Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.13370183T>G | CA1086122323 | GFOD1 | c.254-4521A>C (n.254-4521A>C) c.-56-4521A>C (n.-56-4521A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370183T= | CA1611324732 | GFOD1 | c.254-4521A= (n.254-4521A=) c.-56-4521A= (n.-56-4521A=) | |
6 | g.13370184T>C | CA819228438 | GFOD1 | c.254-4522A>G (n.254-4522A>G) c.-56-4522A>G (n.-56-4522A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370184T= | CA1611324735 | GFOD1 | c.254-4522A= (n.254-4522A=) c.-56-4522A= (n.-56-4522A=) | |
6 | g.13370186A= | CA1611324738 | GFOD1 | c.254-4524T= (n.254-4524T=) c.-56-4524T= (n.-56-4524T=) | |
6 | g.13370186A>G | CA565504260 | GFOD1 | c.254-4524T>C (n.254-4524T>C) c.-56-4524T>C (n.-56-4524T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.13370188A= | CA1611324740 | GFOD1 | c.254-4526T= (n.254-4526T=) c.-56-4526T= (n.-56-4526T=) | |
6 | g.13370188A>C | CA134809793 | GFOD1 | c.254-4526T>G (n.254-4526T>G) c.-56-4526T>G (n.-56-4526T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370189G>C | CA134809806 | GFOD1 | c.254-4527C>G (n.254-4527C>G) c.-56-4527C>G (n.-56-4527C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370189G= | CA1611324742 | GFOD1 | c.254-4527C= (n.254-4527C=) c.-56-4527C= (n.-56-4527C=) | |
6 | g.13370190C>A | CA2770049695 | GFOD1 | c.254-4528G>T (n.254-4528G>T) c.-56-4528G>T (n.-56-4528G>T) | |
6 | g.13370194A>C | CA2711087513 | GFOD1 | c.254-4532T>G (n.254-4532T>G) c.-56-4532T>G (n.-56-4532T>G) | dbSNP |
6 | g.13370197A>G | CA2711087514 | GFOD1 | c.254-4535T>C (n.254-4535T>C) c.-56-4535T>C (n.-56-4535T>C) | dbSNP |
6 | g.13370198G>T | CA2561576472 | GFOD1 | c.254-4536C>A (n.254-4536C>A) c.-56-4536C>A (n.-56-4536C>A) | |
6 | g.13370201C= | CA1611324744 | GFOD1 | c.254-4539G= (n.254-4539G=) c.-56-4539G= (n.-56-4539G=) | |
6 | g.13370201C>T | CA819228442 | GFOD1 | c.254-4539G>A (n.254-4539G>A) c.-56-4539G>A (n.-56-4539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370202G>A | CA819228445 | GFOD1 | c.254-4540C>T (n.254-4540C>T) c.-56-4540C>T (n.-56-4540C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370202G= | CA1611324746 | GFOD1 | c.254-4540C= (n.254-4540C=) c.-56-4540C= (n.-56-4540C=) | |
6 | g.13370202G>T | CA2710771872 | GFOD1 | c.254-4540C>A (n.254-4540C>A) c.-56-4540C>A (n.-56-4540C>A) | dbSNP |
6 | g.13370208T>C | CA2711087517 | GFOD1 | c.254-4546A>G (n.254-4546A>G) c.-56-4546A>G (n.-56-4546A>G) | dbSNP |
6 | g.13370209G>A | CA2507246815 | GFOD1 | c.254-4547C>T (n.254-4547C>T) c.-56-4547C>T (n.-56-4547C>T) | |
6 | g.13370209G>C | CA1611324748 | GFOD1 | c.254-4547C>G (n.254-4547C>G) c.-56-4547C>G (n.-56-4547C>G) | dbSNP |
6 | g.13370209G= | CA1611324747 | GFOD1 | c.254-4547C= (n.254-4547C=) c.-56-4547C= (n.-56-4547C=) | |
6 | g.13370211T>C | CA2711087523 | GFOD1 | c.254-4549A>G (n.254-4549A>G) c.-56-4549A>G (n.-56-4549A>G) | dbSNP |
6 | g.13370214C= | CA1611324750 | GFOD1 | c.254-4552G= (n.254-4552G=) c.-56-4552G= (n.-56-4552G=) | |
6 | g.13370214C>T | CA1611324751 | GFOD1 | c.254-4552G>A (n.254-4552G>A) c.-56-4552G>A (n.-56-4552G>A) | dbSNP |
6 | g.13370215A= | CA1611324753 | GFOD1 | c.254-4553T= (n.254-4553T=) c.-56-4553T= (n.-56-4553T=) | |
6 | g.13370215A>G | CA819228447 | GFOD1 | c.254-4553T>C (n.254-4553T>C) c.-56-4553T>C (n.-56-4553T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370216G>C | CA1611324758 | GFOD1 | c.254-4554C>G (n.254-4554C>G) c.-56-4554C>G (n.-56-4554C>G) | dbSNP |
6 | g.13370216G= | CA1611324755 | GFOD1 | c.254-4554C= (n.254-4554C=) c.-56-4554C= (n.-56-4554C=) | |
6 | g.13370217G>A | CA134809821 | GFOD1 | c.254-4555C>T (n.254-4555C>T) c.-56-4555C>T (n.-56-4555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370217G= | CA1611324762 | GFOD1 | c.254-4555C= (n.254-4555C=) c.-56-4555C= (n.-56-4555C=) | |
6 | g.13370218T>A | CA134809825 | GFOD1 | c.254-4556A>T (n.254-4556A>T) c.-56-4556A>T (n.-56-4556A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370218T= | CA1611324764 | GFOD1 | c.254-4556A= (n.254-4556A=) c.-56-4556A= (n.-56-4556A=) | |
6 | g.13370219C>A | CA2710787414 | GFOD1 | c.254-4557G>T (n.254-4557G>T) c.-56-4557G>T (n.-56-4557G>T) | dbSNP |
6 | g.13370219C= | CA1611324765 | GFOD1 | c.254-4557G= (n.254-4557G=) c.-56-4557G= (n.-56-4557G=) | |
6 | g.13370219C>G | CA1086122324 | GFOD1 | c.254-4557G>C (n.254-4557G>C) c.-56-4557G>C (n.-56-4557G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370221T>G | CA134809826 | GFOD1 | c.254-4559A>C (n.254-4559A>C) c.-56-4559A>C (n.-56-4559A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370221T= | CA1611324769 | GFOD1 | c.254-4559A= (n.254-4559A=) c.-56-4559A= (n.-56-4559A=) | |
6 | g.13370221_13370222delinsTC | CA1611324768 | GFOD1 | c.254-4560_254-4559delinsGA (n.254-4560_254-4559delinsGA) c.-56-4560_-56-4559delinsGA (n.-56-4560_-56-4559delinsGA) | |
6 | g.13370221_13370228delinsTCTTGCTC | CA1611324767 | GFOD1 | c.254-4566_254-4559delinsGAGCAAGA (n.254-4566_254-4559delinsGAGCAAGA) c.-56-4566_-56-4559delinsGAGCAAGA (n.-56-4566_-56-4559delinsGAGCAAGA) | |
6 | g.13370222del | CA1086122325 | GFOD1 | c.254-4560del (n.254-4560del) c.-56-4560del (n.-56-4560del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370223_13370229del | CA1611324773 | GFOD1 | c.254-4566_254-4560del (n.254-4566_254-4560del) c.-56-4566_-56-4560del (n.-56-4566_-56-4560del) | dbSNP |
6 | g.13370223_13370229delinsTTGCTCC | CA1611324774 | GFOD1 | c.254-4567_254-4561delinsGGAGCAA (n.254-4567_254-4561delinsGGAGCAA) c.-56-4567_-56-4561delinsGGAGCAA (n.-56-4567_-56-4561delinsGGAGCAA) | |
6 | g.13370224_13370229del | CA1086122326 | GFOD1 | c.254-4567_254-4562del (n.254-4567_254-4562del) c.-56-4567_-56-4562del (n.-56-4567_-56-4562del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370225G>C | CA134809827 | GFOD1 | c.254-4563C>G (n.254-4563C>G) c.-56-4563C>G (n.-56-4563C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370225G= | CA1611324776 | GFOD1 | c.254-4563C= (n.254-4563C=) c.-56-4563C= (n.-56-4563C=) | |
6 | g.13370226C>A | CA2524752379 | GFOD1 | c.254-4564G>T (n.254-4564G>T) c.-56-4564G>T (n.-56-4564G>T) | |
6 | g.13370229C= | CA1611324778 | GFOD1 | c.254-4567G= (n.254-4567G=) c.-56-4567G= (n.-56-4567G=) | |
6 | g.13370229C>T | CA1611324779 | GFOD1 | c.254-4567G>A (n.254-4567G>A) c.-56-4567G>A (n.-56-4567G>A) | dbSNP |
6 | g.13370230A= | CA1611324782 | GFOD1 | c.254-4568T= (n.254-4568T=) c.-56-4568T= (n.-56-4568T=) | |
6 | g.13370230A>G | CA819228453 | GFOD1 | c.254-4568T>C (n.254-4568T>C) c.-56-4568T>C (n.-56-4568T>C) | dbSNP |
6 | g.13370230_13370231del | CA2711087791 | GFOD1 | c.254-4569_254-4568del (n.254-4569_254-4568del) c.-56-4569_-56-4568del (n.-56-4569_-56-4568del) | dbSNP |
6 | g.13370236T>C | CA1611324785 | GFOD1 | c.254-4574A>G (n.254-4574A>G) c.-56-4574A>G (n.-56-4574A>G) | dbSNP |
6 | g.13370236T= | CA1611324783 | GFOD1 | c.254-4574A= (n.254-4574A=) c.-56-4574A= (n.-56-4574A=) | |
6 | g.13370239A= | CA1611324874 | GFOD1 | c.254-4577T= (n.254-4577T=) c.-56-4577T= (n.-56-4577T=) | |
6 | g.13370239A>G | CA1611324876 | GFOD1 | c.254-4577T>C (n.254-4577T>C) c.-56-4577T>C (n.-56-4577T>C) | dbSNP |
6 | g.13370240G>A | CA134809828 | GFOD1 | c.254-4578C>T (n.254-4578C>T) c.-56-4578C>T (n.-56-4578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370240G= | CA1611324879 | GFOD1 | c.254-4578C= (n.254-4578C=) c.-56-4578C= (n.-56-4578C=) | |
6 | g.13370241A= | CA1611324884 | GFOD1 | c.254-4579T= (n.254-4579T=) c.-56-4579T= (n.-56-4579T=) | |
6 | g.13370241A>T | CA1611324885 | GFOD1 | c.254-4579T>A (n.254-4579T>A) c.-56-4579T>A (n.-56-4579T>A) | dbSNP |
6 | g.13370243C>A | CA1611324888 | GFOD1 | c.254-4581G>T (n.254-4581G>T) c.-56-4581G>T (n.-56-4581G>T) | dbSNP |
6 | g.13370243C= | CA1611324887 | GFOD1 | c.254-4581G= (n.254-4581G=) c.-56-4581G= (n.-56-4581G=) | |
6 | g.13370247T>C | CA1086122327 | GFOD1 | c.254-4585A>G (n.254-4585A>G) c.-56-4585A>G (n.-56-4585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370247T= | CA1611324890 | GFOD1 | c.254-4585A= (n.254-4585A=) c.-56-4585A= (n.-56-4585A=) | |
6 | g.13370250T>A | CA565504265 | GFOD1 | c.254-4588A>T (n.254-4588A>T) c.-56-4588A>T (n.-56-4588A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.13370250T= | CA1611324892 | GFOD1 | c.254-4588A= (n.254-4588A=) c.-56-4588A= (n.-56-4588A=) | |
6 | g.13370254T>G | CA2592302588 | GFOD1 | c.254-4592A>C (n.254-4592A>C) c.-56-4592A>C (n.-56-4592A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370256T>A | CA2581541678 | GFOD1 | c.254-4594A>T (n.254-4594A>T) c.-56-4594A>T (n.-56-4594A>T) | |
6 | g.13370256T>C | CA12225328 | GFOD1 | c.254-4594A>G (n.254-4594A>G) c.-56-4594A>G (n.-56-4594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370256T>G | CA1611324896 | GFOD1 | c.254-4594A>C (n.254-4594A>C) c.-56-4594A>C (n.-56-4594A>C) | dbSNP |
6 | g.13370256T= | CA1611324894 | GFOD1 | c.254-4594A= (n.254-4594A=) c.-56-4594A= (n.-56-4594A=) | |
6 | g.13370257T>A | CA1611324899 | GFOD1 | c.254-4595A>T (n.254-4595A>T) c.-56-4595A>T (n.-56-4595A>T) | dbSNP |
6 | g.13370257T= | CA1611324898 | GFOD1 | c.254-4595A= (n.254-4595A=) c.-56-4595A= (n.-56-4595A=) | |
6 | g.13370259C>A | CA134809836 | GFOD1 | c.254-4597G>T (n.254-4597G>T) c.-56-4597G>T (n.-56-4597G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370259C= | CA1611324901 | GFOD1 | c.254-4597G= (n.254-4597G=) c.-56-4597G= (n.-56-4597G=) | |
6 | g.13370259C>T | CA2519279075 | GFOD1 | c.254-4597G>A (n.254-4597G>A) c.-56-4597G>A (n.-56-4597G>A) | |
6 | g.13370260T>C | CA134809837 | GFOD1 | c.254-4598A>G (n.254-4598A>G) c.-56-4598A>G (n.-56-4598A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370260T= | CA1611324904 | GFOD1 | c.254-4598A= (n.254-4598A=) c.-56-4598A= (n.-56-4598A=) | |
6 | g.13370262A>G | CA2567711841 | GFOD1 | c.254-4600T>C (n.254-4600T>C) c.-56-4600T>C (n.-56-4600T>C) | |
6 | g.13370266C= | CA1611324909 | GFOD1 | c.254-4604G= (n.254-4604G=) c.-56-4604G= (n.-56-4604G=) | |
6 | g.13370266C>T | CA134809838 | GFOD1 | c.254-4604G>A (n.254-4604G>A) c.-56-4604G>A (n.-56-4604G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370266_13370267delinsCT | CA1611324914 | GFOD1 | c.254-4605_254-4604delinsAG (n.254-4605_254-4604delinsAG) c.-56-4605_-56-4604delinsAG (n.-56-4605_-56-4604delinsAG) | |
6 | g.13370267del | CA819228467 | GFOD1 | c.254-4605del (n.254-4605del) c.-56-4605del (n.-56-4605del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370270G>A | CA1611324919 | GFOD1 | c.254-4608C>T (n.254-4608C>T) c.-56-4608C>T (n.-56-4608C>T) | dbSNP |
6 | g.13370270G= | CA1611324918 | GFOD1 | c.254-4608C= (n.254-4608C=) c.-56-4608C= (n.-56-4608C=) | |
6 | g.13370273C>A | CA1086122328 | GFOD1 | c.254-4611G>T (n.254-4611G>T) c.-56-4611G>T (n.-56-4611G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13370273C= | CA1611324921 | GFOD1 | c.254-4611G= (n.254-4611G=) c.-56-4611G= (n.-56-4611G=) | |
6 | g.13370276T>G | CA134809841 | GFOD1 | c.254-4614A>C (n.254-4614A>C) c.-56-4614A>C (n.-56-4614A>C) | dbSNP |
6 | g.13370276T= | CA1611324922 | GFOD1 | c.254-4614A= (n.254-4614A=) c.-56-4614A= (n.-56-4614A=) | |
6 | g.13370277C= | CA1611324924 | GFOD1 | c.254-4615G= (n.254-4615G=) c.-56-4615G= (n.-56-4615G=) | |
6 | g.13370277C>G | CA1611324925 | GFOD1 | c.254-4615G>C (n.254-4615G>C) c.-56-4615G>C (n.-56-4615G>C) | dbSNP |
6 | g.13370281C= | CA1611324927 | GFOD1 | c.254-4619G= (n.254-4619G=) c.-56-4619G= (n.-56-4619G=) | |
6 | g.13370281C>G | CA819228472 | GFOD1 | c.254-4619G>C (n.254-4619G>C) c.-56-4619G>C (n.-56-4619G>C) | dbSNP |
6 | g.13370282C= | CA1611324929 | GFOD1 | c.254-4620G= (n.254-4620G=) c.-56-4620G= (n.-56-4620G=) | |
6 | g.13370282C>T | CA819228478 | GFOD1 | c.254-4620G>A (n.254-4620G>A) c.-56-4620G>A (n.-56-4620G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |