ter)
n.445C>T
n.410C>T
c.787C>T (p.Arg263Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371727G>CCA10603964CACNA1Ac.592C>G (p.Arg198Gly)
n.307C>G
n.480C>G
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.445C>G
n.410C>G
c.787C>G (p.Arg263Gly)
 ClinVar dbSNP
19g.13371727G=CA2323860164CACNA1Ac.592C= (p.Arg198=)
n.307C=
n.480C=
c.451C= (p.Arg151=)
n.445C=
n.410C=
c.787C= (p.Arg263=)
19g.13371727G>TCA505661736CACNA1Ac.592C>A (p.Arg198=)
n.307C>A
n.480C>A
c.451C>A (p.Arg151=)
n.445C>A
n.410C>A
c.787C>A (p.Arg263=)
 gnomAD v4
19g.13371728A>CCA505661738CACNA1Ac.591T>G (p.Val197=)
n.306T>G
n.479T>G
c.450T>G (p.Val150=)
n.444T>G
n.409T>G
c.786T>G (p.Val262=)
19g.13371728A>GCA505661739CACNA1Ac.591T>C (p.Val197=)
n.306T>C
n.479T>C
c.450T>C (p.Val150=)
n.444T>C
n.409T>C
c.786T>C (p.Val262=)
19g.13371728A>TCA505661740CACNA1Ac.591T>A (p.Val197=)
n.306T>A
n.479T>A
c.450T>A (p.Val150=)
n.444T>A
n.409T>A
c.786T>A (p.Val262=)
19g.13371729A>CCA404350915CACNA1Ac.590T>G (p.Val197Gly)
n.305T>G
n.478T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.443T>G
n.408T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
19g.13371729A>GCA404350917CACNA1Ac.590T>C (p.Val197Ala)
n.305T>C
n.478T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.443T>C
n.408T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
19g.13371729A>TCA404350921CACNA1Ac.590T>A (p.Val197Asp)
n.305T>A
n.478T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.443T>A
n.408T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
 gnomAD v4
19g.13371730C>ACA404350932CACNA1Ac.589G>T (p.Val197Phe)
n.304G>T
n.477G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.442G>T
n.407G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
 gnomAD v4
19g.13371730C=CA2323860165CACNA1Ac.589G= (p.Val197=)
n.304G=
n.477G=
c.448G= (p.Val150=)
n.442G=
n.407G=
c.784G= (p.Val262=)
19g.13371730C>GCA404350935CACNA1Ac.589G>C (p.Val197Leu)
n.304G>C
n.477G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.442G>C
n.407G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
 gnomAD v4
19g.13371730C>TCA305562416CACNA1Ac.589G>A (p.Val197Ile)
n.304G>A
n.477G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.442G>A
n.407G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13371731T>ACA505661741CACNA1Ac.588A>T (p.Ala196=)
n.303A>T
n.476A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
n.441A>T
n.406A>T
c.783A>T (p.Ala261=)
 gnomAD v4
19g.13371731T>CCA505661742CACNA1Ac.588A>G (p.Ala196=)
n.303A>G
n.476A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
n.441A>G
n.406A>G
c.783A>G (p.Ala261=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371731T>GCA505661745CACNA1Ac.588A>C (p.Ala196=)
n.303A>C
n.476A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
n.441A>C
n.406A>C
c.783A>C (p.Ala261=)
19g.13371731T=CA2323860166CACNA1Ac.588A= (p.Ala196=)
n.303A=
n.476A=
c.447A= (p.Ala149=)
n.441A=
n.406A=
c.783A= (p.Ala261=)
19g.13371732G>ACA404350940CACNA1Ac.587C>T (p.Ala196Val)
n.302C>T
n.475C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.440C>T
n.405C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
19g.13371732G>CCA404350938CACNA1Ac.587C>G (p.Ala196Gly)
n.302C>G
n.475C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.440C>G
n.405C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
 gnomAD v4
19g.13371732G>TCA404350942CACNA1Ac.587C>A (p.Ala196Glu)
n.302C>A
n.475C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.440C>A
n.405C>A
c.782C>A (p.Ala261Glu)
 gnomAD v4
19g.13371733C>ACA404350944CACNA1Ac.586G>T (p.Ala196Ser)
n.301G>T
n.474G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.439G>T
n.404G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
 gnomAD v4
19g.13371733C>GCA404350948CACNA1Ac.586G>C (p.Ala196Pro)
n.301G>C
n.474G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.439G>C
n.404G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
19g.13371733C>TCA404350946CACNA1Ac.586G>A (p.Ala196Thr)
n.301G>A
n.474G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.439G>A
n.404G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
 gnomAD v4
19g.13371734C>ACA404350950CACNA1Ac.585G>T (p.Arg195Ser)
n.300G>T
n.473G>T
c.444G>T (p.Arg148Ser)
n.438G>T
n.403G>T
c.780G>T (p.Arg260Ser)
 gnomAD v4
19g.13371734C>GCA404350953CACNA1Ac.585G>C (p.Arg195Ser)
n.300G>C
n.473G>C
c.444G>C (p.Arg148Ser)
n.438G>C
n.403G>C
c.780G>C (p.Arg260Ser)
 gnomAD v4
19g.13371734C>TCA505661747CACNA1Ac.585G>A (p.Arg195=)
n.300G>A
n.473G>A
c.444G>A (p.Arg148=)
n.438G>A
n.403G>A
c.780G>A (p.Arg260=)
 gnomAD v4
19g.13371735C>ACA404350957CACNA1Ac.584G>T (p.Arg195Met)
n.299G>T
n.472G>T
c.443G>T (p.Arg148Met)
n.437G>T
n.402G>T
c.779G>T (p.Arg260Met)
 gnomAD v4
19g.13371735C=CA2323860167CACNA1Ac.584G= (p.Arg195=)
n.299G=
n.472G=
c.443G= (p.Arg148=)
n.437G=
n.402G=
c.779G= (p.Arg260=)
19g.13371735C>GCA404350964CACNA1Ac.584G>C (p.Arg195Thr)
n.299G>C
n.472G>C
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.437G>C
n.402G>C
c.779G>C (p.Arg260Thr)
19g.13371735C>TCA266071CACNA1Ac.584G>A (p.Arg195Lys)
n.299G>A
n.472G>A
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.437G>A
n.402G>A
c.779G>A (p.Arg260Lys)
 ClinVar dbSNP
19g.13371736T>ACA404350984CACNA1Ac.583A>T (p.Arg195Trp)
n.298A>T
n.471A>T
c.442A>T (p.Arg148Trp)
n.436A>T
n.401A>T
c.778A>T (p.Arg260Trp)
19g.13371736T>CCA404350989CACNA1Ac.583A>G (p.Arg195Gly)
n.298A>G
n.471A>G
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.436A>G
n.401A>G
c.778A>G (p.Arg260Gly)
 gnomAD v4
19g.13371736T>GCA505661748CACNA1Ac.583A>C (p.Arg195=)
n.298A>C
n.471A>C
c.442A>C (p.Arg148=)
n.436A>C
n.401A>C
c.778A>C (p.Arg260=)
19g.13371737C>ACA505661750CACNA1Ac.582G>T (p.Leu194=)
n.297G>T
n.470G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
n.435G>T
n.400G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
 gnomAD v4
19g.13371737C>GCA505661751CACNA1Ac.582G>C (p.Leu194=)
n.297G>C
n.470G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
n.435G>C
n.400G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
 gnomAD v4
19g.13371737C>TCA505661749CACNA1Ac.582G>A (p.Leu194=)
n.297G>A
n.470G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.435G>A
n.400G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
 gnomAD v4
19g.13371738A>CCA404350997CACNA1Ac.581T>G (p.Leu194Arg)
n.296T>G
n.469T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.434T>G
n.399T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
19g.13371738A>GCA404350999CACNA1Ac.581T>C (p.Leu194Pro)
n.296T>C
n.469T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.434T>C
n.399T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13371738A>TCA404351001CACNA1Ac.581T>A (p.Leu194Gln)
n.296T>A
n.469T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.434T>A
n.399T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
19g.13371739G>ACA505661755CACNA1Ac.580C>T (p.Leu194=)
n.295C>T
n.468C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
n.433C>T
n.398C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
19g.13371739G>CCA404351002CACNA1Ac.580C>G (p.Leu194Val)
n.295C>G
n.468C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.433C>G
n.398C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
19g.13371739G>TCA404351005CACNA1Ac.580C>A (p.Leu194Met)
n.295C>A
n.468C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.433C>A
n.398C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
 gnomAD v4
19g.13371740C>ACA505661756CACNA1Ac.579G>T (p.Thr193=)
n.294G>T
n.467G>T
c.438G>T (p.Thr146=)
n.432G>T
n.397G>T
c.774G>T (p.Thr258=)
 gnomAD v4
19g.13371740C=CA2323860168CACNA1Ac.579G= (p.Thr193=)
n.294G=
n.467G=
c.438G= (p.Thr146=)
n.432G=
n.397G=
c.774G= (p.Thr258=)
19g.13371740C>GCA505661758CACNA1Ac.579G>C (p.Thr193=)
n.294G>C
n.467G>C
c.438G>C (p.Thr146=)
n.432G>C
n.397G>C
c.774G>C (p.Thr258=)
19g.13371740C>TCA152115CACNA1Ac.579G>A (p.Thr193=)
n.294G>A
n.467G>A
c.438G>A (p.Thr146=)
n.432G>A
n.397G>A
c.774G>A (p.Thr258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371740_13371748delinsCGTCCGTAGCA2323860169CACNA1Ac.571_579delinsCTACGGACG (p.Leu191=)
n.286_294delinsCTACGGACG
n.459_467delinsCTACGGACG
c.430_438delinsCTACGGACG (p.Leu144=)
n.424_432delinsCTACGGACG
n.389_397delinsCTACGGACG
c.766_774delinsCTACGGACG (p.Leu256=)
19g.13371741G>ACA404351044CACNA1Ac.578C>T (p.Thr193Met)
n.293C>T
n.466C>T
c.437C>T (p.Thr146Met)
n.431C>T
n.396C>T
c.773C>T (p.Thr258Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371741G>CCA404351028CACNA1Ac.578C>G (p.Thr193Arg)
n.293C>G
n.466C>G
c.437C>G (p.Thr146Arg)
n.431C>G
n.396C>G
c.773C>G (p.Thr258Arg)
19g.13371741G=CA2323860170CACNA1Ac.578C= (p.Thr193=)
n.293C=
n.466C=
c.437C= (p.Thr146=)
n.431C=
n.396C=
c.773C= (p.Thr258=)
19g.13371741G>TCA404351040CACNA1Ac.578C>A (p.Thr193Lys)
n.293C>A
n.466C>A
c.437C>A (p.Thr146Lys)
n.431C>A
n.396C>A
c.773C>A (p.Thr258Lys)
19g.13371741_13371748delinsAGTTCCA16620801CACNA1Ac.571_578delinsGAACT (p.Leu191_Thr193delinsGluLeu)
n.286_293delinsGAACT
n.459_466delinsGAACT
c.430_437delinsGAACT (p.Leu144_Thr146delinsGluLeu)
n.424_431delinsGAACT
n.389_396delinsGAACT
c.766_773delinsGAACT (p.Leu256_Thr258delinsGluLeu)
 ClinVar dbSNP
19g.13371742T>ACA404351046CACNA1Ac.577A>T (p.Thr193Ser)
n.292A>T
n.465A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.430A>T
n.395A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
19g.13371742T>CCA404351049CACNA1Ac.577A>G (p.Thr193Ala)
n.292A>G
n.465A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.430A>G
n.395A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
19g.13371742T>GCA404351055CACNA1Ac.577A>C (p.Thr193Pro)
n.292A>C
n.465A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.430A>C
n.395A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
19g.13371743C>ACA505661765CACNA1Ac.576G>T (p.Arg192=)
n.291G>T
n.464G>T
c.435G>T (p.Arg145=)
n.429G>T
n.394G>T
c.771G>T (p.Arg257=)
 gnomAD v4
19g.13371743C>GCA505661764CACNA1Ac.576G>C (p.Arg192=)
n.291G>C
n.464G>C
c.435G>C (p.Arg145=)
n.429G>C
n.394G>C
c.771G>C (p.Arg257=)
19g.13371743C>TCA505661763CACNA1Ac.576G>A (p.Arg192=)
n.291G>A
n.464G>A
c.435G>A (p.Arg145=)
n.429G>A
n.394G>A
c.771G>A (p.Arg257=)
19g.13371744C>ACA404351066CACNA1Ac.575G>T (p.Arg192Leu)
n.290G>T
n.463G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.428G>T
n.393G>T
c.770G>T (p.Arg257Leu)
 gnomAD v4
19g.13371744C=CA2323860171CACNA1Ac.575G= (p.Arg192=)
n.290G=
n.463G=
c.434G= (p.Arg145=)
n.428G=
n.393G=
c.770G= (p.Arg257=)
19g.13371744C>GCA404351074CACNA1Ac.575G>C (p.Arg192Pro)
n.290G>C
n.463G>C
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.428G>C
n.393G>C
c.770G>C (p.Arg257Pro)
 gnomAD v4
19g.13371744C>TCA254415CACNA1Ac.575G>A (p.Arg192Gln)
n.290G>A
n.463G>A
c.434G>A (p.Arg145Gln)
n.428G>A
n.393G>A
c.770G>A (p.Arg257Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13371745G>ACA16043551CACNA1Ac.574C>T (p.Arg192Trp)
n.289C>T
n.462C>T
c.433C>T (p.Arg145Trp)
n.427C>T
n.392C>T
c.769C>T (p.Arg257Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371745G>CCA404351082CACNA1Ac.574C>G (p.Arg192Gly)
n.289C>G
n.462C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.427C>G
n.392C>G
c.769C>G (p.Arg257Gly)
19g.13371745G=CA2323860172CACNA1Ac.574C= (p.Arg192=)
n.289C=
n.462C=
c.433C= (p.Arg145=)
n.427C=
n.392C=
c.769C= (p.Arg257=)
19g.13371745G>TCA505661769CACNA1Ac.574C>A (p.Arg192=)
n.289C>A
n.462C>A
c.433C>A (p.Arg145=)
n.427C>A
n.392C>A
c.769C>A (p.Arg257=)
 gnomAD v4
19g.13371746T>ACA505661770CACNA1Ac.573A>T (p.Leu191=)
n.288A>T
n.461A>T
c.432A>T (p.Leu144=)
n.426A>T
n.391A>T
c.768A>T (p.Leu256=)
19g.13371746T>CCA505661771CACNA1Ac.573A>G (p.Leu191=)
n.288A>G
n.461A>G
c.432A>G (p.Leu144=)
n.426A>G
n.391A>G
c.768A>G (p.Leu256=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13371746T>GCA505661772CACNA1Ac.573A>C (p.Leu191=)
n.288A>C
n.461A>C
c.432A>C (p.Leu144=)
n.426A>C
n.391A>C
c.768A>C (p.Leu256=)
19g.13371746T=CA2323860173CACNA1Ac.573A= (p.Leu191=)
n.288A=
n.461A=
c.432A= (p.Leu144=)
n.426A=
n.391A=
c.768A= (p.Leu256=)
19g.13371747A=CA2323860174CACNA1Ac.572T= (p.Leu191=)
n.287T=
n.460T=
c.431T= (p.Leu144=)
n.425T=
n.390T=
c.767T= (p.Leu256=)
19g.13371747A>CCA404351090CACNA1Ac.572T>G (p.Leu191Arg)
n.287T>G
n.460T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.425T>G
n.390T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
19g.13371747A>GCA404351093CACNA1Ac.572T>C (p.Leu191Pro)
n.287T>C
n.460T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.425T>C
n.390T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13371747A>TCA404351114CACNA1Ac.572T>A (p.Leu191Gln)
n.287T>A
n.460T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.425T>A
n.390T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
 gnomAD v4
19g.13371748G>ACA505661775CACNA1Ac.571C>T (p.Leu191=)
n.286C>T
n.459C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
n.424C>T
n.389C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
19g.13371748G>CCA404351127CACNA1Ac.571C>G (p.Leu191Val)
n.286C>G
n.459C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.424C>G
n.389C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
 gnomAD v4
19g.13371748G>TCA404351119CACNA1Ac.571C>A (p.Leu191Ile)
n.286C>A
n.459C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.424C>A
n.389C>A
c.766C>A (p.Leu256Ile)
 gnomAD v4
19g.13371749G>ACA505661776CACNA1Ac.570C>T (p.Asp190=)
n.285C>T
n.458C>T
c.429C>T (p.Asp143=)
n.423C>T
n.388C>T
c.765C>T (p.Asp255=)
19g.13371749G>CCA404351131CACNA1Ac.570C>G (p.Asp190Glu)
n.285C>G
n.458C>G
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.423C>G
n.388C>G
c.765C>G (p.Asp255Glu)
19g.13371749G>TCA404351132CACNA1Ac.570C>A (p.Asp190Glu)
n.285C>A
n.458C>A
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.423C>A
n.388C>A
c.765C>A (p.Asp255Glu)
 gnomAD v4
19g.13371750T>ACA404351133CACNA1Ac.569A>T (p.Asp190Val)
n.284A>T
n.457A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.422A>T
n.387A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
19g.13371750T>CCA404351134CACNA1Ac.569A>G (p.Asp190Gly)
n.284A>G
n.457A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.422A>G
n.387A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
 gnomAD v4
19g.13371750T>GCA404351136CACNA1Ac.569A>C (p.Asp190Ala)
n.284A>C
n.457A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.422A>C
n.387A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
19g.13371751C>ACA404351139CACNA1Ac.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.283G>T
n.456G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.421G>T
n.386G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
 gnomAD v4
19g.13371751C>GCA404351149CACNA1Ac.568G>C (p.Asp190His)
n.283G>C
n.456G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
n.421G>C
n.386G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
19g.13371751C>TCA404351156CACNA1Ac.568G>A (p.Asp190Asn)
n.283G>A
n.456G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.421G>A
n.386G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
19g.13371752A>CCA404351157CACNA1Ac.567T>G (p.Phe189Leu)
n.282T>G
n.455T>G
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.420T>G
n.385T>G
c.762T>G (p.Phe254Leu)
19g.13371752A>GCA505661778CACNA1Ac.567T>C (p.Phe189=)
n.282T>C
n.455T>C
c.426T>C (p.Phe142=)
n.420T>C
n.385T>C
c.762T>C (p.Phe254=)
19g.13371752A>TCA404351161CACNA1Ac.567T>A (p.Phe189Leu)
n.282T>A
n.455T>A
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.420T>A
n.385T>A
c.762T>A (p.Phe254Leu)
19g.13371753A>CCA404351164CACNA1Ac.566T>G (p.Phe189Cys)
n.281T>G
n.454T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.419T>G
n.384T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
19g.13371753A>GCA404351166CACNA1Ac.566T>C (p.Phe189Ser)
n.281T>C
n.454T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.419T>C
n.384T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
19g.13371753A>TCA404351167CACNA1Ac.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.281T>A
n.454T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.419T>A
n.384T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
19g.13371754A>CCA404351176CACNA1Ac.565T>G (p.Phe189Val)
n.280T>G
n.453T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.418T>G
n.383T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
19g.13371754A>GCA404351168CACNA1Ac.565T>C (p.Phe189Leu)
n.280T>C
n.453T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.418T>C
n.383T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
19g.13371754A>TCA404351171CACNA1Ac.565T>A (p.Phe189Ile)
n.280T>A
n.453T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.418T>A
n.383T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)

Number of alleles fetched