Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13371646del | CA2576643129 | CACNA1A | c.631+45del (n.631+45del) n.346+45del n.519+45del c.490+45del (n.490+45del) n.484+45del n.494del c.826+45del (n.826+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371645G>A | CA2546626226 | CACNA1A | c.631+43C>T (n.631+43C>T) n.346+43C>T n.519+43C>T c.490+43C>T (n.490+43C>T) n.484+43C>T n.492C>T c.826+43C>T (n.826+43C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371645G>T | CA2576643130 | CACNA1A | c.631+43C>A (n.631+43C>A) n.346+43C>A n.519+43C>A c.490+43C>A (n.490+43C>A) n.484+43C>A n.492C>A c.826+43C>A (n.826+43C>A) | |
19 | g.13371646G>A | CA2582842794 | CACNA1A | c.631+42C>T (n.631+42C>T) n.346+42C>T n.519+42C>T c.490+42C>T (n.490+42C>T) n.484+42C>T n.491C>T c.826+42C>T (n.826+42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371646G>T | CA2576643131 | CACNA1A | c.631+42C>A (n.631+42C>A) n.346+42C>A n.519+42C>A c.490+42C>A (n.490+42C>A) n.484+42C>A n.491C>A c.826+42C>A (n.826+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371647C>A | CA2576643132 | CACNA1A | c.631+41G>T (n.631+41G>T) n.346+41G>T n.519+41G>T c.490+41G>T (n.490+41G>T) n.484+41G>T n.490G>T c.826+41G>T (n.826+41G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371647C= | CA2323860125 | CACNA1A | c.631+41G= (n.631+41G=) n.346+41G= n.519+41G= c.490+41G= (n.490+41G=) n.484+41G= n.490G= c.826+41G= (n.826+41G=) | |
19 | g.13371647C>T | CA305562373 | CACNA1A | c.631+41G>A (n.631+41G>A) n.346+41G>A n.519+41G>A c.490+41G>A (n.490+41G>A) n.484+41G>A n.490G>A c.826+41G>A (n.826+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371649C>A | CA2582842795 | CACNA1A | c.631+39G>T (n.631+39G>T) n.346+39G>T n.519+39G>T c.490+39G>T (n.490+39G>T) n.484+39G>T n.488G>T c.826+39G>T (n.826+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371649C= | CA2323860126 | CACNA1A | c.631+39G= (n.631+39G=) n.346+39G= n.519+39G= c.490+39G= (n.490+39G=) n.484+39G= n.488G= c.826+39G= (n.826+39G=) | |
19 | g.13371649C>T | CA631873952 | CACNA1A | c.631+39G>A (n.631+39G>A) n.346+39G>A n.519+39G>A c.490+39G>A (n.490+39G>A) n.484+39G>A n.488G>A c.826+39G>A (n.826+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371649_13371651delinsCGT | CA2323860127 | CACNA1A | c.631+37_631+39delinsACG (n.631+37_631+39delinsACG) n.346+37_346+39delinsACG n.519+37_519+39delinsACG c.490+37_490+39delinsACG (n.490+37_490+39delinsACG) n.484+37_484+39delinsACG n.486_488delinsACG c.826+37_826+39delinsACG (n.826+37_826+39delinsACG) | |
19 | g.13371650G>A | CA631873953 | CACNA1A | c.631+38C>T (n.631+38C>T) n.346+38C>T n.519+38C>T c.490+38C>T (n.490+38C>T) n.484+38C>T n.487C>T c.826+38C>T (n.826+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371650G>C | CA305562376 | CACNA1A | c.631+38C>G (n.631+38C>G) n.346+38C>G n.519+38C>G c.490+38C>G (n.490+38C>G) n.484+38C>G n.487C>G c.826+38C>G (n.826+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371650G= | CA2323860129 | CACNA1A | c.631+38C= (n.631+38C=) n.346+38C= n.519+38C= c.490+38C= (n.490+38C=) n.484+38C= n.487C= c.826+38C= (n.826+38C=) | |
19 | g.13371650G>T | CA2582842796 | CACNA1A | c.631+38C>A (n.631+38C>A) n.346+38C>A n.519+38C>A c.490+38C>A (n.490+38C>A) n.484+38C>A n.487C>A c.826+38C>A (n.826+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371650_13371651delinsGT | CA2323860128 | CACNA1A | c.631+37_631+38delinsAC (n.631+37_631+38delinsAC) n.346+37_346+38delinsAC n.519+37_519+38delinsAC c.490+37_490+38delinsAC (n.490+37_490+38delinsAC) n.484+37_484+38delinsAC n.486_487delinsAC c.826+37_826+38delinsAC (n.826+37_826+38delinsAC) | |
19 | g.13371651_13371652del | CA783481834 | CACNA1A | c.631+37_631+38del (n.631+37_631+38del) n.346+37_346+38del n.519+37_519+38del c.490+37_490+38del (n.490+37_490+38del) n.484+37_484+38del n.486_487del c.826+37_826+38del (n.826+37_826+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371651del | CA9240996 | CACNA1A | c.631+37del (n.631+37del) n.346+37del n.519+37del c.490+37del (n.490+37del) n.484+37del n.486del c.826+37del (n.826+37del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371651T>C | CA2582842797 | CACNA1A | c.631+37A>G (n.631+37A>G) n.346+37A>G n.519+37A>G c.490+37A>G (n.490+37A>G) n.484+37A>G n.486A>G c.826+37A>G (n.826+37A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371651T>G | CA2323860131 | CACNA1A | c.631+37A>C (n.631+37A>C) n.346+37A>C n.519+37A>C c.490+37A>C (n.490+37A>C) n.484+37A>C n.486A>C c.826+37A>C (n.826+37A>C) | dbSNP |
19 | g.13371651T= | CA2323860130 | CACNA1A | c.631+37A= (n.631+37A=) n.346+37A= n.519+37A= c.490+37A= (n.490+37A=) n.484+37A= n.486A= c.826+37A= (n.826+37A=) | |
19 | g.13371652G>A | CA2582842798 | CACNA1A | c.631+36C>T (n.631+36C>T) n.346+36C>T n.519+36C>T c.490+36C>T (n.490+36C>T) n.484+36C>T n.485C>T c.826+36C>T (n.826+36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371652G>T | CA2582842799 | CACNA1A | c.631+36C>A (n.631+36C>A) n.346+36C>A n.519+36C>A c.490+36C>A (n.490+36C>A) n.484+36C>A n.485C>A c.826+36C>A (n.826+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371653A>G | CA2582842800 | CACNA1A | c.631+35T>C (n.631+35T>C) n.346+35T>C n.519+35T>C c.490+35T>C (n.490+35T>C) n.484+35T>C n.484T>C c.826+35T>C (n.826+35T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371654G>A | CA2582842801 | CACNA1A | c.631+34C>T (n.631+34C>T) n.346+34C>T n.519+34C>T c.490+34C>T (n.490+34C>T) n.484+34C>T n.483C>T c.826+34C>T (n.826+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371654G>T | CA2582842802 | CACNA1A | c.631+34C>A (n.631+34C>A) n.346+34C>A n.519+34C>A c.490+34C>A (n.490+34C>A) n.484+34C>A n.483C>A c.826+34C>A (n.826+34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371655C>A | CA9240998 | CACNA1A | c.631+33G>T (n.631+33G>T) n.346+33G>T n.519+33G>T c.490+33G>T (n.490+33G>T) n.484+33G>T n.482G>T c.826+33G>T (n.826+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371655C= | CA2323860132 | CACNA1A | c.631+33G= (n.631+33G=) n.346+33G= n.519+33G= c.490+33G= (n.490+33G=) n.484+33G= n.482G= c.826+33G= (n.826+33G=) | |
19 | g.13371655_13371656delinsCA | CA2323860133 | CACNA1A | c.631+32_631+33delinsTG (n.631+32_631+33delinsTG) n.346+32_346+33delinsTG n.519+32_519+33delinsTG c.490+32_490+33delinsTG (n.490+32_490+33delinsTG) n.484+32_484+33delinsTG n.481_482delinsTG c.826+32_826+33delinsTG (n.826+32_826+33delinsTG) | |
19 | g.13371656A>G | CA2582842803 | CACNA1A | c.631+32T>C (n.631+32T>C) n.346+32T>C n.519+32T>C c.490+32T>C (n.490+32T>C) n.484+32T>C n.481T>C c.826+32T>C (n.826+32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371658del | CA9240997 | CACNA1A | c.631+32del (n.631+32del) n.346+32del n.519+32del c.490+32del (n.490+32del) n.484+32del n.481del c.826+32del (n.826+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371659C>A | CA9240999 | CACNA1A | c.631+29G>T (n.631+29G>T) n.346+29G>T n.519+29G>T c.490+29G>T (n.490+29G>T) n.484+29G>T n.478G>T c.826+29G>T (n.826+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371659C= | CA2323860134 | CACNA1A | c.631+29G= (n.631+29G=) n.346+29G= n.519+29G= c.490+29G= (n.490+29G=) n.484+29G= n.478G= c.826+29G= (n.826+29G=) | |
19 | g.13371659C>G | CA9241000 | CACNA1A | c.631+29G>C (n.631+29G>C) n.346+29G>C n.519+29G>C c.490+29G>C (n.490+29G>C) n.484+29G>C n.478G>C c.826+29G>C (n.826+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371659C>T | CA2582842805 | CACNA1A | c.631+29G>A (n.631+29G>A) n.346+29G>A n.519+29G>A c.490+29G>A (n.490+29G>A) n.484+29G>A n.478G>A c.826+29G>A (n.826+29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371662del | CA2582842804 | CACNA1A | c.631+29del (n.631+29del) n.346+29del n.519+29del c.490+29del (n.490+29del) n.484+29del n.478del c.826+29del (n.826+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371660C>A | CA2582842806 | CACNA1A | c.631+28G>T (n.631+28G>T) n.346+28G>T n.519+28G>T c.490+28G>T (n.490+28G>T) n.484+28G>T n.477G>T c.826+28G>T (n.826+28G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371660C= | CA2323860135 | CACNA1A | c.631+28G= (n.631+28G=) n.346+28G= n.519+28G= c.490+28G= (n.490+28G=) n.484+28G= n.477G= c.826+28G= (n.826+28G=) | |
19 | g.13371660C>T | CA631873956 | CACNA1A | c.631+28G>A (n.631+28G>A) n.346+28G>A n.519+28G>A c.490+28G>A (n.490+28G>A) n.484+28G>A n.477G>A c.826+28G>A (n.826+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371661C>A | CA631873957 | CACNA1A | c.631+27G>T (n.631+27G>T) n.346+27G>T n.519+27G>T c.490+27G>T (n.490+27G>T) n.484+27G>T n.476G>T c.826+27G>T (n.826+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13371661C= | CA2323860136 | CACNA1A | c.631+27G= (n.631+27G=) n.346+27G= n.519+27G= c.490+27G= (n.490+27G=) n.484+27G= n.476G= c.826+27G= (n.826+27G=) | |
19 | g.13371661C>G | CA2582842807 | CACNA1A | c.631+27G>C (n.631+27G>C) n.346+27G>C n.519+27G>C c.490+27G>C (n.490+27G>C) n.484+27G>C n.476G>C c.826+27G>C (n.826+27G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371661C>T | CA9241001 | CACNA1A | c.631+27G>A (n.631+27G>A) n.346+27G>A n.519+27G>A c.490+27G>A (n.490+27G>A) n.484+27G>A n.476G>A c.826+27G>A (n.826+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371662C>A | CA2582842808 | CACNA1A | c.631+26G>T (n.631+26G>T) n.346+26G>T n.519+26G>T c.490+26G>T (n.490+26G>T) n.484+26G>T n.475G>T c.826+26G>T (n.826+26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371662C= | CA2323860137 | CACNA1A | c.631+26G= (n.631+26G=) n.346+26G= n.519+26G= c.490+26G= (n.490+26G=) n.484+26G= n.475G= c.826+26G= (n.826+26G=) | |
19 | g.13371662C>T | CA631873958 | CACNA1A | c.631+26G>A (n.631+26G>A) n.346+26G>A n.519+26G>A c.490+26G>A (n.490+26G>A) n.484+26G>A n.475G>A c.826+26G>A (n.826+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371663T>C | CA2582842809 | CACNA1A | c.631+25A>G (n.631+25A>G) n.346+25A>G n.519+25A>G c.490+25A>G (n.490+25A>G) n.484+25A>G n.474A>G c.826+25A>G (n.826+25A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371664T>A | CA2582842810 | CACNA1A | c.631+24A>T (n.631+24A>T) n.346+24A>T n.519+24A>T c.490+24A>T (n.490+24A>T) n.484+24A>T n.473A>T c.826+24A>T (n.826+24A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371664T>C | CA9241002 | CACNA1A | c.631+24A>G (n.631+24A>G) n.346+24A>G n.519+24A>G c.490+24A>G (n.490+24A>G) n.484+24A>G n.473A>G c.826+24A>G (n.826+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371664T>G | CA2323860139 | CACNA1A | c.631+24A>C (n.631+24A>C) n.346+24A>C n.519+24A>C c.490+24A>C (n.490+24A>C) n.484+24A>C n.473A>C c.826+24A>C (n.826+24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371664T= | CA2323860138 | CACNA1A | c.631+24A= (n.631+24A=) n.346+24A= n.519+24A= c.490+24A= (n.490+24A=) n.484+24A= n.473A= c.826+24A= (n.826+24A=) | |
19 | g.13371665G>A | CA2582842811 | CACNA1A | c.631+23C>T (n.631+23C>T) n.346+23C>T n.519+23C>T c.490+23C>T (n.490+23C>T) n.484+23C>T n.472C>T c.826+23C>T (n.826+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371665G>C | CA2323860141 | CACNA1A | c.631+23C>G (n.631+23C>G) n.346+23C>G n.519+23C>G c.490+23C>G (n.490+23C>G) n.484+23C>G n.472C>G c.826+23C>G (n.826+23C>G) | dbSNP |
19 | g.13371665G= | CA2323860140 | CACNA1A | c.631+23C= (n.631+23C=) n.346+23C= n.519+23C= c.490+23C= (n.490+23C=) n.484+23C= n.472C= c.826+23C= (n.826+23C=) | |
19 | g.13371665G>T | CA2582842812 | CACNA1A | c.631+23C>A (n.631+23C>A) n.346+23C>A n.519+23C>A c.490+23C>A (n.490+23C>A) n.484+23C>A n.472C>A c.826+23C>A (n.826+23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371666T>A | CA9241003 | CACNA1A | c.631+22A>T (n.631+22A>T) n.346+22A>T n.519+22A>T c.490+22A>T (n.490+22A>T) n.484+22A>T n.471A>T c.826+22A>T (n.826+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371666T= | CA2323860142 | CACNA1A | c.631+22A= (n.631+22A=) n.346+22A= n.519+22A= c.490+22A= (n.490+22A=) n.484+22A= n.471A= c.826+22A= (n.826+22A=) | |
19 | g.13371667C>A | CA2582842813 | CACNA1A | c.631+21G>T (n.631+21G>T) n.346+21G>T n.519+21G>T c.490+21G>T (n.490+21G>T) n.484+21G>T n.470G>T c.826+21G>T (n.826+21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371667C= | CA2323860143 | CACNA1A | c.631+21G= (n.631+21G=) n.346+21G= n.519+21G= c.490+21G= (n.490+21G=) n.484+21G= n.470G= c.826+21G= (n.826+21G=) | |
19 | g.13371667C>T | CA631873961 | CACNA1A | c.631+21G>A (n.631+21G>A) n.346+21G>A n.519+21G>A c.490+21G>A (n.490+21G>A) n.484+21G>A n.470G>A c.826+21G>A (n.826+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371668A>G | CA2582842814 | CACNA1A | c.631+20T>C (n.631+20T>C) n.346+20T>C n.519+20T>C c.490+20T>C (n.490+20T>C) n.484+20T>C n.469T>C c.826+20T>C (n.826+20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371669G>A | CA2582842815 | CACNA1A | c.631+19C>T (n.631+19C>T) n.346+19C>T n.519+19C>T c.490+19C>T (n.490+19C>T) n.484+19C>T n.468C>T c.826+19C>T (n.826+19C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371669G>T | CA2582842816 | CACNA1A | c.631+19C>A (n.631+19C>A) n.346+19C>A n.519+19C>A c.490+19C>A (n.490+19C>A) n.484+19C>A n.468C>A c.826+19C>A (n.826+19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371670G>A | CA631873962 | CACNA1A | c.631+18C>T (n.631+18C>T) n.346+18C>T n.519+18C>T c.490+18C>T (n.490+18C>T) n.484+18C>T n.467C>T c.826+18C>T (n.826+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371670G= | CA2323860144 | CACNA1A | c.631+18C= (n.631+18C=) n.346+18C= n.519+18C= c.490+18C= (n.490+18C=) n.484+18C= n.467C= c.826+18C= (n.826+18C=) | |
19 | g.13371670G>T | CA2582842817 | CACNA1A | c.631+18C>A (n.631+18C>A) n.346+18C>A n.519+18C>A c.490+18C>A (n.490+18C>A) n.484+18C>A n.467C>A c.826+18C>A (n.826+18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371671G>A | CA2323860146 | CACNA1A | c.631+17C>T (n.631+17C>T) n.346+17C>T n.519+17C>T c.490+17C>T (n.490+17C>T) n.484+17C>T n.466C>T c.826+17C>T (n.826+17C>T) | dbSNP |
19 | g.13371671G= | CA2323860145 | CACNA1A | c.631+17C= (n.631+17C=) n.346+17C= n.519+17C= c.490+17C= (n.490+17C=) n.484+17C= n.466C= c.826+17C= (n.826+17C=) | |
19 | g.13371671G>T | CA2582842818 | CACNA1A | c.631+17C>A (n.631+17C>A) n.346+17C>A n.519+17C>A c.490+17C>A (n.490+17C>A) n.484+17C>A n.466C>A c.826+17C>A (n.826+17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371672T>C | CA505661652 | CACNA1A | c.631+16A>G (n.631+16A>G) n.346+16A>G n.519+16A>G c.490+16A>G (n.490+16A>G) n.484+16A>G n.465A>G c.826+16A>G (n.826+16A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371673C>A | CA2582842819 | CACNA1A | c.631+15G>T (n.631+15G>T) n.346+15G>T n.519+15G>T c.490+15G>T (n.490+15G>T) n.484+15G>T n.464G>T c.826+15G>T (n.826+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371673C= | CA2323860147 | CACNA1A | c.631+15G= (n.631+15G=) n.346+15G= n.519+15G= c.490+15G= (n.490+15G=) n.484+15G= n.464G= c.826+15G= (n.826+15G=) | |
19 | g.13371673C>G | CA305562398 | CACNA1A | c.631+15G>C (n.631+15G>C) n.346+15G>C n.519+15G>C c.490+15G>C (n.490+15G>C) n.484+15G>C n.464G>C c.826+15G>C (n.826+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371673C>T | CA9241004 | CACNA1A | c.631+15G>A (n.631+15G>A) n.346+15G>A n.519+15G>A c.490+15G>A (n.490+15G>A) n.484+15G>A n.464G>A c.826+15G>A (n.826+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371674G>A | CA631873966 | CACNA1A | c.631+14C>T (n.631+14C>T) n.346+14C>T n.519+14C>T c.490+14C>T (n.490+14C>T) n.484+14C>T n.463C>T c.826+14C>T (n.826+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371674G= | CA2323860148 | CACNA1A | c.631+14C= (n.631+14C=) n.346+14C= n.519+14C= c.490+14C= (n.490+14C=) n.484+14C= n.463C= c.826+14C= (n.826+14C=) | |
19 | g.13371674G>T | CA2582842820 | CACNA1A | c.631+14C>A (n.631+14C>A) n.346+14C>A n.519+14C>A c.490+14C>A (n.490+14C>A) n.484+14C>A n.463C>A c.826+14C>A (n.826+14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371675G>A | CA2323860150 | CACNA1A | c.631+13C>T (n.631+13C>T) n.346+13C>T n.519+13C>T c.490+13C>T (n.490+13C>T) n.484+13C>T n.462C>T c.826+13C>T (n.826+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371675G= | CA2323860149 | CACNA1A | c.631+13C= (n.631+13C=) n.346+13C= n.519+13C= c.490+13C= (n.490+13C=) n.484+13C= n.462C= c.826+13C= (n.826+13C=) | |
19 | g.13371675G>T | CA2582842821 | CACNA1A | c.631+13C>A (n.631+13C>A) n.346+13C>A n.519+13C>A c.490+13C>A (n.490+13C>A) n.484+13C>A n.462C>A c.826+13C>A (n.826+13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371677A>G | CA2582842822 | CACNA1A | c.631+11T>C (n.631+11T>C) n.346+11T>C n.519+11T>C c.490+11T>C (n.490+11T>C) n.484+11T>C n.460T>C c.826+11T>C (n.826+11T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371679C>A | CA2582842823 | CACNA1A | c.631+9G>T (n.631+9G>T) n.346+9G>T n.519+9G>T c.490+9G>T (n.490+9G>T) n.484+9G>T n.458G>T c.826+9G>T (n.826+9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371679C= | CA2323860151 | CACNA1A | c.631+9G= (n.631+9G=) n.346+9G= n.519+9G= c.490+9G= (n.490+9G=) n.484+9G= n.458G= c.826+9G= (n.826+9G=) | |
19 | g.13371679C>G | CA2735652132 | CACNA1A | c.631+9G>C (n.631+9G>C) n.346+9G>C n.519+9G>C c.490+9G>C (n.490+9G>C) n.484+9G>C n.458G>C c.826+9G>C (n.826+9G>C) | dbSNP |
19 | g.13371679C>T | CA631873967 | CACNA1A | c.631+9G>A (n.631+9G>A) n.346+9G>A n.519+9G>A c.490+9G>A (n.490+9G>A) n.484+9G>A n.458G>A c.826+9G>A (n.826+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371681C= | CA2323860152 | CACNA1A | c.631+7G= (n.631+7G=) n.346+7G= n.519+7G= c.490+7G= (n.490+7G=) n.484+7G= n.456G= c.826+7G= (n.826+7G=) | |
19 | g.13371681C>T | CA631873968 | CACNA1A | c.631+7G>A (n.631+7G>A) n.346+7G>A n.519+7G>A c.490+7G>A (n.490+7G>A) n.484+7G>A n.456G>A c.826+7G>A (n.826+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371683C>A | CA2582842824 | CACNA1A | c.631+5G>T (n.631+5G>T) n.346+5G>T n.519+5G>T c.490+5G>T (n.490+5G>T) n.484+5G>T n.454G>T c.826+5G>T (n.826+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371683C= | CA2323860153 | CACNA1A | c.631+5G= (n.631+5G=) n.346+5G= n.519+5G= c.490+5G= (n.490+5G=) n.484+5G= n.454G= c.826+5G= (n.826+5G=) | |
19 | g.13371683C>G | CA993723010 | CACNA1A | c.631+5G>C (n.631+5G>C) n.346+5G>C n.519+5G>C c.490+5G>C (n.490+5G>C) n.484+5G>C n.454G>C c.826+5G>C (n.826+5G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371683C>T | CA274488 | CACNA1A | c.631+5G>A (n.631+5G>A) n.346+5G>A n.519+5G>A c.490+5G>A (n.490+5G>A) n.484+5G>A n.454G>A c.826+5G>A (n.826+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371684G>A | CA891844137 | CACNA1A | c.631+4C>T (n.631+4C>T) n.346+4C>T n.519+4C>T c.490+4C>T (n.490+4C>T) n.484+4C>T n.453C>T c.826+4C>T (n.826+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371684G= | CA2323860154 | CACNA1A | c.631+4C= (n.631+4C=) n.346+4C= n.519+4C= c.490+4C= (n.490+4C=) n.484+4C= n.453C= c.826+4C= (n.826+4C=) | |
19 | g.13371684G>T | CA2576643134 | CACNA1A | c.631+4C>A (n.631+4C>A) n.346+4C>A n.519+4C>A c.490+4C>A (n.490+4C>A) n.484+4C>A n.453C>A c.826+4C>A (n.826+4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371685C>T | CA2582842825 | CACNA1A | c.631+3G>A (n.631+3G>A) n.346+3G>A n.519+3G>A c.490+3G>A (n.490+3G>A) n.484+3G>A n.452G>A c.826+3G>A (n.826+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371686A>C | CA404350558 | CACNA1A | c.631+2T>G (n.631+2T>G) n.346+2T>G n.519+2T>G c.490+2T>G (n.490+2T>G) n.484+2T>G n.451T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) | |
19 | g.13371686A>G | CA404350560 | CACNA1A | c.631+2T>C (n.631+2T>C) n.346+2T>C n.519+2T>C c.490+2T>C (n.490+2T>C) n.484+2T>C n.451T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) | ClinVar |
19 | g.13371686A>T | CA404350563 | CACNA1A | c.631+2T>A (n.631+2T>A) n.346+2T>A n.519+2T>A c.490+2T>A (n.490+2T>A) n.484+2T>A n.451T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) | |
19 | g.13371687C>A | CA404350566 | CACNA1A | c.631+1G>T (n.631+1G>T) n.346+1G>T n.519+1G>T c.490+1G>T (n.490+1G>T) n.484+1G>T n.450G>T c.826+1G>T (n.826+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371687C>G | CA404350571 | CACNA1A | c.631+1G>C (n.631+1G>C) n.346+1G>C n.519+1G>C c.490+1G>C (n.490+1G>C) n.484+1G>C n.450G>C c.826+1G>C (n.826+1G>C) | |
19 | g.13371687C>T | CA404350574 | CACNA1A | c.631+1G>A (n.631+1G>A) n.346+1G>A n.519+1G>A c.490+1G>A (n.490+1G>A) n.484+1G>A n.450G>A c.826+1G>A (n.826+1G>A) | |
19 | g.13371688T>A | CA404350589 | CACNA1A | c.631A>T (p.Ser211Cys) n.346A>T n.519A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) n.484A>T n.449A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) | |
19 | g.13371688T>C | CA404350593 | CACNA1A | c.631A>G (p.Ser211Gly) n.346A>G n.519A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) n.484A>G n.449A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371688T>G | CA404350597 | CACNA1A | c.631A>C (p.Ser211Arg) n.346A>C n.519A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) n.484A>C n.449A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) | |
19 | g.13371688T= | CA2323860155 | CACNA1A | c.631A= (p.Ser211=) n.346A= n.519A= c.490A= (p.Ser164=) n.484A= n.449A= c.826A= (p.Ser276=) | |
19 | g.13371689T>A | CA505661657 | CACNA1A | c.630A>T (p.Pro210=) n.345A>T n.518A>T c.489A>T (p.Pro163=) n.483A>T n.448A>T c.825A>T (p.Pro275=) | |
19 | g.13371689T>C | CA505661658 | CACNA1A | c.630A>G (p.Pro210=) n.345A>G n.518A>G c.489A>G (p.Pro163=) n.483A>G n.448A>G c.825A>G (p.Pro275=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371689T>G | CA505661656 | CACNA1A | c.630A>C (p.Pro210=) n.345A>C n.518A>C c.489A>C (p.Pro163=) n.483A>C n.448A>C c.825A>C (p.Pro275=) | |
19 | g.13371690G>A | CA404350603 | CACNA1A | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.344C>T n.517C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.482C>T n.447C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371690G>C | CA404350611 | CACNA1A | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.344C>G n.517C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.482C>G n.447C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.13371690G>T | CA404350615 | CACNA1A | c.629C>A (p.Pro210Gln) n.344C>A n.517C>A c.488C>A (p.Pro163Gln) n.482C>A n.447C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.13371691G>A | CA404350621 | CACNA1A | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.343C>T n.516C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.481C>T n.446C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371691G>C | CA404350617 | CACNA1A | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.343C>G n.516C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.481C>G n.446C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
19 | g.13371691G>T | CA404350619 | CACNA1A | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.343C>A n.516C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.481C>A n.446C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.13371692G>A | CA505661663 | CACNA1A | c.627C>T (p.Ile209=) n.342C>T n.515C>T c.486C>T (p.Ile162=) n.480C>T n.445C>T c.822C>T (p.Ile274=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371692G>C | CA404350627 | CACNA1A | c.627C>G (p.Ile209Met) n.342C>G n.515C>G c.486C>G (p.Ile162Met) n.480C>G n.445C>G c.822C>G (p.Ile274Met) | |
19 | g.13371692G>T | CA505661665 | CACNA1A | c.627C>A (p.Ile209=) n.342C>A n.515C>A c.486C>A (p.Ile162=) n.480C>A n.445C>A c.822C>A (p.Ile274=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371693A>C | CA404350636 | CACNA1A | c.626T>G (p.Ile209Ser) n.341T>G n.514T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.479T>G n.444T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) | |
19 | g.13371693A>G | CA404350641 | CACNA1A | c.626T>C (p.Ile209Thr) n.341T>C n.514T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.479T>C n.444T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.13371693A>T | CA404350649 | CACNA1A | c.626T>A (p.Ile209Asn) n.341T>A n.514T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.479T>A n.444T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) | |
19 | g.13371694T>A | CA404350654 | CACNA1A | c.625A>T (p.Ile209Phe) n.340A>T n.513A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.478A>T n.443A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.13371694T>C | CA404350656 | CACNA1A | c.625A>G (p.Ile209Val) n.340A>G n.513A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.478A>G n.443A>G c.820A>G (p.Ile274Val) | |
19 | g.13371694T>G | CA404350657 | CACNA1A | c.625A>C (p.Ile209Leu) n.340A>C n.513A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.478A>C n.443A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) | |
19 | g.13371695T>A | CA505661666 | CACNA1A | c.624A>T (p.Gly208=) n.339A>T n.512A>T c.483A>T (p.Gly161=) n.477A>T n.442A>T c.819A>T (p.Gly273=) | |
19 | g.13371695T>C | CA505661668 | CACNA1A | c.624A>G (p.Gly208=) n.339A>G n.512A>G c.483A>G (p.Gly161=) n.477A>G n.442A>G c.819A>G (p.Gly273=) | |
19 | g.13371695T>G | CA505661667 | CACNA1A | c.624A>C (p.Gly208=) n.339A>C n.512A>C c.483A>C (p.Gly161=) n.477A>C n.442A>C c.819A>C (p.Gly273=) | |
19 | g.13371696C>A | CA404350659 | CACNA1A | c.623G>T (p.Gly208Val) n.338G>T n.511G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.476G>T n.441G>T c.818G>T (p.Gly273Val) | gnomAD v4 |
19 | g.13371696C>G | CA404350664 | CACNA1A | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.338G>C n.511G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.476G>C n.441G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371696C>T | CA404350671 | CACNA1A | c.623G>A (p.Gly208Glu) n.338G>A n.511G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) n.476G>A n.441G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371697del | CA2582842826 | CACNA1A | c.623del (p.Gly208GlufsTer9) n.338del n.511del c.482del (p.Gly161GlufsTer9) n.476del n.441del c.818del (p.Gly273GlufsTer9) | gnomAD v4 |
19 | g.13371697C>A | CA404350676 | CACNA1A | c.622G>T (p.Gly208Ter) n.337G>T n.510G>T c.481G>T (p.Gly161Ter) n.475G>T n.440G>T c.817G>T (p.Gly273Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.13371697C= | CA2323860156 | CACNA1A | c.622G= (p.Gly208=) n.337G= n.510G= c.481G= (p.Gly161=) n.475G= n.440G= c.817G= (p.Gly273=) | |
19 | g.13371697C>G | CA404350698 | CACNA1A | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.337G>C n.510G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.475G>C n.440G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) | |
19 | g.13371697C>T | CA404350701 | CACNA1A | c.622G>A (p.Gly208Arg) n.337G>A n.510G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) n.475G>A n.440G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371698A= | CA2323860157 | CACNA1A | c.621T= (p.Ser207=) n.336T= n.509T= c.480T= (p.Ser160=) n.474T= n.439T= c.816T= (p.Ser272=) | |
19 | g.13371698A>C | CA9241005 | CACNA1A | c.621T>G (p.Ser207=) n.336T>G n.509T>G c.480T>G (p.Ser160=) n.474T>G n.439T>G c.816T>G (p.Ser272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371698A>G | CA505661672 | CACNA1A | c.621T>C (p.Ser207=) n.336T>C n.509T>C c.480T>C (p.Ser160=) n.474T>C n.439T>C c.816T>C (p.Ser272=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371698A>T | CA505661674 | CACNA1A | c.621T>A (p.Ser207=) n.336T>A n.509T>A c.480T>A (p.Ser160=) n.474T>A n.439T>A c.816T>A (p.Ser272=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371699G>A | CA404350714 | CACNA1A | c.620C>T (p.Ser207Phe) n.335C>T n.508C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) n.473C>T n.438C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13371699G>C | CA404350709 | CACNA1A | c.620C>G (p.Ser207Cys) n.335C>G n.508C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) n.473C>G n.438C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) | |
19 | g.13371699G>T | CA404350723 | CACNA1A | c.620C>A (p.Ser207Tyr) n.335C>A n.508C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.473C>A n.438C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) | |
19 | g.13371700A>C | CA404350728 | CACNA1A | c.619T>G (p.Ser207Ala) n.334T>G n.507T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) n.472T>G n.437T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) | |
19 | g.13371700A>G | CA404350730 | CACNA1A | c.619T>C (p.Ser207Pro) n.334T>C n.507T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.472T>C n.437T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.13371700A>T | CA404350731 | CACNA1A | c.619T>A (p.Ser207Thr) n.334T>A n.507T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) n.472T>A n.437T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) | |
19 | g.13371701C>A | CA505661679 | CACNA1A | c.618G>T (p.Val206=) n.333G>T n.506G>T c.477G>T (p.Val159=) n.471G>T n.436G>T c.813G>T (p.Val271=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371701C= | CA2323860158 | CACNA1A | c.618G= (p.Val206=) n.333G= n.506G= c.477G= (p.Val159=) n.471G= n.436G= c.813G= (p.Val271=) | |
19 | g.13371701C>G | CA505661680 | CACNA1A | c.618G>C (p.Val206=) n.333G>C n.506G>C c.477G>C (p.Val159=) n.471G>C n.436G>C c.813G>C (p.Val271=) | |
19 | g.13371701C>T | CA505661682 | CACNA1A | c.618G>A (p.Val206=) n.333G>A n.506G>A c.477G>A (p.Val159=) n.471G>A n.436G>A c.813G>A (p.Val271=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371702A>C | CA404350732 | CACNA1A | c.617T>G (p.Val206Gly) n.332T>G n.505T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.470T>G n.435T>G c.812T>G (p.Val271Gly) | |
19 | g.13371702A>G | CA404350733 | CACNA1A | c.617T>C (p.Val206Ala) n.332T>C n.505T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.470T>C n.435T>C c.812T>C (p.Val271Ala) | |
19 | g.13371702A>T | CA404350735 | CACNA1A | c.617T>A (p.Val206Glu) n.332T>A n.505T>A c.476T>A (p.Val159Glu) n.470T>A n.435T>A c.812T>A (p.Val271Glu) | |
19 | g.13371703C>A | CA404350738 | CACNA1A | c.616G>T (p.Val206Leu) n.331G>T n.504G>T c.475G>T (p.Val159Leu) n.469G>T n.434G>T c.811G>T (p.Val271Leu) | |
19 | g.13371703C>G | CA404350749 | CACNA1A | c.616G>C (p.Val206Leu) n.331G>C n.504G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.469G>C n.434G>C c.811G>C (p.Val271Leu) | |
19 | g.13371703C>T | CA404350763 | CACNA1A | c.616G>A (p.Val206Met) n.331G>A n.504G>A c.475G>A (p.Val159Met) n.469G>A n.434G>A c.811G>A (p.Val271Met) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371704C>A | CA505661686 | CACNA1A | c.615G>T (p.Leu205=) n.330G>T n.503G>T c.474G>T (p.Leu158=) n.468G>T n.433G>T c.810G>T (p.Leu270=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371704C>G | CA505661687 | CACNA1A | c.615G>C (p.Leu205=) n.330G>C n.503G>C c.474G>C (p.Leu158=) n.468G>C n.433G>C c.810G>C (p.Leu270=) | |
19 | g.13371704C>T | CA505661688 | CACNA1A | c.615G>A (p.Leu205=) n.330G>A n.503G>A c.474G>A (p.Leu158=) n.468G>A n.433G>A c.810G>A (p.Leu270=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371705A>C | CA404350768 | CACNA1A | c.614T>G (p.Leu205Arg) n.329T>G n.502T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.467T>G n.432T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) | |
19 | g.13371705A>G | CA404350771 | CACNA1A | c.614T>C (p.Leu205Pro) n.329T>C n.502T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.467T>C n.432T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) | |
19 | g.13371705A>T | CA404350776 | CACNA1A | c.614T>A (p.Leu205Gln) n.329T>A n.502T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) n.467T>A n.432T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) | |
19 | g.13371706G>A | CA505661692 | CACNA1A | c.613C>T (p.Leu205=) n.328C>T n.501C>T c.472C>T (p.Leu158=) n.466C>T n.431C>T c.808C>T (p.Leu270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371706G>C | CA404350778 | CACNA1A | c.613C>G (p.Leu205Val) n.328C>G n.501C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.466C>G n.431C>G c.808C>G (p.Leu270Val) | gnomAD v4 |
19 | g.13371706G= | CA2323860159 | CACNA1A | c.613C= (p.Leu205=) n.328C= n.501C= c.472C= (p.Leu158=) n.466C= n.431C= c.808C= (p.Leu270=) | |
19 | g.13371706G>T | CA404350781 | CACNA1A | c.613C>A (p.Leu205Met) n.328C>A n.501C>A c.472C>A (p.Leu158Met) n.466C>A n.431C>A c.808C>A (p.Leu270Met) | gnomAD v4 |
19 | g.13371707C>A | CA404350787 | CACNA1A | c.612G>T (p.Lys204Asn) n.327G>T n.500G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) n.465G>T n.430G>T c.807G>T (p.Lys269Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.13371707C>G | CA404350796 | CACNA1A | c.612G>C (p.Lys204Asn) n.327G>C n.500G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) n.465G>C n.430G>C c.807G>C (p.Lys269Asn) | |
19 | g.13371707C>T | CA505661693 | CACNA1A | c.612G>A (p.Lys204=) n.327G>A n.500G>A c.471G>A (p.Lys157=) n.465G>A n.430G>A c.807G>A (p.Lys269=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371708T>A | CA404350800 | CACNA1A | c.611A>T (p.Lys204Met) n.326A>T n.499A>T c.470A>T (p.Lys157Met) n.464A>T n.429A>T c.806A>T (p.Lys269Met) | gnomAD v4 |
19 | g.13371708T>C | CA404350809 | CACNA1A | c.611A>G (p.Lys204Arg) n.326A>G n.499A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) n.464A>G n.429A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371708T>G | CA404350819 | CACNA1A | c.611A>C (p.Lys204Thr) n.326A>C n.499A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) n.464A>C n.429A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) | |
19 | g.13371709T>A | CA404350824 | CACNA1A | c.610A>T (p.Lys204Ter) n.325A>T n.498A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) n.463A>T n.428A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) | |
19 | g.13371709T>C | CA404350825 | CACNA1A | c.610A>G (p.Lys204Glu) n.325A>G n.498A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) n.463A>G n.428A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371709T>G | CA404350826 | CACNA1A | c.610A>C (p.Lys204Gln) n.325A>C n.498A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) n.463A>C n.428A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) | |
19 | g.13371710G>A | CA505661697 | CACNA1A | c.609C>T (p.Leu203=) n.324C>T n.497C>T c.468C>T (p.Leu156=) n.462C>T n.427C>T c.804C>T (p.Leu268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371710G>C | CA505661698 | CACNA1A | c.609C>G (p.Leu203=) n.324C>G n.497C>G c.468C>G (p.Leu156=) n.462C>G n.427C>G c.804C>G (p.Leu268=) | |
19 | g.13371710G= | CA2323860160 | CACNA1A | c.609C= (p.Leu203=) n.324C= n.497C= c.468C= (p.Leu156=) n.462C= n.427C= c.804C= (p.Leu268=) | |
19 | g.13371710G>T | CA505661699 | CACNA1A | c.609C>A (p.Leu203=) n.324C>A n.497C>A c.468C>A (p.Leu156=) n.462C>A n.427C>A c.804C>A (p.Leu268=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371711A>C | CA404350827 | CACNA1A | c.608T>G (p.Leu203Arg) n.323T>G n.496T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) n.461T>G n.426T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) | |
19 | g.13371711A>G | CA404350829 | CACNA1A | c.608T>C (p.Leu203Pro) n.323T>C n.496T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) n.461T>C n.426T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.13371711A>T | CA404350831 | CACNA1A | c.608T>A (p.Leu203His) n.323T>A n.496T>A c.467T>A (p.Leu156His) n.461T>A n.426T>A c.803T>A (p.Leu268His) | |
19 | g.13371712G>A | CA404350833 | CACNA1A | c.607C>T (p.Leu203Phe) n.322C>T n.495C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) n.460C>T n.425C>T c.802C>T (p.Leu268Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.13371712G>C | CA404350835 | CACNA1A | c.607C>G (p.Leu203Val) n.322C>G n.495C>G c.466C>G (p.Leu156Val) n.460C>G n.425C>G c.802C>G (p.Leu268Val) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371712G>T | CA404350837 | CACNA1A | c.607C>A (p.Leu203Ile) n.322C>A n.495C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) n.460C>A n.425C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.13371713C>A | CA505661701 | CACNA1A | c.606G>T (p.Pro202=) n.321G>T n.494G>T c.465G>T (p.Pro155=) n.459G>T n.424G>T c.801G>T (p.Pro267=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371713C= | CA2323860161 | CACNA1A | c.606G= (p.Pro202=) n.321G= n.494G= c.465G= (p.Pro155=) n.459G= n.424G= c.801G= (p.Pro267=) | |
19 | g.13371713C>G | CA505661703 | CACNA1A | c.606G>C (p.Pro202=) n.321G>C n.494G>C c.465G>C (p.Pro155=) n.459G>C n.424G>C c.801G>C (p.Pro267=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371713C>T | CA9241006 | CACNA1A | c.606G>A (p.Pro202=) n.321G>A n.494G>A c.465G>A (p.Pro155=) n.459G>A n.424G>A c.801G>A (p.Pro267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371714G>A | CA404350845 | CACNA1A | c.605C>T (p.Pro202Leu) n.320C>T n.493C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.458C>T n.423C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371714G>C | CA404350841 | CACNA1A | c.605C>G (p.Pro202Arg) n.320C>G n.493C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.458C>G n.423C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) | |
19 | g.13371714G>T | CA404350843 | CACNA1A | c.605C>A (p.Pro202Gln) n.320C>A n.493C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) n.458C>A n.423C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.13371715G>A | CA404350850 | CACNA1A | c.604C>T (p.Pro202Ser) n.319C>T n.492C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.457C>T n.422C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13371715G>C | CA404350852 | CACNA1A | c.604C>G (p.Pro202Ala) n.319C>G n.492C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.457C>G n.422C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.13371715G>T | CA404350853 | CACNA1A | c.604C>A (p.Pro202Thr) n.319C>A n.492C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.457C>A n.422C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.13371716C>A | CA505661706 | CACNA1A | c.603G>T (p.Arg201=) n.318G>T n.491G>T c.462G>T (p.Arg154=) n.456G>T n.421G>T c.798G>T (p.Arg266=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371716C>G | CA505661707 | CACNA1A | c.603G>C (p.Arg201=) n.318G>C n.491G>C c.462G>C (p.Arg154=) n.456G>C n.421G>C c.798G>C (p.Arg266=) | |
19 | g.13371716C>T | CA505661708 | CACNA1A | c.603G>A (p.Arg201=) n.318G>A n.491G>A c.462G>A (p.Arg154=) n.456G>A n.421G>A c.798G>A (p.Arg266=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371717C>A | CA404350854 | CACNA1A | c.602G>T (p.Arg201Leu) n.317G>T n.490G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) n.455G>T n.420G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371717C= | CA2323860162 | CACNA1A | c.602G= (p.Arg201=) n.317G= n.490G= c.461G= (p.Arg154=) n.455G= n.420G= c.797G= (p.Arg266=) | |
19 | g.13371717C>G | CA404350856 | CACNA1A | c.602G>C (p.Arg201Pro) n.317G>C n.490G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) n.455G>C n.420G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) | |
19 | g.13371717C>T | CA404350860 | CACNA1A | c.602G>A (p.Arg201Gln) n.317G>A n.490G>A c.461G>A (p.Arg154Gln) n.455G>A n.420G>A c.797G>A (p.Arg266Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371718G>A | CA404350861 | CACNA1A | c.601C>T (p.Arg201Trp) n.316C>T n.489C>T c.460C>T (p.Arg154Trp) n.454C>T n.419C>T c.796C>T (p.Arg266Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371718G>C | CA404350862 | CACNA1A | c.601C>G (p.Arg201Gly) n.316C>G n.489C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.454C>G n.419C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) | |
19 | g.13371718G>T | CA505661710 | CACNA1A | c.601C>A (p.Arg201=) n.316C>A n.489C>A c.460C>A (p.Arg154=) n.454C>A n.419C>A c.796C>A (p.Arg266=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371719C>A | CA505661711 | CACNA1A | c.600G>T (p.Leu200=) n.315G>T n.488G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.453G>T n.418G>T c.795G>T (p.Leu265=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371719C>G | CA505661712 | CACNA1A | c.600G>C (p.Leu200=) n.315G>C n.488G>C c.459G>C (p.Leu153=) n.453G>C n.418G>C c.795G>C (p.Leu265=) | |
19 | g.13371719C>T | CA505661713 | CACNA1A | c.600G>A (p.Leu200=) n.315G>A n.488G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.453G>A n.418G>A c.795G>A (p.Leu265=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371720A>C | CA404350863 | CACNA1A | c.599T>G (p.Leu200Arg) n.314T>G n.487T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.452T>G n.417T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
19 | g.13371720A>G | CA404350864 | CACNA1A | c.599T>C (p.Leu200Pro) n.314T>C n.487T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.452T>C n.417T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.13371720A>T | CA404350866 | CACNA1A | c.599T>A (p.Leu200Gln) n.314T>A n.487T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.452T>A n.417T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.13371721G>A | CA505661716 | CACNA1A | c.598C>T (p.Leu200=) n.313C>T n.486C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.451C>T n.416C>T c.793C>T (p.Leu265=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371721G>C | CA404350870 | CACNA1A | c.598C>G (p.Leu200Val) n.313C>G n.486C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.451C>G n.416C>G c.793C>G (p.Leu265Val) | |
19 | g.13371721G>T | CA404350868 | CACNA1A | c.598C>A (p.Leu200Met) n.313C>A n.486C>A c.457C>A (p.Leu153Met) n.451C>A n.416C>A c.793C>A (p.Leu265Met) | |
19 | g.13371722C>A | CA505661718 | CACNA1A | c.597G>T (p.Val199=) n.312G>T n.485G>T c.456G>T (p.Val152=) n.450G>T n.415G>T c.792G>T (p.Val264=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371722C>G | CA505661720 | CACNA1A | c.597G>C (p.Val199=) n.312G>C n.485G>C c.456G>C (p.Val152=) n.450G>C n.415G>C c.792G>C (p.Val264=) | |
19 | g.13371722C>T | CA505661722 | CACNA1A | c.597G>A (p.Val199=) n.312G>A n.485G>A c.456G>A (p.Val152=) n.450G>A n.415G>A c.792G>A (p.Val264=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371723A>C | CA404350873 | CACNA1A | c.596T>G (p.Val199Gly) n.311T>G n.484T>G c.455T>G (p.Val152Gly) n.449T>G n.414T>G c.791T>G (p.Val264Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13371723A>G | CA404350876 | CACNA1A | c.596T>C (p.Val199Ala) n.311T>C n.484T>C c.455T>C (p.Val152Ala) n.449T>C n.414T>C c.791T>C (p.Val264Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13371723A>T | CA404350879 | CACNA1A | c.596T>A (p.Val199Glu) n.311T>A n.484T>A c.455T>A (p.Val152Glu) n.449T>A n.414T>A c.791T>A (p.Val264Glu) | |
19 | g.13371724C>A | CA404350882 | CACNA1A | c.595G>T (p.Val199Leu) n.310G>T n.483G>T c.454G>T (p.Val152Leu) n.448G>T n.413G>T c.790G>T (p.Val264Leu) | |
19 | g.13371724C>G | CA404350886 | CACNA1A | c.595G>C (p.Val199Leu) n.310G>C n.483G>C c.454G>C (p.Val152Leu) n.448G>C n.413G>C c.790G>C (p.Val264Leu) | |
19 | g.13371724C>T | CA404350889 | CACNA1A | c.595G>A (p.Val199Met) n.310G>A n.483G>A c.454G>A (p.Val152Met) n.448G>A n.413G>A c.790G>A (p.Val264Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371725T>A | CA505661727 | CACNA1A | c.594A>T (p.Arg198=) n.309A>T n.482A>T c.453A>T (p.Arg151=) n.447A>T n.412A>T c.789A>T (p.Arg263=) | |
19 | g.13371725T>C | CA505661728 | CACNA1A | c.594A>G (p.Arg198=) n.309A>G n.482A>G c.453A>G (p.Arg151=) n.447A>G n.412A>G c.789A>G (p.Arg263=) | |
19 | g.13371725T>G | CA505661729 | CACNA1A | c.594A>C (p.Arg198=) n.309A>C n.482A>C c.453A>C (p.Arg151=) n.447A>C n.412A>C c.789A>C (p.Arg263=) | |
19 | g.13371726C>A | CA404350892 | CACNA1A | c.593G>T (p.Arg198Leu) n.308G>T n.481G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) n.446G>T n.411G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371726C= | CA2323860163 | CACNA1A | c.593G= (p.Arg198=) n.308G= n.481G= c.452G= (p.Arg151=) n.446G= n.411G= c.788G= (p.Arg263=) | |
19 | g.13371726C>G | CA404350897 | CACNA1A | c.593G>C (p.Arg198Pro) n.308G>C n.481G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) n.446G>C n.411G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) | |
19 | g.13371726C>T | CA207980 | CACNA1A | c.593G>A (p.Arg198Gln) n.308G>A n.481G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) n.446G>A n.411G>A c.788G>A (p.Arg263Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371727G>A | CA404350907 | CACNA1A | c.592C>T (p.Arg198Ter) n.307C>T n.480C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) n.445C>T n.410C>T c.787C>T (p.Arg263Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371727G>C | CA10603964 | CACNA1A | c.592C>G (p.Arg198Gly) n.307C>G n.480C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) n.445C>G n.410C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371727G= | CA2323860164 | CACNA1A | c.592C= (p.Arg198=) n.307C= n.480C= c.451C= (p.Arg151=) n.445C= n.410C= c.787C= (p.Arg263=) | |
19 | g.13371727G>T | CA505661736 | CACNA1A | c.592C>A (p.Arg198=) n.307C>A n.480C>A c.451C>A (p.Arg151=) n.445C>A n.410C>A c.787C>A (p.Arg263=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371728A>C | CA505661738 | CACNA1A | c.591T>G (p.Val197=) n.306T>G n.479T>G c.450T>G (p.Val150=) n.444T>G n.409T>G c.786T>G (p.Val262=) | |
19 | g.13371728A>G | CA505661739 | CACNA1A | c.591T>C (p.Val197=) n.306T>C n.479T>C c.450T>C (p.Val150=) n.444T>C n.409T>C c.786T>C (p.Val262=) | |
19 | g.13371728A>T | CA505661740 | CACNA1A | c.591T>A (p.Val197=) n.306T>A n.479T>A c.450T>A (p.Val150=) n.444T>A n.409T>A c.786T>A (p.Val262=) | |
19 | g.13371729A>C | CA404350915 | CACNA1A | c.590T>G (p.Val197Gly) n.305T>G n.478T>G c.449T>G (p.Val150Gly) n.443T>G n.408T>G c.785T>G (p.Val262Gly) | |
19 | g.13371729A>G | CA404350917 | CACNA1A | c.590T>C (p.Val197Ala) n.305T>C n.478T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.443T>C n.408T>C c.785T>C (p.Val262Ala) | |
19 | g.13371729A>T | CA404350921 | CACNA1A | c.590T>A (p.Val197Asp) n.305T>A n.478T>A c.449T>A (p.Val150Asp) n.443T>A n.408T>A c.785T>A (p.Val262Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.13371730C>A | CA404350932 | CACNA1A | c.589G>T (p.Val197Phe) n.304G>T n.477G>T c.448G>T (p.Val150Phe) n.442G>T n.407G>T c.784G>T (p.Val262Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.13371730C= | CA2323860165 | CACNA1A | c.589G= (p.Val197=) n.304G= n.477G= c.448G= (p.Val150=) n.442G= n.407G= c.784G= (p.Val262=) | |
19 | g.13371730C>G | CA404350935 | CACNA1A | c.589G>C (p.Val197Leu) n.304G>C n.477G>C c.448G>C (p.Val150Leu) n.442G>C n.407G>C c.784G>C (p.Val262Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371730C>T | CA305562416 | CACNA1A | c.589G>A (p.Val197Ile) n.304G>A n.477G>A c.448G>A (p.Val150Ile) n.442G>A n.407G>A c.784G>A (p.Val262Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371731T>A | CA505661741 | CACNA1A | c.588A>T (p.Ala196=) n.303A>T n.476A>T c.447A>T (p.Ala149=) n.441A>T n.406A>T c.783A>T (p.Ala261=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371731T>C | CA505661742 | CACNA1A | c.588A>G (p.Ala196=) n.303A>G n.476A>G c.447A>G (p.Ala149=) n.441A>G n.406A>G c.783A>G (p.Ala261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371731T>G | CA505661745 | CACNA1A | c.588A>C (p.Ala196=) n.303A>C n.476A>C c.447A>C (p.Ala149=) n.441A>C n.406A>C c.783A>C (p.Ala261=) | |
19 | g.13371731T= | CA2323860166 | CACNA1A | c.588A= (p.Ala196=) n.303A= n.476A= c.447A= (p.Ala149=) n.441A= n.406A= c.783A= (p.Ala261=) | |
19 | g.13371732G>A | CA404350940 | CACNA1A | c.587C>T (p.Ala196Val) n.302C>T n.475C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.440C>T n.405C>T c.782C>T (p.Ala261Val) | |
19 | g.13371732G>C | CA404350938 | CACNA1A | c.587C>G (p.Ala196Gly) n.302C>G n.475C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.440C>G n.405C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13371732G>T | CA404350942 | CACNA1A | c.587C>A (p.Ala196Glu) n.302C>A n.475C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) n.440C>A n.405C>A c.782C>A (p.Ala261Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371733C>A | CA404350944 | CACNA1A | c.586G>T (p.Ala196Ser) n.301G>T n.474G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.439G>T n.404G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13371733C>G | CA404350948 | CACNA1A | c.586G>C (p.Ala196Pro) n.301G>C n.474G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.439G>C n.404G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) | |
19 | g.13371733C>T | CA404350946 | CACNA1A | c.586G>A (p.Ala196Thr) n.301G>A n.474G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.439G>A n.404G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.13371734C>A | CA404350950 | CACNA1A | c.585G>T (p.Arg195Ser) n.300G>T n.473G>T c.444G>T (p.Arg148Ser) n.438G>T n.403G>T c.780G>T (p.Arg260Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13371734C>G | CA404350953 | CACNA1A | c.585G>C (p.Arg195Ser) n.300G>C n.473G>C c.444G>C (p.Arg148Ser) n.438G>C n.403G>C c.780G>C (p.Arg260Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13371734C>T | CA505661747 | CACNA1A | c.585G>A (p.Arg195=) n.300G>A n.473G>A c.444G>A (p.Arg148=) n.438G>A n.403G>A c.780G>A (p.Arg260=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371735C>A | CA404350957 | CACNA1A | c.584G>T (p.Arg195Met) n.299G>T n.472G>T c.443G>T (p.Arg148Met) n.437G>T n.402G>T c.779G>T (p.Arg260Met) | gnomAD v4 |
19 | g.13371735C= | CA2323860167 | CACNA1A | c.584G= (p.Arg195=) n.299G= n.472G= c.443G= (p.Arg148=) n.437G= n.402G= c.779G= (p.Arg260=) | |
19 | g.13371735C>G | CA404350964 | CACNA1A | c.584G>C (p.Arg195Thr) n.299G>C n.472G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.437G>C n.402G>C c.779G>C (p.Arg260Thr) | |
19 | g.13371735C>T | CA266071 | CACNA1A | c.584G>A (p.Arg195Lys) n.299G>A n.472G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.437G>A n.402G>A c.779G>A (p.Arg260Lys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371736T>A | CA404350984 | CACNA1A | c.583A>T (p.Arg195Trp) n.298A>T n.471A>T c.442A>T (p.Arg148Trp) n.436A>T n.401A>T c.778A>T (p.Arg260Trp) | |
19 | g.13371736T>C | CA404350989 | CACNA1A | c.583A>G (p.Arg195Gly) n.298A>G n.471A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.436A>G n.401A>G c.778A>G (p.Arg260Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13371736T>G | CA505661748 | CACNA1A | c.583A>C (p.Arg195=) n.298A>C n.471A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.436A>C n.401A>C c.778A>C (p.Arg260=) | |
19 | g.13371737C>A | CA505661750 | CACNA1A | c.582G>T (p.Leu194=) n.297G>T n.470G>T c.441G>T (p.Leu147=) n.435G>T n.400G>T c.777G>T (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371737C>G | CA505661751 | CACNA1A | c.582G>C (p.Leu194=) n.297G>C n.470G>C c.441G>C (p.Leu147=) n.435G>C n.400G>C c.777G>C (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371737C>T | CA505661749 | CACNA1A | c.582G>A (p.Leu194=) n.297G>A n.470G>A c.441G>A (p.Leu147=) n.435G>A n.400G>A c.777G>A (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371738A>C | CA404350997 | CACNA1A | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.296T>G n.469T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) n.434T>G n.399T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
19 | g.13371738A>G | CA404350999 | CACNA1A | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.296T>C n.469T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) n.434T>C n.399T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13371738A>T | CA404351001 | CACNA1A | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.296T>A n.469T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) n.434T>A n.399T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
19 | g.13371739G>A | CA505661755 | CACNA1A | c.580C>T (p.Leu194=) n.295C>T n.468C>T c.439C>T (p.Leu147=) n.433C>T n.398C>T c.775C>T (p.Leu259=) | |
19 | g.13371739G>C | CA404351002 | CACNA1A | c.580C>G (p.Leu194Val) n.295C>G n.468C>G c.439C>G (p.Leu147Val) n.433C>G n.398C>G c.775C>G (p.Leu259Val) | |
19 | g.13371739G>T | CA404351005 | CACNA1A | c.580C>A (p.Leu194Met) n.295C>A n.468C>A c.439C>A (p.Leu147Met) n.433C>A n.398C>A c.775C>A (p.Leu259Met) | gnomAD v4 |
19 | g.13371740C>A | CA505661756 | CACNA1A | c.579G>T (p.Thr193=) n.294G>T n.467G>T c.438G>T (p.Thr146=) n.432G>T n.397G>T c.774G>T (p.Thr258=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371740C= | CA2323860168 | CACNA1A | c.579G= (p.Thr193=) n.294G= n.467G= c.438G= (p.Thr146=) n.432G= n.397G= c.774G= (p.Thr258=) | |
19 | g.13371740C>G | CA505661758 | CACNA1A | c.579G>C (p.Thr193=) n.294G>C n.467G>C c.438G>C (p.Thr146=) n.432G>C n.397G>C c.774G>C (p.Thr258=) | |
19 | g.13371740C>T | CA152115 | CACNA1A | c.579G>A (p.Thr193=) n.294G>A n.467G>A c.438G>A (p.Thr146=) n.432G>A n.397G>A c.774G>A (p.Thr258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371740_13371748delinsCGTCCGTAG | CA2323860169 | CACNA1A | c.571_579delinsCTACGGACG (p.Leu191=) n.286_294delinsCTACGGACG n.459_467delinsCTACGGACG c.430_438delinsCTACGGACG (p.Leu144=) n.424_432delinsCTACGGACG n.389_397delinsCTACGGACG c.766_774delinsCTACGGACG (p.Leu256=) | |
19 | g.13371741G>A | CA404351044 | CACNA1A | c.578C>T (p.Thr193Met) n.293C>T n.466C>T c.437C>T (p.Thr146Met) n.431C>T n.396C>T c.773C>T (p.Thr258Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371741G>C | CA404351028 | CACNA1A | c.578C>G (p.Thr193Arg) n.293C>G n.466C>G c.437C>G (p.Thr146Arg) n.431C>G n.396C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) | |
19 | g.13371741G= | CA2323860170 | CACNA1A | c.578C= (p.Thr193=) n.293C= n.466C= c.437C= (p.Thr146=) n.431C= n.396C= c.773C= (p.Thr258=) | |
19 | g.13371741G>T | CA404351040 | CACNA1A | c.578C>A (p.Thr193Lys) n.293C>A n.466C>A c.437C>A (p.Thr146Lys) n.431C>A n.396C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) | |
19 | g.13371741_13371748delinsAGTTC | CA16620801 | CACNA1A | c.571_578delinsGAACT (p.Leu191_Thr193delinsGluLeu) n.286_293delinsGAACT n.459_466delinsGAACT c.430_437delinsGAACT (p.Leu144_Thr146delinsGluLeu) n.424_431delinsGAACT n.389_396delinsGAACT c.766_773delinsGAACT (p.Leu256_Thr258delinsGluLeu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371742T>A | CA404351046 | CACNA1A | c.577A>T (p.Thr193Ser) n.292A>T n.465A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) n.430A>T n.395A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) | |
19 | g.13371742T>C | CA404351049 | CACNA1A | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.292A>G n.465A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) n.430A>G n.395A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) | |
19 | g.13371742T>G | CA404351055 | CACNA1A | c.577A>C (p.Thr193Pro) n.292A>C n.465A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) n.430A>C n.395A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) | |
19 | g.13371743C>A | CA505661765 | CACNA1A | c.576G>T (p.Arg192=) n.291G>T n.464G>T c.435G>T (p.Arg145=) n.429G>T n.394G>T c.771G>T (p.Arg257=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371743C>G | CA505661764 | CACNA1A | c.576G>C (p.Arg192=) n.291G>C n.464G>C c.435G>C (p.Arg145=) n.429G>C n.394G>C c.771G>C (p.Arg257=) | |
19 | g.13371743C>T | CA505661763 | CACNA1A | c.576G>A (p.Arg192=) n.291G>A n.464G>A c.435G>A (p.Arg145=) n.429G>A n.394G>A c.771G>A (p.Arg257=) | |
19 | g.13371744C>A | CA404351066 | CACNA1A | c.575G>T (p.Arg192Leu) n.290G>T n.463G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.428G>T n.393G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371744C= | CA2323860171 | CACNA1A | c.575G= (p.Arg192=) n.290G= n.463G= c.434G= (p.Arg145=) n.428G= n.393G= c.770G= (p.Arg257=) | |
19 | g.13371744C>G | CA404351074 | CACNA1A | c.575G>C (p.Arg192Pro) n.290G>C n.463G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.428G>C n.393G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.13371744C>T | CA254415 | CACNA1A | c.575G>A (p.Arg192Gln) n.290G>A n.463G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.428G>A n.393G>A c.770G>A (p.Arg257Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371745G>A | CA16043551 | CACNA1A | c.574C>T (p.Arg192Trp) n.289C>T n.462C>T c.433C>T (p.Arg145Trp) n.427C>T n.392C>T c.769C>T (p.Arg257Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371745G>C | CA404351082 | CACNA1A | c.574C>G (p.Arg192Gly) n.289C>G n.462C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.427C>G n.392C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) | |
19 | g.13371745G= | CA2323860172 | CACNA1A | c.574C= (p.Arg192=) n.289C= n.462C= c.433C= (p.Arg145=) n.427C= n.392C= c.769C= (p.Arg257=) | |
19 | g.13371745G>T | CA505661769 | CACNA1A | c.574C>A (p.Arg192=) n.289C>A n.462C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.427C>A n.392C>A c.769C>A (p.Arg257=) | gnomAD v4 |